مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
تست ژنتیک
در حال حاضر تمامی ایالت‌ها، نوزادان را برای فنیل کتونوری (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به نوعی بیماری روانی می‌شود) و کم‌کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) را آزمایش می‌کنند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز در چرخهٔ اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع فنیل آلانین بیش از حد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربال‌گری نوزادان، می‌توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می‌شود.