Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Farmakogenetiikka
Lääkeainemetaboliaan eli aineenvaihduntaan vaikuttavat monenlaiset ulkoiset ja sisäiset tekijät. Ulkoisiin tekijöihin luetaan metaboliaa indusoivat eli nopeuttavat tai inhiboivat eli hidastavat aineet, esimerkiksi eri lääkkeiden yhteisvaikutus elimistössä. Sisäisiä tekijöitä taas ovat isäntätekijät (""host""-tekijät) kuten ikä, lihavuus, fyysinen kunto, sairaudet ja perinnölliset tekijät. Geneettiset poikkeavuudet vierasaineita metaboloivien entsyymien välillä ovat tärkeä syy ihmisten erilaisiin lääkeainevasteisiin. Polymorfismiksi on sovittu sellainen geneettinen muutos, jonka esiintyvyys väestössä on vähintään 1 prosentti.