صرع
صرع در عمل به عنوان دو یا چند تشنج صرعی تعریف می‌شود که فاصله آن‌ها ۲۴ ساعت است و دلیل خاصی ندارد؛ این درحالی است که حمله صرعی به عنوان نشانه یا عاملی تعریف می‌شود که بر اثر فعالیت الکتریکی غیرعادی مغز به وجود می‌آید. حمله صرعی همچنین می‌تواند به عنوان اختلالی در نظر گرفته شود که در آن فرد حداقل یک تشنج صرعی داشته و احتمال افزایش این تشنج‌ها وجود دارد.لیگ بین‌المللی ضد صرع و دفتر بین‌المللی صرع، همکاران سازمان بهداشت جهانی در ارزیابی سال ۲۰۰۵ خود صرع را به عنوان «اختلال مغز که به وسیله در معرض قرارگیری همیشگی در برابر به وجود آمدن تشنج‌های صرعی و پیامدهای زیست شناختی، شناختی، روانشناختی و اجتماعی این شرایط توصیف می‌شود. تعریف صرع نیازمند رخ دادن حداقل یک تشنج است.»
GLUT1
برخی دیگر از جهش‌ها در ژن SLC2A1 (مثلاً جایگیری سه جفت باز یا حذف ۱۲ جفت باز در اگزون ۶) سبب بروز یک بیماری موسوم به «سندرم ۲ کمبود GLUT1» می‌گردد که نوعی اختلال عصبی است که مشخصهٔ اصلی‌اش دیسکینزی ناشی از فعالیت است. این دیسکنزی شامل اختلالات حرکتی غیرارادی گذرا همچون دیستونی و کُره‌آتتوز ناشی از فعالیت در همان اندامی است که تحرک دارد. برخی بیماران ممکن است صرع داشته باشند که شایعترین فرم آن «صرع ابسنس کودکی» است. گاهی عقب ماندگی ذهنی خفیفی هم وجود دارد. در برخی از مبتلایان، اختلالات حرکتی غیرارادی گذرا همچون دیستونی و کُره‌آتتوز ناشی از فعالیت با «کم‌خونی همولیتیک ماکروسیتیک» همراه است. نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است.