Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Coadaptation
Les mutations génétiques sont à l’origine des phénomènes de coadaptation. Pendant des décennies, les biologistes évolutionnistes ont fait valoir que les changements dans les séquences cis-régulateurs constituent une partie importante de la base génétique de l'adaptation. Les idées sur l'importance de l'évolution des mutations des régions non codantes sont presque aussi vieilles que la découverte de séquences régulatrices elles-mêmes.