Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Karsinogenesis
Karsinogenesis, juga disebut onkogenesis atau tumorigenesis, adalah proses pembentukan kanker. Proses ini terjadi ketika sel normal berubah menjadi sel kanker. Karsinogenesis memiliki ciri berupa perubahan di tingkatan seluler, genetik, dan epigenetik, serta pembelahan sel yang tidak normal. Pembelahan sel merupakan proses fisiologis yang berlangsung di dalam semua jaringan. Dalam keadaan normal, terdapat kesetimbangan antara pembelahan sel baru dengan kematian sel lama (dalam proses apoptosis). Berdasarkan teori karsinogenesis yang paling banyak diterima (yaitu teori mutasi somatik), mutasi pada DNA dan epimutasi yang mengakibatkan kanker merusak kesetimbangan tersebut. Akibatnya, pembelahan sel berlangsung secara tidak terkendali. Hanya beberapa mutasi yang dapat menyebabkan kanker, sementara sebagian besar tidak mengakibatkan hal tersebut.