性分化疾患
性分化疾患＝半陰陽との誤解が生じやすいが、本来は半陰陽とは、卵巣と精巣の両方をもつ真性半陰陽、性腺・内性器と外性器が一致しない仮性半陰陽（男性仮性半陰陽・女性仮性半陰陽）をいうものであり、性器異常による性分化疾患や染色体異常による性分化疾患は半陰陽には分類されない。半陰陽という言葉は男性器も女性器もある両性具有というイメージをもたれやすいが、実態としての半陰陽は未分化で機能しない性器あるいは外見上は男女いずれかに近い外性器を有している。そのため、正常に機能する男性器と女性器の両方をもつ両性具有という偏見を呼び起こすとして、半陰陽という表現は現在は当事者から忌避されている。
レット症候群
一方男性の性染色体は、父親由来のY染色体と母親由来のX染色体を持つ（性染色体型がXY）ため、MECP2遺伝子は一つしか保持していない。もし一つしかないMECP2遺伝子に重要な変異が生じた場合は、発生初期段階や出産後早い段階で致死となると考えられており、そのため男児のレット症候群患者が稀であると説明されている。男児でレット症候群と診断される患者は、ほぼ例外なくクラインフェルター症候群も併せ持ち、Y染色体の他にX染色体を二本持っている（性染色体型がXXY）と報告されている。