ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
アパルーサ (馬)
アパルーサの特徴、つまり毛色の斑文と皮膚のまだら、蹄の縦じまや眼の強膜 (まぶたのつけ根) の白さを備えた馬は「豹文複合型突然変異」 (LP) の対立遺伝子を最低1組は持っている。LP がある場合、かなりの確率で斑文がある。 LP iは ウマクロモゾーム1 (ECA 1) にある 1TRPM1 の常染色体優性の突然変異 autosomal incomplete dominant mutation と考えられる。。LP 遺伝子が1対でもあると豹文の特徴が現われることから、 LP は未知の色素遺伝子 (PATN) に働きかけて異なる毛色のパターンを生み出すのではないかという仮説に至った。LP が異型接合の馬は同型接合の場合より毛色が濃い傾向があるものの、必ずそうなるとは限らない[20]。