Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Polygeeninen ominaisuus
Polygeeniset ominaisuudet ovat eliöillä ominaisuuksia, joiden kehitystä säätelevät useat vuorovaikutuksessa olevat geenit. Toisin kuin yhden geenin määrittelemät "kvalitatiiviset" ominaisuudet (kuten Gregor Mendelin tutkimat suora- tai angorakarvaisuus ja kelta- tai vihersiemenisyys), polygeeniset ominaisuudet ovat usein "kvantitatiivisia" (kuten pituus ja paino). Tällaisten ominaisuuksien muuntelu ole ryhmiteltävissä selvästi toisistaan erottuviin tyyppeihin, koska sen lisäksi että niiden syntyyn vaikuttaa useampia geenejä, ei useinkaan mikään geenien alleeleista ole epistaattinen, vaan niiden vaikutus on summautuva.