Skizofrenia
Perkiraan dari heritabilitas bervariasi karena kesulitan dalam memisahkan efek yang disebabkan oleh faktor genetika dan lingkungan. Risiko terbesar timbulnya skizofrenia adalah adanya hubungan saudara tingkat pertama dengan penyakit (risikonya 6.5%); lebih dari 40% pada kembar monozigotik dari penderita skizofrenia juga terpengaruh. Tampaknya bahwa banyak gen yang terlibat, setiap bagian kecil memberi efek dan transmisi serta ekspresi yang tidak diketahui. Banyak penyebab yang telah diajukan, termasuk yang spesifik seperti variasi jumlah salinan, NOTCH4, dan lokus protein histon. Sejumlah segala sesuatu yang menyangkut genom seperti misalnya protein jari seng 804A juga telah ditautkan. Terdapat tumpang tindih yang signifikan pada genetika skizofrenia dan kelainan bipolar.
Hipertrikosis
Hipertrikosis dengan lokasi umum adalah kelainan genetik yang sangat langka. Telah diketahui bahwa jika janin terpapar pada senyawa hydantoin saat 9 minggu pertama masa kehamilan, maka janin tersebut memiliki peluang untuk memiliki sindrom hipertrikosis. Hipertrikosis juga ditemui pada janin yang terpapar dengan alkohol. Jika hipertrikosis terjadi pada lokasi lokal, maka hal tersebut dapat menjadi penanda bahwa terjadi kasus tulang belakang yang tidak normal. Hipertrikosis juga ditemukan pada bayi dengan ibu yang memiliki penyakit diabetes atau pada bayi dengan sindrom XYY.