Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Perinnöllinen muuntelu
Perinnöllistä muuntelua voi kehittyä luonnonvalinnan seurauksena ja valinta voi ylläpitää muuntelua tietyissä olosuhteissa. Valtaosa genomin tason perinnöllisestä muuntelusta on kuitenkin todennäköisesti neutraalia, ja se kehittyy ja säilyy populaatioissa mutaation ja geneettisen ajautumisen tuloksena. Suurissa populaatioissa säilyy enemmän muuntelua kuin pienissä.