تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
ایزوکروموزوم
ایزوکروموزوم کروموزومی است که یکی از بازوهای خود را از دست داده و با یک کپی از بازوی دیگر همان کروموزم جایگزین شده‌است. گاهی در جنس مؤنث به عنوان سندرم ترنر (Turner Syndrome) و در سلول‌های سرطانی دیده می‌شود. با فراوانی کمتر از یک درصد یکی از مکانیسم‌های سندرم داون (21q21q) نیز می‌باشد. ایزوکروموزوم می‌تواند دارای دو سانترومر هم باشد. در ۲۰٪ از بیماران سندرم ترنر یک کروموزوم نرمال و دیگری به صورت ایزوکروموزوم است.