نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
سندرم شواخمن-دیاموند یا سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند نوعی بیماری مادرزادی ارثی است که با نارسایی بخش برون ریز پانکراس، اختلال کارکرد مغز استخوان، ناهنجاری‌های اسکلتی و کوتاهی قد تظاهر می‌کند. پس از بیماری فیبروز کیستیک، این بیماری شایع‌ترین علت نارسایی بخش برون ریز پانکراس در کودکان است.