Fenotyyppi
Fenotyyppi eli yksilön ilmiasu on kehittyvän tai kehittyneen yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien (anatomisten, fysiologisten, biokemiallisten ja käyttäytymisen) kokonaisuus. Jo 1880-luvulla biologit huomasivat, että perinnöllisyysaine ja eliön ruumis olivat eri asia. Tämä jako selkiytyi, kun varhaiset perinnöllisyystieteilijät ottivat käyttöönsä käsitteet genotyyppi ja fenotyyppi. Fenotyyppi on ympäristön ja geenien vuorovaikutuksen tulos. Näennäisesti samankaltaiset fenotyypit voivat kätkeä geenien tasolla sisäänsä huomattavaa geneettistä muuntelua. Jos ympäristössä ei tapahdu suuria muutoksia, on todennäköisesti fenotyyppikin hyvin samankaltainen kuin aikaisemmissa sukupolvissa ja yksi laji voi kukoistaa miljooniakin vuosia. Jotkut fenotyypin osat voivat kehittyä nopeammin kuin toiset, yksilö ei kehity yhtenä yksikkönä.
Karyotyyppi
Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi. Ihmisen normaali karyotyyppi on miehellä 46,XY ja naisella 46,XX. Ylimääräiset autosomit merkitään sukupuolikromosomien jälkeen; esimerkiksi 21-trisomiassa eli Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 46,XY+21 (tai 46,XX+21).