Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Gammapathie monoclonale
La discussion diagnostique doit être axée sur la distinction entre une maladie maligne ou bénigne et avant tout sur la recherche d'un myélome, d'une maladie de Waldenström puis des autres causes plus rares de dysglobulinémie, en gardant à l'esprit l'existence de gammapathies monoclonales dites bénignes.