Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Fausse couche
Les causes les plus courantes d'avortements spontanés ont pour origines des anomalies du caryotype chez l'embryon. Ces anomalies ont pour source une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors de la méiose dans les gonades. Ainsi en anaphase I ou en anaphase II de la méiose, il arrive que la disjonction de deux chromosomes homologues ou de deux chromatides sœurs ne se produise pas, engendrant des gamètes possédant un stock anormal de chromosomes. Après la fécondation d'un de ces gamètes avec un gamète normal, il y a formation d'un zygote trisomique dans le cas où le gamète possède un chromosome surnuméraire ou monosomique dans le cas où il manque un chromosome dans le gamète. La plupart des zygotes présentant ce genre d'anomalies (zygote aneuploïde) ne sont pas viables, déclenchant ainsi un avortement spontané.