Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Holoprosencéphalie
Il a été constaté que des mutations dans 11 gènes provoquent une holoprosencéphalie non syndromique. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui sont importantes pour le développement embryonnaire normal, en particulier pour déterminer la forme du cerveau et du visage. Environ 25 pour cent des personnes atteintes d'holoprosencéphalie non syndromique ont une mutation dans l'un de ces quatre gènes : SHH, ZIC2, SIX3 ou TGIF1. Des mutations dans les autres gènes liés à l'holoprosencéphalie non syndromique ne sont trouvées que dans un petit pourcentage de cas. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie n'ont pas de mutation génétique identifiée. La cause de cette maladie est inconnue chez ces personnes.