Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)
H2AFY
Les histones sont des protéines nucléaires de base responsables de la structure nucléosomale de la fibre chromosomique chez les eucaryotes. Les nucléosomes consistent en environ 146 pb d'ADN enroulé autour d'un octamère d'histone composé de paires de chacune des quatre histones principales (H2A, H2B, H3 et H4). La fibre de chromatine est ensuite compactée par l'interaction d'une histone de liaison, H1, avec l'ADN inter-nucléosomal pour former des structures de chromatine d'ordre supérieur. Ce gène code un membre de la famille des histones H2A. Il s'agit d'un variant d'histone qui remplace les histones H2A conventionnelles dans un sous-ensemble de nucléosomes où il réprime la transcription et participe à l'inactivation stable du chromosome X. L'épissage alternatif de ce transcrit résulte en plusieurs variants de transcription codant différentes isoformes. L'expression de ces isoformes est associée à plusieurs cancers, tels que le carcinome hépatocellulaire.