جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سونوگرافی فراصوتی داپلر
تصویربرداری داپلر از راه جمجمه (Transcranial Doppler) یا تصویر برداری رنگی داپلر از راه جمجه سرعت خون را در رگ‌های مغزی اندازه‌گیری می‌کنند. در این روش تصویر برداری از آنالیز طیف فرکانسی سیگنال آکوستیک دریافتی استفاده می‌شود و به عنوان یکی از تست‌های تشخیص تغییرات و بیماری‌های موجود در مغز و سیستم عصبی مرکزی (Acoustocerebrography) به‌کار می‌رود. این تست‌ها برای کمک به تشخیص آمبولی، تنگی عروق، انقباض تدریجی عروق (Vasospasm) و سایر مشکلات استفاده می‌شوند. علاوه بر این برای تشخیص بیماری سلول‌های داسی شکل خونی و ایزوکمیک (Ischemic) در مغز که بسته شدن عروق مغزی و کاهش اکسیژن و گلوکز را در مغز در پی دارد نیز کاربرد دارد. تجهیزات مورد استفاده برای این تست‌ها قابل حمل می‌باشد. این تست‌ها اغلب با سایر تست‌ها از جمله تصویربرداری تشدید مغناطیسی(MRI)، آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی، تصویر برداری داپلکس شریانی و سی تی اسکن (CT scan) انجام می‌گیرد.