Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Autismi
2000-luvun alussa käynnistynyt kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt viime vuosina autismin kirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen, joita onkin löytynyt jo satoja. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa tapahtuu ihmiselle itselleen sikiönkehityksen aikana.