تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندروم ایکس سه‌گانه
ایکس سه‌گانه یک اتفاق تصادفی است. این عارضه می‌تواند در هنگام تقسیم سلول‌های تولیدمثلی مادر و پدر یا در طول تقسیم سلول‌ها طی رشد اولیهٔ جنین ایجاد شود. این سندروم به‌طور معمول از یک نسل به نسل دیگر به ارث نمی‌رسد. وضعیت موزاییسم وراثتی به این معنی که فقط درصدی از سلول‌های بدن حاوی سه کروموزوم ایکس باشد نیز می‌تواند رخ دهد. تشخیص این عارضه از طریق تست کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزومی با روش‌های سیتوڗنتیکی انجام می‌شود.