Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Rekaman genomik
Rekaman genomik atau "genomic imprinting" adalah fenomena dimana ekspresi sebuah alel pada organisme dengan sistem reproduksi seksual tidak seimbang dan dapat menjadi berbeda tergantung pada sumber induk alel tersebut. Istilah rekaman genomik pertama kali dicetuskan pada tahun 1960 di dalam penelitian terhadap perilaku kromosom seksual pada agas di dalam genus "Sciara". Sebelum dikenal sebagai rekaman genomik, fenomena ini telah lebih dahulu dikenal pada awal tahun 1950 sebagai efek induk pada lalat buah. Rekaman genomik memiliki peran penting dalam perkembangan embrio dan diferensiasi seksual. Beberapa kelainan pada perkembangan manusia seperti sindrom Prader-Willi dan sindrom Angelman disebabkan oleh proses inaktivasi lokus yang melibatkan proses rekaman genomik.