Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Disomie uniparentale
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques.