گروه خونی
تالاسمی در گروه بیماری‌های خونی و ژنتیکی طبقه‌بندی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری، با کمبود هموگلوبین مواجه نیستند؛ بلکه حجم هموگلوبین‌های معیوب در خون آن‌ها به اندازه‌ای است که کار اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن این افراد با اختلال مواجه می‌شود. به‌طور کلی، تالاسمی هم نوعی کم‌خونی به حساب می‌آید که در صورت شدید بودن، نیاز به تزریق خون برای بیمار ایجاد می‌شود. معمولاً این بیماری با تغییراتی در ساختار فیزیکی و استخوانی فرد بیمار (کودکان) همراه است و گاهی تغییرات کاملاً مشهودی در جمجمه فک و صورت کودکان بیمار ایجاد می‌کند. در مواردی و با افزایش سن، شاهد بزرگ شدن کبد و طحال بیمار خواهیم بود که این بزرگ شدن طحال، گاهی تا تخریب هرچه بیشتر گلبول‌های قرمز پیش می‌رود. معمولاً بیماران مبتلا به تالاسمی با نازک شدن استخوان‌ها و افزایش شانس شکستگی آن‌ها روبرو هستند. از آنجایی که ژن‌ها، نقشی اساسی در ابتلا به بیماری تالاسمی ایفا می‌کنند، بنابراین مشاوره‌های پیش از ازدواج می‌توانند تا حد قابل قبولی شانس ابتلا به این بیماری در کودکان را از بین ببرند.
سندرم هاول- ایوانس
سندرم هاول- ایوانس (تیلوسیس) نوعی بیماری مادرزادی پوستی بسیار نادر است که از مهمترین ویژگیهای آن کراتوز پالموپلانتار ارثی، افزایش تولید عرق (هایپرهیدروز) و شیوع سرطان سلول سنگفرشی مری در بزرگسالی است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط دو پزشک انگلیسی به نام‌های کلارک و مک کانل گزارش شد. اما نام این بیماری بر اساس نام نویسندهٔ مقاله‌ای (هاول ایوانس، Howel-Evans) که چند سال بعد، یعنی در سال ۱۹۵۸ میلادی منتشر شد، نهاده شد. باافزایش سن شیوع سرطان مری در بیماران افزایش می‌یابد به گونه‌ای که در چهل سالگی حدود ۴۰ درصد از بیماران مبتلا هستند و تا هفتاد سالگی تقریباً همهٔ بیماران به سرطان مری مبتلا خواهند شد.