Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Rekayasa genetika
Rekayasa genetika berpotensi memperbaiki kelainan genetik pada manusia dengan mengganti gen yang rusak dengan gen yang baik. Proses ini menjadi sebuah alat yang penting dalam penelitian yang memungkinkan fungsi spesifik suatu gen menjadi bahan penelitian. Tanaman transgenik yang telah dikembangkan saat ini membantu keamanan pangan dengan meningkatkan hasil, nilai gizi dan toleransi terhadap tekanan lingkungan.