Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Kaksostutkimus
Kaksostutkimusten tuottama perinnöllisyysarvio tarkoittaa sitä osuutta, joka selittää fenotyyppisten piirteiden vaihtelun yksilöiden välillä tietyssä populaatiossa. Perinnöllisyyden osuus voi vaihdella nollasta yhteen. Nolla viittaa siihen, että geenit selittävät 0 % piirteen vaihtelusta populaatiossa. Arvo yksi tarkoittaa, että geenit selittävät 100 % piirteen vaihtelusta populaatiossa. Perinnöllisyysarvio selittää piirteiden vaihtelua vain populaatiotasolla, ei populaatioiden välillä eikä yksilötasolla. Jotta piirteelle voidaan laskea perinnöllisyysarvio, sen suhteen pitää populaation sisällä olla vaihtelua. Näin ollen monet voimakkaasti geenien säätelemät ominaisuudet, kuten ihmisen pää tai silmät, saavat kaksostutkimusten tuottamien perinnöllisyysarvioiden mukaan tulokseksi 0 %. Tämä johtuu siitä, että näiden ominaisuuksien välillä ei ole vaihtelua yksilöiden välillä.