نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم دوئین
این بیماری به‌سبب نقش در عصب‌دهی ماهیچه‌های بیرونی چشم و همچنین تکامل غیرطبیعی عصب ششم مغزی ایجاد می‌شود. تا امروز دو ژن هم در ارتباط با این بیماری در انسان شناخته شده‌است: کایمرین ۱ و MAFB.