Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Evoluutio
Uusia geenejä voi kehittyä esivanhempien geenistä kun kahdentuneessa kopiossa tapahtuu mutaatio, ja geeni saa uuden funktion. Tämä prosessi on helpompaa kun geeni on kahdentunut koska se kasvattaa järjestelmän redundanssia; yksi parin geeneistä voi saada uuden funktion samalla kun toinen kopio jatkaa alkuperäistä funktiota. Toisen tyyppiset mutaatiot voivat jopa kehittää kokonaan uusia geenejä aiemmin ei-koodaavasta DNA:sta.