Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)
Anomalie chromosomique
Il existe différents types d'anomalies chromosomiques http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html.  On distingue souvent les mutations affectant les cellules reproductrices (dites germinales, telles que les spermatozoïde ou les ovules) de celles affectant les cellules non-reproductrices (dites somatiques, telles que les cellules de la peau) en raison du risque de transmission de l’anomalie à la descendance lorsque la mutation touche les cellules germinales. De plus, on distingue aussi les mutations touchant les autosomes (chromosomes non impliqués dans la détermination du sexe) des mutations touchant les gonosomes (chromosomes impliqués dans la détermination du sexe, soit les chromosomes X et Y)