جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
افزایش مایع آمنیون
ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و سندرم ادواردز، که خود اغلب با ناهنجاری‌های دستگاه گوارش همراه است.