Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Geneettinen koodi
DNA:ssa tai RNA:ssa oleva kodoni eli kolmen emäksen jono vastaa aina yhtä aminohappoa tai ohjausmerkkiä. Esimerkiksi metioniinia vastaa RNA:ssa kodoni adeniini-urasiili-guaniini, joka merkitään lyhyemmin AUG. Näin ollen kodonissa voi olla kolme eri emästä, mutta neljää eri tyyppiä. Kolmesta neljäntyyppisestä emäksestä voidaan muodostaa 4 eli 64 erilaista kolmen emäksen jonoa. Koska aminohappoja on vain 20, montaa aminohappoa vastaa useita eri emäsyhdistelmiä eli kodonia. Lisäksi kodoneista kolme on lopetuskodoneita, jotka eivät vastaa mitään aminohappoa.