Mitokondrio
Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Mitokondrioiden määrä solussa vaihtelee solun energiatarpeesta riippuen. Runsaasti energiaa kuluttavissa soluissa, kuten lihaksissa, mitokondrioita on runsaasti. Mitokondriossa on omaa DNA:ta. Mitokondriot periytyvät aina äidiltä, ja niitä voidaankin käyttää apuna yksilöntunnistuksessa. Punasoluissa ei ole mitokondrioita.
Meningomyeloseele
Nykyään tutkimuksen kohteena ovat useiden homokysteiinin uudelleenmetylaatioon liittyvien entsyymien maternaaliset eli äidiltä perityt mutaatiot. Yksi tutkituimmista geeneistä on 5,10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR). Se toimii foolihapon synteesissä muokaten ravinnosta saatavia foolihapon suoloja folaatteja. Kahden sen mutaation on todettu nostavan huomattavasti spina bifidan ja anenkefalian riskiä. Toinen spina bifidan todennäköisyyden lisääntymiseen liitetty entsyymi on metioniinisyntetaasi (MTRR), jonka homotsygoottinen mutaatio lisää riskiä.