Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Evoluutio
Periytyvät ominaisuudet siirtyvät yhdeltä sukupolvelta seuraavalle geneettisen informaation sisältävän DNA-molekyylin avulla. DNA on pitkä polymeeri, joka koostuu neljän tyyppisestä emäksestä. Emästen järjestys tietyllä DNA-molekyylin jaksolla määrittelee geneettisen informaation samaan tapaan kuin kirjainten järjestys määrittelee lauseen. Ennen kuin solu jakautuu, DNA kopioidaan niin, että kummassakin syntyvässä solussa on sama emäsjärjestys. DNA-molekyylin osia, jotka voidaan määritellä yksittäisiksi toiminnallisiksi yksiköiksi kutsutaan geeneiksi; eri geeneillä on eri emäsjärjestys. Solujen sisällä olevat pitkät DNA-juosteet muodostavat kromosomeiksi kutsuttuja tiivistettyjä rakenteita. DNA-jakson tarkkaa sijaintia kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Jos DNA-jakso lokuksessa eroaa yksilöiden välillä, tämän jakson eri muotoja kutsutaan alleeleiksi. DNA-jaksot voivat muuttua mutaatioiden kautta, tuottaen uusia alleeleja. Jos mutaatio tapahtuu geenissä, uusi alleeli voi vaikuttaa geenin säätelemään ominaisuuteen muuttaen eliön fenotyyppiä. On kuitenkin huomioitava, että vaikka tämä yksinkertainen vuorovaikutus alleelin ja ominaisuuden välillä toimii joissain tapauksissa, valtaosa ominaisuuksista on monimutkaisempia ja niiden kehitystä säätelevät useat vuorovaikutuksessa olevat geenit.