ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
نشانگان دی جرج
بیشتر افراد با سندرم دی جرج یک توالی 3 مگا بازی (3 میلیون باز) بر روی بازوی بلند یکی از کپی‌های کروموزوم 22 را در هر سلول از دست داده‌اند. این ناحیه (q11.2) شامل 30 تا 40 ژن می‌باشد. درصد کمی از افراد مبتلا دارای حذف کوتاه تری در این ناحیه هستند و فنوتیپ خفیف تری را نشان می دهند. سندرم دی جرج را با نام سندرم حذف ژن‌های مجاور نیز می شناسند زیرا بروز آن با حذف تعداد زیادی از ژن‌های همسایه خواهد بود. محققان در حال شناسایی همه ژن‌های ناحیه q11.2 کروموزوم 22 که باعث بروز علائم و نشانه‌های سندرم می‌شود هستند. آن‌ها معتقدند از دست رفتن ژن TBX1 احتمالاً در بروز برخی صفات و علائم مانند ناراحتی‌های قلبی، شکاف کام، ویژگی‌های مشخص ظاهری، ناشنوایی و کاهش سطح کلسیم دخیل می دانند. برخی مطالعات اظهار می دارند که حذف این ژن در ناهنجاری‌های رفتاری نیز تأثیر می گذارد. حذف ژنی دیگر به نام COMT در همین ناحیه باعث افزایش خطر ابتلا به اختلالات رفتاری و بیماری‌های روانی می‌شود.