Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Variations du développement
Bien sûr, l’environnement peut influencer le développement, mais il ne faut toutefois pas oublier que les variations développementales peuvent aussi provenir des modifications dans la régulation des gènes. Afin de déterminer si les gènes sont en cause d’une variation phénotypique, il faut s’attarder à la variation moléculaire en elle-même afin de permettre de faire un lien entre les mutations naturelles des individus et la variation phénotypique observée. Pour arriver à déterminer ces variations moléculaires, il faut se baser sur les mutations qui se trouvent à une fréquence raisonnable dans les populations naturelles ou alors à celles qui permettent de différencier les espèces. Toutefois, la prudence est de mise car il n’est pas possible de simplement généraliser de la variation génotypique à la variation phénotypique. Dans ce cas, il faut plutôt utiliser l’approche inverse, c’est-à-dire qu’il conviendrait d’identifier les mutations génétiques qui sont responsables de la variation phénotypique observée. Pour ce faire, il est possible d’utiliser des méthodes de cartographie des locus quantitatifs ainsi que des marqueurs génétiques moléculaires. Étonnement, certaines études montrent que certains locus sont responsables de plusieurs variations observées dans le développement. Cependant, il est plus courant que les variations qui apparaissent proviennent de plusieurs petites mutations moléculaires. Il a été supposé que les variations développementales s'accumulent seulement dans quelques locus puisqu’il n’y a que peu de gènes dirigent le développement du caractère phénotypique. C’est pourquoi les gênes, pris individuellement, jouent fréquemment de multiples rôles dans le développement. Dû à cela, il est possible que de nombreuses mutations s’accumulent dans certaines régions régulatrices de locus individuels afin de participer à la variation de certains traits spécifiques (Stern, 2000).