Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Syndrome de Silver-Russell
Les syndromes de Russell-Silver par disomie uniparentale sont des cas uniques dans la famille. Les autres syndromes de Russell-Silver ont des modes de transmission évoquant soit un mode autosomique ou gonosomique à la fois récessif ou dominant.