Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Agénésie
Cette malformation congénitale peut être isolée ou associée. Les causes ne sont pas toujours connues. Une mutation du gène Sox2, impliqué dans le développement de l'œil, peut en être à l'origine.