تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد(ataxia). اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران دارا بودن اندازه سر کوچک است. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی به‌طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند. کودک با سندرم آنجلمن معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن (شادمانی) دارد. بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کم‌تر از حد معمول نیاز دارند. با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود، و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت. افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار (coarse) توصیف کرد. از ویژکی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها (Scoliosis) را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است.