جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
اختلال کروموزومی
نمونه‌ای از تریزومی در انسان، نشانگان داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر وجود یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم ۲۱ انسان ایجاد می‌شود؛ بنابراین به این اختلال تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود.