Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Projet 1000 Genomes
On pense que la plupart des désordres génétiques et des maladies mendéliennes (sauf les maladies d'apparition tardive où on présume que les individus trop âgés ne contribuent plus à de nouvelles naissances) auront un effet sur la survie et/ou la reproduction, ainsi, les facteurs génétiques sous-tendant ces maladies devraient être influencées par la sélection naturelle. La maladie de Gaucher (mutations dans le gène "GBA"), la maladie de Crohn (mutation de "NOD2") et la cardiomyopathie hypertrophique familial (mutations dans "CMH1", "CMH2", "CMH3" et "CMH4") sont tous des exemples de sélection négative. Ces mutations cause de maladies sont d'abord récessives et se raréfient comme attendu à une fréquence faible, supportant l'hypothèse de la sélection négative. Peu de cas ont été rapportés où des mutations cause de maladies apparaissent avec une fréquence élevée supportée par la sélection balancée. L'exemple le plus notable est pour les mutations du locus "G6PD" où, si déficience par homozygotie de l'enzyme G6PD et en conséquence le résultat est la drépanocytose, mais les hétérozygotes sont partiellement protégés contre la malaria. D'autres explications possibles pour la raréfaction des allèles entraînant des maladies à des fréquences modérées ou élevées incluent la dérive génétique et des altérations récentes entraînant une sélection positive causée par des changements environnementaux telles que des diètes ou un « auto-stop génétique » quand le gène responsable accompagne des gènes voisins et favorables dans la reproduction.