Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Code génétique
Lors de la réplication de l'ADN, des erreurs de transcription sont susceptibles de se produire lors de la polymérisation du second brin d'ADN par l'ADN polymérase. Ces erreurs, appelées mutations, peuvent avoir des conséquences sur le phénotype d'un être vivant, notamment si elles surviennent dans les régions codantes d'un gène. Le taux d'erreur est généralement très faible, de l'ordre d'une erreur de réplication sur dix à cent millions de bases répliquées, grâce à la fonction de relecture et correction d'épreuve ("") des ADN polymérases .