جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
چندنمودی
هر چند که جهش در یک ژن و تولید یک آنزیم ناقص، معمولاً یک مسیر زیست‌شیمیایی را متوقف می‌کند، ولی معمولاً اثرات متعددی بر روی فنوتیپ دارد. این اثر همان چندنمودی است. مثال شناخته شده‌ای از این موارد، کم‌خونی داسی‌شکل است که در اثر جهش در ژن مولد زنجیره در هموگلوبین است. این ژن در حالت هموزیگوت سبب تغییر شکل گولبول‌های قرمز می‌شود.