جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
نشانگان نارپ
تشخیص بیماری بر اساس ترکیبی از یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی است. سطحِ سیترولین خون کاهش می‌یابد. آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای میتوکندریال (mtDNA) در تشخیص بیماری حائز اهمیت بوده و قبل از تولد نوزاد هم قابل انجام هستند.