Транскриптом
Транскрипто́м () — совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой или группой клеток, включая мРНК и некодирующие РНК. Понятие «транскриптом» может обозначать полный набор транскриптов в данном организме или специфический набор транскриптов (молекул РНК), представленный в клетках определённого типа.
Транскриптомные технологии
Для сборки транскриптома "de novo" производится выравнивание прочтений друг на друга, что позволяет реконструировать полноразмерные транскрипты без использования референсного генома. Сложностями сборки "de novo" являются необходимость больших вычислительных мощностей, чем для сборки на основе референсного генома, дополнительной проверки вариантов и фрагментов генов и дополнительной аннотации собранных транскриптов. Первые метрики, предназначенные для оценки качества сборки транскриптома, такие как N50, были признаны ошибочными, и в данный момент доступны усовершенствованные методы оценки. Метрики, основанные на аннотации, хорошо подходят для оценки степени сборки генома. Транскриптом, собранный "de novo", может быть использован в качестве референсного при выравнивании последовательностей и количественном анализе экспрессии генов.