Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Trisomie 21
Il s'agit d'une cause fréquente d'interruption médicale de grossesse : aux États-Unis, elle concerne entre 50 et 85 % des cas de trisomie diagnostiquée avant la naissance.