اوتیسم
تشخیص اوتیسم بر پایهٔ رفتار افراد است و نه سبب یا مکانیزم خاص. وجود حداقل ۶ مورد از مواردی که در بندهای اول و دوم و سوم توصیف شده‌اند، لااقل دو مادّه از بند اول و یک مادّه از هر یک از بندهای دوم و سوم الزامی است.
سندرم آتروفی عصب بینایی بوش-بونسترا-شاف
این بیماری ژنتیکی نخستین بار در سال ۲۰۱۴ شرح داده شد و نام خود را از سه پژوهشگر به نام‌های «دانیل خ.ام. بوش» (متخصص هلندی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در نیمیخن هلند)، «اف. نینکه بونسترا» (متخصص هلندی ژنتیک در مؤسسهٔ مغز، شناخت و رفتار در دانشگاه رادبود در نیمیخن) و «کریستیان پاتریک شاف» (پژوهشگر آلمانی و رئیس مؤسسهٔ ژنتیک انسانی در دانشگاه هایدلبرگ آلمان) می‌گیرد که نقش مهمی در شناسایی و توصیف این بیماری نادر داشتند.