Couleur des yeux
La couleur des yeux est un caractère héréditaire influencé par plus d'un gène. Il existe deux gènes majeurs et d'autres plus mineurs qui permettent d'expliquer la variation chromatique des yeux chez l'être humain.
Albinisme oculaire lié à l'X
Le diagnostic se base sur les anomalies oculaires chez un garçon avec une pigmentation normale de la peau, les potentiels évoqués visuels confirment l'existence d'anomalies de la conduction du nerf optique et une histoire familiale de maladie liée à l'X. Plus de 90 % des individus ont une mutation du gène GPR143.