هل مشكلات تمييز الألوان من أعراض التنكس البقعي؟
عمى الألوان التام
وبصرف النظر عن عدم القدرة الكاملة على رؤية اللون، الأفراد الذين يعانون من عمى ألوان تام لديهم عدد من الانحرافات البصرية الأخرى، منها الانخفاض الحاد في حدة البصر نهارًا الذي تتراوح بين (<0.1 أو 20/200) ، عمى نهاري، رأرأة، ورهاب الضوء الشديد، وقاع العين يبدو طبيعيًا تمامًا. انظر أيضا Pingelap#Color-blindness.
بصفة عامة، تتشابه أعراض خلل الألوان مع أعراض عمى الألوان التام إلا في بعض الأعراض، يعاني المصابين بخلل الألوان من انخفاض حدة البصر قد يرافقها رأرأة أو رهاب ضوء وقد لا يرافقها، وهؤلاء الأفراد يعانون فقط من عجز في وظائف الخلايا المخروطية، أما الخلايا القضيبية فتعود لأداء وظائفها من جديد.
استسقاء بقعي
الاستسقاء البقعي أو وذمة بقعية (بالإنجليزي: Macular edema) تحدث عندما يتجمع سائل أو بروتين على أو تحت بقعة في العين (منطقة مركزية صفراء في شبكية العين) مما يؤدي إلى تضخم "تورم" المنطقة الصفراء المتوسطة في الشبكية (زيادة سمك الشبكية (وذمة)) , وهذا التورم قد يؤدي إلى تشوه الرؤية المركزية للشخص، وذلك لأنَّ البقعة بالقرب من مركز الشبكية في الجزء الخلفي من مقلة العين. هذه المنطقة من العين تحتوي على مَخاريط الشبكية بشكل مُكْتَظّ وهذه المخاريط توفر رؤية مركزية واضحة وحادة لتتيح للشخص رؤية التفاصيل والأشكال والألوان التي تكون في مركز مجال الإبصار. .
في بعض الأحيان تظهر الوذمة البقعية لبضعة أيام أو اسابيع بعد جراحة الماء الأبيض ( الساد) , ولكن معظم هذه الحالات يمكن علاجها بواسطة قطرة كورتيزون ومضادات التهاب لاستيرويدية.
مرض ستارغاردت
تنكس بقعي
التهاب النخاع والعصب البصري
الأعراض الرئيسية لداء ديفك هي فقدان البصر ووظيفة النخاع الشوكي. وبالنسبة لباقي أسباب التهاب العصب البصري تظهر الإعاقة البصرية عادة على هيئة انخفاض في حدة البصر، على الرغم من أنه قد يحدث اختلالات في المجال البصري أو ضعف في رؤية الألوان بشكل منفرد أو قبل فقدان حدة البصر الأساسي. ربما يؤدي الاختلال الوظيفي في الحبل الشوكي إلى وهن في العضلات وانخفاض الإحساس أو فقدان التحكم في المثانة البولية والأمعاء . يعاني المريض الكلاسيكي من وهن تشنجي حاد في عضلات القدم (شلل النصف السفلي) أو في عضلات الأطراف الأربعة كلها (شلل رباعي) مع علامات حسية يصاحبها عادة فقدان التحكم في المثانة البولية.
تقرن الجريبات الشعرية
ينتج التقرن الشعري نتوءات صغيرة على جلد المريض ما يجعل جلده شبيها بجلد الدجاجة أو ورق الصنفرة الخام إلى حد ما. تأخذ هذه النتوءات أو الحبوب لون الجلد وحجما يقارب حجم حبة رمل، يكون كثير منها محاط بلون وردي فاتح في البشرة الفاتحة اللون وببقع داكنة في البشرة الداكنة. معظم المصابين بالتقرن الشعري لا يعانون من أعراض خطيرة، ولكن النتوءات في الجلد يمكن أن تسبب الحكة في بعض الأحيان. بالرغم من كون الأشخاص المصابين بالتقرن الشعري يعانون منه على مدار العام، إلا أن   المشكلة يمكنها أن تتفاقم أكثر ومن المحتمل أن تبرز هذه التقرنات بشكل أكثر وضوحا من حيث اللون والملمس خلال الأشهر الباردة عندما تكون مستويات الرطوبة في الهواء أقل. بالنسبة للنساء فقد تزداد هذه الأعراض سوءا أثناء الحمل أو بعد الولادة. في المقابل هناك تكهن يزعم أن زيادة التعرض لأشعة الشمس يمكنه التخفيف من الأعراض.
تليف كيسي
هناك العديد من الاختبارات لتحديد المُضاعفات المُحتملة ومُراقبة تطور المرض. فالصور التي حصلت عليها الأشعة السينية والمقطعية تُسهل الكشف عن علامات الإصابة أو عدوى الرئتين. ويتم زرع القشع باستخدام الميكروسكوب، فهو اختبار يُساعد في الكشف عن نوع البكتيريا التي تُصيب الرئة أو الشُعب الهوائية، كما يساعد في اختيار المضادات الحيوية الأكثر فعالية للمرض. فتقيس اختبارات قياس الوظائف التنفسية سعات الرئة وحجمها وسرعة الرئتين في تعبئة الهواء وتدفقه. ومن خلال هذة الاختبارات، يُمكن تحديد ما إذا كان العلاج بالمضادات الحيوية مُلائم أو عمل تقييم لاستجابة المريض لهذه المضادات. فاختبارات تحليل الدم تُساعد في التعرف على مشاكل في الكبد ونقص الفيتامينات وتكشف عن ظهور مرض السكري. يقوما الجهازان بقياس امتصاص الأشعة السينية ثنائي البواعث لصحة العظام، والتي تُعتبر كدليل لوجود مرض هشاشة العظام. وفي النهاية، فإن تحديد نسبة الإيلاستاز في البراز، يُساعد في الكشف عن قصور الإنزيمات الهضمية.
بقعة منغولية
تختفى عادة في خلال ثلاث أو خمس سنوات بعد الولادة و دائما تختفي عند البلوغ .
أشهر لون لها هو الأزرق ولكن ممكن أن تتخذ اللون الأزرق-الرمادي، الأزرق-الأسود أو البني القاتم.
البقعة المنغولي هي حالة خلقية أي انها تحدث منذ الولادة تظهر فقظ في الجلد واللون الازرق نتيجة الخلايا الصبغية في الجلد الموجودة في طبقة البشرة:epidermis
المواليد الذكور والاناث لديهم عرضه الاصابة بها على حد سواء.
الأناس الذين ليس لديهم أي خلفية عن البقع المنغولية من الممكن أن يظنوا أنها كدمة وربما تؤدي إلى مخاوف لا أساس لها عن سوء معاملة الطفل 
من الممكن أن يصاب الطفل ببقعة منغولية واحدة أو أكثر تتراوح من مجرد منطقة صفيرة على مؤخرة الطفل إلى منطقة أكبر على الظهر .
تنتشر البقعة بين شعوب شرق وجنوب شرق آسيا , الأتراك , شعوب أوقيانوسيا الأصليين الشعوب الاسترونيزية ،الأفريقيين ،الأمريكان الأصليين ،أمريكا اللاتينيةو شعوب البحر الكاريبي.
تحدث في حوالي 90-95% من ألاطفال الآسيوييين و في 80-85% من أطفال ألامريكان الاصليين
ما يقرب من 90% من من أطفال دول الباسيفيك يولدون ببقع منغولية وحوالي من 46% من أطفال أمريكا اللاتينية.
تظهر أيضا هذه البقع فيما يقرب من 5-10% من الأطفال ذوو الأصول القوقازية ، كوريا ديل ريو في إسبانيا ترتفع بها النسبة نتيجة لوجود سلالات من أول مبعوث ياباني رسمي لأسانيا في بدايات القرن ال17 .
الأطفال السود ترتفع نسبة انتشار هذه البقع إلى 96% .
كل الشعوب المولودون تقريبا في المكسيك لديهم بقع منغولية
عمى الألوان التام
ترتبط كل الأسباب المعروفة لأشكال عمى الألوان الخلقي بخلل في مسار نقل الصور إلى الشبكية، وهذاالنوع من عمى الألوان التام ACHM ينتج عن عدم قدرة الخلايا المخروطية على الاستجابة للضوء بشكل صحيح، والأسباب الوراثية المعروف لعمى الألوان الخلقي هي حدوث طفرات في قنوات الأيونات في النيوكليوتيدات الحلقية (CNGA3(ACHM2 و(CNGB3 (ACHM3 والنواقل البروتينية في الخلايا المخروطية (CNAT2 (ACHM4.
السبب الوراثي الرابع ل(ACHM5, OMIM 613093) اكتشف في عام 2009.، وهو عبارة عن طفرة في الجين PDE6C المنقول على الكروموسوم 10, 10q24، ويبدو أن حوالي فقط 2% من حالات عمى الألوان ناشئة عن طفرات جينية.
منظمة مكافحة العمى
المؤسسة وفرت مجموعة من العلماء المختصين في هذا المجال للعديد من المؤسسات الطبية حول العالم لإدارة الأبحاث لفائدة طائفة المرضى المعنيين من قبل المنظمة، نذكر من هذه الأمراض: الضمور البقعي، متلازمة آشر، متلازمة بارديه-بيدل، عمى الألوان وغيرها من أمراض انتكاس الشبكية النادرة.
تنكس بقعي
مع سهولة قص ولصق نص الإنترنت إلى تطبيقات أخرى، يمكن لعملية بسيطة جدا ان تجعل القراءة أسهل بكثير لمرضى التنكس البقعي. فمثلا عكس النص (تغيير الأسود إلى الأبيض والأسود إلى الأبيض) يحل تقريبا مشكلة الضوء الساطع المفرط المحيط بالحروف، وفي نفس الوقت زيادة حجم الخط يقلل منه كذلك. نسخ نص من مقالات الإنترنت ولصقه في برنامج معالجة الكلمات، ثم زيادة حجم الخط وتغيير لون الخلفية في المستند إلى اللون الأسود ولون الخط إلى الأبيض. في نظام التشغيل ماك أو إس عشرة، هذا النوع من الانعكاس البصري يمكن أن يفعل المنظومة عن طريق لوحة الوصول العالمي من تفضيلات النظام (الموجود تحت قائمة أبل في أقصى اليسار في جميع القوائم). خيار تحويل النص إلى كلام والخيارات المساعدة الأخرى متوفرة أيضا هناك.
