性分化疾患
性分化疾患（せいぶんかしっかん、, DSDs）は「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」を指す医学用語である。英語ではDSDと略されることが多い。
第一次性徴
上記からさらに進むと、女性はY染色体を持たないため中腎傍管が発達し、卵巣を持つようになり女性器が形成される。男性はY染色体上のSRY遺伝子によって中腎管に精巣が形成され、抗ミュラー管ホルモンの分泌によって中腎傍管を退縮させ、アンドロゲンの分泌によって男性器が形成される。また、骨盤が男女間で異なるように形状されるため、ウエストからヒップにかけても第二次性徴に比べて明瞭ではないが若干の性差は生じるようになる。