گروه خونی
تالاسمی در گروه بیماری‌های خونی و ژنتیکی طبقه‌بندی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری، با کمبود هموگلوبین مواجه نیستند؛ بلکه حجم هموگلوبین‌های معیوب در خون آن‌ها به اندازه‌ای است که کار اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن این افراد با اختلال مواجه می‌شود. به‌طور کلی، تالاسمی هم نوعی کم‌خونی به حساب می‌آید که در صورت شدید بودن، نیاز به تزریق خون برای بیمار ایجاد می‌شود. معمولاً این بیماری با تغییراتی در ساختار فیزیکی و استخوانی فرد بیمار (کودکان) همراه است و گاهی تغییرات کاملاً مشهودی در جمجمه فک و صورت کودکان بیمار ایجاد می‌کند. در مواردی و با افزایش سن، شاهد بزرگ شدن کبد و طحال بیمار خواهیم بود که این بزرگ شدن طحال، گاهی تا تخریب هرچه بیشتر گلبول‌های قرمز پیش می‌رود. معمولاً بیماران مبتلا به تالاسمی با نازک شدن استخوان‌ها و افزایش شانس شکستگی آن‌ها روبرو هستند. از آنجایی که ژن‌ها، نقشی اساسی در ابتلا به بیماری تالاسمی ایفا می‌کنند، بنابراین مشاوره‌های پیش از ازدواج می‌توانند تا حد قابل قبولی شانس ابتلا به این بیماری در کودکان را از بین ببرند.
کبد
همچنین بیماری‌های کبدی متعددی در ردهٔ کودکان قرار دارند که شامل این موارد اند: آترزی صفراوی، نقص آنتی‌تریپسینِ آلفا-۱، سندرم آلاژیل، کلستاز بین-کبدی خانوادگیِ پیش‌رونده، هیستیوسیتوزِ سلولیِ لانگرهانس و همانژیومای کبدی که یک تومور خوش‌خیم است و از رایج‌ترین انواع تومورهای کبدی بوده و تصور می‌رود که مادرزادی باشد. یکی از اختلالات ژنتیکی، بیماری پلی‌کیستیِ کبد است که می‌تواند در مراحل بعدی زندگی موجب ایجاد چندین کیست در بافت کبدی شده و اغلب نیز بدون علامت است. بیماری‌هایی که با عملکرد کبدی تداخل دارند، منجر به اختلال در نظم این فرایندها می‌گردند. با این حال، کبد ظرفیت بالایی در بازسازی داشته و دارای ظرفیت اندوخته‌سازی بالایی است. در اکثر موارد، کبد تنها در مرحله‌ای از خود نشانه بروز می‌دهد که آسیب شدیدی دیده باشد.