アルツハイマー型認知症の生化学
アルツハイマー型認知症は、成人が発症する認知症の代表的な疾患であるが、その生化学的基盤は依然として未知な点が多い。タンパク質のミスフォールディング（折りたたみ異常）がもたらす疾患であることは判明しており、アルツハイマー型認知症の患者の脳からは異常に折りたたまれたアミロイドβタンパク質の蓄積が見られる。また、アルツハイマー型認知症は、タウタンパク質の異常凝集が原因となるタウオパチーと呼ばれる疾患の一種であると考えられている。
アルツハイマー病
APPからAβ産出および蓄積に至る細胞内メカニズムに関しては次のように理解されている。神経細胞内の小胞体で産出されていたAPPはゴルジ体を経て分泌顆粒に取り込まれた後、細胞表面に現れる。この際大部分のAPPはαセクレターゼ（ADAM9、10、17）によるα切断をうけてAβ産出が回避される（Aβ非産出経路）。他方、一部のAPPはエンドサイトーシスによって細胞内へ再取り込みされエンドソームあるいはトランスゴルジにおいてβセクレターゼ (BACE1) によるβ切断、さらにγセクレターゼによるγ切断を受けてAβが産出される。