نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
دیستونی
روش‌های تشخیصی این بیماری در موارد اولیه و تک گیر معمولاً آزمایش‌های تکمیلی، آزمایش خون، ام آر آی و سایر روش‌های تصویربرداری مغز است. نتایج بیشتر این روش‌ها معمولاً طبیعی هستند و به ندرت امکان دارد یک یافته غیرطبیعی یافت شود. به همین علت، مبنای تشخیص دیستونی، مبنای بالینی و قضاوت پزشک بر اساس ظاهر بیمار و معاینه‌های بالینی بیمار است.