ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
可移植性性器腫瘍
CTVTの腫瘍細胞はイヌの正常細胞とくらべて染色体の本数が少ない。イヌの染色体は通常78本からなるが、この腫瘍細胞では57～64本しかなく形状も大きく異なっている。イヌの染色体はX染色体とY染色体以外はすべて末端動原体型(acrocentric)であるが、腫瘍細胞では中部動原体型(metacentric)の染色体が多くなっている。