تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
قاعدگی‌های نا منظم، رشد موهای زاید، جوش‌های پوستی (آکنه) و چاقی در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مشاهده می‌شود. این عارضه می‌تواند در نوجوانی با دوره‌های قاعدگی نامنظم مشخص گردد یا اینکه بعدها به دنبال افزایش وزن یا مشکل در باروری تشخیص داده شود.