تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
اختلال عصبی تکوینی
نمونه بارزی از یک اختلال عصبی تکوینی ژنتیکی  است تریزومی ۲۱ که همچنین به عنوان سندرم داون شناخته شده می‌باشد،. این اختلال معمولاً در نتیجه یک کروموزوم 21 اضافی است. اگرچه این اختلال در موارد غیر معمول، مربوط به سایر اختلالات کروموزونی مانند انتقال از مواد ژنتیکی است. این سندروم توسط قد کوتاه، چین‌خوردگی پلک بلند، اثر انگشت غیر طبیعی، مشکلات قلبی، تونوس ماهیچه‌ای ضعیف‌تر، و عقب ماندگی ذهنی (تاخیر در رشد فکری) مشخص می‌گردد.