روز جهانی سندروم داون
روز جهانی سندروم داون (WDSD) هر ساله در ۲۱ مارس برگزار می‌شود، شروع این روز از سال ۲۰۰۶ بود. بیست و یکم مارس (ماه سوم سال) برای نشان دادن منحصر به فرد بودن سه‌گانه (تریزومی) بیست و یکمین کروموزوم که باعث سندرم داون می‌شود ، انتخاب می شود
دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می‌دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش‌هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته‌است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی‌کند.