Génétique humaine
L'être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes possèdent 2 chromosomes X.
Intersexuation
Chez l'être humain mâle, la différenciation sexuelle est déterminée par les chromosomes X et Y, et en particulier par le gène SRY du chromosome Y. Cependant, des variations du développement de l'embryon peuvent conduire à des phénotypes non correspondants. Il est ainsi possible qu'un individu présentant des chromosomes XX développe un phénotype anatomiquement, mais également en termes de physiologie et de psychologie, qui correspond aux normes du masculin. Inversement un individu peut présenter la combinaison XY et présenter des caractères sexuels qui correspondent aux normes du féminin. Le gène SRY peut apparaître sur le chromosome X, conduisant à un embryon XX, qui développe l'anatomie dite masculine et qui est identifié à la naissance comme un garçon. Le gène SRY peut être manquant ou présenter une variation de fonctionnement, conduisant à un embryon XY qui ne développe pas de pénis long et qui est identifié à la naissance comme une fille. Il existe des variations où l'un des chromosomes sexuels est en double voire en triple, par exemple, le syndrome 47,XYY et le syndrome de Klinefelter. Parfois, seulement une certaine proportion des cellules de l'individu sont affectées par une variation atypique des chromosomes sexuels ; on parle alors de chromosomes sexuels « en mosaïque ». D'autres variations ne sont pas liées aux chromosomes : l'insensibilité complète ou partielle aux androgènes chez les personnes XY, l'hyperplasie congénitale des surrénales, les hypospadias, l'absence de vagin et/ou d'utérus chez les personnes XX, ou encore les taux d'hormones atypiques comme c'est le cas dans le syndrome des ovaires polykystiques, qui peuvent entraîner des caractères sexuels secondaires atypiques (des personnes XX présentant une pilosité faciale importante, ou des personnes XY qui présentent une poussée mammaire).