مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
BRCA1
در بعضی موارد، بخشهای زیادی از دی‌ان‌ای بازآرایی می‌شوند. این بخشهای بزرگ، که به آنها «بازآرایی‌های کلان» نیز گفته می‌شوند، می‌توانند حذف یا مضاعف شدن یک یا چند اگزون در ژن باشند. روش‌های رایج برای تشخیص جهش‌های ژنی (تعیین توالی) قادر به آشکار کردن این نوع جهش نیستند. روش‌های دیگری نیز پیشنهاد شده‌است: پی‌سی‌آر کَمی سنتی، روش MLPA، و پی‌سی‌آر کَمی چندگانه از قطعات کوتاه فلورسنت. راه‌کارهای جدیدتر دیگری نیز اخیراً در دسترس است: تجزیه و تحلیل هترودوپلکس توسط الکتروفورز چند مویرگی یا آرایه اختصاصی الیگونوکلئوتیدها بر پایهٔ «هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی».