Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Tétrasomie X
La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence de quatre chromosomes X au lieu de deux. Une centaine de cas ont été signalés dans le monde depuis sa première description en 1961. Environ 60 femmes avec cette anomalie génétique ont été étudiées dans la « littérature médicale ».