جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سندرم کرنس-سه‌یر
تشخیص این بیماری اغلب توسط «نوروافتالمولوژیست‌ها» (متخصصان چشمی که فوق‌تخصص اعصاب چشمی دارند) انجام می‌شود. شک بالینی به این بیماری، باید بر اساس معاینات و یافته‌های بالینی باشد. همچنین شک به میوپاتی باید در بیمارانی که فلج عصبی‌شان در اعصاب حرکتی چشمی، عصب ۴ و عصب ۶ مغزی است، افزایش یابد. معمولاً آزمایش‌های تصویری اولیه، برای ردِ سایر بیماری‌هایِ شایع‌تر انجام می‌شود. تشخیص نهایی بر پایهٔ بیوپسی ماهیچه‌ای و گاهی تأیید آن با «پی‌سی‌آر» برای جهش‌های دی‌ان‌ای میتوکندریال است. البته لازم نیست بیوپسی از ماهیچهٔ چشمی خاصی انجام شود. فیبرهای عضلانی معمولاً با رنگ «گوموری تری‌کروم» رنگ‌آمیزی می‌شود و زیر میکروسکوپ نوری مشاهده می‌شد. فیبرهایی که تعدادِ میتوکندی‌های جهش‌یافته‌اش زیاد باشد، تراکم میتوکندریال بالایی هم دارند و این موضوع باعث می‌شود که فیبرهای ماهیچه‌ای در زیر میکروسکوپ، نمایی قرمزتیره و خشن داشته باشند که با آن «فیبرهای قرمز خشن» می‌گویند. گاهی از روش‌های دیگری همچون رنگ‌آمیزی آنزیمی میتوکندریال و آنالیزهای بیوشیمیایی بافت و مشاهده آنان در زیر میکروسکوپ الکترونی و همچنین آنالیز دی‌ان‌ای میتوکندریال ماهیچه‌ها هم استفاده می‌شود.