ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
双極性障害
2017年1月24日、藤田保健衛生大学や理化学研究所、東京大学、大阪大学など全国32の大学・施設・研究チームによる共同研究で、日本人の双極性障害に関連する遺伝子の存在を明らかにした。11番染色体にあるFADS遺伝子は血中脂質濃度に関わり、この遺伝子中の特定配列をもつ人は発症リスクが1.18倍にもなるという。また白色人種を対象とした研究では先の研究結果を分析し、発症に関わっているとみられる別の遺伝子などもみつかっている。海外では2016年末時点までに双極性障害のリスクとなる遺伝子配列は20種弱特定されているという。