ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
Y染色体
PAR1に存在する低身長ホメオボックス遺伝子("SHOX", short status homeobox containing gene)は、通常は男性(XY)・女性(XX)どちらでも2コピーが発現している。X染色体が1本しかないターナー症候群女性(XO)では、"SHOX"の不足による低身長症がおきることがある。一方、MSYであるY染色体長腕のセントロメア付近には「Y成長遺伝子」と呼ばれる遺伝子がある。この遺伝子はY染色体限性遺伝であるため、男女の身長差の一因となっていると考えられている。前述の染色体異常（転座）による"SRY"遺伝子欠失XY型女性は、このY成長遺伝子を持つため、XX型女性より平均9cmほど身長が高くなる。