تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
بیماری میتوکندریایی
بیماری‌های میتوکندریایی () حاصل اختلالات آنزیم‌ها یا کمپلکس‌های آنزیمی هستند که مستقیماً در ایجاد انرژی شیمیایی توسط فسفوریلاسیون اکسیداتیو شرکت می‌کنند. این موارد شامل کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، چرخه اسید تری کربوکسیلیک، زنجیره تنفسی و آنزیم آدنوزین تری فسفات سنتاز می‌باشند. همپوشانی قابل توجهی در بین هر یک از این نقائص با توجه به یافته‌های بالینی، پاتوفیزیولوژی و ژنتیک وجود دارد، زیرا بعضی از پروتئین‌ها در بین چندین کمپلکس آنزیمی مشترک بوده و متابولیتهای تجمع یافته ممکن است بر روی سایر آنزیم‌ها اثر مهاری داشته باشند. توقف زنجیره تنفسی ناشی از کمبود اکسیژن، نقائص ژنتیکی یا مهارکننده‌ها باعث افزایش در نسبت نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید احیاء شده به اکسید شده می‌گردد که به نوبه خود آنزیم پیرووات دهیدروژناز و سایر آنزیم‌های متابولیسم واسطه‌ای از جمله چرخه اسید تری کربوکسیلیک را مهار می‌کند. نقایصی که مانع رسیدن آدنوزین تری فسفات به سلول می‌شوند بسیاری از عملکردها به ویژه در اعضایی که نیاز به انرژی بالا دارند از قبیل مغز، عضله اسکلتی، قلب، کلیه یا ریه‌ها را مختل می‌کنند. بیماران مبتلا معمولاً ترکیب معتنابهی از علائم عصبی عضلانی یا سایر علائم گرفتاری سیستم‌های مختلف و مستقل عضوی را نشان می‌دهند که در پاره‌ای از اوقات توسط تظاهر اختصاصی بافتی یک نقص ژنتیکی ویژه قابل توضیح می‌باشد. سیر طبیعی بیماری متغیر است، اما در اغلب موارد سریعاً پیشرونده می‌باشد. همپوشانی علائم با ارگانیک اسیدوری مغزی نیز وجود دارد. نقائص زنجیره تنفسی در همه سنین می‌توانند تظاهر کنند. برای مثال ممکن است تکامل داخل رحمی جنین بشدت متأثر شده و منجر به بروز دیستروفی شدید و ناهنجاری‌های متفاوت از جمله ناهنجاری مغزی در زمان تولد شود. بچه‌های کوچک مبتلا در اغلب موارد از بیماری مغزی عضلانی رنج می‌برند، در صورتی‌که در دوره بزرگسالی، بیماری‌های عضلانی غلبه دارند. با وجود اینکه سندرم‌های ویژه‌ای با یافته‌های بالینی مشخص تعیین شده‌اند، اما این سندروم‌ها به‌طور مطلق قابل تفکیک نیستند، زیرا الگوی گرفتاری اعضاء مبتلا ممکن است تغییر کند و اساس مولکولی این بیماری‌ها ناهمگن و واجد همپوشانی است. اگر چه در اغلب موارد علائم این بیماری‌ها پیشرونده می‌باشند، این امکان نیز وجود دارد که علائم برای دوره‌های زمانی طولانی نسبتاً ثابت باقی بمانند.