جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سندرم گرسمن-استراسلر-شانکر
جی‌اس‌اس با آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است. در این آزمایش نمونه خون و دی‌ان‌ای فرد برای یافتن ژن جهش‌یافته بررسی می‌شوند. فرزندان افراد مبتلا به این بیماری در خطر به ارث بردن این ژن جهش‌یافته قرار دارند.