ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني
اضطراب جيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
اضطراب السلوك
اضطراب السلوك هو اضطراب عقلي يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويظهر من خلال نمط متكرر ومستمر من السلوكيات التي ينتهك فيها الحقوق الأساسية للآخرين أو الأعراف الرئيسية المناسبة للعمر، وغالبا ما يشار إلى هذه السلوكيات باسم "السلوكيات المعادية للمجتمع." وغالبا ما يتم اعتباره  مقدمة لاضطراب الشخصية المعادية للمجتمع ، وهو تعريف لا يتم تشخيصه حتى يبلغ الفرد سن 18 سنة.
تباين وراثي
التباين الوراثي ، هو مجال التباين الوراثي الممكن بين فردين من نفس الأصل وهو أحد أسس الانتقاء الطبيعي ويمثل كذلك قدرة الكائن على التطور والتكيف مع مختلف أنواع الإجهاد.
متلازمة كوكاين
ويصنف كوكاين متلازمة وراثيا على النحو التالي :
نوع OMIM جينة
A ERCC8
B ERCC6
C لا شيء معروف
الطفرات في الجينات هي سبب متلازمة كوكاين. وتشارك البروتينات التي بذلتها هذه الجينات في إصلاح تلف الحمض النووي عن طريق آلية إصلاح النسخ ، إلى جانب ، وخاصة الحمض النووي في الجينات النشطة. إذا تم تغيير إما ERCC6 أو الجين ERCC8 ، لا يتم إصلاح الحمض النووي من التلف. وتتراكم هذه الأضرار ، فإنه يمكن أن يؤدي إلى الخلايا المعطوبة أو موت الخلية.
متلازمة غاردنر
من المعروف ان متلازمة غاردنر سببها طفرة في جين داءُ السَّلاَئِلِ القُولُونِيُّ الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ (APC gene) الموجود في كروموسوم 5q21, (الفرقة Q21 على كروموسوم 5). وهذا هو نفس الجين الطّافِر (المتحوّر) في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وهو مرض أكثر شيوعا ويهيئ للإصابة بسرطان القولون. وقد تسبب المعلومات الوراثية والجزيئية الجديدة بعض الاضطرابات الوراثية مما أدى إلى تقسيمها إلى كيانات متعددة إلا أن بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى يتم جمعها في حالة واحدة. بعد وجودها لأكثر من النصف الثاني من القرن العشرين، اختفت متلازمة غاردنر ككيان منفصل. وتم دمجها في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وتعتبر الآن اختلاف ظاهري من داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP)).
اضطراب جيني
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
أسباب الاضطرابات النفسية
في فبراير 2013 وجدت دراسة أن هناك روابط وراثية مشتركة بين بعض الاضطرابات النفسية الرئيسية: التوحد، اضطراب ثنائي القطب، واضطراب اكتئابي كبير، و الفصام. عمل الجهاز العصبيبطريقة غير طبيعية متورط في العديد من الاضطرابات النفسية، بما في ذلك افراز السيروتونين، والدوبامين. كما تم العثور على اختلافات في حجم أو نشاط بعض مناطق الدماغ في بعض الحالات. كما أن الآليات النفسية كانت متورطة، مثل تحيز الإدراك (على سبيل المثال، المنطق)، والتأثيرات العاطفية، والمزاج. وقد أشارت الدراسات إلى أن الاختلاف في الجينات يمكن أن يلعب دوراً هاماً في تطوير الاضطرابات النفسية، على الرغم من أن التعرف الموثوق به للعلاقات بين جينات محددة وفئات محددة من الاضطراب أثبتت صعوبة أكبر. كما تورطت الأحداث البيئية المحيطة مثل الحمل والولادة. إصابات الدماغ قد تزيد من خطر الإصابة ببعض الاضطرابات النفسية. وكانت هناك بعض الروابط غير المتناسقة المؤقتة التي وجدت لبعض الإصابات الفيروسية، وإساءة استخدام المواد، والصحة البدنية العامة.
اضطراب نفسي
وقد أشارت الدراسات إلى أن الجينات كثيرًا ما تلعب دورًا مهمًا في الإصابة بالاضطرابات النفسية، ذلك على الرغم من صعوبة إثبات وجود ارتباط بين جينات معينة وفئات بعينها من الاضطرابات. ويذكر كذلك أن للأحداث البيئية المحيطة بفترة الحمل والولادة لها دخل أيضًا في الإصابة بالاضطرابات النفسية. ويمكن أن تزيد إصابات الدماغ الرضية من خطر الإصابة باضطرابات نفسية محددة. وقد تم اكتشاف أن هناك ارتباطًا غير مؤكد بين الاضطرابات النفسية وأنواع معينة من العدوى الفيروسية وإساءة استخدام العقاقير والصحة البدنية العامة.
متلازمة دونوهيو
متلازمة دونوهيو هو عبارة عن اضطراب وراثي شديد ونادر جدًا. وسمي بمرض العفريت أو الجن بسبب تميز المُصابون به في أغلب الأحيان بميزات العفريت وكذلك صغر حجمهم مقارنة بالشكل الطبيعي. يُعانوا المُصابون بهذه المُتلازمة من إعاقة كبيرة في مُستفبلات الإنسولين.
جهاز تناسلي ذكري
يمكن أن تحدث الاضطرابات الصبغية أثناء التخصيب مؤثرة على عملية تطور الجهاز التناسلي الذكري. يتكون النمط الجيني للذكر من كروموسوم واي مقترن بكروموسوم إكس. يتحدد الجنس الأنثوي بغياب كروموسوم واي. بعض الذكور يعانون من متلازمة ذكر XX ومتلازمة نقص الأندروجين. يحدث هذا حين يحتوي كروموسوم إكس على قطعة من كروموسوم واي، والتي تم دمجها في الكروموسوم إكس في الحيوان المنوي للأب. نادرًا ما تولد إناث بالنمط الجيني XY. ووجد أنهن يفتقدن نفس القطعة المذكورة في متلازمة ذكر XX. الجين المسئول عن التمايز الجنسي في البشر، المسمى العامل المحدد للخصية، يوجد على الذراع القصير لكروموسوم واي. يحدد وجود أو غياب كروموسوم واي ما إذا كان الجنين سيمتلك خصيتين أم مبيضين. قد يحدث اختلال في عدد الكروموسومات الجنسية (اختلال الصيغة الصبغية). ويشمل هذامتلازمة تيرنر (أين يوجد كروموسوم إكس واحد فقط)، ومتلازمة كلاينفيلتر (أين يوجد 2 كروموسوم إكس و1 كروموسوم واي)، ومتلازمة XYY، ومتلازمة XXYY. بعض الاختلالات الأقل شيوعًا تشمل: متلازمة ثلاثية إكس، ومتلازمة XXXX، ومتلازمة XXXXX. 
الفروق المرئية الملحوظة واضحة بين الأعضاء التناسلية الذكرية أو الأنثوية لا تكون واضحة في البداية. يستمر الإنضاج حيث ينمو الجانب الوسطي من كل من قناتي الكلوة الجنينية الموسطة ليكون حرف الغدة التناسلية. يستمر حرف الغدة التناسلية في النمو خلف الغشاء البريتوني. بحلول الأسبوع السادس، فإن تجمعات من الخلايا تشبه السلسلة تسمى الحبال الجنسية البدائية تتكون خلال حرف الغدة التناسلية. أما خارجه، يظهر انتفاخ فوق الغشاء المذرقي يسمى الحديبة التناسلية، حشفة القضيب .بعد تمايز الخصيتين، يتم إفراز الهرمونات الجنسية الذكرية، الأندروجينات، من الخلايا الخلالية (خلايا ليديج). الأندروجين الرئيسي لتلك الخلايا هو التستوستيرون ويبدأ إفرازه من 8 لـ10 أسابيع بعد الحمل. يصل إفراز التستوستيرون لذروته عند الأسبوع 12 -14، وينحدر لمستويات منخفضة للغاية بنهاية الثلث الثاني من الحمل (الأسبوع 21 تقريبا). يصبح مستواه في الدم بالكاد قابل للقياس (قليل جدا) عند سن 4-6 شهور بعد الولادة. لا تظهر المستويات المرتفعة من التستوستيرون مرة أخرى حتى وقت البلوغ.
متلازمة أنجلمان
تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم. العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل(، وبالتالي عدم تفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسوم رقم 15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأم هي التي يتم بصمها وبالتالي عدم تفعيلها.
فقر الدم المنجلي
الخلل الجيني هو طفرة معروفة لنيوكليوتيد منفرد (انظر احدى النوكليوتيدات من السلسلة ) (A to T ) من جين غلوبين β، والذي ينتج حمض الجلوتاميك يجري الاستعاضة عن فالين في الموقع رقم 6. لاحظ، وضع الترقيم التاريخي هذه بقايا حمض الجلوتاميك في موقف 6 بسبب تخطي ميثيونين الكودون الأول في موقع الترقيم لحمض الاميني للبروتين. وتدعو التسميات الحالية لحساب ميثيونين كأول الأحماض الأمينية، مما أدى إلى بقايا حمض الجلوتاميك الوقوع في موقف 7. العديد من المراجع لا تزال تشير إلى موقف 6 وكلا أن من المحتمل أن يكون مرجعا للوضوح. يشار الهيموغلوبين S مع هذه الطفرة على أنها HBS، على عكس الكبار العادي HBA. ويرجع ذلك إلى طفرة من النوكليوتيدات واحدة من اضطراب وراثي، من GAG لGTG كودون على حبلا الترميز، والذي كتب من حبلا القالب إلى كودون GUG. هذا هو عادة طفرة حميدة، مما تسبب في عدم وجود آثار واضحة على الهياكل الثانوية، الثلاثية، أو الرباعية للهيموغلوبين في ظروف تركيز الأكسجين العادي. الذي تسمح في ظل ظروف من تركيز الأكسجين منخفضة، هو بلمرةهيموغلوبين (HbS ) S نفسها. الشكل غير المؤكسج من الهيموجلوبين يعرض على رقعه مسعورة على البروتين بين لوالب E و F . سلسلة الجانب الدهني"كربوني" الذي لا يذوب مع الماء "التي تميل إلى صد أو فشل الخلط مع المياه." من بقايا حمض أميني أساسي في موقف 6 من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين قادرة على ربط مع الرقعة المسعورة*"الدهني-الكربوني الذي لا يختلط ولا يذوب مع الماء"، مما تسبب في جزيئات الهيموغلوبين S لتتجمع وتشكيل رواسب ليفية.
ترافق جيني
الترافق الجيني أو الجر الجيني هو العملية التي يزداد فيها تواتر أليل معين بفضل ارتباطه مع أليل آخر يحابيه الاصطفاء الطبيعي. فتقارب المواضع التي تحتلها الجينات على الكروموسوم يسمح لبعض الجينات بإن تُجر بمسح اصطفائي تم على جينات أخرى نافعة وقريبة منها. أي أنَّ هذه الجينات تمتطي العربة التي تجرها الجينات المصطفاة طبيعيا. وبوجه العموم يمكن أن يشير الترافق الجيني إلى التغيرات في تواترات الألائل بفعل أي شكل من الاصطفاء الذي يقع على الجينات المرتبطة، بما فيها نبذ الاصطفاء للطفرات الضارة.
