Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Evoluutio
Rekombinaatio mahdollistaa samalla DNA-juosteella olevien alleelien erottumisen. Rekombinaatioita tapahtuu kuitenkin harvoin (noin kaksi tapahtumaa per kromosomi per sukupolvi). Tämän vuoksi kromosomissa lähekkäin olevat geenit eivät aina sekoitu kauas toisistaan; geenit jotka ovat lähekkäin usein periytyvät yhdessä, koska juosteen katketessa ne jäävät todennäköisesti sen samaan osaan. Ilmiötä kutsutaan geneettiseksi kytkennäksi (). Taipumusta tähän mitataan löytämällä kuinka usein kaksi alleelia löydetään yhdessä yksittäiseltä kromosomilta verrattuna odotuksiin – tätä kutsutaan alleelien kytkentäepätasapainoksi. Ryhmänä periytyvää alleeliryhmää kutsutaan haplotyypiksi. Tämä voi olla tärkeätä silloin kun tietyssä haplotyypissä olevasta yksittäisestä alleelista on paljon hyötyä: luonnonvalinnan kautta tapahtuva valintapyyhkäisy () voi johtaa muidenkin haplotyypissä olevien alleelien yleistymiseen populaatiossa; tätä ilmiötä kutsutaan geneettiseksi liftaamiseksi (). Jotkut neutraalit geenit ovat geneettisesti kytkeytyneinä muihin valinnan alaisiin geeneihin. Tästä johtuva geneettinen liftaaminen voidaan osittain havaita sopivalla efektiivisellä populaatiokoolla.