Mutasi
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Duplikasi gen
Duplikasi gen (ataupun duplikasi kromosom atau amplifikasi gen) merupakan kejadian bergandanya (duplikasi) suatu daerah bagian DNA yang mengandung gen. Ia dapat terjadi sebagai kesalahan pada rekombinasi homolog, kejadian retrotransposisi, ataupun duplikasi keseluruhan kromosom. Kopi kedua dari gen ini seringkali terbebas dari tekanan seleksi, yakni bahwa mutasi ini tidak memiliki efek merugikan pada organisme inang. Oleh karenanya, gen ini bermutasi lebih cepat dari generasi ke generasi organisme.