ما هو الداء التنكسي؟
مرض تنكسي
داء تنكسي هو داء تتدهور فيه وظيفة أو بنيان الأنسجة أو الأعضاء التي تُصاب به بمرور الوقت بسبب التقدم في العمر أو بسبب العادات المرتبطة بنمط الحياة مثل ممارسة الرياضة أو نمط التغذية. وتختلف الأمراض التنكسية عن الأمراض المعدية في الكثير من النواحي.
داء الخنازير
الغُدَب أو الخنازيريّ أو داء المِلك أو داء الخنازير أو التهاب العقد اللمفاوية العنقية السلي هو نوع من السل يهاجم الغدد اللمفاوية للعنق بصفة خاصة. هذه الأنسجة اللمفاوية تساعد الجسم على مقاومة المرض عن طريق ترشيح البكتيريا والميكروبات الأخرى من الحلق.
ومعظم حالات داء الملك يسببها شرب الحليب غير المبستر من أبقار مصَابة بالدرن. فهذا الحليب يحتوي على بكتيريا السل وعملية البسترة تقتل هذه البكتيريا. وغالبًا لا ينتشر مرض داء الملك في دول يتم فيها بسترة الحليب. ويصيب مرض داء الملك الأطفال الصغار غالبًا. وتصيب بكتيريا الدرن الغدد اللمفاوية في العنق، وتجعلها تتورم.
وقد تتورم الغدد المصابة تدريجيًا لعدة شهور، أو حتى سنوات. وخلال هذه الفترة، لا يشعر معظم مرضى داء الملك بألم أو حمى، وكثير منهم يشعرون بحالة طيبة عمومًا.
وفي الواقع، فإن هذه الأورام قد تنفتح ويخرج منها صديد مما يسبب ألمًا شديدًا في العنق. وبعد أن تشفى الآلام يصبح الجلد ضعيفًا مع ظهور بقع حمراء تتقشر.
ويفرِّق الأطباء بين داء الملك، والأسباب الأخرى لتورم الغدد اللمفاوية، بفحص عينات من النسيج المصاب تحت المجهر، كما أنهم يشخصون داء الملك عن طريق تنمية بكتيريا من العدوى في المعمل. ومعظم حالات داء الملك، يمكن شفاؤها بالعقاقير المضادة للدرن.
متلازمة النفق الرسغي
يعتبر التنميل، والخدران في مناطق توزيع العصب المتوسط هي أعراض الاعتلال العصبي المميزة لمتلازمة النفق الرسغي. قد يحدث ضعف وضمور عضلات الإبهام إذا ظلت الحالة دون علاج، لأن العضلات لا تتلقى تحفيز العصب الكافي. وعادة ما يزداد الألم وعدم الراحة في الليل، وفي الصباح.
داء تاي ساكس
و هذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم
داء باتن
مرض باتن أو داء باتن هو مرض وراثي نادر، يتسبب في اضطرابات على مستوى الجهاز العصبي وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات. يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم "الليفوسينات السيرويدية العصبية" (NCLs).
داء كانافان
داء كانافان هو مرض صبغي جسدي متنحي من الأمراض التنكسية التي تسبب ضموراَ يُتلف الخلايا العصبية في الدماغ. يعتبر أيضا واحد من الأمراض الدماغية التنكسية الشائعة التي تصيب الرضع.ينتج هذا المرض نتيجة النقص في انزيم امينو اسيلاز2 وهو واحد من مجموعة من الأمراض الوراثية التي يشار إليها بمرض حتل المادة البيضاء.يمتاز هذا المرض بإنتكاس الميالين في الطبقة الشحمية الفسفورية التي تعزل محوار العصبون،ويرتبط هذا المرض بجين موجود في صبغ 17 في جسم الإنسان.
داء المقوسات
يعتبر التوكسوبلازما من الأمراض الطفيلية التي لديها حياة معقدة، حيث أن التكاثر يحدث في القطط، ولذلك سمي بمرض القطط، لكن لا يعني ان القطط هي مسببة هذا المرض.
التهاب رئوي لانموذجي
تسبب داء توليري
داء كرون
داء كرون ، يعرف أيضاً ب "متلازمة كرون"و "التهاب الأمعاء الناحي"، هو أحد أمراض الأمعاء الالتهابية، يمكن أن يؤثر على أي جزء من الجهاز الهضمي (من الفم إلى الشرج). من أعراض وعلامات المرض: آلام البطن، إسهال (مصحوب بالدماء إذا كان الالتهاب شديداً)،ارتفاع في درجة حرارة الجسم،فقدان الوزن. ممكن حدوث مضاعفات أخرى خارج الجهاز الهضمي مثل فقر الدم، طفوح جلدية، التهاب المفاصل، التهاب العين والإجهاد. الطفوح الجلدية قد تكون بسبب العدوى أو تقيح الجلد الغنغريني أو حمامى عقدية. انسداد الأمعاء أيضاً غالباً ما يحدث، الأشخاص المصابون بهذا المرض معرضون لخطر الإصابة بسرطان الأمعاء أكثر من غيرهم.
