Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Anémie
Les causes corpusculaires, lorsque le globule est détruit à cause de sa fragilité et qui peuvent être liées à l'hémoglobine sont la drépanocytose (anémie falciforme) Hémoglobine S anormale et la thalassémie, un défaut de synthèse de l'hémoglobine. Celles qui peuvent être liées à la membrane incluent la maladie de Minkowski-Chauffard.