تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
اختلال کروموزومی
تعداد غیرطبیعی کروموزوم در سلول‌ها آنیوپلوئیدی نامیده می‌شود و هنگامی اتفاق می‌افتد که فردی یا فاقد یک کروموزوم از یک جفت باشد (که منجر به مونوزومی شود) یا دارای بیش از دو کروموزوم از یک جفت (تریزومی، تترازومی و غیره) باشد. آنیوپلوئیدی می‌تواند کامل باشد و شامل یک کروموزوم کامل از دست رفته یا اضافه شده باشد یا این‌که آنیوپلوئیدی، جزئی و محدود باشد که فقط بخشی از کروموزوم از بین رفته یا اضافه شده‌است. آنیوپلوئیدی می‌تواند هم در کروموزوم‌های جنسی و هم در اتوزوم‌ها ایجاد شود.