توالی اسید نوکلئیک
همترازی توالی روشی است که در آن شباهت دو دنباله دی‌ان‌ای، آران‌ای یا پروتئین را که به دلیل شباهت ساختاری، عملکردی یا ارتباط تکاملی می‌تواند باشد، اندازه‌گیری می‌شود. هنگامی که توالی دو رشته که منشأ یکسانی داشته‌اند را بررسی می‌کنیم، عدم تطابق در یک مکان از هر دو رشته نشان یک جهش را در آن نقطه در طول روند تکامل نشان می‌دهد. این جهش‌ها در طول زمان در صورتی در جمعیت باقی خواهند ماند که عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده را تحت تأثیر قرار ندهند؛ بنابراین، مکان‌هایی از یک توالی که در آن تعداد کمتری جهش تشخیص داده می‌شود به احتمال بالایی مربوط به عملکردهای اساسی و حیاتی موجود زنده هستند.
خطای خوانش دی‌ان‌ای
تخمین زده شده است که ژنوم انسان دارای بیش از ۱۰ میلیون موقعیت نوکلئوتید دارد که متغیر های مشترکی بین افراد جمعیت دارد.علاقه غالب در ژنوتیپ در مقیاس بزرگ SNP(چندریختی تک-نوکلئوتید) ها برای این است که مطالعات گسترده ژنومی با نشانگرهای SNP ممکن است شناسایی تغییرات ژنتیکی را که مستعد ابتلا به اختلالات پیچیده است ، قادر سازد. نمودارهای رنگی دی براین می توانند برای تعیین ساختار ژنتیکی هر نمونه دی ان ای در یک مکان شناخته شده استفاده شوند ، حتی اگر پوشش برای توالیابی انواع کافی نباشد. اولین قدم برای این فرایند ، ساختن نمودار از آلل مرجع ، انواع شناخته شده و داده های نمونه است. سپس الگوریتم احتمال هر نوع ساختار ژنتیکی را محاسبه می کند و ساختار نمودار ، هر دو دنباله محلی و ژنوم گسترده را نشان می دهد. سپس این به انواع مختلف آللی تعمیم داده می شود و به تعیین ساختار ژنتیکی انواع پیچیده و مرکب کمک می کند. این الگوریتم به‌طور مکرر مورد استفاده قرار می گیرد ، زیرا هیچ حبابی برای مقابله تشکیل نمی شود. همچنین این الگوریتم به‌طور مستقیم به یافتن مسائل پیچیده تر در ژن ها بهتر از هر سه الگوریتم قبلی گفته شده کمک می کند.