ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。
ミオパチー
臨床的な特徴としては新生児期あるいは乳児早期より近位筋優位の筋力、筋緊張の低下があり、発育、発達の遅れが著明である。中枢神経障害が必発する。中等度から高度の精神遅滞を認め、有熱性あるいは無熱性の痙攣をしばしば伴う。家族は四肢の動きが少ないこと、フロッピーインファント、発達の遅れで気がつくことが多い。頭部MRIでは大脳白質の髄鞘化遅延、多小脳回、脳室拡大、小脳の小嚢胞などの所見が認められる。筋病理では筋肉の壊死・再生像が認められる。