ما هي متلازمة كوشينغ؟
متلازمة كوشينغ
فرط نشاط قشر الكظر المسمى أيضاً بمتلازمة كوشينغ. هو اضطراب هورموني ناتج عن زيادة افراز هرمون الكورتيزول في الدم، هنالك عدة مسببات لهذا الاعتلال منها أورام الغدة النخامية أو فرط تنسج قشر الكظر والإفراز المنتبذ للهرمون الكظري القشري الاغتذائي (هرمون حاثة القشرة) والمعروف باسم الهرمون الموجه لقشر الكظر.
مرض النسيج الضام
متلازمة مارفان - وهو مرض وراثي يسبب غير طبيعية fibrillin .
متلازمة إهلرز دانلوس -وهي خلل في تركيب الكولاجين (نوع I أو III) يؤدي التدهور التدريجي للكولاجين، مع أنواع مختلفة وتءثر على مواقع مختلفة في الجسم، مثل المفاصل، صمامات القلب، وجدران الجهاز، جدران hالشرايين.
تكون العظم الناقص(مرض هشاشة العظام) - الناجمة عن عدم كفاية انتاج الكولاجين الطبيعي (في المقام الأول النوع الأول) لإنتاج صحية، وعظام قوية.
متلازمة ستكلر - تؤثر على الكولاجين (في المقام الأول من النوع الثاني والحادي عشر)، ويمكن أن يؤدي في مظهر مميز في الوجه، وتشوهات في العين، وفقدان السمع، ومشاكل في المفاصل.
متلازمة ألبورت - عبارة عن عيوب في الكولاجين (في النوع الرابع)، ينتشر في الغشاء القاعدي الكلوي، الأذن الداخلية والعينين، مما يؤدي إلى التهاب كبيبات الكلى، وأمراض العين والسمع.
متلازمة بيلز وتعرف بأسم عنكبية الأصابع التقفعية الخلقية . وهوأقرب إلى متلازمة مارفان ولكن مع زيادة تقلصات الورك والركبة والمرفقين والكاحل والأذن المشتركة .
التهاب المفاصل الصدفي. هو أيضا أمراض الأوعية الدموية الكولاجين.
الاسقربوط- سببه نقص غذائي في فيتامين سيC ، مما يؤدي إلى تغيرات غير طبيعية في الكولاجين .
متلازمة ريبيننج
وثق كوي وآخرون (2004) عائلة صينية كبيرة من ثلاثة أجيال مصابة بالتخلف العقلي وقصر القامة، وصغر الرأس المرتبطة بكروموسومX المشابهة لمتلازمةRenpenning . حدد تحليل الارتباط موضعًا مقترحاً على كروموسوم Xq21-qter (درجة LODقصوى 1.81 في DXS6789 وGATA165B12)
شلل نصفي تشنجي موروث
الشلل النصفي التشنجي الموروث أو اختصارا HSP، هو مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة، والتي تتمثل إحدى سماتها الرئيسية في اضطراب تدريجي في المشي. يظهر المرض على شكل تصلب تدريجي (التشنج) وانكماش في الأطراف السفلية. يعرف هذا المرض أيضا باسم الخزل السفلي التشنجي الوراثي، أو مرض المستوطنات الفرنسية، أو أيضا مرض سترومبل لورايين. الأعراض هي ناجة عن خلل وظيفي في محاور عصبية على مستوى النخاع الشوكي. بحيث تكون الخلايا المصابة هي الخلايا العصبية الحركية الرئيسية؛ وبالتالي، فهو مرض يصيب العصبونات الحركية العليا.
متلازمة بوشكيه-أوليندورف
متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف ، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة. وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث، حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث.
متلازمة واردينبيرغ
متلازمة واردينبيرغأو متلازمة واردينبيرج هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين. .
تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر .
الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل :
متلازمة كوشينغ
في حال تم الاشتباه بالمرض؛ يُخضع المريض لفحص التثبيط بالديكساميثازون. يتم في هذا الفحص إعطاء المريض عدة جرعات من مادة الديكساميثازون كل ثماني ساعات وتقاس تراكيز كل من هورموني الكورتيزول وهرمون حاثة القشرة. في حال لم تثبط إفراز الكورتيزول من قشر الكظر لدى استعمال جرعات منخفضة من الديكساميثازون تستعمل جرعة أعلى منه، إن حدث التثبيط مع الجرعة الأعلى كان التشخيص هو مرض كوشينغ (ورم الغدة النخامية) وفي حال لم يتم التثبيط حتى مع الجرعة العالية من الديكساميثازون يكون التشخيص إما ورماً في قشر الكظر أو الإفراز المنتبذ للهرمون الكظري القشري الاغتذائي (هرمون حاثة القشرة). كما أن قياس تركيز الكورتيزول في عينة من تحميع البول لمدة 24 ساعة له نفس القدرة التشخيصية..
اعتلال الشبكية المصلي المركزي
هناك دليل شامل على تأثيرات القشرانيّات السكرية(الهرمونات الستيروئية التي تنتجها المنطقة الحزمية من قشر الكظر) _ومن أمثلتها الكروتيزون_ والتي تُستَخدم بشكل شائع لعلاج الالتهابات وحالات التحسس (التأق، بالإنكليزية allergy) وبعض الأمراض الجلدية وحتى أمراض عينية معينة؛ المحرّضة ل CSR
حيث تزيد خطورة معاودة ظهور هذا المرض.
في دراسة وُثّقت من قبل المجلة الهندية
 لعلم الأدوية وأوضحت أن شاباً كان قد استخدم عقار بريدنيزولون Prednisolone وبدأ يُظهر وجود سائب تحت الشبكية دالّاً على مرض CSR، ومع التوقّف عن استخدام جرعة الستيروئيد زال ذاك السائل ولم يعُد يبدي أية دلالة على عودته.
 ذلك أشار إلى أن الستيروئيدات قد تكون سبباً مُحتَملاً لاعتلال الشبكية المركزي المصلي.
في دراسة شملت ٦٠ شخصاً مصاباً بمتلازمة كوشينغ، تبيّن وجود مرض CSR لدى ثلاثة منهم؛ أي ما يُعادل نسبة ٥% .
متلازمة كوشينغ
 هي متلازمة تتصف بمستويات عالية من هرمون الكورتيزول. 
 أدوية عديدة من مقلِّدات التأثير الودي مرتبطة أيضاً بإحداث هذا المرض.
متلازمة كورساكوف
korsakoff's syndrome
فرط وظيفة قشر الكظر
في حالة زيادة الكورتيزول فهي حالة متلازمة كوشينغ. أما في حالة زيادة الألدوستيرون فهي تسمى فرط الألدوستيرونية.
مرض كوشينغ
التشخيص الإكلينيكي يعتمد على واحد أو أكثر من الأعراض المذكورة أدناه لأن مرض كوشينغ ليس لديه عرض واصِم يجعله مميزًا عن الأسباب الأخرى لمتلازمة كوشينغ. أكثر الأعراض التي تظهر على البالغين الذكور المصابين بمرض كوشينغ هي الخطوط الأرجوانية، وضمور العضلات، وهشاشة العظام، وحصوات الكلى.في عام 1924 دوّن طبيب الأعصاب السوفيتي نيكولا اتسينكو عن مرضى مصابين بورم في الغدة النخامية. الإفراز الشديد للهرمون الموجهة لقشر الكظر (ACTH) من الغدة النخامية أدى إلى إنتاج كمية كبيرة من هرمون الكورتيزول من قبل الغدةالكظرية. المرض المرتبط بازدياد إفراز هرمون الكروتيزول وصفه جراح المخ و الأعصاب هرفي كوشينغ.
متلازمة نلسون
إزالة كل من الغدد الكظرية، أو الكظر ثنائي، هي عملية لمتلازمة كوشينغ. إزالة كل من الغدتان الكظريتان يزيل إنتاج الكورتيزول، وعدم وجود ردود فعل سلبية من الكورتيزول يمكن أن تسمح لأي الهرمون الموجه لقشر الكظر موجود من قبل ورم الغدة النخامية المنتجة لان ينمو دون رادع. النمو المستمر يمكن أن يسبب آثار جماعية بسبب ضغط المادي لأنسجة المخ، جنبا إلى جنب مع زيادة إنتاج هرمون موجه لقشر الكظر وهرمون تحفيز الخلايا الصباغية.
مرض كوشينغ
بعد عمل هذي الفحوصات والاشتباه بمرض كوشينغ (ورم الغدة النخامية)، يجب عمل أشعة مغناطيسية (MRI) للغدة لتأكيد 
التشخيص بورم الغدة النخامية. ولكن، 40% من المصابين بورم الغدة النخامية (مرض كوشينغ) لن تستطيع الأشعة 
المغناطيسية اكتشاف الورم. في دراسة أجريت على 261 مريض مشخصين بمرض كوشينغ، فقط 48% من المرضى تم 
اكتشاف وجود ورم بالغدة قبل عمل الجراحة، متوسط حجم الأورام التي اكتشفت عن طريق كلا الأشعة المغناطيسية و الجراحة 
هو 6 ميليميتر.
ورم غاستريني
الورم الغاستريني هو من الأورام المرتبطة باضطراب الجِهازِ المعوي النادر المعروف متلازمة زولينجَر-إيليسون. يحدث عادة في البنكرياس والاثني عشر وتفرز كميات كبيرة من هرمون الغاسترين مسبباً لأرتفاع حموضة المعدة، قد تكون خبيثة أو حميدة (القرحة)، يكون في الجزء العلوى من القناة الهضميه، يحدث زيادات كبيرة في افراز المعدة للحمض فيها، والأورام للجزيرة في خلايا المعثكلة. الأورام تنتج كميات كبيرة من الغاسترين المسؤولة عن خصائص متلازمة أليسون زولينغر وهو مرض القرحة الحادة. ورغم أنه عادة تحدث داخل المعثكلة، الاانها قد تحدث في الاجهزه الأخرى.
