ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
新型出生前診断
検査される妊婦群の平均年齢が高いほど、ダウン症胎児が多く含まれるために検出精度が高くなる。逆に妊婦群の平均年齢が低いほど、的確に診断できる確率は統計学的な理由により低下する。トリソミー21のローリスク群を900人にひとり程度の頻度と考えて計算すると陽性的中率は30％程度にしかならない。日本国内では2013年11月22日にNIPTコンソーシアムが検査結果を集計したところ、新型出生前診断を受けたのは約3500人であり、そのうち67人が陽性と判定され、56人が異常ありと診断された。2014年度の国内実績では、検査で陽性になった295人中、羊水検査で胎児の異常が確定したのは78％の230人であった。異常者が検査を正常として通過してしまう、｢見逃し｣も17％程度あることが知られている。一方健常者が異常者とされてしまう｢偽陽性率｣は、19000人を対象とした試験で0.06％と非常に低い。これらの判定率は、従来の超音波検査＋母体血清マーカー検査と比較すると、大幅に高精度とされる。