بیماری آلزایمر
در مرحله نهایی و شدید آلزایمر، بیمار کاملا به مراقبان خود وابسته می‌شود. قابلیت‌های زبانی محدود به عبارات ساده و حتی کلمات می‌شود و در نهایت بیمار توان سخن‌گفتن را از دست می‌دهد. علیرغم از بین رفتن توانایی‌های زبانی، اغلب بیماران می‌توانند سیگنال‌های عاطفی را دریافت کرده و بازگردانند. هرچند پرخاشگری ممکن است در این مرحله نیز وجود داشته باشد اما بی‌تفاوتی شدید و خستگی مفرط به مراتب شایع‌ترند. بیمار در نهایت قادر نخواهد بود حتی ساده‌ترین کارها را مستقلا انجام بدهد؛ توده عضلات و توانایی‌های حرکتی بیمار به حدی کاهش پیدا می‌کند که بیمار زمین‌گیر می‌شود و قادر به تغذیه نیست. علت مرگ در این مرحله از بیماری اغلب عاملی بیرونی است مثل عفونت زخم بستر یا سینه‌پهلو، و نه خود بیماری آلزایمر.
بیماری پارکینسون
حدود ۵ درصد مبتلایان پارکینسون، دچار جهش در ژن GBA1 هستند. این جهش در افراد عادی کمتر از ۱ درصد است. در صورت وجود این جهش، ریسک ابتلا به پارکینسون ۲۰ تا ۳۰ برابر است. پارکینسون مرتبط با این جهش، همان مشخصات بالینی شناخته‌شده را دارد اما در سن پایین‌تر بروز می‌کند و افت شناختی و حرکتی سریع‌تری را رقم می‌زند. این ژن، تولیدکننده آنزیم گلوکوسربروزیداز است. سطح پایین این آنزیم منجر به بروز بیماری گوشه (یکی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال) می‌شود.