Genom
Genom (Ing. "genome"), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut. Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata "gen" dan "kromosom" atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.
Penyakit I-cell
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.