Sikiön alkoholioireyhtymä
Raskaudenaikainen alkoholialtistus on yksi suurimpia kehitysvammaisuuden aiheuttajia länsimaissa. Koska muille päihteille altistuneille ei ole maailmanlaajuista WHO:n hyväksymää yhtenäistä diagnostista kriteeristöä, ja koska alkoholi on selkeästi yleisin ja vakavin teratogeeni joka aiheuttaa valtaosan sikiövaurioista on tähän artikkeliin sisällytetty soveltuvin osin myös muiden päihteiden, kuten Suomessa kiellettyjen huumeiden teratogeenisiä vaikutuksia käsittelevää ainesta.
Watsonin oireyhtymä
Watsonin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jolle luonteenomaisia piirteitä ovat pulmonaalistenoosi, maitokahviläiskät, alentunut älyllinen suorituskyky ja lyhytkasvuisuus. Useimmilla sairastuneilla esiintyy makrokefalisuutta ja Lischin noduluksia; lisäksi kolmasosalla on neurofibroomia. On todisteita siitä, että oireiston aiheuttaa mutaatio NF1-geenissä kromosomissa 17.