نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
درهم‌روی روده
شک به درهم‌روی روده اغلب بر اساس شرح حال و معاینه فیزیکی، از جمله مشاهده نشانه دنس به‌وجود می‌آید. معاینه مقعد توسط انگشت به خصوص در کودکان می‌تواند مفید باشد، چرا که ممکن است بخش گیر افتاده روده توسط انگشت احساس می‌شود. تشخیص قطعی اغلب نیاز به تأیید توسط روش‌های تصویربرداری تشخیصی دارد. سونوگرافی به علت دقت بالا و نداشتن امواج روش انتخابی برای تشخیص درهم‌روی روده است.