غمش
المصابون بالغمش قد لا يلاحظون المشكلة خصوصاً لو كانت المشكلة طفيفة، حتى إنهم لا يعلمون بالمرض حتى سن متأخرة، وذلك عندما يُفحصون في عمر متأخر. لأن البصر في العين الأخرى جيد. ولكن لو كان المرض شديداً، فإن الأغمش قد يعاني من مشاكل الغمش. هذه المشاكل قد تكون متعلقة بإدراك العمق، أو بالحساسية للتباين، وقد تكون متعلقة بمشاكل البصر "عالية المستوى" كالحساسية للحركة. هذه المشاكل تكون محصورة بالعين المصابة. وبالتالي فإن الأغمش يواجه مشاكل في ما يتعلق بالرؤية بالعينين، كإدراك العمق. أما فيما يتعلق بالرؤية وحيدة العين فإنها جيدة بالنسبة للعين غير المصابة؛ فالمريض مثلاً يدرك الأحجام، المنظور، و التزيح.
من الأعراض الأخرى أن العينين تذهبان للداخل أو الخارج، وقد تبدو العينان لا تعملان سوية. وهناك أعراض أخرى مثل تفضيل عين على الأخرى، أو الميل للاصطدام بالأشياء على جانب واحد.
يصنف حسب السبب إلى أنواع عدة، فقد يكون السبب هو مرض الحول وقد يكون السبب مرضاً يسبب ضعف الرؤية كما يحدث في الساد، كما قد يكون السبب مشكلةً في بؤرية العين، ومثالها قصر النظر و طول النظر و اللابؤرية ومرض تفاوت الانكسار.
التهاب الشبكية الصباغي
RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو ظهارة صباغ الشبكية (RPE) في شبكية العين، تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من المجال البصري المحيطي (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض.
ضمور الجلد البقعي
والشكل الثانوي قد يترافق بالعديد من المظاهر ، منها : حب الشباب أو الأمايلويدوزيز - أي داء النشواني - أو التهاب جلد النهايات المزمن الضموري أو الليمفومات أو الذئبة الحمامية أو لدغ الحشرات، وهناك أمراض أخرى تم تسجيلها بشكل أقل من المذكورة .
تنكس بقعي
يمكن للتنكس البقعي ان يكون مقدما إلى الإصابة بالعمى القانوني والعجز عن القيادة. ويمكن أن يؤدي أيضا إلى صعوبة أو عدم القدرة على القراءة أو مشاهدة الوجوه.
رمد تعاطفي
البقع الطافية وفقدان التكيف من بين الأعراض الأولى للمرض. قد يتقدم بحيث يصبح التهاب في القزحية مصحوباً بألم ورهاب الضوء. وبصفة عامة لا تشكو العين نسبياً بينما ينتشر مرض الالتهاب في منطقة العنبية. مع ذلك، فإن شبكية العين تظل بعيدة عن الإصابة بالمرض، على الرغم من تجمع الكريات المحيطة بأوعية الشبكية، مع احتمال التهاب في الخلايا. من بين الأعراض التي قد تصاحب مرض الرمد التعاطفي، وذمة حليمة العصب البصري والجلوكوما الثانوية والبهاق والشمط الذي يصيب رموش العينين.
في حوالي 80 % من الحالات المرضية تقريباً، تظهر العنبية خلال 2-12 أسبوعاً بعد الإصابة بالمرض، وتظهر نسبة 90% من الحالات خلال 1 عام تقريباً من بداية الإصابة بالمرض. مع ذلك، تم الإبلاغ عن الإصابة بحالات منفصلة خلال 1 أسبوع فقط (2003) أو خلال 66 يوماً بعد الإصابة المبدئية بالمرض (زهاري وآخرون، 1984).
تصلب متعدد
أما الأعراض النوعية فتظهر بحسب مكان الضرر ضمن الجهاز العصبي، وقد تشمل فقدان الحس والتنميل كالوخز أو الخدر، وضعف العضلات، والتقلص العضلي، والمنعكسات الشديدة جداً، وصعوبة الحركة؛ وصعوبة التنسيق الحركي والتوازن (الترنح)، واضطراب الكلام، وصعوبة البلع، ومشاكل النظر (كالرأرأة والتهاب العصب البصري وازدواج الرؤية)، والإعياء، والألام الحادة أو المزمنة، ومشاكل المثانة والأمعاء وغيرها من الأعراض. ومن الشائع أيضاً ظهور صعوبة في التفكير ومشاكل انفعالية مثل الاكتئاب أو المزاج المتقلّب ومن الأعراض الخاصة المميزة للمرض ظاهرة أوتهوف، وهي تفاقم الأعراض نتيجة التعرض لدرجات حرارة أعلى من المعتادة، وعلامة ليرميت وهو إحساس يشبه مرور تيار كهربائي على طول الظهر عند تحريك الرقبة. يستخدم مقياس اتساع مدى الإعاقة مع قياسات أخرى مثل مقياس المركب الوظيفي للتصلب المتعدد لقياس شدة المرض، ويُعتمد على هذه القياسات بصورة متزايدة في الأبحاث.
بهاق
تتكون البقع التي تشكل مرض البهاق بسبب فقدان الخلايا الملونة التي تنتج مادة الميلانين، والتي توجد بشكل أساسي طبيعي في الجلد وفي حويصلات الشعر والفم(أي الشفاه) والعيون (لون العينين) وبعض من الأجزاء العصبية المركزية، وتعتبر كمية ونوعية خلايا الميلانين هي العنصر المحدد للون الجلد والشعر والعيون التي تميز الناس عن بعضهم البعض.
تنكس بقعي
إغماض العينين نصف اغماضة يحقق النتيجة نفسها كما أنه يقلل أيضا من الضوء الساطع المحيط بالكلمات. هذا يمكن أن يمدد قدرة الأفراد الذين يجدون انه من المستحيل قراءة نص عادي على القراءة سنوات عديدة، مع هذا التعديل البسيط.
تنكس بقعي
اختبار شبكة آمسلر هو واحد من أبسط الطرق وأكثرها فعالية على المرضى لمراقبة صحة البقعة. شبكة آمسلر في جوهرها، رسم من الخطوط المتقاطعة (مطابقة لورقة الرسم البياني) مع نقطة سوداء في وسطها. يتم استخدام النقطة السوداء المركزية لتثبيت النظر (مكان تحديق العين). مع الرؤية الطبيعية، فإن جميع الخطوط التي تحيط بالنقطة السوداء سوف تبدو مستقيمة ومتباعدة بالتساوي بدون فقدان مناطق أو ظهور مناطق غريبة عند التركيز على النقطة السوداء المركزية في الشبكة. عندما يكون هناك مرض يؤثر على البقعة كما في التنكس البقعي، يمكن للخطوط أن تبدو منحنية ومشوهة و/ أو مفقودة. انظر مقطع فيديو حول كيفية استخدام شبكة آمسلر هنا : وشاهد صورة متحركة تظهر شبكة آمسلر في المصابين بالتنكس البقعي هنا :.
أجهزة تنقية المياه المحمولة
تشوهات وتصبغ رمادي مزرق في الجلد والعيون والأغشية المخاطية .كما أن
عسر التقرن
خلل التقرن الخلقي هو عيب خلقي يمتاز بتصبغ الجلد الشبكي وفساد الأظافر وصداف في الغشاء المخاطي مع قطع نهائية قصيرة.
تنكس بقعي
الضمور الجغرافي المركزي، وهو الشكل "الجاف " من التنكس البقعي المرتبط بالسن المتقدم، ينتج من الضمور في الطبقة الظهارية الصبغية الشبكية اسفل شبكية العين، والذي يسبب فقدان البصر من خلال فقدان المستقبلات الضوئية (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) في الجزء المركزي من العين. لا يوجد علاج طبي أو جراحي لهذه الحالة، ولكن مكملات الفيتامين مع الجرعات العالية من مضادات الأكسدة واللوتين وزياكسانثين، مقترحة من قبل المعهد الوطني للعيون وغيرها من اجل ابطاء تطور التنكس البقعي، وفي بعض المرضى يحسن الحدة البصرية .
التهاب النخاع والعصب البصري
قد يكون المرض أحادي الطور، بمعنى حدوث نوبة فردية مع انحسار دائم بعدها. إلا أن 85% من المرضى على الأقل يعانون من صورة ارتدادية للمرض مع نوبات متكررة من التهاب النخاع المستعرض و/أو التهاب العصب البصري. في المرضى ذوي صورة الطور الأحادي من المرض، يحدث التهاب النخاع المستعرض والتهاب العصب البصري بشكل متزامن أو يحدث كل منهما في غضون أيام من حدوث الآخر. بينما تمر أسابيع أو شهور بين حدوث النوبات الابتدائية والشفاء الحركي بعد حدث التهاب النخاع المستعرض الرئيسي في المرضى ذوي الصورة الارتدادية من المرض. تحدث الارتدادات عادة في وقت مبكر ويأتي الارتداد في السنة الأولى لحوالي 55% من المرضى بينما يأتي في أول 5 سنين لحوالي 90% من المرضى. وعلى العكس من التصلب اللويحي، نادرا مايكون لداء ديفك طور ثانوي تصاعدي يحدث فيه زيادة في الهبوط العصبي بين النوبات بدون انحسار. بدلا من ذلك، تحدث الإعاقات بسبب النوبات الحادة.
متلازمة اللكنة الأجنبية
و في شهر فبراير من عام 2004, حُقنت امرأةً في دالاس، تكساس بصبغة اليود من أجل أشعة مقطعية للصدر, على الرغم من أنها تعاني من حساسية ضد اليود. وكانت نتيجة رد الفعل التحسسي شللاً مدته 24 ساعة لم تستطع خلالها الحديث.و مع برأها من الشلل, كانت تتحدث بلكنةٍ تبدو وكأنها روسية. وبالإضافة إلى التغير الحاصل في كلامها، بدأت تتعرض لنوبات صرع. ومع مرور الوقت, أصبحت اللكنة طبيعيةً أكثر إلا أنها تصبح أقوى عندما تتعرض لنوبة صرع.و يملك موقع متلازمة اللكنة الأجنبية على الإنترنت في جامعة دالاس http://www.utdallas.edu/research/FAS/about/samples.html مقاطع صوتية لكلامها قبل الحادثة، وبعد أن تأثر بها.
