アルツハイマー型認知症の生化学
アルツハイマー型認知症は、成人が発症する認知症の代表的な疾患であるが、その生化学的基盤は依然として未知な点が多い。タンパク質のミスフォールディング（折りたたみ異常）がもたらす疾患であることは判明しており、アルツハイマー型認知症の患者の脳からは異常に折りたたまれたアミロイドβタンパク質の蓄積が見られる。また、アルツハイマー型認知症は、タウタンパク質の異常凝集が原因となるタウオパチーと呼ばれる疾患の一種であると考えられている。
FTDP-17
FTDP-17あるいは17番染色体に連鎖する家族性前頭側頭型認知症パーキンソニズムとは65歳未満で発症することが多い遺伝性の神経変性疾患であり認知症、行動異常、性格変化、パーキンソン症候群を中心とする運動障害と広い臨床スペクトラムを有する疾患である。タウ遺伝子（microtubule-assositated protein tau、MAPT）に変異を有するFTDP-17（MAPT）とプログラニュリン遺伝子（progranulin、RPGN）遺伝子に変異を認めるFTDP-17(RPGN)が知られている。臨床像では両者を区別できないがFTDP-17（MAPT）はタウオパチーの代表疾患であり、FTDP-17(RPGN)はTDP-43 proteinopathyである。