Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Richard Goldschmidt
Sa théorie, de la macroévolution par « mutations systémiques » (mutations qui produiraient un réarrangement global du génome en raison de l'interdépendance entre les gènes) et mutations sur les gènes responsables du développement a été mise de côté, à la suite de la découverte de la structure de l'ADN et la démonstration subséquente que la variation allélique constitue la cause des différences génétiques et phénotypiques, qui sont observées entre organismes. Certains auteurs s'appuient sur de récentes démonstrations d'hérédité épigénétique, chez des organismes supérieurs, pour redonner vie aux théories de l'hérédité lamarckienne et de la macroévolution par « mutations systémiques ».