Paralysie obstétricale du plexus brachial
Il s'agit d'une paralysie partielle ou totale du bras et de la main, causée à la naissance par une lésion des nerfs situés à la racine du bras secondaire à un étirement du plexus brachial. Le bras atteint est généralement le bras antérieur de la présentation c’est-à-dire celui qui se présente le plus avant au moment de l'expulsion. Il existe aussi quelques cas d'atteintes du bras postérieur.
Aphakie
La prévalence de l'absence congénitale de cristallin est inconnue. L'aphakie primaire congénitale est associée de façon variable à des anomalies oculaires secondaires (aplasie/dysplasie du segment antérieur de l’œil, microphtalmie, absence d'iris, dysplasie de la rétine, ou encore « sclérocornée »). L'aphakie primaire congénitale résulte d'un arrêt de développement survenant dans les premières semaines de l'embryogenèse, empêchant la formation du cristallin. Des mutations du gène "" ont été identifiées chez trois enfants atteints nés de parents consanguins.