Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Acide désoxyribonucléique
L'ADN se trouve essentiellement au sein de chromosomes, généralement linéaires chez les eucaryotes et circulaires chez les procaryotes. Chez ces derniers, il peut également se trouver en dehors des chromosomes, au sein de plasmides. L'ensemble de l'ADN d'une cellule constitue son génome. Le génome humain représente environ trois milliards de paires de bases distribués dans  . L'information contenue dans le génome est portée par des segments d'ADN formant les gènes. L'information génétique est transmise grâce aux règles spécifiques d'appariement des bases dites appariement Watson-Crick : les deux seules paires de bases normalement permises sont l'adénine avec la thymine et la guanine avec la cytosine. Ces règles d'appariement sont sous-jacentes aux différents processus à l'œuvre dans les fonctions biologiques de l'ADN :