اضطراب نفسي
الاضطراب النفسي هو نمط سيكولوجي أو سلوكي ينتج عن الشعور بالضيق أو العجز الذي يصيب الفرد ولا يعد جزءًا من النمو الطبيعي للمهارات العقلية أو الثقافة. وقد تغيرت أساليب إدراك وفهم حالات الصحة النفسية على مر الأزمان وعبر الثقافات، وما زالت هناك اختلافات في تصنيف الاضطرابات النفسية وتعريفها وتقييمها. ذلك على الرغم من أن المعايير الإرشادية القياسية مقبولة على نطاق واسع.
الاضطراب السلوكي
1- عوامل وراثة (بيولوجية):
تشتمل العوامل لبيولوجية على العوامل الجينية , والعوامل البيوكيماوية , والعوامل العصبية . ومن المتوقع أن تكمن وراء السلوك المضطرب عوامل بيولوجية . ولكن الحقيقة هي أن البحث العلمي لم ينجح إلا في حالات نادرة في تقديم أدلة على أن السلوك المضطرب ناتج عن أسباب بيولوجية محددة . فالغالبية العظمى من الأطفال المضطربين سلوكيا يتمتعون بصحة جسمية جيدة .
اضطراب الهوية الجندرية
واضطراب الهوية الجنسية لدى الأطفال يوصف عادة "بأنه موجود منذ الولادة"، ويعتبر "عياديا"، وهو غير مشابه لاضطراب الهوية الجنسية الذي يظهر في فترة المراهقة أو فترة البلوغ. في وقت تستهجن فيه عدة ثقافات السلوك الجنسي المغاير، فانها تؤثر بشكل سلبي على الأشخاص المصابين به والأشخاص القريبين منهم. في حالات متعددة تظهر شعورا بعدم الارتياح نابع من أن جسم هذا الشخص هو "الغير صحيح" أو مختلف.
صداع نصفي
الاضطرابات أحادية الجين التي تؤدي إلى الصداع النصفي نادرة. ويعرف أحدها باسم الصداع النصفي الفالجي العائلي، وهو نوع من الصداع النصفي المترافق بالأورة، والتي تورث كصفة وراثية سائدة. تشترك أربع جينات في الصداع النصفي الفالجي العائلي، منها ثلاثة تشارك في نقل الأيون. أما الرابع فهو بروتين محواري يساهم في معقد الإخراج الخلوي. هناك اضطراب جيني آخر يسبب الصداع النصفي هو متلازمة كاداسيل أو اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ.
أمراض الجهاز العصبي المركزي
الاضطراب ثنائي القطب هو مرض خطير في الجهاز العصبي. ويمكن أن تشمل أعراضه كلا من علامات الاكتئاب الشديد والهوس. وغالبا مايحدث تقلب المزاج من أعلى مستويات الهوس إلى أدنى مستويات الاكتئاب العميق على مدى عدة أسابيع أو أشهر. وتشير دراسة جديدة بأن الاضطراب ثنائي القطب هو في الواقع مرض عصبي متعلق بمرض وراثي يدعى بالشلل الرعاشي.
تعدد الألوان
تعدد الألوان هو اضطراب جيني ينتُجُ عنهُ تلون غير مُنتظم أو مُفرط في الجلد.
متلازمة ميكل
متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و 11 و 17
متلازمة جيوبرت
ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بوراثة متنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل. هذا يعني أنه إذا كلا الأبوين حاملا، هناك فرصة 1 في 4 أن كل طفل سوف يكون مصاب بهذا المرض.
معظم العلامات والأعراض في متلازمة جيوبرت تظهر مبكراً جداً في الطفولة، ومعظم الأطفال يحدث لديهم تأخر في النمو.
تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون بعضها حالات خفيفة وبعضها حالات شديدة مزمنة.
ومن أهم الأعراض هي:
اضطراب الشخصية الفصامي النوع
وراثة
اضطراب الهوية الجندرية
هناك فئتان ينبغي ملاحظة أمرهما ، وهاتان الفئتان
- أولا ما أطلق عليه الفقهاء بالخنثى، وهو من كان له جهازان تناسليان، وقد يصبح مشكلا في المستقبل لتساوي الجهازين في العمل، وله أحكامه الفقهية، بل وحتى في قضية الميراث الشرعي.
- والفئة الثانية هم من كان بهم خلل في الدماغ لم يتوافق مع الجسد الظاهري، فالتفكير والمخ يتعاملان مع الجسد على أنه أنثى، لكن الحقيقة أن الجسد هو جسد ذكري، فأصبح هذا الانسان مضطرب الهوية.
ودراسة كل حالة من أهل الاختصاص على انفراد تجعل القضية واضحة علينا تماما وفي الحكم عليها بما يناسبها، فلا نشملهم بالحكم الشرعي ولا القانوني، لأن من سعى إلى التشبه بالجنس الآخر بارادته ومحض حريته لحاجة في نفسه، فهذا يختلف عن ذاك الذي منذ ولادته وهو يعيش في اضطراب بهويته، فعقله يتصرف في أمر، لكنه يتعامل مع جسد غريب مخالف لما يرسل اليه الأوامر من الدماغ، وهذا أمر موجود ومتحقق في أناس في المجتمع، زاد عددهم أو قل.
والحق والانصاف يستلزمان علينا أن نهتم بهذه القضية ونجعل لها التساؤلات المناسبة التي توضح لنا القضية من جميع جوانبها،
ومن تلك التساؤلات:
الحالات التي يجوز فيها التحول من جنس إلى الجنس النقيض.
نعلم أن الله خلق الانسان ذكراً وأنثى، لكن هناك حالات غير طبيعيّة، وتشوّهات خلقيّة تظهر على بعض الناس فتجعلهم جنساً مختلفا، وهي حالات استثنائيّة نادرة، لكنّها موجودة منذ القدم كما يقول الأطبّاء، وهذه الحالات يصنّفها الأطبّاء في نوعين من المرض: 
- الأوّل: هو مرض (الانترسكس) أيّ الجنس الداخلي، وصاحبه يسمّى عند الفقهاء (الخنثى)، وهو الانسان الذي يمتلك بعض الأعضاء الجنسيّة للذكر، وبعض الأعضاء الجنسيّة للأنثى.
لقد تكلّم الفقهاء في العصور الغابرة عن هذه الظاهرة من حيث تأثيرها على الأحكام الشرعيّة المتعلّقة باختلاف الجنسين، ولم يتكلّموا عن حكم معالجتها باعتبارها مَرضاً.
وقبل التوضيح لهذا الأمر، ينبغي أن نعلم بما جاء في الفقه الاسلامي حول قضية الخنثى، وهذا وصف وحكم شرعي يختلف كلية عما أطلقه الكثير من الناس في زمننا المعاصر على المتشبه من الرجال بالنساء، أو ما يسمى بالجنس الثالث، والعكس بما أطلقوا عليه بالجنس الرابع والبويات، وهذا الوصف
متلازمة جاكوبسن
متلازمة جاكوبسن، المعروف أيضا باسم اضطراب حذف 11q، هو عيب خلقي نادر ناجم عن حذف منطقة من محطة من الكروموسوم 11 الذي يتضمن المجموعة (11q24.1). ويمكن أن يسبب تخلف عقلي، ومظهر الوجه مميزة، ومجموعة متنوعة من المشاكل المادية بما في ذلك عيوب القلب والهيموفيليا. تم التعرف على المتلازمة أول مرة من قبل الطبيب الدنماركي بترا جاكوبسن، ويعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من كل 100،000 ولادة.بالإضافة إلى ذلك، يميل المرضى إلى أن يكونوا أقصر من المتوسط ولديهم مهارات حركية فقيرة.
متلازمة برونر
قد وصف اتش جي متلازمة برونر في عام 1993 من خلال اكتشاف خلل جيني معين في الذكور من عائلة هولندية كبيرة , ووجدوا أن جميع أعضاء الأسرة من الذكور يظهر لديهم هذا الخلل عند الغضب أو الخوف أو الإحباط، تم العثور على هذا الخلل المكتشف لاحقاً على أنه طفرة في الجين الذي يرمز لأوكسيديزأحادي الأمين (أ).
وقال برونر أن "نقص جين أحادي أكسيداز الأمين (أ) يرتبط بالنمط الظاهري السلوكي الذي يشمل الانزعاج من العدوان المتهور"
اضطراب عاطفي
الاضطراب العاطفي هو مصطلح يستخدم في مجال الصحة النفسية و الذي يشير إلى الاستجابة التي تنشأ بشكل غير مناسب و لا تقع ضمن الاستجابات العاطفية المقبولة في المواقف المماثلة. و يمكن الإشارة للاضطراب العاطفي بالمزاج المتغير أو المزاج المتأرجح.
و يعتبر من المظاهر الممكن أ يشملها الاضطراب العاطفي ثورات الغضب أو الثورات السلوكية كإلقاء الأشياء أو تحطيمها ،أو حالات العنف التي قد يستهدف بها الشخص نفسه أو الآخرين و كذلك التهديدات بقتل الشخص لنفسه. و هذه العوارض العاطفية و الانفعالية قد تطرأ في ثوانٍ أو قد تأخذ بعض الوقت (دقائق أو ساعات) لتحدث. و هذا الاضطراب العاطفي قد تنشأ عنه مشاكل سلوكية و قد تؤثر سلباً على التفاعل الاجتماعي للشخص و كذلك على علاقاته بأفراد أسرته.
اضطراب جيني
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
انعدام نهايات الأطراف
ارتبط مع طفرة في الجين LMBR1. ويترتب على هذا الاضطراب بطريقة جسدية متنحية. وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على جسيم صبغي جسمي، ونسختين من الجين المعيب (واحد الموروثة من كل من الوالدين) مطلوبة من أجل أن يولد مع الاضطراب. يحمل والدا الفرد المصاب باضطراب جسمي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يعاني من أي علامات أو أعراض للاضطراب.
اضطراب (علم الفلك)
الاضطراب المداري في علم الفلك هو حركة معقَّدة ينقاد لها جسمٌ فضائي عند خضوعه لقوة جاذبية من عدَّة جهاتٍ، تصدرها عدة أجسام شديدة الضخامة. يمكن أن ينتج الاضطراب المداري عن أيّ حالة تؤثّر فيها قوى متعددة شديدة على جسمٍ واحد، يمكن أن تكون هذه القوى هي جاذبية عدة أجسام ضخمة، أو مقاومة مائع أو الغلاف الجوي، أو حتى الجذب غير المركزي لكرة مفلطحة. من الأمثلة البارزة على هذه الظاهرة في النظام الشمسي منطقة حزام الكويكبات، التي تتعرَّض منذ مليارات السنين لاضطرابات شديدة بسبب خضوعها لجاذبيَّة شديدة من الشمس من جهةٍ ومن كوكب المشتري الضخم من جهة أخرى، ولذلك ينتهي المطاف بالعديد من كويكبات الحزام بأن تُقذَف إلى الفضاء القريب من الأرض أو إلى سحابة أورت على حافة النظام الشمسي.
