Penanda genetik
Yang dimaksud dengan penanda molekul adalah penanda yang mengandalkan sifat-sifat aplikatif DNA atau cDNA. Jadi, penanda biokimia tidak termasuk di dalamnya meskipun sebenarnya juga merupakan molekul. Penanda molekul bersifat stabil karena DNA bersifat baka dan tidak terpengaruh lingkungan. Penanda ini mulai dipakai semenjak ditemukannya secara berturut-turut enzim endonuklease restriksi, teknik "Southern blot", dan PCR pada dasawarsa 1970-an. Teknik elektroforesis gel, yang juga menjadi prasyarat penggunaan penanda ini, telah dipakai bertahun-tahun sebelumnya. Dukungan dari bidang automasi, robotika, dan bioinformatika terhadap teknik sekuensing pada tahun 1990-an hingga awal abad ke-21 menjadikan penanda molekul menjadi hal yang relatif ekonomis untuk dikerjakan.
Biokimia
Asam nukleat merupakan makromolekul biokimia yang kompleks, terdiri dari rantai-rantai nukleotida yang menyimpan informasi genetik. Jenis asam nukleat yang paling umum adalah asam deoksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). Asam nukleat ditemukan di segala jenis sel makhluk hidup dan virus. Disamping sebagai penyimpan informasi genetik, asam nukleat juga berperan dalam penyampai pesan kedua, serta pembentuk molekul dasar untuk adenosin trifosfat.