نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
میکروسفالی
علل ژنتیکی مانند آنومالی‌های کروموزومی (سندرم داون)، میکروسفالی وابسته به X، سندرم فریاد گربه، علل اکتسابی جنینی مانند سکته مغزی، توکسوپلاسموز، سرخجه، سایتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس، تماس با داروهایی مانند فنی‌توئین و الکل در دوران جنینی، تماس با یک تراتوژن از قبیل پرتو درمانی خصوصاً در هفته ۴ تا ۲۰ جنینی، سوء تغذیه، نارسایی جفت، دیابت حاملگی، هیپوتیروئیدی، فنیل کتونوری.