Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Plectine
Une mutation du gène codant la plectine peut être cause de plusieurs maladies appelées « plectinopathies » dont une épidermolyse bulleuse (lésions de la peau apparaissant dès la naissance, plaies ne cicatrisant pas, éventuellement suivies d'un déficit musculaire dit dystrophie musculaire. D'autres mutations augmentent le risque de survenue de troubles du rythme cardiaque à type de fibrillation atriale.