جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
نوروژنتیک
نوروژنتیک رشته‌ای است که به سرعت در حال گسترش و رشد است. زمینه‌های تحقیقاتی مورد توجه فعلی بسیار متنوع است. یک حوزه با فرایندهای مولکولی و عملکرد پروتئین‌های خاصی سروکار دارد، که اغلب همراه با ارسال سیگنالهای سلولی، انتشار انتقال‌دهنده عصبی، توسعه و ترمیم سلول یا انعطاف‌پذیری سلول‌های عصبی است. تلاش در زمینه‌های رفتاری و شناختی تحقیقات برای تعیین عوامل مؤثر ژنتیکی همچنان در حال گسترش است. به عنوان یک نتیجه از گسترش زمینه نوروژنتیک، درک بهتری از اختلالات عصبی و فنوتیپهای خاص با ارتباط مستقیم با جهش‌های ژنتیکی به‌وجود آمده‌است. با اختلالات شدید مانند صرع، ناهنجاری‌های مغزی یا کم‌توانی ذهنی، یک ژن منفرد یا یک شرایط مسبب در ۶۰٪ موارد شناسایی شده‌است. با این حال، هرچه نقص ذهنی خفیف‌تر باشد، احتمال کمتری برای وجود یک علت ژنتیکی مشخص شده‌است. به عنوان مثال اوتیسم تنها در ۱۵–۲۰٪ موارد با ژن جهش‌یافته و خاص مرتبط است در حالی که خفیف‌ترین اشکال معلولیت ذهنی فقط کمتر از ۵٪ زمان به علت ژنتیک به حساب می‌آید. تحقیقات در زمینه ژنتیکی مغز و اعصاب نتایج امیدوارکننده‌ای به همراه داشته‌است، هرچند که جهش‌ها در مکان‌های ژنی خاص با فنوتیپهای مضر و اختلالات ناشی از آنها مرتبط بوده‌است. به عنوان مثال جهش دگرقالب یا یک جهش بدمعنی در محل ژن DCX باعث نقص مهاجرت عصبی میشود که به آن لیسنسفالی(lissencephaly) نیز می‌گویند. مثال دیگر ژن ROBO3 است که در آن جهشی طول آکسون را تغییر می‌دهد و بر اتصالات عصبی تأثیر منفی می‌گذارد. اینها تنها چند نمونه از مواردی است که در تحقیقات فعلی در زمینه نوروژنتیک به دست آورده‌اند.