تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
TPI1
در اثر جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم، بیماری «کمبود تریوزفسفات ایزومراز» پدید می‌آید که مشخصه‌اش کم‌خونی همولیتیک، مشکلات حرکتی، استعداد فراوان در ابتلا به عفونت‌ها و ضعف ماهیچه‌ای (به‌ویژه ماهیچه‌های تنفسی و قلبی) است. کم‌خونی این بیماری از دوران نوزادی آغاز می‌شود که علتش همولیز (شکستن گلبول‌های قرمز) است و باعث می‌شود تا شیرخوار دچار رنگ‌پریدگی، خستگی شدید و تنگی نفس گردد. با شکستن گلبول‌های قرمز، موادی چون آهن و بیلی‌روبین در خون بالا می‌رود و نوزاد، دچار زردی هم می‌گردد. مشکلات حرکتی از سن ۲ سالگی آغاز می‌شود که علتش اختلال در اعصاب حرکتی (موتور نرون) است که در نهایت منجر به آتروفی و تحلیل عضلانی، ضعف، لرزش و شلی ماهیچه می‌گردد. بیشتر مبتلایان به‌سبب نارسایی تنفسی در سنین کودکی می‌میرند و در موارد نادری از بیماری که آسیب عصبی شدید وجود ندارد، ممکن است بیمار تا دوران بزرگسالی زنده بماند.