جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
نشانگان استیونز–جانسون
با وجود اعلایم کلینکی روشن بیماری، برای تشخیص نمونه‌برداری و آزمایش باید صورت گیرد. پارامترهای آزمایشگاهی یا تست‌های مناسب برای یافتن این بیماری موجود است. سلول‌های مرده در محل التهاب و سوراخ‌های موجود در غشای پایه‌ای می‌تواند راهی برای تشخیص این سندرم باشد.