متلازمة أنجلمان
سبب متلازمة أنجلمان الرئيسي هو فقدان مساهمة الأمهات العادية لمنطقة من صِبْغِيّ (كروموسوم) 15، والطريقة الأكثر شيوعا لفقدان هذه المساهمة هي حذف جزء من هذا الصِبْغِيّ. وتشمل الأسباب الأخرى اختلال الصيغة الصبغية أحادية الأبوين) يتلقى الشخص نسختين من صِبْغِيّ، أو جزء من صِبْغِيّ من أحد الوالدين ولا يتلقى نسخة من الوالد الآخر)، إزفاء صِبْغِيّ، أو طفرة جينية واحدة في تلك المنطقة. يتلقى الشخص السليم نسختين من صِبْغِيّ 15، واحدة من الأم والأخرى من الأب. ولكن في المنطقة الصِبْغِيّة الضرورية لمتلازمة أنجلمان، مساهمة الأم والأب تعبر عن بعض الجينات بشكل مختلف جدا ويرجع ذلك إلى طبع تَّخَلُّقي مُتَوالٍ خاص بالجنس يتم من خلال آلية بيوكيميائية تضيف مجموعات الميثيل على الحمض النووي. في الفرد العادي، نسخة الأمهات من جين UBE3A، (جزء من مسار يوبيكيتين)، يتم التعبير عنها ويتم إسكات نسخة الأب في الدماغ النامي. في منطقتي الحصين والمخيخ، نسخة الأمهات هي الوحيدة المنشطة. في حالة فقدان مساهمة الأمهات أو في حال وجود طفرة، يؤدي ذلك إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان. (بعض الجينات الأخرى على صِبْغِيّ 15 الأمومية يتم طبعها، وعند فقدان مساهمة الأب من خلال آليات مماثلة، ينتج متلازمة برادر ويلي). الاختبار الذي يتم تنفيذه لمتلازمة أنجلمان (خلل في UBE3A) يبحث عن إضافة مجموعات الميثيل إلى جين SNRPN (حيث أن نسخة الأمهات من الجينات يتم إسكاتها ) الموجود بالقرب من جين UBE3A.
اضطراب جيني
2- الأمراض الكروموسومية.
اضطراب الهوية الجندرية
http://m.youtube.com/watch?v=SMUhPmPgTwM
http://abcnews.go.com/Health/gender-identity-biological-study/story?id=29335854
أمراض الجهاز العصبي
أمراض الجهاز العصبي، المعروف أيضا باسم الجهاز العصبي أو الاضطرابات العصبية ، يشير إلى فئة صغيرة من الحالات الطبية التي تؤثر على الجهاز العصبي. وتشمل هذه الفئة أكثر من 600 ظرف مختلف ، بما في ذلك الأمراض الوراثية والالتهابات، والسرطان، وبعض الاضطرابات (مثل الصرع)، وأمراض القلب والأوعية الدموية (مثل السكتة الدماغية)، والاضطرابات الخلقية (مثل السنسنة المشقوقة)، والاضطرابات التنكسية ( مثل التصلب المتعدد ، ومرض الزهايمر ، ومرض باركنسون ، والتصلب الوحشي الضموري) .
اضطراب الهوية الجندرية
- من الناحية العلمية فان مرض اضطراب الهوية الجنسية أي التحوّل الجنسي من ذكر إلى أنثى، أو من أنثى إلى ذكر.
وهذا النّوع من المرض لم يكن معروفاً في الماضي، ولم تكن عمليّات التحويل الجنسي معروفة، لكن الأطبّاء اليوم يقولون: انّه مرض حقيقي معترف به في الموسوعات الطبيّة المحترمة، وقد ورد في دائرة المعارف البريطانيّة عن مرض التحوّل الجنسي أنّه (اضطراب في الهويّة الجنسيّة، يجعل المصاب به يعتقد أنّه من الجنس المعاكس).
فالذّكر مثلاً يولد بأعضاء تناسليّة ذكريّة كاملة، وهو بالتالي ليس خنثى، لكنّه منذ سنّ مبكّرة جدّاً يصنّف نفسه مع النساء، ويتصرّف كواحدة منهنّ، ويتطلّع إلى انشاء علاقات مع الذكور باعتبارهم الجنس الآخر، فهو ليس مصاباً بالشّذوذ الجنسي.
بل انّ جمعيّات الشّذوذ في أميركا رفضت انتساب المتحوّلين جنسيّاً اليها، لأنّ معظمهم لا يرغب بممارسة الجنس المثليّة، فالذكر المتحوّل جنسيّاً إلى أنثى، يرغب بممارسة علاقاته مع الذكور كأنثى، وفق الأعراف والتقاليد التي يظن أنه يمكن الوصول اليها، لهذا يطمح من مجتمعه أن يعامله معاملة الأنثى الطبيعيّة، كما أنّه ليس مصاباً بالانحراف الجنسي الذي يدفع الرجل إلى ارتداء ملابس المرأة، أو يدفع المرأة لارتداء لباس الرجل من قبيل التشبّه، بل هو يرغب بالتحوّل الكامل إلى الجنس الآخر، وهي رغبة لا فكاك منها، لأن مرض (الترانسكس) مرض فعلي كما يصرّح المصابون به، وكما يقول الأطبّاء، وليس نزوة شيطانيّة.
وقد ورد في دائرة المعارف البريطانيّة أيضاً: (يستمرّ هذا المرض لسنوات طوال، وعلى الأغلب العمر كلّه، مع خطورة تطوّر الاكتئاب والوصول به إلى الانتحار، وهو يبدأ في مرحلة مبكرة قبل البلوغ اذ لا علاقة له بالرغبات الجنسيّة، ويستمرّ حتّى اجراء الجراحة، وان كان لا ينتهي تماماً بها، ويقول أحد المصابين بهذا المرض (انّه لا خيار له في هذا المرض بل هو مصيبة نزلت على رأسه).
أمراض نفسية خطيره يسببها المرض
من يدرس أعراض هذا المرض يجد أن أصحابه تصيبهم الأمراض النفسية المصاحبة لهذا المرض، وهو مرض نفسي يؤدّي بالمريض إلى الانزواء والتراجع وتحمّل عذاباته الرهيبة خوفاً من افتضاح حقيقته.
والعلاج النفسي لهذا المرض لا يفيد، كما يقول الدكتور سعيد عبد العظيم، خاصّةً وأنّ معظم هذه الحالات لا تكتشف الاّ في مرحلة متأخّرة بعد البلوغ، كما أنّ المريض نفسه لا يعترف بأنّ مرضه نفسي.
بل انّ فكرة التحوّل إلى الجنس الآخر تصبح ملحّة عليه، وتسيطر على كلّ أفكاره، وتدفعه للّجوء إلى الجراحين.
متلازمة داون
والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.
متلازمة زيا-جيبس
متلازمة زيا-جيبس وتُعرف أيضا بمتلازمة العجز الذهني وتوقف التنفس أثناء النوم هي اضطراب جيني مكتشف حديثا بسبب طفرة متعددة في جين AHDC1  على الكروموسوم 1p36 .
متغيرات الهيموجلوبين
متغيرات الهيموجلوبين  تحدث عندما يكون هناك تغيرات جينية في جينات معينة ، أو جينات الجلوبين (Globins) ,والتي  تسبب تغييرات أو تبدلات في الأحماض الأمينية. و بالتالي يمكن أن تؤثر على التالي:  بنية وسلوك الجين ، معدل الإنتاج و/أو الإستقرار لذلك الجين. عادة ما تكون هناك أربعة من الجينات التي تشفر او ترمز لبروتين ألفا جلوبين أو سلاسل ألفا جلوبين و جينين لتشفير أو ترميز بيتا غلوبين أو سلاسلل بيتا. إذا كان هناك تغير في جينات سلاسل ألفا جلوبين, و هي تعتبرالحالة الأكثر شيوعا في حالة مرض ألفا ثلاسيميا ، مما يؤدي إلى الانخفاض في إنتاج هذا الجين. مستوى شدة ألفا ثلاسيميا يتم تحديده من قبل عدد الجينات التي تأثرت بالتغير.
تلوث وراثي
سواء أكان هناك جدل بأن التلوث الجيني أو المصطلحات المشابهة له مثل ""التدهور الوراثي"" و""الغمر الجيني"" و""الاستيلاء الجيني"" و""العدوان ÀČČČ"" هي وصف علمي مناسب لأحيائية الأصناف الدخيلة فإن كلا من هايمر وسيمبيلروف يجادلان بأن هذه المصطلحات:
هيموجلوبين E
هذه الطفرة ßE تؤثر على التعبير الجيني ل بيتا β الذي ينتج عنه إنشاء موقع بديل للربط (الوصل المتبادل)  في mRNA في الشفرة الجينية أو الكودون  25-27 الخاص ب جين بيتا جلوبين. ينتج عن هذه العملية نقص معتدل في  β mRNA الطبيعي وبالتالي إنتاج كميات صغيرة من β mRNA الغير طبيعي. انخفاض بناء سلاسل β جلوبين (beta globin chain)  قد يسبب مرض بيتا ثلاسيميا. أيضا هذا الهيموجلوبين البديل(HbE) لديه ضعف في الإتحاد بين سلاسل ألفا و بيتا غلوبين ، مما يسبب في عدم الإستقرار عندما يكون هناك كمية عالية من الأكسدة. HbE يمكن الكشف عنه عن طريق الاستشراد الكهربائي أو الهجرة الكهربائية (electrophoresis).
مرض الهيموجلوبينE هو مرض وراثي ينتج عندما نسل يرث جين HbE من كلا الوالدين. عند الولادة، الرضيع متماثل الزيجوت homozygous بالنسبة ل أليل الهيموجلوبين E لا تظهرعليه أعراض المرض وذلك بسبب وجود HbF (الهيموغلوبين الجنيني). في الأشهر الأولى من الحياة، الهيموغلوبين الجنيني يختفي وكمية الهيموجلوبين E تزيد، لذلك الرضيع تبدأ لديه بيتا ثلاسيميا خفيفة. الأشخاص الذين لديهم مغاير الزيجوت (heterozygote ) لالهيموجلوبين E  (واحد طبيعي أليل و الاليل الاخر غير طبيعي ) لا تظهر عليهم أية أعراض (عادة لا يعانون من فقر الدم أو انحلال الدم). هناك بعض الحالات المرتبطة بإنحلال الدم. الشخص متماثل الزيجوت homozygous بالنسبة لأليل الهيموجلوبين E (كلا الأليلين غير طبيعين)  يعانون من فقر دم انحلالي خفيف وتضخم طحال خفيف.