بريدنيزون
أما الآثارالجانبية طويلة الأمد فتشمل متلازمة كوشينغ، زيادة الوزن في الجذع، ووهن العظام، الزرق، النوع الثاني من داء السكري، والاكتئاب عند إيقاف الدواء.
http://www.invent.org/hall_of_fame/355.html
متلازمة فرنيكيه كورساكوف
توصف متلازمة ( كورساكوف ) بأنها بداية حادة من ضعف الذاكرة الشديد دون أي خلل واضح في القدرات التفكيرية أوالتعليمية للمصاب. يسرد الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية مجموعة من المعايير لتشخيص متلازمة كورساكوف ويشمل ذلك مجموعة من الأعراض أهمها ما يأتي :
متلازمة مارشال
متلازمة مارشال هي خلل جيني في النسيج الضام والذي يمكن أن يسبب فقدان السمع. المناطق الثلاث الأكثر شيوعًا أن تتأثر هي: العين وتكون كبيرة بشكل غير طبيعي، والمفاصل، والفم وتراكيب الوجه. تتشابه متلازمة مارشال ومتلازمة ستكلر مع بعضهما بشكل كبير؛ الواقع أنهما متماثلتين جدا، حتى يدعي البعض أنهما نفس المتلازمة.
متلازمة فيسكوت آلدريك
نظرا لطريقة توارث المتلازمة، فإن الغالبية العظمى من المصابين ذكور. العلامات الأولى لمتلازمة ويسكوت ألدريخ هي النمشات النزفية والكدمات الناتجة عن قلة الصفيحات الدموية. من الشائع حدوث نزيف أنفي تلقائي وإسهال دموي. تنشأ الإكزيما خلال الأشهر الأولى من الحياة. تنشأ العدوى البكتيرية المتكررة عند سن 3 شهور. لايُعد تضخم الطحال أحد الأعراض المستبعدة. يحدث لمعظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويسكوت ألدريخ واحدة على الأقل من اضطرابات المناعة الذاتية والسرطانات (الورم اللمفي وابيضاض الدم بشكل رئيسي) في نسبة تصل إلى ثلث المرضى. [2]
متلازمة كورساكوف
متلازمة كورساكوف هي خلل دماغي نتيجة نقص في مادة الثيامين (فيتامين بي1) في الدماغ. وقد نسبت هذه الحالة إلى طبيب الأعصاب الروسي الذي اكتشفها، سرغي كورساكوف.
الاعتلال الدماغي بارتفاع ضغط الدم
الاعتلالُ الدماغيّ بارتفاعِ ضغطِ الدّم يُسببه ارتفاعٌ في ضغط الدّم. اختلالاتٌ متعدّدةٌ قد تتسبّبُ بارتفاع ضغط الدّم: التهابُ الكليَةِ الحادّ، الارْتِعاج، الأزمات في ارتفاع ضغط الدّم المزمن، و التوقّف عن تناول أدوية علاج ارتفاع ضغط الدّم بشكلٍ مفاجئٍ. بالإضافة إلى ذلك، قد يحدث عند مرضى وَرَمِ القَواتِم و فرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينغ) و تخثّر الشّريان الكلويّ. 
الاختلال في تدفّق الدم إلى المخ الذي يكمنُ وراء الاعتلال الدماغيّ بارتفاع ضغط الدم لا يزال مثيراً للجدلِ. في الوضع الطبيعيّ، يحافَظُ على تدفّق ضغط الدّم إلى المخ بآلية تنظيمٍ ذاتيٍّ تسبّب توسّعَ الشرايين الدقيقةِ استجابةً لانخفاض ضغط الدم، و تسبّب تضيّقها استجابةً لارتفاعه. تفشل هذه الآليّة في حالة ارتفاع ضغط الدّم بشكلٍ مفرط. وفق مفهوم الفرط في التنظيم، تضيّق الأوعية الدمويّة الموجودة في الدماغ، استجابة لارتفاع ضغط الدم الحادّ، يؤدّي إلى نقص التّروية الدّماغيّة و الوذمة السامّة للخلايا. وفق مفهوم التنظيم الذاتيّ، الشرينات الدماغية سوف تتوسّع، مما يؤدّي إلى الوذمة وعائيّة المنشأ.
قد تكون الوذمة الدماغيّة منتشرةً أو مركزيّة. و تكون البطينات الدماغيّة مضغوطةً، و التلافيف القشريّة مسطّحة.
متلازمة كارني
من الأعراض الشائعة؛ ظهور بقع صبغية على الجلد ونمش غالبًا في الوجه، وخصوصًا على الشفتين والجفون والملتحمة ومخاطية الفم. وقد تؤدي الأورام المخاطية القلبية إلى الجلطات الدماغية الصمية وقصور القلب، وقد يصاحبها أيضًا حمى وآلام متجمعة وضيق في التنفس والدمدمة الانبساطية ورطمة الورم. وقد تحدث بعض الأورام المخاطية خارج القلب، وخصوصًا في الجلد والصدر. وقد تظهر أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات، مثل فرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينج). إن أكثر أعراض الغدد الصماء انتشارًا هو متلازمة كوشينج المستقلة عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر (ACTH)(ACTH-independent Cushing's syndrome)، وذلك بسبب مرض كشرة الكظر المصطبغ العقيدي (primary pigmented nodular adrenocortical disease) (PPNAD).
متلازمة ريبيننج
في 5 من 29 عائلة مصابة بتخلف عقلي مرتبط بكروموسومX ، قام كالشير وآخرون (2003) بتحديد الطفرات في جين.(300463.0001-300463.0003) PQBP1 وجد ان للعائلة التي ذكرت من قبل سوثرلاند وآخرون (1988) وعائلة ذات نمط ظاهري مماثل ، ولكن دون مظاهرالتشنج أو الخصية الصغيرة، كان لهما نفس الادخال (2 bp) .(300463.0001) وفي العائلة ذات MRX55 والمذكورة من قبل ديقاقيوآخرون (1998) وعائلة أخرى مصابة بالتخلف العقلي، ورتق الشرج، وانقلاب الأحشاء، حدد كالشيروآخرون (2003) حذف (4 bp) في الجين.(300463.0002) PQBP1 وأخيراً، في العائلة التي ذكرت من قبلهاملوآخرون (1994)، تم تحديد حذف (2 bp) في نفس الجين.(300463.0003) لاحظ كالشير وآخرون (2003) التغير السريري في هذه المجموعة من المرضى ، حتى في أولئك الذين لديهم نفس الطفرة ، واقترحوا أن الاختلافات قد تكون بسبب خلفية وراثية.
متلازمة ليفين كلين
متلازمة الجميلة النائمة 
متلازمة كلاين –ليفين Kleine-Levin Syndrome – KLS أو متلازمة الجميلة النائمة Sleeping Beauty Syndrome " 
هي مرض عصبي نادر ومعقد والتي تتمثل في نوبات متلاحقه تستمر من ايام إلى اسابيع والتي خلالها يظهر المصابون رغبه كبيرة في النوم مترافقه مع اضطرابات ادراكيه وسلوكيه " الشعور بالجوع القوي والرغبة الجنسية الشديدة " 
إنتشارها : 
تنتشر أكثر في الذكور منها لدى الاناث في جيل المراهقة 
الانتشار لدى الذكور عادة بين 8 – 23 سنه وفي الاناث قد تطول المدة إلى أكثر من ذلك 
الأسباب :
تشير الدراسات إلى حدوث تلوث-بيئي في الجسم 
الأعراض قبل الاصابة : 
ارتفاع في درجة الحرارة 
الاصابة بالزكام 
التهاب في الجهاز التنفسي 
القيئ المدمى 
التهاب الحنجرة 
ملاحظه الاصابة بهذه الأعراض لا يعني بالضرورة الاصابة بهذا المرض
تبدا النوبات بالحدوث بعد هذه الأعراض ما بين 3 أيام إلى 5 
سير المرض :
يصاب المريض بنوبات متلاحقة قد تستمر أيام أو اسابيع وهو في فراشه وينهض فقط لحاجه الطعام أو لقضاء الحاجة وقد تصل فترة النوم إلى 18 ساعه في اليوم أو أكثر في حالات معينة 
تجدر الإشارة ان المريض ما بين النوبات يكون في حالة صحيه كاملة ولا يشكو من أيه عوارض أو أمراض سواء جسدية أو نفسية 
يتعرض المريض بالمعدل لنوبه واحده كل يومين وحتى 80 يوما 
مدة المرض :
ما بين نصف سنه إلى 41 سنه 
ملاحظه من المؤشرات على انتهاء الحالة المرضيه هي ازدياد النوبات في الفترة الأخيرة منه !
التشخيص :
بما أنه لا يصاب جميع المرضى بنفس الأعراض أو بأعراض متفاوته فإن من شأن هذا إطالة مدة التشخيص بالمرض إلى ثلاث سنوات وتكون خلالها معظم الفحوص الطبية سليمة ولا تظهر أي خلل 
الفحوص المتبعة : 
فحص نسبة الميلاتونين 
هرمون النمو 
EEG وغيرها
العلاج :
لا يوجد علاج دوائي مثبت لهذه الحالة 
أفضل دواء هو الامنتدين والذي أثبت تأثيره على 46% من المصابين فقط والذي يساعد في تقليل المدة الزمنية للنوبه 
الليثيوم يساعد في تعديل المزاج لدى 23% فقط من المصابين 
ملاحظه الأدوية الأخرى كمضادات القلق لم تثبت اية تأثير على حالة المرضى النفسية
متلازمة سميث-ماجينيس
متلازمة سميث-ماجينيس هو اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. والسمات الرئيسية لهذه المتلازمة ,تتصف من خفيفة إلى معتدلة في الإعاقة الفكرية، ملامح الوجه تكون مميزة، اضطرابات النوم، والمشاكل السلوكية. وسبب هذه المتلازمة هو تشوه في في الذراع القصير للكروموسوم 17 .
