Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Causes de l'autisme
Plusieurs origines génétiques ont été proposées pour être reliées à l'ensemble des cas d'autisme. Des analyses de l'ADN collectées chez des familles dont un membre était autiste ont mis en évidence une région de susceptibilité dans le chromosome 11, une fréquence plus importante de délétions dans une zone du chromosome 16, ainsi qu'un défaut d'expression d'un gène dans le chromosome 2. En 2015, d'après Thomas Bourgeron, .