Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les causes génétiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes. Cette maladie résulte généralement de la régulation anormale des gènes dans une région particulière du chromosome 11. Les gens héritent normalement d'une copie de ce chromosome de chaque parent. Pour la plupart des gènes du chromosome 11, les deux copies du gène sont exprimées ou «activées» dans les cellules. Pour certains gènes, cependant, seule la copie héritée du père d'une personne (la copie héritée paternellement) est exprimée. Pour les autres gènes, seule la copie héritée de la mère d'une personne (la copie héritée de la mère) est exprimée. Ces différences d'expression génique propres aux parents sont causées par un phénomène appelé empreinte génomique. Les anomalies impliquant des gènes sur le chromosome 11 qui subissent une empreinte génomique sont responsables de la plupart des cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann.