ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
周期性失調症
特発性の周期性失調症は臨床的にも遺伝学的にもheterofeneousな疾患である。2013年現在少なくとも8つの臨床亜型（EA1～EA7、CSE/DYT6）が知られている。いずれも常染色体優性遺伝形式をとり、幼少時発症が多い。発作持続時間、随伴症状などにそれぞれ特徴がある。
周期性失調症2型は発作間欠期も眼振が認められるのが特徴である。合併する症状として片頭痛が多いが、その他進行性失調症、変動する筋力低下、痙攣発作、ジストニアがみられることがある。原因遺伝子は第19染色体短椀にある電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子（CACNA1A）である。治療としては発作の誘因（運動、感情的興奮、ストレス、アルコール摂取）が明らかな場合はそれを避けるようにする。アセタゾラミドが有効である。作用機序は小脳の細胞外水素濃度を上昇させることにより酸性の環境をつくりpH変化に影響をうける変異カルシウムチャネルの機能障害を安定させることによると推察されている。周期性失調症2型と家族性片麻痺性片頭痛1型（FHM1）と脊髄小脳変性症6型（SCA6）は同じカルシウムチャネル遺伝子異常を有するallelic disorderである。