داءكرون يحدث بسبب مجموعة من العوامل البيئية، المناعية والجرثوميةفي أفراد لديهم القابلية الوراثية. ينتج عنه اعتلال التهابي مزمن.حيث يقوم جهاز المناعة بمهاجمة الجهاز الهضمي بغية القضاء على المستضدات الجرثومية. على الرغم من أن داء كرون له علاقة بجهاز المناعة إلا أنه لا يعتبر داء مناعة ذاتية (حيث أن جهازالمناعة لا يهاجم نفسه). المشكلة المناعية الناتجة عن داء كرون غير واضحة، ولكن من الممكن أن يسبب حالة من عوز المناعة. حوالي نصف مخاطرالإصابة بهذا المرض لها علاقة بأسباب وراثية حيث تم اكتشاف أكثرمن 70 جين له علاقة. نسبة إصابة المدخنين بمرض كرون تقدر بضعف نسبة إصابة غير المدخنين. غالباً ما يبدأ الداء بعد الإصابة بالتهاب المعدة والأمعاء. تشخيص المرض يكون بناءً على عدد من النتاجات منها الخزعة وهيئة جدار الأمعاء، التصوير التشخيصي الطبي ووصف المرض. ومن الأمراض المشابهة له متلازمة القولون المتهيج ومرض بهجت.
لا يوجد أدوية أو إجراءات جراحية يمكن أن تعالج داء كرون. العلاج يساعد في الأعراض, إخماد المرض ومنع حدوث الانتكاس. في المرضى المشخصين حديثا, يستعمل كورتيكوستيرويد (corticosteroid) لفترة قصيرة لتحسين حالة المريض بسرعة مع استعمال أدوية أخرى مثل ميثُوتْريكْسات (methotrexate) أو ثيوبيورين (thiopurine) لكي يمنعوا رجوع المرض مرة أخرى. أهم جزء من العلاج هو وقف التدخين في المرضى المدخنين. واحد من كل خمس أشخاص مصابين بالمرض يدخلوا إلى المستشفى كل عام, ونصف من يعانون من المرض تتطلب حالتهم عملية جراحية في مرحلة معينة في فترة عشرة سنين. مع أن الجراحة يجب أن تستخدم قليلا وفقط عند الحاجة, مهم أن نأخذ بعين الاعتبار وجود بعض الخراج, انسداد الأمعاء والسرطانات. يتم الفحص عن سرطان الأمعاء من خلال تنظير القولون وينصح به كل بضع سنين , بدءا من ثمان سنين من بعد بدء المرض.
داء كرون يؤثر تقريبا 2,3 شخص من كل 1000 شخص في أوروبا وأمريكا الشمالية. وأقل شيوعا في أوروبا وآسيا. تاريخيا كان أكثر شيوعا في الدول المتقدمة. معدلات حدوثه بدأت ترتفع بالأخص في الدول النامية منذ بدايات السبعينيات. داء الأمعاء الالتهابي تسبب بوفاة 35000 شخص في سنة 2010 والمصابين ب كرون خفضت متوسط معدلات حياتهم قليلا. يرجح أن يبدأ المرض في العقد الثاني والثالث من العمر, ولكن من الممكن أن يحدث في أي عمر. الإناث والذكور يصابوا بنفس النسبة. سمي المرض نسبة إلى أخصائي الجهاز الهضمي بيوريل بيرنارد كرون الذي قام في عام 1932 بمساعدة اثنين من زملائه في مستشفى ماونت سيناي في نيويورك بوصف مجموعة من المرضى لديهم التهاب في نهاية المعى اللفائفي في الأمعاء الدقيقة, وهي المنطقة الأكثر تعرضا للمرض.
متلازمة تريتشر كولينز
متلازمة تريتشر كولينز, (بالإنكليزية:Treacher Collins syndrome) أو خلل تعظم الوجه والفك هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين يعرف باسم TCOF1. يتم توارثها بطريقة جسمية قاهرة، وهذا يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجينات المعيبة سيكون لها حالة. ومع ذلك، حوالي 60٪ من الحالات تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي نتيجة لطفرات جديدة في الجينات.
داء دارييه
داء دارييه هو اضطراب جلدي طفحي وراثي في التقرن ، يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة ومحدد بموروثة جسمية سائدة ، وفيه تنشأ الطفرات والحطاطات التقرانية من جريبات الشعر لتشكل رقع ثؤلولية ويابسة.
داء القرص التنكسي
تعتبر الرضوح من أكثر الأسباب شيوعاً لداء القرص التنكسي. ويمكن أن تحدث الرضحة في القرص الفقري أثناء رفع الفرد لحمل ثقيل من على الأرض. فبعد الرضحة، تجف الأقراص الفقرية وتفقد قدرتها على امتصاص الصدمات و تقليل الاحتكاكات بين الفقرات. ولا يمكن إعادة اصلاح الفقرات بسبب قلة إمداد الدم الواصل إليها.