لا يوجد علاج شامل للمرض ولكن يعتمد العلاج على علىمعالجة الأعراض المصاحبة . الأطفال الذين يعانون SMS غالبا ما يتطلب علاجهم عدة أشكال من المعالجة ، بما في ذلك العلاج الطبيعي، العلاج الوظيفي وعلاج النطق. وغالبا ما يتطلب العلاج طوال فترة حياة الشخص المصاب.
متلازمة شيهان
الأعراض الأولية الأكثر شيوعا لمتلازمة شيهان هي غياب الرضاعة أو صعوبات في الرضاعة. وكثير من النساء أيضا تقريرا انقطاع الحيض أو ندرة الطموث بعد الولادة. في بعض الحالات، تعاني المرأة من متلازمة شيهان قد تكون أعراض نسبيا ، ولا يمكن تشخيصها حتى بعد سنوات، مع ملامح قصور النخامية. تشمل هذه الميزات قصور الغدة الدرقية الثانوي وتعب، والحساسية الباردة، والإمساك، وزيادة الوزن، وفقدان الشعر وتباطؤ معدل ضربات القلب، وانخفاض ضغط الدم. وميزة أخرى هي قصور الكظر، والتي، في حالة مزمنة مشابه لمرض أديسون مع الأعراض بما في ذلك التعب، وفقدان الوزن، ونقص سكر الدم، فقر الدم ونقص صوديوم الدم. مثل هذه المرأة قد تتعرض لتفاقم حاد عندما يتعرض جسدها لضغوط، على سبيل المثال، بعد عدوى شديدة أو جراحة بعد سنوات من ولادتها، وهو ما يعادل حالة مع أزمة أديسون. ينبغي أن يتم التعامل مع أعراض الأزمة الكظرية فورا حيث يمكن أن تكون مهددة للحياة نقص موجهة الغدد التناسلية غالبا ما سيسبب انقطاع الطمث، ندرة الطموث، الهبات الساخنة، أو انخفاض الرغبة الجنسية التي تهدد الحياة. يسبب نقص هرمون النمو العديد من الأعراض الغامضة بما في ذلك التعب وانخفاض كتلة العضلات .
مرض كوشينغ
يكون علاج مرض كوشينغ غالباً عن طريق عملية جراحية لإزالة ورم الغدة النخامية المسبب لزيادة إفراز هرمون ACTH. الاستئصال يتم بجراحة بالطَرِيْقِ الوَتِدِيّ (transsphenoidal surgery). هنالك طريقتان للوصول للورم، عن طريق فتحة الأنف او عن طريق الشفة العلوية. كثير من العوامل تحدد طريقة الوصول للورم منها: حجم الأنف، حجم الورم، تفضيل الجراح. بعض الأورام ليس لها حدود واضحه مع الغدة النخامية، فالأجتزاء الحذر للغدة مطلوب لتحديد مكان الورم. احتمالية نجاح استئصال الورم أعلى في المرضى الذين تم تحديد مكان الورم من أول جراحة بمقارنة في بالمرضى الذين لم يتمكن الجراح من تحديد الورام من أول جراحة. نسبة النجاح في المرضى الذين لديهم اورام صغيره تصل إلى 65-90% مع العملية، في الجهة الأخرى نسبة النجاح في في المرضى لديهم اورام كبيره أقل من 65% مع العملية. المرضى 
الذين عاد اليهم الورم مره اخرى بعد العليمة الأولى يعالجون بالعملية مره اخرى. ولكن نسبة نجاح اعادة العملية اقل من العملية الأولى وقد تؤدي إلى فشل في الغدة النخامية.
متلازمة ريبيننج
أبلغ هامل وآخرون (1994) عن عائلة فيها اثنين من الأخوة واثنين من أخوالهم لديهم شكل متلازمي من التخلف العقلي الشديد المرتبط بكروموسومX. شملت المظاهر الأخرى قصر القامة، وعيوب خلقية خطيرة في القلب، تشوهات قحفي-وجهية تشمل فلح أو حنك مقوس بشدة، وصغر الرأس، آذان غير طبيعية، أنف بصلي، وجسر أنف واسع،ونقص تنسج وجني، وفم صغير، وصغر الفك. فرط التوتر التشنجي كان أيضاً حاضراً. توفي ثلاثة من المرضى الأربعة في سن مبكرة.
متلازمة كوجان
مرض كوجان من الأمراض الروماتيزمية النادرة التي يميزها التهاب العينين والأذنين. وقد يؤدي المرض إلى تدهور في القدرة البصرية للمريض ونقص قدرته على السمع والشعور بالدوخة. كما قد يرافق المرض كذلك التهاب الأوعية الدموية (ويطلق عليه الالتهاب الوعائي vasculitis) في أنحاء أخرى من الجسم على نحو قد يتسبب بتضرر الأعضاء بشكل كبير لدى 15% من المصابين به، وقد يؤدي للوفاة في عدد قليل من الحالات. وهو يظهر بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص في سن العشرينات أو الثلاثينات. والسبب غير معروف. ورغم ذلك، فقد وُضعت نظرية لسبب المرض تفترض أنه أحد اضطرابات المناعة الذاتية التي يقوم فيها الجسم بطريق الخطأ بمهاجمة الأنسجة الموجودة في العين والأذن.
متلازمة انتلي بكسلر
متلازمة كروزن
متلازمة موبيوس
متلازمة موبيوس هو اضطراب عصبي خلقي ومرض نادر للغاية ويتميز بشلل في عضلات الوجه وعدم القدرة على تحريك العينين من جهة إلى أخرى. يولد معظم المصابون بمتلازمة "موبيوس" بشلل في الوجه بشكل كامل، ولا يمكنهم إغلاق أعينهم أو التحكم في تعابير وجههم، ويمكن أن تحدث لهم تشوهات على مستوى الأطراف وجدار الصدر.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة موبيوس يكون الذكاء لديهم طبيعي، على الرغم من عدم وجود تعابير الوجه وأحيانا يتم وصفها على أنها بلادة.
متلازمة ريبيننج
وصف ستيفنسون وآخرون (2005) أفراد العائلة المصابين بمتلازمة (K8600) Renpenning والذين لديهم نفس الحذف (300463.0002) في جين PQBP1 (4 bp) الذي تم اكتشافه من قبل كالشير وآخرون (2003).في الأفراد المتضررين وأولئك الحاملين الالزاميين للعائلة ذات التخلف العقلي التي وصفها فيشيرا سابقاُ (2002) ، حدد فيشيرا (2005) نفس الحذف (4 bp). لاحظ الباحثون تعطيل منحرف لكروموسوم X في 8 من 9 إناث متغايرات الزيجوت في هذه العائلة؛ وكانكروموسوم X المعطل قادم من الأمهات.
متلازمة الكمثرية
متلازمة الباببسية (الكمثرية) هي اضطراب عصبي عقلي يحدث عند ضغط أو تهيج العصب الوركي أو غير ذلك من تهيج العضلات الكمثرية مسببة الالم والوخز والخدر في الاليتان، وعلى طول مسار العصب الوركي تنازلياً باستمرار الي أسفل الفخذ الاوطأ والساق. وغالبا مايكون التشخيص صعبا اعتماد صحة التشخيص وتوحيد اختبارات الفحص، ولكن أهم المعايير هو استبعاد عرق النسا الناتج عن ضغط /تهيج جذور العصب الشوكي مثل ما في جانب القرص المنفتق.
قد تكون المتلازمة بسبب الاختلافات التشريحية في علاقة العصب العضلي أو زيادة الاستخدام أو صفة أو نزعة موروثة أو طبيعية.
متلازمة فوستر كينيدي
متلازمة فوستر كينيدي (تعرف أيضاً بمتلازمة غاور-باتون-كينيدي، أو ظاهرة كينيدي، أو متلازمة كينيدي) تشير إلى مجموعة من الأمراض المرتبطة بأورام الفص الجبهي.
متلازمة كوجان
متلازمة كوجان هي أحد الاضطرابات نادرة الحدوث والتي تتسم بالالتهاب المتكرر لمقدمة العين (القرنية) ويرافقها في الغالب ارتفاع درجة الحرارة والشعور بالإعياء ونقص الوزن. كما يصاب المريض أحيانًا بحالات من الدوخة ونقص السمع. وإذا لم يعالج المرض، فإنه قد يؤدي إلى الإصابة بالصمم أو العمى. وقد وصف (د. ج. كوجان) المرض لأول مرة في عام 1945.
متلازمة تورش
متلازمة تورش هي مجموعةٌ من الأعراض، تحدثُ بسبب عدوًى خلقية من داء المقوسات، والحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا والهربس، أو بسببِ كائناتٍ أُخرى مثل الزهري والفيروسات الصغيرة وفيروس جدري الماء النطاقي. يُعتبر فيروس زيكا أحدث عُضو في عائلة مُسببات متلازمة تورش.
متلازمة تورش
قد تحدث متلازمة تورش قبل الولادة، مسببةً ولادة جنين مَيت، أو قد تحدث في فترة الولادة أو في وقتٍ لاحق من الحياة.
تحدث متلازمة تورش بسبب عدوى رحمية بإحدى العوامل المُسببة لمتلازمة تورش، والتي تُشوش على تطور الجنين.
