جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
بیماری آلزایمر
در فرضیه آمیلوئید (۱۹۹۱) این موضوع مطرح می‌شود که تجمع آمیلوئید بتای (Aβ) خارج‌سلولی، علت اصلی آلزایمر است. پشتوانه این فرضیه، جایگاه ژن مربوط به پروتئين پيش‌ساز آميلوئيد بتا روی کروموزوم ۲۱ و این واقعیت است که تقریبا تمامی افراد مبتلا به سندروم داون که یک دوز ژن اضافه دارند، در حدود ۴۰ سالگی حداقل علائم اولیه آلزایمر را بروز می‌دهند. همچنین، یک ایزوفرم مشخص از آپولیپوپروتئین (APOE4) عامل ریسک مهمی در آلزایمر است. آپولیپوپروتئین فروشکستن آمیلوئید بتا را افزایش می‌دهد اما برخی ایزوفرم‌های آن مثل APOE4 در انجام این کار چندان موثر نیستند که باعث جمع‌شدن آمیلوئید اضافی در مغز می‌شود.