ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
遺伝子決定論
特定の表現型に対して遺伝子が決定的に影響するという実例としては、遺伝子疾患（遺伝病）の例があげられる。たとえば嚢胞性線維症や鎌状赤血球症は、単一の突然変異に起因することがわかっている。また、ダウン症候群とクラインフェルター症候群は異常な染色体の配分によって引き起こされる。行動形質に対する遺伝子決定論は神経心理学分野と関連がある。多くの神経心理学者が、多くの精神病は遺伝によってあらかじめ決まっており、不可避であると仮定している。