Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Heterotsygootti
Jos laji on itsesiittoinen (kuten esimerkiksi monet kasvit) ja on elänyt jo useiden sukupolvien ajan itsesiittoisesti, voi suurin osa sen perimää olla samaperintäistä. Samoin muut sukusiittoisuuden muodot johtavat samaperintäisyyden kasvuun. Jos kaksi pitkän sukusiitoksen takia eri geenimuotojen suhteen samaperintäistä yksilöä risteytetään, syntyy eriperintäinen yksilö, joka voi äärimmillään olla eriperintäinen suuressa osassa geenipaikoista. Tällaisten risteytysten tuloksena syntyneet yksilöt ovat usein huomattavasti vanhempiaan elinvoimaisempia eli heteroottisia.