Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Microcéphalie
De nombreuses causes, endogènes ou exogènes, peuvent provoquer une croissance anormalement faible du cerveau et du crâne, dont certains syndromes liés à des anomalies chromosomiques, des intoxications ou des infections.