مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
نوروژنتیک
در حالی که اساس ژنتیکی بیماری‌ها و اختلالات ساده به‌طور دقیق مشخص شده‌است، ژنتیک اختلالات پیچیده‌تر عصبی هنوز منبع تحقیقات در حال پیشرفت است. تحولات جدید مانند مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم (GWAS) منابع جدید زیادی را در اختیار قرارداده است. با استفاده از این اطلاعات جدید، تنوع ژنتیکی در جمعیت انسانی و بیماری‌های احتمالاً مرتبط با آن به راحتی قابل تشخیص است. بیماری‌های تخریب عصبی زیرمجموعه شایعترین اختلالات عصبی هستند، به عنوان مثال می‌توان به بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون اشاره کرد. در حال حاضر هیچ روش درمانی قابل قبولی وجود ندارد که پیشرفت بیماری‌های تخریب عصبی را معکوس کند. با این حال، ژنتیک اعصاب به عنوان یک زمینه در حال پیشرفت است که ممکن است مسبب یک ارتباط شود. کشف ارتباطات می‌تواند منجر به کشف درمان‌هایی شود، که توانایی معکوس کردن فرایند تخریب مغز را دارند.