تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
لیپوفوشینوز سروئید نورونی
این نوع که بیماری کوفس (Kufs disease) نیز خوانده می‌شود در بزرگسالی با صرع، عدم تعادل، علائم پیرامیدال یا اکستراپیرامیدال تظاهر می‌کند، اما سن بروز بیماری و یافته‌های بالینی آن بسیار متنوع می‌باشد.اتوزوم مغلوب.