داء ديوكس
تشمل حمى، و الغثيان، و تقيؤ، و الإسهال، بالإضافة إلى أعراض فيروسية نموذجية من رهاب الضوء، تضخم الغدد الليمفاوية، والتهاب الحلق، وربما التهاب الدماغ، وقد يظهر الطفح الجلدي في أي وقت أثناء المرض. ويمكن أن يشمل الجسم كله، يتكون الطفح الجلدي من طفح حطاطي حمامى مع مناطق التقاء، قد تكون شروية، أو حويصلية، أو في بعض الأحيان تكون عبارة عن حبرة، و تتواجد في راحة اليد أو باطن القدم، يعد الطفح أكثر شيوعا في الأطفال أكثر من البالغين. وعادة ما يتلاشى دوت تصبغ أو تحجيم.
متلازمة داون
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. 
يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
داء الخيطيات
الخيل
داء الدونوفانيات
داء الدونوفانية أو الورم البثري الحالبي أو داء الدونوفانيات أو المرض الدونوفاني أو الدونوفانوز أو التورم البثري القرحي للاعضاء الجنسية ومنطقة الحالبين هو وباء معدٍ، يتميز بنشوء تورم تقرحي لنسيج الأعضاء التناسلية والحالبين .
داء الكلية اللبي الكيسي
داء الكلية اللبي الكيسي هو مرض كلوي وراثي سائد يمتاز بتصلب أنابيب الكلية مما يؤدي إلى المرحلة النهائية من مرض الكلى. الأبحاث الحديثة وجدت أن التكيسات ليس لها دور في المرض، لذلك يقترح تسمية المرض بداء الكلية اللبي ليكون أدق. ومن المهم الملاحظة أن وجود التكيسات قد تؤدي إلى انكماش الكلية بخلاف داء الكلية متعددة الكيسات.
رنح فريدريخ
يؤدي المرض في النهاية إلى تنكس وموت الخلايا العصبية للنخاع الشوكي، هذه الأخيرة التي تؤدي من خلال اتصالها مع المخيخ مهمة تنسيق التقلصات العضلية للأطراف. مع تقدم المرض، يصبح النخاع الشوكي أرق شيئا فشيئا إلى أن تفقد الخلايا أجزاء من غمد الميالين اللازم لضمان حسن سير وسلاسة انتقال السلالة العصبية عبر هذه الخلايا. كما يؤدي أيضا لحدوث مشاكل في القلب والعمود الفقري، بل والإصابة بمرض السكري عند بعض المرضى.
مرض تيكسير
مرض تيكسير هوَ تصلب زائف في الجِلد يَحدث بعد حَقن فيتامين ك، فيكون هُناك تصلب تحت الجلد مع أو بدون التهاب اللفافة الذي يستمر لعدة سنوات.
داء بلاونت
مرض بلاونت (بالانجليزية : Blount's disease)هو اضطراب في نمو قصبة الساق والذي يؤدي إلي تقوس القدم السفلي إلي الداخل، ويشبه لين العظام أو الفحج. 
ويعرف أيضا باسم ظنبوط افجح أو فجح في قصبة الساق.
وسميت باسم والتر بوتنام بلاونت (1990-1992)، جراح عظام أطفال أمريكي. وكانت تعرف باسم متلازمة مايو نيلسون.الذي نشر تقريرا عن هذه الحالة.
داء نيوكاسل
فيروس داء نيوكاسل هو من الفيروسات السلبية ذات الرنا أحادي السلسلة وهو محاط بغلاف يحتوي على الراصة الدموية، يمتاز الفيروس بخاصية التلازن، أي الالتصاق بكرات الدم الحمراء، وهو يحتوي على إنزيم الحالة الدموية (هيموليسين).
داء غريفز
السبب الدقيق للمرض غير واضح. ولكن يُعتقد أنه نتيجة مزيج من العوامل الوراثية والبيئية. فمثلًا إذا تأثر أحد التوأمين هناك فرصة 30٪ لإصابة التوأم الآخر أيضًا بالمرض.
قد يكون السبب في ظهور المرض هو القلق، العدوى، الولادة. والمصابون بأمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل مرض السكري النوع 1، والتهاب المفاصل الروماتويدي لديهم فرص أكبر للإصابة.التدخين يزيد من مخاطر الإصابة بالمرض ويجعل مشاكل العين أسوأ.
تنكس دهني
لا توجد آلية واحدة تؤدي إلى حدوث التنكس الدهني، بل هناك العديد من الأمراض المتنوعة تعطل حركة الدهون الطبيعية عبر الخلية وتسبب التراكم. هذه الآليات يمكن التفريق بينها بحسب تسببها في زيادة الدهون والذي لا يمكن إزالته بسرعة كافية (أكثر من اللازم)، أو تسببها في فشل توزيع الدهون (لا تستخدم بما فيه الكفاية).
