Maladie
À partir de 1860, la pensée tendait vers l'idée que les homosexuel(le)s souffraient plutôt d'une maladie. Cette position de la communauté médicale et scientifique a perduré jusque vers les années soixante, où plusieurs voix se sont manifestées pour remettre en question cette vision de l'homosexualité. En 1974, l'Association américaine de psychiatrie a éliminé l'homosexualité de sa liste des maladies mentales, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Le , c'était au tour de l'Organisation mondiale de la santé de prendre la même position et de retirer l'homosexualité de sa Classification internationale des maladies dans sa dixième version (CIM-10).
Identité de genre
Il existe quatre types d'ambiguïtés sexuelles : les physiologiques, les chromosomiques (nombre de chromosomes différent de deux, XX avec le gène SRY ou XY sans le gène SRY ; ces deux problèmes sont causés par mutation ou translocalisation du gène SRY), celles reliées spécifiquement aux gènes, les hormonales et les psychologiques (le cerveau étant protégé des hormones par la barrière hématoencéphalique, la divergence psychologique-physique n'est pas due aux hormones sexuelles bien qu'elles agissent peut-être prénatalement avant la formation de la barrière hématoencéphalique). Plusieurs d'entre elles ne sont pas découvertes à la naissance. Certaines le sont seulement à la puberté lorsque les caractères sexuels secondaires diffèrent de ce à quoi on s'attendait. D'autres n'apparaissent que lorsqu'une personne désire procréer et se rend compte qu'elle est stérile. D'autres encore ne se révèlent que lorsqu'une personne est atteinte d'une maladie grave et que des examens poussés le lui confirment.