Skizofrenia
Perkiraan dari heritabilitas bervariasi karena kesulitan dalam memisahkan efek yang disebabkan oleh faktor genetika dan lingkungan. Risiko terbesar timbulnya skizofrenia adalah adanya hubungan saudara tingkat pertama dengan penyakit (risikonya 6.5%); lebih dari 40% pada kembar monozigotik dari penderita skizofrenia juga terpengaruh. Tampaknya bahwa banyak gen yang terlibat, setiap bagian kecil memberi efek dan transmisi serta ekspresi yang tidak diketahui. Banyak penyebab yang telah diajukan, termasuk yang spesifik seperti variasi jumlah salinan, NOTCH4, dan lokus protein histon. Sejumlah segala sesuatu yang menyangkut genom seperti misalnya protein jari seng 804A juga telah ditautkan. Terdapat tumpang tindih yang signifikan pada genetika skizofrenia dan kelainan bipolar.
Fibrosis sistik
Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat "resesif" dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini.Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh "kelenjar endokrin" (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).