تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم مایکرو
سندرم مایکرو () که با عناوین دیگری همچون سندرم واربورگ-اسیو-فلدیوس و WARBM هم شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه‌اش میکروسفالی، قرنیه کوچک، آب‌مروارید مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و تکاملی، آتروفی عصب بینایی و کم‌کاری غدد جنسی است.