تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم مونکه
بسیاری از افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، جوش خوردن زودرس استخوان جمجمه در امتداد بخیه تاج دارد. سایر قسمت‌های جمجمه نیز ممکن است ناقص باشد. این امر معمولاً باعث ایجاد سر در حالت غیرطبیعی، چشمهای پهن، گوشهای کم حالت و استخوانهای گونه صاف می‌شود. حدود ۵ درصد افراد مبتلا سر بزرگ شده دارند (ماکروسفالی). همچنین ممکن است در ۱۰ الی ۳۳ موارد کاهش شنوایی همراه باشد و برای افراد مبتلا مهم است که آزمایش‌های شنوایی را انجام دهند تا احتمال بروز مشکل را بررسی کنند. آنها می‌توانند حدود ۳۳–۱۰۰٪ از شنوایی خود را از دست بدهند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عقل طبیعی دارند، اما تأخیر در رشد و اختلالات یادگیری ممکن است. علائم و نشانه‌های سندرم مونکه در افراد مبتلا متفاوت است.