Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Alleeli
Geenimuodot voivat olla myös epätäydellisesti vallitsevia tai yhteisvallitsevia, jolloin molempien geenimuotojen ominaisuudet ilmenevät yksilön ilmiasussa. Yhteisvallitsevat geenimuodot ovat muun muassa ihmisen ABO-veriryhmän takana. Jos samassa kannassa geenimuotoja on kolme tai useampi, kyseessä on useasta geenimuodosta ("multippeli alleeli -" moni). Esimerkiksi ihmisen veriryhmän määrittävät useat geenimuodot. Samalla yksilöllä voi kuitenkin olla enintään kaksi geenimuotoa.