Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Trisomie
La trisomie affecte un grand nombre de grossesses, le risque augmentant avec l'âge de la mère :  d'environ 2 % des grossesses à 25 ans, jusqu'à 35% à 40 ans; la plupart de ces grossesses se termineront par une fausse couche. La trisomie 16 est la plus fréquemment rencontrée, on estime qu'elle toucherait 1 à 1,5% des grossesses. Les trisomies 15 et 22 sont les deux autres formes courantes, elles entrainent également le décès in utero du fœtus atteint. Il est possible que ces résultats soient biaisés par la non-détection de l'échec très précoce de la grossesse pour certaines trisomies; en effet la fréquence relative des trisomies détectées par diagnostic préimplantatoire est plus homogène.