Thymome
Les thymomes sont rares, avec une fréquence de pour et par an dans le monde. On recense environ cas par an en France. Il s'agit toutefois des tumeurs du médiastin antérieur les plus fréquentes ( des cas sont des thymomes). Plus de 90 % des tumeurs thymiques sont situées dans le médiastin antérieur (la région située entre les poumons et à l'avant du cœur et des gros vaisseaux), les autres étant dans la région cervicale ou les autres régions du médiastin.
Dicer
Le syndrome DICER1 contribue à augmenter le risque de formation de tumeurs cancéreuse et non cancéreuse. Cette mutation cause seulement une augmentation moyenne du risque de développement de tumeur, lorsque comparer à la population générale. En effet, beaucoup d’individus qui sont affectés par ce syndrome ne développeront pas de tumeur au cours de leur vie. Cette condition augmente le risque d’être atteint par des tumeurs pulmonaires, des reins, des ovaires ou de la glande thyroïde. De tous les types possibles, les individus à risques, vont être le plus souvent affecté par des blastomes pleuropulmonaires. Ce type de cancer affecte les jeunes enfants et est caractérisé par la formation de tumeur sur la plèvre qui va former rapidement des métastases au cerveau, au foie ou à l’os. Le syndrome DICER1 a aussi été lié aux (affecte les reins), cellule tumorale de (affecte les ovaires), goitre multinodulaire (affecte la glande thyroïde), rhabdomyosarcome (affecte les tissus musculaires), hamartome du foie ainsi qu’au cancer de la thyroïde. La majorité des mutations connues pour le syndrome DICER1 affectent les domaines connus de la protéine (domaine d’hélicase, domaine de dimérisation dicer, domaine PAZ et domaine d’ARNase III). Pour l’instant, quatre-vingt-huit mutations germinales différentes possibles ont été identifiées comme pouvant mener au syndrome DICER1.