ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。
遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチーという疾患は1902年に最初の記述がある。もちろん、当時は遠位型ミオパチーという病気の概念はなく、筋力の低下を伴ったある患者の症例報告にすぎない。この患者は手足の末端(distal)の方に顕著な筋力の低下が見られ、当時としては非常に珍しい症状であったため、Gowers WRという医師が論文に記載したものである。その後、1951年になってWelander Lという医師がスウェーデンにおいて優性遺伝をする遠位型ミオパチー（後にWelander型と命名される）の家系が存在することを報告。また、1974年にフィンランドのMarkesbery WRらによる遠位型ミオパチーの症例（後にUdd/Markesbery/Griggs型）が報告された。日本では、1984年に水澤英洋らにより遠位型ミオパチーが報告された。1967年に日本の故三好和夫徳島大学名誉教授らにより常染色体劣性遠位型筋ジストロフィーが報告された。これは、世界で初めて三好型を報告した時の病名であるが、その後、臨床研究が促進され三好型筋ジストロフィーと報告され、海外では三好型ミオパチーなどと呼ばれている。1977年にはSatoyoshi Eらにより眼咽頭型遠位型ミオパチー、1981年には日本の埜中征哉らにより縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーが報告された。