Chromosome Y
Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Non-conformité de genre dans l'enfance
Chez l'homme, la différenciation sexuelle est déterminée par les chromosomes X et Y et en particulier par le gène SRY du chromosome Y. Cependant, des troubles du développement de l'embryon comme des anomalies génétiques peuvent conduire à des phénotypes non correspondant. Il est ainsi possible qu'un individu présentant des chromosomes XX développe un phénotype anatomiquement mais également en termes de physiologie et de psychologie masculin. Inversement un individu peut présenter la combinaison XY et être surtout féminin. Le gène SRY peut apparaître sur le chromosome X, conduisant à un embryon XX qui développe l'anatomie masculine et qui est identifié à la naissance comme un garçon. Le gène SRY peut être manquant ou dysfonctionnel, conduisant à un embryon XY qui ne parvient pas à développer l'anatomie masculine et qui est identifié à la naissance comme une fille. Des variations génétiques peuvent également survenir sans lien avec le gène SRY, comme le syndrome complet d'insensibilité aux androgènes.