Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Tilling
TILLING merupakan salah satu teknik genetika arah-balik yang memanfaatkan mutasi untuk melihat efek fenotipik mutasi tersebut. Dipandang dari sisi ini, TILLING adalah teknik yang sudah biasa dipakai. Perbedaannya, TILLING mengintegrasikan teknik "high-throughput screening" untuk menentukan letak mutasi yang terjadi sehingga lokasi mutasi (pada genom) dapat ditentukan dan dianalisis lebih lanjut (misalnya disekuensing atau dibuatkan primer).