Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Tétrasomie X
La tétrasomie X est une aneuploïdie, ce qui signifie qu'il provient d'un problème au niveau de la méiose. Cela peut se produire lorsque les chromosomes X ne parviennent pas à se séparer dans la formation de l'ovule ou du sperme. La tétrasomie X est également un problème partiellement héréditaire, ce qui est prouvé par l'établissement de caryotypes révélant la présence de chromosomes X excédentaires chez les parents des patientes.