Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Trisomie
Les duplications des chromosomes sexuels sont assez fréquentes. La trisomie X affecte 1/1000 des naissances de fille ; le syndrome XXY 1/500 des naissances de garçon et 1/1000 pour la forme XYY.