Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Dysplasie
Les dysplasies à une échelle principalement macroscopique, affectant un organe ou partie de celui-ci, sont très nombreuses, parmi les plus fréquentes en France on retrouve la dysplasie de la hanche, ou la dysplasie fémoro-patellaire responsable du syndrome rotulien. En pathologie humaine la majorité des très nombreuses dysplasies recensées parmi les maladies considérées comme rares sont macroscopiques (par exemple : dysplasie de hanche (type Beukes), dysplasie épiphysaire multiple récessive, dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST, dysplasie septo-optique, dysplasie ventriculaire droite arythmogène, mastose).