جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
بیماری پارکینسون
سی‌تی اسکن افراد مبتلا به پارکینسون معمولاً طبیعی به نظر می‌رسد. ام آر آی روش دقیق‌تری برای تشخیص این بیماری در طی زمان است، به‌خصوص از طریق T2 و تصویربرداری مغناطیس‌پذیرشده در میدان مغناطیسی با قدرت حداقل 3T، که هردو آنها می‌توانند عدم وجود الگوی تصویری «دم پرستو» در توده سیاه پشتی را نشان بدهند. در یک متاآنالیز، عدم وجود این الگو، حساسیت و ویژگی بالایی در بیماری پارکینسون داشته‌است. یک متاآنالیز در سال ۲۰۲۰ نیز نشان داد که ام آر آی حساس به نوروملانین، عملکرد تشخیصی مطلوبی در افتراق افراد مبتلا به پارکینسون از افراد سالم داشته‌است. تصویربرداری پخش وزنی هم نشان داده که توان بالقوه خوبی برای افتراق میان پارکینسون و سندروم‌های پارکینسون‌پلاس دارد، هرچند توان تشخیصی آن هنوز در حال بررسی است. سی‌تی اسکن و ام آر آی برای کنارگذاشتن بیماری‌های دیگری که ممکن است علل ثانوی پارکینسونیسم باشند هم به کار می‌رود، بیش از همه در مورد انسفالیت و سکته مغزی، و در برخی موارد عواملی مانند تومور عقده‌های قاعده‌ای و هیدروسفالی.