Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Macrosomie fœtale
L'une des causes est le diabète gestationnel : l'hyperglycémie maternelle au moment de grossesse augmente la sécrétion insulinique fœtale et peut entraîner une macrosomie, susceptible de compliquer l'accouchement, ainsi que de provoquer une hypoglycémie néonatale.