Génétique humaine
L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Cytogénétique
La cytogénétique permet d'évaluer la constitution chromosomique d'un individu, soit la composition en chromosomes des cellules d’un individu. Par exemple, un homme normal est 46,XY, c'est-à-dire qu'il a: ◊ 46 chromosomes par cellules (23 paires) ◊ dont 2 gonosomes (X et Y); ce sont les deux chromosomes sexuels, et 44 autosomes.