جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
سرطان پستان سه‌گانه-منفی
یکی از دلایل شناخته شدهٔ سرطان پستان سه‌گانه-منفی جهش‌های سلول‌های زایا (germline mutations) است. اینها شامل تغییراتی در ژن‌هاست که قابل انتقال به فرزند و نسل بعدی است. ۱۵٪ از سرطان پستان سه‌گانه-منفی دچار جهش سلول‌های زایا هستند که در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 رخ می‌دهد. به سبب نقش این ژن‌ها در سرطان‌های پستان، تخمدان، لوزالمعده و پروستات، آنها را یکی از عوامل خطرساز سرطان پستان سه‌گانه-منفی می‌دانند. جهش در جایگاه کروموزومی MDM4 واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۱۹ نیز احتمالاً با بروز این نوع خاص از سرطان پستان مرتبط است. به همین سبب می‌توان سه‌گانه-منفی را الگوی خاصش در تغییرات سلول‌های زایا از سایر انواع سرطان پستان تشخیص داد.