Syndrome du savant
Le syndrome du savant, également appelé savantisme, n'est pas un diagnostic médicalement reconnu, mais le psychiatre américain Darold Treffert le définit comme un syndrome rare dans lequel les personnes avec des troubles du développement et les troubles du spectre de l'autisme, ont un ou plusieurs domaines de compétence, de capacité ou d'excellence qui sont en contraste avec les limitations d'ensemble de l'individu. D'après Treffert, ce syndrome peut être génétique ou acquis.
Situs inversus
Environ 25 % des personnes porteuses de ' sont atteints d’une affection sous-jacente connue sous le nom de syndrome de Kartagener. Il s’agit d’un dysfonctionnement des cils vibratiles qui se manifeste durant la phase de développement embryonnaire. Le fonctionnement normal des cils permet de déterminer la position des organes internes au début du stade de développement embryonnaire nommé blastocyste, et c'est pourquoi les individus présentant un ' ont une probabilité de 50 % de développer le syndrome. Si c’est le cas, ils présenteront le syndrome de Kartagener, caractérisé par la triade ", sinusite chronique et bronchectasie. Les cils sont également responsables de la répartition du mucus à l’intérieur du poumon, et son dysfonctionnement provoque une sensibilité accrue aux infections pulmonaires. De plus, les sujets masculins atteints par cette pathologie sont souvent stériles : sachant que le flagelle du spermatozoïde est un long cil, ces gamètes ne seront alors pas ou peu mobiles et ne pourront pas remonter les voies utérines féminines.