ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
レット症候群
MECP2遺伝子は、MECP2というタンパク質に翻訳され、X染色体の長腕の末端近く (Xq28) に見られる。MECP2はメチル化CpG結合タンパク質2 (Methyl CpG binding protein 2) とも呼ばれ、メチル化したDNAのシトシン残基に結合し、他の遺伝子の発現を制御する転写因子である（エピジェネティクスによる遺伝子発現制御とも呼ばれている）。 MECP2は神経細胞以外の細胞でも広く見られ、多くの遺伝子発現制御に関わっていると考えられるが、なぜMECP2の異常が脳神経特異的な疾患を引き起こすのか、詳しい機構はまだ分かっていない。