Maladie neuromusculaire
Une maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice :
Plectine
Une mutation du gène codant la plectine peut être cause de plusieurs maladies appelées « plectinopathies » dont une épidermolyse bulleuse (lésions de la peau apparaissant dès la naissance, plaies ne cicatrisant pas, éventuellement suivies d'un déficit musculaire dit dystrophie musculaire. D'autres mutations augmentent le risque de survenue de troubles du rythme cardiaque à type de fibrillation atriale.