ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
二重微小染色体
二重微小染色体（にじゅうびしょうせんしょくたい、Double minute）あるいはダブルマイニュート染色体は、染色体外DNAの小断片であり、乳癌、肺癌、卵巣癌、大腸癌、そして特に神経芽細胞腫など多数のヒト腫瘍で観察される。これらは、腫瘍成長の間の遺伝子増幅の兆候であり、細胞の成長と生存に優位を与える。また、これらは、薬剤耐性に関わるがん遺伝子や遺伝子を匿っている。