Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Abnormalitas Kromosom Seks
Perubahan struktural pada kromosom Y menghasilkan penyusunan ulang gen-gen pada kromosomnya. Perubahan-perubahan ini berarti bahwa kombinasi ulang tidak dapat terjadi antara bagian besar kromosom Y and kromosom X sebagai pasangannya selama proses meiosis. Proses kombinasi ulang ini penting untuk menghapuskan proses yang tidak diinginkan dalam proses mutasi, sehingga tanpa hal itu, hasil mutasi terhimpun secara lebih cepat pada kromosom Y.