Chromosome Y
Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Chromosome 18 humain
La trisomie 18 se produit lorsque chaque cellule du corps possède trois copies du chromosome 18 au lieu des deux copies habituelles, provoquant une déficience intellectuelle grave et de multiples malformations congénitales qui sont généralement mortelles dès la petite enfance. (Le mot "trisomie" vient de "tri", le mot grec pour "trois".) Dans certains cas, la copie supplémentaire du chromosome 18 n'est présente que dans certaines cellules du corps. Cette condition est connue sous le nom de trisomie 18 en mosaïque. Rarement, la trisomie 18 est causée par une copie supplémentaire d'un seul morceau de chromosome 18. Cette condition est connue sous le nom de trisomie partielle 18. La trisomie partielle 18 se produit lorsqu'une partie du bras q du chromosome 18 est attachée (transloquée) à un autre chromosome pendant la formation de cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) ou très tôt dans le développement embryonnaire. Les individus affectés ont deux copies du chromosome 18, plus le matériel supplémentaire du chromosome 18 attaché à un autre chromosome. Si seulement une partie du bras q est présente en trois exemplaires, les signes physiques de la trisomie partielle 18 peuvent être moins graves que ceux généralement observés dans la trisomie 18. Si le bras q entier est présent en trois exemplaires, les individus peuvent être aussi gravement touchés que s'ils avaient trois copies complètes du chromosome 18.Les chercheurs pensent que des copies supplémentaires de certains gènes sur le chromosome 18 perturbent le cours du développement normal, provoquant les traits caractéristiques de la trisomie 18 et les problèmes de santé associés à ce trouble