Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Clarté nucale
La clarté nucale trop épaisse peut être causée par différents facteurs, la trisomie 21, des malformations cardiaques, le nanisme, ou encore être parfois sans cause et ne causer elle-même aucune déformation handicapante.