Mutasi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
Tjio Joe Hin
Pada tahun 1921, Theophilus Painter secara tidak sengaja menemukan cara untuk mengamati dan menghitung jumlah kromosom pada manusia. Dia mengamati sel testis dari dua pria kulit hitam yang meminta dikebiri dengan cara membuat sayatan tipis dan diproses dengan larutan kimia. Setelah diamati di bawah mikroskop, Painter menemukan adanya serabut-serabut kusut yang ternyata adalah kromosom tak berpasangan pada sel testis dan jumlahnya 24 pasang. Selama hampir 30 tahun, para ilmuwan menyakini temuan tersebut dan mereka juga melakukan penghitungan dengan cara lain yang juga mendapatkan hasil 24 pasang kromosom manusia.