ミトコンドリア
ミトコンドリアは、ほとんど全ての真核生物の細胞に含まれる細胞小器官である。直径は0.5 μm程度であるが、形状は生物や細胞の置かれている条件によって多様である。球形、円筒形のものから紐状あるいは網目状のものまであり、長さが10 μmに達するものも珍しくない。1細胞あたりの数は、1つに維持されている細胞もあるが、多い場合では数千個のミトコンドリアが絶えず分裂と融合を繰り返しているものもある。
ミトコンドリアDNA
遺伝子地図などではミトコンドリアDNAが環状に表現されることが多い。しかし物理的に環状のミトコンドリアDNAを持つ生物は、高等動物やキネトプラスト類などごく一部に限られる。多くの生物ではDNA分子が、環状の基本構造からトイレットペーパーを引き出すかのように連続的に複製され、その結果ミトコンドリアDNAの全ての部位が二重螺旋構造であり、大部分が基本単位が何度も繰り返す線状反復構造になっている。また少数派ではあるが、常に線状のミトコンドリアDNAを持つ生物も存在している。
ヒトを含む高等動物のミトコンドリアDNAはいずれも比較的似通っており、大きさ16 kb前後の単一の環状DNAで構成されている。遺伝子は37あり、その内訳は、呼吸鎖複合体のサブユニットが13、tRNAが22、rRNAが2となっている。遺伝子の配置は多種多様であるが、脊椎動物では魚類から哺乳類まで基本的には同じ配置になっている。線形動物、二枚貝などは遺伝子の種類がわずかに異なり、刺胞動物はゲノムが線状であるなど例外的である。
シラミ類のミトコンドリアゲノムは全く異なる構成をしており、それぞれが1ないし3の遺伝子を持つ3-4kbという小さな環状DNAが18種も存在している。
陸上植物のミトコンドリアDNAは数多くの反復配列を含んでおり、相同組換えによって様々な構造のDNA分子が生じている。しかし制限酵素を用いた解析によって再構築した「マスターサークル」分子を元来のミトコンドリアDNAと考えることができる。マスターサークルの大きさは最小でも200 kb前後と大きく、最大のものでは2400 kbにもなっている。高等動物のミトコンドリアDNAに含まれている遺伝子以外に、リボソームのタンパク質サブユニットをコードする遺伝子が10以上含まれており、合計の遺伝子数は100弱にもなる。また遺伝子中にグループ2イントロンが多く見出されることが特徴的である。
レクリノモナス("Reclinomonas americana")は、原始的なミトコンドリアDNAを持っていることで有名になった原生生物である。およそ70kbの環状DNAにタンパク質とRNAを合わせて98遺伝子があり、そのうち18は他のミトコンドリアDNAには全く見付からない。特に細菌と同様のRNAポリメラーゼ遺伝子群が存在する点は特徴的である。