علاج متلازمة تورش أساسًا هو علاج داعم ويعتمد على الأعراض الموجودة في نفس الوقت. يُمكن استعمال بعض الأدوية كخيار في الهربس والفيروس المضخم للخلايا.
يُمكن الوقاية من متلازمة تورش بواسطة علاج المرأة المُصابة الحامل، وبالتالي منع انتقال العدوى إلى الجنين.
تتأثر الدول النامية بشكلٍ أكبر بمتلازمة تورش.
متلازمة زولينجر إيليسون
متلازمة زولينجر إيليسون هي متلازمة يزداد فيها إنتاج هرمون الغاسترين مما يؤدي إلى زيادة إفراز حمض الهيدروكلوريك وحدوث القرحة الهضمية. سبب زيادة إفراز الغاسترين هو وجود ورم غاستريني في العفج أو المعثكلة. أهم أعراض المتلازمة هو الألم الشرسوفي والإسهال وقد تحدث هذه المتلازمة كجزء من المتلازمة التنشؤية الصماوية المتعددة من النمط الأول (MEN I).أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1955 هما روبرت زولينجر وادوين إليسون، جراحين في جامعة ولاية أوهايو.
متلازمة تكيس المبايض
ليست كل النساء المصابة لمتلازمة تكيس المبايض لديها تكيس مبايض، ولا كل النساء المصابة بخراجات المبايض لديها متلازمة تكيس المبايض ] ؛ على الرغم من أن الموجات فوق الصوتية على الحوض هو أداة تشخيص رئيسية، ولكنها ليست الوحيدة. يوضح التشخيص باستخدام معايير روتردام، حتى عندما ترتبط المتلازمة بمجموعة واسعة من الأعراض.وينبغي أن الأسباب الأخرى لعدم انتظام الحيض أو غائبة والشعرانية، مثل تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وداء كوشينغ، فرط برولاكتين الدم، إفراز الاندروجين الأورام، واضطرابات الغدة النخامية أو الغدة الكظرية الأخرى، ويتم التحقيق فيها. متلازمة تكيس المبايض وقد أبلغ عن مقاومة الانسولين في حالات أخرى مثل acromegaly.
مرض كوشينغ
الأعراض الناتجة عن مرض كوشينغ مشابهة جدا للأعراض الي تحدث مع الأسباب الأخرى لمتلازمة كوشينغ. الشخص المصاب بمرض كوشينغ تظهر عليه عرض أو أكثر من أعراض ارتفاع هرمون الهرمون الموجهة لقشر الكظر (ACTH) والكورتيزول بالدم.
متلازمة كوشينغ
تشتمل الأعراض على زيادة سريعة في الوزن وتكون متمركزة في مركز الجسم حيث تلاحظ السمنة في الوجه والجذع وغالبا ما تبقى الأطراف دون تأثراو تكون انحف من الطبيعي لزيادة سرعة تكسير البروتين نتيجة للوجود الكورتيزول في الدم بصورة كبيرة، كما تلاحظ زيادة التعرق والتوسعات في الشعيرات الدموية السطحية.
و هاهي قائمة بالأعراض المحتملة الظهور لدى فرط نشاط قشر الكظر:
•في حالات نادره قد يحدث ارتفاع في الكالسيوم الذي سيسبب نخر في الجلد.
متلازمة اشير
متلازمة سنير آشير بالإنجليزية Usher وتسمى ايضابالفقاع الحمامي Pemphigus erythematosus هي اضطراب وراثي نادر مقترن بطفرة في احدة الجينات العشرة مما يؤدي إلى الربط بين فقدان السمع و ضعف البصر ، وهو السبب الرئيسي للالعمى ، وصفه لاول مرة طبيب العيون البريطاني الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم. وويتعلق بمتلازمة اضظرابات اخرى مثل التهاب الشبكية الصباغي ,متلازمة خلل السمع و-حثل الشبكية.
متلازمة كورنيليا دي لانج
- توتر واضطرابات تنفسية
مخيخ
و تشمل الحالات الأخرى التي ترتبط ارتباطاً وثيقاً بتنكُّس المخيخ اضطرابات عصبيّة متقدّمة مجهولة السبب كالضمور الجهازي المتعدد ومتلازمة رامساي هانت النمط الأول، والأمراض المناعة الذاتية المُسمَّى التحلل المخيخي المصاحب للورم، والذي تثير فيه الأورام في أي جزء من الجسم استجابةً مناعيّة تُسبِّب خسارة عصبونيّة في المخيخ. كما يمكن أن ينتج ضمور المخيخ عن نقص حاد في فيتامين ب1 (الثيامين) كما يُرى في حالات بري بري وفي متلازمة فيرنيك-كورساكوف، أو من نقص فيتامين إي E.
متلازمة اشير
ينقسم على الأقل إلى ثلاثة أنواع حسب شدة ضعف السمع و التوازن و البصر.فالنوع الأول (USH1) يتميز بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة في حفظ التوازن و يبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر. بينما النوع الثاني (USH2) فيتميز بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة و يبدأ بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة و لا يعانون من مشاكل في التوازن أطلاقا.أما النوع الثالث (USH3) فيتميز بضعف سمع تدريجي(يضعف السمع مع الوقت) بعد البدء بالكلام و يختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة العاشرة أو العشرين من العمر، كما أنهم في الغالب لا يعانون من مشاكل في الاتزان.و يمثل النوع الأول و الثاني ما نسبة 90-95% من حالات متلازمة اوشر.
متلازمة اشير هو غير قابل للشفاء ولا يوجد لها علاج فعال في الوقت الحاضر، ولكن باستخدام العلاج الجيني لاستبدال الجينات وزيادة النقص فيها فان الباحثين نجحوا في عكس نوع واحد من هذا المرض عند تجاربهم على الفئران .مما يشير إلى ان النتائج ربما تكون ايجابية في المستقبل .
متلازمة الإيماء بالرأس
متلازمة الإيماء بالرأس (بالإنكليزية:Nodding disease) مرض غامض ينتشر بين الأطفال في شمال أوغندا وجنوب السودان. يصيب ضحاياه بالذهول بعد اختلاجات ونوبات تشنج حادة كالصرع. جاء الاسم من أحد الأعراض التي تبدأ مع بداية ظهور المرض، حيث يبدأ الأطفال بالاهتزاز تلقائياً قبل نوبات تشنج شبيهة بالصرع تخلف ضحاياها بعد ذلك في حالة ذهول وإرباك لعدة ساعات أو أيام، ويعرف كذلك بـ "مرض زومبي".
ويصيب المرض الأطفال واليافعين دون سواهم بين سن عام واحد إلى 19 عاماً، وفق العاملين في الحقل الطبي.
وذكر الأطباء أن المتلازمة التي تبدو أعراضها كالصرع تقتل الأطفال جسدياً وعقلياً وتؤدي لإصابتهم بحالة من الذهول، ما يجعلهم منغلقين على ذاتهم، أو عدوانيي السلوك.
وفي المقابل، يقول أهالي المرضى إن نوباته تبدأ مع تقديم أطعمة غير مألوفة أو مع تغير الطقس.
إيفلين أندرسن
عادت إلى جامعة كاليفورنيا في بيركلي للتعليم وأصبحت أستاذا مساعدا للطب في عام 1946، مع مواصلة أبحاثها حول الأمراض المرتبطة بالهرمونات. اكتشفت ايفلين مع ويب إي هايماكر أن مرض كوشينغ سببه فرط وظيفة القشرة الكظرية. وعملت أندرسون أيضا مع جوزيف أبراهام لونغ، أستاذ علم الأجنة، لتطوير جهاز لدراسة إفرازات الإنسولين من البنكرياس في نموذج الفئران. وقد اُستخدم هذا النموذج لاحقا مع مقايسة مناعية للأنسولين البشري. في عام 1946، حصلت أندرسون على جائزة من مؤسسة جون سيمون غوجنهايم التذكارية للعمل مع فيليب بارد، أستاذ ومدير قسم علم وظائف الأعضاء في جامعة جونز هوبكينز.
انتقلت أندرسن إلى المعهد الوطني لأمراض التهاب المفاصل والأيض (NIAMD) في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية حيث أصبحت رئيسة إفراز الغدد الصماء (1947-1962). وكانت نائبة الرئيس ورئيس برنامج جمعية الغدد الصماء (1951-1952). أصبحت أندرسون أستاذا زائرا لعلم وظائف الأعضاء في جامعة هوارد في عام 1955، حيث ركزت أبحاثها على تنظيم طرد الأيض. في عام 1962 عادت إلى كاليفورنيا حيث أصبحت رئيسة لعلم الغدد الصماء العصبية في مركز أميس للأبحاث التابع لوكالة ناسا (1962-1969). من هذا المنصب تقاعدت في عام 1969. خلال حياتها المهنية، نشرت أكثر من مائة ورقة بحثية.
هرمون الببتيد
إنه يعمل على القشرة الكظرية من الكلى لتنظيم إفراز الجلايكورتيكود.  نقص ACTH يسبب عوز ACTH.  تسبب زيادة ACTH في متلازمة كوشينغ. العلاج يعتمد علاج متلازمة كوشينغ على السبب المحدد لفرط الكورتيزول وقد يشمل الجراحة أو الإشعاع أو العلاج الكيميائي أو استخدام الأدوية المثبطة للكورتيزول. في حين يتم التعامل مع ACTH عوز مع مكملات الهيدروكورتيزون.
مرض كوشينغ
الاستئصال الثنائي للغدتان الكظرية هو خيار اخر الذي يؤدي إلى تقليل مباشر لمستوى الكورتزول. على كل حال، انها تتطلب تثقيف المرضى لانه المريض سوف يحتاج إلى علاج استبدالي للكوررتزول و القِشْرانِيَّاتُ المَعْدِنِيَّة إلى الأبد.
