تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
آزمایش سل فری
آزمایش سل فری را می‌توان از اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام داد. در طی این غربالگری، یک نمونه خون مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایشگاه دی‌ان‌ای مادر و جنین را از نمونه خون جدا و تجزیه و تحلیل می‌کند. به عنوان مثال نسبت بالاتر از حد انتظار از توالی‌های کروموزوم ۲۱، افزایش خطر تریزومی ۲۱ در جنین را نشان می‌دهد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین علت سندرم داون است. به‌طور معمول، نتایج آزمایش در طی پنج تا هفت روز بعد از انجام خون‌گیری در دسترس است.