تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
سندرم کرنس-سه‌یر
در بیشتر بیماران، سندرم کرنس-سه‌یر به‌طور خودبخود شروع می‌شود. در برخی دیگر از افراد نشان داده شده که بیماری، از طریق ارثی (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و میتوکندریال) ایجاد می‌شود. این بیماری هیچگونه ترجیح جنسی و نژادی نداشته و عوامل خطرزای شناخته‌شده‌ای هم ندارد. تا سال ۱۹۹۲ میلادی، تنها ۲۲۶ مورد اثبات‌شده از این بیماری در مقالات علمی گزارش شده بود.