Rautapitoisuus (limnologia)
Ihmisessä olevan raudan kokonaismäärä on noin 4 grammaa. Ihminen tarvitee vuorokaudessa useita milligrammoja rautaa korvatakseen kehosta poistuvan raudan. Miehillä tarve on 7 mg ja naisilla 11 mg vuorokaudessa. Raudan pitkäaikainen puute aiheuttaa anemiaa, sillä punaisten verisolujen hemoglobiini rakentuu raudan ympärille. Hemoglobiinin rauta tarttuu verenkierrossa happeen ja kuljettaa sen soluihin ja palatessaan keuhkoihin se kuljettaa soluista pois hiilidioksidia. Lihasten punaisuus johtuu myoglobiinista, joka sisältää myös rautaa. Rauta osallistuu useisiin ihmiskehon prosesseihin ja sitä tarvitaan jatkuvasti riittävä määrä kehossa. Jos rautaa on riittävästi, raudan ylimäärää varastoituu maksaan, haimaan, pernaan, sydämeen ja luuytimeen. Jos rautaa kertyy liikaa, alkaa se vaurioittaa näitä varastoelimiä. Ihminen hyödyntää ravinnostaan juuri hapettunutta rautaa (Fe) sen eri yhdisteissään, jota se saa ravinnosta ja juomavedestä. Jatkuva yli 200 mg/l pitoisen juomaveden nauttiminen aiheutta lopulta tällaisen vaarallisen tilan. Tappava pitoisuus on kuitenkin 10–50 g kehossa.
Wilsonin tauti
Wilsonin tautia sairastavilla on WND:n mutaatio. Se estää kuparin poistumisen elimistöstä, niin että kupari kertyy maksaan ja vaurioittaa maksakudosta. Vaurioituneesta maksasta voi päästä kuparia takaisin verenkiertoon, niin että kuparia leviää koko elimistöön. Kuparimäärän äkillinen nousu aiheuttaa vaurioita munuaisissa, aivoissa ja silmissä. Hoitamattomana Wilsonin tauti voi aiheuttaa vakavia aivovammoja, maksavaurioita ja lopulta kuoleman.
Oireet ilmaantuvat yleensä ikävuosien 6 ja 20 välillä, mutta joskus vasta 30 vuotta täyttäneissä potilaissa ja harvinaisissa tapauksissa jopa 50-vuotiaana. Tyypillinen oire on Kayser-Fleischerin kehä (ruskea kehä silmän sarveiskalvolla). Muut oireet riippuvat siitä, esiintyykö vaurioita maksassa, veressä, keskushermostossa, virtsaelimissä vai lihaksissa ja luustossa. Monet oireet huomataan vain lääkärin tutkimuksissa, kuten maksan ja pernan turvotus, nesteen kertyminen vatsaonteloon, anemia, verihiutaleiden ja valkosolujen määrän vähäisyys veressä, aminohappojen, valkuaisen, virtsahapon ynnä virtsan hiilihydraatin kohonneet arvot sekä luiden pehmeneminen. Jotkut oireet ovat helpommin havaittavissa, kuten keltatauti, joka ilmenee silmien ja ihon kellastumisena. Muita oireita ovat veren oksentaminen, puhe- ja kieliongelmat, vapina käsissä ja käsivarsissa; lihasten jäykkyys.