مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
حمل‌کننده ۲ تیامین
جهش در ژن «"SLC19A3"» سبب بروز «بیماری هسته‌های قاعده‌ای، پاسخ‌دهنده به بیوتین» (BBGD) می‌گردد که یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در کودکی تظاهر می‌یابد و سبب ایجاد تدریجی انسفالوپاتی، دیستونی، فلج چهاراندام و در صورت عدم درمان به‌موقع، مرگ می‌گردد. کودکان مبتلا به این بیماری، دچار نکروز سرِ هسته دم‌دار و هستهٔ پوتامن می‌گردند. تجویز دوز بالای بیوتین در مراحل اولیهٔ بیماری، علائم بیماری را از بین می‌برد، اما اگر درمان با تأخیر صورت بگیرد، فلج ناقص پاها، عقب‌ماندگی خفیف ذهنی و دیستونی به‌وجود خواهد آمد. باید توجه کرد که تجویز تیامین نقشی در درمان این بیماری ندارد. جالب آنکه بررسی‌های به‌عمل نتوانسته ثابت کند که این پروتئین در حمل بیوتین نقش دارد. جهش در ژن «"SLC19A3"» همچنین سبب ایجاد «انسفالوپاتی شبه ورنیکه» می‌شود.