تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم دوبوویتز
سندرم دوبوویتز () یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه‌اش میکروسفالی، کُند شدن روند رشد و تکامل بدن و چانهٔ عقب‌رفته‌است. علائم ممکن است از بیماری به بیمار دیگر فرق کند، اما برخی دیگر از نشانه‌ها عبارتند از: صدای زیر و نازک، انگشتان پرده‌دار دست و پا، ناهنجاری‌های کام، مشکلاتی در زبان تکلمی و دوری گزیدن از شلوغی و جمعیت. نحوهٔ بیماری‌زایی سندرم دوبوویتز هنوز مشخص نشده‌است و هیچ روش آزمایشگاهی قطعی برای تشخیص آن وجود ندارد. روش اصلی تشخیص این بیماری، فنوتیپ خاص چهره است. از زمان نخستین توصیف این بیماری در سال ۱۹۶۵ میلادی توسط پزشک انگلیسی ویکتور دوبوویتز، بیش از ۱۴۰ مورد از این بیماری در سرتاسر جهان شناسایی شده‌است. با آنکه بیشترین نمونه‌ها از ایالات متحده آمریکا، آلمان و روسیه بوده‌است، اما این بیماری در هر دو جنس مؤنث و مذکر و تمامی نژادها به‌طور یکسان دیده می‌شود.