Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Pewarisan genetik
Pewarisan genetik adalah aspek pertama yang dipelajari orang dalam genetika karena berkaitan langsung dengan fenotipe. Sebagai contoh, Gregor Johann Mendel mempelajari pewarisan tujuh sifat pada tanaman kapri, atau Karl Pearson (salah satu pelopor genetika kuantitatif) mempelajari pewarisan ukuran tubuh orang tua dan anaknya. Kajian genetika yang mempelajari aspek ini dijuluki "genetika transmisional", karena membahas bagaimana bahan genetik dialihkan dari satu generasi ke generasi lainnya beserta implikasi yang menyertainya.