Evolusi
Sifat-sifat terwariskan diwariskan antar generasi via DNA, sebuah molekul yang dapat menyimpan informasi genetika. DNA merupakan sebuah polimer yang terdiri dari empat jenis basa nukleotida. Urutan basa pada molekul DNA tertentu menentukan informasi genetika. Bagian molekul DNA yang menentukan sebuah satuan fungsional disebut gen; gen yang berbeda mempunyai urutan basa yang berbeda. Dalam sel, unting DNA yang panjang berasosiasi dengan protein, membentuk struktur padat yang disebut kromosom. Lokasi spesifik pada sebuah kromosom dikenal sebagai lokus. Jika urutan DNA pada sebuah lokus bervariasi antar individu, bentuk berbeda pada urutan ini disebut sebagai alel. Urutan DNA dapat berubah melalui mutasi, menghasilkan alel yang baru. Jika mutasi terjadi pada gen, alel yang baru dapat memengaruhi sifat individu yang dikontrol oleh gen, menyebabkan perubahan fenotipe organisme. Walaupun demikian, manakala contoh ini menunjukkan bagaimana alel dan sifat bekerja pada beberapa kasus, kebanyakan sifat lebih kompleks dan dikontrol oleh interaksi banyak gen.
Pengurutan DNA
Sekuens DNA dengan ukuran jauh lebih besar kerap kali dibutuhkan. Sebagai contoh, genom bakteri sederhana dapat mengandung jutaan pasang basa, sedangkan genom manusia terdiri atas lebih dari 3 miliar pasang basa. Berbagai strategi telah dikembangkan untuk sekuensing DNA skala besar, termasuk strategi "" dan "". Kedua strategi tersebut melibatkan "pembacaan" banyak bagian DNA dengan metode Sanger dan selanjutnya menyusun hasil pembacaan tersebut menjadi sekuens yang runut. Masing-masing strategi memiliki kelemahan sendiri dalam hal kecepatan dan ketepatan; sebagai contoh, metode "shotgun sequencing" merupakan metode yang paling praktis untuk sekuensing genom ukuran besar, namun proses penyusunannya rumit dan rentan kesalahan.