بیماری آلزایمر
در مرحله نهایی و شدید آلزایمر، بیمار کاملا به مراقبان خود وابسته می‌شود. قابلیت‌های زبانی محدود به عبارات ساده و حتی کلمات می‌شود و در نهایت بیمار توان سخن‌گفتن را از دست می‌دهد. علیرغم از بین رفتن توانایی‌های زبانی، اغلب بیماران می‌توانند سیگنال‌های عاطفی را دریافت کرده و بازگردانند. هرچند پرخاشگری ممکن است در این مرحله نیز وجود داشته باشد اما بی‌تفاوتی شدید و خستگی مفرط به مراتب شایع‌ترند. بیمار در نهایت قادر نخواهد بود حتی ساده‌ترین کارها را مستقلا انجام بدهد؛ توده عضلات و توانایی‌های حرکتی بیمار به حدی کاهش پیدا می‌کند که بیمار زمین‌گیر می‌شود و قادر به تغذیه نیست. علت مرگ در این مرحله از بیماری اغلب عاملی بیرونی است مثل عفونت زخم بستر یا سینه‌پهلو، و نه خود بیماری آلزایمر.
بیماری آلزایمر
تحقیق بر روی بیماری آلزایمر خانوادگی در یک خاندان ژاپنی، نشان داد که میان حذف رمز ۶۹۳ پروتئين پيش‌ساز آميلوئيد بتا (APP) و ایجاد آلزایمر ارتباط وجود دارد. این جهش و همراهی آن با آلزایمر اولین بار در سال ۲۰۰۸ گزارش شد و به نام جهش اوساکا شناخته می‌شود. فقط هوموزیگوت‌های دارای این جهش مبتلا به آلزایمر می‌شوند. جهش اوساکا الیگومریزاسیونAβ را تسریع می‌کند اما پروتئین‌ها فیبریل آمیلوئیدی تشکیل نمی‌دهند و تبدیل به پلاک آمیلوئیدی می‌شوند که حاکی از آن است که الیگومریزاسیونAβ علت ایجاد آلزایمر است و نه فیبریل‌ها. موش‌های آزمایشگاهی که دارای این جهش ژنتیکی هستند، همگی پاتولوژی معمول بیماری آلزایمر را نشان داده‌اند.