Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Jérôme Lejeune
La découverte de la trisomie 21 et des autres maladies chromosomiques conduit la plupart des scientifiques à préférer l’élimination des fœtus plutôt que de tenter de soigner la maladie. Le diagnostic "in utero" permettant de découvrir les anomalies conduit la communauté scientifique à justifier l'avortement en prenant l'exemple des personnes atteintes de trisomie.