Chymotrypsinogène
La chymotrypsine est une peptidase puissante qui ne doit être activée qu'au dernier moment afin d'empêcher qu'elle n'endommage le pancréas ni aucun autre organe. Le mécanisme par lequel cette activation est réalisée est bien compris depuis le milieu du siècle dernier .
Amylose à transthyrétine
Le diagnostic reposait auparavant essentiellement sur la biopsie d'organes atteints et la caractérisation des dépôts amyloïdes. Cette biopsie peut concerner également la graisse sous cutanée mais cette dernière est fréquemment négative dans les formes séniles. En dernier ressort, une biopsie endomyocardique est faite. Les échantillons sont traitées par immunohistochimie pour permettre de reconnaître le type d'amylose, éventuellement aidée par une spectrométrie de masse.