متلازمة ريبيننج
وجد كوسي وآخرون (2006) حذف في جين (PQBP1(300463.0005 و (300463.0006) في أخوين غير شقيقين و 3 أولاد غير ذوي صلة مصابين بالتخلف العقلي المرتبط بكروموسوم X المرتبط بخصائص سريرية متغيرة مثل صغر الرأس، وقصر القامة، وفرط النشاط.
هارفي كوشينغ
هارفي ويليامز كوشينغ كان طبيبا أمريكيا مختصا بجراحة الأعصاب. ولد في كليفلاند في 8 نيسان 1869 وتوفي في نيو هيفن في 7 تشرين الأول 1939. كان رائدا في جراحة الدماغ، واشتهر بأنه أول من وصف مرض كوشينغ الذي يحمل اسمه.
متلازمة كوشينغ
تفرز النواة المحيطة بالبطين (Periventricular) في الوطاء (تحت المهاد) وطاء الهرمون المفرز للحاثة القشرية هرمون مطلق لموجهة القشرة الذي يحفز الغدة النخامية على إفراز هرمون حاثة القشرة الهورمون الموجه لقشر الكظر (الكورتيكوتروبين) الهرمون الموجه لقشر الكظر، ينتقل هرمون حاثة القشرة عبر الدم ليصل إلى الغدة الكظرية وتحديداً إلى المنطقة المحزمة لقشر الكظر محفزة إياها على إنتاج وأفراز الكورتيزول، عندما يصل الكورتيزول في الدم إلى المستوى المطلوب تتوقف الغدة النخامية عن إفراز هرمون حاثة القشرة وتعرف هذه العملية بالتلقيم الراجع السلبي. في أغلب حالات فرط نشاط قشر الكظر يتعرقل عمل هذه العملية مما يؤدي إلى استمرار افراز هرمون حاثة القشرة وبالتالي إنتاج كميات فائضة من هرمون الكورتيزول. في حالات فرط تنسج قشر الكظر أو الإفراز المنتبذ لهرمون حاثة القشرة يكون إنتاج الكورتيزول مستقلا وغير متأثر بعمل هرمون حاثة القشرة.
متلازمة جاكوبسن
متلازمة جاكوبسن، المعروف أيضا باسم اضطراب حذف 11q، هو عيب خلقي نادر ناجم عن حذف منطقة من محطة من الكروموسوم 11 الذي يتضمن المجموعة (11q24.1). ويمكن أن يسبب تخلف عقلي، ومظهر الوجه مميزة، ومجموعة متنوعة من المشاكل المادية بما في ذلك عيوب القلب والهيموفيليا. تم التعرف على المتلازمة أول مرة من قبل الطبيب الدنماركي بترا جاكوبسن، ويعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من كل 100،000 ولادة.بالإضافة إلى ذلك، يميل المرضى إلى أن يكونوا أقصر من المتوسط ولديهم مهارات حركية فقيرة.
متلازمة فرنيكيه كورساكوف
وأخيرا، فإن الأعراض التي تنطوي على الموقف والمشية الغير مستقران قد تحدث في حوالي 23٪ من المرضى وتكون ناتجة عن اختلال وظيفي في المخيخ والنظام الدهليزي. بالاضافه إلى الأعراض المذكورة ، فإن المصاب بمتلازمة (فيرنيك - كورساكوف ) يعاني من حالة واضحة من الذهول ، انخفاض ضغط الدم ، ارتفاع معدل ضربات القلب ، انخفاض درجة حرارة الجسم ، نوبات صرع وفقدان تدريجي للسمع.
متلازمة كروزن
ونتيجة للتغييرات على نمو الجنين، فان الأعراض واضحة جدا، لا سيما في وجهه. الاذان منخفضة المستوى هي سمة نموذجية، كما هو الحال في كل من الاضطرابات التي تسمى متلازمة القوس خيشومي. والسبب في ذلك الشذوذ هو أن الآذان لدى الجنين هي أقل مستوى بكثير من الكبار. خلال التطور الطبيعي، الاذان تنتقل بشكل تصاعدي على الرأس. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون كروزون، لايحدث هذا. تشوهات قناة الأذن شائعة للغاية، مما يؤدي عادة إلى فقدان السمع. في الحالات الشديدة بشكل خاص، قد يحدث مرض منيير.
متلازمة ماكوسيك كوفمان
وتصيب متلازمة ماكوسيك كوفمان واحد من بين كل 10 آلاف شخص في سكان نظام الآميش القديم. ولم تحدد الأبحاث حالات خارج هذا القطاع من السكان.
أسباب ونشأة متلازمة توريت
متلازمة توريت (و تعرف أيضا " باضطراب توريت " ، و" متلازمة چيل دو لا توريت " و، " جي تي إس "  ) هو اضطراب عصبي وراثي يحدث مع بداية مرحلة الطفولة ولم تعرف أسباب حدوث الإصابة بمتلازمة توريت حتى الآن ، والتي تتميز بوجودتشنجات عضلية لا إرادية حركية متعددة وتكرار صوتي لا إرادي.
تتميز متلازمة توريت بظهورها لفترة زمنية وانخفاض حدوثها لدى المصاب لفترة أخرى.
تعد متلازمة توريت نوع من أنواع اضطرابات الحركة ، والتي تشمل التشنجات اللاإرادية العابرة أو الحركات المتكررة المزمنة.
ليتشي (فاكهة)
و المتلازمة الايضية هي حالة تصيب الإنسان تتصف بالسمنة وارتفاع ضغط الدم وخلل عملية تنظيم الجلوكوز وهرمون الأنسولين وهو ما يؤدى لارتفاع خطر الإصابة بداء السكري النوع الثاني وأمراض القلب.
متلازمة فوستر كينيدي
يتم التعرف على المتلازمة عند حدوث التغيرات التالية:
تحدث هذه المتلازمة بسبب الضغط على العصب البصري، والضغط على العصب المسئول عن حاسة الشم، وزيادة الضغط داخل الجمجمة كتأثير ثانوي لوجود كتلة ورم (مثل الورم السحائي أو الورم البلازمي) وهناك أعراض أخرى موجودة في بعض الحالات مثل القئ، والغثيان، وفقدان الذاكرة، وإضطراب المشاعر (خلل في وظائف الفص الجبهي).
متلازمة كوشينغ
علينا أن نميز بين حالتين متداخلتين هما مرض كوشينغ ومتلازمة كوشينغ، ففي الأولى ينتج الاعتلال عن ورم نشط في الغدة النخامية يفرز هرمون حاثة القشرة أما في الحالة الثانية فإن الغدة النخامية لا تستجيب للتلقيم الراجع السلبي وتستمر في إفراز هرمون حاثة القشرة، بعض الحالات (ومن أكثرها شيوعاً) علاجية المنشأ وتحدث نتيجة التداوي الخاطئ بالستيروئيدات وتؤدي لحدوث متلازمة كوشينغ.
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة، تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإرادية متلازمة يصحبها متلازمات صوتية متكررة، ويمكن أن يتم قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تزداد وتتضاءل، بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المتأثرة. ومن الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي إمض العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه. ولا تؤثر متلازمة توريت بشكل سلبي على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
جوني كاش
في عام 1997، تم تشخيص حالة كاش بمرض عصبي يدعى متلازمة شاي دراغر، وهو أحد اشكال مرض باركنسون. تغير التشخيص في وقت لاحق إلى اعتلال عصبي لا إرادي المرتبط بمرض السكري. أجبر هذا المرض كاش على أن يختصر جولاته. وتم إدخاله المستشفى في عام 1998 بسبب ذات الرئة، والذي دمر رئتيه. أظهرت ألبوماته "تسجيلات أمريكية 3: الرجل المعتزل" (2000) و"تسجيلات أمريكية 4: الرجل الذي جاء قريبًا" (2002) نظرة كاش التشاؤمية لمرضه في شكل أغاني أكثر تشاؤمًا. كما أظهر الفيديو الذي صدر لأغنية ناين إنش نايلز "هيرت" ، نظرة كاش لماضيه وشعوره بالأسف. أصبح فيديو الأغنية معروفًا بأنه كلماته الأخيرة، ولقى إشادة خاصة من النقاد واستحسانًا شعبيًا.
متلازمة لوجان-فرينس
في حين تتصف متلازمة لوجان-فرينس بوجود طفرة مغلطة في الموقع p.N1007S في جين MED12، تتصف متلازمة أوبيتز-كافيجيا بوجود طفرة مغلطة في الموقع  p.R961W في جين MED12.
بينما لا يوجد علاج محدد للسبب الوراثي الأساسي لمتلازمة لوجان-فرينس، يمكن أخذ الإجراءات التصحيحية والتدابير الوقائية والتدخلات العلاجية لعلاج مشاكل الوجه والرأس والعظام والاضطرابات النفسية في الاعتبار. كما يجب إجرا التدابير الازمة لمراقبة وعلاج المضاعفات الأكثر خطورة مثل نوبات الصرع والتشوهات القلبية. بالإضافة إلى ذلك، يفضل ينبغي أن يولي الأطباء اهتمام وثيق ورعاية ومتابعة متخصصة لتشخيص ومنع حدوث الاضطرابات النفسية والسلوكية المصاحبة مثل الذهان أو العدوان.
متلازمة لوجان-فرينس هي مرض وراثي سائد ينتقل عبر الكروموسوم X، وبالتالي يشيع بين الذكور عن الإناث. لم يتم إحصاء نسبة حدوث تلك الحالات بين السكان بشكل دقيق حتى الآن.
