Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Agénésie
Cette malformation congénitale peut être isolée ou associée. Les causes ne sont pas toujours connues. Une mutation du gène Sox2, impliqué dans le développement de l'œil, peut en être à l'origine.