Maladie neuromusculaire
Une maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice :
Myopathie de Bethlem
La taille et le schéma d'expression des gènes constituent, cependant, des freins aux études moléculaires. D'abord décrites comme deux maladies distinctes, la dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich et la myopathie de Bethlem sont des manifestations différentes (phénotypes) de la même maladie. La distinction clinique est difficile à la naissance, mais, au moment de l'acquisition de la marche, le diagnostic de la myopathie de Bethlem est assuré. Également, on n'observe pas de contractures dans la myopathie d'Ullrich. La distinction est importante, car ces deux maladies ont des modes de transmissions différentes.