Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Marthe Gautier
Le professeur Turpin étudie avec Jérôme Lejeune, arrivé à Trousseau en 1952 et chargé de la consultation sur le « mongolisme », les syndromes polymalformatifs, dont le plus fréquent est la trisomie, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. À l'époque, Raymond Turpin est partisan de l'hypothèse d'une origine chromosomique de la trisomie, mais aucun laboratoire ne pratique de culture cellulaire en France, et le nombre de chromosomes de l'espèce humaine est lui-même estimé à 48, mais sans grande certitude.