Biokimia
Penemuan penting lain di bidang biokimia adalah penemuan gen dan perannya dalam mentransfer informasi di dalam sel. Bagian biokimia ini terkadang juga disebut dengan biologi molekuler. Pada tahun 1950-an, James D. Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, dan Maurice Wilkins menemukan bagaimana struktur DNA dan mencoba mencari hubungannya dengan transfer informasi genetik. Pada tahun 1958, George Beadle dan Edward Tatum berhasil memenangkan Hadiah Nobel akibat penelitian mereka mengenai jamur yang menunjukkan bahwa satu gen memproduksi satu enzim. Pada tahun 1988, Colin Pitchfork adalah orang pertama yang terbukti melakukan tindak kriminal melalui bukti DNA. Belum lama ini, Andrew Z. Fire dan Craig C. Mello memenangkan Hadiah Nobel pada tahun 2006 atas penemuan fungsi dari RNA interferensi (RNAi).
Penanda genetik
Penanda biokimiawi biasanya memerlukan alat atau metode khusus untuk mengamatinya. Kajian genetik hewan dan kedokteran pada masa lalu banyak menggunakan penanda ini, misalnya untuk menentukan golongan darah atau kehadiran suatu penyakit dengan uji serologi). Kalangan genetika tumbuhan banyak menggunakan penanda biokimia sejak tahun 1960-an dengan menggunakan isoenzim (isozim). Penanda isoenzim bersifat kodominan sehingga dapat dipakai pada populasi segregasi dengan individu heterozigot.