تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
پلی کوریا
سندرم اکسنفلد ریگر به انگلیسی ( Axenfeld Rieger ) در درجه اول یک اختلال چشم است ، اگرچه می تواند سایر قسمت های بدن را نیز درگیر کند. این وضعیت با ناهنجاری های قسمت جلوی چشم مشخص می شود ، منطقه ای که به عنوان قسمت قدامی شناخته می شود. به عنوان مثال ، قسمت رنگی چشم (عنبیه) ، ممکن است نازک یا رشد ضعیفی داشته باشد. عنبیه به طور معمول دارای یک سوراخ مرکزی واحد به نام مردمک است که از طریق آن نور به چشم وارد می شود. افراد مبتلا به سندرم آکسنفلد-ریگر اغلب دارای یک مردمک چشم هستند که از مرکز خارج است (هسته قلب) یا سوراخ های اضافی در عنبیه وجود دارد که می تواند مانند مردمک های متعدد باشد (پلی کوریا). این وضعیت همچنین می تواند باعث ناهنجاری های قرنیه شود ، که جلوی واضح جلوی چشم است. در حدود نیمی از افراد مبتلا به گلوکوم ، یک بیماری جدی که فشار داخل چشم را افزایش می دهد ، مبتلا می شوند. وقتی گلوکوم با سندرم اکسنفلد-ریگر اتفاق می افتد ، بیشتر اوقات در اواخر کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود ، اگرچه ممکن است از اوایل کودکی بروز کند. گلوکوم می تواند باعث کاهش بینایی یا کوری شود. علائم و نشانه های سندرم اکسنفلد ریگر همچنین می تواند سایر قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار دهد.