Skizofrenia
Diperlukan pemeriksaan fisik umum dan neurologis lebih lanjut untuk menyingkirkan penyakit yang kadang dapat menyebabkan gejala psikotik mirip skizofrenia, seperti gangguan metabolik, infeksi sistemik, sifilis, infeksi HIV, epilepsi, dan lesi otak. Kemungkinan delirium perlu disingkirkan, yang dapat dibedakan melalui halusinasi penglihatan, onset akut, dan tingkat kesadaran yang naik turun, dan menandakan adanya penyakit medis yang mendasarinya. Penyelidikan biasanya tidak perlu diulang untuk relaps, kecuali apabila terdapat indikasi "medis" yang spesifik atau kemungkinan efek samping dari obat antipsikotik.
Penyakit I-cell
Penyakit I-cell merupakan penyakit genetik yang dimana ditularkan dari orang tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun kerusakan enzim fosfotransferase. Enzim ini berfungsi sebagai katalis dalam reaksi transfer gugus fosfat (sehingga disebut juga fosforilasi) ke gula mannose untuk membentuk mannose menjadi mannose 6 fosfat pada glikoprotein di sisi sisterna pada badan golgi. Mannose 6-fosfat ini menargetkan dirinya ke lisosom namun karena gangguan, fungsi ini tidak bisa dilaksanakan sehingga enzim dikirim menuju ke ruang ekstraseluler menyebabkan penumpukan sel sehingga berbentuk sel I. Sel I ini hanya bisa dihancurkan oleh lisosom namun karena protein penandanya tidak ada, maka lisosom akan inaktif. Enzim Hidrolase kemudian mengalami gangguan sehingga sel darah menjadi abnormal.