اوتیسم
علائم اوتیسم باید تا قبل از ۳ سالگی ظهور پیدا کنند تا ارزیابی برای تشخیص لازم باشد. اگرچه بعضی از کودکان که دارای علائم خفیف هستند اوتیسم شان در سنین پایین قابل تشخیص نمی‌باشد اما این کودکان تشخیص اوتیسم شان بعد از ۳ سالگی ممکن است.
GABRB3
مضاعف شدن ژن در ناحیه‌ای از آن که در بروز سندرم آنجلمن/پرادرویلی مؤثر است (ناحیهٔ موسوم به نقش‌پذیری ژنی) در برخی از بیماران مبتلا به اوتیسم دیده می‌شود. رابطه‌ای نامعلوم مابین جایگاه ژنی 155CA-۲ در درون یک اینترون از ژن GABRB3 کشف شده‌است.