Homo sapiens
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels XX ou XY. Selon le système XY de détermination sexuelle, les individus de type XY sont mâles et ceux de type XX sont femelles.
Cellule (biologie)
Une cellule humaine contient de ce fait de l'ADN dans son noyau et dans ses mitochondries. On parle respectivement de génome nucléaire et de génome mitochondrial. Le génome nucléaire humain est réparti sur d'ADN linéaires formant autant de chromosomes. Ceux-ci sont organisés par paires, en l'occurrence de chromosomes homologues et une paire de chromosomes sexuels. Le génome mitochondrial humain est contenu sur un chromosome circulaire et possède : 14 gènes encodent des sous-unités constituant cinq protéines (NADH déshydrogénase, , cytochrome c oxydase, ATP synthase et humanine), deux gènes encodent des ARN ribosomiques mitochondriaux (ARNr 12S et ARNr 16S), et 22 gènes encodent vingt ARN de transfert mitochondriaux.