ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
نشانگان نارپ
سندرم نارپ با دی‌ان‌ای میتوکندریایی مرتبط است. جهش در ژن «MT-ATP6» موجب بروز نوروپاتی، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا می‌شود. این ژن، ساختِ پروتئینی را کد می‌کند که برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری است. کارِ میتوکندری آن است که با استفاده از اکسیژن و قند ساده، «آدنوزین تری‌فسفات» (ATP) بسازد که حاملِ اصلیِ انرژی در بدن انسان است. «پروتئین MT-ATP6»، جزئی از ساختمان آنزیم «ای‌تی‌پی سنتاز» است که در آخرین مرحله از تولیدِ «آدنوزین تری‌فسفات» (ATP) نقش دارد. در نتیجه، جهشِ ژنِ «MT-ATP6»، موجبِ تغییر ساختاری و عملکردی در آنزیمِ «ای‌تی‌پی سنتاز» شده و در نهایت، بدن با کاهش تولید «ATP» مواجه می‌شود. هنوز مشخص نشده که چگونه اختلال تولیدِ «ATP»، موجب بروز نابینایی، ضعف عضلانی و سایر نشانه‌های اختصاصی این بیماری می‌شود.