ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
デュビン・ジョンソン症候群
デュビン・ジョンソン症候群（英語：Dubin–Johnson syndrome、"ドゥビン・ジョンソン症候群"とも表記する）は、常染色体劣性遺伝の疾患で、血漿中の抱合型ビリルビンの濃度が上昇するが、肝酵素のALTやASTが上昇しないという状態を呈する。この状態は、抱合型ビリルビンを胆汁に分泌するという肝細胞の能力の欠如に伴って生じるもので、ローター症候群に類似する。デュビン・ジョンソン症候群は一般には無症状であるが、検査に基づいて乳児期早期に診断が可能である。