Chromosome Y
Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Trisomie
La trisomie peut affecter n’importe quel chromosome ; mais la taille du chromosome surnuméraire étant un facteur de risque de fausse couche, on rencontre donc principalement des trisomies 21 qui est le plus petit chromosome humain. Les trisomies 13 et 18 peuvent également aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant mais celui-ci décédera le plus souvent en quelques semaines. Les autres cas ne sont viable qu'en cas de trisomie en mosaïque.La formule chromosomique des trisomies homogènes des autosomes est de la forme 47,Xa,+b avec : Par exemple 47,XY,+21 pour une trisomie 21 chez un garçon. Pour les trisomies en mosaïque on ajoute une barre oblique suivie de la formule chromosomique normale, une trisomie 10 en mosaïque sera ainsi désignée par 47,XX,+10/46,XX.