Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Trisomie
Les duplications des chromosomes sexuels sont assez fréquentes. La trisomie X affecte 1/1000 des naissances de fille ; le syndrome XXY 1/500 des naissances de garçon et 1/1000 pour la forme XYY.