ヒトゲノム
核ゲノムは約31億塩基対あり、細胞核内で24種の線状DNAに分かれて染色体を形成している。最も大きいものが2億5千万塩基対で、最も小さいものが5500万塩基対である。
塩基配列
遺伝子のコード領域においては、塩基配列は遺伝子産物としてのタンパク質の一次構造を記述する。塩基3個の順列は64種(4の3乗)あり得るが、これらはコドンと呼ばれ、それぞれが一種のアミノ酸に対応する。また、合成の開始コドンとしてAUGなど、終結コドンと呼ばれるUAAなども知られている。ただし、タンパク質の産生には複雑な機構が介在しており、塩基配列として読み取れる情報がそのまま最終的なタンパク質のアミノ酸配列に単純に対応しているわけではない。詳細は転写 (生物学)・翻訳 (生物学)等の項目を参照されたい。