Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Interseks
Interseks adalah variasi karakteristik kelamin (termasuk kromosom, gonad, dan alat kelamin) yang membuat seseorang tidak dapat diidentifikasi sebagai laki-laki atau perempuan. Variasi ini meliputi ambiguitas jenis kelamin dan kombinasi genotip kromosom dan fenotip seksual selain XY (laki-laki) dan XX (perempuan). Orang-orang interseks sebelumnya dianggap hermafrodit, tetapi istilah ini sudah tidak digunakan lagi karena dianggap menyesatkan dan memberi stigma, sehingga istilah hermafrodit digunakan untuk spesies lain.