Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Trisomie
La trisomie peut affecter n’importe quel chromosome ; mais la taille du chromosome surnuméraire étant un facteur de risque de fausse couche, on rencontre donc principalement des trisomies 21 qui est le plus petit chromosome humain. Les trisomies 13 et 18 peuvent également aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant mais celui-ci décédera le plus souvent en quelques semaines. Les autres cas ne sont viable qu'en cas de trisomie en mosaïque.La formule chromosomique des trisomies homogènes des autosomes est de la forme 47,Xa,+b avec : Par exemple 47,XY,+21 pour une trisomie 21 chez un garçon. Pour les trisomies en mosaïque on ajoute une barre oblique suivie de la formule chromosomique normale, une trisomie 10 en mosaïque sera ainsi désignée par 47,XX,+10/46,XX.