ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
این نوع جهش به دلیل اندازهٔ کوچکش (کوچکتر از ۱۰۰۰ جفت باز) به ندرت قابل تشخیص است. ظاهر جهش‌های ام‌تی‌دی‌ان‌ای خاصی در چندین نوع سرطان گواه این است که حذف‌های کوچک در ام‌تی‌دی‌ان‌ای ممکن است در اوایل تشکیل سرطان ظاهر شود. همچنین بیانگر این است که تعداد میتوکندری‌های حاوی این حذف‌ها با پیش‌روی غده افزایش می‌یابد. یک استثنا حذف‌های نسبتاً بزرگی است که در بسیاری از سرطان‌ها ظاهر می‌شود (که به عنوان «حذف مشترک» شناخته می‌شود و طول آن بزرگتر از ۴۰۰۰ جفت‌باز است)، اما حذف‌های بزرگ‌تری در ام‌تی‌دی‌ان‌ای سلول‌های سالم نسبت به سلول‌های سرطانی پیدا شده‌است. این پدیده ممکن است به علت فرایند تطابقی سلول‌های سرطانی باشد که میتوکندری‌های با چنین حذف‌های بزرگی را از بین می‌برد.