Divergence génétique
La divergence génétique est le processus par lequel deux ou plusieurs populations d'une même espèce ancestrale accumulent des changements génétiques indépendants (mutations) à travers le temps, souvent après que les populations sont devenues isolées génétiquement pendant un certain temps. Dans certains cas, des sous-populations vivant dans des environnements périphériques écologiquement distincts peuvent présenter une divergence génétique par rapport au reste d'une population, surtout lorsque l'aire de répartition d'une population est très importante (voir spéciation parapatrique). Les différences génétiques entre les populations divergentes peuvent impliquer des mutations silencieuses (qui n'ont aucun effet sur le phénotype) ou donner lieu à d'importants changements morphologiques et physiologiques. La divergence génétique accompagnera toujours l'isolement reproductif, soit en raison de nouvelles adaptations par sélection naturelle, soit en raison de la dérive génétique, et est le mécanisme principal sous-jacent à la spéciation.
Holoprosencéphalie
Il a été constaté que des mutations dans 11 gènes provoquent une holoprosencéphalie non syndromique. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui sont importantes pour le développement embryonnaire normal, en particulier pour déterminer la forme du cerveau et du visage. Environ 25 pour cent des personnes atteintes d'holoprosencéphalie non syndromique ont une mutation dans l'un de ces quatre gènes : SHH, ZIC2, SIX3 ou TGIF1. Des mutations dans les autres gènes liés à l'holoprosencéphalie non syndromique ne sont trouvées que dans un petit pourcentage de cas. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie n'ont pas de mutation génétique identifiée. La cause de cette maladie est inconnue chez ces personnes.