نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
سندرم کرنس-سه‌یر
سندرم کرنس-سه‌یر در اثر پدیدهٔ حذف ژنی در دی‌ان‌ای میتوکندریایی (mtDNA) رخ می‌دهد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی انحصاراً از مادر به ارث می‌رسد. این دی‌ان‌ای ۳۷ ژن دارد و به صورت یک کروموزوم حلقوی با ۱۶٬۵۶۹ جفت‌باز در میتوکندری قرار گرفته‌است. از این تعداد ژن، ۱۳ تای آن‌ها مسئول ساخت پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون هستند، ۲۲ تایشان آران‌ای حامل (tRNA) را می‌سازند و ۲ عدد هم در ساخت آران‌ای ریبوزومی (rRNA) شرکت دارند. آن ۱۳ ژنی که پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون را کد می‌کنند، در فسفرگیری اکسایشی دخیل هستند. هرگونه جهش در این ۱۳ ژن، سبب می‌شود که چرخهٔ تولیدِ انرژی در میتوکندری مختل شود و بیشترین اثر آن هم در سلول‌هایی مشاهده می‌شود که شدیداً وابسته به «متابولیسم بی‌هوازی» هستند، همچون مغز، ماهیچه‌های اسکلتی، ماهیچه‌های قلبی، اندامک‌های حسی و کلیه. درک این موضوع در شناخت علائم بیاری‌های میتوکندریال مهم است.