Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Phénocopie
Cette maladie d’origine génétique est causée par une mutation autosomique dominante. Cependant dans 1 % des cas, cette mutation n’est pas retrouvée chez le patient présentant un tableau clinique possédant les mêmes symptômes cliniques qu’un individu atteint par cette mutation. Les symptômes sont dus à une combinaison de pathologies non héréditaires qui donnent de ce fait les mêmes conséquences que la maladie de Huntington sans aucune mutation génétique.