بیماری آلزایمر
علت بیماری آلزایمر چندان شناخته‌شده نیست. عوامل ریسک محیطی و ژنتیک مختلفی با ایجاد این بیماری مرتبط شده است. قوی‌ترین عامل ریسک ژنتیک این بیماری، ناشی از الل آپولیپوپروتئین ایی است. عوامل ریسک دیگر آلزایمر عبارتند از ترومای سر، افسردگی بالینی و فشار خون بالا. روند این بیماری ارتباط زیادی با تشکیل پلاک‌های آمیلوئیدی، توده‌های نوروفیبریلار و از بین رفتن ارتباطات عصبی در مغز دارد. تشخیص آلزایمر با بررسی سابقهٔ بیمار و انجام آزمون شناختی با استفاده از تصویربرداری پزشکی و آزمایش خون برای حذف سایر علل احتمالی انجام می‌شود. علائم اولیه آلزایمر اغلب با سالخوردگی طبیعی اشتباه گرفته می‌شود. برای تشخیص قطعی آلزایمر، آسیب‌شناسی بافت مغز لازم است اما این آزمایش تنها پس از مرگ بیمار می‌تواند انجام شود. تغذیهٔ خوب، فعالیت جسمی و مشارکت اجتماعی به طور کلی برای سالخوردگان مفیدند و ریسک بروز افت شناختی و بیماری آلزایمر را نیز کاهش می‌دهند. تا کنون دارو یا مکمّلی که ریسک این بیماری را کاهش بدهد پیدا نشده است.
آمیلوئید بتا
آمیلوئید-بتای مغز در افراد مبتلا به بیماری آلزایمر غیر ژنتیکی افزایش می‌یابد. آمیلوئید-بتا ماده اصلی سازنده پارانشیم مغزی و آمیلوئید عروقی است و در ایجاد ضایعات عروقی مغزی مشارکت دارد و برای سلول‌های عصبی سمی است. هنوز به‌درستی معلوم نیست این پروتئین چگونه در مغز تجمع یافته و بیماری را آغاز می‌کند. برخی از پژوهشگران دریافته‌اند که الیگومرهای آمیلوئید-بتا برخی از نشانه‌های بیماری آلزایمر را از طریق رقابت با انسولین جهت اتصال به گیرنده آن القا می‌کنند و بنابراین متابولیسم گلوکز در مغز را مختل می‌کنند. تلاش‌های فراوانی برای درک مکانیسم‌های تولید آمیلوئید-بتا شده‌است، از جمله تحقیق بر روی آنزیم‌های پروتئولیتیک گاما سکرتاز و بتا سکرتاز که سبب تشکیل آمیلوئید-بتا از پروتئین پیش‌ساز آن، پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید (APP) می‌گردد. آمیلوئید-بتا در پلاسما، مایع مغزی نخاعی (CSF) و مایع بین‌بافتی مغز (ISF) به‌طور عمده به صورت مولکول محلول Aβ۴۰ گردش می‌یابد. پلاک‌های آمیلوئید مغز هر دو نوع پروتئین Aβ۴۰ و Aβ۴۲ را دارند، در حالی که آمیلوئید عروقی، عمدتاً دارای نوع کوتاه‌تر Aβ۴۰ هستند. چندین توالی مختلف آمیلوئید-بتا در هر دو ضایعه (مغزی و عروقی) یافت شده‌است. احتمال دارد تولید آمیلوئید-بتا در دستگاه عصبی مرکزی به‌دنبال انتقال آکسونی بتا سکرتاز و پرسنیلین-۱ با واسطه پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید، در غشای آکسونی عصبی صورت گیرد.