Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Keanekaragaman genetika
Ketika manusia mulai bercocok tanaman, terdapat usaha penangkaran selektif untuk menurunkan sifat-sifat yang menguntungkan pada tanaman, dan menghilangkan sifat-sifat yang merugikan. Penangkaran selektif ini mengakibatkan monokultur, yakni keseluruhan tumbuhan pada ladang memiliki gen yang hampir identik satu sama lainnya. Keanekaragaman genetik yang rendah tersebut mengakibatkan tanaman sangat rentan terkena serangan pada suatu variasi genetik tertentu dan menghancurkan keseluruhan spesies.