مهندسی ژنتیک
ژن درمانی (Gene Therapy) بسیاری از صاحب‌نظران از سدهٔ حاضر به‌عنوان سدهٔ مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژن‌درمانی در اوایل دهه ۱۹۹۰، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روش‌ها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فراورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده‌است. ژن‌درمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد.
مشاوره ژنتیک
در ایران برای زنان باردار، غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته می‌شود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی ان تی برای بررسی ضخامت پوست پشت گردن جنین، صورت می‌گیرد. در صورت وجود مشکل، طبق تشخیص پزشک، روش‌های تشخیصی مختلفی قابل انجام است. روش‌های تشخیصی غیرتهاجمی شامل آزمایش سل فری، تست‌های فراصوت و تست سه‌گانه یا تست چهارگانه (اندازه‌گیری فاکتورهای hCG و uE3 و inhibin-A و AFP) هستند.