Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Ihmisrotu
Ihmisrotu on ihmisryhmien erotteluun ja luokitteluun esimerkiksi ulkoisten piirteiden, maantieteellisen alkuperän tai perimän perusteella aikaisemmin käytetty termi. Sanan rotu määritelmät olivat ja ovat edelleen hyvin kirjavia, samoin kuin rotuihin luokiteltaessa sovelletut perusteet, mutta rodullisten ominaisuuksien ajatellaan periytyvän vanhemmilta jälkeläisille. Myöskään siitä, mitä ilmaisulla ihmisrotu tarkoitetaan tai mitä sillä pitäisi tarkoittaa, ei ole yksimielisyyttä. Vuosituhannen alussa tehdyt tutkimukset ja ihmisen genomin avaaminen antoivat viitteitä, että eri alkuperää olevat ihmispopulaatiot ovat DNA-rakenteeltaan hyvin samanlaisia. Nykytyökaluin tehdyt tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että geeniperimän erojen yhteys moniin nykyisiin rodullisiin rakenteisiin on täysin todellinen. Geenitutkimukset ovat esimerkiksi osoittaneet eri rotujen poikkeavan toisistaan paitsi ihonvärin osalta, myös mutkikkaampien ulottuvuuksien ja sairaustaipumusten osalta. Rotu-termin käyttöä on kuitenkin huomattavasti vähentänyt sen poliittisesti epäkorrekti käyttö. Tutkijat käyttävät ihmisistä puhuttaesaan mieluummin sanaa "populaatio", jolla tarkoitetaan keskenään lisääntyvien yksilöiden joukkoa eikä se sisällä erilaisuuden käsitettä. Unesco suositteli jo vuonna 1950 rotu-käsitteestä luopumista ihmisistä puhuttaessa.