مهندسی ژنتیک
ژن درمانی (Gene Therapy) بسیاری از صاحب‌نظران از سدهٔ حاضر به‌عنوان سدهٔ مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژن‌درمانی در اوایل دهه ۱۹۹۰، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روش‌ها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فراورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده‌است. ژن‌درمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد.
مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
هر دو ژنوم انسان، در میلیون‌ها مورد با هم متفاوتند. این تفاوت به صورت‌های مختلفی وجود دارد. تفاوت‌های کوچک در تک نوکلئوتیدهای ژنوم که همان چندریختی‌ها هستند، تفاوت‌های بزرگتر مانند درج‌ها، حذف‌ها و تنوع‌های کپی-تعداد هر کدام از این تغییرات می‌توانند باعث دگرشکلی‌هایی در صفات یا فنوتیپ شوند که می‌تواند بیماری، یا هر صفت با نمود فیزیکی باشد. در حدود سال ۲۰۰۰، پیش از معرفی مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، روش اولیه تحقیق در این زمینه از طریق پیوند ژنتیکی در خانواده‌ها بود. این روش به عنوان یک روش بسیار کارا برای مطالعه اختلالات تک ژنی (اختلالاتی که تنها یک ژن در رخ‌دادن آن‌ها دخیل است) شناخته می‌شد. در هر حال برای بیماری‌های رایج و پیچیده، نتایج حاصل از مطالعات پیوند ژنتیکی به سختی قابل تعمیم بودند. یک پیشنهاد جایگزین برای مطالعات پیوندی، مطالعه هم‌بستگی ژنتیکی بود. این نوع مطالعه می‌پرسد آیا آلل یک تنوع ژنتیکی بیش‌تر از میزان مورد انتظار در افراد دارای فنوتیپ مورد علاقه یافت می‌شود یا نه. محاسبات اولیه روی توان آماری نشان دادند این رویکرد می‌تواند در تشخیص اثرهای ضعیف ژنتیکی بهتر عمل کند.