Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Mutation (génétique)
Une partie des maladies (maladies génétiques) ou certains avortements sont liés à des mutations délétères ou mortelles du patrimoine génétique. Le taux de mutation de l'espèce humaine est mal connu. Des mutations naturelles et/ou dues à l'exposition à des produits mutagènes d'origine anthropique concernent aussi l'espèce humaine ; L'exposition à certains produits radioactifs (contexte d'essais nucléaires, d'accidents) et à divers produits chimiques mutagènes pourrait avoir augmenté le taux de mutation au sein de l'espèce. Il a fait l'objet de quelques évaluations, dont récemment par la mesure de l'autozygotie d'une population d'Huttériens généalogiquement bien connue afin d'estimer, au sein de cette population, le taux de mutation de séquences génétiques humaines sur plusieurs générations. Le séquençage de génomes entiers de 5 trios constitués chacun de deux parents et d'un enfant a permis d'identifier 44 segments concernés par l'autozygosité. Sur cette base et à partir du polymorphisme nucléotidique les chercheurs ont obtenu un taux de mutation « SNV ("single-nucleotide variants") » de 1,20 × 10 mutations par paire de base et par génération. Le taux de mutation pour les bases au sein des dinucléotide CpG (9,72 × 10) était de 9,5 fois supérieur à celui des bases non CpG, et ces mutations sont à 85 % d'origine paternelle. La distribution non uniforme des mutations évoque des "" ou l'existence d'autres sites de conversion génique à long terme.