Mutaatiojalostus
Vuosina 1927-1928 röntgensäteiden havaittiin aiheuttavan mutaatioita hedelmäkärpäsessä ja ohrassa. Tästä alkoi nopeasti menetelmän käyttö kasvinjalostajien ja geneetikkojen keskuudessa.
Mutaatio
Haitallista sairauksia aiheuttavista mutaatioista suuri enemmistö esiintyy genomin proteiineja koodaavalla alueella eli eksomialueella. Perinnöllisten sairauksien taustalla vaikuttavien mutatioiden selvitystyössä tätä hyödynnetään laajalti sekvensoimalla koko genomin sijaan pelkästään potilaan eksomi. Yleisesti eksomisekvensoinnilla voidaan löytää 85-95% sairauksia aiheuttavista mutaatioista. Mutaatioita esiintyy kuitenkin yhtä usein myös eksomialueen ulkopuolella toisin sanoen koko genomin alueella. Koska eksomi on suhteellisesti vain noin 1% koko ihmisen genomista, voidaan olettaa että mutaatioista 99% on eksomialueen ulkopuolella ja että ne ovat pääsääntöisesti ihmiselle harmittomia.