تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
متیل مالونیک اسیدمی
متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia) که متیل مالونیک اسیدوری نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است. این بیماری یک فرم کلاسیک از "ارگانیک اسیدمی" است. این بیماری از ژنوتیپ‌های مختلفی نشات می‌گیرد که همگی آن‌ها عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده می‌شوند و با انسفالوپاتی پیشرونده و هیپرآمونمی ثانویه مشخص می‌گردند. در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب می‌تواند به مرگ بیمار منجر شود.