ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
嗜銀顆粒性認知症
嗜銀顆粒は海馬、海馬支脚、海馬傍回、嗅内野、扁桃核などの内側側頭葉に存在する。嗜銀顆粒が最も高頻度に蓄積する迂回回を中心とした側頭葉内側の脳萎縮が認められる。迂回回は側頭葉内側前方で海馬傍回の吻側に位置する。90％の症例で左右差がある。HE染色では嗜銀顆粒は染色されず、病巣にballooned neuronが認められる。嗜銀顆粒自体は嗜銀顆粒性認知症以外に進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、アルツハイマー型認知症、レビー小体型認知症、筋萎縮性側索硬化症などでも認められる。