Evolusi
Keseluruhan sifat-sifat yang terpantau pada perilaku dan struktur organisme disebut sebagai fenotipe. Sifat-sifat ini berasal dari interaksi genotipe dengan lingkungan. Oleh karena itu, tidak setiap aspek fenotipe organisme diwariskan. Kulit berwarna gelap yang dihasilkan dari penjemuran matahari berasal dari interaksi antara genotipe seseorang dengan cahaya matahari; sehingga warna kulit gelap ini tidak akan diwarisi ke keturunan orang tersebut. Walaupun begitu, manusia memiliki respon yang berbeda terhadap cahaya matahari, dan ini diakibatkan oleh perbedaan pada genotipenya. Contohnya adalah individu dengan sifat albino yang kulitnya tidak akan menggelap dan sangat sensitif terhadap sengatan matahari.
Sindrom Rett
Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2. Gen ini terdapat pada kromosom X. Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua. Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir. Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat tes DNA.