Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Variations du développement
Bien sûr, l’environnement peut influencer le développement, mais il ne faut toutefois pas oublier que les variations développementales peuvent aussi provenir des modifications dans la régulation des gènes. Afin de déterminer si les gènes sont en cause d’une variation phénotypique, il faut s’attarder à la variation moléculaire en elle-même afin de permettre de faire un lien entre les mutations naturelles des individus et la variation phénotypique observée. Pour arriver à déterminer ces variations moléculaires, il faut se baser sur les mutations qui se trouvent à une fréquence raisonnable dans les populations naturelles ou alors à celles qui permettent de différencier les espèces. Toutefois, la prudence est de mise car il n’est pas possible de simplement généraliser de la variation génotypique à la variation phénotypique. Dans ce cas, il faut plutôt utiliser l’approche inverse, c’est-à-dire qu’il conviendrait d’identifier les mutations génétiques qui sont responsables de la variation phénotypique observée. Pour ce faire, il est possible d’utiliser des méthodes de cartographie des locus quantitatifs ainsi que des marqueurs génétiques moléculaires. Étonnement, certaines études montrent que certains locus sont responsables de plusieurs variations observées dans le développement. Cependant, il est plus courant que les variations qui apparaissent proviennent de plusieurs petites mutations moléculaires. Il a été supposé que les variations développementales s'accumulent seulement dans quelques locus puisqu’il n’y a que peu de gènes dirigent le développement du caractère phénotypique. C’est pourquoi les gênes, pris individuellement, jouent fréquemment de multiples rôles dans le développement. Dû à cela, il est possible que de nombreuses mutations s’accumulent dans certaines régions régulatrices de locus individuels afin de participer à la variation de certains traits spécifiques (Stern, 2000).