جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
نشانه‌های اولیه بیماری مشابه بیماری فیبروز کیستیک است. با انجام تست عرق می‌توان فیبروز کیستیک را رد نمود. امروزه آزمایش ژنتیک برای تشخیص این سندرم در دسترس است.