Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Trisomie
A la fécondation, la cellule possédant une paire chromosomique reçoit un troisième chromosome provenant de l'autre gamete, devenant ainsi un zygote trisomique (lorsque c'est l'autre cellule fille qui est fécondée, cela provoque une monosomie).