مرض ستارغاردت
تنكس بقعي
تنكس (طب)
التنكس بالمعنى الطبي هو التدهور. بشكلٍ عام هو عبارة عن التغير من شكل أعلى إلى شكلٍ أدنى، وبشكل أكثر تحديدًا، هو التغير في الأنسجة إلى أدنى أو أقل شكل نشط وظيفيًا.
التهاب النخاع والعصب البصري
التهاب النخاع والعصب البصري أو الالتهاب المياليني للعصب البصري والمعروف أيضا باسم داء ديفك أو متلازمة ديفك هو اختلال التهابي في المناعة الذاتية يقوم فيه الجهاز المناعي للشخص بمهاجمة الأعصاب البصرية والنخاع الشوكي. يؤدي ذلك إلى التهاب العصب البصري والنخاع الشوكي. على الرغم من أن الالتهاب قد يؤثر أيضا على المخ إلا أن الأنسجة المدمرة تختلف عن تلك الموجودة في الحالة المشابهة التصلب اللويحي . تؤدي إصابات الحبل الشوكي إلى درجات مختلفة من الوهن العضلي أو الشلل في القدمين أو اليدين، وفقدان الحواس (بما في ذلك العمى) و/أو الاختلال الوظيفي للمثانة البولية والأمعاء.
متلازمة المفصل
متلازمة المفصل (المعروف أيضا باسم مرض المفاصل المشتركه، التهاب المفاصل، تضخم المفاصل أو التهاب المفاصل المشتركه) هو متلازمة تتفكك فيها المفاصل المشتركه (داء المفصلي الزليلي، من المحور إلى العجز) إلى درجة تسبب أعراض مؤلمة. بالتزامن مع مرضالقرص التنكسي، وهو حالة متميزة ولكنها ذات علاقة وظيفية، يعتقد أن متلازمة المفاصل هي واحدة من أكثر الأسباب شيوعا لألم أسفل الظهر.
مرفق لاعب التنس
اقترحت الدراسات على أن سبب هذا التهاب هو زيادة مد المفصل إلا أن هناك دراسات أخرى أثبتت أن الصدمات والضربات المفاجئة على اللقيمة الوحشية تتسبب بأكثر من نصف حالات هذا النوع من الإصابة .إن لعب التنس بطريقة غير سليمة عند ضرب الكرة يشكل أحد الأسباب لبداية التهاب اللقيمة الوحشية.
سيرياكس اقترح فرضية لتفسير نشوء التهاب اللقيمة الوحشية. تقول الفرضية أن هناك تمزقات مجهرية وغير مجهرية واقعة بين الوتر الباسط وغشاء عظم اللقيمة الوحشية. قامت عملية باختبار هذه الدراسة و وجدت تمزقات عند أطراف الأوتار عند 28 من أصل 39 مريض. اقترح كابلان بأن العصب الكعبري يؤثر بشكل كبير في مرفق لاعب التنس. و أشار إلى هذا العصب عند التصاقه بغشاء المرفق الكعبري العضدي و بالعضلة الباسطة الصغرى في الرسغ. بعض الاضطرابات مثل تكلس الكفة المدورة، و التهاب وتر العضلة ذات رأسين، و متلازمة النفق الرسغي قد تزيد من فرصة حدوث مرفق لاعب التنس.
نتائج تحضير الأنسجة أظهرت أنسجة محببة وتمزقات مجهرية وتغيرات ضارة مع عدم وجود أثر بارز لآلية الاتهاب العادي لذلك استبدلت التسمية إلى التهاب وتري بدل من التهاب اللقيمة الوحشية.
عند فحص مرفق لاعب التنس، لا تظهر عليه علامات الإلتهاب، لذلك يسمى ب [angio-fibroblastic tendinosis] .
عند دراسة نسيج مرفق لاعب التنس لا يظهر أي نسيج التهابي. يظهر الصونوغرام تغلظاً وعدم تجانس في الوتر الباسط عند وجود هذا الالتهاب. كما وتظهر الموجات فوق الصوتية تكلسات وتمزقات داخلية غير منتظمة في اللقيمة الوحشية . و على الرغم من أن مصطلح التهاب اللقيمة الوحشية متداول لدى الأطباء إلا أنهم لم يجدو دليل فعلي على وجود التهاب حاد أو مزمن مع هذا المرض حيث أظهرت دراسات الأنسجة أن هذا المرض هو عبارة عن انحلالات وتفسخات في الأوتار مما يؤدي إلى ترتيب الكوللاجين بطريقة غير منتظمة ولذلك يعد لفظ tendinosis أو tendinopathy أفضل من لفظة tendinitis و أكثر استعمالا و أدق ”.
تبين موجات كولور دوبلر الفوق صوتية وجود تغيرات في بنية الأوتار تدفق الدم، و وجود مناطق لديها صدى منخفض (للموجات) في المناطق التي يوجد بها الألم .
