小脳
小脳（しょうのう、、ラテン語で「小さな脳」を意味する）は、脳の部位の名称。脳を背側から見たときに大脳の尾側に位置し、外観がカリフラワー状をし、脳幹の後ろの方からコブのように張り出した小さな器官である。脳幹と小脳の間には第四脳室が存在する。重さは成人で120〜140グラムで、脳全体の重さの10%強をしめる。大脳の10分の1しかないのに、大脳の神経細胞よりもはるかに多くの神経細胞がある。脳の神経細胞の大部分は、小脳にあり、その数は1000億個以上である。小脳の主要な機能は知覚と運動機能の統合であり、平衡・筋緊張・随意筋運動の調節などを司る。このため、小脳が損傷を受けると、運動や平衡感覚に異常をきたし、精密な運動ができなくなったり酒に酔っているようなふらふらとした歩行となることがある。小脳が損傷されると、そうした症状が起きるが、意識に異常をきたしたり知覚に異常を引き起こすことはない。このため、かつては高次の脳機能には関係がなく、もっぱら運動を巧緻に行うための調節器官だとみなされ、脳死問題に関する議論が起きた際も人の生死には関係がないので、小脳は脳死判定の検査対象から外すべきと主張する学者もいた。ところがその後、小脳がもっと高次な機能を有していると考えられる現象が相次いで報告された。また、アルツハイマー病の患者の脳をPETで調べたところ、頭頂連合野や側頭連合野が全く機能していないにもかかわらず、小脳が活発に活動していることが判明した。アルツハイマー病の患者では例外なく小脳が活動しており、通常より強化されている。これは大脳から失われたメンタルな機能を小脳が代替していると考えられている。伊藤正男は、小脳は大脳のシミュレーターであって、体で覚える記憶の座と表現した。
脊髄小脳変性症
非遺伝性（孤発性）脊髄小脳変性症は大きく多系統萎縮症（MSA）と孤発型皮質小脳変性症（CCA）およびその他の症候性小脳変性症に分類される。多系統萎縮症はかつてはオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、線条体黒質変性症（SND）、シャイ・ドレーガー症候群（SDS）と呼ばれていたものであるが、患者のグリア細胞内にGCIという嗜銀性封入体が共通して認められたため疾患概念が統一された。
皮質性小脳萎縮症（cortical cerebellar atrophy、CCA）は成人発症、孤発性脊髄小脳変性症の一病型であり純粋小脳失調症をしめす。単一疾患としては未確立であり病因的にはheterogeneousな症候群である。1922年にMarrieらの報告がCCAのはじまりである。病理像はほぼ小脳皮質に限局する萎縮、全般性のプルキンエ細胞変性脱落、グリオーシスを主徴とする。これに下オリーブ核の変性や分子層、顆粒層の変性が加わることもある。当初は病理学的確立し、対極に位置したのがオリーブ橋小脳変性症であり多系統萎縮症であった。特にMSA-Cは初期はCCAと鑑別が困難な場合もある。CCAは孤発性であるが非遺伝性とは限らず、CCA症例にSCA6やSCA31といった遺伝性脊髄小脳変性症の遺伝子変異が見出されることがある。今後もCCAから新たな遺伝子変異が見出される可能性がある。CCAは除外診断で行うのが原則である。まずは詳細な病歴、生活歴、家族歴の聴取を行う。画像診断では腫瘍性疾患に加え先天性奇形などの構造的疾患を除外する。中毒性、代謝性疾患、傍腫瘍性神経症候群や抗GAD抗体による免疫介在性小脳症候群を除外する、そしてMSAを除外するとい流れになる。発症から4年以内に小脳外症状を示さない場合はMSAの可能性は低いと考えられる。
症候性の小脳変性症の原因としては、アルコール性、薬剤性（フェニトインなど抗てんかん薬、リチウム、抗うつ薬、5-FUなど）、中毒性（有機水銀、鉛、農薬、溶剤など）、内分泌性（甲状腺機能低下症）、傍腫瘍性小脳変性症、感染症後遺症（急性小脳炎）、ビタミン欠乏症（ビタミンE、B12）、免疫介在性（抗GAD抗体、セリアック病）などが知られている。