Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Syöpä
Kudoksissa solut jakautuvat synnyttäen uusia soluja samalla kun vanhoja soluja tuhoutuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman kautta. Mutaatiot DNA:n syövälle kriittisissä geeneissä voivat häiritä tätä prosessia, jolloin hallitsematon solujen jakautuminen tuottaa kasvaimia, jotka voivat olla pahanlaatuista syöpää. Näistä geeneistä esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) säätelevät solujen kasvua ja mitoosia. Toiset, kasvunrajoitegeenit (tuumorisuppressorigeenit) hidastavat solujen kasvua, pysäyttävät solunjakautumisen DNA:n korjauksen ajaksi tai ajavat solun apoptoosiin tarpeeksi vakavissa DNA-vaurioissa. Syövän kehittyminen edellyttää tyypillisesti useita mutaatioita kummankin tyyppisissä geeneissä. Syöpä on siis pohjimmiltaan geenisairaus.