جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
توالی‌یابی آران‌ای
ترانسکریپتوم یک سلول به میزان زیادی متغیر است و در طول زمان تغییر می‌کند در صورتی که ژنوم سلول همواره ثابت و بدون تغییر باقی می‌ماند (بدون در نظر گرفتن جهش‌ها). پیشرفت‌های اخیر در توالی یابی نسل بعد باعث شده که بازهٔ پوشش توالی یابی توکلئوتید هایDNA و همچنین مقدار نمونهٔ ورودی برای توالی یابی افزایش پیدا کند. این پیشرفت‌ها توالی یابی رونوشت‌های RNA سلول را تسهیل می‌کند و به ما این امکان را می‌دهد که رونوشت‌های برش خورده (Spliced) ژن، تغییرات پس از رونویسی، همجوشی ژنها (gene fusion)، جهش‌ها و پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (single-nucleotide polymorphism) و در نهایت تغییرات در بیان ژن را بررسی کنیم.