اوتیسم
علائم اوتیسم باید تا قبل از ۳ سالگی ظهور پیدا کنند تا ارزیابی برای تشخیص لازم باشد. اگرچه بعضی از کودکان که دارای علائم خفیف هستند اوتیسم شان در سنین پایین قابل تشخیص نمی‌باشد اما این کودکان تشخیص اوتیسم شان بعد از ۳ سالگی ممکن است.
نشانگان آشر
نشانگان آشر یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی، اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد و اختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده‌است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است. سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی "چارلز آشر" در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد.