جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
درهم‌روی روده
شک به درهم‌روی روده اغلب بر اساس شرح حال و معاینه فیزیکی، از جمله مشاهده نشانه دنس به‌وجود می‌آید. معاینه مقعد توسط انگشت به خصوص در کودکان می‌تواند مفید باشد، چرا که ممکن است بخش گیر افتاده روده توسط انگشت احساس می‌شود. تشخیص قطعی اغلب نیاز به تأیید توسط روش‌های تصویربرداری تشخیصی دارد. سونوگرافی به علت دقت بالا و نداشتن امواج روش انتخابی برای تشخیص درهم‌روی روده است.