تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم لنف‌ادم–دیستیکایسیس
نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است. در حدود یک چهارم افرادی مبتلا، به دلیل جهش‌های نوپدید (و نه روش اتوزومال غالب) به این بیماری مبتلا می‌شوند. علائم بیماری از حوالی بلوغ تا بزرگسالی شروع می‌شود.