مصاحبه تشخیصی اوتیسم-تجدیدنظرشده
برای تشخیص اوتیسم، برنامه‌ریزی برای درمان و تشخیص اوتیسم از دیگر اختلالات رشدی مفید است. این مصاحبه توضیح کاملی از تاریخه تکاملی فرد دارد که معمولاً در دفتر خانه یا یک محیط آرام توسط یک روانشناس انجام شده و به‌طور کلی یک تا دو ساعت طول می‌کشد. شامل ۹۳ سؤال می‌شود که به ۵ قسمت تقسیم می‌شوند. سوالات ابتدایی، سوالات ارتباطاتی، رشد اجتماعی، بازی و رفتارهای تکراری محدود و سؤال در مورد مشکلات کلی رفتاری. ADI-R بر اساس مصاحبه بدست می‌آید، سوالات پایان بازدارند و پرسشگر می‌تواند تمام اطلاعات مورد نیاز برای امتیاز دهی مناسب را با پرسش بدست آورد، در نتیجه صحبتهای والدین توسط متخصص ارزش گذاری می‌شود. همچنین شرکت والدین در این مصاحبه کمک می‌کند تا درک بهتری از اختلال طیف اوتیسم و عواملی تشخیص آن داشته باشند.
اختلال استخوان‌زایی
اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست و در ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.