Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Tiikerinkirjava
Yksi osittain dominoiva geeni ("Lp") vaikuttaa siihen, onko hevosella leoparditäpliä. Dominoivaa geeniä tarvitaan vain yksi kappale, jotta syntyisi geenin mukainen fenotyyppi; osittain dominoiva geeni tuottaa vaihtelevia tuloksia riippuen siitä, onko geeniä yksi vai kaksi. Hevosen genotyyppi voi olla "lp/lp" (resessiivinen homotsygootti), "Lp/lp" (heterotsygootti) tai "Lp/Lp" (dominoiva homotsygootti). Jos hevosella ei ole dominoivaa "Lp"-geeniä, siinä ei ilmene tiikerinkirjavuuden piirteitä, eikä se voi siirtää jälkeläiselleen "Lp"-geeniä. Tällaisia yksilöitä kutsutaan "epätyypillisiksi" (" non-characteristic") appaloosaharrastajien keskuudessa.