جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
زیست‌شناسی فرگشتی
یک چالش در مطالعه معماری ژنتیکی این است که ژنتیک جمعیت کلاسیک که سنتز تکاملی مدرن را کاتالیز میکند باید به روز شود تا دانش مولکولی مدرن را در نظر بگیرد. این امر به پیشرفت زیادی در زمینه ریاضیات نیاز دارد تا بتواند داده‌های توالی DNA را با نظریه تکاملی به عنوان بخشی از یک تئوری تکامل مولکولی مرتبط کند. به عنوان مثال، زیست شناسان سعی می‌کنند با تشخیص رفت و برگشت‌های انتخابی، یک ژن را انتخاب کنند.