Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Penargetan gen
Penargetan gen adalah sebuah teknik genetika yang menggunakan rekombinasi homolog untuk mengubah gen endogen. Metode ini dapat digunakan untuk menghapus sebuah gen, menghilangkan ekson, dan mengawali mutasi titik. Penargetan gen bisa bersifat permanen atau kondisional. Kondisi itu dapat menjadi waktu spesifik selama perkembangan/kehidupan organisme atau, sebagai contoh, pembatasan pada jaringan spesifik. Penargetan gen memerlukan pembentukan vektor spesifik untuk setiap setiap gen target. Namun, penargetan ini bisa digunakan untuk setiap gen, tanpa memandang aktivitas transkripsional atau ukuran gen.