Monosomie
Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose . De ce fait, deux cellules sur quatre manquent de certains chromosomes. Par la suite, après la fécondation, seul le gamète venant du partenaire apportera de l'information génétique. Par conséquent, une des paires de chromosomes du descendant ne sera pas complétée. Une monosomie peut intervenir sur n'importe quelle paire de chromosomes.
Surdité
L'otospongiose est une maladie génétique, héréditaire mais à expression variable (la maladie peut sauter des générations avant de s'exprimer par une surdité). Plus souvent bilatérale, elle touche les os de l'oreille (ostéodystrophie de la capsule otique). Causée par un trouble du métabolisme osseux, c'est-à-dire que le renouvellement des os est anormal. Des foyers de déminéralisation et d'ossification anormale de la capsule otique provoquent alors un blocage de la platine de l'étrier (Ankylose stapédo-vestibulaire) ou une ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein ou des os de verre). L'otospongiose est plus fréquente chez les femmes, le rapport est de deux femmes pour un homme et de 0,1 à 2 % de la population. Elle intervient chez le jeune adulte (entre 20 et 40 ans). Les apparitions juvéniles sont plus rares.