Skizofrenia
Diperlukan pemeriksaan fisik umum dan neurologis lebih lanjut untuk menyingkirkan penyakit yang kadang dapat menyebabkan gejala psikotik mirip skizofrenia, seperti gangguan metabolik, infeksi sistemik, sifilis, infeksi HIV, epilepsi, dan lesi otak. Kemungkinan delirium perlu disingkirkan, yang dapat dibedakan melalui halusinasi penglihatan, onset akut, dan tingkat kesadaran yang naik turun, dan menandakan adanya penyakit medis yang mendasarinya. Penyelidikan biasanya tidak perlu diulang untuk relaps, kecuali apabila terdapat indikasi "medis" yang spesifik atau kemungkinan efek samping dari obat antipsikotik.
Sindrom Rett
Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2. Gen ini terdapat pada kromosom X. Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua. Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir. Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat tes DNA.