مهندسی ژنتیک
ژن درمانی (Gene Therapy) بسیاری از صاحب‌نظران از سدهٔ حاضر به‌عنوان سدهٔ مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژن‌درمانی در اوایل دهه ۱۹۹۰، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روش‌ها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فراورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده‌است. ژن‌درمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد.
سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
نارسایی بخش برون ریز پانکراس را می‌توان با مکمل‌های آنزیم‌های پانکراسی درمان نمود. ترمیم ناهنجاری‌های اسکلتی گاه نیاز به عمل جراحی دارد. نوتروپنی را می‌توان با فاکتور محرک کولونی گرانولوسیتی (GCSF) درمان کرد. پیوند مغز استخوان را می‌توان در صورت بروز نارسایی پیشرونده مغز استخوان در نظر داشت. در آینده ممکن است بتوان از ژن درمانی برای درمان این بیماری استفاده کرد.