Acromégalie
L' (du grec ἄκρος "(akros)" « haut » ou « extrême » et de μεγάλος "megalos" « grand » — agrandissement des extrémités) est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage, y compris à l'âge adulte. La maladie est parfois aussi nommée maladie de Pierre Marie (d'après le nom du médecin l'ayant décrite). L'acromégalie est presque toujours induite par une tumeur bénigne de l'hypophyse qui provoque une hypersécrétion d'hormone de croissance. L'hypersécrétion concerne parfois aussi une seconde hormone (la prolactine), qui contrôle la croissance des glandes mammaires, la sécrétion de lait et la fertilité.  La tumeur est généralement un adénome hypophysaire, dérivée des somatotrophes (un type distinct de cellules qui produit de la GH).
Microphtalmie
Les causes sont très mal connues. Dans les cas isolés, il peut s'agir d'un problème de développement de l'œil causé par une mutation génétique mais non héréditaire (donc non transmissible). Chez certaines personnes, une mutation en mosaïque a pu être trouvée sur un gène impliqué dans le développement de l’œil. Il a été montré que le gène PRSS56 joue un rôle dans l'apparition de la microphtalmie postérieure.