تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
نشانگان دی جرج
بیشتر افراد با سندرم دی جرج یک توالی 3 مگا بازی (3 میلیون باز) بر روی بازوی بلند یکی از کپی‌های کروموزوم 22 را در هر سلول از دست داده‌اند. این ناحیه (q11.2) شامل 30 تا 40 ژن می‌باشد. درصد کمی از افراد مبتلا دارای حذف کوتاه تری در این ناحیه هستند و فنوتیپ خفیف تری را نشان می دهند. سندرم دی جرج را با نام سندرم حذف ژن‌های مجاور نیز می شناسند زیرا بروز آن با حذف تعداد زیادی از ژن‌های همسایه خواهد بود. محققان در حال شناسایی همه ژن‌های ناحیه q11.2 کروموزوم 22 که باعث بروز علائم و نشانه‌های سندرم می‌شود هستند. آن‌ها معتقدند از دست رفتن ژن TBX1 احتمالاً در بروز برخی صفات و علائم مانند ناراحتی‌های قلبی، شکاف کام، ویژگی‌های مشخص ظاهری، ناشنوایی و کاهش سطح کلسیم دخیل می دانند. برخی مطالعات اظهار می دارند که حذف این ژن در ناهنجاری‌های رفتاری نیز تأثیر می گذارد. حذف ژنی دیگر به نام COMT در همین ناحیه باعث افزایش خطر ابتلا به اختلالات رفتاری و بیماری‌های روانی می‌شود.