جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
آزمایش سل فری
آزمایش سل فری را می‌توان از اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام داد. در طی این غربالگری، یک نمونه خون مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایشگاه دی‌ان‌ای مادر و جنین را از نمونه خون جدا و تجزیه و تحلیل می‌کند. به عنوان مثال نسبت بالاتر از حد انتظار از توالی‌های کروموزوم ۲۱، افزایش خطر تریزومی ۲۱ در جنین را نشان می‌دهد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین علت سندرم داون است. به‌طور معمول، نتایج آزمایش در طی پنج تا هفت روز بعد از انجام خون‌گیری در دسترس است.