アルツハイマー型認知症の生化学
アルツハイマー型認知症は、成人が発症する認知症の代表的な疾患であるが、その生化学的基盤は依然として未知な点が多い。タンパク質のミスフォールディング（折りたたみ異常）がもたらす疾患であることは判明しており、アルツハイマー型認知症の患者の脳からは異常に折りたたまれたアミロイドβタンパク質の蓄積が見られる。また、アルツハイマー型認知症は、タウタンパク質の異常凝集が原因となるタウオパチーと呼ばれる疾患の一種であると考えられている。
ダウン症候群
知的障害、先天性心疾患(50%)、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50-75%)、耳の感染症(50-75%)、眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60%ほど）、難聴（75%ほど）がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合モザイク型を除き全て不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。また、母親（または父親）がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50%であるため、高確率で遺伝する。一般的に肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる。平均して8-9歳の精神年齢に対応するが、それぞれのばらつきは大きい。40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきる。21番染色体のトリソミーが原因である。トリソミーとなった理由は3タイプに分けられ、生殖細胞の減数分裂時の失敗（染色体の不分離と転座）である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者であり、適切な遺伝カウンセリングを受ける必要がある。モザイク型は受精後の卵分裂の過程における不分離により正常な細胞とトリソミーの細胞が混在するもので、正常な細胞も多数あることから重度な障害は見られない。染色体トリソミーは21番染色体以外にも起こるが、性染色体以外の常染色体には生命活動に必須の遺伝情報が含まれるため、トリソミーは流産または死産となることが多く、出生できたとしても長くは生きられない。しかし21番染色体のトリソミーだけは障害を残すものの致命的とならない場合がある。ただし、その21トリソミーでも、80%は流産や死産に終わり、出生できるのは20%に過ぎない。