Maladie
À partir de 1860, la pensée tendait vers l'idée que les homosexuel(le)s souffraient plutôt d'une maladie. Cette position de la communauté médicale et scientifique a perduré jusque vers les années soixante, où plusieurs voix se sont manifestées pour remettre en question cette vision de l'homosexualité. En 1974, l'Association américaine de psychiatrie a éliminé l'homosexualité de sa liste des maladies mentales, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Le , c'était au tour de l'Organisation mondiale de la santé de prendre la même position et de retirer l'homosexualité de sa Classification internationale des maladies dans sa dixième version (CIM-10).
Apotemnophilie
L'apotemnophilie a été étudiée durant de nombreuses années pour déterminer quelle en est la cause physique et psychologique. Une étude menée par Michael B. First sur 52 aspirants ou amputés volontaires montre que la principale raison invoquée est de retrouver leur réelle identité, de corriger une anomalie anatomique. La majorité désire une amputation d’un membre (95 %) et plutôt la jambe au-dessus du genou (73 %). Le nombre d’amputations volontaires réalisées est inconnu mais au sein des pratiquants des modifications corporelles extrêmes, il semble que ce soit une pratique en augmentation. Si retrouver son identité réelle est bien la motivation des aspirants, il peut être légitime de rapprocher cette pratique de la chirurgie esthétique ou de l’aspiration à changer de sexe, comme l’ont fait Tim Bayne et Neil Levy : pour eux, la chirurgie esthétique est même plus problématique que le désir d’amputation volontaire car elle obéit à des pressions extérieures comme les normes de beauté véhiculées par les médias et non à une nécessité intérieure.