تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم کوشینگ
توقف رشد، چاقی (به صورت چاقی مرکزی (تنه))، و همچنین تجمع چربی در گردن و منطقه بالای ترقوه (گردن بوفالویی)، لاغری نسبی دیگر اندام‌ها، پوست نازک و شکننده و اکیموز (خون‌مردگی)، خطوط ارغوانی در شکم (خطوط استریا)، رشد مو در صورت (هیرسوتیسم)، ضعف و خستگی، عدم تحمل گلوکز، صورت گرد شبیه قرص ماه (moonfaced)، تغییر در الگوی خواب بیمار به علت تغییر در الگوی ترشح کورتیزول، ادم اندام‌ها، بروز جوش (آکنه) در صورت به علت افزایش چربی پوست، آتروفی پستان، قطع قاعدگی، کلفتی صدای بیمار و کاهش میل جنسی هم در زنان و هم مردان از نشانگان بالینی وجود سندرم کوشینگ هستند.