سُميت تلك المتلازمة بذلك الاسم وفقًا للطبيبين جون إنريك لوجان وجون بيير فرينس. تم وصف التخلف العقلي والأعراض الشبيهة بمتلازمة مارفان وتشوهات الرأس والدماغ مثل الحنك ذا التقوس العالي بواسطة لوجان وآخرون عام 1984. أجري هذا البحث على أربعة أفراد ذكور في هائلة واحدة تجمعهم قرابة العصب.  كما تم وصف نفس الأعراض في عائلات أخرى، بما في ذلك أخوين ، بواسطة فرينس وآخرون في أوائل عام 1987. ومن ثم سميت تلك المتلازمة بمتلازمة لوجان-فرينس.
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (بالإنجليزية Smith-Lemli-Opitz syndrome) وتعرف أيضا بSLOS، أو 7-ديهيدروكوليستيرول نقص اختزال) وهو اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. ويتميز هذا الشرط من ملامح الوجه مميزة، صغيرة حجم الرأس (صغر الرأس)، أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية. الأطفال المتضررين العديد من السمات المميزة لمرض التوحد، وهي حالة التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تشوهات في القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي، والأعضاء التناسلية شائعة أيضا. الرضع مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يعانون من ضعف العضلات (نقص التوتر)، والصعوبات التغذية ، وتميلون إلى النمو على نحو أبطأ من الرضع الأخرى. وقد تنصهر الأفراد الأكثر تضررا أصابع الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع)، وبعضها أصابع إضافية أو أصابع القدم .
علامات وأعراض متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز تختلف على نطاق واسع. قد يكون الأفراد المتضررين أقل ما يقال التشوهات الجسدية طفيفة فقط مع مشاكل التعلم والسلوك. الحالات الشديدة يمكن أن تكون مهددة للحياة وتشمل الإعاقة الذهنية العميقة والتشوهات الجسدية الرئيسية. يؤثر على ما يقدر ب 1 في 20،000 إلى 60000 المواليد الجدد. هذا الشرط هو الأكثر شيوعا في القوقازيين (البيض) من أصول أوروبية، ولا سيما من بلدان أوروبا الوسطى مثل سلوفاكيا وجمهورية التشيك. من النادر جدا بين السكان الأفريقية والآسيوية.والأعراض المرافقة لمتلازمة سميث -ليملي -أوبيتز هي:
متلازمة بورهاف
متلازمة بورهاف وتسمى أيضا انثقاب المريء وهو اضطراب يتميز بتمزق المرئ, حيث يحدث تمزق جدار المريء بسبب القيء . الكثير من حالات تمزق أو ثقب المريء سببها جراحي مثل عملية تنظير المريء. ترتبط هذه المتلازمة مع الاستهلاك المفرط للأغذية أو الكحول .
السبب الأكثر شيوعا هو زيادة الضغط المفاجئ داخل المريء و مع الضغط داخل الصدر ، الناتج عن الاجهاد أو القيء , وقد يحث أيضا بسبب القرحة المعدية عند مرضى الايدز أو سبب تناول حبوب منع الحمل التي قد تؤدي إلى التهاب المريء.تكون العلاجات الاولية من خلال استخدام المضادات الحيوية لمنع التعفن،نسبة الوفيات من متلازمة بورهاف غير المعالجة هي تقريبا 100%. و القيام بعمل جراحي لإصلاح الثقب في المرئ و يجب أيضا تعويض السوائل التي فقدت بسبب التمزق .
متلازمة كيو تي القصيرة
متلازمة كيو تي القصيرة تُمثل مرض وراثي للنظام الكهربائي للقلب. وتتكون من مجموعة من العلامات والأعراض، أهمها قِصر فترة كيو تي أثناء عمل رسم قلب (≤ 300 مللي ثانية) والتي لا تتغير بشكل ملحوظ باختلاف معدل ضربات القلب، فيما تكون موجة T طويلة، ويكون القلب طبيعيا من الناهية الهيكلية.
فحص التثبيط بالديكساميثازون
النتيجة الطبيعية هي انخفاض في مستويات الكورتيزول بعد إعطاء الجرعة الخفيفة من الديكساميثازون. أما النتائج التي تشير إلى داء كوشينغ فتشمل عدم تغيّر في مستويات الكورتيزول بعد الجرعة الخفيفة من الديكساميثازون, إلا إنه يثبّط بالجرعات العالية. إذا لم تتغيّر مستويات الكورتيزول بالجرعات الخفيفة والعالية من الديكساميثازون فهذا يعني أن هناك أسباباً أخرى لمتلازمة كوشينغ ينبغي أخذها بالحسبان.
بعد الجرعات العالية من الديكساميثازون, يمكن إعطاء تفسيرات أخرى لهذا الاختبار:.
متلازمة مونخهاوزن بالوكالة
متلازمة مونخهاوزن بالوكالة ، أو أو هو خلل نفسي خطير ، حيث يتسبب شخص مقرب في الضرر بأذى صحي أو جسدي في شخص ضعيف آخر رهن عنايته لجذب الانتباه أو للحصول على فوائد أخرى .
كوشينغ (مين)
بلغ عدد سكان كوشينغ 1,322 نسمة بحسب تعداد عام 2000، وبلغ عدد الأسر 541 أسرة وعدد العائلات 383 عائلة مقيمة في البلدة. في حين سجلت الكثافة السكانية . وبلغ عدد الوحدات السكنية 778 وحدة بمتوسط كثافة قدره .
وتوزع التركيب العرقي للبلدة بنسبة 99.47% من البيض و 0.08% من الأمريكيين ذوي الأصول الآسيوية و 0.38% من عرقين مختلطين أو أكثر.
بلغ عدد الأسر 541 أسرة كانت نسبة 28.3% منها لديها أطفال تحت سن الثامنة عشر تعيش معهم، وبلغت نسبة الأزواج القاطنين مع بعضهم البعض 59.5% من أصل المجموع الكلي للأسر، ونسبة 6.7% من الأسر كان لديها معيلات من الإناث دون وجود شريك، وكانت نسبة 29.2% من غير العائلات. تألفت نسبة 23.7% من أصل جميع الأسر من أفراد ونسبة 10.2% كانوا يعيش معهم شخص وحيد يبلغ من العمر 65 عاماً فما فوق. وبلغ متوسط حجم الأسرة المعيشية 2.82، أما متوسط حجم العائلات فبلغ 2.42.
بلغ العمر الوسطي للسكان 41 عاماً. وكانت نسبة 22.5% من القاطنين تحت سن الثامنة عشر، وكانت نسبة 7.6% بين الثامنة عشر والأربعة وعشرون عاماً، ونسبة 27.2% كانت واقعةً في الفئة العمرية ما بين الخامسة والعشرون حتى والأربعة وأربعون عاماً، ونسبة 26.2% كانت ما بين الخامسة والأربعون حتى الرابعة والستون، ونسبة 16.6% كانت ضمن فئة الخامسة والستون عاماً فما فوق. يوجد لكل 100 أنثى 100.6 ذكر، ويوجد لكل 100 أنثى في الثامنة عشر من عمرها فما فوق 103.0 ذكر.
هانس روسلينج
في الحادي والعشرين من شهر آب أغسطس من عام 1981، اكتشف روسلينج تفشي مرض الشلل المعروف والموصوف في عام 1938 على أنه konzo ، ومن خلال التحقيقات التي أجراها بعد ذلك تمكن من الحصول على شهادة الدكتوراه من جامعة أوبسالا وذلك في عام 1986. قضى روسلينج عقدين من الزمن وهو يدرس تفشي هذا المرض في المناطق الريفية النائية على امتداد أفريقيا كما قام بالإشراف على أكثر من عشر طلاب يسعون للحصول على شهادة الدكتوراه. وقد حدث تفشي المرض عند السكان الريفيين الذين يعانون الجوع في أفريقيا حيث يهيمن عليهم اتباع النظام الغذائي المعتمد على الكسافا والذي ينتج عنه حالات من سوء التغذية المتزامنة مع ارتفاع نسبة السيانيد الغذائية.
متلازمة فيسكوت آلدريك
سميت المتلازمة بذلك الاسم نسبة لدكتور روبرت أندرسون ألدريخ (1917 – 1998)، طبيب أطفال أمريكي قام بوصف المرض في عائلة من الألمان الهولنديين عام 1954، [1] ودكتور ألفريد ويسكوت (1898 – 1978)، طبيب أطفال ألماني كان أول من لاحظ المتلازمة عام 1937. [10] وصف ويسكوت ثلاثة أشقاء لديهم نفس المرض بينما لم يصب أي من أخواتهم الإناث بالمرض. في عام 2006 قامت مجموعة بحثية ألمانية بتحليل أعضاء عائلة حالات ويسكوت الثلاثة وظنوا أنهم كانوا مشتركين في طفرة ذات نقلة إطارية جديدة من تتابع الحمض النووي الأول لجين متلازمة ويسكوت ألدريخ.
متلازمة النفق الرسغي
غالبية الحالات لا يُعرف لها سبب محدد وواضح. يمكن أن تترافق متلازمة النفق الرسغي مع أي حالة تسبب الضغط على العصب المتوسط في المعصم. وتتضمن بعض الحالات الشائعة التي يمكن أن تؤدي إلى متلازمة النفق الرسغي السمنة، وقصور الغدة الدرقية، والتهاب المفاصل، والسكري، ومقدمات السكري (ضعف تحمل الجلوكوز)، والخبطات. كما أن العوامل الوراثية تلعب دورا. النفق الرسغي هو سمة من سمات متلازمة شاركو ماري توث المسمى بالاعتلال العصبي الموروث مع احتمال حدوث شلل ناتج من الانضغاط.
