نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
بیماری آلزایمر
در فرضیه آمیلوئید (۱۹۹۱) این موضوع مطرح می‌شود که تجمع آمیلوئید بتای (Aβ) خارج‌سلولی، علت اصلی آلزایمر است. پشتوانه این فرضیه، جایگاه ژن مربوط به پروتئين پيش‌ساز آميلوئيد بتا روی کروموزوم ۲۱ و این واقعیت است که تقریبا تمامی افراد مبتلا به سندروم داون که یک دوز ژن اضافه دارند، در حدود ۴۰ سالگی حداقل علائم اولیه آلزایمر را بروز می‌دهند. همچنین، یک ایزوفرم مشخص از آپولیپوپروتئین (APOE4) عامل ریسک مهمی در آلزایمر است. آپولیپوپروتئین فروشکستن آمیلوئید بتا را افزایش می‌دهد اما برخی ایزوفرم‌های آن مثل APOE4 در انجام این کار چندان موثر نیستند که باعث جمع‌شدن آمیلوئید اضافی در مغز می‌شود.