Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Génotype
L'existence de plusieurs allèles d'un même gène est le fruit de mutations. Un gène code un produit (ARN ou protéine) qui a une fonction dans l'organisme. La séquence de ce gène n'est pas contrainte pour toutes les bases qui la composent, aussi certaines mutations dites "silencieuses" peuvent survenir sans provoquer d'altérations du fonctionnement du produit de ce gène. L'allèle ainsi créé (il est bien différent de l'allèle duquel il dérive, c'est donc un nouvel allèle) se propage dans la population par un mécanisme nommé dérive génétique. Parfois cette mutation rend le produit du gène plus efficace, ce qui confère un avantage sélectif à l'organisme qui porte cet allèle. S'il est avantagé par rapport aux autres membres de la population, il aura tendance à survivre plus longtemps, et donc à transmettre plus ses gènes : il y a donc sélection positive de cet allèle, et il se propage dans la population plus rapidement que par dérive génétique. Et en dernier lieu, cette mutation peut être délétère pour le fonctionnement du produit du gène, et est généralement contre-sélectionnée si son effet s'exprime, et nuit à l'organisme. En revanche, si cette mutation inactive l'allèle, le second allèle fonctionnel peut suffire à conserver un phénotype normal. Cette mutation est appelée récessive, car elle n'a pas d'incidence sur le phénotype à l'état hétérozygote. Elle peut donc se propager par dérive génétique. Cependant, quand deux individus porteurs de cet allèle délétère se reproduisent, ils peuvent tous les deux donner l'allèle muté (1 chance sur 4), ce qui provoquera un phénotype malade chez l'enfant.