اوتیسم
تشخیص اوتیسم بر پایهٔ رفتار افراد است و نه سبب یا مکانیزم خاص. وجود حداقل ۶ مورد از مواردی که در بندهای اول و دوم و سوم توصیف شده‌اند، لااقل دو مادّه از بند اول و یک مادّه از هر یک از بندهای دوم و سوم الزامی است.
سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک
این بیماری بر خلاف بیماری‌های مشابه که در سنین بالا رخ می‌دهند، در سنین آغازین زندگی شروع می‌شود. آتروفی اپتیک در سال اولِ تولد و بقیه علائم تا قبل از ۱۳ سالگی خود را نشان می‌دهند. یک نوع اتوزومال مغلوب احتمالی از این بیماری در سال ۱۹۷۰ میلادی توسط ایواشیتا و همکاران گزارش شده بود.