Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Maladie mitochondriale
Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer. D'autres maladies comportent une participation mitochondriale, dont les mécanismes précis restent à identifier. C'est le cas ainsi de certaines cardiomyopathies, de la maladie de Huntington ou des obésités avec résistance à l'insuline. On ne parle pas alors de « maladie purement mitochondriale », ce terme étant réservé aux maladies qui touchent la mitochondrie de façon primaire.