Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Génétique humaine
Mosaïcisme génétique : Hors des maladies génétiques, un certain nombre de variants de gènes ont été identifiées comme des facteurs de risque de survenue de maladie commune (cancer du sein, maladies cardio-vasculaires...). Malgré l'existence d'un gène TP53 (aussi dénommé «gardien du génome»), dont le rôle est de réparer les dommages causés à l’ADN, plus le corps humain vieillit, plus il se présente en réalité comme une mosaïque complexe de « grappes de cellules » aux génomes légèrement différents. Ceci est du aux mutations issues d'erreurs de duplication de l'ADN, ou accumulée, à la suite notamment de l'exposition aux UV solaires, à des polluants, aliments et produits cancérigènes (fumées...) qui induisent dans certaines cellules des mutations, ensuite transmissibles aux cellules filles. Une étude récente ayant porté sur 29 types de tissus humains différents a confirmé que la mosaïcité des organes est plus élevée pour ceux dont les cellules doivent se reproduire fréquemment (peau, sang, et muqueuse pulmonaire, tube digestif, œsophage notamment).