ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
白血病
ダウン症の小児では種々の血液異常が起きることが多いことが知られているが、白血病も非ダウン症児の15倍の発症率を示す。ダウン症の新生児では一時的に白血病に似た状態を呈することが多い。そのほとんどは数か月で自然治癒するが、一部のダウン症児は急性巨核芽球性白血病 (AML-M7) を発症する。非ダウン児に比べると3歳未満のダウン症の小児では急性巨核芽球性白血病 (AML-M7) になることは特異的に多い。3歳以降のダウン小児では発症率も傾向も非ダウン症小児と同じになる。