ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
جهش‌های نقطه‌ای در قسمت‌های رمزدار و بدون رمز ام‌تی‌دی‌ان‌ای سلول‌های سرطانی مشاهده شده‌است. در سلول‌های سرطان مثانه، سر/گردن و ریه، جهش‌های نقطه‌ای داخل قسمت رمزدار حاوی نشانه‌هایی از شباهت به همدیگر است که پیشنهادگر این پدیده است که زمانی که یک سلول سالم به سلول سرطانی تبدیل می‌شود (یک تبدیل نوساز) به نظر می‌رسد میتوکندری هم با آن هماهنگ می‌شود. جهش‌های نقطه‌ای فراوان در قسمت بدون رمز و قسمت حلقه‌های جابجاشدهٔ میتوکندری سرطانی پیشنهاد می‌کند که جهش‌ها در این ناحیه می‌توانند یک ویژگی مهم در بعضی سرطان‌ها باشند.