ویرایش ژن کریسپر
تکنولوژی کریسپر به عنوان درمان بسیاری از بیماری‌ها به خصوص بیماری‌های ژنتیکی مطرح شده‌است. توانایی آن در ویرایش ژن‌ها باعث شده راه‌حل کارآمدی برای بیماری‌های به وجود آمده از طریق جهش ژنتیکی باشد. آزمایش‌های اخیر روی حیوانات نشان می‌دهد که درمان به روش کریسپر می‌تواند در بسیاری از بیماری‌ها مانند سرطان، هموفیلی و غیره مؤثر باشد.
ژنوم انسان
بسیاری از جنبه‌های زیست‌شناسی انسان شامل هر دو عامل ژنتیکی (ارثی)، و غیر ژنتیکی (محیط زیستی)، می‌شود. برخی از تفاوت‌های مؤثر ما موروثی هستند مانند (قامت، رنگ چشم، توانایی چشایی یک طعم یا یک بوی ویژه، و غیره) و در ذات خود بیماری نیستند و ریشهٔ زیست‌شناسی دارند. علاوه بر این، برخی دیگر از تفاوت‌های ژنتیکی تنها در ترکیب با عوامل محیطی مناسب (مانند رژیم غذایی) باعث بیماری می‌شوند. از این نگاه و نیاز به این هشدارها، این اختلالات ژنتیکی ممکن است به عنوان بیماری بالینی تعریف شوند که ناشی از تنوع ژنومی توالی دی‌ان‌اِی است. در موارد ساده‌تر، این اختلال می‌تواند با تغییر در یک ژن منفرد در ارتباط باشد. به عنوان مثال، فیبروز سیستیک بر اثر جهش در ژن (CFTR سی‌اف‌تی‌آر) ایجاد می‌شود، و شایع‌ترین اختلال مغلوب در نژاد قفقازی با بیش از ۱۳۰۰ جهش مختلف شناخته شده‌است.