جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
تنوع ژنتیکی انسان
توزیع گونه‌های ژنتیکی در داخل و بین جمعیت‌های انسانی به دلیل دشواری در تعریف «جمعیت» و ناهمگونی در ژنوم غیرممکن است. با این وجود، می‌توان به‌طور کلی گفت که به‌طور متوسط ۸۵٪ از تغییرات ژنتیکی در درون جمعیت‌های محلی وجود دارد، ۷٪ بین جمعیت‌های محلی درون قاره‌ها است و ۸٪ از تغییرات بین گروه‌های بزرگی که در قاره‌های مختلف زندگی می‌کنند رخ می‌دهد. نظریه خاستگاه اخیر آفریقایی برای انسان پیش‌بینی می‌کند که در آفریقا تنوع بسیار بیشتری نسبت به جاهای دیگر وجود دارد و هر چه بیشتر از جمعیت آفریقا نمونه‌برداری می‌کنیم این تنوع باید کاهش یابد.