نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم دراوه
جهش در ژن‌های Naα1.2 و Na1.1 بر روی کروموزوم ۲ موجب بروز این بیماری می‌گردد. در بیشتر موارد، این جهش‌ها ارثی نیستند و برای نخستین بار در یکی از اعضای خانواده دیده می‌شود. در ۷۰–۹۰٪ بیماران، علتِ سندرم دراوه، یک جهش بی‌معنی در Na1.1 است که منجر به تولید یک پروتئین ناکارآمد می‌شود.