Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Karsinogenesis
Ragam-ragam gen tertentu yang diwarisi seseorang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya kanker. Selain itu, faktor lingkungan seperti karsinogen dan radiasi dapat menyebabkan mutasi yang memicu kanker. Ditambah lagi kesalahan secara acak pada proses replikasi DNA dapat menghasilkan mutasi pemicu kanker. Seebelum sel biasa berubah menjadi sel kanker, biasanya dibutuhkan serangkaian mutasi menjadi gen tertentu. Sebagai contoh, rata-rata terdapat 15 "mutasi pendorong" dan 60 mutasi "penumpang" pada kanker usus besar.