Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Cytogénétique
La cytogénétique permet d'évaluer la constitution chromosomique d'un individu, soit la composition en chromosomes des cellules d’un individu. Par exemple, un homme normal est 46,XY, c'est-à-dire qu'il a: ◊ 46 chromosomes par cellules (23 paires) ◊ dont 2 gonosomes (X et Y); ce sont les deux chromosomes sexuels, et 44 autosomes.