گروه خونی
تالاسمی در گروه بیماری‌های خونی و ژنتیکی طبقه‌بندی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری، با کمبود هموگلوبین مواجه نیستند؛ بلکه حجم هموگلوبین‌های معیوب در خون آن‌ها به اندازه‌ای است که کار اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن این افراد با اختلال مواجه می‌شود. به‌طور کلی، تالاسمی هم نوعی کم‌خونی به حساب می‌آید که در صورت شدید بودن، نیاز به تزریق خون برای بیمار ایجاد می‌شود. معمولاً این بیماری با تغییراتی در ساختار فیزیکی و استخوانی فرد بیمار (کودکان) همراه است و گاهی تغییرات کاملاً مشهودی در جمجمه فک و صورت کودکان بیمار ایجاد می‌کند. در مواردی و با افزایش سن، شاهد بزرگ شدن کبد و طحال بیمار خواهیم بود که این بزرگ شدن طحال، گاهی تا تخریب هرچه بیشتر گلبول‌های قرمز پیش می‌رود. معمولاً بیماران مبتلا به تالاسمی با نازک شدن استخوان‌ها و افزایش شانس شکستگی آن‌ها روبرو هستند. از آنجایی که ژن‌ها، نقشی اساسی در ابتلا به بیماری تالاسمی ایفا می‌کنند، بنابراین مشاوره‌های پیش از ازدواج می‌توانند تا حد قابل قبولی شانس ابتلا به این بیماری در کودکان را از بین ببرند.
سندرم جانسون بلیزارد
نشانگان جانسون بلیزارد (به انگلیسی :Johanson–Blizzard syndrome مخفف آن :JBS) یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می‌تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند. در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد. بعضی این بیماری را نوعی دیسپلازی اکتودرمی در نظر می‌گیرند.