تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندروم استرج-وبر
سندروم استرج-وبر (Sturge–Weber Syndrome)، که گاهی اوقات به عنوان angiomatosis encephalotrigeminal شناخته می‌شود، یک بیماری مادرزادی عصبی همراه با اختلال پوستی نادر است. این یکی از فاکوماتوزها است و اغلب با لکه‌های شرابی صورت، گلوکوم، تشنج، ناتوانی ذهنی و آنژیوم لپتومننژال همان طرف (ناهنجاری‌ها و تومور مغزی) همراه است. سندرم استورج وبر را می‌توان به سه نوع مختلف طبقه‌بندی کرد. نوع ۱ شامل آنژیوم صورت و لپتومننژال و همچنین احتمال گلوکوم یا ضایعات کوروئید است. به‌طور معمول، فقط یک طرف مغز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این نوع رایج‌ترین است. درگیری نوع ۲ شامل آنژیوم صورت (لکه شرابی) با احتمال ایجاد گلوکوم است. هیچ مدرکی در مورد درگیری مغز وجود ندارد. علائم می‌توانند در هر زمان فراتر از تشخیص اولیه آنژیوم صورت نشان دهند. علائم می‌تواند شامل گلوکوم، ناهنجاری‌های جریان خون مغزی و سردرد باشد. تحقیقات بیشتری در مورد این نوع سندرم استورج وبر لازم است. نوع ۳ به‌طور انحصاری درگیر آنژیوم لپتومنینگر است. آنژیوم صورت وجود ندارد و گلوکوم به‌ندرت اتفاق می‌افتد. این نوع فقط از طریق اسکن مغزی تشخیص داده می‌شود.