داء شاغاس
داء شاغاس أو داء المثقبيّات الأمريكيّ هو مرض ينتشر في المناطق المدارية الاستوائية، وهو مرض طفيلي يسببه طلائعي "التريبانوسوما الكروزية". ينتشر المرض بشكل أساسي عن طريق حشرات معروفة باسم الفسافس -جنس من البق- أو البَقُّ المُقَبِّل. تتغير الأعراض المرضية خلال مدة العدوى. في المراحل المبكرة، تكون الأعراض عادةً إمّا غير ظاهرة أو خفيفة، وقد تشمل الحمّى، وتورمَ العقد اللمفاوية، والصّداعَ أو ورماً في منطقة اللدغة. بعد مرور ثماني إلى اثني عشر أسبوعاً على الإصابة، يدخل الشخص المصابُ المرحلةَ المزمنةَ من المرض، وبنسبة من 60 %إلى 70 % من الحالات، لا تنتج المزيد من الأعراض المرضية بعد ذلك. أما النسبة المتبقية من المصابين والتي تتراوح من 30 % إلى 40 %، فتتطور لديهم الأعراض بعد عشْر سنوات إلى ثلاثين سنة من الإصابة بالعدوى، وتشمل تلك الأعراض تضخماً في بطيني القلب في 20 % إلى 30 % من المصابين، مما يؤدي إلى قصور القلب. وفي 10 % من المصابين، قد يحدث أيضاً تضخم في المريء أو توسع في القولون.
لون
قد يعاني بعض الأشخاص من نقصان أو قلة حساسية نوع واحد أو أكثر من الخلايا المخروطية في الشبكية، وهذا يؤدي بالشخص إلى عدم قدرته تمييز بعض الألوان ويقال أن لديه عجز لوني أو عمى لوني. وتسمية عمى الألوان هي تسمية مضللة لأن معظم المصابين بالعجز اللوني يكونون قادرين على تمييز بعض الألوان على الأقل. وتحدث بعض أنواع العجز اللوني من الشذوذ في عدد أو طبيعة المخاريط في الشبكية. وآخرون (مثل عمى الألوان المركزي أو القشري) قد تنتج عن الشذوذ العصبي في بعض أجزاء الدماغ التي تحدث فيها عملية الرؤية.
مرض ستارغاردت
عمى ألوان
متلازمة السرطان
جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو اضطراب صبغي جسدي متنحي وراثي يتميز بحساسيته للأشعة فوق البنفسجية (UV)، و تزيد سفعة الشمس خطر الإصابة بسرطان الجلد. و تزيد نسبة خطر الإصابة بسرطان الجلد أكثر من عشرة الآلاف مرة لدى الأشخاص الطبيعيين، ويشمل العديد من أنواع سرطان الجلد، بما في ذلك الورم الملاني و سرطان الجلد غير الملاني . أيضا، تعرض الشمس اللسان والشفتين والعينين لخطر الإصابة بالسرطان. و قد يصاحب جفاف الجلد الصطبخ سرطانات داخلية آخرى و أورام حميدة. ترتبط بعض الطفرات الوراثية التي تسبب جفاف الجلد المصطبغ مع التنكس العصبي. قد ينتج جفاف الجلد المصطنع عن طفرات جينية في ثمانية جينات تنتج الإنزيمات التالية: XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG and Pol η. (XPA-XPF) XPA-XPF و هي نوكليوتيدات من الانزيمات لإصلاح الحمض النووي المتضرر من الأشعة فوق البنفسجية والبروتينات المختلة حيث ستسمح بتراكم الطفرات التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية. Pol η هو أنزيم يتضمن تكرار الحمض النووي. و هناك العديد من الأنزيمات، ولكن Pol η هو الإنزيم الذي يعيد الحمض النووي المتضرر من الأشعة فوق البنفسجية. و تنتج الطفرات في هذا الجين أنزيم Pol η مختل حيث لا يمكن نسخ الحمض النووي المتضرر من الأشعة فوق البنفسجية. و يكون لدى الأشخاص الذين طفرات في هذا الجين مجموعة فرعية من XP و مرض XP-البديل.
داء تاي ساكس
(بالإنجليزية Tay-Sachs Disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية.حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب , ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام 1881.حيث يتميز ببقعة حمراء على شبكية العين، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس, من مستشفى ماونت سيناي في نيويورك، الذي وصف المرض في عام 1887 والتغيرات الخلوية وأشار مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان أوروبا الشرقية من طائفة اليهود الاشكيناز و الكاجون , وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة.
تقرن الجلد الاحمراري
تقرن الجلد الاحمراري أو احمرار الجلد التقراني هو مجموعةٌ من اضطرابات التقرن، ويشمل:
لون
في حالة عدم وجود واحد أو أكثر من الخلايا المخروطية أو عد إحساسها مثل الطبيعي للضوء، فإن هذا يؤدى إلى حيود أو قلة في الفراغ اللوني وتسمى هذه الحالة "بانحراف اللون". كما أن هناك مصطلح يستخدم بكثرة عمى الألوان، وقد أدى هذا لبعض الإربتاك في الفهم حيث أن عدد قليل جدا ممن لديهم هذا المرض تكون الألوان عندهم أبيض وأسود، ومعظهم يكون لديه انحراف في الإحساس باللون. وبعض حالات حيود الألوان تنشأ من حيود في عدد أو طبيعة أنواع الخلايا المخروطية، كما تم شرحه من قبل. والبعض الآخر قد ينشأ من التهاب الأعصاب في هذه الأجزاء من المخ.
متلازمة XXXX
أعراض متلازمة رباعي إكس تختلف اختلافا كبيرا، والتي تتراوح بين معتدلة نسبيا وحادة. الأعراض غالبا ما تكون مماثلة لمتلازمة ثلاثية إكس. جسديا،أعراض الرباعي الصبغي إكس تكون السمات المميزة في الوجه مثل طية علاية الموق، جسور الأنف المسطحة، ميلان الشق الجفني ، نقص التنسج في منتصف الوجه، أفواه صغيرة، فلح الشفة والحنك، تأخر نمو الأسنان أو تغيب،  أو عيوب الميناء. كما تم الإبلاغ عن الأغلبية بأنها تكون أكبر وأطول. تظهر عند العديد  أيضا تشوهات في العضلات، بما فيها نقص التوتر، وافرتخاء المتعلق بالفخذين. قد تكون المشاكل الهيكلية أيضا موجودة، بما في ذلك تقوسات غير طبيعية في العمود الفقري. في دراسة رسمية أجراها (Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support) وجد أن 10 % من الإناث لديهن التراخي المتعلق بالفخذين، و 20% القيود المشتركة في حجم عينة من 20 رباعي صبغي ومتلازمة خماسية إكس المرضي.
حملة حماية مخاطر الهواتف الذكية
وفي نفس السياق، نقل موقع "photonics" عن الأستاذ اجيتيه كارونيارتن، وهو من المشاركين في الدراسة قوله :"توضح دراستنا كيف أن الضوء الأزرق يؤثر على العين. ونأمل أن يؤدي ذلك إلى علاجات تبطئ من التنكس البقعي على غرار نوع جديد من قطرة العين"، وأضاف: "كل عام يتم تسجيل أكثر من 2 مليون حالة جديدة مرتبطة بالتنكس البقعي في والولايات المتحدة الأمريكية".
حدقة ماركس غان
والتي تشير إلى تأذي الألياف البصرية «الواردة» afferent papillary defect والتي تكشف من خلال التنبيه الضوئي المتناوب للعينين حيث يلاحظ تقبض أضعف بعد تنبيه العين المصابة بـ ON يبدو مقارنة مع التقبض الأشد الملاحظ بتنبيه العين السليمة وكأنه توسع وهذا الاختبار يسمى swinging flashlight أو مرض شبكي حاد. سميت هذه العلامة تميناً بطبيب العيون الاسكتلندي روبرت ماركوس غن.
عمى الألوان
عمى الألوان هو عدم القدرة على التمييز بين بعض الألوان أو كلها التي يمكن أن يميزها الآخرون. هو مرض وراثي في غالب الأحيان، لكن ممكن أن يحصل بسبب خلل في العين أو العصب البصري أو الدماغ أو بسبب التعرض لبعض المواد الكيمياوية. قام العالم الكيميائي الإنكليزي جون دالتون بنشر موضوع عن عمى الألوان بعدما اكتشف بأنه يعاني منه، وبسبب أعمال دالتون في هذا المجال فتسمى هذه الحالة بالدالتٌزم «Daltonism» ومع أن هذا الاسم يطلق الآن على حالة واحدة فقط وهي « deuteranopia » - وهي عَمَى الأَخْضَرِ والأَحمر
تثلث الصبغي 8
تثلث الصبغي 8 يسبب آثارا شديدة على الجنين ويمكن أن يكون سبب الإجهاض . استكمال تثلث الصبغي 8 هو عادة ما يكون حالة قاتلة في وقت مبكر، في حين تثلث الصبغي 8 الأصباغ أقل حدة والأشخاص الذين يعانون من انخفاض نسبة الخلايا المتضررة قد يحمل مجموعة من شذوذ خفيف نسبيا وتأخر في النمو الجسدي. الأفراد مع الأصباغ 8 تريسمي هم أكثر عرضة البقاء على قيد الحياة في مرحلة الطفولة والبلوغ، ويحمل نمط مميزة ومعترف بها من تشوهات النمو. النتائج شيوعا تشمل المتخلفين التنمية الحركية، معتدلة إلى تخلف عقلي شديد، وأنماط النمو المتغير الذي يمكن أن يؤدي إلى قصر القامة إما بشكل غير طبيعي أو طويل القامة، وجه التعابير، والعضلات والعظام كثيرة، الحشوية، وتشوهات في العين، فضلا عن غيرها من الحالات الشاذة . ويعتبر ثلم عميق أخمصي أن يكون اصم من هذا الشرط، وخصوصا عندما ينظر في الجمع مع غيرها من الميزات المرتبطة بها. نوع وشدة الأعراض تعتمد على مكان ونسبة الخلايا 8 تريسمي مقارنة مع الخلايا .
تثلث الصبغي 8 الأصباغ يؤثر مناطق واسعة من كروموسوم العديد من الجينات 8 الذي يتضمن، ويمكن أن تكون مرتبطة مع مجموعة أوحت أو أعراض.فمثلا تثلث الصبغي 8 يرتبط مع ابيضاض الدم (leukemia) الحاد، كما يلاحظ في السرطان المعروف باسم لمفوم بيركت (BL) Burkitt’s lymphoma. كما يرتبط التثلث الصبغي 8 بمتلازمة روثمان تومسون والتي تسمى أيضا باسم الضموري تبكل مع الساد الولادي أو تبكل، وهو اضطراب وراثي المرتبطة مع الكروموسوم 8q24.3. "ويتميز بضمور الجلد ،و توسع الشعيرات ، فرط و نقص التصبغ ، تشوهات الهيكل العظمي الخلقي ، قصيرة القامة ، الشيخوخة المبكرة ، ورفعت من مخاطر مرض خبيث ".
