Génétique humaine
L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Différenciation cellulaire
On sépare les cellules des mammifères en trois catégories : les cellules de la lignée germinale, les cellules somatiques et les cellules souches. Chacune des quelque 10 (cent mille milliards) de cellules du corps humain a sa ou ses propres copies du génome, mise à part certaines cellules ayant perdu leur noyau lors de leur différenciation, comme c'est le cas pour les hématies. La majorité de ces cellules sont diploïdes, c'est-à-dire qu'elles ont deux copies de chaque chromosome. Ces cellules sont appelées cellules somatiques. La plupart des cellules constituant le corps humain sont dans cette catégorie.