متلازمة كاداسيل
متلازمة كاداسيل أو اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ هي أكثر أنواع السكتة الوراثية شيوعا، ويعتقد أن سببها طفرة في المورثة "Notch 3" في الصبغي 19.
متلازمة كوكاين
كوكاين متلازمة (بالإنجليزية Cockayne syndrome) (وتسمى أيضا متلازمة ويبر ، كوكاين ، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي مقهور نادر خلقي يتميز بفشل النمو ، وضعف نمو الجهاز العصبي ، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس (حساسية) ، والشيخوخة المبكرة.و فقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) ومن القواسم المشتركة الأخرى يترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء leukodystrophies.
متلازمة كاندل
متلازمة شذوذ الخلايا الحبيبية المتعادلة مع الحثل الشحمي ودرجة الحرارة المرتفعة المزمنة وتختصر بتسمية متلازمة كاندل هو اضطراب وراثي سائد يطرح نفسه عن طريق استجابات مختلفة بأمراض التهابية ذاتية في جميع أنحاء الجسم، وأنواع متعددة من أمراض الجلد، وأعراض حمى على المدى الطويل. السبب الحالي المعروف للاضطراب هو طفرة في الجين PSMB8 أو طفرات في جينات أخرى ترتبط ارتباطا وثيقا. تم تسميه ةتصنيف المتلازمة لأول مرة في مارس 2010 بعد أن تم فحص أربعة مرضى يعانون من أعراض مشابهة. يوجد فقط 30 حالة مسجلة في تاريخ الطب حتى عام 2015.
شعرانية
- الأورام المفرزة للأندروجينات في المبيض : وهي نادرة جداً وعادةً ما تكون خبيثة.- متلازمة كوشينغ : خاصةً النوع الناجم عن فرط إفراز ACTH (النخامى أو المنتبذ) فرط إفراز الأندروجينات المؤدي للشعرانية.
متلازمة كوجان
في عام 1945، وصف طبيب العيون ديفيد جليندينينج كوجان (1908 – 1993) لأول مرة "أعراضًا تتضمن التهاب القرنية بين الأنسجة غير المرتبطة بالإصابة بالزهري، وبعض الأعراض المرتبطة بالجهاز الاتزاني السمعي"، وقد قُدّر لاحقًا أن تحمل هذه الأعراض اسم مكتشفها (كوجان). وفي عام 1963، وُصف لأول مرة أحد الأنواع غير النموذجية من مرض كوجان، ويعرف هو الآخر باسم مرض لوجان "Logan Syndrome".
متلازمة والكر- فاربرج
متلازمة والكر- فاربرج (بالإنجليزية: Walker–Warburg syndrome، واختصارها WWS)، وتُسمى أيضًا متلازمة فاربرج، أو متلازمة هارد (HARD syndrome) حيث H: Hydrocephalus بمعنى موه الرأس، وA: Agyria بمعنى انعدام التلافيف، وRD: Retinal Dysplasia بمعنى خلل تنسج الشبكية، أو متلازمة باجون، أو خلل تكوّن العين والمخ، أو خلل تكوّن العين والمخ مع متلازمة الضمور العضلي، وهي عبارة عن شكل نادر من ضمور العضلات الخلقي المسؤول عنه صبغي جسمي متنحي. ويرتبط مع انعدام تلافيف الدماغ، واستسقاء الرأس، وتشوهات بالمخيخ، وتشوهات العين. تنتشر مثل هذه الحالات في جميع أنحاء العالم. معدل الإصابة الإجمالي غير معروف إلا أن دراسة استقصائية أجريت في شمال شرق إيطاليا أبلغت عن معدل إصابة يبلغ 1.2 لكل 000 100 مولود حي. وهذا هو الشكل الأكثر خطورة من ضمور العضلات الخلقي، ويموت معظم الأطفال المصابين قبل سن ثلاث سنوات.
متلازمة باري رومبرج
بالإضافة إلى ذلك قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة باري رومبرج من اضطرابات عصبية مصاحبة. من ضمنها صداع شديد يستمر لفترات طويلة من الوقت وقد يكون مُصاحبا باختلالات بصرية وغثيان وتقيوء وألم وجهي و/ أو نوبات من الاضطرابات الكهربية المخية الغير خاضعة للتحكم (تشنجات) تتميز عادة بتقلصات سريعة من مجموعة من العضلات سرعان ماتنتشر إلى العضلات المجاورة. يتنوع مدى وشدة الأعراض والعلامات المصاحبة من حالة إلى أخرى. في معظم الحالات يبدو أن متلازمة باري رومبرج تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة.
متلازمة الكروموسوم إكس الهش
متلازمة الصبغي س الهش هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي.تحتوي كلّ خليّة بَشريّة غير تناسليّة على 23 زوجاً من الصّبغيّات. يحصلُ الناس على صِبغيّاتهم من أبويهم، حيث يحصل كلّ شخص على واحد من كل زوج صِبغيّات من أمه وعلى واحد من أبيه. يُطلَقُ على الصبغيين اللذين يُشكلان الزوج الثالث والعشرين اسم الصبغيين الجنسيّين. وهما يُقرّران ما إذا كان الفرد ذكراً أم أنثى. تملكُ الإناث صبغيين X، أو XX. فيما يملك الذكور صبغي X وصبغي Y، أو XY.
متلازمة كوجان
رغم أن اختبارات قياس معدل سرعة الترسيب (ESR) وعدد كريات الدم الحمراء (WBC) واختبار البروتين سي التفاعلي (CRP) عند المصابين بالمرض قد تُظهر نتائج غير طبيعية، كما قد يأتي المرض مصحوبًا بالإصابة بالأنيميا أو زيادة في تعداد الصفائح الدموية thrombocytosis، إلا أن أيًا من هذه النتائج لا ينهض كمؤشر موثوق للإصابة بالمرض. وهنا يُعتبر فحص العين بالمصباح الشِّقّي slit-lamp ضروريا للتأكد من وجود الإصابة. وكانت الأبحاث الأخيرة قد دلّت على إمكانية الاستفادة بالتصوير بالرنين النووي المغناطيسي (MRI) عالي الدقة والأجسام المضادة antibodies لأنتيجينات الأذن الداخلية في تشخيص المرض. وقد يظهر المرض عند الأطفال، وفي هذه الحالة يصعب التعرف على المرض وتشخيصه.
متلازمة كوكاين
ويصنف كوكاين متلازمة وراثيا على النحو التالي :
نوع OMIM جينة
A ERCC8
B ERCC6
C لا شيء معروف
الطفرات في الجينات هي سبب متلازمة كوكاين. وتشارك البروتينات التي بذلتها هذه الجينات في إصلاح تلف الحمض النووي عن طريق آلية إصلاح النسخ ، إلى جانب ، وخاصة الحمض النووي في الجينات النشطة. إذا تم تغيير إما ERCC6 أو الجين ERCC8 ، لا يتم إصلاح الحمض النووي من التلف. وتتراكم هذه الأضرار ، فإنه يمكن أن يؤدي إلى الخلايا المعطوبة أو موت الخلية.
متلازمة وولف -باركنسون -وايت
تعد متلازمة وولف -باركنسون -وايت متلازمة لانظميات تسرعية وصلية (تسرع فوق بطيني) بسبب وجود ممر شاذ بين الأذينتين والبطينين (الوصل الكهربائي الطبيعي الوحيد هو حزمة هيس) هذا الممر عبارة عن حزمة ناقلة إضافية من النسيج الأذيني تصل الأذينات بالبطينات وعادة على الجانب الأيسر للقلب تدعى هذه الحزمة بحزمة كنت Bundle of Kent...
متلازمة الغروب
متلازمة الغروب أو متلازمة غروب الشمس هي متلازمة أو ظاهرة نفسية وسلوكية مشهورة في كبار السن حيث يحدث فيها زيادة في أعراض الهذيان وفرط النشاط وربما الهلاوس والضلالات والأعراض السلوكية غير المعتادة (مثل السب والعنف الجسدي وضلال الطريق) في بعض المرضى الذين يعانون من أي شكل من أشكال الخرف، وهي أكثر شيوعًا في مرض ألزهايمر، حيث تشير الدراسات أن 20-45% من المصابين بمرض ألزهايمر يعانون من متلازمة الغروب . ويرجع مصطلح "الغروب" لظهور هذه الأعراض في وقت غروب الشمس ودخول الليل .
مرض كوشينغ
التشخيص يتم مبدئيا عن طريق التشخيص بمتلازمة كوشينغ، وذلك قد يكون صعبًا لأن الأعراض المميزة للمتلازمة تحدث قليل من المصابين. بعض الفحوصات المخبرية تستخدم كسبيل المثال: اختبار نسبة الكورتيزول في الدم واللعاب، واختبار 
نسبة الكورتيزول في البول المجُمع لمدة 24 ساعة، وفحص التثبيط بالديكساميثازون ذو الجرعة القليلة، وأخذ عينة من مجرى الدم 
للغدة النخامية. ليس هنالك اختبار دقيق بنسبة 100%، أكثر من اختبار يجب أن يستخدم للوصول للتشخيص. تشخيص مرض 
كوشينغ هو عملية متعددة التخصصات تشمل أطباء متخصصين في الغدد، وأطباء أشعة، وجراحين وأطباء علم أمراض.
مرض كوشينغ
اختبار مستوى الكورتيزول في اللعاب هو اختبار يحدد مستوى الكورتيزول في اللعاب، عادة يعمل في اخر المساء. يستخدم غالباً للأطفال لسهولة عمله.
