Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Trisomie 18
La plupart des cas de trisomie 18 ne sont pas héréditaires, mais se produisent comme des événements aléatoires lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Une erreur dans la division cellulaire appelée non-disjonction entraîne une cellule reproductrice avec un nombre anormal de chromosomes. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut gagner une copie supplémentaire du chromosome 18. Si l'une de ces cellules reproductrices atypiques contribue à la constitution génétique d'un enfant, l'enfant aura un chromosome 18 supplémentaire dans chacune des cellules du corps.