مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
نقرس
ابتلا به نقرس تا حدی ژنتیکی است، که حدود ۶۰٪ از تنوع ژنتیکی در میزان اسید اوریک را تشکیل می‌دهد. سه ژن با نام‌های "SLC2A9"، "SLC22A12" و "ABCG2" یافت شده‌اند که با نقرس ارتباط متداول دارد، و تنوع آن‌ها می‌تواند خطر ابتلا به آن را حدوداً دو برابر کند. با از بین رفتن عملکرد ژن‌های "SLC2A۹" و "SLC22A۱۲"، جذب اورات کاهش یافته و اورات اضافی ترشح می‌شود و سبب هایپراوریسمی وراثتی می‌گردد. تعدادی از اختلالات نادر ژنتیکی، مانند نفروپاتی هایپراوریسمی جوانی خانوادگی، بیماری کلیوی کیستی مدولاری، بیش فعالیت سنتتاز فسفوریبوزیل پیروفسفات، و نقص هایپوکزانتین-گوانین فسفوریبوزیل ترنسفرات چنان‌که در سندرم لش نیهان مشاهده می‌شود، با نقرس مرتبط هستند.