Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Syndrome d'apnées du sommeil
Il existe des formes familiales caractérisées par des similitudes anatomiques. Certaines maladies endocrines (hypothyroïdie, acromégalie, Cushing, diabète) favorisent la survenue d'apnées du sommeil ; de même, l'obstruction nasale, saisonnière ou non, responsable d'une respiration anormale par la bouche. Déglutition atypique : les "interpositions" de la langue entre les dents supérieures et les dents inférieures, au cours des salivaires (« DS ») quotidiennes (appelé DS infantile chez l'enfant, DS atypique ou DS dysfonctionnelle chez l'adulte) favorise également cette anomalie respiratoire. L'hypodéveloppement des maxillaires (mâchoires, fosses nasales et sinus étroits), la présence d'un palais effondré ou palais creux en ogive, toujours associé à des fosses nasales étroites (le palais est le plancher des fosses nasales), une mandibule (mâchoire du bas) trop petite (micrognathie) et placée trop en arrière (rétrognathie avec menton fuyant, ne pouvant jouer son rôle protecteur des voies respiratoires pendant le sommeil, l'arc mandibulaire devant normalement empêcher la langue de retomber en arrière en position allongée pendant le sommeil) sont également associés au syndrome d'apnées du sommeil.