ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
先天性ミオパチー
gomoriトリクローム変法で紫～黒赤色のネマリン小体を認めるのが特徴であるが、ネマリン小体自体は特異的な所見ではない。HE染色ではネマリン小体が見逃されることが多い。アクチンフィラメントに関連する蛋白の遺伝子変異が見つかることが多い。
常染色体優性遺伝であり、リアノジン受容体遺伝子の変異が90％以上で認められる。乳幼児で死亡する重症例の報告はなく、比較的軽症であり、高口蓋をみとめない例もある。悪性高熱症で常染色体優性遺伝を示すものは本症と同様の遺伝子変異がみとめられた。
顔面筋罹患が多く、約30％の症例で眼球運動障害や眼瞼下垂が認められる。他の先天性ミオパチーと比べると中枢神経症状の合併が多く、10％に精神遅滞が認められ、てんかんを伴う例も報告されている。