Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Syndrome de Jacobsen
Le syndrome de Jacobsen est due à une délétion partielle au niveau de la région q23 à q24 (parfois jusqu'au télomère) du chromosome 11. Cette monosomie partielle entraîne l'altération de l'intégrité d'expression de certains gènes de la région (notamment fli-1 et ets-1) ce qui entraîne des répercussions biologiques sur l'organisme. Il existe de nombreux symptômes plus ou moins exprimés selon les individus concernés.