Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Ihmisen genomi
Ihmisen genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen ("Homo sapiens") DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 10) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen genomin DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti.