Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les causes génétiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes. Cette maladie résulte généralement de la régulation anormale des gènes dans une région particulière du chromosome 11. Les gens héritent normalement d'une copie de ce chromosome de chaque parent. Pour la plupart des gènes du chromosome 11, les deux copies du gène sont exprimées ou «activées» dans les cellules. Pour certains gènes, cependant, seule la copie héritée du père d'une personne (la copie héritée paternellement) est exprimée. Pour les autres gènes, seule la copie héritée de la mère d'une personne (la copie héritée de la mère) est exprimée. Ces différences d'expression génique propres aux parents sont causées par un phénomène appelé empreinte génomique. Les anomalies impliquant des gènes sur le chromosome 11 qui subissent une empreinte génomique sont responsables de la plupart des cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann.