جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز
بر حسب اینکه فرد چه علامتی دارد، اسکن حامل دوپامین مغز (DaTSCAN)، سونوگرافی فراصوتی داپلر جمجمه، برش‌نگاری با گسیل پوزیترون و گاهی ام‌آرآی از جمله روش‌هایی است که با آن‌ها می‌توان مکان رسوب آهن و انواع مختلف NBIA را تشخیص داد. در این مواقع، بیماری را به دو گروه تقسیم‌بندی می‌کنند: (۱) زودهنگام، پیشرفت سریع (۲) دیررس، پیشرفت آهسته. گروه اول، تظاهر کلاسیک بیماری است و گروه دوم تظاهر نامتداول آن است. تظاهر بیماری همچنین به سن فرد بستگی دارد. مثلاً چه میزان آهن رسوب یافته و توانایی‌های شناختی-ذهنی فرد چقدر است.