Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Maladie mitochondriale
Les changements héréditaires dans l'ADN mitochondrial peuvent causer des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement des systèmes du corps. Ces mutations perturbent la capacité des mitochondries à générer efficacement de l'énergie pour la cellule. Les conditions causées par des mutations de l'ADN mitochondrial impliquent souvent plusieurs systèmes d'organes. Les effets de ces conditions sont plus prononcés dans les organes et les tissus ayant des besoins énergétiques élevés (comme le cœur, le cerveau et les muscles). Bien que les conséquences sur la santé des mutations héréditaires de l'ADN mitochondrial varient considérablement, certaines caractéristiques fréquemment observées comprennent la faiblesse musculaire et l'émaciation, des problèmes de mouvement, le diabète, l'insuffisance rénale, les maladies cardiaques, la perte de fonctions intellectuelles (démence), la perte auditive et les anomalies impliquant les yeux et vision.