¿Cuál es la frecuencia del Síndrome de Kabuki?
Síndrome de Kabuki
Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.
Síndrome de Percheron
Este síndrome se considera muy poco frecuente y de difícil diagnóstico, siendo la resonancia magnética cerebral clave. Debido a la dificultad de su diagnóstico, es probable que exista una infraestimación de su frecuencia, actualmente muy baja, con solo 121 casos identificados en algunos estudios.