Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Epigenomika
Epigenomika adalah studi tentang modifikasi epigenetik dari materi genetik di dalam skala genomik. Unit genetika yang termodifikasi ini disebut epigenom. Epigenomika berbeda dengan epigenetika dalam cakupan luasannya. Epigenetika terfokus pada studi mengenai pewarisan modifikasi selain mutasi pada DNA sedangkan epigenomika, mempelajari proses ini dalam level genomik individu. Sebagaimana halnya studi genomika dan proteomika, ciri khas studi epigenomika modern melibatkan proses komputasi data dalam jumlah besar. Modifikasi epigenetik yang dipelajari dalam studi ini melibatkan beberapa unit studi lain seperti lokasi modifikasi DNA seperti metilasi (metilom), lokasi modifikasi histon (chromatom), lokasi rekaman genom (imprintom), dan lokasi interaksi DNA (interaktom).