Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Azoospermie
Ses causes primaires être un traitement anticancéreux, une orchiépididymite (inflammation des testicules et de l'épididyme), le syndrome de Klinefelter (présence d'un chromosome X supplémentaire entraînant le génotype XXY), la cryptorchidie (testicule resté dans l'abdomen), la mucoviscidose (trop grande viscosité des sécrétions bronchiques et digestives) ou bien une mutation (bien que ) située sur le chromosome Y (délétion des ou mutation du gène "TEX11"). La mise en évidence de ce type d'azoospermie se fait grâce à la biopsie testiculaire qui confirme l'anomalie.