Skizofrenia
Perkiraan dari heritabilitas bervariasi karena kesulitan dalam memisahkan efek yang disebabkan oleh faktor genetika dan lingkungan. Risiko terbesar timbulnya skizofrenia adalah adanya hubungan saudara tingkat pertama dengan penyakit (risikonya 6.5%); lebih dari 40% pada kembar monozigotik dari penderita skizofrenia juga terpengaruh. Tampaknya bahwa banyak gen yang terlibat, setiap bagian kecil memberi efek dan transmisi serta ekspresi yang tidak diketahui. Banyak penyebab yang telah diajukan, termasuk yang spesifik seperti variasi jumlah salinan, NOTCH4, dan lokus protein histon. Sejumlah segala sesuatu yang menyangkut genom seperti misalnya protein jari seng 804A juga telah ditautkan. Terdapat tumpang tindih yang signifikan pada genetika skizofrenia dan kelainan bipolar.
Skizofrenia
Skizofrenia didiagnosis berdasarkan kriteria dari panduan Asosiasi Psikiatri Amerika " Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ", versi DSM-IV-TR, atau dari Organisasi Kesehatan Dunia International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, yaitu ICD-10. Kriteria ini menggunakan pengalaman swalapor dari penderita dan kejanggalan perilaku yang dilaporkan, yang kemudian diikuti dengan penilaian klinis oleh seorang profesional bidang kesehatan mental. Gejala yang dikaitkan dengan skizofrenia berlangsung dalam suatu rangkaian kesatuan dalam populasi dan harus mencapai suatu tingkat keparahan sebelum diagnosis ditegakkan. Sampai dengan 2009 belum ada tes yang objektif.