Génétique humaine
L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Chromosome
L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes, où les chromosomes sont habituellement présentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Le caryotype représente les chromosomes sous leur forme condensée : les chromatides.