Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Souffle cardiaque
Les causes des insuffisances tricuspides sont multiples. Une forme primitive est moins fréquente et peut être due à une endocardite bactérienne, un infarctus du ventricule droit, lors de l'anomalie d'Ebstein (cardiopathie congénitale). Un prolapsus de la valve tricuspide peut également survenir et être responsable d'un souffle télésystolique. Ce prolapsus est inhabituel sans prolapsus mitral concomittent.