تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم تریچر کالینز
هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایعترین یافته‌ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می‌شود و مژه‌های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه‌های فرورفته می‌شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می‌توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می‌باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها و شکاف کام نیز از نشانه‌های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می‌کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه‌های گوش میانی می‌باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها دیده می‌شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می‌شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه‌ها و بزرگی دهان از سایر یافته‌ها هستند. به علت فرورفتگی گونه‌ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می‌رسد. اختلالات دندان‌ها شامل اختلال اکلوژن و دندان‌های جدا از هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می‌باشد. آترزی کوان هم در برخی بیماران دیده می‌شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می‌توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده می‌شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میدهند. بیماری‌های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می‌شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد.