نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم کرنس-سه‌یر
سندرم کرنس-سه‌یر در اثر پدیدهٔ حذف ژنی در دی‌ان‌ای میتوکندریایی (mtDNA) رخ می‌دهد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی انحصاراً از مادر به ارث می‌رسد. این دی‌ان‌ای ۳۷ ژن دارد و به صورت یک کروموزوم حلقوی با ۱۶٬۵۶۹ جفت‌باز در میتوکندری قرار گرفته‌است. از این تعداد ژن، ۱۳ تای آن‌ها مسئول ساخت پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون هستند، ۲۲ تایشان آران‌ای حامل (tRNA) را می‌سازند و ۲ عدد هم در ساخت آران‌ای ریبوزومی (rRNA) شرکت دارند. آن ۱۳ ژنی که پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون را کد می‌کنند، در فسفرگیری اکسایشی دخیل هستند. هرگونه جهش در این ۱۳ ژن، سبب می‌شود که چرخهٔ تولیدِ انرژی در میتوکندری مختل شود و بیشترین اثر آن هم در سلول‌هایی مشاهده می‌شود که شدیداً وابسته به «متابولیسم بی‌هوازی» هستند، همچون مغز، ماهیچه‌های اسکلتی، ماهیچه‌های قلبی، اندامک‌های حسی و کلیه. درک این موضوع در شناخت علائم بیاری‌های میتوکندریال مهم است.