تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم دوبوویتز
یکی از مشخصه‌های این بیماری میکروسفالی است که طی آن اندازهٔ دور سر کمتر از حد طبیعی است و علتش رشد کمتر بافت مغز است. میکروسفالی ممکن است به دلیل اختلالات ژنتیکی، عفونت‌ها، پرتوتابی، مصرف برخی داروها و سوءمصرف الکل در دوران بارداری ایجاد شود. اختلال در رشد قشر مغز منجر به بروز بسیاری از علائم مربوط به میکروسفالی می‌گردد.