Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Rekayasa genetika
Tanaman, hewan atau mikro organisme yang telah diubah melalui rekayasa genetik yang disebut organisme hasil rekayasa genetika. Jika materi genetik dari spesies lain yang ditambahkan ke inang, organisme yang dihasilkan disebut transgenik. Jika materi genetik dari spesies yang sama atau spesies yang dapat berkembang biak secara alami dengan inang maka organisme yang dihasilkan disebut cisgenesis. Jika rekayasa genetika digunakan untuk mengeluarkan materi genetik dari target maka organisme yang dihasilkan disebut organisme knockout. Di Eropa modifikasi genetika identik dengan rekayasa genetika, sedangkan di Amerika Serikat dan Kanada modifikasi genetika juga digunakan untuk merujuk ke metode pengembangbiakan konvensional.