توالی اسید نوکلئیک
همترازی توالی روشی است که در آن شباهت دو دنباله دی‌ان‌ای، آران‌ای یا پروتئین را که به دلیل شباهت ساختاری، عملکردی یا ارتباط تکاملی می‌تواند باشد، اندازه‌گیری می‌شود. هنگامی که توالی دو رشته که منشأ یکسانی داشته‌اند را بررسی می‌کنیم، عدم تطابق در یک مکان از هر دو رشته نشان یک جهش را در آن نقطه در طول روند تکامل نشان می‌دهد. این جهش‌ها در طول زمان در صورتی در جمعیت باقی خواهند ماند که عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده را تحت تأثیر قرار ندهند؛ بنابراین، مکان‌هایی از یک توالی که در آن تعداد کمتری جهش تشخیص داده می‌شود به احتمال بالایی مربوط به عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده هستند.
ژنوم
رایج‌ترین روش تعیین توالی ژنوم درانسان به این صورت است که ابتدا کل ژنوم انسان به صورت کتابخانه BAC تهیه می‌شود و سپس با روش‌های مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌شود. سپس قطعه‌های وارد شده در هر یک از کلون‌های کانتیگ تعیین توالی می‌شود. در این روش ابتدا قطعه‌ای از DNA که توالی نامشخص دارد تکثیر (کلون) می‌شود سپس هزاران کپی به دست آمده از آن را که هر یک ترکیبی از ۴ نوکلئوتید پایه و ۴ زنجیره پایانی نشاندار شده که هر یک به عنوان یکی از چهار نوکلئوتید پایه در سنتز DNA نقش دارد، گرما داده می‌شوند که سبب می‌شود دو زنجیره DNA از یکدیگر جدا شوند و سنتز رشته مکمل انجام می‌شود.