مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی
یک فرم از LCA، بیماران مبتلا به LCA2 که متحمل جهش در RPE65 ژن شده، با موفقیت تحت درمان با ژن درمانی در آزمایش‌های بالینی قرار گرفتند. نتایج حاصل از سه آزمایش بالینی اولیه که در سال ۲۰۰۸ منتشر شد، ایمنی و اثر بخشی از ویروس آدنو مربوطه را برای بازگرداندن بینایی در بیماران LCA، نشان داد. در هر سه آزمایش بالینی، بیماران بهبود عملکرد بینایی شان را بدون عوارض جانبی، بدست آوردند. این مطالعات که با استفاده از ویروس-آدنو مربوطه انجام شده بود، تعدادی از مطالعات جدید برسی کنندهٔ ژن درمانی را برای بیماری شبکیهٔ انسان به وجود آورده‌است.