جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
مشخصات ام‌تی‌دی‌ان‌ای در طی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز زمان-واقعی نشان‌دهندهٔ وجود تغییرات کمی در تعداد رونوشت‌های ام‌تی‌دی‌ان‌ای در بسیاری از سرطان‌هاست. افزایش تعداد رونوشت به دلیل فشار ناشی از اکسید شدن قابل انتظار است. از طرف دیگر، کاهش به نظر می‌رسد به دلیل جهش‌های نقطه‌ای غیر زایشی در محل شروع همانندسازی دی‌ان‌ای در رشته‌ی-اچ یا در منطقهٔ دی۳۱۰ در امتداد-سی حلقهٔ جابجایی، جهش‌هایی در مسیرهای میانجی‌گر بیان پی۵۳ (ژن سرکوب‌کنندهٔ غدهٔ سرطانی) یا فعالیت غیر بهینهٔ آنزیمی به دلیل جهش‌های آنزیم پی‌اوال‌جی رخ داده باشد. پس از آن هر افزایش یا کاهشی در تعداد رونوشت در سلول‌های سرطانی ثابت می‌ماند. این واقعیت که میزان ام‌تی‌دی‌ان‌ای در سلول‌های سرطانی ثابت است پیشنهادگر این پدیده است که میزان ام‌تی‌دی‌ان‌ای با سیستم بسیار پیچیده‌تری در سلول‌های سرطانی کنترل می‌شود تا یک تغییر ساده در نتیجهٔ رشد غیرعادی سلول. نقش محتوای ام‌تی‌دی‌ان‌ای در سرطان‌های انسانی به وضوح با نوع یا محل‌های خاص غدد سرطانی تغییر می‌کند.