Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Gène soumis à empreinte
L'empreinte parentale est due à des marques épigénétiques, c'est-à-dire des modifications chimiques de l'ADN qui n'affectent pas la séquence codante. Ces modifications sont cependant héritables et peuvent altérer le niveau d'expression de l'information génétique. Parmi ces modifications on trouve la méthylation de l'ADN, la modification des histones (méthylation ou acétylation) et le positionnement des nucléosomes. Les principales marques épigénétiques impliquées dans l'empreinte génétique chez la souris semblent être des méthylations au niveau des îlots CpG (lorsque des nucléotides cytosine et guanine sont adjacents dans la séquence codante), c'est-à-dire l'ajout d'un groupement méthyle (CH) au niveau d'une cytosine. Les enzymes impliquées dans la méthylation, la déméthylation et la maintenance des méthylations et donc dans le phénomène d'empreinte ont aujourd'hui été identifiées et font partie de la famille des DNA-méthyltransférases (DNMT).