ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
黒質
黒質緻密部ニューロンの変性がパーキンソン病の主たる病理であると見なされている。遺伝性のパーキンソン病も少数存在するが、多くの例についてはドーパミン作動性ニューロンが死ぬ理由は明らかになっていない。パーキンソン症状は脳炎のようなウイルス感染や、MPTPなどの化学薬品によっても引き起こされる。ドーパミン作動性ニューロンの病理的変化は統合失調症や、うつ病に時折みられる精神運動遅延にも関わっていると考えられている。