Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Anomalie chromosomique
Présence d'un chromosomes- supplémentaires pour une des paires chromosomiques donnée. Elle peut toucher un chromosome autosome; les formes humaines les plus fréquentes sont la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.