ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
アルツハイマー病
1980年代以降、家族性アルツハイマー型認知症（FAD）の大家系について連鎖解析がなされ、染色体上の関心領域を絞り込み、原因遺伝子の同定を目指す研究が始まった。FADの原因遺伝子は複数あり、浸透率がほぼ100%である3つの原因遺伝子と1つの関連遺伝子が同定されている。3つの原因遺伝子は21番染色体のアミロイド前駆体蛋白 (APP) 遺伝子、14番染色体のプレセニリン1遺伝子、1番染色体のプレセニリン2遺伝子であり、1つの関連遺伝子はアポリポ蛋白E遺伝子である。FADの頻度は全アルツハイマー病のうち1%程度であり、その多くは常染色体優性遺伝の形式をとる単一遺伝子疾患であるが一部に常染色体劣性遺伝の形式を取るものがある。