Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)
Locus
Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 22q12.2. Le 22 indique la de chromosomes ; le q indique qu'il se situe sur le bras long du chromosome et le 12.2 révèle la position exacte du locus par rapport au centromère.