Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Geenitutkimus
Geenitutkimus on elollisten olioiden perintotekijöitä tutkiva tieteenala, jolla on nykyisin laaja sovellusalue. Geenitutkimuksen puolesta puhuu se havainto, että moniin lääketieteellisiin ongelmiin on löydettävissä ratkaisu vain geenitutkimuksella, tai että geenitutkimus on tehokkain tapa selvittää ongelma. Tärkein lääketieteellinen geenitutkimusprojekti on ihmisen genomiprojekti (). Geenitutkimuksen eettiset ongelmat ihmistutkimuksen yhteydessä ovat pitkälti samat kuin muussa lääketieteellisessä tutkimuksessa. (Kere 2002, 137-138.)