Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Ihmisrotu
1940-luvulta lähtien antropologit ovat hylänneet "essentialistisen" rodun määritelmän, jonka mukaan ihmiskunta voitaisiin jakaa tiettyyn määrään rotuja luettelemalla näihin rotuihin kuuluvien ulkoiset ominaisuudet tai piirteet, koska ulkoisilla ominaisuuksilla on tapana muuttua maantieteellisesti vähitellen eikä äkkinäisesti. Ulkoiset ominaisuudet periytyvät toisistaan riippumatta, eikä yhden ominaisuuden olemassaolo takaa muiden olemassaoloa. Esimerkiksi alkuperäisasukkaiden ihonväri muuttuu lähestyttäessä päiväntasaajaa vaaleasta tummemmaksi, mutta tämä ei ole yhteydessä nenän muotoon tai hiusten laatuun. Tämän vuoksi pyrkimystä jakaa ihmisiä ulkonäön perusteella biologisiksi populaatioiksi pidetään tutkijoiden keskuudessa sekä subjektiivisena että mielivaltaisena. 1960-luvulta lähtien myös väestögeneettiset mallit ja tiedot ovat kyseenalaistaneet rodun taksonomisen merkityksen ja osa tutkijoista on hylännyt ihmisryhmien luokittelun rodun perusteella tai siirtynyt käyttämään "populaatioihin" eli "kliineihin" perustuvaa rodun määritelmää. Muun muassa American Anthropological Associationin ja Yhdysvaltain tiedeakatemian Institute of Medicinen kannanottojen mukaan rotujaotteluilta puuttuu biologinen pohja.