جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
زیست حسگر
برای کشف اینگونه اختلالات، در این روش با مقایسه طیف دی‌اِن‌اِی با طیف ناشی از دی‌اِن‌اِی دارای نقص در ترتیب، که منجر به ایجاد سرطان می‌شود، از بدو تولد می‌توان از ابتلاء به سرطان یا سایر بیماری‌های ژنتیکی اطلاع یافت.