مهندسی ژنتیک
ژن درمانی (Gene Therapy) بسیاری از صاحب‌نظران از سدهٔ حاضر به‌عنوان سدهٔ مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژن‌درمانی در اوایل دهه ۱۹۹۰، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روش‌ها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فراورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده‌است. ژن‌درمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد.
حمل‌کننده ۲ تیامین
جهش در ژن «"SLC19A3"» سبب بروز «بیماری هسته‌های قاعده‌ای، پاسخ‌دهنده به بیوتین» (BBGD) می‌گردد که یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در کودکی تظاهر می‌یابد و سبب ایجاد تدریجی انسفالوپاتی، دیستونی، فلج چهاراندام و در صورت عدم درمان به‌موقع، مرگ می‌گردد. کودکان مبتلا به این بیماری، دچار نکروز سرِ هسته دم‌دار و هستهٔ پوتامن می‌گردند. تجویز دوز بالای بیوتین در مراحل اولیهٔ بیماری، علائم بیماری را از بین می‌برد، اما اگر درمان با تأخیر صورت بگیرد، فلج ناقص پاها، عقب‌ماندگی خفیف ذهنی و دیستونی به‌وجود خواهد آمد. باید توجه کرد که تجویز تیامین نقشی در درمان این بیماری ندارد. جالب آنکه بررسی‌های به‌عمل نتوانسته ثابت کند که این پروتئین در حمل بیوتین نقش دارد. جهش در ژن «"SLC19A3"» همچنین سبب ایجاد «انسفالوپاتی شبه ورنیکه» می‌شود.