نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
نشانگان لورنس-مون
این بیماری از نوع پیش‌رونده بوده و معمولاً از دوران کودکی یا دهه دوم و سوم شروع می‌شود. ۸۰ درصد بیماران از بدو تولد دچار چاقی بیش از حد بوده و با بالا رفتن سن تدریجاً بیشتر نیز می‌شود. مبتلایان به این سندرم دچار ضعف بینایی به علت ورم رنگ‌دانه‌ای و دژنرسانس شبکیه چشم هستند؛ که اکثراً به شب‌کوری و در صورت پیشرفت بیماری، کوری کامل منجر شده و در ۹۰ درصد بیماران دیده می‌شود.اکودکانااز همان ن نوزادی مبتلا به ضعف قوای روانی و عقب‌ماندگی ذهنی هستند اما این ضعف به درجات شدید پیشرفت نمیکن از دیگر نشانگان این بیماری می‌توان به چند انگشتی (شش انگشتی یا بیشتر) بودن این کودکان و کمی رشد اعضای تناسلی اشاره کرد.