Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Melanooma
Pieni osa melanoomista on perinnöllisiä, ja näitä tapauksia tutkimalla on saatu selville, että melanoomissa esiintyy usein mutaatioita esimerkiksi 9p21-kromosomin "CDKN2A (p16)" -geenissä, 12q13-kromosomin "CDK4" -geenissä tai 10q23.3-kromosomin "PTEN"-geenissä. Myös useita muita kasvunrajoitegeenejä on yhdistetty melanooman syntyyn. Toisaalta monissa muissa syövissä esiintyvä "P53"-geenin deleetio on melanoomissa harvinainen.