Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Evolusi
Perubahan pada bilangan kromosom dapat melibatkan mutasi yang bahkan lebih besar, dengan segmen DNA dalam kromosom terputus kemudian tersusun kembali. Sebagai contoh, dua kromosom pada genus "Homo" bersatu membentuk kromosom 2 manusia; pernyatuan ini tidak terjadi pada garis keturunan kera lainnya, dan tetap dipertahankan sebagai dua kromosom terpisah. Peran paling penting penataan ulang kromosom ini pada evolusi kemungkinan adalah untuk mempercepat divergensi populasi menjadi spesies baru dengan membuat populasi tidak saling berkembang biak, sehingga mempertahankan perbedaan genetika antara populasi ini.