ویرایش ژن کریسپر
تکنولوژی کریسپر به عنوان درمان بسیاری از بیماری‌ها به خصوص بیماری‌های ژنتیکی مطرح شده‌است. توانایی آن در ویرایش ژن‌ها باعث شده راه‌حل کارآمدی برای بیماری‌های به وجود آمده از طریق جهش ژنتیکی باشد. آزمایش‌های اخیر روی حیوانات نشان می‌دهد که درمان به روش کریسپر می‌تواند در بسیاری از بیماری‌ها مانند سرطان، هموفیلی و غیره مؤثر باشد.
مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
هر دو ژنوم انسان، در میلیون‌ها مورد با هم متفاوتند. این تفاوت به صورت‌های مختلفی وجود دارد. تفاوت‌های کوچک در تک نوکلئوتیدهای ژنوم که همان چندریختی‌ها هستند، تفاوت‌های بزرگتر مانند درج‌ها، حذف‌ها و تنوع‌های کپی-تعداد هر کدام از این تغییرات می‌توانند باعث دگرشکلی‌هایی در صفات یا فنوتیپ شوند که می‌تواند بیماری، یا هر صفت با نمود فیزیکی باشد. در حدود سال ۲۰۰۰، پیش از معرفی مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، روش اولیه تحقیق در این زمینه از طریق پیوند ژنتیکی در خانواده‌ها بود. این روش به عنوان یک روش بسیار کارا برای مطالعه اختلالات تک ژنی (اختلالاتی که تنها یک ژن در رخ‌دادن آن‌ها دخیل است) شناخته می‌شد. در هر حال برای بیماری‌های رایج و پیچیده، نتایج حاصل از مطالعات پیوند ژنتیکی به سختی قابل تعمیم بودند. یک پیشنهاد جایگزین برای مطالعات پیوندی، مطالعه هم‌بستگی ژنتیکی بود. این نوع مطالعه می‌پرسد آیا آلل یک تنوع ژنتیکی بیش‌تر از میزان مورد انتظار در افراد دارای فنوتیپ مورد علاقه یافت می‌شود یا نه. محاسبات اولیه روی توان آماری نشان دادند این رویکرد می‌تواند در تشخیص اثرهای ضعیف ژنتیکی بهتر عمل کند.