جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
بازسازی دی‌ان‌ای
به دلیل محدودیت‌های وراثتی در زمینه بازسازی دی‌ان‌ای، اگر انسان‌ها به اندازه کافی عمر نمایند در این صورت آن‌ها ممکن است گاهی اوقات مبتلا به سرطان شوند. حداقل ۳۴ جهش در ژن بازسازی دی‌ان‌ای انسان به صورت ارثی وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. بیشتر این جهش‌ها منجر به بازسازی دی‌ان‌ای به صورت کمتر مؤثر در مقایسه با حالت نرمال می‌شوند. به صورت خاصی، سرطان کولورکتال غیر پولیپوزیس ارثی یا HNPCC به مقدار زیادی در ارتباط با جهش‌های خاصی در روش بازسازی عدم انطباق دی‌ان‌ای است. BRCA1 و BRCA2 دو ژن معروف هستند که جهش‌های صورت گرفته در آن‌ها به مقدار زیادی امکان ابتلا به به سرطان را افزایش می‌دهد که در ارتباط با تعداد زیادی از مسیرهای بازسازی دی‌ان‌ای به خصوص NHEJ و ترکیب شدن همولوگ‌ها است.