ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
脊髄小脳変性症31型
SCA31は2000年に連鎖解析で第16番染色体長腕に遺伝子座が同定され16q-ADCAと命名された。原因遺伝子は2.5～3.6kb程度の挿入ともとれる変異配列と考えられた。2005年にその変異に強く連鎖する遺伝子変化が報告された。それはpuratrophin-1遺伝子（PLEKHG4）の翻訳開始点上流16塩基位でのシトシン（C）からチミン（T）への1塩基置換である（-16C小脳皮質のプルキンエ細胞優位の神経脱落が認められる。またHE染色でプルキンエ細胞の細胞体周囲のエオジン好性の構造物が認められる。この構造物はレビー小体のhaloのようにも見え、内部に大小様々な顆粒状構造物や微細な突起が認められる。この構造物はhalo-like amorphous materialsと言われている。この構造物はカルビンジンD28k陽性、シナプトフィジン陽性である。このことからプルキンエ細胞とそれ以外に何らかの神経細胞からの入力がシナプス前終末として多数蓄積する過程がSCA31のプルキンエ細胞体周囲で起きていると考えられている。