Muscle
Les maladies neuromusculaires (regroupant toutes les maladies) sont celles qui affectent les muscles et/ou leur contrôle nerveux. En général, les problèmes nerveux peuvent causer des spasmes ou un paralysie (mortelle si elle touche un muscle respiratoire). Une grande proportion de troubles neurologiques, allant de l'accident vasculaire cérébral (AVC) à la maladie de Parkinson en passant par celle de Creutzfeldt–Jakob, peuvent conduire à des problèmes du mouvement ou de coordination motrice.
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
La dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et symétrique des muscles des ceintures humérales et pelviennes. Le début de la maladie survient entre deux et quarante ans. Il existe une grande variabilité de la maladie même dans une même famille. Il existe trois sous types en fonction des muscles atteints et le début des signes. Les signes de la maladie comprennent une tendance à marcher sur la pointe des pieds, des difficultés à courir et une démarche titubante.Mutation du gène "CAPN3" situé sur le locus q15.1-q21.1 du chromosome 15 codant l'enzyme protéolytique calpaïne 3.