Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Faktor transkripsi
Dalam genetika, faktor transkripsi adalah sekelompok protein di dalam inti sel yang berperan serta dalam proses transkripsi kode genetik menjadi mRNA. Faktor transkripsi merupakan mata rantai terakhir pada lintasan transduksi sinyal yang mengkonversi sinyal ekstraselular menjadi modulasi ekspresi genetik. Regulasi transkripsi dicapai dengan terikatnya protein pada deret dan motif struktur DNA tertentu yang biasanya terletak pada hulu gen target.