داء شاغاس
داء شاغاس أو داء المثقبيّات الأمريكيّ هو مرض ينتشر في المناطق المدارية الاستوائية، وهو مرض طفيلي يسببه طلائعي "التريبانوسوما الكروزية". ينتشر المرض بشكل أساسي عن طريق حشرات معروفة باسم الفسافس -جنس من البق- أو البَقُّ المُقَبِّل. تتغير الأعراض المرضية خلال مدة العدوى. في المراحل المبكرة، تكون الأعراض عادةً إمّا غير ظاهرة أو خفيفة، وقد تشمل الحمّى، وتورمَ العقد اللمفاوية، والصّداعَ أو ورماً في منطقة اللدغة. بعد مرور ثماني إلى اثني عشر أسبوعاً على الإصابة، يدخل الشخص المصابُ المرحلةَ المزمنةَ من المرض، وبنسبة من 60 %إلى 70 % من الحالات، لا تنتج المزيد من الأعراض المرضية بعد ذلك. أما النسبة المتبقية من المصابين والتي تتراوح من 30 % إلى 40 %، فتتطور لديهم الأعراض بعد عشْر سنوات إلى ثلاثين سنة من الإصابة بالعدوى، وتشمل تلك الأعراض تضخماً في بطيني القلب في 20 % إلى 30 % من المصابين، مما يؤدي إلى قصور القلب. وفي 10 % من المصابين، قد يحدث أيضاً تضخم في المريء أو توسع في القولون.
تنكس بقعي
التنكس البقعي المرتبط بالسن هو حالة طبية عادة ما تُصيب كبار السن وتؤدي إلى فقدان البصر في مركز المجال البصري (البقعة) بسبب التلف الذي يلحق بالشبكية. وهو يحدث في أشكال "جافة" و"رطبة"، وهو السبب الرئيسي لضعف البصر في كبار السن (أكبر من 50 سنة). التحلل البقعي يمكن أن يجعل من الصعب أو المستحيل القراءة أو التعرف على الوجوه، على الرغم من أن الرؤية المحيطية تبقى كافية للسماح للأنشطة الأخرى في الحياة اليومية.
جنف قطني تنكسي
الجَنَف القَطَني التَنَكُّسي هو انحراف جانبي يتجاوز 10 درجات ويحدث عادة في المنطقة الصدرية القطنية أو المنطقة القطنية من العمود الفقري بعد العقد الرابع أو الخامس من العمر في مرضى لم يكن لديهم تاريخ مرضي سابق للجنف.
إصابات رياضية
وأصبحت الارتجاجات في مجال الرياضة قضية رئيسية في الولايات المتحدة في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، حيث ارتبطت الأدلة بارتجاجات متكررة ونبضات غير مرئية مع اعتلال دماغي مزمن (CTE) وزيادة خطر الانتحار. CTE هو مرض تنكسي تقدمي للدماغ يوجد في الأشخاص الذين لديهم تاريخ من الصدمة الدماغية المتكررة، بما في ذلك الارتجاجات العرضية بالإضافة إلى ضربات جانبية في الرأس لا تسبب أعراض. وهو أكثر وضوحًا في كرة القدم، ويصيب مرض ذي صلة (pugilistica) الملاكمين .
متلازمة التسمم بالنفط
متلازمة التسمم بالنفط أو ببساطة المتلازمة السامة (الإسبانية: síndrome ديل aceite tóxico أو síndrome tóxico) هو مرض يحدث في الجهاز العضلي الهيكلي ومشهور لتفشيه عام 1981 في إسبانيا التي قتل فيها أكثر من 600 شخص وكان ناجم عن زيت بذور اللفت الملوث. كان أول ظهور لها كمرض الرئوي، مع خصائص غير عادية: على الرغم من أن الأعراض تشبه التهاب الرئتين في البداية، كانت المضادات الحيوية غير فعالة. أتضح أن ظهور المرض مُقتصر على بعض المناطق الجغرافية، ويمكن أن يتأثر عدة أعضاء من الأسرة الواحدة، حتى في الوقت الذي لم يكن لدى جيرانهم أي أعراض. أصبحت مجموعة من الأعراض المزمنة الأخرى واضحة في مرحلة المرض الحادة.
داء دودة غينيا
داء دودة غينيا أو داء التنينات أو التنينية ويسمى أيضاً داء الدودة الغينية أو داء الديدان الدراكونية أو داء ديدان القبيعة أو مرض دودة غينيا (GWD) أو العرق المدني أو دودة المدينة هو عدوى بواسطة دودة غينيا. يصاب الشخص بالعدوى عند شرب الماء الذي يحتوي على براغيث الماء المصابة بـ يرقة دودة غينيا. في البداية لا توجد أعراض. بعد حوالي سنة، ينشأ لدى الشخص إحساس بالتهاب مؤلم كما تشكل الدودة الأنثى بثرة في الجلد، عادةً على الأطراف السفلية. بعد ذلك تخرج الدودة عن طريق الجلد على مدى بضعة أسابيع. خلال هذا الوقت، قد يكون من الصعب على الشخص المشي أو العمل. وإنه من غير المألوف للغاية أن يؤدي هذا المرض إلى الوفاة.
