Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Fausse couche
La première cause de fausses couches est une anomalie chromosomique de l'embryon, due à un problème survenu lors de la conception, quand le spermatozoïde féconde l'ovule. L'organisme de la mère finit par expulser l'embryon qui ne se développe pas normalement. L'absence de développement de l'embryon donne un œuf clair (œuf ne contenant pas d'embryon comme la photo de l'infobox). Un œuf clair est causée par une anomalie chromosomique.