Skizofrenia
Diperlukan pemeriksaan fisik umum dan neurologis lebih lanjut untuk menyingkirkan penyakit yang kadang dapat menyebabkan gejala psikotik mirip skizofrenia, seperti gangguan metabolik, infeksi sistemik, sifilis, infeksi HIV, epilepsi, dan lesi otak. Kemungkinan delirium perlu disingkirkan, yang dapat dibedakan melalui halusinasi penglihatan, onset akut, dan tingkat kesadaran yang naik turun, dan menandakan adanya penyakit medis yang mendasarinya. Penyelidikan biasanya tidak perlu diulang untuk relaps, kecuali apabila terdapat indikasi "medis" yang spesifik atau kemungkinan efek samping dari obat antipsikotik.
Sindrom Klinefelter
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis ("meiotic nondisjunction") kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.