بيولوجية الاكتئاب
في الآونة الأخيرة، حددت دراسة الوراثة بشكل إيجابي اثنين من المتغيرات هما الارتباط على نطاق الجينوم مع الاضطراب الاكتئابي. حيث حددت هذه الدراسة، التي أجريت في نساء مدينة هان الصينية، نوعين مختلفين من المستقبلات SIRT1 وLHPP
أمراض الجينات البدنية السائدة
أمراض الجينات البدنية السائدة(بالإسبانية: Autosómico dominante) يصف مصطلح مجموعة الجينات البدنية السائدة واحدة من أنماط الوراثة الكلاسيكية أو المندلية ،وتتميز بعرضها لظاهرة السيادة الجينية(سيادة (وراثة)) لأليل معين(أليل (وراثة)) من الجينات التي تقع في واحدة من الصبغيات الجسمية(صبغي جسمي) ،أو كروموسومات غير محددة للجنس.
داء ديجيرين-سوتاس
داء ديجيرين-سوتاس، ويعرف أيضاً باسم "متلازمة ديجيرين-سوتاس" أو اعتلال ديجيرين-سوتاس العصبي هو اعتلال عصبي ضخامي خلالي طفولي و" "اختلال عصبي بصلي" (و"محرك وراثي واعتلال الأعصاب الحسية من النوع الثالث" ومرض شاركو-ماري-توث النوع الثالث، هو اضطراب عصبي وراثي يتميّز بضرر العصب ما ينتج عنه هزال عضلي بالتدريج. يحدث هذا الاعتلال بسبب طفرة في جينات مختلفة وليس له علاج معروف.
سمي هذا الاضطراب نسبةً لطبيبي الأعصاب الفرنسيين جوزيف جول ديجيرين وجول سوتاس اللذين وصفاه للمرة الأولى.
اضطراب جيني
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها.
خلل تنسج ضموري مشوه
يتم توريث خلل تنسج ضموري مشوه كجين سائد، وقد تم توثيق حالة واحدة على شكل جين متنحي بشكل نادر جدا. يكون نسل الأفراد المتضررين في خطر بنسبة 50٪ من وراثة الأليل (الجين) المتحول. اختبار ما قبل الولادة متاح عن طريق الفحص الجيني الجزيئي إذا ما تم تحديد الطفرات المسببة للمرض في أحد أعضاء الأسرة المتضررين.
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني
تخزين الجليكوجين نوع المرض الثاني له نمط وراثي جسمي متنحي. 
وهذا يعني ان الجين الذي يوجد فيه الخلل يقع على كروموسوم جسمي، ويوجد نسختين من الجين واحد من الاب والاخر من الام كما هو الحال مع جميع حالات الامراض الوراثيه، الأطفال لديهم فرصة 1 في 4 من وراثة هذا الاضطراب عندما يحمل كلا الوالدين الجينات المعيبة، وعلى الرغم من أن كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من الجينات المعيبة، فإنها عادة لا تتأثر الاضطراب. 
وينجم هذا المرض عن طفرة في جين (حمض ألفا جلوكوزيد: المعروف أيضا باسم حمض مالتاز) على الذراع الطويلة من كروموسوم 17 في 17q25.2-q25.3 (زوج قاعدة 75689876 إلى 75708272). عدد الطفرات وصفها حاليا (في عام 2010) 289 مع 67 يجري الطفرات غير المسببة للأمراض و 197 الطفرات المسببة للأمراض. لا يزال يجري تقييم ما تبقى لارتباطهم مع المرض. 
الجين حوالي 20 كيلو بايت ويحتوي على 20 الإكسونات مع واحد من الاكسون ليس لديه شيفره. محتوى GC مرتفعة (80٪) وسلسلة TATA متميزة وهناك نقص في العناصر CCAAT.
ويبدو أن معظم الحالات تظهر نتيجة ثلاثة الطفرات. استبدال (T → G) هي الأكثر شيوعا بين البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب. هذه الطفرة تكون في موقع من الربط الحمض النووي الريبي.
الجين يشفر ألفا جلوكوزيد البروتين الحمضية (EC 3.2.1.20) -الذي هو هيدرولاز الليزوزومية. البروتين هو انزيم أن يحط عادة ألفا -1،4 -1،6 وألفا الروابط في الجليكوجين، المالتوز وإيزومالتوز ومطلوب لتحلل 1-3٪ من الجليكوجين الخلوي. ونقص هذا الانزيم يؤدي إلى تراكم الجليكوجين العادي هيكليا في الجسيمات الحالة والسيتوبلازم في الأفراد المتضررين. تخزين الجليكوجين المفرط في الجسيمات الحالة قد يعوق الأداء الطبيعي للعضيات أخرى وتؤدي إلى الإصابة الخلوية. 
و تم التعرف على حمض ألفا المتعلقة جلوكوزيد الجين في الديدان الخيطية ايليجانس انواع معينة.
اعتلال الأعصاب
قد يشير أيضا إلى اعتلال الأعصاب:اعتلال الأعصاب وراثي مع المسؤولية لشلل الضغط (HNPP)، واعتلال الأعصاب المحيطية التي تؤثر على الأعصاب الحسية والعضلية.
اعتلال الأعصاب، وترنح، والتهاب الشبكية الصباغي (NARP)، شرط أن يسبب مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تؤثر على الجهاز العصبي وعلى رأسها:
الاعتلال العصبي استريز الهدف، وهو بروتين (انزيم) أن يحفز (يزيد من معدلات) التفاعلات الكيميائية
الفوسفات العضوي الناجم عن الاعتلال العصبي تأخر، والاعتلال العصبي الناجم عن قتل الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي، وخاصة في النخاع الشوكي، نتيجة لتسمم حاد أو مزمن الفوسفات العضوي
اعتلال الأعصاب، وهو اضطراب عصبي يحدث عندما الأعصاب الطرفية كثيرة في جميع أنحاء الجسم في وقت واحد عطل
اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع
يبدو أن اضطرابات الشخصية تحدث بسبب مزيج من هذه التأثيرات الوراثية والبيئية. والتأثيرات الوراثية هي المزاج ونوع الشخصية التي ولد بها الفرد، والتأثيرات البيئية هي الطريقة التي نشأ بها الشخص وحصيلة التجارب التي مر بها.
علم جينوم الصحة العامة
تلعب السياسة العامة دورا هاما في الحماية ضد التمييز الجيني والذي تم تعريفه في قاموس Taber's Cyclopedic الطبي (2001) كمعاملة غير متساوية لأشخاص بعيوب جينية معروفة أو ميول موروثة للإصابة بالمرض. يمكن أن يكون للتمييز الجيني أثر سلبي على التوظيف أو التأمين أو المتغيرات الاجتماعية والاقتصادية. تتضمن السياسة العامة المتبعة في الولايات المتحدة لحماية الأفراد ومجموعات الأشخاص ضد التمييز الجيني قانون الأمريكيين ذوي الإعاقة (1990) (ويعرف اختصارا بـ ADA) والأمر التنفيذي رقم 13145 (2000) والذي يمنع التمييز الجيني في أماكن عمل الموظفين الفيدراليين وقانون عدم التمييز بسبب المعلومات الجينية (2007 وتم تقديمه أول مرة عام 2003).
انهيار عصبي
الانهيار العصبي ( يُعرَف أيضا بالانهيار العقلي أو الإصتكاك ) وهو لفظ عام للاضطراب العصبي النفسي الحاد المؤقت، والذي يَظهر مَبدئِيًا كإِجهاد وضغط نفسي حاد مصحوب باكتِئاب وقلق، أو بالانعزال عن الأشخاص المهمين بحياة الّشخص، وقد تصل الأعراض إلى حد عدم القدرة على إنجاز الأعمال اليومية الأساسية وتستمر إلى حين أن يتعافى المريض من الانهيار. يُعرَف الانهيار العقلي بطبيعته المؤقتة، ويَرتبِط غالبًا بِمُتَلازمة الاحتراق الّنفسي، والعمل الّشاق جداً، والحرمان من النوم والاجهادات الأُخرى المشابهة، والتي تَتسبّب مع بَعضِها في إِنهاك القدرة العقلية الّسليمة للشخص بشكل مُؤقّت. ويَتشارَك الانهيار العقلي بكثير من الأعراض مع اضطراب الكرب التالي للرّضخ.الإجهاد النفسي قد يكون هو الّسبب الأساسي للانهيار العقلي، وعادة ما يكون الانهيار عرض لمشكلة موجودة بالأساس كالاكتئاب أو اضطراب الكرب التالي للرّضح. تستخدم الأدوية والعلاجات عادة ًلمُساعَدة الّشخص للتعافي من الانهيار العقلي. وَوجَدت مؤسّسة المملكة المتحدة للصحة العقلية"The UK Mental Health Foundation"أنّ شخصًا واحدًا من بين كل 20 شخص قد عانى من الاكتئاب، وبما في ذلك الانهيار العصبي.
التطور من المفهوم الجيني
بما أن الجينات قادرة على الإيثار الفردي، فإنها ستنتج صراع داخلي بين الجينات في جينوم الفرد الواحد، تسمى هذه الظاهرة بالنزاع الجيني الداخلي، وتنشأ عندما يروج أحد الجينات للتكرار الخاص به على حساب الجينات الأخرى في الجينوم؛ ولتوضيح الفكرة قام المؤلف إيغبرت لي بتشبيه الجينوم بمجلس الجينات أي أن كل جين له مصلحته الشخصية لكن عندما يقوم جين بعمل يؤذي الجينات الأخرى تجتمع كل الجينات لتقمع الجين الضار.
متلازمة برونر
متلازمة برونر هو مرض وراثي نادر نتيجة طفرة في جين أكسيداز أحادي الأمين (أ)، يتسم هذا المرض بانخفاض معدل الذكاء (عادةً بنسبة 85)، وبمشكلة السلوك المتهور (مثل الحرق وفرط الرغبة الجنسية والعنف)، واضطرابات النوم والتقلبات المزاجية.
في عام 1993 تم التعرف على المرض في أربعة عشر من الذكور من عائلة واحدة، وتم اكتشافه بعد ذلك في عائلتين إضافيتين.
متلازمة نقص الأندروجين
متلازمة حساسية الاندروجين (AIS) التي يشار إليها أيضا بمتلازمة مقاومة الاندروجين، هي مجموعة من الاضطرابات الخاصة بتنمية الجنس الناجمة عن طفرة في ترميز (تشفير) الجينات مستقبلات الاندروجين.(3) تتفاوت مجموعة الاضطرابات الناتجة طبقا لتركيب وحساسية المستقبل الشاذ. تنطوي معظم أنواع متلازمة حساسية الاندروجين (متلازمة هرمون التذكير) على درجات مختلفة من قصور التذكير و/ أو العقم في الأشخاص (س ص) من أي نوع من أنوع الجنس. للشخص المصاب بحالة متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة (CAIS)، مظهر خارجي مثل الإناث، على الرغم من النمط النووي (46 س ص)، وعدم نزول الخصيتين، وهي الحالة التي كان يطلق عليها يوما "تأنيث الخصية" وهي عبارة تعتبر مهينة وغير صحيحة علي حداَ سواء.
انحراف وراثي
الخنزير المحور جينيا:
هو خنزير غرس فيه هرمون النمو البشري.
