Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Lokus (genetika)
Lokus (dari bahasa Inggris "locus", jm. "loci") merupakan letak suatu gen pada suatu berkas kromosom. Karena kromosom berbentuk berkas panjang, ia dapat dianalogikan sebagai suatu kalung. Lokus dapat dianggap sebagai satu posisi manik-manik pada kalung itu. Dalam genetika molekular, posisi ini biasa dinyatakan dalam satuan "base" (basa; maksudnya basa nitrogen) karena DNA merupakan rangkaian nukleotida dengan satu basa N yang khas.