Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Maladie d'Ollier
La maladie d'Ollier comporte également un risque élevé de favoriser le développement de tumeurs malignes agressives dans d'autres tissus tel que le cerveau, les ovaires, ou le foie. Il a été également rapporté des cas de maladie d'Ollier associés à des leucémies ou myélodysplasies. Une majorité de ces tumeurs comportent des mutations sur les gênes IDH1 et IDH2, pouvant expliquer le lien avec la maladie.