جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
GATA1
جهش در ژنِ "GATA1" در انسان، منجر به بروز کم‌خونی و کاهش پلاکت‌های خون می‌گردد. همچنین جهش در اگزون ۲ در همین ژن، تقریباً در تمامی افراد مبتلا به «لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد وابسته به سندرم داون» (DS-AMKL) مشاهده می‌شود. گونهٔ معمولی این سرطان نادر خون (یعنی نوعِ غیروابسته به سندرم داون) به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی (۱؛۲۲) رخ می‌دهد. از آنجایی که این جهش از زمان تولد در جنین موجود است، حضور آن در هنگام تولد، ممکن است به‌عنوان یک نشانگر زیستی از افزایش احتمال بروز این سرطان خون در آینده، قابل استفاده باشد.