تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندروم ایکس سه‌گانه
سندرم ایکس سه‌گانه ارثی نیست اما معمولاً به عنوان یک اتفاق در هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ می‌دهد. خطایی در تقسیم سلولی به نام nondisjunction یا عدم جدا شدن می‌تواند منجر به تولید سلول‌های دارای یک کروموزوم ایکس اضافی شود. به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس را به عنوان نتیجهٔ عدم جدا شدن از آن به دست آورد. اگر یکی از این سلول‌ها با سلول طبیعی در جنس مخالف ترکیب و منجر به تشکیل جنین شود، کودک یک کروموزوم ایکس اضافی در هر سلول خود خواهد داشت. در برخی موارد، تریزومی X هنگام تقسیمات سلولی در رویان و مراحل اولیهٔ رشد جنینی اتفاق می‌افتد. بعضی از افراد مبتلا به سندرم ایکس سه‌گانه فقط در بعضی از سلول‌های خود کروموزوم ایکس اضافی دارند. به این وضعیت، موزاییسم ژنتیکی ""۴۶- XX / 47" ""XXX" گفته می‌شود.