Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Gène essentiel
Des expériences de knock-out ne sont pas réalisables (d'un point de vue éthique) chez les humains. Néanmoins, des mutations naturelles ont permis d'identifier des mutations conduisant à une mort embryonnaire précoce ou tardive. Il est à noter que beaucoup de gènes humains ne sont pas absolument essentiels pour la survie mais peuvent causer des maladies graves lorsqu'ils sont mutés. De telles mutations sont cataloguées dans la base de données OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, ou Héritage mendélien chez l'Homme en français). Dans leur analyse informatique de variations génétiques et de mutations chez 2 472 orthologues humains de gènes essentiels chez la souris, Georgi et ses collaborateurs ont sélectionné une population de gènes forte et purifiée avec des niveaux de variation de séquence comparativement réduits, indiquant que ces gènes humains sont également essentiels.