ينمو بسرعة فائقة ولكنه "أحول" يسير بطريقة فوضوية وغير منتظمة، يعاني من تقرح في المعدة والتهاب في المفاصل وتعفن في الجهاز التنفسي وأمراض الكلى وتشوهات في المفاصل. غرس وإدماج مورثة هرمون النمو لم يحدث فقط التغيرات المرجوة بل وأيضا تغيرات غير متوقعة وغير مرغوب فيها.
يفسر علماء الوراثة ذلك بمفعول موقع المورثة: الذي يؤثر على كامل الرصيد الوراثي. هندسة الجينات "تقنية" حديثة ورغم ذلك فالبعض يتمادى في المغامرة ويتلاعب بالكائنات الحية. في حالة الخنزير المحور جينيا كان الهدف منه الحصول على خنزير ينمو بسرعة ويتجاوز وزنه المعدل العام وذلك للحصول على كمية أوفر من اللحم. أي أن الغاية كانت تجارية بحتة. النتيجة كانت عكسية مما دفع الخبراء إلى التخلي عن هذه التجربة.
متلازمة الجنين الكحولي
متلازمة الكحول الجنينية (FAS) أو متلازمة الجنين الكحولي: هي تشوهات جسدية واضطرابات عقلية تحدث للجنين بسبب المستويات العالية من استهلاك الكحول خلال فترة الحمل. فإذا تناولت الأم الكحول خلال فترة الحمل، فإن الكحول تدخل ضمن مجرى الدم. وتصل إلى الجنين عن طريق المشيمة. إنَّ الكحول تعيق إيصال الأكسجين والمواد المغذية إلى نسج الجنين وأعضائه، بما في ذلك دماغ الجنين، مما يؤدي إلى ظهور ندبات مميزة في الوجه، والحاق الضرر في الخلايا العصبية والدماغ ، مما يؤدي إلى مشاكل ذهنية ونفسية ومشاكل في السلوك.
اضطراب صبغي
الاضطراب الصبغي هو اعتلالات تحدث في الصبغيات تأخذ عدة أشكال وأنواع. معظم هذه الاضطرابات تحدث نتيجة خطأ أثناء عملية انقسام الخلية.
نمط جيني
النمط الوراثي أو النمط الجيني هو التكوين الوراثي للخلية، الفرد، أو الكائن الحي. وهو عبارة عن مجموعة المعلومات الوراثية "المُشَفَّرة باطنياً" والتي يحملها كل كائن حي، أي مجموعة الجينات الكاملة الخاصة به والتي تحدد الكيفية التي تظهر عليها سماته أو خصائصه. فهذه المعلومات المُخَزَّنة تُستعمل كمجموعة من التعليمات لبناء الكائن الحي والحفاظ عليه وتشكيل سماته وخواصه الظاهرية.
متلازمة ألاجيل
متلازمة ألاجيل (بالإنجليزية Alagille) هو اضطراب وراثي نادر ،يؤدي إلى خلل في كل من القلب والكبد واجهزة اخرى في الجسم مثل عيوب في الوجه وعظام العمود الفقري.وعدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد.أول من وصف هذه الحالة هو الدكتور ألاجيل Alagille عام 1969، لذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام وستون وميلر بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة.
اختلال التوازن الارتباطي
في الوراثيات السكانية، الإرتباط غير المتكافئ أو الإرتباط غير المتزن هو خاصية تصف العلاقات غير العشوائية بين السمات الوراثية المختلفة (سواء كانت مرتبطة جينياً أم لا). ما يشير إليه الإرتباط غير المتكافئ هو أنَّ السمتين المختلفتين (مثلاً المسببة لمرض وأخرى للإدغام الجيني) تظهران معاً بشكل أكبر أو أقل من ذلك المتوقع بحسب التشكيل العشوائي لمجموعة السمات بناءً على تواتر كل منها فقط. هذه السمات المختلفة تتمثل بالألائل التي تحتل مواضع كروموسومية مختلفة، وليس بالضرورة على نفس الكروموسوم.
أسباب الاضطرابات النفسية
أشارت بعض الدراسات إلى أن العوامل الوراثية غالبا ما تلعب دورا هاما في تطوير الاضطرابات النفسية. وقد ثبتت صعوبة تحديد قابلية التعرض الجيني المحدود لاضطرابات معينة، من خلال الارتباط الجيني. t وفيما يتعلق بالاضطراب العقلي البارز، الفصام، كان لفترة طويلة هناك إجماع بين العلماء، أن بعض الأليلات (أشكال الجينات) كانت مسؤولة عن الفصام، ولكن بعض الأبحاث أشارت فقط إلى طفرات نادرة متعددة يعتقد أنها تغير المسارات العصبية التنموية التي يمكن أن تسهم في نهاية المطاف في الفصام. تقريبا كل طفرة هيكلية نادرة كانت مختلفة في كل فرد.
اضطراب الألم الانتيابي الشديد
اضطراب الألم الانتيابي الشديد ويعرف أيضًا بمتلازمة ألم المستقيم العائلي، وهو مرض نادر يعد ألم الفك والعينين والمستقيم مع احمرار الجلد من أهم أعراضه. كثيرا ما تظهر أعراضه في بداية العمر وقد يبدأ أثناء الحياة الجنينة حتى، وتستمر الأعراض مدى الحياة. وقد يذكرنا اضطراب الألم الانتيابي الشديد باضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي، فكلاهما يتسبب في نوبات من الألم واحمرار الجلد، عدا أن الألم في حالة اضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي يتركز في الأطراف. وقد وجد حديثا أن الاضطرابين متشابهين، فكلاهما يحدث نتيجة تحورات جينية في الجين المشفر بـ(SCN9A) الخاص بقنوات الصوديوم المبوبة بالجهد(NaV1.7). على الجانب الآخر فإن مرض عدم الإحساس الخلقي بالألم ينتج عن تحورات مختلفة في نفس الجين.
اعتلال الهيموغلوبين
إن اعتلالات الهيموغلوبين عبارة عن اضطرابات موروثة في جين مفرد، وتورث في أغلب الحالات على شكل سيادة مشتركة. ومن أبرز اعتلالات الهيموغلوبين فقر الدم المنجلي.
أسباب مرض التوحد
هناك العديد من الدراسات الجينية تدعم الرأي القائل بأن التوحد عنصر وراثي، على سبيل المثال: أثبتت دراسة حديثة وجود صلة بين مرض التوحد و جين انجليرد 2 (EN2)، والتي قد تسهم في ما يصل إلى 40٪ من حالات التوحد في عموم السكان. و يساهم جين EN2 في التطور العصبي الطبيعي. وتقدم الدراسة دليلا جينيا إضافيا وهو أن جين EN2 قد يؤهب لاضطراب طيف التوحد, ويقترح المؤلفان أن الاضطرابات في التعبير عن الجين EN2 يمكن أن يغير بشكل كبير نمو الدماغ الطبيعي ".
متلازمة داون
ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866. وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي..
بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو بإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية.
ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعرف بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل.
مع اكتشاف تقنيات دراسة النمط النووي أصبح من الممكن معرفة التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أو شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي. عرف بعد ذلك أن الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون. منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في كتب طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي كتبه البروفيسور جيمس أندروود.
عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه. لكن ما زالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة وما زال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى.
علم جينوم الصحة العامة
تمت دراسة التغييرات داخل الجينوم لتحديد مدى القابلية للإصابة بالأمراض المزمنة والمعدية كذلك. وفقا لألين كينسون وكولين بويل فإن حوالي سدس كثافة الولايات المتحدة السكانية يعانون درجة ما من فقدان السمع. ربطت الدراسات الحديثة بين التغيرات في جين بيتا اتصالات الفرجة 2 (Gap Junction Beta 2 (GJB2) والفقدان السمعي الحس عصبي ما قبل اللغوي غير المتلازمي (Nonsyndromic Prelingual Sensorineural Hearing Loss). إن GJB2 هو جين مشفر للكونكسين وهو بروتين يوجد في قوقعة الأذن. إلى الآن، وجد العلماء أن أكثر من 90 متغير في هذا الجين وتسلسل المتغيرات قد يحسب إلى حد يصل إلى 50% من فقدان السمع غير المتلازمي. تم النظر إلى التغيرات في GJB2 لتحديد عمر بداية وشدة فقدان السمع.
شلل دماغي
أما بعض أشكال الشذوذ التركيبي الخاص بالدماغ مثل انعدام التلافيف، فقد تظهر في السمات الإكلينيكية الخاصة بمرض الشلل الدماغي، وذلك على الرغم من وجود تباين في الآراء حول اعتبار المريض في هذه الحالة مصابًا بالشلل الدماغي من عدمه (حيث يقول البعض إن الشلل الدماغي ينبغي أن ينتج عن تلف الدماغ، بينما يكون دماغ الأشخاص الذين يظهر هذا الشذوذ التركيبي في تكوينهم الدماغي غير طبيعي من البداية).  وعادةً ما يحدث ذلك في حالات الاضطراب الكروموسومي نادرة الحدوث، بينما لا يمكن اعتبار الشلل الدماغي مرضًا جينيًا أو وراثيًا.
متلازمة لوجان-فرينس
لا يوجد أي علاج لهذا الخلل الجيني في الوقت الحالي، بينما يظل السبب الريسي لهذا الخلل الجيني مجهولًا حتى وقتنا هذا.
تتراوح درجات التخلف العقلي في متلازمة لوجان-فرينس من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط، كما تم الإبلاغ عن حدوث حالات شديدة الخطورة من التخلف العقلي كذلك. يعتبرعدم تخليق الجسم الثفني من أكثر حالات التشوهات الدماغية شهرةً، وهو ما ينتج عنه خلل في التطور الجنيني للجسم الثفني (وهو جزء من تركيب الدماغ في الثدييات يسمح بانتقال الأعصاب بين نصفي الكرة المخية) مما يؤدي إلى عدم تكوينه. يمثل التخلف العقلي من بين الأعراض العصبية المصحابة لعدم تخليق الجسم الثفني، 73% من الأعراض. على الرغم من ذلك لم يتم وضع رابطة بين عدم تخليق الجسم الثفني والتخلف العقلي المصاحب لمتلازمة لوجان-فرينس.
اضطراب نهم الطعام
اضطراب نهم الطعام (يرمز له اختصاراً BED من Binge eating disorde) هو اضطراب في تناول الطعام ويصنف كاضطراب بالإفراط بتناول الطعام بلا نوائب تطهير لاحقة . اكتشف هذا الاضطراب الطبيب النفسي والباحث ألبرت ستنكرد لأول مرة بعام 1959 كمتلازمة تناول الطعام ليلاً (NES) ، وأيضاً تم استخدام المصطلح اضطراب الإفراط في تناول الطعام لوصف نفس نوع سلوك تناول الطعام ولكن ليس فقط في فترة الليل . يؤدي اضطراب الإفراط بالطعام عادةً إلى السمنة وبالرغم من ذلك قد يظهر هذا الاضطراب لأفراد بوزن طبيعي . قد يكون هناك عامل وراثي جيني في اضطراب الإفراط في تناول الطعام مستقل عن مخاطر السمنة ، وهناك أيضاً ارتفاع بعدد حالات الاعتلال المشترك النفسي وتتراوح نسبة الأفراد المصابين باضطراب الإفراط في تناول الطعام و المرحلة الأولى من اضطراب الاعتلال المشترك النفسي من 78.9 % و 63.6% بالنسبة لأولئك المصابين باضطراب الإفراط بتناول الطعام الإكلينيكي .
