Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Sukupuoli
Geneettisessä sukupuolen määräytymisessä yksilön perimät geenit määräävät sen sukupuolen. Geneettinen sukupuolen määräytyminen on yleensä epäsuhtaisesti riippuvaista niistä perityistä sukupuolikromosomeista, jotka määräävät organismin sukupuolen. Näissä tapauksissa sukupuolen määrää jonkin tietyn sukupuolikromosomin läsnäolo tai sen puuttuminen tai sukupuolikromosomien lukumäärä. Koska geneettinen sukupuolen määräytyminen johtuu kromosomeista, tuloksena on yleensä yhtä paljon koiras- ja naaraspuolisia yksilöitä. Ihmisillä ja muilla nisäkkäillä on XY-kromosomeista riippuvainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä: tässä tapauksessa Y-kromosomi sisältää SRY-geenin (Sex-determining Region Y), joka laukaisee organismin kehittymisen koiraspuoliseksi eli kivesten kehittymisen ja testosteronin tuotannon. Muussa tapauksessa (myös silloin, kun organismilla esiintyy XY-kromosomit mutta sen SRY-geeni on puuttuva tai toimimaton) organismi kehittyy naaraspuoliseksi. Yksilölle voi kehittyä koirassukupuolen sukurauhaset myös siinä tapauksessa, että tältä puuttuu Y-kromosomi, mikäli toimiva SRY-geeni kuitenkin esiintyy. Nämä tapaukset johtuvat tekijäinvaihdunnasta (crossing-over) sukupuolikromosomeissa. Ihmisellä sukupuolen määräävät primääriset sukupuoliominaisuudet eli viisi syntymän hetkellä läsnä olevaa ominaisuutta: Y-kromosomi tai sen puuttuminen, sukurauhasten tyyppi, sukupuolihormonit sekä sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet.