ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
MT-RNR1
جهش در ژن «MT-RNR1» با بروز کمبود کمپلکس ۴ زنجیرهٔ تنفسی میتوکندری مرتبط است که به آن «کمبود سیتوکروم اکسیداز سی» هم می‌گویند. این بیماری نادر ژنتیکی، بخش‌های مختلفی از بدن از جمله ماهیچه اسکلتی، قلب، مغز و کبد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم شایع آن شامل میوپاتی، هیپوتونی، انسفالوپاتی، اسیدوز لاکتیک و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است. در یکی از بیماران مبتلا، جهش «9952G>A» مشاهده شد.