تشخيص متلازمة أسبرجر
التطور في تقنية الجينات يسرلعلماء الوراثة الربط بين حوالي 40% من حالات طيف التوحد وأسباب جينية؛ وقد أوجدت دراسة تشخيصية لمتلازمة أسبرجر تشابهًا بينها وبين الاضطرابات النمائية الشاملة غير المحدده، وبعض أطياف التوحد الشاذة والتوحد الكلاسيكي. يعد التشخيص الجيني إلى حد ما غالي السعر، مما جعل الفحوصات الجينية الدورية لكل الحالات خيارًا غير عملي. ومع تطور الاختبارات الجينية بدأت العديد من المشكلات الأخلاقية، القانونية والاجتماعية بالظهور. وقد تسبق الإعلانات التجارية لهذه الاختبارات الفهم الدقيق لكيفية استخدام نتائج التحاليل، نظرًا لكونها معقدة أساسًا.
اضطراب جيني
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
تكون العاج المعيب
تَكَوُّنُ العَاجِ المَعيب هو اضطراب وراثي أثناء تكون السن ، هذا الاضطراب عبارة عن خلل في النسيج العاجي الذي يؤدي إلى جعل الأسنان شفافة و يغير لونها إلى اللون الأزرق-الرمادي في معظم الحالات ، أو اللون الأصفر-البني في حالات أخرى ، مما يعطي الأسنان منظرًا غميمًا. تكون الأسنان هنا أضعف من الطبيعي و أكثر عرضةً للاهتراء و الكسر و الفقدان، و هذه المشاكل تؤثر في الأسنان اللبنية و الدائمة، و هي تنتج عن وراثة الصبغ الجسدي المسيطر،أي أن نسخة واحدة من الجين المغير في كل خلية كافية للحصول على هذا الاضطراب، و الذي يؤثر في 1 من 6000 إلى 8000 شخص.
اضطراب القلق العام
في سنة معينة، كان هناك حوالي 2٪ من البالغين الأمريكيين الأوروبيين يعانون من اضطراب القلق العام. على الصعيد العالمي هناك حوالي 4 ٪ من السكان قد مروا بتجربة الضطراب في مرحلة ما من حياتهم. ويلاحظ أن هذه الأعراض تظهر في النساء أكثر من الرجال. GAD وجد أيضًا أن اضطراب القلق العام شائع في الأفراد الذين لديهم تاريخ مع تعاطي المخدرات أو تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. بمجرد تطور أعراض هذا الإضطراب، فقد يصبح مزمناً، ولكن يمكن التحكم فيه أو القضاء عليه تماماً مع العلاج المناسب. 
الجينات مسئولة عن حوالي ثلث أنواع اضطرابات القلق. الأفراد الذين لديهم استعداد وراثي لهذا الإضطراب هم أكثر عرضة للإصابة به، خصوصًا عند التعرض لضغوط الحياة.
مؤثر جيني
التباين الجيني هو أمر ضروري لعملية التطور. إن المؤثرات الجينية المُستعملة في الخوازميات الجينية هي مماثلة لتلك التي تحدث في العالم الطبيعي: البقاء للأصلح, أو الاصطفاء; التكاثر الجنسي أو اللاجنسي (التهجين أو التصالب, تُسمى أيضاً بالتأشيب); و الطفرة.
أسباب ونشأة متلازمة توريت
متلازمة توريت (و تعرف أيضا " باضطراب توريت " ، و" متلازمة چيل دو لا توريت " و، " جي تي إس "  ) هو اضطراب عصبي وراثي يحدث مع بداية مرحلة الطفولة ولم تعرف أسباب حدوث الإصابة بمتلازمة توريت حتى الآن ، والتي تتميز بوجودتشنجات عضلية لا إرادية حركية متعددة وتكرار صوتي لا إرادي.
تتميز متلازمة توريت بظهورها لفترة زمنية وانخفاض حدوثها لدى المصاب لفترة أخرى.
تعد متلازمة توريت نوع من أنواع اضطرابات الحركة ، والتي تشمل التشنجات اللاإرادية العابرة أو الحركات المتكررة المزمنة.
اضطراب الهوية الجندرية
وبعد عدد من المشاورات، تم تشخيص حالته بصورة رسمية من جانب المختصين في قطاع الصحي الوطني بأنه مصاب باضطراب الهوية الجنسية، ليصبح زاخاري بذلك واحداً من أصغر الأطفال المصابين بهذا الاضطراب في المملكة المتحدة. وأوضح المختصون أن هذا الاضطراب هو عبارة عن صراع بين الجنس المادي الفعلي للشخص وبين الجنس الذي يرى الشخص سواء ذكر أو أنثي أنه يناسبه أو يناسبها.
متلازمة أنجلمان
في حين أن متلازمة أنجلمان يمكن أن يكون سببها طفرة واحدة في جين UBE3A، العيب الجيني الأكثر شيوعا هو حذف أمومي (حجم ~ 4000 قاعدة) في المنطقة الصِبْغِية Q15 11- 13، مسبباً غياب UBE3A في المناطق الأبوية المطبوعة في الدماغ. يرمز UBE3A لليغاز E6-AP Ligase (إنزيم يحفز انضمام اثنين من الجزيئات الكبيرة من خلال تشكيل رابطة كيميائية جديدة)، الذي يختار ركائز له بشكل انتقائي للغاية، والركائز الأربعة التي تم تحديدها سلطت القليل من الضوء على الآليات الجزيئية الكامنة وراء متلازمة أنجلمان في البشر.
اضطراب عصبي عضلي
الإضطرابات العصبية العضلية هي مجموعة اضظرابات تصيب الأعصاب التي تتحكم بالعضلات الإرادية التي هي عبارة عن عضلات الجسم التي يستطيع الإنسان التحكم بها، مثل عضلات الذراعين والساقين. حيث في هذه الحالة ترسل الخلايا العصبية، والتي تدعى احيانا بالنورونات أو العصبونات، من الجهاز العصبي رسائل تتحكم في حركة تلك العضلات. وعندما تصاب العصبونات بأذى أو تموت، تنقطع الاتصالات بين الجهاز العصبي والعضلات، وتضعف العضلات وتصاب بالضمور بسبب ذلك. ويمكن أن يسبب ضعفها أو ضمورها حدوث نفضان في الألياف العضلية وتشنجات وآلام، ومشاكل في المفاصل والحركة. وقد تؤثر أيضا في وظيفة القلب والقدرة على التنفس في بعض الحالات أيضا.
اضطراب الهوية الجندرية
كثير من الناس الذين يعانون من اضطراب الهوية الجنسية لا يعتبرون مشاعرهم وتصرفاتهم الجنسية المختلطة اضطراب. الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الهوية الجنسية دائماً يتساءلون كيف يجب أن تكون الهوية الجنسية "الطبيعية" أو الدور الجنسي "الطبيعي".
هناك جدال واحد أن الخصائص الجنسية هي اجتماعية وليس لها علاقة بالجنس البيولوجي. هذا المنظور يظهر أن الثقافات الأخرى لا سيما التاريخية كانت تقيم الأدوار الجنسية التي توحي حالياً بالشذوذ الجنسي وتغيير الجنس هو سلوك عادي. بعض الأشخاص يرون تغيير الجنس كوسيلة للتفكيك بين الجنسين. ولكن ليس كل الأشخاص المتحولين يرغبون في تفكيك الجنس.
تعطيل مورثة
تعطيل المورثة أو تعطيل الجين (بالإنجليزية: KO أو Gene Knockout) هو تقنية وراثية يتم فيها عدم تفعيل جينات الكائن الحي (أي إقصاؤها من الكائن الحي). وتعرف الكائنات التي تتعرض لهذه العملية بالكائنات المعطلة وراثيا . تستخدم في التعرّف على الجينات المسلسلة ولكنها لا تزال مجهولة أو من الغير المعروف تماما ما هي وظيفتها؛ حيث يقارن الباحثون الكائن المعطل جينيا والأفراد الطبيعيين من أجل الاستدلال على تعطيل جين.
علم ما فوق الجينات
يشير المصطلح أيضًا إلى التغيّرات الوظيفيّة التي تحدث للمجموع الجينيّ (الجينوم Genome) أو التي تحدث في التعبير الجيني أو النمط الظاهري الخلوي والتي تنتج عن آليات أخرى غير التغيرات التي تحدث في تسلسل ال DNA. ومن هنا الاسم اللاجيني. فهو يشير لتعديلات تحدث في وظيفة الجين دون أي تغيير في سلسلة النيوكليوتيدات التي تشكل الحمض النووي، ومن الأمثلة على هذا النوع من التغيّرات: مَيثيلة الحمض النوويّ (DNA methylation) والتعديلات على الهيستون (Histone modification)، فكلاهما يعدّل كيفيّة تمظهر الجينات (التعبير الجيني) (Gene expression) دون تعديل سلسلة الحمض النوويّ التابعة لها، وقد يُتَحكّم بتمظهر الجينات عن طريق البروتينات الكاظمة (repressor genes) التي ترتبط بالمواقع الكاتمة (silencer regions) المتواجدة على سلسلة الحمض النوويّ (DNA). هذه التغيّرات التخلّقية قد تستمرّ خلال انقسامات الخليّة طوال فترة حياتها، وقد تستمرّ أيضًا لعدّة أجيال حتى لو أنّها لم تتضمّن تغيّرات في تركيب سلسلة الحمض النوويّ (DNA) للكائن الحيّ ، فبدلًا من ذلك، ثمّة عوامل غير جينيّة تسبّب تغيّرًا في سلوك أو طريقة تعبير الجينات نفسها . والدلائل القاطعة التي تدعم الوراثة اللاجينية تُظهر أنَّ هذه الآليات قد تسمح بتوريث التأثيرات المترتبة على تجارب الوالدين إلى الأجيال اللاحقة. فالوراثة اللاجينية تتعارض مع فكرة أن الوراثة تتم فقط عبر الكود الجيني الذي يورث من الأبوين إلى النسل.
متلازمة ميلر-دياكر
متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا ب"متلازمة انعدام التلافيف المكتسب" (MDLS), و"متلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3". وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع او نقص في الصبغي رقم 17p13 [1] والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية .و تتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، و تصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة.
ويجب أن لا يتم الخلط بين هذه المتلازمة مع متلازمة ميلر - فيشر لانها اضطراب وراثي نادر لا علاقة لها - بمتلازمة ميلر- فيشر والتي تتشابه مع متلازمة غيان باريه . 
