Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Causes de l'autisme
Plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à l'ensemble des cas d'autisme. Des analyses de l'ADN collectées chez des familles dont un membre était autiste ont mis en évidence une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16, ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène dans le chromosome 2. En 2015, d'après Thomas Bourgeron, .