Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Jérôme Lejeune
La découverte de la trisomie avait conduit aux premiers dépistages anténataux afin d'avorter pour raison de handicap. Lejeune s’oppose à la logique qui consiste à dépister avant la naissance afin d’avorter les enfants atteints de trisomie. Il considère qu'on instrumentalise sa découverte et sa recherche non pas pour chercher un traitement, mais pour éliminer les trisomiques. Ces prises de positions ne sont pas acceptées par tous, il reçoit un courrier abondant, et répond à toutes les critiques.