Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Divergensi genetis
Divergensi genetis adalah proses ketika dua atau lebih populasi spesies leluhur mengalami sekumpulan perubahan genetis secara mandiri (mutasi) seiring waktu, seringkali setelah populasi yang bersangkutan telah terisolasi secara reproduksi selama periode waktu tertentu. Dalam beberapa kasus, subpopulasi yang tinggal di lingkungan periferal yang berbeda secara ekologi dapat memperlihatkan divergensi genetis, sehingga menjadi berbeda dari sisa populasi lainnya, khususnya jika cakupan populasinya sangat luas. Perbedaan genetis di antara populasi divergen dapat melibatkan mutasi sunyi (yang tidak berpengaruh terhadap fenotip) atau memunculkan perubahan morfologi dan fisiologi yang signifikan.