Skizofrenia
Pada awal tahun 1970-an, kriteria diagnostik untuk skizofrenia menimbulkan sejumlah kontroversi yang akhirnya menghasilkan kriteria operasional yang digunakan sekarang. Setelah dilakukannya Studi Diagnostik AS-Inggris 1971, menjadi jelas bahwa skizofrenia didiagnosis jauh lebih banyak di Amerika dibandingkan di Eropa. Hal ini sebagian disebabkan karena kriteria diagnostik yang lebih longgar di AS, yang menggunakan manual DSM-II, berbeda dengan Eropa dan ICD-9 -nya. Penelitian 1972 oleh David Rosenhan's, yang dipublikasikan dalam jurnal " Science " dengan judul " Menjadi waras di tempat tidak waras ", menyimpulkan bahwa diagnosis skizofrenia di AS sering bersifat subyektif dan tidak bisa diandalkan. Hal-hal tersebut merupakan beberapa faktor yang menyebabkan revisi pada tidak hanya diagnosis skizofrenia, tetapi juga revisi keseluruhan buku petunjuk DSM, yang menghasilkan publikasi DSM-III dalam tahun 1980.
Istilah skizofrenia biasanya disalahpahami sebagaia penderita yang memiliki “kepribadian terbelah”. Walaupun beberapa orang yang didiagnosis dengan skizofrenia mungkin mendengar suara-suara dan mungkin mengalami suara-suara sebagai kepribadian yang berbeda, skizofrenia tidak melibatkan seseorang berubah menjadi kepribadian majemuk yang berbeda. Kebingungan muncul, sebagian karena interpretasi literal dari istilah skizofrenia menurut Bleuler (Bleuler semula mengasosiasikan Skizofrenia dengan disosiasi dan memasukkan kepribadian terbelah dalam kategori Skizofrenia-nya). Gangguan identitas disosiatif (memiliki “kepribadian terbelah”) juga sering salah didiagnosis sebagai Skizofrenia berdasarkan kriteria yang longgar dalam DSM-II. Penggunaan salah yang diketahui pertama kali dari arti skizofrenia sebagai “kepribadian terbelah” adalah dalam sebuah artikel oleh penyair T. S. Eliot pada tahun 1933.
Sindrom Crouzon
Beberapa orang dengan sindrom Crouzon mengembangkan kelainan kulit yang disebut nigricans acanthosis. Hal ini melibatkan pengembangan pigmen bercak gelap (berwarna), penebalan kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut.
Untuk mendiagnosa kondisi ini, dokter akan memeriksa tengkorak anak dengan hati-hati. Bentuknya akan membantu dokter menentukan apakah setiap jahitan telah menyatu. Computed tomography (CT) atau CT scan dapat memberikan dokter informasi lebih lanjut. Fitur wajah anak akan membantu dokter menentukan apakah mereka memiliki sindrom Crouzon atau kondisi lain. Anak mungkin perlu sinar-X tulang belakang dan tangan mereka untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dokter mungkin menguji sampel sel dari kulit anak untuk memeriksa nigricans acanthosis. Dokter juga mungkin melakukan tes genetik yang menunjukkan apakah anak memiliki mutasi yang menyebabkan sindrom Crouzon.
Bagi orang tua dari anak yang didiagnosis dengan sindrom Crouzon, riwayat keluarga yang cermat dan evaluasi genetik dianjurkan untuk memberikan informasi risiko kekambuhan. Tes genetik untuk mutasi pada gen sindrom Crouzon tersedia. Lebih dari 50% orang dengan diagnosis klinis sindrom Crouzon tanpa nigricans acanthosis memiliki mutasi gen FGFR2 yang terdeteksi oleh laboratorium komersial. Acanthosis nigricans adalah kelainan kulit yang melibatkan pengembangan bercak gelap berpigmen (berwarna), menebal (beludru perasaan) kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut. Semua orang dengan sindrom Crouzon dihubungkan dengan nigricans acanthosis memiliki mutasi tertentu (A391E) pada gen FGFR3. Konseling genetik sebelum pengujian dianjurkan.
Pembedahan bisa dilakukan untuk menghilangkan sutura yang tertutup dan memperluas serta membentuk tengkorak. Waktu dan rekomendasi untuk operasi ini (perluasan kubah tengkorak dan pembentukan kembali tengkorak) didasarkan pada jenis dan jumlah sutura tertutup. Bayi dengan beberapa sinostosis mengakibatkan deformitas tengkorak yang parah mungkin memerlukan pembedahan kranioplasti di awal tahun pertama kehidupan. Sepuluh sampai dua puluh persen anak-anak dengan ekspansi kubah tengkorak awal akan membutuhkan kranioplasti kedua.