Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Michael Smith (kimiawan)
Pada tahun 1993, Dr. Michael Smith menerima Penghargaan Nobel bersama Kary Mullis untuk pengembangan teknik mutagenesis yang diarahkan ke sasaran, teknik yang memungkinkan sekuens DNA dari tiap gen diubah dengan cara ditunjuk. Ia menyumbang separuh uang Hadiah Nobel pada para peneliti yang bekerja dalam genetika skizofrenia. Separuh yang lain diberikannya ke Science World BC dan Society for Canadian Women in Science and Technology. Royal Bank Award, yang diterimanya pada tahun 1999, termasuk dana rekan yang segera disumbangkannya ke BC Cancer Foundation.