Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Raymond Turpin
Il faut attendre 1956 pour que plusieurs équipes établissent que le nombre de chromosomes humains est constamment de 46, et qu'il devienne possible de les dénombrer par des techniques de laboratoire. En rentrant du premier Congrès International de Génétique Humaine de Copenhague en , Turpin confirme à ses équipes la découverte des 46 chromosomes humains par Joe Hin Tjio, chercheur à l'institut de génétique de l'université de Lund en Suède. Il émet alors l'idée d'effectuer des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les trisomiques. En , Marthe Gautier, qui revient des Etats Unis après une formation en cardio-pédiatrie et une expérience de la culture cellulaire, arrive à l'hôpital Trousseau dans le service de Turpin où un poste de chercheur est disponible. Elle se met au travail et constitue en France le premier laboratoire de culture cellulaire "in vitro". Ce sera le domaine de la cytogénétique.