Monosomie
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote).
Macrosomie fœtale
L'une des causes est le diabète gestationnel : l'hyperglycémie maternelle au moment de grossesse augmente la sécrétion insulinique fœtale et peut entraîner une macrosomie, susceptible de compliquer l'accouchement, ainsi que de provoquer une hypoglycémie néonatale.