Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
5α-reduktaasi
"SRD5A1" geenissä on ihmisillä 7 eksonia ja se koodaa 5α-reduktaasin muotoa 1. Geeni on kromosomissa 5 kohdassa 5p15.31 emäsparien 6 633 343–6 674 386 välissä ja ekspressoituu eteenpäin, eli sense-juostetta pitkin. Hiirillä geenin mutaatio aiheuttaa heikentyneen luuston ja eturaajojen lihasheikkoutta.