ورم كروكنبيرغ
متلازمة ميغز
متلازمة بولاند
متلازمة بولاند أو متوالية بولاند تعرف أيضا بتشوه بولاند أو تسلسل بولاندز هي متلازمة مرضية نادرة يتلازم فيها ارتفاق الأصابع مع عدم أكتمال نمو أو غياب الجزء القصي الضلعي من العضلة الصدرية الكبرى على نفس الناحية من الجسم. في بعض الحالات عضلات من القفص الصدري أو الكتف تكون غير مكتملة النمو أو غير موجودة.
غالبا ما تصيب الجزء الأيمن من الجسم و نسبة حدوثها في الذكور أكثر من الإناث.
متلازمة ميلر-دياكر
متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا ب"متلازمة انعدام التلافيف المكتسب" (MDLS), و"متلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3". وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع او نقص في الصبغي رقم 17p13 [1] والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية .و تتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، و تصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة.
ويجب أن لا يتم الخلط بين هذه المتلازمة مع متلازمة ميلر - فيشر لانها اضطراب وراثي نادر لا علاقة لها - بمتلازمة ميلر- فيشر والتي تتشابه مع متلازمة غيان باريه . 
استخدام التصوير بالموجات الفوق صوتية (تخطيط الصدى) للأم الحامل قد يساعد في الكشف المبكر عن عيوب تخليق المخ في الجنين المصاب بمتلازمة ميلر-دياكر.وقد تظهر ملامح مميزة للمولود بعد الولادة فورًا.قد يعاني الطفل المريض أيضًا من صعوبات في التغذية, تأخر عقلي شديد,تأخر في النمو وتشنجات.ولتشخيص هذا المرض في الأطفال يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي على المخ والذي يُظهر المخ خاليًا من التلافيف.قد يتأخر تشخيص المرضى المصابين بمتلازمة ميلر-دياكر بسبب ندرة هذا المرض, وتنوع أعراضه, وتشابهها مع الكثير من المتلازمات الأخرى.
وفي حالة ظهور حالة سابقة في الأسرة لطفل يعاني من متلازمة ميلر-دياكر قد يزيد معدل تكرار الأصابة في نفس الأسرة بنسب متفاوتة حسب نوع إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن في خلايا أحد الأبوين.وإن كان الأبوين لايعانيان من إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن فإن نسبة تكرار الإصابة بين أبناءهما تكون أقل من 1%.ويمكن الوصول إلى تشخيص مبكر جدا بأخذ عينات من المشيمة أو فحص عينة من مياه الرحم خلال المراحل الأولى من الحمل. وفي حالة حصول الأبوين على نتيجة تفيد بإصابة الجنين بمتلازمة ميلر-دياكر فإنه يتوجب عليهما تقرير المنافع والأضرار الناتجة عن استكمال الحمل وذلك بمساعدة الطبيب المختص.
متلازمة تورش
على الرغم من أنَّ متلازمة تورش تحصل بسبب عدوى مُختلفة، إلا أنَّ علامات وأعراض المُتلازمة ثابتة، وهي تشمل ضخامة الكبد والطحال وحمى وخُمول وصعوبة في التغذية وفقر الدم وحبرة وفرفرية ويرقان والتهاب المشيمية والشبكية، كما أنَّ العدوى الخاصة قد تؤدي إلى أعراضٍ إضافية.
متلازمة نقص الأندروجين
مرض الكينيدي هو متلازمة ضمور العضلات الصلبية والحبل الشوكي المرتبطة بطفرات مستقبلات الاندروجين. وعلى غرار غيره من أشكال متلازمة حساسية الاندروجين المذكورة أعلاه، فهو يؤثر فقط على الذكور.
متلازمة كلوية
- الاعتلال الكبيبي الغشائي
متلازمة السرطان
تعرف متلازمة سرطان القولون غير البوليبي الوراثي أيضًا بمتلازمة لينش، و هي متلازمة سرطانية صبغية جسدية وراثية سائدة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. و يحدث بسبب طفرات جينية في إصلاح عدم توافق الحمض النووي (MMR)، ولا سيما MLH1، MSH2، MSH6 وPMS2. بالإضافة إلى تكرار و زيادة سرطان القولون والمستقيم و سرطانات أخرى كثيرة. و تشمل سرطان بطانة الرحم، وسرطان المعدة وسرطان المبيض وسرطان الأمعاء وسرطان البنكرياس. و قد يؤدي (HNPCC) إلى الإصابة المبكرة بسرطان القولون والمستقيم. كما تتضمن جينات (MMR) إصلاح الحمض النووي عندما تكون القواعد في كل جزء من الحمض النووي غير متطابقة. , و تسمح الجينات المختلة MMR بإستمرار إدراج و حذف الطفرات في أجزاء من الحمض النووي المعروف باسم الصغرية. تصبح هذة السلسة المتكررة القصيرة من الحمض النووي غير مستقرة مما يؤدي إلى عدم استقرار الصغرية (MSI). وغالبًا ما توجد الطفرات الصغرية في الجينات المسؤولة عن بدء الورم وتقدمه، ويمكن أن يزيد (MSI) من بقاء الخلايا مما يؤدي إلى السرطان. 
تحدث معظم حالات ورم المستقيمات العائلي بسبب الطفرات في نازعة هيدروجين سكسينات (SDH؛ سوسينات: مؤكسدة مختزلة يوبيكوينون) الجينات المؤكسدة و المتختزلة (SDHD، SDHAF2، SDHC، SDHB).
متلازمة كورساكوف
what is korsakoff's syndrome
متلازمة لي
متلازمة لي أو مرض لي الذي يعرف أيضاً باسم اعتلال الدماغ والحبل الشوكي الناخر شبه الحاد في صغار السن هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي وهو ناتج عن خلل في عمليات الأيض في الخلايا العصبية. تم تسمية هذا المرض نسبة إلى طبيب الأعصاب والنفسية البريطاني "أرشيبالد دينيس لي (1915-1998)" الذي وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1951.
متلازمة تريتشر كولينز
متلازمة تريتشر كولينز, (بالإنكليزية:Treacher Collins syndrome) أو خلل تعظم الوجه والفك هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين يعرف باسم TCOF1. يتم توارثها بطريقة جسمية قاهرة، وهذا يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجينات المعيبة سيكون لها حالة. ومع ذلك، حوالي 60٪ من الحالات تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي نتيجة لطفرات جديدة في الجينات.
متلازمة ريبيننج
في عائلة مصابة بالتخلف العقلي، وصغر الرأس، والشلل التشنجي المزدوج، اقترح سوثرلاند وآخرون (1988) وجود ارتباط لهذا المرض بالقرب من القسيم المركزي لكروموسوم X (أقصى درجةLOD = 2.10 عند ثيتا = 0.11 لموقع DXYS1.
متلازمة لش-نيهان
متلازمة لش-نيهان أو متلازمة نيهان أو متلازمة كيلي-سيغميلر أو النقرس اليفعي هو مرض وراثي نادر سببه نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل (HGPRT) الناتج عن طفرة في مورثة (HPRT) الموجودة في الكروموسوم إكس.
متلازمة كورنيليا دي لانج
متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية Cornelia de Lange Syndrome )وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome ، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام 1916م ,كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
زياده الوزن
الأمراض 
الأسباب المرضية لزيادة الوزن تشمل متلازمة كوشينغ ، قصور الغدة الدرقية ، ورم الانسولين ، ورم قحفي بلعومي. يمكن أن ترتبط الأسباب الوراثية بمتلازمة برادر-ويلي ، ومتلازمة بارديت-بيدل ، ومتلازمة ألستروم ، ومتلازمة كوهين ، ومتلازمة كاربنتر . 
يمكن للأدوية التي تسبب الصداع و / أو التعب كآثار جانبية أن تسهم بشكل غير مباشر في زيادة الوزن لأنها تقلل من دافع النشاط البدني .
مرض كوشينغ
مرض كوشينغ (يُعرف أيضا بفرط كورتيزول الدم الثانوي أو الثالثي) هو أحد أسباب متلازمة كوشينغ يزداد فيه إفراز الهرمون الموجه لقشر الكظر (ACTH) من الفصة الأمامية للغدة النخامية. هذا المرض يحدث غالباً نتيجة لورم حميد في الغدة النخامية (فرط الكورتيزول الثانوي) أو بسبب زيادة إفراز الهرمون المطلق لموجّه القشرة (CRH) (فرط الكيرتيزول الثالث) مما يؤدي إلى زيادة إفراز مادة الكورتيزول من الغدة الكظرية. ورم الغدة النخامية (فرط الكورتيزول الثانوي) هو سبب حدوث متلازمة كوشينغ في 80% من الحالات إذا ما استثنينا الاسخدام الخارجي المفرط للكورتيكوستيرويد.
متلازمة سوساك
تم تسمية متلازمة سوساك نسبة إلى د. جون سوساك والذي قام بوصفها لأول مرة عام 1975. تُعد متلازمة سوساك حالة نادرة جدا ذات سبب غير معروف حتى الآن وقد لاتبدو الأعراض الغريبة الموصوفة هنا على هؤلاء المرضى. يعاني بعض المرضى من تغير في الشخصية غالبا مع القيام بتصرفات شاذة ومجنونة. قد تتأثر القدرة على النطق في هؤلاء المرضى ويعاني العديد منهم من صداع وصداع نصفي شديد لايخف وضعف في النظر. تقوم المشكلة عادة بتصحيح نفسها إلا أن ذلك قد يستغرق فترة تصل إلى 5 سنين. في بعض الحالات قد يصبح المرضى تائهون ويعتقدون أنهم يعيشون مرة أخرى جزءا من ماضيهم الذي يتذكرونه. وطبقا لمايكل هاهن، الخبير الأمريكي في هذا الموضوع فإن وهم العيش في دولة أجنبية يحدث في " نسبة معقولة" من الحالات.