Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Jérôme Lejeune
La découverte de la trisomie 21 et des autres maladies chromosomiques conduit la plupart des scientifiques à préférer l’élimination des fœtus plutôt que de tenter de soigner la maladie. Le diagnostic "in utero" permettant de découvrir les anomalies conduit la communauté scientifique à justifier l'avortement en prenant l'exemple des personnes atteintes de trisomie.