Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Ploïdie
L’aneuploïdie est l’absence ou l'excès d'un chromosome particulier. Les trisomies sont des aneuploïdies.