Genetika
Genetika muncul sebagai ilmu terapan yang dapat digunakan bersama dengan teori-teori matematika untuk mengekspresikan satuan unit gen dalam frekuensi kemunculannya, korelasi genotip dengan fenotip, dan sebagainya.
Genetika kedokteran
Genetika kedokteran adalah cabang kedokteran yang mempelajari diagnosis dan perawatan penyakit genetik. Genetika kedokteran berbeda dari genetika manusia yang mana genetika manusia adalah bidang penelitian ilmiah yang dapat atau tidak dapat diterapkan ke kedokteran, sedangkan genetika kedokteran merujuk pada penerapan genetika ke perawatan medis. Sebagai contoh, penelitian penyebab dan turunan dari penyakit genetik dianggap bagian baik genetika manusia maupun genetika kedokteran sedangkan diagnosis, perawatan, dan penyuluh orang dengan gangguan genetik akan menjadi bagian dari genetika kedokteran.