ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
血小板無力症
GPⅡb/Ⅲa（αβインテグリン）は、αと、βの2つのサブユニットから構成されている。正常状態では血小板1個あたり約4万個が存在し、血小板上では膜糖タンパク質の約20％を占めるもっとも多いインテグリンである。これらを生成する遺伝子はαⅡb遺伝子とβ3遺伝子と呼ばれ、ともに17番染色体の長腕（q）に存在し、血小板のもととなる巨核球において発現する。血小板無力症では、これらの遺伝子産物であるαと、βのサブユニットは両方とも顕著に減少している。これは、GPⅡb/Ⅲa（αβインテグリン）が巨核球において生成されるときに、まずαのもととなる前駆体proαとβ3が複合体を形成し、その後にゴルジ体に移行してproαが切断を受け、さらに複合体が糖鎖修飾を受けることによって完成し、ここで初めて膜表面へと発現するからである。つまり、αⅡb遺伝子とβ3遺伝子のどちらか一方のみが異常である場合でも、両方がそろわないと膜表面には発現しないため、両方が欠損することになる。