نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
آمنیوسنتز
در صورتی که نمونه‌برداری برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد انجام شده باشد، سلول‌های جنینی از مایع استخراج‌شده با روش سانتریفوژ جداسازی می‌شوند. سپس این سلول‌ها به محیط کشت منتقل شده تا تکثیر و برای مراحل بعدی یعنی فیکس‌کردن و رنگ‌آمیزی آماده شوند. سلول‌ها پس از کشت و تکثیر، با استفاده از میکروسکوپ برای وجود یا عدم وجود ناهنجاری بررسی می‌شوند. معمول‌ترین ناهنجاری‌های قابل شناسایی، سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم ترنر (مونوزومی X) می‌باشند. با توجه به جنین، سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می‌یابد و طی ۲۴–۴۸ ساعت بعد مایع آمنیونی دوباره ساخته می‌شود. پس از پایان فرایند به بیمار توصیه می‌شود که برای یک شبانه‌روز در خانه استراحت کرده و از انجام فعالیت‌های سنگین، پرهیز کند. یک هفته پس از انجام فرایند باید مجدداً بررسی فراصوت برای تعیین سلامت جنین و مشاهده وضعیت محل سوراخ شده انجام شود.