Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Macroglossie
La macroglossie peut être causée par une grande variété de conditions congénitales et acquises. La macroglossie isolée n'a pas de cause déterminable. Les causes les plus fréquentes liées à l'élargissement de la langue sont les malformations vasculaires (lymphangiome ou hémangiome) et l'hypertrophie musculaire (syndrome de Beckwith-Wiedemann ou hémihyperplasie). L'élargissement dû au lymphangiome donne à la langue un aspect caillouteux avec de multiples canaux lymphatiques dilatés superficiels. L'élargissement dû à l'hémiyperplasie est unilatéral. Chez les personnes édentées, le manque de dents laisse plus de place à l'expansion latérale de la langue, ce qui peut causer des problèmes de port de prothèses dentaires et causer une pseudomacroglossie.