Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Maladie mitochondriale
Certains cas de syndrome de vomissements cycliques, en particulier ceux qui commencent dans l'enfance, peuvent être liés à des modifications de l'ADN mitochondrial. Ce trouble provoque des épisodes récurrents de nausées, de vomissements et de fatigue (léthargie). Certains des changements génétiques modifient des blocs de construction d'ADN uniques (nucléotides), tandis que d'autres réorganisent de plus grands segments d'ADN mitochondrial. Ces changements altèrent probablement la capacité des mitochondries à produire de l'énergie. Les chercheurs pensent que les mitochondries altérées peuvent affecter certaines cellules du système nerveux autonome, qui est la partie du système nerveux qui contrôle les fonctions involontaires du corps telles que la fréquence cardiaque, la pression artérielle et la digestion. Cependant, on ne sait pas encore comment ces changements pourraient provoquer les épisodes récurrents caractéristiques du syndrome des vomissements cycliques. Des mutations dans au moins trois gènes mitochondriaux peuvent provoquer une carence en cytochrome c oxydase, qui peut affecter plusieurs parties du corps, y compris les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques), le cœur, le cerveau ou le foie.