جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
سرطان
سرطان یک اختلال ژنتیکی است که در آن کنترل نرمال رشد سلول از بین رفته‌ است. ژنتیک سرطان هم‌اکنون یکی از تخصص‌های در حال گسترش است. در سطح مولکولی، سرطان به دلیل وقوع جهش یا جهش‌هایی در دِنا (DNA) اتفاق می‌افتد که باعث تکثیر بیش از حد سلول می‌شوند و بیشتر این جهش‌ها در سلول‌های «سوماتیک» رخ می‌دهند. با این وجود، برخی افراد جهش‌ها را به ارث می‌برند. جهش‌ها در دو گروه از ژن‌های سلولی مشاهده می‌شوند: «اُنکوژن‌ها» و «ژن‌های سرکوب‌گر توموری».