Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Keratoderma
Penyakit ini adalah sindrom keratoderma yang jarang terjadi. Sindrom ini muncul karena mutasi pada kromosom daerah K1 dan K10 yang tidak diekspresikan, namun ekspresi berlebih dari K5 dan K14 yang mengatur ekspresi keratin bersifat asam. Keratoderma berbentuk bilateral dan pembentukan plak yang terbuat dari keratin dalam jumlah besar adalah ciri dari sindrom ini. Pada bagian telapak tangan juga terdapat difusi keratin yang berlebihan ("hyperkeratosis") dan eritema yang mengubah bentuk dari telapak tangan. Terdapat juga gejala ketidaknormalan kuku dan gigi, gangguan pada sendi, dan distrofi kornea. Kondisi perkembangan dari sindrom ini berjalan lambat dan semakin lama akan semakin terlihat pada area tertentu. Sindrom langka ini pertama kali dicatat di India.