Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Myopathie de Bethlem
La taille et le schéma d'expression des gènes constituent, cependant, des freins aux études moléculaires. D'abord décrites comme deux maladies distinctes, la dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich et la myopathie de Bethlem sont des manifestations différentes (phénotypes) de la même maladie. La distinction clinique est difficile à la naissance, mais, au moment de l'acquisition de la marche, le diagnostic de la myopathie de Bethlem est assuré. Également, on n'observe pas de contractures dans la myopathie d'Ullrich. La distinction est importante, car ces deux maladies ont des modes de transmissions différentes.