تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در کشورهای پیشرفته، تقریباً تمام موارد کم‌کاری تیروئید مادرزادی توسط برنامه غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود. این کار براساس اندازه‌گیری TSH یا تیروکسین (T) در روز دوم یا سوم زندگی انجام می‌گیرد.