تالاسمی
تالاسِمی از بیماری‌های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول‌های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز است که آن‌ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. شمار پایین هموگلوبین و سلول‌های خونی، می‌تواند موجب کم‌خونی شود.
حمل‌کننده ۱ تیامین
جهش در ژن «"SLC19A2"»، سبب بروز «سندرم کم‌خونی مگالوبلاستیک پاسخ‌دهنده به تیامین» (TRMA) می‌گردد که نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه‌اش، بروز دیابت، کم‌خونی مگالوبلاستیک و کاهش شنوایی حسی - عصبی شدید است. زمان تظاهر این بیماری میان نوزادی تا نوجوانی متغیر است و همهٔ علائم اصلی بیماری از همان ابتدا، مشهود نیست. کم‌خونی و گاهی هم دیابت با تجویز دوزهای زیاد تیامین بهتر می‌شوند. علائم دیگر بیماری شامل تحلیل رفتن عصب بینایی، نقص مادرزادی قلب، کوتاه ماندن قد و سکته مغزی است.