ミトコンドリア
ミトコンドリアは、ほとんど全ての真核生物の細胞に含まれる細胞小器官である。直径は0.5 μm程度であるが、形状は生物や細胞の置かれている条件によって多様である。球形、円筒形のものから紐状あるいは網目状のものまであり、長さが10 μmに達するものも珍しくない。1細胞あたりの数は、1つに維持されている細胞もあるが、多い場合では数千個のミトコンドリアが絶えず分裂と融合を繰り返しているものもある。
ミトコンドリアDNA
一般にミトコンドリア病と呼ばれるミトコンドリアの異常によって起こる疾病も、ミトコンドリアDNAの異常に起因するものと、核DNAの異常に起因するものとがある。
ミトコンドリアDNAの遺伝子多型は、肥満しやすさの個体差に関係していると考えられている。
さらに、近年ではミトコンドリアDNAにおける変異が、がんの転移能に影響を与えているという報告もある。(Hayashi et al, 2008)