Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Anosodiaphorie
Il existe quelques explications possibles à l'anosodiaphorie : le patient est conscient du déficit mais ne le comprend pas complètement, ne perçoit pas son importance fonctionnelle ; ou bien elle peut être liée à un trouble de la communication affective et à une excitation défaillante. Ces troubles émotionnels ne peuvent expliquer le déni explicite et verbal de la maladie observé dans l'anosognosie . Parmi les autres explications possibles, on peut citer l’expérience émotionnelle réduite, les troubles de la communication émotionnelle, l’alexithymie, les anomalies comportementales, le syndrome dysexecutif et les lobes frontaux.