نشانگان آسپرگر
نشانگان آسپرگر یا سندرم آسپرگر یک نوع اختلال رشد عصبی است که با مشکلات قابل توجه در ارتباط بین فردی و ارتباط غیرکلامی، مشخص می‌شود، که معمولاً به همراه علایق و رفتارهای وسواسی و تکراری است. نخستین بار در سال ۱۹۴۴ پزشک اتریشی به نام هانس آسپرگر با انتشار مقاله‌ای آن را توصیف کرد.
سندرم پرادر–ویلی
سندرم پرادر–ویلی به خاطر ار دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. در واقع ژن‌های ضروری و مهمی در کروموزوم پدری حذف می‌شوند و در کروموزوم مادری به علت پدیده حک گذاری ژنی (Genomic imprinting) خاموش هستند. تمام افراد نرمال دارای ۲ کروموزوم ۱۵ سالم هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است که برخی از ژن‌ها در یکی فعال و در دیگری خاموش است و برخی نیز برعکس هستند، اگر ناحیه 15 q11 q13 در کروموزوم پدری دچار حذف شود سندرم پرادر ویلی را سبب می‌شود که نبود ژن SNRPN به گفته محققان عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژن‌های حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های سندرم می‌شود می‌توان به ژن necdin اشاره کرد. حذف این ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد و در کروموزوم مادری روشن و در کروموزوم پدری خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد.