مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است.
نوروژنتیک
تجزیه و تحلیل اولیه بر تفسیر آماری از طریق فرایندهایی مانند LOD (لگاریتم شانس) طبقه‌بندی نژاد و سایر روش‌های مشاهده ای دیگر مانند جفت خواهر/برادرهای تحت تأثیر متکی بود، که به پیکربندی فنوتیپ و IBD (هویت بنا بر نژاد) نگاه میکند. بسیاری از اختلالات در اوایل مطالعه آنها از جمله آلزایمر، هانتینگتون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) هنوز هم در مرکز توجه بسیاری از تحقیقات امروز هستند. در اواخر دهه ۱۹۸۰ پیشرفت‌های جدیدی در زمینه ژنتیک مانند فناوری دی‌ان‌ای نوترکیب و ژنتیک معکوس امکان استفاده گسترده از چندشکلی دی‌ان‌ای را برای آزمایش ارتباط بین دی‌ان‌ای و نقص ژن فراهم کرد. این فرایند گاهی اوقات به عنوان تجزیه و تحلیل پیوند شناخته می‌شود. در دهه ۱۹۹۰ با پیشرفت تکنولوژی، تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان‌پذیرتر و در دسترس‌تر شده‌است. در این دهه در شناسایی نقشه‌ای خاص از ژن‌ها در رابطه با اختلالات عصبی افزایش قابل ملاحظه‌ای مشاهده شد. پیشرفت‌هایی در موارد زیر ایجاد شد: سندرم ایکس شکننده، آلزایمر، پارکینسون، صرع و ALS.