性分化疾患
性分化疾患（せいぶんかしっかん、, DSDs）は「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」を指す医学用語である。英語ではDSDと略されることが多い。
トリプルX症候群
トリプルX症候群（トリプルエックスしょうこうぐん、）あるいは超女性（ちょうじょせい）とは、性染色体としてX染色体を3本持ち、Y染色体は持たない染色体異常のこと。この染色体異常を持つ場合、女性として発現し、この遺伝子異常を持つ女性は核形以外では通常のXX女性と区別できない。生殖器や二次性徴にはほとんど異常はなく、妊娠や分娩が可能である。