性分化疾患
性分化疾患＝半陰陽との誤解が生じやすいが、本来は半陰陽とは、卵巣と精巣の両方をもつ真性半陰陽、性腺・内性器と外性器が一致しない仮性半陰陽（男性仮性半陰陽・女性仮性半陰陽）をいうものであり、性器異常による性分化疾患や染色体異常による性分化疾患は半陰陽には分類されない。半陰陽という言葉は男性器も女性器もある両性具有というイメージをもたれやすいが、実態としての半陰陽は未分化で機能しない性器あるいは外見上は男女いずれかに近い外性器を有している。そのため、正常に機能する男性器と女性器の両方をもつ両性具有という偏見を呼び起こすとして、半陰陽という表現は現在は当事者から忌避されている。
性同一性障害
過去には一般に性別は身体や染色体によって決まるもので身体の性と性同一性は一体のものと考えられてきたが、生まれつき染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態にある性分化疾患の症例を研究するうち、性分化疾患の場合、身体の性と性同一性はそれぞれ必ずしも一致しない場合があることがわかった。性同一性障害は、何らかの原因で、生まれつき身体的性別と、性同一性に関わる脳の一部とが、それぞれ一致しない状態で出生したと考えられている。