تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
پلی دیستروفی هورلر کاذب
پلی دیستروفی هورلر کاذب (Pseudohurler polydystrophy) که با نام موکولیپیدوز نوع سه نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.نقص در آنزیم ان استیل گلوکزآمینیل ال فسفو ترانسفراز از علت‌های بیماری است. این بیماری از نوع اتوزوم مغلوب در وراثت بوده و میزان بروز آن بسیار نادر است.درمان حمایتی است و شامل درمان ارتوپدی و فیزیوتراپی جهت اشکالات مفصل ران، تجویز پامیدرونات داخل وریدی برای بهبود حرکت و درد استخوانی می‌باشد.