نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
سندرم پروتئوس
نوزادان در بدو تولد طبیعی بوده و علامتی ندارند. این بیماری باعث می‌شود که بافت‌های چربی، عضله، استخوان، پوست و عروق خونی و لنفاوی دچار رشد و تزاید غیرطبیعی شوند. در همان سنین کودکی، بروز تومورهای پوست و استخوان، علائم اسکلتی-عضلانی در تشخیص این بیماری بیشترین اهمیت را دارند. شدت و محل بروز این رشد غیرطبیعی اعضای بدن متفاوت است و معمولاً جمجمه، یک یا چند اندام فوقانی و تحتانی و کفِ پاها درگیر می‌شوند که این درگیری عموماً نامتقارن است. خطر مرگِ زودرس این افراد به‌دلیل ترومبوز سیاهرگی عمقی و آمبولی ریه وجود دارد. وزنِ زیاد اندام، سبب می‌شود که این افراد دچار آرتریت و دردهای عضلانی باشند. این بیماری تأثیری بر هوش و یادگیری ندارد و حتی به‌نظر می‌رسد هوش این افراد بیشتر از جمعیت عادی باشد، هر چند این موضوع به طریق آماری و دقیق ثابت نشده‌است. بیماران مبتلا به این سندرم در معرض ابتلا به برخی تومورها از جمله مننژیوما، سیست‌آدنومای تخمدان (در زنان)، تومورهای بیضه (در مردان) و آدنومای مُنومورفیک در غده پاراتیروئید هستند.