بیماری آلزایمر
در افراد مبتلا به آلزایمر، نقص فزاینده یادگیری و حافظه در نهایت منجر به تشخیص قطعی بیماری می‌شود. در درصد کمی از مبتلایان، مشکلات دز زبان، کارکردهای اجرایی، ادراک (ادراک‌پریشی) یا انجام حرکات (آپراکسی) شاخص‌تر از مشکل حافظه هستند. آلزایمر تمام قابلیت‌های حافظه را به یک اندازه تحت تاثیر قرار نمی‌دهد. خاطرات قدیمی‌تر از زندگی فرد (حافظه رویدادی)، آموخته‌ها (حافظه معنایی) و حافظه ناآشکار (حافظه بدن در مورد نحوه انجام کارها مثلا استفاده از قاشق و چنگال یا نوشیدن از لیوان) آسیب نسبتا کمتری می‌بینند.
بیماری پارکینسون
حدود ۵ درصد مبتلایان پارکینسون، دچار جهش در ژن GBA1 هستند. این جهش در افراد عادی کمتر از ۱ درصد است. در صورت وجود این جهش، ریسک ابتلا به پارکینسون ۲۰ تا ۳۰ برابر است. پارکینسون مرتبط با این جهش، همان مشخصات بالینی شناخته‌شده را دارد اما در سن پایین‌تر بروز می‌کند و افت شناختی و حرکتی سریع‌تری را رقم می‌زند. این ژن، تولیدکننده آنزیم گلوکوسربروزیداز است. سطح پایین این آنزیم منجر به بروز بیماری گوشه (یکی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال) می‌شود.