Maladie neuromusculaire
Une maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice :
Myopathie mitochondriale
Souvent difficile, il peut être précisé par une biopsie du muscle squelettique et à fin d'études histologiques, enzymatiques (déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase ; complexe I de la chaine respiratoire dans le muscle), histochimiques et ultrastructurales, (qui montrent souvent de nombreux agrégats de mitochondries pathologiques (au microscopie électronique) . Les tissus musculaires des patients atteints de ces maladies présentent généralement des fibres musculaires rouges «déchiquetées». Ces fibres rouges irrégulières contiennent de légères accumulations de glycogène et de lipides neutres ; elles peuvent montrer une réactivité accrue à la succinate déshydrogénase et une réactivité diminuée pour la cytochrome c oxydase.