Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
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Ce diagnostic a été proposé en 1964 par un chirurgien célèbre, Sir Vincent Zachary Cope, dans un court article de deux pages publié dans le "British Medical Journal". Il s'agit d'une insuffisance surrénalienne chronique et progressive, décrite en 1855 par Thomas Addison. Les signes cardinaux en sont l'asthénie, l'hypotension artérielle, l'anorexie (avec amaigrissement) et la mélanodermie, se traduisant notamment par une hyperpigmentation cutanée aux points de frottement ainsi que des muqueuses. Seul ce dernier signe est spécifique de la maladie et Zachary Cope souligne le fait que la mélanodermie n'est pas toujours uniforme et que (). La coloration de la peau est d'une importance particulière, car c'est le seul élément clinique permettant de distinguer la maladie d'Addison des surrénales d'une autre « "maladie d'Addison" » (décrite par ce même auteur six ans plus tôt, en 1849) qui correspond à une affection hématologique actuellement plus connue sous le nom d'anémie pernicieuse et par son autre désignation éponymique de "maladie de Biermer". L'anémie cause souvent une pâleur et, dans l'« "anémie d'Addison" », on doit normalement s'attendre à un aspect décoloré de la peau, c'est-à-dire au phénomène inverse de l'apparence bronzée habituellement constatée dans l'« "insuffisance surrénalienne d'Addison" ». Cope conclut son article en ces termes : ()