Sikiön alkoholioireyhtymä
Raskaudenaikainen alkoholialtistus on yksi suurimpia kehitysvammaisuuden aiheuttajia länsimaissa. Koska muille päihteille altistuneille ei ole maailmanlaajuista WHO:n hyväksymää yhtenäistä diagnostista kriteeristöä, ja koska alkoholi on selkeästi yleisin ja vakavin teratogeeni joka aiheuttaa valtaosan sikiövaurioista on tähän artikkeliin sisällytetty soveltuvin osin myös muiden päihteiden, kuten Suomessa kiellettyjen huumeiden teratogeenisiä vaikutuksia käsittelevää ainesta.
Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Synnynnäiset lisämunuaiskuoren hyperplasiat (Congenital adrenal hyperplasias, CAH) ovat joukko autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä sairauksia, joissa lisämunuaiskuoren androgeenituotanto on häiriintynyt johtuen steroidisynteesiin osallistuvan entsyymin biosynteesin poikkeavuudesta. Yleisin häiriön kohteena oleva entsyymi on 21-hydroksylaasi. Myös 11β-hydroksylaasin puutos on mahdollinen. Puutos vaihtelee lievästä täydelliseen riippuen sen aiheuttavasta mutaatiosta "CYP21B-"geenissä, joka koodaa tätä entsyymiä. Häiriö liittyy yleisemmin kortisoliin. Kortisolin tuotanto on vähentynyt, jolloin vastaavasti aivolisäkkeen adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) tuotanto on lisääntynyt negatiivisen palautevaikutuksen puuttuessa. Tämä aiheuttaa lisämunuaiskuoren hyperplasiaa, jolloin kortisolin biosynteesissä tarvittavien lähtöaineiden tuotto lisääntyy. Nämä tuotteet ohjataan adrogeenisynteesiin, jolloin androgeeniylimäärä aiheuttaa virilisaatiota. Jotkin entsyymihäiriöt voivat aiheuttaa myös aldosteronierityksen häiriöitä, jolloin virilisaatioon liittyy myös suolatasapainon häiriöitä.