Skizofrenia
Perkiraan dari heritabilitas bervariasi karena kesulitan dalam memisahkan efek yang disebabkan oleh faktor genetika dan lingkungan. Risiko terbesar timbulnya skizofrenia adalah adanya hubungan saudara tingkat pertama dengan penyakit (risikonya 6.5%); lebih dari 40% pada kembar monozigotik dari penderita skizofrenia juga terpengaruh. Tampaknya bahwa banyak gen yang terlibat, setiap bagian kecil memberi efek dan transmisi serta ekspresi yang tidak diketahui. Banyak penyebab yang telah diajukan, termasuk yang spesifik seperti variasi jumlah salinan, NOTCH4, dan lokus protein histon. Sejumlah segala sesuatu yang menyangkut genom seperti misalnya protein jari seng 804A juga telah ditautkan. Terdapat tumpang tindih yang signifikan pada genetika skizofrenia dan kelainan bipolar.
Skizofrenia
Skizofrenia pada umumnya dideskripsikan sebagai gejala positif dan negatif (atau defisit). Gejala positif merupakan gejala yang tidak dialami oleh kebanyakan individu secara normal tetapi dialami oleh seorang penderita skizofrenia. Keadaan ini termasuk diantaranya waham, pikiran dan ucapan yang kacau, dan halusinasi taktil, auditori, visual, olfaktori dan gustatori, biasanya dijelaskan sebagai manifestasi psikosis. Halusinasi biasanya berhubungan dengan tema waham. Gejala positif umumnya memberikan respons yang baik dengan pengobatan.
Gejala negatif merupakan adanya defisit terhadap respon emosi normal atau proses berpikir lainnya, dan reaksinya kurang baik terhadap pengobatan. Gejala pada umumnya meliputi emosi yang datar atau efek tumpul, pendiam (alogia), ketidakmampuan untuk mengalami kesenangan (anhedonia), tidak ada keinginan untuk membangun hubungan sosial (asosial), dan rendahnya motivasi (avolisi). Penelitian memperlihatkan adanya gejala negatif yang berkontribusi pada kualitas hidup yang buruk, keterbatasan fungsi, dan beban bagi orang lain dibandingkan dengan gejala positif. Pada penderita dengan gejala negatif yang menonjol seringkali memiliki sejarah untuk kurang mampu menyesuaikan diri sebelum penyakit muncul, dan respons terhadap pengobatan biasanya terbatas.