ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
سندرم ژنیتوپاتلار
سندروم Genitopatellar، یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی‌های تناسلی، فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو (patellae)، ناتوانی ذهنی و آنومالی‌های دیگر بخش‌های بدن، شناسایی می‌شود. آنومالی‌های تناسلی در افراد مذکر مبتلا به این بیماری معمولاً شامل بیضه نزول نکرده (کریپتورکیدیسم[۱]) و عدم توسعه کیسه بیضه می‌باشد. افراد مؤنث مبتلا ممکن است دارای کلیتوریس بزرگ (کلیتورومگالی[۲]) و لبه‌های (لبه‌های اندام تناسلی خارجی) کوچک باشند. فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو، شایع‌ترین آنومالی اسکلتی مرتبط با این سندرم می‌باشد. افراد مبتلا ممکن است دارای دیگر مشکلات اسکلتی شامل بدشکلی‌های مفاصل لگن و زانو یا پایی که به داخل و بالا چرخیده‌است به نام پای چماقی[۳] باشند. آنومالی‌های استخوانی ستون فقرات، دنده‌ها، ترقوه[۴] و لگن نیز گزارش شده‌اند. سندرم Genitopatellar، همراه با تأخیر در رشد و ناتوانی ذهنی که اغلب شدید هستند نیز می‌باشد. افراد مبتلا ممکن است دارای سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی[۵]) و آنومالی‌های ساختاری مغز شامل فقدان یا عدم توسعه بافت متصل کننده نیمه‌های چپ و راست مغز (عدم تشکیل کورپوس کالوزوم[۶]) باشند.