ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。
ミオパチー
福山型先天性筋ジストロフィーは日本においてはデュシェンヌ型筋ジストロフィーについで多い筋ジストロフィーである。日本に特有の常染色体劣性の遺伝性筋疾患であり乳幼児早期に発症し、筋、脳、眼に特異的な症状をきたす。日本人の約90人に1人が保因者であり、有病率は10万人あたり2.9人、日本に1,000〜2,000人の患者がいる。遺伝子変異の大半は3kbのレトロトランスポゾンの挿入であり遺伝子産物はフクチンと命名されている。フクチンはαジストログリカンの糖鎖転移酵素ではないかと考えられているが未知の点が多い。遺伝子変異によりスプライシング異常が起こり、フクチン蛋白が機能しなくなり糖鎖修飾障害がおこると考えられている。類縁疾患にmuscle-eye-brain病、Walker-Warburg症候群が知られている。これらの類縁疾患と合わせてαジストログルカノパチーと総称される。