Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Différenciation cellulaire
On sépare les cellules des mammifères en trois catégories : les cellules de la lignée germinale, les cellules somatiques et les cellules souches. Chacune des quelque 10 (cent mille milliards) de cellules du corps humain a sa ou ses propres copies du génome, mise à part certaines cellules ayant perdu leur noyau lors de leur différenciation, comme c'est le cas pour les hématies. La majorité de ces cellules sont diploïdes, c'est-à-dire qu'elles ont deux copies de chaque chromosome. Ces cellules sont appelées cellules somatiques. La plupart des cellules constituant le corps humain sont dans cette catégorie.