جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
با کمک سونوگرافی می‌توان تخمدان‌های بزرگ حاوی تعداد زیادی کیست کوچک را مشخص کرد. اما برخلاف آنچه از نام آن پیداست، تنها با وجود تخمدان‌های پلی کیستیک نمی‌توان تشخیص قطعی داد. برای تشخیص قطعی سندرم تخمدان پلی کیستیک وجود دوره‌های قاعدگی نامنظم یا علائم ناشی از میزان آندروژن بالا نیز لازم است. ممکن است برخی از زنان با وجود تخمدان‌های پلی کیستیک در سونوگرافی به سندرم تخمدان پلی کیستیک مبتلا نباشند. از طرف دیگر نیز ممکن است در بعضی از افراد مبتلا به این سندرم، تخمدان‌ها در سونوگرافی طبیعی باشند.