استخدام التصوير بالموجات الفوق صوتية (تخطيط الصدى) للأم الحامل قد يساعد في الكشف المبكر عن عيوب تخليق المخ في الجنين المصاب بمتلازمة ميلر-دياكر.وقد تظهر ملامح مميزة للمولود بعد الولادة فورًا.قد يعاني الطفل المريض أيضًا من صعوبات في التغذية, تأخر عقلي شديد,تأخر في النمو وتشنجات.ولتشخيص هذا المرض في الأطفال يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي على المخ والذي يُظهر المخ خاليًا من التلافيف.قد يتأخر تشخيص المرضى المصابين بمتلازمة ميلر-دياكر بسبب ندرة هذا المرض, وتنوع أعراضه, وتشابهها مع الكثير من المتلازمات الأخرى.
وفي حالة ظهور حالة سابقة في الأسرة لطفل يعاني من متلازمة ميلر-دياكر قد يزيد معدل تكرار الأصابة في نفس الأسرة بنسب متفاوتة حسب نوع إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن في خلايا أحد الأبوين.وإن كان الأبوين لايعانيان من إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن فإن نسبة تكرار الإصابة بين أبناءهما تكون أقل من 1%.ويمكن الوصول إلى تشخيص مبكر جدا بأخذ عينات من المشيمة أو فحص عينة من مياه الرحم خلال المراحل الأولى من الحمل. وفي حالة حصول الأبوين على نتيجة تفيد بإصابة الجنين بمتلازمة ميلر-دياكر فإنه يتوجب عليهما تقرير المنافع والأضرار الناتجة عن استكمال الحمل وذلك بمساعدة الطبيب المختص.
قلق
على الرغم من أن الجينات واحدة يكون لها تأثير ضئيل على الصفات المعقدة وتتفاعل بشدة سواء بين أنفسهم ومع العوامل الخارجية، والبحث جار لكشف الآليات الجزيئية الكامنة وراء القلق والظروف المرضية. ويوجد جين واحد مرشح يؤثر على القلق وهوPLXNA2 .
انعطاف الإصبع المستديم
يمكن أن يحدث انعطاف الإصبع المستديم بسبب اضطراب جيني، وهو سمة جسدية سائدة معروفة بتعبيرها الجيني الغير مكتمل، مما يعني أنه عندما يكون الشخص لديه جينات المرض، قد تظهر الحالة في كلتا يديه، أو إحداهما، وقد لاتظهر. ووُجِدَ أن موضع جينات انعطاف الإصبع المستديم على الكروموسومات هو 3q11.2-q13.12.
متلازمة ريبيننج
حدد لوبز وآخرون (2006) طفرة في جين(PQBP1 )(300463.0007Y65C; )في أفراد متضررين من عائلة مصابة بمتلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X والتي وصفها في الأصل جولابي وآخرون (1984)تحت عنوان "Golabi-Ito-Hall syndrome" . وشملت المظاهر صغر الرأس، ونقص نمو ما بعد الولادة، وغيرها من التشوهات، مثل عيب الحاجز الأذيني، وكل تلك المظاهر موجودة أيضاً في نوع Renpenning من التخلف العقلي المرتبط بكروموسوم X. على الرغم من أن متلازمةGolabi-Ito-Hall تعتبر ضمن نطاقRenpenning (Stevenson "et al"., 2005)،لاحظ لوبز وآخرون (2006)وجود اثنين من الاختلافات السريرية بين متلازمةGolabi-Ito-Hall والاضطرابات الأخرى المرتبطة بجين PQBP1: كان النمو قاصراً بشكل اشد، خصوصاً في محيط الرأس وطوله، ولم تلاحظ الخصيتين الصغيرين في المرضى من التقرير الأصلي لجولابي وآخرون (1984).
متلازمة توريت
تزيد فرصة تمرير الجين من الشخص المصاب بمتلازمة توريت إلى واحد من أطفاله بنسبة 50٪، ولكن توريت هي حالة ذات تعبير متغير ونفوذية غير كاملة. وبالتالي، لن يُظهر كل من يرث الجين الوراثي الأعراض، حتى أفراد العائلة المقربين قد يُظهرون شدة مختلفة من الأعراض، أو قد لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. وقد يعبر الجين (الجينات) عن نفسه على أنه توريت، كاضطراب عرة أكثر اعتدالاً (عرات مؤقتة أو مزمنة)، أو كأعراض هوسية قهرية دون عرات. وفقط أقلية من الأطفال الذين يرثون الجين (أو الجينات) لديهم أعراض حادة بما فيه الكفاية لتتطلب عناية طبية. ويبدو أن نوع الجنس له دور في التعبير عن الخلل الجيني، فالذكور أكثر عرضة من الإناث للتعبير عن التشنجات اللاإرادية.
اضطراب نفسي
في الوقت الحالي، يتم تصوير الاضطرابات النفسية على أنها اضطرابات في عصبونات الدماغ من المرجح أن تكون ناتجة عن العمليات الارتقائية التي يشكلها التفاعل المعقد بين العوامل الوراثية والتجارب الحياتية. بعبارة أخرى، فإن الجينات المورثة للمرض العقلي أو النفسي يمكن أن تكون هي الجينات المسؤولة عن نمو العقل، والتي من المحتمل أن يكون لها نتائج مختلفة، بناءً على المحيط البيولوجي والبيئي.
اضطراب اكتئابي
الاضطراب الاكتئابي مصطلح يستخدم لوصف خليط من الحالات المرضية أو غير المرضية في الإنسان والتي يغلب عليها طابع الحزن. هناك أنواع متعددة من الاكتئاب قسمت حسب طول فترة الحزن وعما إذا كان الحزن قد أثر على الحياة الاجتماعية والمهنية للفرد وعما إذا كان الحزن مصحوبا بنوبات من الابتهاج إضافة إلى نوبات الكآبة.
لا يعتبر الإنسان المخلوق الوحيد الذي يمكن أن يصاب بالاكتئاب، حيث يصاب فصيلة الثدييات قاطبة بالكآبة، وقد تم الاستدلال على هذه الحقيقة من خلال إجراء تجارب مختبرية على الفأر والقرد. في الإنسان، يصاب عادة 20% من الإناث و 12% من الذكور بنوبة من الكآبة في حياتهم على أقل تقدير، وهناك نسبة تكاد تكون ثابتة في مختلف المجاميع البشرية مفاده أنه %5 إلى 10% من الأناث و 3% من الذكور مصابون بما يسمى نوبة الأكتئاب الكبرى وهذه نسبة عالية جدا مما يجعل نوبة الاكتئاب الكبرى من أكثر الاضطرابات النفسية شيوعاً.
متلازمة اشير
متلازمة سنير آشير بالإنجليزية Usher وتسمى ايضابالفقاع الحمامي Pemphigus erythematosus هي اضطراب وراثي نادر مقترن بطفرة في احدة الجينات العشرة مما يؤدي إلى الربط بين فقدان السمع و ضعف البصر ، وهو السبب الرئيسي للالعمى ، وصفه لاول مرة طبيب العيون البريطاني الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم. وويتعلق بمتلازمة اضظرابات اخرى مثل التهاب الشبكية الصباغي ,متلازمة خلل السمع و-حثل الشبكية.
اضطراب المسلك (السلوك)
وبجانب النتائج المتعلقة بالوظائف العصبية والكيميائية للشباب الذين يعانون من اضطراب السلوك، قد تكون العوامل الشخصية مثل الوراثة ذات صلة أيضا. حيث أن وجود شقيق أو أحد الوالدين يعاني من اضطراب السلوك يؤدي إلى زيادة احتمال حدوث الاضطراب ، مع معدل توريث قدره 0.53 . ويميل رابط الوراثة أن يكون أقوى في الأفراد المصابين في بداية الطفولة مقارنة مع المراهقين. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر الشباب الذين يعانون من اضطراب السلوك تعدد شكلي في جين أوكسيديز أحادي الأمين,
انخفاض معدل ضربات القلب عند الراحة, وزيادة هرمون التستوستيرون.
أمراض الجهاز العصبي المركزي
يعتبر اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) اضطراب عضوي حقيقي للجهاز العصبي وفقا لحكومة الولايات المتحدة. ويسبب اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، الذي قد يضعف الجسم في الحالة الشديدة، أعراض يعتقد أن سببها الاختلالات الهيكلية وكذلك عدم توازن الكيمياء الحيوية في الدماغ، وخاصة المستويات المنخفضة من الناقلات العصبية كمادتي الدوبامين والنورأدرينالين المسؤولتين عن التحكم والحفاظ على الانتباه والحركة. ويظل العديد من الأشخاص المصابين باضطراب فرط الحركة مع نقص الانتباه يعانون من الأعراض حتى سن البلوغ، كما يزداد خطر تطور داء جسيمات ليوي، وهناك رابطة جينية مباشرة بين اضطراب نقص الانتباه ومرض باركنسون، وهما مرضان عصبيان متقدمان وخطيران قد تحدث أعراضهما في الأشخاص فوق سن 65 عاما.
اضطراب جيني
1- الأمراض الجينية.
اضطراب أيضي
الاضطراب الأيضي أو الخلل الاستقلابي أو الاختلال الأيضي يقصد باضطرابات الاستقلاب الاضطرابات التي يمكن أن تحصل عندما تقوم التفاعلات الكيميائية غير السوية في الجسم بتبديل العملية الأيضية الطبيعية. ويمكن أن يعرف أيضا بكونه شذوذا موروثا في جين منفرد ومعظم هذه الاضطرابات هي ذات وراثة جسمية متنحية.
في جسم الإنسان مجموعة كبيرة من الأمراض المختلفة، وفي الغالب يقصد بهذا التعبير تلك الاضطرابات التي تأتي بالوراثة أي مع المولود، ولكن اضطرابات الاستقلاب يمكن أن تأتي كذلك فيما بعد الولادة، أي يمكن أن تكون مكتسبة.
علم ما فوق الجينات
ومن الواضح مثلًا أن لهذا العلم دورًا في فهم الأمراض الجينيّة الخلقيّة، كأمراض Angelman syndrome و Prader-Willi syndrome حيث يتسبّب إلغاء أو تثبيط بعض الجينات في هذين المرضين، لكنّ الغريب هو أنّ هذين المرضين شائعان على غير المتوقع، وما يفسّر لنا هذا الشيوع هو كون الأفراد المصابين فردانيّي الزيجوت (Hemizygous) بسبب عمليّة تطبع الجينات (Genomic imprinting) التي هي عمليّة فوق جينيّة بالأساس.
ا
من الممكن للعوامل فوق الجينيّة أن تؤثر في التطوّر إذا كانت وراثيّة، واختلف علماء البيولوجيا بين مطالب بتطوير الإطار التصوريّ الأساسيّ للبناء التطوريّ الحديث (modern evolutionary synthesis) وبين من ضمّ الوراثة فوق الجينيّة إلى التصوّر الجينيّ السكانيّ Population genetics) ) وبين مَنْ ظلّ متشككًا وفاتحًا للاحتمالات على مصراعيها.
