Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)
Cytogénétique
La cytogénétique permet d'évaluer la constitution chromosomique d'un individu, soit la composition en chromosomes des cellules d’un individu. Par exemple, un homme normal est 46,XY, c'est-à-dire qu'il a: ◊ 46 chromosomes par cellules (23 paires) ◊ dont 2 gonosomes (X et Y); ce sont les deux chromosomes sexuels, et 44 autosomes.