ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。
ミオパチー
脂質蓄積ミオパチーは脂質代謝異常によって筋に脂質が以上に蓄積して発症するまれな代謝性筋疾患である。臨床症状では乳児型では筋トーヌスの低下、肝腫大、心肥大、脳症がみられ遅発型では進行性の筋力低下を伴うものと反復性の横紋筋融解症を伴うものがあり、前者では病理学的に筋線維内に多数の脂肪滴を認めるが後者ではほとんどみられず、診断には生化学、遺伝子診断が有用である。