Sélection naturelle
La diversité génétique dans une population d'individus a pour origine des modifications de l'information génétique dans l'ADN des cellules. Il s'agit : premièrement, de mutations ponctuelles dans la séquence d'ADN des gènes, ou de mutations plus importantes comme des réarrangements chromosomiques ; deuxièmement, de recombinaisons génétiques qui se produisent lors des transferts d'ADN des bactéries et lors de la reproduction sexuée des eucaryotes. On peut ajouter aux modifications du génome citées plus haut, une autre source de diversité génétique, soient les migrations par lesquelles le stock génétique dans une population donnée se voit renouvelé par l'arrivée d'autres membres de l'espèce porteuse d'un ensemble génétique différent.
Causes de l'autisme
Les études épidémiologiques suggèrent que la période périconceptionnelle (y compris pour le père chez lequel des anomalies de méthylation de l'ADN des spermatozoïdes ont été associés à un risque accru de TSA pour l'enfant) et le temps du début de la vie fœtale sont les plus vulnérables aux facteurs environnementaux influençant le risque de TSA, et souvent via des modifications épigénétiques.  Ces modifications épigénétiques apparaissent sur l'ADN ou la chromatine qui vont les transmettre à une lignée cellulaire et généralement à la descendance. Ces modifications sont (éventuellement en amont, chez le père et/ou la mère) des réponses à des facteurs environnementaux : sociaux, nutritionnels et toxicologiques tels que la pollution de l'air, des toxiques alimentaires, des carences alimentaires, des perturbateurs endocriniens (qui pourraient expliquer qu'il y ait plus de garçons atteint que de filles), une infection... par exemple). La méthylation de l'ADN se produit de manière très variée tout au long de la vie en n'affectant parfois qu'un type de cellule (neurones cérébraux par exemple). Et on sait maintenant que .