اوتیسم
علائم اوتیسم باید تا قبل از ۳ سالگی ظهور پیدا کنند تا ارزیابی برای تشخیص لازم باشد. اگرچه بعضی از کودکان که دارای علائم خفیف هستند اوتیسم شان در سنین پایین قابل تشخیص نمی‌باشد اما این کودکان تشخیص اوتیسم شان بعد از ۳ سالگی ممکن است.
نشانگان روبرت
این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است؛ که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد. گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد. مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس)، اسپینا بیفیدا، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است مؤثر باشد.