Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Trisomie
Chez l'être humain, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche), mais certaines permettent la naissance d'enfants vivants.