صرع
صرع تنها یک بیماری نیست بلکه یک نشانه بیماری است که می‌تواند بر اثر اختلالات متعددی به وجود آید. تشنج‌ها خود به خود و بدون علت خاصی مانند بیماری شدید اتفاق می‌افتند. علت اصلی رخ دادن صرع می‌تواند عوامل ژنتیکی یا مشکلات ساختاری یا متابولیک باشد، این در حالی است که در ۶۰٪ موارد، علت آن نامشخص است. شرایط بیماری ژنتیکی، بیماری مادرزادی و اختلال رشد در افراد جوان شایع است، این در حالی است که تومور مغزی و سکته مغزی در افراد مسن رایج است. تشنج‌ها همچنین می‌توانند بر اثر مشکلات بهداشتی دیگر رخ دهند؛ اگر آن‌ها به علت خاصی مانند سکته، صدمه به سر، خوردن مواد سمی یا مشکلات متابولیک رخ دهند، به جای صرع به آن‌ها تشنج علامتی حاد گفته می‌شود و در دسته‌بندی بالاتر اختلالات مرتبط با تشنج قرار می‌گیرند. اکثر عوامل تشنج علامتی حاد باعث به وجود آمدن تشنج‌های بعدی می‌شوند که به آن‌ها صرع ثانویه گفته می‌شود.
GLUT1
برخی دیگر از جهش‌ها در ژن SLC2A1 (مثلاً جایگیری سه جفت باز یا حذف ۱۲ جفت باز در اگزون ۶) سبب بروز یک بیماری موسوم به «سندرم ۲ کمبود GLUT1» می‌گردد که نوعی اختلال عصبی است که مشخصهٔ اصلی‌اش دیسکینزی ناشی از فعالیت است. این دیسکنزی شامل اختلالات حرکتی غیرارادی گذرا همچون دیستونی و کُره‌آتتوز ناشی از فعالیت در همان اندامی است که تحرک دارد. برخی بیماران ممکن است صرع داشته باشند که شایعترین فرم آن «صرع ابسنس کودکی» است. گاهی عقب ماندگی ذهنی خفیفی هم وجود دارد. در برخی از مبتلایان، اختلالات حرکتی غیرارادی گذرا همچون دیستونی و کُره‌آتتوز ناشی از فعالیت با «کم‌خونی همولیتیک ماکروسیتیک» همراه است. نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است.