مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
توالی‌یابی کل ژنوم
توالی یابی کل ژنوم (به انگلیسی Whole genome sequencing) (که WGS نیز نامیده می‌شود) فرایند تعیین توالی دی ان ای کل ژنوم یک ارگانیسم در یک زمان واحد است. تعیین توالی کل ژنوم، دی ان ای کروموزومی و میتوکندریایی را در بر می‌گیرد. همچنین در مورد گیاهان، دی ان ای موجود در کلروپلاست نیز باید در نظر گرفته شود. توالی یابی کل ژنوم به‌طور گسترده به عنوان یک ابزار تحقیقاتی استفاده می‌شود. در آینده پزشکی شخصی، اطلاعات توالی کل ژنوم ابزاری مهم برای کمک به اختلالات پزشکی خواهد بود. توالی یابی کامل ژنوم نباید با پروفایلینگ دی ان ای که تنها احتمال بیماری‌های خاص را تعیین می‌کند اشتباه گرفته شود. علاوه بر این تعیین توالی کامل ژنوم نیز نباید با روش‌های که زیرمجموعه‌های خاص ژنوم را تعیین توالی می‌کنند مانند روش‌های تعیین توالی اگزوم (%۱ از ژنوم) یا بررسی ژنوتیپ SNP (بزاق، سلول‌های اپی تلیال، مغز استخوان، مو (تا زمانی که دارای یک فولیکول مو باشد)، دانه‌ها، برگ‌های گیاه یا هر چیز دیگری که دارای سلول‌های حاوی دی ان ای باشد می‌تواند مواد ژنتیکی لازم برای تعیین توالی ژنوم کامل آن موجود را در اختیار قرار دهد.