ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
ダウン症候群
ダウン症候群は染色体異常であるため、実用化に至っている根本的な治療方法は無い。心疾患等の合併症に対しては外科的な対応も含めて治療が行われている。また、思春期以降の生活能力低下（“急激退行”）に対して、アルツハイマー治療薬「アリセプト」（ドネペジル塩酸塩：アセチルコリンエステラーゼ阻害剤）のダウン症候群に対する有効性の検証や抗酸化剤、神経活動過剰抑制拮抗剤などの治験が行われている。
現在、発展著しいゲノム編集の技術により原因遺伝子を改変することによって治療することが想定されている。