نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم گرسمن-استراسلر-شانکر
جی‌اس‌اس با آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است. در این آزمایش نمونه خون و دی‌ان‌ای فرد برای یافتن ژن جهش‌یافته بررسی می‌شوند. فرزندان افراد مبتلا به این بیماری در خطر به ارث بردن این ژن جهش‌یافته قرار دارند.