جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
آمیلوئید بتا
در بزرگسالان مبتلا به نشانگان داون تجمع آمیلوئید در ارتباط با بیماری آلزایمر‌شان دیده شده که با افت عملکرد شناختی، حافظه، حرکات ظریف، کارکرد اجرایی و مهارت‌های بینایی-فضایی در ارتباط است.