Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Médecine personnalisée
Par exemple, BRCA1 et BRCA2 sont des gènes impliqués dans la réparation des dommages de l’ADN. Les personnes qui héritent de variants nocifs de l'un de ces gènes ont un risque accru de développer un cancer, comme le cancer du sein et des ovaires. Si l'un des parents est porteur de cette mutation, l'enfant a 50% de risques d'hériter de la mutation. Si un individu souhaite se faire tester et découvre qu’il est porteur d’une mutation, le communiquer à la famille permettrait de réduire les risques d’un diagnostic tardif d’un cancer puisqu’un suivi médical serait assuré, mais cela ne respecterait pas leur droit de ne pas savoir, et pourrait aussi faire naître de l’inquiétude chez des patients qui pourraient ne jamais développer de cancer.