تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱
سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ () که با عنوان سندرم پاپیون-لیگ و سوم () هم شناخته می‌شود یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه‌اش، ناهنجاری‌های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی‌کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است.