Sindrom ovarium polikistik
Kebanyakan wanita menyadari mereka menderita PCOS di usia dewasa muda atau sekitar usia 20-an, ketika siklus haid mereka terganggu atau belum haid. PCOS juga bisa menyebabkan kesulitan hamil.
Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau "nondisjunction" saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.