性分化疾患
性分化疾患（せいぶんかしっかん、, DSDs）は「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」を指す医学用語である。英語ではDSDと略されることが多い。
SRY
上記で問題とした性染色体の存在数あるいはSRY遺伝子の存在による性別判定の不確実性は前述の「機能」の副節で触れた"SRY"転座 X/Y染色体による性別の逆転（XX男性・XY女性）、突然変異（1塩基欠失・1塩基置換）によるTDF機能不全SRYでは表現型が女性となることなどからもたらされている。また性分化に関与するSRY以外の遺伝子群の一部の遺伝子に突然変異がある場合も、性分化異常症をもたらすことも、上記判定法が不正確になる要因となっている。