تمایز سلولی
هر یک از حدود ۱۰۰ تریلیون (۱۰۱۴) سلول در یک انسان بالغ دارای رونوشت (کپی) یا رونوشت‌های خود از ژنوم است به جز انواع خاصی از سلول‌ها، مانند سلول‌های (گلبول‌های) قرمز خون، که فاقد هسته در حالت کاملاْ تمایز خود هستند. اکثر سلول‌ها دیپلوئید (diploid) هستند که دو رونوشت از هر کروموزوم دارند. چنین سلول‌هایی، سلول‌های سوماتیک، بیشتر بدن انسان را تشکیل می‌دهند، مانند سلول‌های پوستی و عضلانی. سلول‌ها تمایز می‌یابند تا برای عملکردهای متفاوت، تخصص یابند.
ژنوم
ژنوم یا ژنگان انسان همهٔ مادهٔ ژنتیکی یک موجود زنده است که در اصل محتوای ژنتیکی یاخته آن فرد؛ شامل DNA هسته و میتوکندری است. ژنوم دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را داراست. کلمهٔ ژنوم از دو کلمهٔ ژن (gen) و پسوند (ome-) ساخته شده‌است. بدن انسان به‌طور نسبی از پنجاه تا صد میلیارد سلول تشکیل شده که در هر سلول تمام دستورالعمل‌های کدگذاری‌شدهٔ لازم برای هدایت تمامی فعالیت‌های یاخته و ساخت پروتئین‌های لازم، موجود است. به هر گروه کامل از این دستورالعمل‌های ما ژنوم گفته می‌شود.