مرض نوري
في عام 1961 أبلغت طبيبة العيون الدنماركية ميت واربورغ عن عائلة دنماركية ظهر فيها سبع حالات من مرض وراثي تنكسي طوال سبعة أجيال.
وكان أول عضو في العائلة يتم دراسته بدقة صبي يبلغ من العمر 12 شهراً، أُجري فحصاً على الطفل عندما كان يبلغ ثلاثة أشهر، ولوحظ أنه كان طبيعياً إلا أن عدسته تبدو معتمة وقزحيتا عينيه كانتا في تدهور. وقد شغلت المنطقة الواقعة خلف عدسته كتلة صفراء متنامية. وبعد خمسة أشهر، تمت إزالة عينه اليسرى بسبب الاشتباه في وجود ورم سرطاني في شبكية العين ، وأظهر الفحص النسيجي كتلة نخر نزيفي في الحجرة الخلفية للعين، وتحيط بها الأنسجة الدبقية الغير متمايزة (غير ناضجة، غير مطورة). وتَضَمن التشخيص ورم كاذب في شبكية العين، وتضخم في شبكية العين والهدبية وظِهارة قزحية العين، نقص التنسج ونخر في الطبقة الداخلية لشبكية العين، إعتام عدسة العين، وانضِمار العين. وهذا يعني أن عينه أزيلت لأن الطبيب اشتبه بوجود ورم، وتبين لاحقاً أنه لا وجود لورم إنما مجرد خلل في نمو العين أدى إلى تشوه الأجزاء الداخلية منها. ولأن العين لا تعمل، بدأت خلاياها بالفعل بالموت (النخر) وبدأت كرة العين بالتقلص بسبب ضعفها (انضِمار العين).
في هذه العائلة الدنماركية، خمسة من سبعة أشخاص أصابهم الصمم في وقت لاحق من الحياة. وأيضاً في أربعة من سبعة أشخاص من نفس العائلة، تم تحديد القدرات العقلية لديهم لتكون منخفضة. بعد بحث واربورغ الواسع في مختلف الفئات الطبية، اكتشفت 48حالة مماثلة اعتبرت أنها نجمت عن هذا المرض أيضاً. اقترحت واربورغ تسمية هذا المرض على اسم طبيب عيون آخر وهو الدنماركي الشهير (1855-1941م). وقد عُرف نوري كثيراً لعمله مع المكفوفين ولكونه جراح في المعهد الدنماركي للمكفوفين لمدة 35 عاماً.
خلل أداء تنموي
خلل الأداء التنموي عبارة عن اضطراب عصبي مزمن يبدأ في مرحلة الطفولة ويمكن أن يؤثر على التخطيط للحركة وتناسقها، وذلك نتيجة عدم بث رسائل الدماغ بالشكل الدقيق إلى الجسم.
ويمكن أن يتم تشخيص الإصابة مع عدم وجود إعاقات حركية أو حسية أخرى مثل الشلل الدماغي أو الحثل العضلي أو التصلب المتعدد أو مرض باركنسون.
داء باتن
اضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية هي واحدة من الأمراض المتنحية الجسدية الموروثة، المسؤولة عن غالبية الأمراض العصبية التي تؤثر على الأطفال. يتم في الغالب الإشارة إليها مجتمعة باسم مرض باتن. يحدث مرض باتن حول العالم بوثيرة تقارب شخص واحد لكل 12500 من الساكنة، لكنه يظل أكثر شيوعا في مناطق معينة من العالم. يرتبط كل نوع محدد من مرض باتن بسن ظهور معين وطفرة جينية معنية. المعروف حاليا، هو أن تطور مرض باتن مرتبط بطفرات جينية تصيب 10 جينات.
التهاب الغضاريف الناكس
التهاب الغضاريف الناكس (يُعرف أيضًا باسم "التهاب الغضاريف الضموري،" و"التلين الغضروفي المجموعي") هو حالة تلف الغضروف.
تهاذر
التهاذر ، هي حالة طبية نادرة تتمثل بظهور أعراض عصبية على المُصاب حيث يميل إلى إلقاء نكات غير ملائمة في أوقات غير مناسبة. يؤدي هذا الاضطراب العصبيّ إلى ثرثرة المريض بقصص لا جدوى منها كما أنه يتلازم مع فرط النشاط الجنسي والتعليق بتعليقات جنسيّة غير مُلائمة ويتلاعب بالألفاظ حتى بعد تلقيه تلميحات من الناس تعي برفضهم لهذا السلوك الشاذ. المُصابون بالتهاذر لا يدركون أنهم على خطأ ويعتقدون أن ما يفعلونه أمرُ طبيعي، لذلك فإنهم لا يستجيبون لردود فعل الآخرين. هذا النوع من الأعراض شائع عند الذين يعانون من تلف في الفص الجبهي. وُصف هذا المرض لأول مرة من قبل طبيب الأعصاب الألماني هيرمان أوبينهيم في 1888.
