اوتیسم
تشخیص اوتیسم بر پایهٔ رفتار افراد است و نه سبب یا مکانیزم خاص. وجود حداقل ۶ مورد از مواردی که در بندهای اول و دوم و سوم توصیف شده‌اند، لااقل دو مادّه از بند اول و یک مادّه از هر یک از بندهای دوم و سوم الزامی است.
کوآرکتاسیون آئورت
علایم بستگی به شدت تنگی آئورت دارد. کوآرکتاسیون شدید ممکن در نوزادی شناسایی شود . در نوع خفیف بیماری، به دلیل فقدان علایم ممکن است بیماری حتی در جوانی نیز تشخیص داده نشود.