مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
ژنومیک تطبیقی
رشته پزشکی نیز از ژنومیک تطبیقی سود می‌برد. به‌طور خاص، واکسن‌شناسی پیشرفت شایانی را در تکنولوژی به خاطر رویکرد ژنومیک در مسئله‌ها داشته‌است. در رویکردی به نام واکسن‌شناسی معکوس، محققان می‌توانند از طریق تحلیل ژنوم‌های یک پاتوژن یا یک خانواده از پاتوژن‌ها، آنتی‌ژن‌های کاندیدی برای تولید واکسن به دست آورند. تحلیل ژنوم‌های چندین پاتوژن مرتبط، با رویکرد ژنومیک تطبیقی می‌تواند منجر به تولید واکسن‌هایی با قابلیت محافظت در برابر چند بیماری بشود. گروهی از محققان از چنین روشی استفاده کردند تا یک واکسن عمومی برای استرپتوکوک‌های گروه B تولید کنند، این گروه از باکتری‌ها منجر به چندین نوع عفونت در نوزادان می‌شوند. از ژنومیک تطبیقی می‌توان برای ساختن واکسن ضد پاتوژن‌های خاصی استفاده شود که به میکروارگانسیم‌های هم‌غذا ارتباط نزدیکی دارند. برای مثال، محققان از ژنومیک تطبیقی استفاده کردند و با تحلیل نژادهای هم‌غذا و پاتوژنیک ای کلی توانستند ژن‌هایی مخصوص به پاتوژن‌ها شناسایی کنند. از این پاتوژن‌ها به عنوان پایه‌ای برای یافتن آنتی‌ژن‌هایی که واکنش ایمنی در برابر نژادهای پاتوژنیک نشان می‌دهد اما در برابر نژادهای هم‌غذا واکنشی ندارد. ژنومیک مقایسه‌ای راه‌های جدیدی در سایر حوزه‌های علمی به وجود آورده است. با دسترسی بیشتر به تکنولوژی‌های توالی‌یابی DNA، تعداد ژنوم‌های توالی‌یابی شده رشد کرده‌است. با افزایش داده‌های ژنوم قابل دسترسی، پتانسیل استنتاج بر اساس ژنومیک مقایسه‌ای افزایش پیدا کرده‌است. یکی از موارد قابل توجه در این زمینه، تحقیق جدیدی در مورد پستانداران می‌باشد. روش‌های ژنومیک تطبیقی باعث شدند تا محققان بتوانند اطلاعاتی در مورد تفاوت‌های ژنتیکی، تفاوت در بیان ژن، و دینامیک تکاملی در پستانداران پیدا کنند که توسط داده‌ها و روش‌های گذشته غیرقابل تشخیص بوده‌است. پروژه ژنوم کپی‌های بزرگ از روش‌های ژنومیک تطبیقی برای یافتن تفاوت‌های ژنتیکی بین شش گونه از کپی بزرگ استفاده کرد. در این پروژه با این که جمعیت این گونه‌ها در حال کاهش است، میزان معمولی از تفاوت در میان ژن‌ها پیدا شد. یک مطالعه دیگر نشان می‌دهد که الگوهای متیلاسیون DNA، که مکانیزم‌های کنترلی شناخته‌شده‌ای برای بیان ژن می‌باشند، در کورتکس پیشانی انسان و شامپانزه تفاوت دارد، و این تفاوت را دلیلی بر واگرایی این دو گونه در تکامل دانستند.