نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم پروتئوس
نوزادان در بدو تولد طبیعی بوده و علامتی ندارند. این بیماری باعث می‌شود که بافت‌های چربی، عضله، استخوان، پوست و عروق خونی و لنفاوی دچار رشد و تزاید غیرطبیعی شوند. در همان سنین کودکی، بروز تومورهای پوست و استخوان، علائم اسکلتی-عضلانی در تشخیص این بیماری بیشترین اهمیت را دارند. شدت و محل بروز این رشد غیرطبیعی اعضای بدن متفاوت است و معمولاً جمجمه، یک یا چند اندام فوقانی و تحتانی و کفِ پاها درگیر می‌شوند که این درگیری عموماً نامتقارن است. خطر مرگِ زودرس این افراد به‌دلیل ترومبوز سیاهرگی عمقی و آمبولی ریه وجود دارد. وزنِ زیاد اندام، سبب می‌شود که این افراد دچار آرتریت و دردهای عضلانی باشند. این بیماری تأثیری بر هوش و یادگیری ندارد و حتی به‌نظر می‌رسد هوش این افراد بیشتر از جمعیت عادی باشد، هر چند این موضوع به طریق آماری و دقیق ثابت نشده‌است. بیماران مبتلا به این سندرم در معرض ابتلا به برخی تومورها از جمله مننژیوما، سیست‌آدنومای تخمدان (در زنان)، تومورهای بیضه (در مردان) و آدنومای مُنومورفیک در غده پاراتیروئید هستند.