اوتیسم
علائم اوتیسم باید تا قبل از ۳ سالگی ظهور پیدا کنند تا ارزیابی برای تشخیص لازم باشد. اگرچه بعضی از کودکان که دارای علائم خفیف هستند اوتیسم شان در سنین پایین قابل تشخیص نمی‌باشد اما این کودکان تشخیص اوتیسم شان بعد از ۳ سالگی ممکن است.
سندرم آتروفی عصب بینایی بوش-بونسترا-شاف
این بیماری ژنتیکی نخستین بار در سال ۲۰۱۴ شرح داده شد و نام خود را از سه پژوهشگر به نام‌های «دانیل خ.ام. بوش» (متخصص هلندی ژنتیک در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در نیمیخن هلند)، «اف. نینکه بونسترا» (متخصص هلندی ژنتیک در مؤسسهٔ مغز، شناخت و رفتار در دانشگاه رادبود در نیمیخن) و «کریستیان پاتریک شاف» (پژوهشگر آلمانی و رئیس مؤسسهٔ ژنتیک انسانی در دانشگاه هایدلبرگ آلمان) می‌گیرد که نقش مهمی در شناسایی و توصیف این بیماری نادر داشتند.