Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Syndrome de Warkany
Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la .