بیماری‌های خاص
تالاسمی نوعی بیماری کم خونی وراثتی است که به دلیل نقص در ساخت هموگلوبین رخ می‌دهد.بیماری تالاسمی دو نوع آلفا و بتا دارد. این بیماران احتیاج به دریافت فراورده‌های خونی دارند. هموفیلی
سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد(ataxia). اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران دارا بودن اندازه سر کوچک است. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی به‌طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند. کودک با سندرم آنجلمن معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن (شادمانی) دارد. بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کم‌تر از حد معمول نیاز دارند. با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود، و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت. افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار (coarse) توصیف کرد. از ویژکی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها (Scoliosis) را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است.