طفح جلدي نزفي
تشمل الأعراض النمطية للبرفرية (الفرفرية) أعراض ملموسة واضحة في الجلد (نزيف قليل في الجلد)وآلام في المفاصل والبطن. وتشفي معظم الحالات من تلقاء نفسها ولا تتطلب أي علاج غير مراقبة الأعراض، ولكن قد ينتكس المرض في ثلث الحالات مسببا الفشل الكلوي الذي لا رجعة فيه في حوالي واحد من مئات الحالات المرضية. {6} والسبب الدقيق لفرفرية هينوخ شونلابن غير معروف على الرغم من أنها قد تحدث بعد التهابات فيروسية وبكتيرية معينة، وكذلك يمكن أن تحدث كاثار عكسية لبعض الادوية.
متلازمة شفط العقي
من أكثر العلامات التي تدل بأن العقي قد مر قبل او خلال الولادة هو مظهر السائل السلوي الذي يكون أصفر او أخضر اللون. أما إذا مر العقي بكمية كبيرة قبل الولادة فمن الممكن أن يتصبغ جلد الرضيع، حبله السُّرِّيُّ، وأظافره باللون الأخضر. ليس من الضروري أن تدل هذه الأعراض وحدها على أن الرضيع قد بدأ بالإستنشاق في السائل من خلال تلهثه في الرحم أو بعد الولادة. من علامات هذه المتلازمة بعد الولادة التنفس السريع او الجُهْدِيّ، الإزْرِقَاق، نبضات القلب البطيئة، الصدرٌ بِرْميليّ، وأن يكون حرز ابغار منخفض. 
من الممكن التأكد بأن الرضيع قد استنشق السائل بواحدة أو أكثر من هذه الفحوصات على سبيل المثال استخدام سماعة الطبيب للاستماع إلى أصوات رئة الغير طبيعية والتي تكون خشخشة رطبة أو غطيطية منتشرة، تحليل غازات الدم لتأكد من أن وظيفة الرئة قد تضررت كثيرا (سنجد حُماضٌ تَنَفُّسِيّ نتيجة الفَرْطُ في ثُنائيِّ أُكسيدِ الكَرْبونِ في الدَّم)، واستخدام الأشعة السينية في تصوير الصدر للبحث عن مناطق مخططة أو مرقعة على الرئة. الرضع الذين استنشقوا العقي قد يصابوا ب مُتَلاَزِمَةُ الضَّائِقَةِ التَّنَفُّسِيَّة التي تتطلب غالبا مساندة تنفسية. من المضاعفات لهذه المتلازمة الإسترواح الصدري وفَرْطُ ضَغْطِ الدَّمِ الرِّئَوِيّ الدائم لحدثي الولادة.
تقزح لوني
التقزح اللوني هو ظاهرة بصرية للسطوح التي تغير صبغتها اللونية تبعا لزاوية النظر إلى هذا السطح. ينتج التقزح اللوني عن ظواهر انعكاس متعددة عن سطوح ذات طبقات متعددة و نصف شفافة تعدل انزياح طور وتداخل انعكاسات الضوء الساقط وذلك بتضخيم أو تخميد بعض الترددات أكثر من الأخرى. هذه العملية مشابهة للتخميد الانتقائي لطول الموجة في مقياس فابري-بيرو.
فشل النخاع العظمي
يرتبط فشل نخاع العظام بثلاثة أنواع من الأمراض هم أنيميا فانكوني، وخلل التقرن الخلقي، وفقر الدم اللاتنسجي. وأنيميا فانكوني هو اضطراب دموي موروث نتيجة تلف غير طبيعي في جينات الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)، وهو مرتبط بفرط التصبغ، الذي يكون عبارة عن سواد منطقة من الجلد أو الأظافر بسبب زيادة الميلانين، ووفقا لعلم الأنسجة، "هناك حوالي 30٪ من مرضى أنيميا فانكوني ليس لديهم أي تشوهات جسدية". بينما يؤثر خلل التقرن الخلقي غالبا على أجزاء متعددة من الجسم، وعادة ما يُظهر الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب تغيرات في تصبغات الجلد، ونمو الأظافر غير العادي، واللطاخ الأبيض في الأغشية المخاطية (حيث يكون الجزء الداخلي من الفم مغلف ببقع بيضاء قد لا تُشفى). ويحدث فقر الدم اللاتنسجي عندما لا ينتج نخاع العظم خلايا دموية جديدة كافية في جميع أنحاء الجسم، وهو أحد أمراض المناعة الذاتية المكتسبة، ويحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي أنسجة الجسم السليمة ويدمرها.
الآثار الصحية للنبيذ
الخصائص المضادة للأكسدة والمضادة للتخثر للنبيذ، قد يكون لها فائدة إيجابية بإبطاء آثار التنكس البقعي الذي يسبب تدهور الرؤية مع تقدم العمر. أظهرت دراسة أمريكية من أواخر التسعينيات أن رؤية الذين يشربون النبيذ باعتدال تعاني من تنكسات بقعية أقل من الذين لا يشربونه.
التهاب شبكية العين
التهاب الشبكية الصباغي (بـالأنجليزية Retinitis pigmentosa) مرض يصيب الشبكية والمشيمية, وهو وراثي في كثير من الأحيان. يتميز هذا المرض بالفقدان التدريجي لاستجابة الشبكية كما يسجلها مخطط كهربية الشبكية (بـالأنجليزية Electroretingraph). يتميز أيضا بضمور الشبكية, ضعف الأوعية الدموية، وتثاقل وتكتل الصباغ, مع تقلص في مجال الرؤية (بـالأنجليزية field of vision). صفة التناقل الوراثي للمرض هي السائدة أو المتنحية, أو المرتبطة بكروموزوم أكس. وأحيانا يترافق المرض مع عيوب وراثية أخرى. أعراض المرض قد تظهر عند عمر السنتين أو ثلاث سنوات أو قد يتبع مسار بطيء على مدى سنين. وفي كل الأحوال لا يوجد علاج ناجح للمرض حتى الآن.
اضطراب التصبغ
اضطرابات التصبغ هي اضطرابات في لون جلد الإنسان إما بغيابه أو تقليله، وقد ترتبط بفقد الخلايا الميلانينية أو عدم قدرة الخلايا الميلانينية على إنتاج الميلانين أو نقل الجسيمات الميلانينية بالشكل الصَحيح.
تنكس بقعي
فقدان الرؤية المركزية يؤثر تأثيرا بالغا في الأداء البصري. إنه ليس الممكن، على سبيل المثال، أن تقرأ من دون الرؤية المركزية. الصور التي تحاول تصوير فقدان الرؤية المركزية بسبب التحلل البقعي ببقعة سوداء لا تنصف الطبيعة المدمرة لفقدان الرؤية. يمكن البرهنة على ذلك بواسطة حروف طباعة بارتفاع 6 بوصة على قطعة من الورق، ومحاولة التعرف عليها أثناء النظر إلى الأمام بشكل مستقيم وامساك هذه الورقة قليلا بشكل جانبي. يجد معظم الناس صعوبة في القيام بهذا.
برص
تطور النظام البصري يعتمد اعتماداً كبيرا على وجود الميلانين، ويمكن أن يؤدي انخفاض أو عدم وجود هذه الصبغة في الذين يعانون من المهق إلى:بعض المشاكل البصرية المرتبطة بالمهق تنشأ من اختلال النمو الضعيف للظهارة الصبغية في شبكية العين نظراً لنقص مستوى الميلانين، وضعف النمو بالظهارة الصبغية يؤدي إلى نقص تنسج نقري (نقرة مركزية )(فشل في وضع نقر طبيعي)، والذي ينتج عنه التثبيت غريب الأطوار وانخفاض حدة البصر، وكثيراً ما ينتج عن ذلك مستوى طفيف من الحول.
متلازمة الحساسية الظلامية
متلازمة الحساسية الظلامية وتسمى ايضاً متلازمة أيرلين وهي اختلال وظيفي في الإدراك يؤثر على قدرة الشخص في أمور كثيرة منها القراءة والكتابة والرؤية بوضوح. وعلى الرغم من أن السبب الرئيسي ليس له علاقة بضعف النظر ومشاكله من الناحية الطبية، إلا أن مصادر الضوء من جهة والصفحة المطبوعة بالأسود بشكل خاص من جهة أخرى تحدثان تداخلا لدى الفرد يجعله يرى الصفحة مشوهة، وبخاصة عندما تكون الإضاءة قوية أو عند القراءة تحت ضوء "النيون".
وقد تم اكتشاف هذه المتلازمة من قبل الأمريكية "هيلين إيرلين" منذ ثلاثين سنة حين اكتشفت بالصدفة تحسّن قراءة بعض الأفراد الذين كانوا يعانون من مشكلات في القراءة عندما أستخدمت شفافيات ملونة للمادة القرائية.الأعراض التي تظهر على مريض تناذر الحساسية الضوئية:
متلازمة خلل التنسج النخاعي
إن متلازمة خلل التنسج النقوي قد تكون ناتجة عن التعرّض لظروف بيئية مثل الإشعاعات والبنزين، ولكن لم تثبت بشكل قاطع مسببات هذا المرض. متلازمة خلل التنسج النقوي الثانوية تحدث نتيجة العلاج من السرطان باستخدام الأشعة والعوامل المؤلكلة (القاعدية الشبيهة بالمشعة ) مثل بُوسَلْفان، نِتْروزويُورْيا، بروكاربازين (مع فترة تستر تمتد من 5 إلى 7 سنوات) أو نتيجة مضادات انزيم توبيوميريز الحمض النووي (سنتين). كما أن فقر الدم اللاتنسجي المكتسب الناتجة عن العلاجات المثبطة للمناعة وفقر دم فانكوني (Fanconi's anemia) يمكن أن تؤدي إلى متلازمة خلل التنسج النقوي.
تنكس بقعي
لأن الرؤية المحيطية لا تتأثر، يمكن للناس المصابين بالتنكس البقعي تعلم كيفية استخدام رؤيتهم المتبقية لمواصلة معظم الأنشطة. المساعدة والموارد متاحة في العديد من البلدان وفي كل ولاية في الولايات المتحدة. كذلك يتم إعطاء دروس في "العيش المستقل"، ويمكن الحصول على بعض التكنولوجيا من وزارة الدولة لإعادة التأهيل.
مرض النسيج الضام
3-المجموعة التنكسية (Degenerative group): مثل الاسقربوط والمران الشيخي.
ويشار إلى الأمراض التي التهاب أو ضعف الكولاجين يميل إلى أن يحدث أيضا باسم أمراض الكولاجين. أمراض الأوعية الدموية. [1] .
