جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
سندرم کرنس-سه‌یر
بجز محل و شدت جهش ژنی، عوامل دیگری هم در بروز علائم این‌گونه بیماری‌ها دخیل هستند. میتوکندری‌ها در جریان چرخهٔ سلولی، چه در دوران جنینی و چه در سال‌های آتی، در حالِ تولید و بازسازی هستند. اما از آنجایی جهش‌های ژنتیکی غالباً در دوران جنینی رخ می‌دهند، فقط سلول‌هایی دارای میتوکندی معیوب خواهند بود که در دوران جنینی، دچار جهش شده باشند و بقیه سلول‌ها، میتوکندی سالم خواهند داشت. در نتیجه، گسترشِ میتوکندری‌هایِ معیوب در بدن و بافت‌های مختل آن، یک‌دست نخواهد بود. به این پدیده «هتروپلاسمی (ناهمگونی)» می‌گویند که یک ویژگیِ مهمِ بیماری‌های میتوکندریایی محسوب می‌شود. اینکه کدام عضو بدن، چه میزان میتوکندی معیوب دارد، بسته به این دارد که جهش ژنی در چه زمانی از حیات و در کدام بافت بدن رخ داده‌است. به همین دلیل است که دو فرد مبتلایی که عیناً یک جهش ژنی دارند، ممکن است علائم و نشانه‌های بسیار متفاوتی از هم داشته باشند. در مطالعه‌ای که در سال ۱۹۹۲ میلادی توسط دکتر فیشل، دکتر قدسیان و همکاران انجام شد، دو بیمار گزارش شد که دقیقاً حذف ژنی مشابهی در ۴٬۹۷۷-bp داشتند، اما علائم‌شان به‌کلی با یکدیگر متفاوت بود. یکی از آن‌ها علائم کلاسیک سندرم کرنس-سه‌یر را داشت و آن دیگری علائمی کاملاً متفاوت داشت که امروزه به نام «سندرم پیرسون» شناخته می‌شود. آنچه که موضوع را پیچیده‌تر می‌کند آن است که سندرم پیرسون در برخی موارد و با گذشت زمان، مبدل در سندرم کرنس-سه‌یر می‌شود.