Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Syndrome du QT long
Le typage de l'anomalie génétique est intéressant dans un but pronostic, certaines mutations étant plus graves que d'autres. De même, certaines mutations peuvent présenter des tableaux particuliers : une atteinte du gène "LQT1" donne typiquement des syncopes à l'effort répondant particulièrement bien aux médicaments de type bêta-bloquants et avec très peu de morts subites sous traitement. Au contraire, une mutation du gène "LQT2" entraîne des syncopes plutôt aux émotions et plus rarement à l'effort, avec une efficacité moindre des bêta-bloquants et un risque de morts subites nettement plus important, les porteurs d'une mutation sur le gène "LQT3" ayant un pronostic comparable. Le typage génétique a permis de découvrir des formes à « QT normal » de la maladie, témoignant d'une pénétrance faible.