گروه خونی
تالاسمی در گروه بیماری‌های خونی و ژنتیکی طبقه‌بندی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری، با کمبود هموگلوبین مواجه نیستند؛ بلکه حجم هموگلوبین‌های معیوب در خون آن‌ها به اندازه‌ای است که کار اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن این افراد با اختلال مواجه می‌شود. به‌طور کلی، تالاسمی هم نوعی کم‌خونی به حساب می‌آید که در صورت شدید بودن، نیاز به تزریق خون برای بیمار ایجاد می‌شود. معمولاً این بیماری با تغییراتی در ساختار فیزیکی و استخوانی فرد بیمار (کودکان) همراه است و گاهی تغییرات کاملاً مشهودی در جمجمه فک و صورت کودکان بیمار ایجاد می‌کند. در مواردی و با افزایش سن، شاهد بزرگ شدن کبد و طحال بیمار خواهیم بود که این بزرگ شدن طحال، گاهی تا تخریب هرچه بیشتر گلبول‌های قرمز پیش می‌رود. معمولاً بیماران مبتلا به تالاسمی با نازک شدن استخوان‌ها و افزایش شانس شکستگی آن‌ها روبرو هستند. از آنجایی که ژن‌ها، نقشی اساسی در ابتلا به بیماری تالاسمی ایفا می‌کنند، بنابراین مشاوره‌های پیش از ازدواج می‌توانند تا حد قابل قبولی شانس ابتلا به این بیماری در کودکان را از بین ببرند.
سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد(ataxia). اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران دارا بودن اندازه سر کوچک است. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی به‌طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند. کودک با سندرم آنجلمن معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن (شادمانی) دارد. بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کم‌تر از حد معمول نیاز دارند. با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود، و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت. افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار (coarse) توصیف کرد. از ویژکی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها (Scoliosis) را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است.