Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Kromosom X
Pada kromosom X terdapat kurang lebih 2000 gen dari 20.000 hingga 25.000 total gen yang dimiliki oleh manusia. Gen yang tersandi pada kromosom X dapat dilihat pada gambar 1. Pada proses pembelahan awal embrionik terdapat fenomena inaktivasi kromosom X. Fenomena ini yang menyebabkan hanya salah satu kromosom X yang dapat berfungsi dan di copy sehingga dapat diturunkan pada kelamin pria, yaitu XY.