متلازمة البقع البيضاء
قد كان أول وباء تم الإبلاغ عنه بسبب ذلك الفيروس في تايوان عام 1992 وعلي الرغم من ذلك جاءت تقارير الخسائر بسبب متلازمة البقعة البيضاء من الصين عام 1993، حيث أدي ذلك إلي انهيار افتراضي في صناعة زراعة الروبيان. وقد تبع ذلك تفشي المرض في اليابان وكوريا في نفس العام، وكذلك تايلاند والهند وماليزيا عام 1994، وبحلول عام 1996 كان الفيروس قد أثر بشدة على شرق آسيا وغربها. وتم الإبلاغ عنه في الولايات المتحدة الأمريكية في أواخر عام 1995، وفي عام 1998 وصل أمريكا الوسطي والجنوبية، وفي المكسيك عام 1999 وعام 2000 في الفلبين وفي المملكة العربية السعودية عام 2011، وحاليا يعرف وجوده في كل المناطق المنتجة للروبيان ماعدا أستراليا.
بقعة كبدية
البقع الكبدية أو يطلق عليها النمش الشيخوخي أو وحمة الشيخوخة عبارة عن آفات تظهر على الجلد متعلقة بالكبر والتعرض للأشعة فوق البنفسجية. تتراوح في اللون ما بين بني خفيف لأحمر وأسود وتظهر على الأماكن الأكثر عرضه للشمس خاصة عللى اليدين، الوجه، الكتفين، الذراعين، الجبهة وفروة الرأس إذا ما كان الفرد أصلعاً.
اختلال التوازن الهرموني
يتشارك الذكور والإناث في الأعراض التي تحدث خلال فترة اختلال التوازن الهرموني، في حين أن بعض الأعراض الأخرى تكون أكثر ارتباطًا بكل جنس. ومن بين الأعراض الأكثر مشاركة الإجهاد والمشاكل الجلدية أو حب الشباب وتقلب المزاج ومشاكل الوزن وتناقص الدافع الجنسي وضعف الذاكرة. وإذا أصبحت ردود الأفعال أكثر شدة، عندئذٍ سنتعرض للحساسية الهرمونية التي سنعاني فيها من مجموعة من الاضطرابات الأكثر خطورة. [3] وهذه الاضطرابات تشمل التهاب المفاصل ومتلازمة التعب المزمن وفيبروميالغيا ونوبات القلق. ويمكن أيضًا التعرض لالتهابات المسالك البولية وزيادة الجفاف في الفم والعينين والأعضاء التناسلية أو عدم انتظام نبضات القلب. ويتم التعرض لغالبية هذه الأعراض نتيجة لانقطاع الطمث.
تزرق شبكي
قد تكون الحالة طبيعية أو مرتبطة بعلم الأمراض الأساسي الأكثر شدة. ينقسم التشخيص التفريقي على نطاق واسع إلى أمراض الدم المحتملة، وأمراض المناعة الذاتية (أمراض الروماتيزم)، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والسرطانات، واضطرابات الغدد الصماء. ويمكن عادة (في 80 ٪ من الحالات) يتم تشخيصها عن طريق الخزعة.
خلع جزئي
الانخلاع الجزئي للاسنان (Concussion & Subluxation) هو اصابه مؤلمه حيث خلالها تزداد حركة الاسنان ولكن دون تنقلها من الفك السفلي أو الفك العلوي بمعنى ان يكون السن حساس للمس و لكن لا يوجد في السن زيادة في الحركة. تلك واحدة من صدمات الاسنان الأكثر شيوعا و أكثر المصابين بالانخلاع هم الأطفال . في حين لا يوجد علاج فوري مطلوب لهذا النوع من الإصابة ولكن المتابعة عند الطبيب على الاقل لمدة سنة أمر بالغ الأهمية لأن عصب السن قد ينخر أو يموت، ذلك يحدث في 25% من المصابين , وفي هذه الحالة قد يظهر لون غامق بـالسن وذلك بسبب تمزق الأوعية الدموية ، والنزيف في الأنسجة الداخلية.
ليزر السائل
من مشاكل ليزرات الصبغة العضوية.هي الجزيئات المتهيجة الموجودة في المستوى الإلكتروني (S1) تحاول الانتقال إلى المستوى الإلكتروني ذات الترابط الثلاثي (T1)قبل حدوث الانبعاث المحفز إذ تسبب هذه العملية خسارة كمية من طاقة الضوء الضاخ مما يقلل من كفاءة الليزر ففي بعض الأصباغ العضوية المستخدمة لتوليد الليزر تكون المسافة بين المستويين (T1.T2) مقاربة للمسافة بين المستويين (S0.S1) مما يؤدي إلى زيادة احتمال قيام الجزيئات الموجودة في المستوى (T1)بامتصاص فوتونات الليزر المنبعث والانتقال إلى المستوى(T2) وهذه الظاهرة تؤدي إلى زيادة التوزيع العكسي غير المفيد لتوليد الليزر الذي يؤدي إلى تغيير مواصفات الصبغة وتقليل الكفاءة الكلية لمنظومة الليزر.
طفح بقعي حطاطي
يظهر هذا النوع من الطفح في عدة أمراض أو حالات مثل الحمى القرمزية والحصبة ومرض فيروس إيبولا والحصبة الألمانية والزهري الثانوي (مثل الزهري الخلقي) والفيروسات الصغيرة الحمراء (فيروس صغير ب19) والشيكونغونيا والجاروسية. كما قد تظهر في حالات تأثر الجلد باستخدام أدوية معينة مثل أموكسيسيلين والعلاج الكيميائي. أيضا قد يعطي تسرب الخلايا اللوكيمية هذا المظهر.
تنكس بقعي
الطبقة الداخلية للعين هي شبكية العين، التي تتضمن الأعصاب التي توصل البصر ؛ وراء شبكية العين يوجد غلاف العين المشيمي، الذي يتضمن إمدادات الدم إلى جميع الطبقات الثلاث في العين، بما في ذلك البقعة (الجزء المركزي من شبكية العين الذي يحيط بالقرص البصري). في النموذج الجاف (غير نضحي)، يسمى الحطام الخلوي براريق شفافة تتراكم بين الشبكية وغلاف العين المشيمي، ويمكن أن تصبح الشبكية منفصلة. أما في النموذج الرطب (نضحي) ،و الذي هو أكثر شدة، فإن الأوعية الدموية تنمو من المشيمية وراء شبكية العين، ويمكن أيضا أن تصبح الشبكية منفصلة. يمكن معالجة هذه الحالة مع تخثر الليزر، ومع الدواء الذي يوقف النمو في بعض الأحيان ويعكس نمو الأوعية الدموية.
بقع بروشفيلد
هذه البقع هي طبيعية في الأطفال (هيئات Kunkmann-Wolffian) ولكن هي أيضاً سمة للإضطراب الصبغي بـ متلازمة داون. وتحدث في 35-78 ٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابون ب متلازمة داون ، ومن المحتمل أن تحدث أكثر في الأطفال المصابون بمتلازمة داون من العرق القوقازي أكثر من الأطفال من الأصول الآسيوية.
تنكس بقعي
قد تحدث أعراض مماثلة مع مسببات مختلفة جدا ومعالجة مختلفة ويكون سبببها الغشاء فوق الشبكي أو التجعد البقعي أو تسريب الأوعية الدموية في العين.
تقران جريبي شوكي صالع
التقران الجريبي الشوكي الصالع أو متلازمة سيمنز الأولى هو مرض نادر مرتبط بالكروموسوم أكس، وصفه هرمان فرنر سيمنز في عام 1926. يبدأ المرض في السنة الأولى من عمر الطفل على شكل تقران الجريبات الشعرية على الوجه ثم تنتشر لاحقا إلى أجزاء اخرى من الجسم.
زرقة الأطراف
إنَّ الآلية الدقيقة لحدوث داء زرقة الأطراف ما تزال غير معروفة، ويعتقدُ غالبية المُختصِّين أنَّ اللون الأزرق ينتج عن تشنُّج الشرايين الجلدية المحيطيَّة، والتعرُّق الزائد ينتج عن التوسع المعاوض في أوردة الجلد والنسيج الشحمي تحت الجلد ، ينتج عن تشنُّج الأوعية الدموية المستمر بيئة من نقص الأكسجة وبالتالي يتحرَّر الأدينوزين ويوسِّع الأوردة، ويحدث إعادة تنظيم وتوزيع للحرارة المحيطية والأكسجة لاحقاً تحت تأثير عدد من الهرمونات والمستقبلات الكيميائية أهمها السيروتونين ، ويبدو أنَّ هذا يدعم الدراسات الحالية التي تشير إلى أنَّ داء زرقة الأطراف هو إحدى الآثار الجانبية غير الشائعة لتناول مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقة لأنَّ هذه الأدوية تمنع إعادة امتصاص السيروتونين وزيادة تركيزه في الدم ، وتمَّ الإبلاغ عن حدوث حالات من زرقة الأطراف بالارتباط مع تعاطي العديد من الأدوية والعقاقير الأخرى.
لون
"أعراض عمى الألوان"
تنكس المشيمية
تنكس المشيمية يعتبر اضطراب وراثي نادر يسبب فقدان النظر بسبب تهتك المشيمية والشبكية.يحدث عادةً في الذكور.في مرحلة الطفولة، العمى الليلي يكون أول الاعراض.كلما تطور المرض يكون هنال فقدان للنظر
تغاير لون القزحيتين
يصنّف تَغَايُرُ التَلَوُّنِ أساساً حسب بداية المرض ومسبّبه إلى وراثيّ أو مكتَسَب. مع أنّه كثيراً ما يتمّ التمييز بين نوعين من تغاير تلوّن القزحيتين وذلك حسب إذا ما كانت القزحيّة المُصابة متأثرة كلّياً أو جزئيّاً، إلا أن التصنيف الأساسي هو حسب بداية المرض كما ذُكر سابقاً، مع ذكر لون الجزء المتأثر من القزحيّة ما إذا كان أغمق أو أفتح من اللون الطبيعي.
معظم حالات تغاير تلوّن القزحيتين هي وراثية الأصل؛ ناتجة عن مرض أو متلازمة أو إصابة ما. ومن الجدير بالذكر أن الإصابة بتغاير التلوّن ليس خلقياً فقط وإنما يمكن اكتسابه نتيجة إصابة بمرض أو التهاب أو التعرّض لإصابة ما.
تغاير التلوّن جنيني المنشأ يتم توارثه وراثة صبغيّة جسديّة كصفة سائدة (Autosomal dominant).
تتكوّن قزحيّة المصاب بتغاير التلوّن الجزئي من لونين مختلفين في نفس المنطقة، حيث يظهر الجزء المصاب كبقعة غير منتظمة الشّكل يختلف لونها عن اللون الطبيعي للعين، ولا تشكّل هذه البقعة حلقة كاملة حول بؤبؤ العين كما في حالة تغاير التلوّن المركزي (.(central heterochromia .إذا وُلد الشّخص مصاباً بتغاير التلوّن، فعلى الأرجح أن أحد والديه مصاب أيضاً. يعدّ تغاير التلوّن أكثر شيوعاً في القطط و الكلاب . يعدّ تغاير التلوّن الجزئي نادراً في الإنسان مكوّناً ما نسبته 1%.
