Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Abnormalitas Kromosom Seks
Perubahan struktural pada kromosom Y menghasilkan penyusunan ulang gen-gen pada kromosomnya. Perubahan-perubahan ini berarti bahwa kombinasi ulang tidak dapat terjadi antara bagian besar kromosom Y and kromosom X sebagai pasangannya selama proses meiosis. Proses kombinasi ulang ini penting untuk menghapuskan proses yang tidak diinginkan dalam proses mutasi, sehingga tanpa hal itu, hasil mutasi terhimpun secara lebih cepat pada kromosom Y.