ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
タスマニアデビル
一方、染色体の核型研究により、DFTD癌細胞の際立った特徴が明らかにされている。タスマニアデビルの染色体は通常7対14本だが、DFTDの癌細胞には13本しかなく、しかも性染色体を含む5本の欠失に加え4本の異常染色体が出現するなど、複雑な再構成が生じている。この染色体異常は異なる個体から採取された全ての癌細胞で共通しており、同一起源の癌細胞が接触等により他個体に伝染してきたことの強い証拠と捉えられている。