Génétique humaine
L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Marthe Gautier
Avec ce protocole, les cellules des enfants non atteints de trisomie 21 ont 46 chromosomes. Dans les cellules d'un garçon trisomique, Marthe Gautier déclare avoir observé un chromosome de plus. Selon elle, il s'agit en de la première mise en évidence d'une anomalie chromosomique chez les individus atteints du syndrome de Down.