بیماری‌های خاص
تالاسمی نوعی بیماری کم خونی وراثتی است که به دلیل نقص در ساخت هموگلوبین رخ می‌دهد.بیماری تالاسمی دو نوع آلفا و بتا دارد. این بیماران احتیاج به دریافت فراورده‌های خونی دارند. هموفیلی
کبد
همچنین بیماری‌های کبدی متعددی در ردهٔ کودکان قرار دارند که شامل این موارد اند: آترزی صفراوی، نقص آنتی‌تریپسینِ آلفا-۱، سندرم آلاژیل، کلستاز بین-کبدی خانوادگیِ پیش‌رونده، هیستیوسیتوزِ سلولیِ لانگرهانس و همانژیومای کبدی که یک تومور خوش‌خیم است و از رایج‌ترین انواع تومورهای کبدی بوده و تصور می‌رود که مادرزادی باشد. یکی از اختلالات ژنتیکی، بیماری پلی‌کیستیِ کبد است که می‌تواند در مراحل بعدی زندگی موجب ایجاد چندین کیست در بافت کبدی شده و اغلب نیز بدون علامت است. بیماری‌هایی که با عملکرد کبدی تداخل دارند، منجر به اختلال در نظم این فرایندها می‌گردند. با این حال، کبد ظرفیت بالایی در بازسازی داشته و دارای ظرفیت اندوخته‌سازی بالایی است. در اکثر موارد، کبد تنها در مرحله‌ای از خود نشانه بروز می‌دهد که آسیب شدیدی دیده باشد.