Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Lyse d'un jumeau
Comme pour les fausses couches, il n'y a pas forcément de cause directe imputable au phénomène de lyse d'un jumeau. En effet, il arrive que l'embryon ne soit pas viable pour des causes d'anomalies chromosomiques, placentaires ou autre. Un des facteurs pouvant influencer la lyse serait l'âge maternel. Certaines études ont montré que l'incidence de ce phénomène est plus fréquente chez les femmes d'un âge avancé. La distinction entre monozygote et dizygote n'influencerait pas l'apparition du syndrome.