Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Mutation (génétique)
Une partie des maladies (maladies génétiques) ou certains avortements sont liés à des mutations délétères ou mortelles du patrimoine génétique. Le taux de mutation de l'espèce humaine est mal connu. Des mutations naturelles et/ou dues à l'exposition à des produits mutagènes d'origine anthropique concernent aussi l'espèce humaine ; L'exposition à certains produits radioactifs (contexte d'essais nucléaires, d'accidents) et à divers produits chimiques mutagènes pourrait avoir augmenté le taux de mutation au sein de l'espèce. Il a fait l'objet de quelques évaluations, dont récemment par la mesure de l'autozygotie d'une population d'Huttériens généalogiquement bien connue afin d'estimer, au sein de cette population, le taux de mutation de séquences génétiques humaines sur plusieurs générations. Le séquençage de génomes entiers de 5 trios constitués chacun de deux parents et d'un enfant a permis d'identifier 44 segments concernés par l'autozygosité. Sur cette base et à partir du polymorphisme nucléotidique les chercheurs ont obtenu un taux de mutation « SNV ("single-nucleotide variants") » de 1,20 × 10 mutations par paire de base et par génération. Le taux de mutation pour les bases au sein des dinucléotide CpG (9,72 × 10) était de 9,5 fois supérieur à celui des bases non CpG, et ces mutations sont à 85 % d'origine paternelle. La distribution non uniforme des mutations évoque des "" ou l'existence d'autres sites de conversion génique à long terme.