جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
تشخیص مولکولی
آزمایش‌های قبل از تولد رایج با هدف تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون متکی بر تجزیه و تحلیل تعداد و ظاهر کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) می‌باشد؛ ولی آزمایش‌های تشخیص مولکولی مانند دورگه‌سازی مقایسه‌ای ژنومی ریزآرایه‌ها، نمونه DNA را مورد آزمایش قرار می‌دهد که به دلیل وجود DNAهای آزاد در پلاسما می‌تواند کمتر تهاجمی باشد و از سال ۲۰۱۳ به عنوان مکملی برای آزمایش‌های تشخیصی مرسوم بوده‌است [-].