جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
BRCA1
چنین عملکردی در ترمیم دی‌ان‌ای بسیار مهم است. موش‌هایی که دارای جهش‌های کارکردزُدا در هر دو آلل BRCA1 باشند، زنده نمی‌مانند و تا سال ۲۰۱۵، دو انسان که دچار چنین جهشی بودند، شناسایی شده بودند که هر دو دچار اختلالات مادرزادی و تکاملی و همچنین سرطان بودند. یکی از اینها، تنها به این دلیل به سن بزرگسالی رسید که یکی از جهش‌های ژن BRCA1 در او، از نوع هایپومورفیک بود.