Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Myopathie mitochondriale
Souvent difficile, il peut être précisé par une biopsie du muscle squelettique et à fin d'études histologiques, enzymatiques (déficit de l'activité de la NADH déshydrogénase ; complexe I de la chaine respiratoire dans le muscle), histochimiques et ultrastructurales, (qui montrent souvent de nombreux agrégats de mitochondries pathologiques (au microscopie électronique) . Les tissus musculaires des patients atteints de ces maladies présentent généralement des fibres musculaires rouges «déchiquetées». Ces fibres rouges irrégulières contiennent de légères accumulations de glycogène et de lipides neutres ; elles peuvent montrer une réactivité accrue à la succinate déshydrogénase et une réactivité diminuée pour la cytochrome c oxydase.