نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم ایکس شکننده
بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم‌توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوش‌های بزرگ یا بیرون زده، صافی کف پا، بیضه‌های بزرگ و کاهش تونوس ماهیچه‌های اسکلتی است. عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متداول در اوایل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان‌گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی ناهنجار به ویژه خجالت‌زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه‌گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اوتیسم) نیز شناخته می‌شوند.