اوتیسم
تشخیص اوتیسم بر پایهٔ رفتار افراد است و نه سبب یا مکانیزم خاص. وجود حداقل ۶ مورد از مواردی که در بندهای اول و دوم و سوم توصیف شده‌اند، لااقل دو مادّه از بند اول و یک مادّه از هر یک از بندهای دوم و سوم الزامی است.
نشانگان روبرت
این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است؛ که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد. گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد. مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس)، اسپینا بیفیدا، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است مؤثر باشد.