جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
جابه‌جایی کروموزومی
آنچه اهمیت دارد، آن است که میان جابه‌جایی کروموزومی رخ داده در فرایند گامت‌زایی است که بر اثر اختلال در فرایند میوز به وجودامده و جابه‌جایی حاصل از تقسیم سلولی در سلول‌های سومتیک که ناشی از خطا در فرایند میتوز است، تفاوت قایل شویم. جابه‌جایی به وجود آمده در تقسیم میوز باعث ایجاد ناهنجاری در تمام سلول‌های فرزند می‌شود، در حالی‌که جابه‌جایی در سلول‌های سومتیک باعث ایجاد ناهنجاری تنها در سلول‌های لایهٔ تحت تأثیر قرار گرفته می‌گردد، مانند لوسمی مزمن مغز استخوان که به دلیل جابه‌جایی کروموزومی در کروموزوم فیلادلفیا به وجود می‌آید. کروموزوم فیلادلفیا نام ناهنجاری‌ای است که بر اثر جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ به وجود می‌آید. در این جابه‌جایی ژن BCR در کروموزوم ۲۲ و پروتوآنکوژن ABL در کروموزوم ۹ ادغام شده و باعث به‌وجود آمدن ژن BCR-ABL می‌شود. این ژن باعث ایجاد پروتئینی می‌شود که سبب تقسیم سلولی غیرقابل کنترل می‌گرد. به کروموزوم ۲۲ تغییر یافته کروموزوم فیلادلفیا گفته می‌شود.