ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
パーキンソン症候群
FTDP-17（MAPT）とは17番染色体長腕（17q21-22）に存在するタウ遺伝子（MAPT）の変異で起きる認知症とパーキンソン症候群を主徴とする優性遺伝の疾患である。progranulin遺伝子も17番染色体にあり、progranulin遺伝子変異による前頭側頭型認知層はFTDP（PRGN）と区別される。発症年齢は20～65歳、臨床症状は前頭葉型の認知症（性格変化、反社会的行動、自制力の欠如、性的行動異常、遂行機能障害、記銘力低下など）、振戦、固縮、無動、突進現象、歩行障害などからなるパーキンソン症候群が主体である。