Kromosom
Kromosom (, warna; dan "soma", badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Penyakit I-cell
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.