Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Lajinmääritys
Lajinmäärityksessä ihminen, tutkija tai luonnonharrastaja, pyrkii havaitsemaan eliöyksilön taksonomiset tuntomerkit, jotta kyseessä olevan yksilön laji voidaan selvittää. Useimmiten tämä tapahtuu eliöyksilön ulkoisia tuntomerkkejä eli fenotyyppiä tarkastelemalla. Lajin tunnistamisessa eli lajinmäärityksessä oleellinen osa-alue on määritettävän eliöyksilön perinnölliset eli perityt rakennepiirteet, kuten lehtien kasvutapa ja muoto, varpaiden määrä tai siipisuonien sijainti (hyönteisillä). Nykyään on pyritty kehittämään myös genotyyppiin perustuvia lajinmäärityksen keinoja. Lähisukuisten eliöiden samanlaiset geenit vaikeuttavat kuitenkin lajin geneettistä määrittämistä. Lähisukuiset lajit ovat toki vaikeita tunnistaa myös fenotyyppiin perustuvassa lajinmäärityksessä.