Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Geeni
Geenituotetta koodaavan osan lisäksi geenin toimintaan liittyvät olennaisesti myös koodaavan osan ympärillä olevat DNA:n alueet. Näitä ympäröiviä alueita kutsutaan yleisesti geenin säätelyalueiksi. Säätelyalueet voivat olla geenistä riippuen erikokoisia ja ne voivat sijaita nukleiinihappoketjussa joskus aika kaukanakin varsinaisesta geenin koodaavasta osasta. Säätelyalueilla on tyypillisesti erilaisia tunnistus- ja kiinnittymiskohtia geenin toimintaa ohjaaville, aktivoiville tai inhiboiville, proteiineille. Säätelyalueella voi sijaita esimerkiksi vahvistajia (). Lisäksi jonkin verran ennen geenin koodaavaan osan alkukohtaa on geenin promoottori.