Lokus (genetika)
Lokus (dari bahasa Inggris "locus", jm. "loci") merupakan letak suatu gen pada suatu berkas kromosom. Karena kromosom berbentuk berkas panjang, ia dapat dianalogikan sebagai suatu kalung. Lokus dapat dianggap sebagai satu posisi manik-manik pada kalung itu. Dalam genetika molekular, posisi ini biasa dinyatakan dalam satuan "base" (basa; maksudnya basa nitrogen) karena DNA merupakan rangkaian nukleotida dengan satu basa N yang khas.
Penyakit I-cell
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.