توالی اسید نوکلئیک
همترازی توالی روشی است که در آن شباهت دو دنباله دی‌ان‌ای، آران‌ای یا پروتئین را که به دلیل شباهت ساختاری، عملکردی یا ارتباط تکاملی می‌تواند باشد، اندازه‌گیری می‌شود. هنگامی که توالی دو رشته که منشأ یکسانی داشته‌اند را بررسی می‌کنیم، عدم تطابق در یک مکان از هر دو رشته نشان یک جهش را در آن نقطه در طول روند تکامل نشان می‌دهد. این جهش‌ها در طول زمان در صورتی در جمعیت باقی خواهند ماند که عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده را تحت تأثیر قرار ندهند؛ بنابراین، مکان‌هایی از یک توالی که در آن تعداد کمتری جهش تشخیص داده می‌شود به احتمال بالایی مربوط به عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده هستند.
توالی‌یابی آران‌ای
ترانسکریپتوم یک سلول به میزان زیادی متغیر است و در طول زمان تغییر می‌کند در صورتی که ژنوم سلول همواره ثابت و بدون تغییر باقی می‌ماند (بدون در نظر گرفتن جهش‌ها). پیشرفت‌های اخیر در توالی یابی نسل بعد باعث شده که بازهٔ پوشش توالی یابی توکلئوتید هایDNA و همچنین مقدار نمونهٔ ورودی برای توالی یابی افزایش پیدا کند. این پیشرفت‌ها توالی یابی رونوشت‌های RNA سلول را تسهیل می‌کند و به ما این امکان را می‌دهد که رونوشت‌های برش خورده (Spliced) ژن، تغییرات پس از رونویسی، همجوشی ژنها (gene fusion)، جهش‌ها و پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (single-nucleotide polymorphism) و در نهایت تغییرات در بیان ژن را بررسی کنیم.