Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Perinnöllinen sairaus
Useimmat perinnölliset sairaudet ovat monogeenisiä, eli ne aiheutuvat yhdessä lokuksessa olevasta yhdestä tai kahdesta virheellisestä alleelista eli geenivirheestä. Nämä sairaudet voidaan jakaa geenin sijainnin perusteella autosomisiin sekä X- tai Y-kromosomissa periytyviin sairauksiin ja ilmenevyyden perusteella resessiivisesti (peittyvästi) tai dominoivasti (vallitsevasti) periytyviin sairauksiin.
Autosomeissa resessiivisesti periytyviä tauteja tunnetaan hieman alle 2 000 ja autosomeissa dominoivasti periytyviä sairauksia tunnetaan yli 2 000. Yksilön ilmiasu on yleensä samanlainen riippumatta siitä, perikö hän viallisen alleelin vain toiselta vanhemmistaan vai molemmilta. Joissakin tapauksissa dominoivien sairauksien taudinkuva on homotsygooteilla huomattavasti vakavampi. X-kromosomissa periytyviä tauteja tunnetaan viitisensataa, ja resessiivisesti periytyvät ovat dominoivasti periytyviä yleisempiä. Y-kromosomissa periytyviä sairauksia ei ainakaan toistaiseksi tunneta, ja niitä tuskin onkaan, koska sukututkijoiden kiinnostus kohdistuu yleensä juuri paternaalisiin linjoihin, jolloin mahdollisiin sairauksiin olisi todennäköisesti kiinnitetty jo huomiota.