Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Ihmisrotu
Tutkimuksen ja mittakaavan erot ilmenevät kolmessa vuodesta 2002 lähtien julkaistussa tutkimuksessa: Rosenbergin ym. ”"Genetic Structure of Human Populations"”, Serre & Pääbon ”"Evidence for Gradients of Human Genetic Diversity Within and Among Continents"” ja Tang et al:in ”"Genetic structure, self-identified race/ethnicity, and confounding in case-control association studies."” Sekä Rosenberg että Serre & Pääbo tutkivat yleistä geneettistä vaihtelua, mutta päätyivät eri johtopäätöksiin. Kun Rosenberg tutki yksilöitä eri populaatioista ympäri maailmaa maantieteestä välittämättä, Serre & Pääbo ottivat näytteitä valitessaan huomioon maantieteen. Rosenberg löysi todisteita geneettisille klustereille (”roduille”). Serre & Pääbo taas havaitsivat, että suhteessa maantieteelliseen tilaan ihmisten geneettinen vaihtelu on jatkuvaa (paikasta paikkaan) ja kliniaalista. Rosenbergin tutkimus liittyi lääketieteellisiin (epidemiologisiin) kysymyksenasetteluihin, kun taas Serren & Pääbon kiinnostuksen kohde oli ihmisen evoluutio. Tang et al. taas tutkivat geneettistä vaihtelua Yhdysvalloissa sen perusteella, kumpi on epidemiologisessa tutkimuksessa tärkeämpi arviointiperuste, henkilön rotu (etnisyys) vai maantieto. Tang havaitsi, että Yhdysvalloissa rotu/etnisyys on tärkeämpi kysymys, toisin kuin Serre & Pääbo. Lisätutkimus itsemääritellystä rodusta suhteessa populaation geneettiseen rakenteeseen vahvisti Tangin päätelmiä. Serre & Pääbo ennustivatkin globaalin ja kansallisen tason ristiriidat analyysissään: