ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
خردچشمی
چگونگی منتج شدن ساختار این ژن‌ها در اختلال چشمی ناشناخته است، اما تصور می‌شود که بر خلاف آنوفتالمی (عدم وجود کره چشم)، مداخله در روند رشد چشم پس از تولد روی دهد، که با آنوفتالمی که ممکن است در مراحل اولیهٔ رشد جنین ایجاد شود، متفاوت است. در تعداد قابل توجهی از موارد (۱۵–۱۰ درصد) SOX2 دخیل بوده‌است و در بسیاری از موارد دیگر عدم تشکیل عدسی چشم اغلب منجر به میکروفتالمی می‌شود. فاکتور رونویسی مرتبط با میکروفتالمی (MITF) واقع در کروموزوم 14q32 با یک نوع خردچشمی جدا شده (MCOP1) مرتبط است. در پستانداران عدم بروز عامل رونویسی MITF (عامل رونویسی مرتبط با میکروفتالمی)، در شبکیه رنگدانه‌دار مانع تمایز کامل این ساختار می‌شود. این به نوبهٔ خود باعث ایجاد ناهنجاری شکاف کوروئید در چشم و منجر به تخلیهٔ مایع زجاجیه می‌شود. بدون این مایع، چشم بزرگ نمی‌شود، بنا بر این به نام میکروفتالمی نامیده می‌شود. ژن کد کنندهٔ عامل رونویسی مرتبط با میکروفتالمی (MITF) یکی از اعضای مارپیچ-حلقه-مارپیچ قلیایی (bHLH-ZIP) است. سندرم واردنبورگ نوع ۲ (WS نوع ۲) در انسان نیز نوعی سندرم میکروفتالمی است. تصور می‌شود که جهش در ژن MITF عامل ایجاد این سندرم است. ژن MITF در انسان همولوگ با ژن MITF در موشها است (که به miی موش یا ژن خردچشمی هم شناخته می‌شود)؛ موش‌هایی که دارای نوع جهش‌یافتهٔ این ژن هستند در پوست پشمی خود رنگدانه‌های کمی دارند. شناسایی ژنتیک WS نوع ۲ مرهون مشاهدات وسیعِ فنوتیپ موش‌های با MITF جهش یافته‌است.