Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Ihmisrotu
1980-luvulta lähtien on huomattu ihmisen sisäisen geneettisen vaihtelun olevan verrattain vähäistä, minkä on tulkittu olevan osoitus lajin nuoruudesta ja lajin on ajateltu olevan jopa liian nuori kehittämään alalajeja. Ihmisen genomissa on kuitenkin noin kolme miljardia nukleotidia, ja kaksi ihmistä eroaa toisistaan keskimäärin kolmella miljoonalla nukleotidilla. Suurin osa näistä eroavaisuuksista on neutraaleja, mutta osa on myös toiminnallisia, ja ne vaikuttavat ihmisten välisiin fenotyyppisiin eroihin.