مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
مشاوره ژنتیک
در ایران برای زنان باردار، غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته می‌شود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی ان تی برای بررسی ضخامت پوست پشت گردن جنین، صورت می‌گیرد. در صورت وجود مشکل، طبق تشخیص پزشک، روش‌های تشخیصی مختلفی قابل انجام است. روش‌های تشخیصی غیرتهاجمی شامل آزمایش سل فری، تست‌های فراصوت و تست سه‌گانه یا تست چهارگانه (اندازه‌گیری فاکتورهای hCG و uE3 و inhibin-A و AFP) هستند.