Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Tétrasomie X
La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence de quatre chromosomes X au lieu de deux. Une centaine de cas ont été signalés dans le monde depuis sa première description en 1961. Environ 60 femmes avec cette anomalie génétique ont été étudiées dans la « littérature médicale ».