تب کیو
عامل آن باکتری کوکسیلابورنتی است و میزبان اصلی این عفونت گاو، گوسفند و بز است.
امفالوسل
ژن‌هایی که باعث اگزومفال می‌شوند بحث‌برانگیز هستند و قابل تحقیق هستند. اگزومفال تا حد زیادی با نقایص کروموزومی مرتبط است و بنابراین اینها برای مشخص کردن علت ژنتیکی بیماری مورد بررسی قرار می‌گیرند. مطالعات انجام شده روی موش‌ها نشان داده‌است که جهش در گیرنده‌های فاکتور رشد فیبروبلاست ۱ و 2 (Fgfr1، Fgfr2) باعث اگزومفال می‌شود. فاکتور رشد فیبروبلاست (FBGF) مهاجرت میوتوبول‌ها در حین میوژنز را تشویق می‌کند. هنگامی که FBGF تمام می‌شود، میوبلاست‌ها مهاجرت خود را متوقف می‌کنند، تقسیم را متوقف می‌کنند و به میوتوبول‌هایی که فیبرهای عضلانی را تشکیل می‌دهند متمایز می‌شوند. جهش در ژنهای هوموباکس مانند Alx4 که تشکیل ساختارهای بدن را در طی رشد اولیه جنینی هدایت می‌کند باعث اگزومفال در موش‌ها می‌شود. جهش‌های موجود در انسولین مانند ژن فاکتور رشد 2 (IGF2) و ژن گیرنده مرتبط با آن IGF2R باعث ایجاد سطح بالایی از پروتئین IGF-2 در انسان می‌شود که منجر به اگزففالوس در بیماری همراه سندرم بکویت ویدمان (BWS) می‌شود. IFG2R مسئول تخریب پروتئین بیش از حد IGF-2 است. بیماری BWS در اثر جهش در کروموزوم ۱۱ در محلی که ژن IGF2 در آن قرار دارد ایجاد می‌شود. رعایت الگوی وراثت ناهنجاری‌های مرتبط از طریق شجره نامه نشان می‌دهد که اگزومفال می‌تواند نتیجه وراثت اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و X باشد