Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Kromosom 2 (manusia)
Identifikasi gen pada tiap-tiap kromosom merupakan salah satu lingkup penelitian yang aktif dilakukan. Karena para peneliti menggunakan pendekatan yang berbeda-beda untuk memprediksi jumlah gen pada tiap kromoson, jumlah gen yang perkiraan dapat bervariasi. Kromosom 2 kemungkinan mengandung 1.491 gen, meliputi kelompok gen HOXD homeoboks.