نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
سندرم کرنس-سه‌یر
تشخیص این بیماری اغلب توسط «نوروافتالمولوژیست‌ها» (متخصصان چشمی که فوق‌تخصص اعصاب چشمی دارند) انجام می‌شود. شک بالینی به این بیماری، باید بر اساس معاینات و یافته‌های بالینی باشد. همچنین شک به میوپاتی باید در بیمارانی که فلج عصبی‌شان در اعصاب حرکتی چشمی، عصب ۴ و عصب ۶ مغزی است، افزایش یابد. معمولاً آزمایش‌های تصویری اولیه، برای ردِ سایر بیماری‌هایِ شایع‌تر انجام می‌شود. تشخیص نهایی بر پایهٔ بیوپسی ماهیچه‌ای و گاهی تأیید آن با «پی‌سی‌آر» برای جهش‌های دی‌ان‌ای میتوکندریال است. البته لازم نیست بیوپسی از ماهیچهٔ چشمی خاصی انجام شود. فیبرهای عضلانی معمولاً با رنگ «گوموری تری‌کروم» رنگ‌آمیزی می‌شود و زیر میکروسکوپ نوری مشاهده می‌شد. فیبرهایی که تعدادِ میتوکندی‌های جهش‌یافته‌اش زیاد باشد، تراکم میتوکندریال بالایی هم دارند و این موضوع باعث می‌شود که فیبرهای ماهیچه‌ای در زیر میکروسکوپ، نمایی قرمزتیره و خشن داشته باشند که با آن «فیبرهای قرمز خشن» می‌گویند. گاهی از روش‌های دیگری همچون رنگ‌آمیزی آنزیمی میتوکندریال و آنالیزهای بیوشیمیایی بافت و مشاهده آنان در زیر میکروسکوپ الکترونی و همچنین آنالیز دی‌ان‌ای میتوکندریال ماهیچه‌ها هم استفاده می‌شود.