Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
JUNQ et IPOD
L'effondrement de la protéostasie, due à l'endommagement, le stress, les mutations et la vieillesse, s'est avéré être la base d'un grand nombre de maladies humaines communes, telles que les maladies neurodégénératives. Bien que causées par différentes sortes de protéines mutées (par exemple la protéine Huntingtine dans la maladie de Huntington) et perturbant des tissus distincts (par exemple le striatum dans la maladie de Huntington), de telles maladies partagent une caractéristique commune : l'accumulation de protéines mal repliées dans les structures d'inclusion. Ainsi, on a pensé que ces structures d'inclusion étaient la cause de telles maladies. Cependant, la nature et les caractéristiques de ces structures d'inclusion intracellulaires échappaient aux chercheurs. Plusieurs sortes de protéines (comme les prions ou les substrats de dégradation des protéines associée au réticulum endoplasmique) ont été soupçonnées de former différentes sortes de structures d'inclusion (par exemple les agrésomes ou les amyloïdes) ; malgré tout on ne sait pas si ces observations se combinent en une seule et sont liées au même site sub-cellulaire. De plus, les voies conduisant à la formation de structures d'inclusion et l'implication de la machinerie cellulaire de contrôle qualité protéique étaient indéfinies et inconnues. Ainsi, il était nécessaire de faire une étude systématique fournissant une compréhension globale de l'agrégation protéique et des structures d'inclusion. La découverte de JUNQ et IPOD a donné de nouveaux aperçus de comment la cellule prend en charge différentes sortes de protéines mal repliées et a offert un cadre de travail inédit pour assembler le grand "puzzle" de l'agrégation protéique.