التهاب الشرايين
يعتمد تشخيص التهاب الشرايين على الأعراض الطبية غير العادية. قد تكون نفس الأعراض ناجمة عن عدد من الحالات الأخرى مثل متلازمة إهلرز-دانلوس ومتلازمة مارفان (كلاهما من اضطرابات النسيج الضام الموروثة)، والسل، ومرض الزهري، ومتلازمة بورغر، ومرض بهجت، ومرض كاواساكي. يمكن أن تُستخدم مختلف تقنيات التصوير لتشخيص ومراقبة تطور المرض. تشمل طرائق التصوير: تصوير الأوعية الدموية المباشر، وتصوير الأوعية الدموية بالرنين المغناطيسي، والتصوير بالموجات فوق الصوتية.
تنكس فصي جبهي صدغي
تستخدم صورة الرنين المغناطيسي (MRI) والتوصير المقطعي بإصدار البوزيترون بهدف التشخيص. وتقيس الطريقتان السابقتان إما ضمور أو نقص في استعمال الجلوكوز. وتتّسم الثلاث أنماط الفرعية للتنكس الفصي الجبهي الصدغي (وهي الخرف الجبهي الصدغي، وخرف دلالة الرموز، ومرض الحُبسة الكلامية المتقدم) بخلل ما في شبكات عصبية معينة.
أما الخرف الجبهي الصدغي، فيصيب بشكل رئيسي الشبكة الجبهية الوسيطيّة (يؤثر على المعرفة الاجتماعية). وخرف دلالة الرموز يصيب المنطقة السفلية من الصدغيّة واللوزتين (يؤثر على المعرفة التصوّرية والاجتماعية). وأخيرا، الحُبسة الكلامية المتقدم يصيب جميع الشبكة الجبهية الصدغية الموجودة على اليسار (يؤثر على السمع والنطق).
طفح وردي
الوردية أو الطفح الوردي أو طفح ظاهر فجائي ،(بالإنجليزية Exanthema Subitum ). ويسمى أيضا بطفح جلدي فجائي ,طفح البشرة المفاجئ ، النمش الفجائي ، مرض التنفط الفجائي ، المرض السادس ، الطفح المفاجئ ، الطفح الوردي عند الأطفال ، داء الورديةعند الصغار .وهو مرض يصيب الأطفال عموما الذين هم في السنتين وما دون من العمر , ومن المعروف والشائع ان هذا الداء يحدث من مواليد السنة إلى ثمانية عشر، مظاهر عادة ماتتصف بارتفاع حرارة الجسم ، مترافق مع ظهور طفح جلدي . مؤقت التي تحدث بعد الاصابة بالحمى لمدة حوالي ثلاثة اليوم.من النادر ان يصاب الرضيع تحت عمر ال 6 أشهر .ومرحلة الاصابة مدتها بين 3-10 ايام.
بقع كوبليك
بقع كوبليك سميت هكذا نسبة لهنري كوبليك (1858-1927) وهو طبيب أطفال أمريكي، والذي نشر وصف قصير لهذه البقع عام 1896 مؤكدًا مظهرهم قبل طفح الجلد وأهميتهم في التشخيص المتباين للأمراض من حيث إمكانية الإخطاء في تشخيص الحصبة. أصدر مقالتين عن البقع، متضمنة رسم توضيحي ملون. أشار مراجع مجهول لكتاب كوبليك "أمراض الرضع والأطفال" "(The Diseases of Infancy and Childhood)" إلى الرسم الإيضاحي بأنه "اللوحة الملونة الشهيرة احاليًا".
نظرية اللون
ومن أهم المسائل التي واجهت العلماء هي الخلط بين سلوك مزيج الضوء، والمسمى باللون الجمعي، وسلوك الدهان أو الحبر أو مزيج الخضب، والمسمى باللون الطرحي. وظهرت هذه المسألة لأن امتصاص المادة للضوء يخضع قوانين مختلفة عن إدراك العين للضوء.
تقران سفعي
بقع خشنة جافة أو متقشرة من الجلد، وعادة ما تكون أقل من 2،5 سم في القطر بقع سطحية أو مرتفعة قليلا أو نتوء على الطبقة العليا من الجلد في بعض الحالات، سطح صلب شبيه بالثؤلول اللون يتراوح بين الوردي إلى الأحمر إلى اللون البني، أو بلون اللحم عادة ما تكون الآفات بدون أعراض، ولكن يمكن أن تكون طرية، أو حكة، أو تنزف، أو تنتج إحساسًا لاذعًا أو حارقًا. 
عادة يمكن الطبيب تشخيص التقرن السفعي بمعاينة على الجلد. إذا كان هناك أي شك، فإن الطبيب قد يقوم بغيرها من التجارب، مثل خزعة الجلد. حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من الجلد (خزعة) لتحليلها في المختبر. ويمكن عادة أخذ الخزعة في عيادة الطبيب باستخدام مخدر موضعي.هناك عدة تدابير متخذة لعلاج حالة التقرن السفعي و تشمل:
الاستئصال الجراحي :قد يلجأ الطبيب لإزالة الانسجة الزائدة حول أو تحت الآفة إذا كانت هناك مخاوف حول وجود سرطان الجلد، و اعتماداً على حجم الجرح، قد يكون، أو لا يكون هناك داع لإجراء غرز جراحية.
متلازمة البقع البيضاء
الإصابة بWSSV تختلف من التهابات penaeid الأخرى الموصوفة Yellowhead فيروس (YHV) والمعدية الطبقة الجلدية وفيروس نخر الدم (HHNV) في النتائج النسيجية وصفها بأنه YHV لديها انخفاض في خصوصية الأنسجة،إصابة الأنسجة الظهارية في الأمعاء فقط وHHNV يسبب انسداد داخل النواة التي يتم صبغتها "يوزيني" eosinophillic ولكن لا تتغير على مدار العدوي.
التشخيص السريع والمحدد من الفيروس يمكن أن يتحقق باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل متداخلة أوكمية.
نقص التعرق
إعتلال عصبي
يمكن إظهار العرق للعيان بسهولة بواسطة مؤشر موضعي مثل النشا الميودن (اختبار ثانوي) أو "سلفونات يزارين الصوديوم" ، وكلاهما يخضع لتغير دراماتيكي في اللون عندما يتبلل بالعرق.
التهاب النخاع والعصب البصري
التهاب النخاع والعصب البصري أو الالتهاب المياليني للعصب البصري والمعروف أيضا باسم داء ديفك أو متلازمة ديفك هو اختلال التهابي في المناعة الذاتية يقوم فيه الجهاز المناعي للشخص بمهاجمة الأعصاب البصرية والنخاع الشوكي. يؤدي ذلك إلى التهاب العصب البصري والنخاع الشوكي. على الرغم من أن الالتهاب قد يؤثر أيضا على المخ إلا أن الأنسجة المدمرة تختلف عن تلك الموجودة في الحالة المشابهة التصلب اللويحي . تؤدي إصابات الحبل الشوكي إلى درجات مختلفة من الوهن العضلي أو الشلل في القدمين أو اليدين، وفقدان الحواس (بما في ذلك العمى) و/أو الاختلال الوظيفي للمثانة البولية والأمعاء.
عمى الألوان التام
عمى الألوان الدماغي (Cerebral achromatopsia) هو شكل من أشكال عمى الألوان المكتسب الذي يسببه تلف في قشرة الدماغ وليس التلف في الشبكية، وينشأ غالبًا عن الصدمات الجسدية، النزيف، أو عن تورم الأنسجة.
تنكس بقعي
اتساع الأوعية الدموية أو التنكس البقعي المرتبط بالسن النضحي، " هو الشكل " الرطب" من أيه إم دي المتقدم، ويسبب فقدان الرؤية نتيجة لنمو الأوعية الدموية غير الطبيعية (اتساع الأوعية الدموية المشيمية) في المشيماء الشعيرية، من خلال غشاء بروخ، مما يؤدي في النهاية إلى تسريب الدم والبروتين تحت البقعة. النزيف والتسريب والتندب من تلك الأوعية الدموية يسبب أضرارا في المستقبلات الضوئية يتعذر إصلاحها في النهاية وفقدان البصر السريع إذا تركت بدون علاج.
رمد ضوئي
ينطوي الرمد على حدوث تآكل طلائي متعدد بسبب تأثير الأشعة فوق البنفسجية، خاصة بين 311 و 290 نانومتر. يحدث عمى الثلج بسبب انعكاس الأشعة فوق البنفسجية من سطح الثلج. التهاب الشبكية الضوئي هو شكل آخر يمكن أن يحدث بسبب الأشعة تحت الحمراء (كسوف في الشبكية).
يمكن أن يظهر مع ما يلي:
زجاج كروكسهو عبارة عن معدة وقائية تتكون من عدسة نظارات مدمجة مع أكاسيد معدنيةلامتصاص الأشعة فوق البنفسجية أو الأشعة تحت الحمراءويجب استخدامها من المعرضين للإصابة، "على سبيل المثال": عمال اللحام ومشغلي السينما.
ما يلي يمكن أن يخفف من الرمد الضوئي:
تنكس المشيمية
تنكس المشيمة عبارة عن مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم x ويكون تهتكي لشبكية العين الذي يؤدي إلى تهتك المَشيماءُ الشُّعَيرِيَّة choriocapillaris وايبيثيليم صبغة البكية وأيضا مستقبل الضوء الموجود في العين.
تنكس دهني
ويسبب التنكس الدهني تضخم الأعضاء بشكل صارخ، وتفتيحًا في اللون. ويرجع هذا إلى المحتوى الدهني المرتفع الذي يزيد من حجم العضو ويصبح مرئيًا بالعين المجردة. وفي الحالات الشديدة، قد يصبح العضو إلى حد كبير متضخمًا، ودهنيًا، ومصفرّ المظهر.
اعتلال الشبكية عند الأطفال الخدج
قد ينشأ الجانب الأكثر صعوبة في التشخيص التفريقي من التشابه مع اثنين من الأمراض الأخرى:
اعتلال شبكي زجاجي نضحي عائلي وهو اضطراب وراثي يعطل تكّوُن الأوعية الدموية في شبكية العين في الرضع المولودين في ميعادهم الطبيعي.
تنكس بقعي
على الرغم من أن بعض حالات الضمور البقعي المؤثر على الأفراد الأصغر سنا يشار إليه أحيانا بالتنكس البقعي، إلا إن هذا المصطلح يشير عادة إلى التنكس البقعي المرتبط بالسن (AMD أو ARMD).
