Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Syndrome de Jacobsen
Le syndrome de Jacobsen est due à une délétion partielle au niveau de la région q23 à q24 (parfois jusqu'au télomère) du chromosome 11. Cette monosomie partielle entraîne l'altération de l'intégrité d'expression de certains gènes de la région (notamment fli-1 et ets-1) ce qui entraîne des répercussions biologiques sur l'organisme. Il existe de nombreux symptômes plus ou moins exprimés selon les individus concernés.