ミューズ細胞
ミューズ細胞は健常なヒト骨髄に存在しており、末梢血中のミューズ細胞の数は脳卒中患者では発症の24時間後に劇的に上昇することが報告されている。急性心筋梗塞患者においては末梢血中のミューズ細胞の数は発症の24時間後に、血清中のスフィンゴシン1リン酸(S1P)の濃度とともに有意に上昇し、2～3週間以内に元のレベルまで戻る。重要な点は、急性期に末梢血中のミューズ細胞数が上昇した患者は、発症後6カ月の時点での心機能の回復や心不全の回避が見られる点であり、これは患者自身に内在しているミューズ細胞が組織の修復機能を持っていることを示唆している。現在、三菱ケミカルホールディングスグループ傘下の株式会社 生命科学インスティテュートにより医薬品製造品質管理基準(GMP)および再生医療等製品に関わる規制要件(GCTP)を満たす細胞処理手順が確立され、2018年1月より急性心筋梗塞患者を対象とした探索的臨床試験が開始されている。
脊髄小脳変性症6型
伸長CAGリピート配列をマウスのCACNA1A遺伝子に組み込んだノックインマウスが報告されている。このマウスはSCA6の運動障害やプルキンエ細胞の変性といった特徴をよく再現しておりSCA6の動物モデルと考えられている。このマウスではプルキンエ細胞の変性が確認される前からミクログリアが活性化していることが知られており、病態に神経炎性が関わっている可能性が考えられた。Toll様受容体のアダプター分子であるMyD88の遺伝子を欠損したマウスとSCA6モデルマウスを交配させたマウスはSCA6モデルマウスよりも運動障害が軽度であることからToll様受容体関連のシグナルを抑制することが病態の改善に関与する可能性がある。