Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Chromosome 18 humain
Il se produit lorsqu'un morceau du bras p de ce chromosome est supprimé. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent une petite taille, un visage rond, de grandes oreilles, un espace raccourci entre le nez et la bouche (philtrum), des paupières tombantes (ptose) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Environ 10 à 15% des personnes atteintes de cette maladie présentent de graves anomalies du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central). La durée de vie des personnes atteintes d'une monosomie partielle du chromosome 18p n'est généralement pas réduite, sauf en cas d'anomalies cérébrales graves.