Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Souffle cardiaque
Les causes des insuffisances tricuspides sont multiples. Une forme primitive est moins fréquente et peut être due à une endocardite bactérienne, un infarctus du ventricule droit, lors de l'anomalie d'Ebstein (cardiopathie congénitale). Un prolapsus de la valve tricuspide peut également survenir et être responsable d'un souffle télésystolique. Ce prolapsus est inhabituel sans prolapsus mitral concomittent.