Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Azoospermie
Ses causes primaires être un traitement anticancéreux, une orchiépididymite (inflammation des testicules et de l'épididyme), le syndrome de Klinefelter (présence d'un chromosome X supplémentaire entraînant le génotype XXY), la cryptorchidie (testicule resté dans l'abdomen), la mucoviscidose (trop grande viscosité des sécrétions bronchiques et digestives) ou bien une mutation (bien que ) située sur le chromosome Y (délétion des ou mutation du gène "TEX11"). La mise en évidence de ce type d'azoospermie se fait grâce à la biopsie testiculaire qui confirme l'anomalie.