تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم تریچر کالینز
بعد از اینکه یک جراح و چشم پزشک انگلیسی به نام ادوارد تریچر کالینز (به انگلیسی: Edward Treacher Collins) (مرگ: ۱۹۳۲) آن را در سال ۱۹۰۰ کشف کرد به افتخار او این نام را بر این بیماری نهادند. در سال ۱۹۴۹ آدولف فرانسچتی و دیوید کلین طبق مشاهداتشان نام دیسوستوز ماندیبولو فاشیال را بر آن نهادند که بیشتر خصوصیات بالینی آن را توصیف می‌کند.