Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)
Anomalie chromosomique
Les aberrations chromosomiques peuvent résulter du hasard (erreurs de recombinaison chromosomique) ou d’une exposition des chromosomes à l’effet mutagène d’un produit chimique dit « "clastogène" » ou « "énotoxique" ». Il peut dans ce cas s’agir d’une seule molécule ou d’un cocktail de molécules ;  Ces molécules peuvent être issues de la chimie de synthèse et/ou être des « agents naturels » naturellement génotoxiques ; Certains rayonnements pénétrants et dits ionisants peuvent aussi induire une cassure chromosomique ou fonctionnelle du génome.