مرض مينكيس
مرض مينكيس بالانجليزية (Menkes disease) والمعروف أيضا بمتلازمة مينكيس، هو عبارة عن مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X حيث يؤثر على مستويات النحاس ، مما يؤدي إلى نقص النحاس في الجسم. بداية مرض مينكيس عادةً ما تكون أثناء الطفولة، ويصيب حوالي 1 كل 100.000 إلى 200.000 من حديثي الولادة. الأطفال المصابين بمرض مينكيس غالبا لا يعيشون بعد سن 3 سنين. ويكون المرض أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، لأنه فقط يتطلب نسخة واحدة من الصفة الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لكي تظهر الصفة في الذكور ويصاب بالمرض. لكي تصب الإناث بالمرض يحتاجون لوجود نسختين من الصفة الوراثية. يتصف المرض بالشعر المجعد، وفشل في النمو، وتدهور في الجهاز العصبي. وهو ناتج عن حدوث طفرة في الصفة الوراثية المسئولة عن نقل النحاس -ATP7A-، وهي المسؤولة عن صنع بروتين مهم لتنظيم مستويات النحاس في الجسم. وتم وصف المرض في الاصل من قبل جون هانز مينكيس وآخرون في عام 1962.
متلازمة خلل التنسج النخاعي
متلازمة خلل التنسج النقوي أو متلازمة خَلَلُ التَّنَسُّجِ النُّخاعِيّ أو متلازمة الثدن النقوي ( Myelodysplastic Syndrome) عبارة عن نمو غير طبيعي لخلايا الدم في مرحلة التكون النخعي.
كانت تعرف في الماضي باسم -مُقَدِّماتُ الابْيِضاض- وهي حالة طبية تنطوي على إنتاج خلايا دم نقويه غير فعالة. يتصف المرض بأنه مجموعة من الأعراض التي تؤدي إلى هبوط كل من كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. تحدث الإصابة غالبا عند البالغين ونادرا حدوثها عند الأطفال أو تحت سن الخمسين، ومعدل عمر المريض عند الإصابة ما بين 65-75 عاما.
غالباً ما يصبح لدى المرضى المصابين بهذه المتلازمه فقر دم حاد، ويحتاجون لنقل دم متكرر. وفي معظم الحالات يتفاقم المرض، ويصاب المريض بـ قلة الكريات وذالك بسبب الفشل المُطرِد لنخاع العظم. وتتحول المتلازمة لدى ثلث المرضى إلى مرض سرطاني خبيث يسمى ابيضاض الدم النقوي الحاد عادة خلال أشهر إلى بضع سنوات.
متلازمة خلل التنسج النقوي هي جميع اضطرابات الخلايا الجذعية المكونة للدم داخل نخاع العظم، حيث تتكون خلايا الدم بشكل مضطرب وغير فعال، وبذالك تنخفض كمية ونوعية الخلايا المكونة للدم بشكل غير انعكاسي-لارجعة فيه-.
داء كرون
مرض كرون هو نوع من أمراض التهاب الأمعاء. في العادة يظهر في الجهاز الهضمي ويمكن تصنيفه على حسب المنطقة المصابة في الجهاز. المرض الذي يصيب المعي اللفائفية(آخر جزء من الأمعاء الدقيقة والذي يصلها مع الأمعاء الغليظة), والأمعاء الغليظة, التهاب كرون المعوي اللفائفي القولوني يكون في 50% من الحالات. التهاب كرون اللفائفي, الذي يصيب المعي اللفائفي فقط, يكون في 30% من الحالات, بينما التهاب كرون القولوني, الذي يصيب الأمعاء الغليظة, يكون في الحالات الباقية بنسبة 20% والتي من الصعب تمييزها عن تلك المصابة بالتهاب الأمعاء التقرحي.هناك نوع من التهاب كرون الذي يصيب المعدة والاثني عشر. التهاب الصائم واللفائفي, يسبب بقع منطقة من الالتهاب في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة, يسمى الصائم. المرض ممكن أي يصيب أي جزء من الجهاز الهضمي من الفم إلى فتحة الشرج. لكن بشكل عام المرضى المصابين بكرون يصابوا بالمناطق الشائعة السابق ذكرها, مع وجود أعراض في المناطق الأخرى.
مرض كرون يمكن أن يصنف اعتمادا على تصرف المرض وهو يتطور. هذا التصنيف تشكل في تصنيف فيينا ((Vienna للمرض. هناك ثلاثة تصنيفات لمرض كرون: التضيقي, الاختراقي, والالتهابي. المرض التضيقي يسبب تضييق الأمعاء والذي يؤدي إلى انسداد الأمعاء أو تغيير قطر البراز. المرض الاختراقي يسبب مسالك غير طبيعية(ناسور) بين الأمعاء وأجزاء أخرى, مثل الجلد. المرض الالتهابي (أو المرض غير التضيقي, غير الاختراقي) يسبب التهاب بدون تضييق أو نواسير.
