اوتیسم
علائم اوتیسم باید تا قبل از ۳ سالگی ظهور پیدا کنند تا ارزیابی برای تشخیص لازم باشد. اگرچه بعضی از کودکان که دارای علائم خفیف هستند اوتیسم شان در سنین پایین قابل تشخیص نمی‌باشد اما این کودکان تشخیص اوتیسم شان بعد از ۳ سالگی ممکن است.
اختلال استخوان‌زایی
اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست و در ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.