Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)
Centromère
Chez les métazoaires, l’ADN centromérique est constitué essentiellement de différentes formes d’ADN répété pouvant s’étendre sur plusieurs mégabases. Cette composition constitue un obstacle à leur analyse détaillée, le séquençage et l’assemblage de longues régions d’ADN répété étant difficile. Chez la drosophile par exemple, un seul centromère, celui du minichromosome "Dp1187", a été étudié à l’échelle de la séquence nucléotidique. Il s’étend sur divisés en deux régions composées de deux types d’ADN satellite distincts entrecoupés d’éléments transposables. Chez l’homme, l’ADN répété centromérique est principalement de l’ADN α-satellite (aussi appelé "alphoid DNA" en anglais), dont le motif unitaire (monomère) fait . Ces monomères sont organisés en motifs répétés d’ordre supérieur ("higher order repeat" ou "HOR"), alignés de manière ininterrompue dans la même orientation sur des distances allant de à . Au sein d’un même chromosome, les HOR sont très homogènes, avec 99.8 % d’identité de séquence, alors que les monomères au sein d’un HOR ne partagent qu’entre 60 et 80 % d’identité. L’ADN α-satellite contient une séquence particulière, la boîte CENP-B ("CENP-B Box"), de , capable de lier la protéine CENP-B et impliquée dans la formation de la chromatine centromérique et l’assemblage du kinétochore.