نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم اسلر وبر راندو
برای تشخیص این بیماری می‌توان از معیارهای کوراسائو (Curaçao) استفاده کرد. درصورت وجود سه معیار، تشخیص این بیماری قطعی و در حورت وجود دو معیار، تشخیص این بیماری محتمل است: