Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Richard Goldschmidt
Sa théorie, de la macroévolution par « mutations systémiques » (mutations qui produiraient un réarrangement global du génome en raison de l'interdépendance entre les gènes) et mutations sur les gènes responsables du développement a été mise de côté, à la suite de la découverte de la structure de l'ADN et la démonstration subséquente que la variation allélique constitue la cause des différences génétiques et phénotypiques, qui sont observées entre organismes. Certains auteurs s'appuient sur de récentes démonstrations d'hérédité épigénétique, chez des organismes supérieurs, pour redonner vie aux théories de l'hérédité lamarckienne et de la macroévolution par « mutations systémiques ».