جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سونوگرافی ان تی
سونوگرافی ان تی (به انگلیسی: Nuchal scan یا nuchal translucency) یک روش تصویربرداری و بخشی از غربالگری سه ماه اول بارداری است که از آن برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. از آنجایی که ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند منجر به اختلال در رشد قلب و عروق نوزاد شود، از سونوگرافی ان تی به عنوان روش غربالگری برای بیماری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادواردز استفاده می‌شود.