Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Chromosome 18 humain
Il se produit lorsqu'un morceau du bras p de ce chromosome est supprimé. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent une petite taille, un visage rond, de grandes oreilles, un espace raccourci entre le nez et la bouche (philtrum), des paupières tombantes (ptose) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Environ 10 à 15% des personnes atteintes de cette maladie présentent de graves anomalies du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central). La durée de vie des personnes atteintes d'une monosomie partielle du chromosome 18p n'est généralement pas réduite, sauf en cas d'anomalies cérébrales graves.