Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Phénocopie
Cette maladie d’origine génétique est causée par une mutation autosomique dominante. Cependant dans 1 % des cas, cette mutation n’est pas retrouvée chez le patient présentant un tableau clinique possédant les mêmes symptômes cliniques qu’un individu atteint par cette mutation. Les symptômes sont dus à une combinaison de pathologies non héréditaires qui donnent de ce fait les mêmes conséquences que la maladie de Huntington sans aucune mutation génétique.