Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Translocation robertsonienne
Les porteurs d'une translocation robertsonienne sont très fréquents dans la population générale : leur fréquence est estimée à 1 sur 1000 naissances (Harrison CJ, Schwab C. European Journal of Genetics, 2016, 59:162-165). Ils sont phénotypiquement normaux et sains. Les problèmes surviennent lors de la gamétogenèse durant laquelle le lot de chromosomes diploïdes sont divisés en deux pour produire les gamètes haploïdes. La méiose est perturbée et aboutit à la formation de gamètes dont le nombre de chromosomes est déséquilibré (par exemple, si la translocation a eu lieu entre un chromosome 14 et 21, les gamètes anormaux produits présenteront l'unique chromosome 14 ou l'unique chromosome 21, ou l'un de ces chromosomes en plus du chromosome der(14,21) qui est le produit de la translocation). Ainsi, les porteurs ont un risque majoré d'engendrer des descendants porteurs de trisomie ou de monosomie. Ces anomalies de nombre de chromosomes ou aneuploïdies sont donc héréditaires et indépendantes de l'âge. Les porteurs doivent être informés que leurs descendants peuvent hériter d'une anomalie chromosomique déséquilibrée et un diagnostic prénatal et/ou un diagnostic préimplantatoire est généralement proposé.