Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Heterozigot
Heterozigot adalah satu dari bentuk genotipe yang mungkin terjadi pada individu. Pada keadaan heterozigot, alel-alel yang menempati suatu lokus berbeda-beda untuk setiap kromosom. Pada individu diploid misalnya, keadaan ini dilambangkan sebagai Aa atau BB (pilihan huruf terserah, bisa juga singkatan baku untuk gen). Kondisi heterozigot dalam pertanian dimanfaatkan dalam pembentukan varietas hibrida karena berhubungan dengan gejala heterosis.