ミトコンドリア
ミトコンドリアは、ほとんど全ての真核生物の細胞に含まれる細胞小器官である。直径は0.5 μm程度であるが、形状は生物や細胞の置かれている条件によって多様である。球形、円筒形のものから紐状あるいは網目状のものまであり、長さが10 μmに達するものも珍しくない。1細胞あたりの数は、1つに維持されている細胞もあるが、多い場合では数千個のミトコンドリアが絶えず分裂と融合を繰り返しているものもある。
日本人
分子人類学の進展により、日本人に関してもDNAからルーツをたどる研究が行われるようになった。最初に発達したのが、母系をたどるミトコンドリアDNAハプログループの研究だった。ミトコンドリアは染色体のある核の外部にある構造で、情報量は染色体と比べ非常に少ないが、それゆえに効率的に分析ができたからである。また、変化の速度が速いため、遺伝的な多様性が高いという特徴があった。次に発展したのが、父系をたどる核内のY染色体ハプログループで、情報量がミトコンドリアDNAよりも多く、長期の追跡に適していた。さらに、2004年のヒトゲノムの解読を契機に、核内の常染色体全体を分析するゲノムワイドな研究が盛んになった。ミトコンドリアDNAとY染色体はそれどれ母系・父系にさかのぼっていきつく一人の先祖の遺伝子を分析するものだが、常染色体はその人間に関わる全ての先祖の遺伝子情報を調べられるという利点がある。また、ある人物間のDNAを比較する場合、遺伝子情報がひとつしかないミトコンドリアDNAとY染色体は、遺伝子情報をハプログループで分類することによって比較するが、どこまで分類を細分化し、またどこまで近縁と理解するかによって判断が変化してしまう欠点があった。しかしながら、2017年時点で核DNAの解析はまだ途上の段階であることに注意しなければならない。また母系・父系の情報がわかるという点でミトコンドリアDNAとY染色体は未だ独自の価値を保っている。