نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
پیری زودرس
سندروم نادر دیگری که با پیری زودرس خود رانشان میدهد سندروم cockayne's است این سندروم به علت نقص در ترمیم DNA ونقص در میلین سازی سیستم عصبی محیطی و مرکزی ایجاد میشود.بچه ها در بدو تولد نرمال ولی در پایان سال اول با علائم aging شروع و در پایان ۴ سالگی نمای progeric دارند.سایر علائم نقص شناختی،آتاکسی،آرفلکسی،کاهش شنوایی،حساسیت به نور و رتینوپاتی پیگمانته ، dwarfism و افزایش احتمال سرطان است.در بررسی EMG,NCV اینها نوروپاتی نوع دمیلینه با پاترن ارثی یافت میشود.