Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Geenitutkimus
Ihmistutkimuksen lisäksi geenitutkimuksen kohteita ovat mm. mikrobit, kasvit ja eläimet. Ihmistutkimuksissa geenitutkimukset aihealueita ovat geenien ja sairauksien yhteys, geenihoidot (geenien siirto kudoksiin hoitotarkoituksessa), geenitestit diagnostisessa käytössä ja alkioon kohdistuvat kehitysbiologiset tutkimukset. (Kere 2002, 137.)