Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Trisomie 18
Les personnes atteintes de trisomie 18 ont souvent une croissance lente avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et un faible poids à la naissance. Les personnes touchées peuvent avoir des malformations cardiaques et des anomalies d'autres organes qui se développent avant la naissance. Les autres caractéristiques de la trisomie 18 comprennent une petite tête de forme anormale; une petite mâchoire et une bouche; et les poings serrés avec les doigts qui se chevauchent. En raison de la présence de plusieurs problèmes médicaux potentiellement mortels, de nombreuses personnes atteintes de trisomie 18 meurent avant la naissance ou au cours de leur premier mois. Cinq à 10 pour cent des enfants atteints de cette maladie vivent après leur première année, et ces enfants souffrent souvent d'une grave déficience intellectuelle.