Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Hyponatrémie
Les hyperhydratations intracellulaires pures sont fréquentes, liées soit à un apport d'eau pure en excès (potomanie qui est un trouble psychiatrique avec absorption excessive d'eau, perfusion de soluté hypotonique en excès ; le contexte est le plus souvent très évocateur) soit à un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique (SIADH). La cause du SIADH doit être traquée, elle est le plus souvent médicamenteuse, infectieuse ou tumorale.