Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Fenotyyppi
Fenotyyppi eli yksilön ilmiasu on kehittyvän tai kehittyneen yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien (anatomisten, fysiologisten, biokemiallisten ja käyttäytymisen) kokonaisuus. Jo 1880-luvulla biologit huomasivat, että perinnöllisyysaine ja eliön ruumis olivat eri asia. Tämä jako selkiytyi, kun varhaiset perinnöllisyystieteilijät ottivat käyttöönsä käsitteet genotyyppi ja fenotyyppi. Fenotyyppi on ympäristön ja geenien vuorovaikutuksen tulos. Näennäisesti samankaltaiset fenotyypit voivat kätkeä geenien tasolla sisäänsä huomattavaa geneettistä muuntelua. Jos ympäristössä ei tapahdu suuria muutoksia, on todennäköisesti fenotyyppikin hyvin samankaltainen kuin aikaisemmissa sukupolvissa ja yksi laji voi kukoistaa miljooniakin vuosia. Jotkut fenotyypin osat voivat kehittyä nopeammin kuin toiset, yksilö ei kehity yhtenä yksikkönä.