Skizofrenia
Perkiraan dari heritabilitas bervariasi karena kesulitan dalam memisahkan efek yang disebabkan oleh faktor genetika dan lingkungan. Risiko terbesar timbulnya skizofrenia adalah adanya hubungan saudara tingkat pertama dengan penyakit (risikonya 6.5%); lebih dari 40% pada kembar monozigotik dari penderita skizofrenia juga terpengaruh. Tampaknya bahwa banyak gen yang terlibat, setiap bagian kecil memberi efek dan transmisi serta ekspresi yang tidak diketahui. Banyak penyebab yang telah diajukan, termasuk yang spesifik seperti variasi jumlah salinan, NOTCH4, dan lokus protein histon. Sejumlah segala sesuatu yang menyangkut genom seperti misalnya protein jari seng 804A juga telah ditautkan. Terdapat tumpang tindih yang signifikan pada genetika skizofrenia dan kelainan bipolar.
Malaria
Menurut sebuah ulasan tahun 2005, karena tingginya tingkat mortalitas dan morbiditas yang disebabkan oleh malaria—terutama spesies "P. falciparum"—malaria telah memberikan tekanan selektif terbesar pada genom manusia dalam sejarah terkini. Beberapa faktor genetik memberikan beberapa perlawanan untuk itu termasuk sifat sel sabit, sifat-sifat talasemia, defisiensi dehidrogenase glukosa-6-fosfat, dan tidak adanya antigen Duffy pada sel darah merah.