Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Tétrasomie X
La tétrasomie X est une aneuploïdie, ce qui signifie qu'il provient d'un problème au niveau de la méiose. Cela peut se produire lorsque les chromosomes X ne parviennent pas à se séparer dans la formation de l'ovule ou du sperme. La tétrasomie X est également un problème partiellement héréditaire, ce qui est prouvé par l'établissement de caryotypes révélant la présence de chromosomes X excédentaires chez les parents des patientes.