Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Duplikasi gen
Duplikasi merupakan lawan dari delesi. Duplikasi terjadi akibat dari suatu kejadian yang disebut sebagai pindah silang. Ini terjadi semasa meiosis antara kromosom homolog yang salah jajar. Peluang hal ini terjadi adalah berupa fungsi derajat perkongsian elemen berulang antara dua kromosom. Produk rekombinasi adalah duplikasi pada daerah pertukaran dan delesi timbalbalik.