بیماری آلزایمر
علت بیماری آلزایمر چندان شناخته‌شده نیست. عوامل ریسک محیطی و ژنتیک مختلفی با ایجاد این بیماری مرتبط شده است. قوی‌ترین عامل ریسک ژنتیک این بیماری، ناشی از الل آپولیپوپروتئین ایی است. عوامل ریسک دیگر آلزایمر عبارتند از ترومای سر، افسردگی بالینی و فشار خون بالا. روند این بیماری ارتباط زیادی با تشکیل پلاک‌های آمیلوئیدی، توده‌های نوروفیبریلار و از بین رفتن ارتباطات عصبی در مغز دارد. تشخیص آلزایمر با بررسی سابقهٔ بیمار و انجام آزمون شناختی با استفاده از تصویربرداری پزشکی و آزمایش خون برای حذف سایر علل احتمالی انجام می‌شود. علائم اولیه آلزایمر اغلب با سالخوردگی طبیعی اشتباه گرفته می‌شود. برای تشخیص قطعی آلزایمر، آسیب‌شناسی بافت مغز لازم است اما این آزمایش تنها پس از مرگ بیمار می‌تواند انجام شود. تغذیهٔ خوب، فعالیت جسمی و مشارکت اجتماعی به طور کلی برای سالخوردگان مفیدند و ریسک بروز افت شناختی و بیماری آلزایمر را نیز کاهش می‌دهند. تا کنون دارو یا مکمّلی که ریسک این بیماری را کاهش بدهد پیدا نشده است.
بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A)، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا-گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند. داخل همه سلول‌های بدن اندامکی به نام لیزوزوم وجود دارد که توسط آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد و برخی مولکول های بزرگ موجود در سلول تجزیه شده و از بین می روند و یا برای استفاده مجدد و بازیافت، به اشکال ساده تر تبدیل می شوند. در این بیماریها به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می‌آید که باعث تجمع ماده زائد ( لیپید، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب رسانده و یا باعث مرگ سلول می شود. در این بیماری ها علائم پیشرونده، دائمی، در همه بیماران تقریباً یکسان و بی ارتباط با تغذیه و حوادث استرس‌زا می‌شود. این بیماری ها نادر هستند و معمولا به دلیل وقوع جهش های ژنتیکی اتفاق می افتند. نحوه وراثت این بیماری ها اغلب اتوزومال مغلوب است اما وراثت تعداد کمی از آن ها همچون بیماری فابری و سندرم هانتر به صورت وابسته به اکس مغلوب است. این بیماری ها عموما باعث مرگ کودکان در ماه ها و سال های ابتدایی زندگی می شوند.