Penanda genetik
Yang dimaksud dengan penanda molekul adalah penanda yang mengandalkan sifat-sifat aplikatif DNA atau cDNA. Jadi, penanda biokimia tidak termasuk di dalamnya meskipun sebenarnya juga merupakan molekul. Penanda molekul bersifat stabil karena DNA bersifat baka dan tidak terpengaruh lingkungan. Penanda ini mulai dipakai semenjak ditemukannya secara berturut-turut enzim endonuklease restriksi, teknik "Southern blot", dan PCR pada dasawarsa 1970-an. Teknik elektroforesis gel, yang juga menjadi prasyarat penggunaan penanda ini, telah dipakai bertahun-tahun sebelumnya. Dukungan dari bidang automasi, robotika, dan bioinformatika terhadap teknik sekuensing pada tahun 1990-an hingga awal abad ke-21 menjadikan penanda molekul menjadi hal yang relatif ekonomis untuk dikerjakan.
Biokimia
Pada dasarnya, protein terdiri dari rantai asam amino. Sebuah asam amino terdiri dari satu atom karbon yang berikatan dengan 4 grup. Grup pertama dalah gugus amino, —NH, grup kedua adalah asam karboksilik, —COOH (meskipun eksisnya sebagai —NH dan —COO dalam kondisi fisiologis). Grup yang ketiga adalah atom hidrogen. Grup yang keempat biasanya disingkat sebagai "—R", dan grup inilah yang membedakan antar asam amino. Ada 20 macam asam amino standar. Beberapa dari mereka mempunyai fungsi sendiri-sendiri, misalnya, fungsi glutamat adalah sebagai neurotransmiter.
Asam amino dapat bergabung melalui ikatan peptida. Dalam sintesis dehidrasi ini, sebuah molekul air akan dilepaskan dan ikatan peptida akan menghubungkan atom nitrogen dari asam amino yang satu dengan atom karbon dari gugus asam karboksil lain. Maka, hasilnya adalah "dipeptida". Rangkaian beberapa asam amino (biasanya lebih kecil dari 30) disebut polipeptida. Untuk rangkaian yang lebih panjang, biasanya disebut sebagai protein. Sebagai contoh, protein albumin pada plasma darah terdiri dari 585 residu asam amino.