Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Maladie cœliaque
La prévalence de la prédisposition familiale à la maladie cœliaque est de l’ordre de 10 % chez les parents de premier degré d’un patient atteint. Cette prédisposition n'explique pas à elle seule la maladie, car les jumeaux monozygotes (« vrais jumeaux ») ne concordent pour cette affection que dans 70 % des cas.