تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در زمانی که هنوز غربالگری نوزادان انجام نمی‌شد، کمتر از نیمی از موارد شدید کم‌کاری تیروئید در ماه اول زندگی تشخیص داده می‌شد. اگر بیماری تشخیص داده نشود با گذشت چند ماه، رشد این نوزادان به تأخیر می‌افتد. بعد از چند سال، آنها ویژگی‌های قابل تشخیصی در چهره و بدن نشان می‌دهند که به کرتینیسم معروف است. تداوم کم‌کاری تیروئید شدید و درمان نشده منجر به اختلال شدید روانی و در اکثر موارد کاهش ضریب هوشی آنها می‌شود.