ویرایش ژن کریسپر
تکنولوژی کریسپر به عنوان درمان بسیاری از بیماری‌ها به خصوص بیماری‌های ژنتیکی مطرح شده‌است. توانایی آن در ویرایش ژن‌ها باعث شده راه‌حل کارآمدی برای بیماری‌های به وجود آمده از طریق جهش ژنتیکی باشد. آزمایش‌های اخیر روی حیوانات نشان می‌دهد که درمان به روش کریسپر می‌تواند در بسیاری از بیماری‌ها مانند سرطان، هموفیلی و غیره مؤثر باشد.
BRCA1
در بعضی موارد، بخشهای زیادی از دی‌ان‌ای بازآرایی می‌شوند. این بخشهای بزرگ، که به آنها «بازآرایی‌های کلان» نیز گفته می‌شوند، می‌توانند حذف یا مضاعف شدن یک یا چند اگزون در ژن باشند. روش‌های رایج برای تشخیص جهش‌های ژنی (تعیین توالی) قادر به آشکار کردن این نوع جهش نیستند. روش‌های دیگری نیز پیشنهاد شده‌است: پی‌سی‌آر کَمی سنتی، روش MLPA، و پی‌سی‌آر کَمی چندگانه از قطعات کوتاه فلورسنت. راه‌کارهای جدیدتر دیگری نیز اخیراً در دسترس است: تجزیه و تحلیل هترودوپلکس توسط الکتروفورز چند مویرگی یا آرایه اختصاصی الیگونوکلئوتیدها بر پایهٔ «هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی».