تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندروم ایکس سه‌گانه
اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، مگر این‌که در زندگی به دلایلی تحت آزمایش‌های سیتوڗنتیکی قرار بگیرند. سندروم ایکس سه‌گانه را می‌توان با آزمایش خون تشخیص داد. در این روش، کروموزوم‌ها با انجام تست کاریوتایپ، بررسی می‌شوند. ممکن است ناهنجاری‌هایی نیز در نوار مغزی قابل مشاهده باشد.