Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Lysosome
Il s'agit de maladies génétiques. De 20 maladies connues dans les années 1990, les scientifiques définissent aujourd'hui plus de 50 maladies causées par un dysfonctionnement des lysosomes ou d'une de leurs protéines digestives. Il s'agit de maladie dites rares, par exemple la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Sanfilippo... Elles sont dues à une protéine digestive manquante ou défectueuse, ce qui entraîne une accumulation de substrats dans la cellule, et de là un métabolisme cellulaire modifié. Globalement, les maladies lysosomales peuvent être classifiées comme mucopolysaccharidoses, GM gangliosidoses, trouble du stockage des lipides, glycoprotéinoses, mucolipidoses, ou leucodystrophies.