Skizofrenia
Perkiraan dari heritabilitas bervariasi karena kesulitan dalam memisahkan efek yang disebabkan oleh faktor genetika dan lingkungan. Risiko terbesar timbulnya skizofrenia adalah adanya hubungan saudara tingkat pertama dengan penyakit (risikonya 6.5%); lebih dari 40% pada kembar monozigotik dari penderita skizofrenia juga terpengaruh. Tampaknya bahwa banyak gen yang terlibat, setiap bagian kecil memberi efek dan transmisi serta ekspresi yang tidak diketahui. Banyak penyebab yang telah diajukan, termasuk yang spesifik seperti variasi jumlah salinan, NOTCH4, dan lokus protein histon. Sejumlah segala sesuatu yang menyangkut genom seperti misalnya protein jari seng 804A juga telah ditautkan. Terdapat tumpang tindih yang signifikan pada genetika skizofrenia dan kelainan bipolar.
Kiklopia
Kiklopia adalah salah satu bentuk cacat lahir paling langka. Kiklopia diperkirakan terjadi empat kali dalam setiap seribu kelahiran.
Pada sekitar sepertiga bayi dengan kiklopia atau jenis holoprosensefali lain, faktor penyebabnya adalah kelainan pada kromosom. Penyebab lainnya adalah perubahan gen tertentu yang proteinnya bertindak berbeda dan memengaruhi pembentukan otak. Namun, pada setiap kasus kiklopia, terkait dengan tingginya jumlah racun dalam tubuh selama pembentukan janin. Salah satu penyebab diduga adalah makan rumput beracun yang dikenal sebagai jagung lily atau vetch weed.