نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم حاییم-مانک
بیشتر علائم این بیماری در ۲ تا ۴ سال اول زندگی خود را نشان می‌دهند. این علائم عبارتند از: ضخیم‌شدگی و پوسته‌پوسته شدنِ کف دست و پاها (کراتودرما) و آرنج، و افتادن دندان‌های شیری به سبب پوسیدگی‌ها آنها و التهاب‌های مکرر لثه، هیپرتروفی و انحنای ناخن‌ها، صافی کف پا، انگشتان دراز و باریک در دست و پا و خوردگی استخوانی بویژه در بندهای آخر انگشتان دست و پا. با پیشرفت بیماری، خم‌شدگی و انقباض دائمی مفاصل کوچک و بزرگ نیز محتمل است.