نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم شای
اشکالات مفصلی از اوایل کودکی تا سن ۵ سالگی، ایجاد مفاصل سفت و زاویه دار می‌کند. دست چنگالی مشابه ببماری هورلر، ژنووالگوم، تقعر زیاد کف پا و پای دردناک سفت، سندرم کانال کارپ، ظاهر انگشت ماشه‌ای و آرتریت دژنراتیو مفصل ران شایع هستند، اما قد طبیعی است. سایر علائم شامل صورت خشن، پرمویی، فتق مغبنی، کری پیشرونده در برخی از بیماران، تنگی یا نارسایی دریچه آئورت، آپنه خواب و علائم نخاعی در نتیجه فشار بر نخاع گردنی می‌باشند. هوش طبیعی است و طول عمر طبیعی بجز در کسانی که بیماری قلبی را توسعه می‌دهند دیده می‌شود. در دهه دوم زندگی کدورت شدید قرنیه، دژنره شدن رنگدانه‌ای شبکیه، بروز گلوکوم، صدمه بینایی و کوری احتمالی رخ می‌دهد. یک بیمار در ۲۵ سالگی با علامت سایکوز پارانوئید مراجعه کرده است.