Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Pistemutaatio
Pistemutaatio on mutaatio, jonka seurauksena yksi emäs vaihtuu toiseksi RNA- tai DNA-ketjussa. Virhe voi syntyä esimerkiksi jakautumisen yhteydessä, kun jakautumista hoitavat entsyymit korjaavat molekyylin väärin. Pistemutaatioita ovat transitiomutaatiot ja transversiomutaatiot. Edellisissä puriiniemäs (adeniini, guaniini) vaihtuu toiseksi puriiniemäkseksi tai pyrimidiiniemäs (tymiini, sytosiini) toiseksi pyrimidiiniemäkseksi, jälkimmäisissä puriiniemäs vaihtuu pyrimidiiniemäkseksi tai päinvastoin.