ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
遺伝的連鎖
この二つの遺伝子座上の対立遺伝子の、一つの染色体上における組み合わせ（ハプロタイプ）はAB、Ab、aB、abの4通りが考えられる。ここで二つの遺伝子座の間の組換え確率をθとする。親のハプロタイプとしてAB/abを考える（片側の染色体では一つ目の遺伝子座の対立遺伝子がA、二つ目の遺伝子座の対立遺伝子がB）。このとき、子供がAB、Ab、aB、abの四種類のハプロタイプを等確率で伝達されたとする。この場合組換え確率θ=0.5であるが、そもそもこれはメンデルの独立の法則に沿っているのであって、この二つの遺伝子座は別々の染色体にあるか、もしくは同じ染色体上でもかなり遠い位置にあると考えられる。いっぽう常に子供に受け継がれるハプロタイプがABもしくはabでしかない場合、組換え確率θはほぼ0である。これは、このふたつは非常に強力に連鎖している、つまりこの二つの遺伝子座はとても近くにあると言うことを意味している。つまり、実験においてもちいた遺伝マーカーのごく近傍に、病気の原因遺伝子が存在すると考えられる。