جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
اختلال کروموزومی
اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی، (به انگلیسی: Chromosome abnormality) عبارت‌است از حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در دی‌ان‌ای موجود در ساختمان کروموزوم‌ها. این موارد می‌توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به‌عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می‌کنند، رخ دهد. اصطلاح جهش کروموزومی، قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می‌کرد. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می‌افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود. با مقایسهٔ کاریوتایپ (مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها) با کاریوتایپ معمولی از طریق آزمایش ژنتیک، ممکن است ناهنجاری‌های کروموزومی شناسایی یا تأیید شوند.