Acromégalie
L' (du grec ἄκρος "(akros)" « haut » ou « extrême » et de μεγάλος "megalos" « grand » — agrandissement des extrémités) est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage, y compris à l'âge adulte. La maladie est parfois aussi nommée maladie de Pierre Marie (d'après le nom du médecin l'ayant décrite). L'acromégalie est presque toujours induite par une tumeur bénigne de l'hypophyse qui provoque une hypersécrétion d'hormone de croissance. L'hypersécrétion concerne parfois aussi une seconde hormone (la prolactine), qui contrôle la croissance des glandes mammaires, la sécrétion de lait et la fertilité.  La tumeur est généralement un adénome hypophysaire, dérivée des somatotrophes (un type distinct de cellules qui produit de la GH).
Ataxie spinocérébelleuse
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable (pas de traitement )