تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم کارتاژنر
سندرم کارتاژنز ( Kartagener syndrome) یا دیس کینزی اولیه مژکها (PCD) یا سندرم مژکهای بی حرکت نوعی بیماری ارثی است که مژکها فاقد تحرک هستند. مژکهای تمام بدن درگیر هستند مثلاً در مجاری تنفسی و سینوس موجب افزایش احتمال عفونت (پنومونی و سینوزیت) و کاهش تخلیه ترشحات میشود و گاه به دلیل سرفه های مزمن سراسر سال مارک آسم به آنها زده می شود.در مغز می تواند منجر به هیدروسفالی شود. در گوش میانی موجب اوتیت مدیا و کاهش شنوایی و سینوزیت مزمن میشود. نقص در لوله فالوپ و اسپرمها موجب ناباروری میشود. در این افراد حدود ۵۰ درصد اندامها در سمت مقابل است مثلاً قلب در سمت راست یا کبد در سمت چپ قرار دارد.situs inversus .اگر بیماری situs inversus دارد به همراه درگیری سینوس ها و ریه میتوان گفت سندرم کارتاژنر است و اغلب باعث عفونت ها سینوس ها بینی و نایژه ها می شود سندرم کارتاژنر می تواند با نقص ایمنی همراه باشد.