Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Evoluutio
Sen lisäksi, että mutaatiot ovat merkittävä lähde variaatiolle, ne voivat myös toimia evoluution mekanismina silloin kun molekyylitasolla on olemassa eri todennäköisyydet mutaatioiden tapahtumiselle – tätä ilmiötä kutsutaan mutaatiotaipumukseksi (). Otetaan esimerkiksi kaksi genotyyppiä: yksi, jolla on nukleotidi G ja toinen, jolla on nukleotidi A samassa kohdassa. Jos näillä kahdella genotyypillä on sama kelpoisuus, mutta mutaatio G:stä A:han tapahtuu useammin kuin mutaatio A:sta G:hen, silloin on taipumus kehittyä genotyyppejä joilla on A. Eri taipumukset liittymä- tai häviämämutaatioihin eri taksoneissa voivat johtaa erikokoisten genomien kehittymiseen. Kehittymiseen ja mutaatioon liittyviä taipumuksia on havaittu myös morfologisessa evoluutiossa. Esimerkiksi Baldwinin efektin mukaan mutaatiot voivat ajan myötä aiheuttaa ympäristön tuottamien piirteiden geneettisen assimilaation.