Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Jérôme Lejeune
La découverte de la trisomie avait conduit aux premiers dépistages anténataux afin d'avorter pour raison de handicap. Lejeune s’oppose à la logique qui consiste à dépister avant la naissance afin d’avorter les enfants atteints de trisomie. Il considère qu'on instrumentalise sa découverte et sa recherche non pas pour chercher un traitement, mais pour éliminer les trisomiques. Ces prises de positions ne sont pas acceptées par tous, il reçoit un courrier abondant, et répond à toutes les critiques.