خلل التوتر العضلي المشوه
يسبب هذا المرض اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في بروتين يسمى تورسين A. A طفرة في جين DYT1 يسبب فقدان حمض أميني، حمض الجلوتاميك، في البروتين تورسين A. البروتين المعيب يخلق انقطاع في التواصل في الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات والسيطرة على العضلات. وعادة ما تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث بشكل متقطع. ويسبب هذا المرض الأليل المهيمن، وهذا يعني أن الشخص المتضرر يحتاج فقط نسخة واحدة من جين DYT1 تحور أن يكون لها أعراض. ومع ذلك، فقط 30 إلى 40 في المئة من تلك التي لديها الجين لديها بالفعل أعراض، مما يؤدي الباحثين إلى الاعتقاد بأن هناك عوامل أخرى المعنية.
أسباب الاضطرابات النفسية
الاضطراب العقلي هو "متلازمة سلوكية أو نفسية أو نمط نفسي يحدث في الفرد وغالباً ما يصاحبها حالة من العجز مع زيادة كبيرة في خطر المعاناة والموت والألم والعجز ، أو خسارة هامة للحرية ".
متلازمة برادر- فيلي
متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية Prader-Willi syndrome .. PWS) هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15). تم وصفها للمرة الأولى من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هينريتش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيجلر و جويدو فانكوني عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك-كوبنهاغن . خصائص المتلازمة هي:"نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، و شعور مزمن بالجوع يؤدي الى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة".
نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و 1 لكل 10.000 ولادة.
تأتي أهمية المادة المادة الوراثية الأبوية المتأثرة في هذه المتلازمة إلى أن المنطقة المحددة على الكروموسوم
.parent-of-origin imprinting المسؤولة عرضة ل
مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة نسخة واحدة فقط يتم إظهارها والنسخة الأخرى يتم كتمها عن طريق التعلم بالطبع imprinting. ففي حالة متلازمة برادر- ويلي فإن النسخة الأموية من الجينات خامدة (لايتم ترجمتها)، بينما النسخة الأبوية المتغيرة تصبح غير قادرة على العمل (لا يتم ترجمتها أيضا). وهذا يعني أن الناس الطبيعين يملكون نسخة أموية خامدة وأبوية تعمل، بينما الناس المصابين بهذه المتلازمة يملكون نسخة خامدة وأخرى لا تعمل. إن كانت النسخة الأموية لنفس المنطقة هي المتضررة فإن المتلازمة الشقيقة لمتلازمة برادر-ويلي ستظهر وهي متلازمةأنجلمان.
مع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، فإن نسبة السمنة بين الأطفال مع متلازمة برادر-ويلي قد تناقصت لتكون مشابهة للسكان النموذجيين. ومع العلاج السلوكي والعلاجات الاخرى، فإنه يمكن تخفيض تأثيرات المتلازمة.
هنالك العديد من العلامات والأعراض لمتلازمة برادر-ويلي. الأعراض تتراوح من ضعف العضلات في سن الرضاع إلى مشكلات سلوكية في مرحلة الطفولة المبكرة. من الأعراض التي تظهر في سن الرضاع بالإضافة إلى ضعف العضلات، هي غياب التنسيق بين العينين، والبعض قد يولدون بعينين بشكل اللوز، وبسبب ضعف العضلات لدى الرضيع فإنهلا يملك منعكس مص قوي. بكاؤهم ضعيف، ومن الصعب أيقاضهم. وعلامة أخرى انهم يملكون شفة عليا رفيعة.
هولم واخرين (1993) قاموا بوصف العلامات والسمات كمؤشرات قبل الاختبار لمتلازمة برادر-ويلي، وإن لم تكن جميعها ظاهرة.الأفراد الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي هم عرضة لصعوبات التعلم والانتباه. Curfs و Fryns (1992) قاموا بإجراء بحث حول تفاوت درجات عجز التعلم في متلازمة برادر-ويلي. باستخدام مقياس نسبة الذكاء IQ نتائجهم كانت كالتالي:
Cassidy وجد أنه 40% من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي يملكون ذكاء بحدود دنيا/ ذكاء متوسط منخفض, وهو رقم أكبر من 32% الموجود في دراسة Curf و Fryn. مع ذلك، أشارت الدراستين إلى أن معظم الأفراد (50-65%) يقعون في مدى الذكاء المتوسط الخفيف/الحد أدنى/ المنخفض.
تقارير الأهالي تبين أن بعض الأطفال لديهم IQs >110 ووظائفهم طبيعية في المدرسة.[citation needed]
الأطفال الذين يعانون من المتلازمة يظهرون سجل إدراكي غير طبيعي. بالعادة هم أقوياء في نواحي التمييز البصري و الإدراك، بما في ذلك القراءة والمفردات، لكن لغتهم المنطوقة ( أحيانا تتأثر بسبب الخنة المفرطة) إجمالا أضعف من فهمهم. وتم ملاحظة مهارتهم في استكمال أحجية الصور المقطوعة، ولكن هذا الأثر قد يكون بسبب ازدياد التدريب.
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك
وفي الاضطرابات الجسمية المتنحية، لا تظهر الحالة ما لم يرث الشخص نسختين من الجين المعيب المسئول عن هذا الاضطراب (نسخة واحدة تأتي من كل والد). وإذا تلقى الفرد جينًا عاديًا وجينًا معيبا لهذا الاضطراب، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه عادة لا يُظهر أعراضًا. وإذا كان كلا الزوجين حامل للجين المتنحي فإن:
والخطر هو نفسه لكل حمل.
سوء التغذية الغضروفي
الحثل الغضروفي هو اضطراب سيادة (وراثة)، وهذا يعني أنه من أجل ظهور هذا المرض، يجب على الفرد المصاب أن يمتلك نسختين من أليل (جين) اللاضطراب. تحدث وراثة جينات الحثل الغضروفي على النحو التالي:
دعونا نطلق اسم "T" على الأليل (الجين) السائد لطول القامة الطبيعي، ورمز "t" على الأليل (الجين) المتنحي للحثل الغضروفي . سيتم اختيار واحدة أو أخرى خلال اختيار عشوائي للحصول على "مكان" بشكل خاص على الكروموسوم لها. إذا كان كلا الوالدين يحملان جين الحثل الغضروفي على شكل صفة متنحية، سيقوم كل منهما بنقل نسخة واحدة من أليل (جين) "T" ونسخة واحدة من أليل (جين) "t" (كل شخص لديه نسختين من كل أليل (جين) وراثي، جين من الأب وجين من الأم). عندما تتكاثر يصبح هناك أربعة الأليلات (جينات) محتملة والتي يتم اختيار احدهاعشوائيا، اثنان منهم أليل "T" (واحد من الأب، وواحد من الأم)، واثنان منهم أليل "t" (مرة أخرى، واحدة من الأب، وواحد من الأم). فإن نسبة المندلية الناتجة من نسل من هذا التزاوج ثم يكون: 1 سائد متماثل و2 سائد مختلف و1 متنحي متماثل.
متلازمة داون
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. 
يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
اضطراب ذو اتجاهين
الاضطراب ذو الاتجاهين أو الاضطراب الوجداني ثنائي القطب أو أيضا الاضطراب ثنائي القطب، المعروف سابقا باسم الاكتئاب الهوسي، هو اضطراب نفسي يسبب فترات من الاكتئاب وفترات من ارتفاع المزاج (الابتهاج) بشكل غير طبيعي، هذه الأخيرة التي تعرف أيضا باسم فترات الهوس أو الهوس خفيف، اعتمادا على شدتها أو ما إذا تصادف وجودها مع وجود الذهان. تختلف فترات الابتهاج غير الطبيعي عن الشعور بالابتهاج في الظروف الاعتيادية كونها تؤدي بالشخص في بعض الأحيان للقيام بأعمال طائشة وغير مسؤولة أو مدروسة العواقب. خلال مراحل الهوس، تتأثر الحاجة إلى النوم لدى الأشخاص المصابين وتقل. خلال فترات الاكتئاب، قد يظهر على الأشخاص المصابين أعراض من قبيل نوبات البكاء، ومشاهدون الحياة من وجهة نظر سلبية، بالإضافة تواصل بصري سيء مع الآخرين. يظل خطر الانتحار عند المرضى المصابين بالاضطراب ذو الاتجاهين مرتفعا، بنسبة تفوق 6 في المائة، في نفس الوقت قد تحدث أيضا حالات من إيذاء النفس عند حوالي 30 إلى 40 في المائة من الحالات. يمكن لاضطرابات نفسية أخرى مثل اضطراب القلق واضطراب تعاطي المخدرات اضطرابات القلق واضطرابات تعاطي المخدرات أن تكون مرتبطة عادة بالاضطراب ثنائي الاستقطاب.
مسببات الاضطراب تظل غير مفهومة بوضوح، لكن العوامل البيئية والوراثية يمكنها أن تلعب دورا في ذلك. العوامل الوراثية في الواقع هي الأكثر تأثيرا، حيث يعزى إليها حدوث حوالي 85 في المائة من الحالات، نتيجة لوجود العديد من الجينات ذات التأثير الصغير والتي يمكنها الرفع من مخاطرة الإصابة. تشمل عوامل الخطر البيئية كلا من إساءة معاملة الأطفال والتوتر على المدى الطويل.
رنح توسع الشعيرات
كيف يؤدي فقدان بروتين ATM إلى اضطرابات متعددة؟
يتم وصف متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بمتلازمة عدم استقرار الجينوم، اضطراب في إصلاح الحمض النووي، ومتلازمة الاستجابة لضرر الحمض النووي. ATM (و هو الجين المسؤول عن اضطراب عدة أنظمة في الجسم) يقوم بتشفير بروتين بنفس الاسم ATM يقوم بتنسيق ردة فعل الخلايا لتكسّر شريطيّ الحمض النووي. العلاج الإشعاعي، العلاج الكيميائي المشابه للأشعة (أدوية محاكية للإشعاع)، وبعض العمليات الكيميائية الحيوية والأيض قد تسبب تكسّر شريطي الحمض النووي. عندما يحدث تكسّر شريطي الحمض النووي، يقوم ATM بإيقاف الخلية عن صنع المزيد من الحمض النووي (إيقاف دورة الخلية) ثم يقوم بتوظيف وتنشيط بروتينات أخرى لإصلاح الضرر. بالتالي، ATM يسمح للخلية بإصلاح حمضها النووي قبل إتمام انقسام الخلية. أما إذا كان الضرر في الحمض النووي شديدا جداً، فإن ATM يقوم بالتوسط في عملية موت الخلية المبرمَج ليقضي على الخلية ويزيلها فيمنع عدم الاستقرار الجيني .
الوراثة فوق الجينية والفصام
علم الوراثة فوق الجينية هو دراسة كيفية تنظيم الجينات من خلال الآليات الجزيئية القابلة للانعكاس. تعديل التغيرات الوراثية الجينية من خلال تنشيط الجين الذي يرمز إلى بروتين معين، أو قمع الجين. هناك فئتان رئيسيتان من التعديلات: مثيلة الحمض النووي، والتعديلات على الهستونات. وقد أظهرت نتائج البحوث أن العديد من الأمثلة على كل من هذه التغييرات ترتبط بمرض انفصام الشخصية وأعراضه.