Maladie neuromusculaire
Une maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice :
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
La dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et symétrique des muscles des ceintures humérales et pelviennes. Le début de la maladie survient entre deux et quarante ans. Il existe une grande variabilité de la maladie même dans une même famille. Il existe trois sous types en fonction des muscles atteints et le début des signes. Les signes de la maladie comprennent une tendance à marcher sur la pointe des pieds, des difficultés à courir et une démarche titubante.Mutation du gène "CAPN3" situé sur le locus q15.1-q21.1 du chromosome 15 codant l'enzyme protéolytique calpaïne 3.