جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
ام‌اس
اسکلروز چندگانه به‌طور معمول بر اساس ارائه نشانه‌ها و علائم، همراه با تصویربرداری پزشکی و آزمایش‌های آزمایشگاهی لازم تشخیص داده می‌شود. تأیید چنین تشخیصی به ویژه در مراحل اولیه آن دشوار است زیرا ممکن است علائم و نشانه‌ها مشابه با سایر مشکلات پزشکی باشند. معیار مک‌دونالد، که بر شواهد بالینی، آزمایشگاهی و رادیولوژیکی ضایعات در زمان‌ها و مناطق مختلف تأکید دارد، رایج‌ترین شیوه تشخیص به‌شمار می‌رود و شوماخر و معیار پوزر نیز از لحاظ تاریخی بیشترین اهمیت را دارند. در حالی که معیارهای فوق امکان تشخیص غیرتهاجمی را فراهم می‌کنند، برخی از افراد بیان می‌کنند که تنها مدرک موثق کالبد شکافی یا نمونه برداری از مناطقی است که در آنجا ضایعات ام‌اس یافت شده‌اند.