¿Cuáles son los 10 trastornos genéticos más comunes en Europa?
Trastorno bipolar
En 2019, el Psychiatric Genomic Consortium (PGC) analizó la información genética de 29,764 pacientes con trastorno bipolar y 169,118 controles sanos de Europa, América del Norte y Australia. Se identificaron 30 loci asociados con este trastorno, 20 no descritos previamente. Afectan a genes que codifican canales iónicos, transportadores de neurotransmisores y componentes sinápticos. Estos resultados apoyan los estudios que investigan el potencial de los fármacos antagonistas de los canales de calcio como dianas terapéuticas en el trastorno bipolar.
Síndrome de Dravet
El 40 % de las mutaciones son "missense" (sin sentido); otro 40 %, trucantes ("trucating"); y el resto, "splice-site". En 2009 Depienne y otros al encontraron mutaciones en el gen PCDH19 (protocadherin 19) en pacientes femeninos diagnosticados con Dravet. Se estima que dicha mutación, que solo afecta a mujeres, se encuentra en un 5 % de todos los Dravet, y en un 25 % de las mujeres Dravet SCN1A negativos. Otros genes afectados de forma más infrecuente son el GABRG2, SCN1B (mutación homicigota). Un efecto potenciador se ha descrito en la coexistencia de la afectación del SCN9A con el SCN1A. También se ha descrito la existencia de un mosaicismo germinal y somático. Depenne (2010) cifra ese mosaicismo en un 7 %. Se estima que el resto de Dravet con estudio genético negativo, el 15 al 25 % del total, puedan deberse a reordenamientos (rearrangements) o deleciones exonicas en los genes anteriores no medidas por las técnicas habituales de diagnóstico o a la existencia de otros genes no documentados hasta ahora.