جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
میکروهتروپلاسمی
اصطلاحِ هتروپلاسمی برای هر میزان از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی بکار می‌رود، چه این جهش کمتر از یک درصد دی‌ان‌ای‌ها را شامل شود یا آنکه صددرصد آنها را مبتلا کند؛ حال آنکه میکروپلاسمی زمانی بکار می‌رود که جهش در کمتر از ۵−۲٪ ژن‌های میتوکندری باشد. معمولاً در دی‌ان‌ای میتوکندریال انسانی، میکروپلاسمی در صدها ژن مستقل در ارگانیسم واحد رخ می‌دهد و هر یک از این جهش‌ها تنها ۲−۱٪ ژنوم کلی میتوکندیال را تشکیل می‌دهند.