جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سندرم لجیوس
جهت تشخیص این بیماری، انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای الزامی است؛ چرا که گاهی علائم آن به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کفایت نمی‌کنند.