تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم پروتئوس
در سال ۲۰۱۱ میلادی، پژوهشگران موفق شدند علتِ ژنتیکی این بیماری بیابند. آنها مشاهده کردند که ۲۶ مورد از ۲۹ بیمار مبتلا، جهش فعال‌کنندهٔ AKT1 در وضعیت موزائیسم ژنتیکی وجود دارد. این سندرم نمونه‌ای از موزائیسم ژنتیکی محسوب می‌شود.