ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
エドワーズ症候群
標準型は配偶子となる卵子、または精子が形成される際に減数分裂が正しく行われないことが原因となる。ヒトの染色体は23本を2本1組で持っているが、配偶子となる卵子、精子は受精した後に23本2本1組となれるように染色体の数を減らすために減数分裂を行い、それぞれが1本ずつの染色体を保持する状態を作る。標準型はこの減数分裂の際に失敗する染色体不分離を起こしたものであり、卵子、あるいは精子のどちらかの18番染色体が2本1組の状態で残ってしまう。そのため受精後にトリソミーとなる。受精卵が細胞分裂を起こすと胎児の細胞すべてが18トリソミーとなることもある。