ダウン症候群
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。
駁毛
四肢、顔に白斑が認められるもの。下腹部に白斑が入ることも多く、このほか多数の刺毛が入ることがある。KIT遺伝子に変異があると考えられており、代表的なSb1というタイプでは、KITの第16イントロンに変異が生じている。Sb1/+ヘテロ個体でサビノ、Sb1/Sb1ホモ個体は高確率で白毛になる。他にSb2、Sb3なども考えられている。
四肢、背中に大きな白斑が認められ。頭部に着色があるもの。白斑と有色毛の境目はなめらか。背中の白斑の大きさは個体差が大きく、頭部を除く体のほとんどに達するものもある。KIT遺伝子のレギュレーター領域に生じた異常に原因があると考えられている。単純な優性遺伝で伝わる。
大きな白い顔と、下腹部から体側面を中心とした乱雑な白斑が特徴。エンドセリン受容体B（EDNRB）I118K変異型遺伝子（オベロ遺伝子）が原因で発生する。この遺伝子は優性遺伝でフレームオベロを発現させるが、同時に劣性遺伝で致死作用を伝える。フレームオベロ同士を交配すると、1/4の確率でO/Oホモ個体が生まれる。これはEDNRBの活性の不足によりほぼ全身のメラニン細胞の欠損と、腸神経系の形成不全が特徴で、糞便が排せつできない障害により疝痛を起こし、長くても数日で死亡する。これを致死性白子馬症候群という。
フレームオベロに似ていて、頭部と脚部、腹部に目立つ白斑がある。尻尾にも白い刺毛が入る。フレームオベロと異なり、体幹部の白斑は通常腹部に限定され、背中にまでは達しない。原因となる遺伝子はKITではないということ以外は不明。
トビアノとフレームオベロが両方とも出たもの。両者の白斑を合わせたような模様が特徴。個体差が激しくかなりの広範囲を白斑が覆うこともあるが、頭部に着色部を残す。
いわゆる豹紋とそれに関係する複数の毛色の総称。標準的なものでは、豹またはダルメシアンのような斑点が特徴だが、体の一部にのみ豹紋が見られるものから、白い体に細かい斑点が散らばるもの、粕毛の様に見えるもの、白毛に近いものまで多様。それぞれブランケット(blanket)、スノーフレーク(snowflake)、フロスト(frost)、モットルド(Mottled)などという。機能不明の遺伝子、MLSN1の変異が原因とされている。