طلاوة مشعرة
يحدث المظهر الأبيض بسبب فرط التقرن (إنتاج زائد) للكيراتين وفرط التصنع الظهاري.
الفيروس المسبب هو فيروس ابيشتاين بار والذي هو أيضاَ مسؤول عن داء وحيدات النوى الخمجي (الحمى الغدية).بعد التغلب على الإصابة الأولية بفيروس ابشتاين بار، يبقى الفيروس موجود في جسم المضيف بقية حياته ومختبئ من الجهاز المناعي (عدوى كامنة). كما يسبب الفيروس التهاب متفجي في البلعوم الفموي ولكن يبقي تحت السيطرة من قبل الجهاز المناعي.
يظهر الالتهاب المتفجي الغير مسيطر عليه على شكل طلاوة فموية مشعرة عند المرضى مثبطي المناعة. عادة تظهر الطلاوة الفموية المشعرة عندما يكون التثبيط المناعي ثانوي للإصابة بفيروس عوز المناعة المكتسب.
تحدث الطلاوة الفموية المشعرة بشكل نادر عند المرضى مثبطي المناعة الذين أجري لهم زراعة أعضاء و يأخذون الادوية المثبطة للمناعة.
قد تحدث الطلاوة الفموية المشعرة بشكل مرافق لداء الطعم حيال الثوي. في حالات نادرة قد تظهر الطلاوة الفموية المشعرة عند سليمي المناعة.
إن تي إس سي
أنظمة الكترونيات الأنبوب الفارغ المستخدمة في التلفزيون في حقبة الستينيات أدت إلى الكثير من المشاكل , منها خاصية اندفاع اللون , كانت غالباً ما تنحرف عند تغيير القنوات و هذا سبب تجهيز أجهزة التلفاز ذو نظام الـ NTSC مع جهاز تحكم في اللون , أما أنظمة PAL و SECAM لم تكن بحاجة إلى هذا , بالرغم بأن هذه الأجهزة ما زالت موجودة في تلفزيونات NTSC فان مشكلة انجراف اللون زالت بعد استخدام الكترونات الحالة الصلبة solid-state التي اعتمدت في السبيعنات من القرن المنصرم .
هذه الخاصية من التحكم في الألوان جعلت أي شخص بأن يقوم بالتلاعب بالألوان في تلفزيون NTSC أو معايرتها بمقارنتها مع ما يسمى بـ SMPTE color bars و هي كما نرى في الصورة و وضعت لمعايرة الألوان في أجهزة التلفاز. استخدام NTSC لتشفير الألوان في أنظمة S-Video يزيل تماما التشوهات . ونتيجة لذلك، فإن استخدام ترميز اللون NTSC يعطي أعلى جودة لوضوح الصورة (على المحور الأفقي ومعدل الإطار) من أنظمة الألوان الثلاثة عند استخدامها مع هذا المخطط.
وضوح الصورة في NTSC على المحور العمودي هو أقل من المعايير الأوروبية، 525 خط مقابل 625. ومع ذلك، فإنه يستخدم الكثير من عرض النطاق الترددي من الهواء الناقل.
رنح توسع الشعيرات
يمكن أن تسبب متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ملامح شيخوخة مبكرة مثل شيب الشعر. كما ويمكن أن يسبب البهاق (مرض مناعة ذاتية يتسبب في فقدان صبغة الجلد مما يؤدي إلى مظهر مبقع (شائبة جلدية ذات لون أبيض (لطخات بيضاء)، والتآليل التي يمكن أن تكون واسعة ومتمردة على العلاج. وقد يتطور لدى عدد قليل من الأفراد إلى مرض التهاب الجلد المزمن (ورم حبيبي).
ضمور الجلد البقعي
وقد تلعب المناعة الذاتية دورا في إحداث المرض، وكذلك الإنتانات وخاصة البوريليا أو الأذيات الفيزيائية الكيميائية، وقد يتحدد المرض بوجود عدة بقع وقد تزداد إلى عدد كبير.
مرض نوري
باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي يظهر خلل في تَنَسُّج شبكية العين المصاحب لهذا المرض بشكل مُشابه جداً لعدد من الحالات المرضية وهي:الجسم الزجاجي الأولي مفرط التنسُّج (شذوذ خَلقي أحادي الجانب في العين يحدث في الأطفال بعد مدة حمل كاملة)، وأيضاً خلل التنسج المصاحب لمتلازمة تثلُّث كروموسوم 13 (متلازمة باتو)، وأخيراً متلازمة والكر واربورغ.
متلازمة إبكس
من علامات المرض اعتلال معوي والتهاب الجلد الصدفي أو الأكزيمي وأمراض الأظافر واعتلالات صماوية بالمناعة الذاتية (تتداخل مع متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول) وأمراض جلدية بالمناعة الذاتية مثل الثعلبة الشاملة والفقعان الفقاعي.
التهاب الجلد الدرهمي
يمكن أن تؤثر على أيّ جزء من الجسم خصوصًا الساق . تظهر بقعة واحدة أو بقع كثيرة وقد تستمر لأسابيع أو لأشهر . أغلبيّة البقع مستديرة أو بيضاويّة, لذا الاسم " التهاب الجلد القرصي أو الدرهَمى " الذي يعني على شكل العملة المعدنيّة أو شكل القرص . وقد يصل حجمها إلى عدّة سنتيمترات عرضًا, أوتكون بصُغر ملليمترَين . الجلد بين البقع يكون طبيعياً عادةً, لكنّه قد يكون جافّ وسريع التَهَيّج . الإكزيما القرصية قد تكون مثيرة للحكّ جدًّا أو بالكاد ملحوظة . عندما تنقشع البقع , قد تترك علامات أغمق أو أبهت من لون الجلد السليم لمدّة بضعة أسابيع أو أشهر . قد تُجرَى أحياناً إختبارات الرقعة للحساسية patch tests للكشف إذا كان الإلتهاب الجلدى سببه التحسس التلامسىّ ؛ غالبًا لا يمكن إيجاد أيّ حساسية معيّنة . لا تتأصّل الإكزيما القرصية في العائلات, وبخلاف التهاب الجلد التحسُسى الوراثى (أتوبيك), فإنّها غير مرتبطة بالرّبو . لا تنشأ عن حساسية من الأطعمة . وهى مُعدية للآخرين في حالات نادرة و بالاخص اذا كان تماس مباشر او علاقات جنسية او نفس الطبيعة الجلدية , بالرّغم من أنها قد تُصاب أحياناً بعدوى ثانويّة بكتيرية .
نقص الشعر اليافعي &quot;الضمور البقعي&quot;
العديد من الفحوص والمواعيد الطبية تستغرق الكثير من الوقت ولن تكون قادرة على حل مشكلة طفرة الجينات في بضعة أشهر من الوقت , لذلك من المستحسن من الأهل التعاطف مع الطفل وتربيته بثقته واعتماده على نفسه في سن المراهقة .
عمى الألوان
هناك ثلاث أنواع من الخلايا المخروطية(الاقماع) وكل منها تحتوي على صبغة معينة وتعمل الخلايا المخروطية عندما تمتص الصبغات الضوءالساقط على الأجسام والمنعكس إلى شبكية العين تعمل على تحويله إلى إشارات كهربائية تعبر إلى المخ عن طريق العصب البصري والذي يترجمها إلى ما نراه من حولنا بالألوان.
يختلف امتصاص ألوان الطيف بواسطة الصبغات، فإحدى تلك الصبغات هي حساسة جداً للالوان ذات الطول الموجي القصير (تمتص الضوء الأزرق وتميزه)والأخرى حساسة للطول الموجي المتوسط (تمتص الضوء الأخضر وتميزه)والثالثة حساسة جداً للاطوال الموجية الطويلة (تمتص اللون الأصفر وتميزه)
ومن المهم أن نلاحظ أن قابلية الامتصاص الطيفي لهذه الاجزاء الثلاثة تغطي معظم الضوء المرئي، لذلك من الخطأ أن نسميها مستقبلات اللون " الأزرق" و"الأخضر" و" الأحمر" بيربيلاي لأن مستقبل اللون الأحمر تكون حساسيته ضمن اللون الأصفر.
إن الأنواع المختلفة من عمى الألوان تحصل بسبب خلل بوظيفة بعض أو كل نظام المخاريط في الشبكية. ومعظم أسباب عمى الألوان عند الإنسان هو الخلل بمنطقة امتصاص الأطوال المتوسطة والطويلة لألوان الطيف الشمسي مما يسبب عدم تمييز اللون الأحمر والأصفر والأخضر عن بعضها البعض، تسمى هذه الحالة "عمى اللون الأحمر والأخضر" ولكن الاسم لاينطبق على الخلل الحاصل.
الأنواع الأخرى من عمى الألوان تعتبر أقل حدوثاً، منها عدم القدرة على التمييز بين اللون الأزرق والأصفر والحالة الأندر من بينهم هم عدم القدرة على التمييز بين الألوان جميعها حيث الشخص لايميز اللون الرمادي واللون الأسود والأبيض في الأفلام والصور.
يعتمد اختبار إيشيهارا للألوان على مجموعة من الصورة تحوي بقع ملونة فيها، وهو الفحص المستخدم بشكل كبير في تشخيص أخطاء رؤية اللون الأخضر-الأحمر. تحتوي الصورة عادة على واحد أو أكثر من الأرقام العربية ملون بلون مختلف عن باقي أجزاء الصورة، ويكون من الممكن مشاهدته من قبل شخص نظره سليم، ولكن ليس من قبل الأشخاص المصابين بعمى الألوان.
التهاب النخاع والعصب البصري
ركزت معظم أبحاث باثولوجيا داء ديفك على]] النخاع الشوكي]]. يتراوح تلف النخاع الشوكي بين إزالة الميالين الالتهابية والتلف النخري للمادة البيضاء والمادة الرمادية. تم تصنيف الإصابات الالتهابية في داء ديفك على أنها إصابات من النوع الثاني (إزالة ميالين عبر المتممات) ولكنها تختلف عن إصابات نموذج 2 في التصلب اللويحي في كونها ذات توزيع حول وعائي واضح. لذلك يختلف نمط الالتهاب بشكل واضح عن ذلك الموجود في التصلب اللويحي.
تنكس بقعي
بعض الأدلة تؤيد انخفاض خطر التنكس البقعي المرتبط بالسن مع زيادة تناول اثنين من الكاروتينات: لوتين وزياكسانثين،
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم.
متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
خرف دلالة الرموز
يبين التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلي نمطًا مميزًا للضمور في الفصوص الصدغية (غالبًا في اليسار) مع وجود جزء داخلي أكبر من الجزء العلوي وضمور الفص الصدغي الأمامي بشكل أكبر من الخلفي. وهذا يميزه عن مرض الزهايمر. وأكدت التحليلات القائمة على تجميع نتائج الأبحاث المستقلة التي تم إجراؤها بالتصوير بالرنين المغناطيسي ودراسات FDG-PET هذه النتائج عن طريق تحديد البدائل في الأقطاب الصدغية الداخلية واللوز العصبي (amygdalae) باعتبارها النقاط الساخنة للمرض - مناطق بالمخ تمت مناقشتها في سياق المعرفة الإدراكية ومعالجة المعلومات الدلالية والإدراك الاجتماعي. واستنادًا إلى طرق التصوير هذه، يمكن فصل خرف دلالة الرموز عن الأنواع الفرعية الأخرى للتنكس الفصي الجبهي الصدغي والخرف الجبهي الصدغي وحُبسة فقدان الطلاق التدريجية.
إعاقة غير مرئية
ويمكن أن تتضمن الإعاقات غير المرئية الأمراض المزمنة والحالات المرضية، مثل القصور الكلوي وعمى الألوان والسكري والصرع والربو ومتلازمة التعب المزمن والفبروميالغية (ألم مزمن وتصلب في العضلات والمفاصل) واضطرابات النوم، إذا كانت هذه الأمراض تعوق بصورة كبيرة ممارسة الأنشطة الطبيعية للحياة اليومية. وهناك إعاقات غير مرئية أخرى تتضمن، على سبيل المثال لا الحصر، متلازمة العوز المناعي المكتسب (الإيدز) والفصام واضطراب التوافق الحركي النمائي (DCD)/ عسر القراءة وقصور الانتباه وفرط الحركة والكآبة واضطرابات القلق والسرطان والحساسية والتوحد. في الولايات المتحدة، لا تظهر على 96% من الأفراد المصابين بحالات مرضية مزمنة آثار خارجية للمرض، كما أن 10% يعانون من أعراض يمكن اعتبارها عجزًا.
كروموسوم إكس
هناك بعض المورثات المرضية المتنحية يمكن أن تتواجد على الصبغي X، ويقصد بالمورثات غير المهيمنة ان لظهورها كحالة مرضية أو صفة وراثية فإنه لابد ان يتوفر مورثة مشابهة بالضبط لها على على الكروماتيد الأخر المكون للصبغي الواحد إذ ان الصبغي الواحد مؤلف من كروماتيدين ومصدر كل كروماتيد واحد هو أحد الوالدين. وهذه الحالات تظهر عادة على الذكور لكونهم يحملون صبغيا واحدا من نوع X بينما تكون الأنثى حاملة لهذه المورثة دون أن تظهر عليها اعراض المرض لأن المرض كي يظهر فانه يتطلب وجود مورثته على كلا الصبغيين نوع X ومن أشهر هذه الأمراض هو مرض الناعور أو ما يسمى بنزف الدم الوراثي وعمى الألوان.
متلازمة الجلد المسموط العنقودية
تضهر أعراض هذا المرض على شكل بثور مليئة بالسائل وهذه البثور تكون رقيقة من السهل ان تتمزق . ويمكن ات تضهر علامات جلدية سريرية مصاحبة أيضا تعرف باعراض علامة نيكولسكي, والتي تظهر بعد ان ان يقوم المريض بحك الجلد وفرك البثور مما يؤدي إلى تقشر الطبقة الخارجية للجلد .اما عن الاعراض التي تكون شديدة فهي تعرف بمرض ريتر. الذي يظهر عند الوليد و هو الشكل الأكثر حدة في متلازمة الجلد المتحرق العنقودية وتكون هذه الاعراض على شكل مع وجود علامات تشمل احمرار الجلد على نطاق واسع في كثير من الأحيان تكون مناطق الأحمرار مؤلمة، وغالبا ما تنتشر على الوجه و والأغشية المخاطية. وهي الأكثر شيوعا في الأطفال الذين هم أقل من 6 سنوات، ولكن يمكن أن ينتشر أيضا عندالبالغين الذين يعانون من كبت المناعة أو لديهم فشل كلوي.
متلازمة خلل التنسج النخاعي
متلازمة خلل التنسج النقوي أو متلازمة خَلَلُ التَّنَسُّجِ النُّخاعِيّ أو متلازمة الثدن النقوي ( Myelodysplastic Syndrome) عبارة عن نمو غير طبيعي لخلايا الدم في مرحلة التكون النخعي.
كانت تعرف في الماضي باسم -مُقَدِّماتُ الابْيِضاض- وهي حالة طبية تنطوي على إنتاج خلايا دم نقويه غير فعالة. يتصف المرض بأنه مجموعة من الأعراض التي تؤدي إلى هبوط كل من كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. تحدث الإصابة غالبا عند البالغين ونادرا حدوثها عند الأطفال أو تحت سن الخمسين، ومعدل عمر المريض عند الإصابة ما بين 65-75 عاما.
غالباً ما يصبح لدى المرضى المصابين بهذه المتلازمه فقر دم حاد، ويحتاجون لنقل دم متكرر. وفي معظم الحالات يتفاقم المرض، ويصاب المريض بـ قلة الكريات وذالك بسبب الفشل المُطرِد لنخاع العظم. وتتحول المتلازمة لدى ثلث المرضى إلى مرض سرطاني خبيث يسمى ابيضاض الدم النقوي الحاد عادة خلال أشهر إلى بضع سنوات.
متلازمة خلل التنسج النقوي هي جميع اضطرابات الخلايا الجذعية المكونة للدم داخل نخاع العظم، حيث تتكون خلايا الدم بشكل مضطرب وغير فعال، وبذالك تنخفض كمية ونوعية الخلايا المكونة للدم بشكل غير انعكاسي-لارجعة فيه-.
لاموتريجين
في معلومات الوصفة للاموترجين يوجد صندوق اسود تحذر من التفعلات الجلدية المهددة للحياة، بما في ذلك متلازمة ستيفن جونسون، متلازمة درِس (Dress syndrome)، وانحلال البشرة السمي. وفي الدول المصنعة تظهر جميع الحالات تقريبا من اسبوعين إلى ثمن اسابيع من المعالجة[30]، او اذا توقف استخدام العلاج بشكل مباشر ثم استؤنف في الجرعة العادية. يجيب ان يطلب المريض العناية الطبيه في حالة حدوث طفح جلدي غير متوقع، كما ان وجودها يدل على اعراض جانبيه خطيرة متوقعة أو حتى مميتة. ليس كل طفح جلدي يحدث أثناء تناول اللاموتريجين المتطور لمتلازمة ستيفنس جونسون أو TEN. وبين 5-10% من المرضى يصابون بالطفح، ولكن واحد من ألف مريض يعاني من طفح جلدي خطير. الطفح والتفاعلات الجلدية الاخرى هم أكثر شيوعًا عند الأطفال، لذلك غالبًا ما يوصف هذا الدواء للبالغين. للمرضى الذين توقفوا عن استخدام اللاموتريجين بعد ظهور الطفح، إعادة استخدام اللاموترجين هو خيار متاح. ومع ذلك، هذا غير قابل لتطبيق في الحالات الخطيرة.
وهنالك ايضا احتمال في زيادة حدوث الطفح الجلدي مع المرضى الذين توقفوا حاليًّا، او مؤخّرًا عن حمض الفالبرويك المضاد للتشنج، حيث ان تداخل دوائي بين الدوائين سوف يحدث مما يودي إلى أن إزالة الدوائين من الجسم تقل والجرعة الفعّآلة من اللاموترجين في الجسم سوف تزداد. 
اعتبارًا من ديسمبر 2010، يحمل اللاموتريجين مربع إدارة الغذاء والدواء الأسود تحذيرًا من التهاب السحايا.
الاعراض الجانبية مثل الطفح الجلدي، الحمى، والاجهاد هم أعراض خطرة، لأنها قد تشير إلى بداية متلازمة ستيفنس جونسون، انحلال البشرة السمي، ومتلازمة درِس او التهاب السحايا المعقم.
الأعراض الجانبية الاخرى تشمل فقدان التوازن او التناسق؛ ازدواج الرؤية؛ انقباض الحدقة؛ عدم وضوح الرؤية؛ الدوخة وعدم وجود تنسيق؛ الخمول؛ الأرق؛ القلق؛ أحلام وكوابيس حية؛ جفاف الفم؛ تقرّحات الفم؛ مشاكل في الذاكرة والادراك؛ تغيرات في المزاج؛ سيلان في الانف؛ السعال؛ الغثيان؛ عسر في الهضم؛ والام في البطن؛ فقدان الوزن؛ غياب الدورة الشهرية أو وجودها مؤلمة؛ والتهاب المهبل. ملف الاعراض الجانبية يختلف باختلاف المرضى. اجمالى الاثار الجانبية في المعالجة متشابهة بين الرجال، والنساء، والمسنين، الاطفال والجماعات العرقية.
ارتباط اللاموتريجين مع انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء (قلة الكريات البيض). لا يطول اللاموترجين QT/QTc في دراسات TQT على الاشخاص الاصحاء.
وقد تم الابلاغ عن حالات المتلازمة الخبيثة للدواء المضاد للذهان التي يسببها اللاموتريجين.
جنف قطني تنكسي
يمكن عمل أشعة بالصبغة على القناة الشوكية في المرضى الذين يعانون من آلام جذرية أو أعراض ضيق القناة الشوكية، لكن ذلك لا يستخدم بكثرة حالياً نظراً لآثاره الجانبية. إلا أن استخدام الأشعة المقطعية في تصوير القناة الشوكية بالصبغة يوضح بشكل جيد تلك المناطق التي يوجد فيها ضيق في القناة الشوكية، كما يوضح التفاصيل العظمية ويساعد على تحديد المناطق التي فيها ضيق في الردب الجانبي أو في مخرج العصب.
جون جيمس برينغل
بعد عدة سنواتٍ، اكتشف َالأطباء أن الجمع بين الغدد الدهنية والصرع وإعاقة التعلم كان تشخيصًا لمرض التصلب الجلدي، وتعرف العلامات الثلاثة باسم ثالوث فوغت. على الرغم من أن تقرير برينغل لا يشير إلى الصرع، إلا أن معظم المرضى يتمتعون بذكاءً محدود، وتعتبر هذه الحالات بمثابة علامات مبكرة للتصلب الجلدي.
التهاب الشبكية الصباغي
التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو واحد من الأشكال الأكثر شيوعا من أمراض تنكس الشبكية الموروثة. يتسم هذا الاضطراب بالفقدان التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء، وربما يؤدي في النهاية إلى العمى.