تلقيح طبي
بسبب هذا المقال في مجلة لانست أصبحت حركة مكافحة التطعيم أكبر بكثير خصوصاً في الولايات المتحدة . بالرغم من أن المقال كان مزوراً وتم التراجع عنه، فقد اصبح 1 من كل 4 اباء يعتقد بأن التلقيح يسبب التوحد . وكثير من الأباء لم يلقحوا اطفالهم بإعتقادهم بأن المرض لم يعد موجوداً وهذه اعتقادات خاطئة لأنه من الممكن لبعض الأمراض أن تعود وتنشط مره أخرى . مسببات الأمراض مثل البكتيريا والفيروسات قد تعدي الأشخاص الملقحين منذ ان أصبح لهذه المسببات القدرة على التحور عند العيش في أجسام مضيفة غير ملقحة .
في عام 2010 انتشر مرض السعال الديكي( وهو مرض بكتيري يسبب التهاب مفاجئ في الرئة والجهاز التنفسي العلوي) في ولاية كاليفورنيا وكان أسوء انتشار لمرض خلال ال 50 عام . من أحد العوامل الممكنة التي قد تكون تسببت بحدوث هذا الانتشار هو اختيار الوالدين بأن لا يلقحوا أبنائهم . وكان هناك حالة اخرى ايضا في تكساس عام 2012 عندما اصيب 21 شخص بالحصبة نتيجة اختيارهم عدم التلقيح .
متلازمة الأذن الحمراء
تعد الأذن الحمراء أيضًا عرض تقليديلالتهاب الغضاريف الناكس، مرض مناعي نادر يهاجم مناطق غضروفية متنوعة في الجسم (وأحيانا مناطق أنسجة ضامة أخرى)، تقدر الأبحاث أن التهاب الغضاريف الناكس يصيب 3-5 أشخاص لكل مليون شخص. تشير الأذن الحمراء في حالة التهاب الغضاريف الناكس إلى التهاب في الغضروف (وأحيانًا التهاب الجلد الخارجي للأذن إلى جانب الغضروف) وتتسبب غالبا في ألم متوسط إلى شديد خلال "توهجات" المرض، والتي قد تكون حادة أو مزمنة. قد تتضمن الأذن الحمراء في التهاب الغضاريف الناكس أذنًا واحدة أو كلتا الأذنين، وتوصف بـ"ادخار شحمة الأذن" نتيجة غياب الغضروف في شحمة الأذن. قد يتسبب الالتهاب لفترات طويلة في تدهور غضروف الأذن (توصف عادة بـ"أذن قرنبيطية" أو "أذن مرنة")، وقد يؤدي حتى إلى فقد جزئي أو كلي للسمع.
داء جانبية المناسل
و هو عبارة عن عدوى طفيلية مكتسبة من الغذاء, تسببها الدودة المثقوبة الرئوية وتعرف بجانبية المناسل الفسترمانية.
تصيب ما يقارب 22مليون شخص سنويا في العالم .،وهي شائعة في شرق اسيا. 
أكثر من30نوع من الديدان المثقوبة هي من جنس جانبية المناسل, أكثر من 10 أنواع منها تصيب الانسان و الأكثر شيوعا هي جانبية المناسل الفسترمانية، المثقوبة الرئوية الشرقية.
لدى مراكز مكافحة الأمراض واتقائها الأمريكية(CDC) وصف تفصيلي وصورة توضيحية لدورة حياة جانبية المناسل .
بيوض ديدان جانبية المناسل تفرز غير مضغية (أي لا تحتوى على جنين) في البصاق (البلغم) أو تبلع و تمر في البراز ،وفي البيئة الخارجية تصبح البيوض مضغي (تحتوي على جنين) , الطفيل (الدودة) يفقس و يصل أول عائل وسيط الحلزون، و يخترق أنسجته الطرية. يمر الطفيل بمراحل تطور عديدة داخل الحلزون: و التي تتطور لتعطي (وهي أحد أطوار البلهارسيا) و التي تنبثق من الحلزون,الذوانب تغزو العائل الوسيط الثانس (حيوان من القشريات) مثل السلطعون أو جراد البحر و عندها تتكيس و تصبح خلائف الذوانب, و هذه هي المرحلة المعدية للمضيف من نوع الثديات.تحدث الاصابة بهذا المرض للإنسان عند تناول جراد البحر أو السلطعون الذي يأوي خلائف الذوانب الخاصة بالطفيل داخلة دون أن تطبخ جيداً. 
خلائف الذوانب (الطفيليات) تتسرب في الاثني عشر و تنفذ خلال جدار الامعاء إلى التجويف البيروني ومن ثم خلال الجدار الباطني و الحجاب الحاجز إلى الرئة و عندها تصبح مغلفة و تتطور إلى بالغ ( 7.8 إلى 12 ملم * 4 إلى 6 ملم) . ويمكن أن تصل الديدان إلى أعضاء وأنسجة أخرى مثل الدماغ و العضلات المخططة على التوالي.
وعندما يحصل ذلك فان دورة الحياة إلى الان غير مكتملة لان البيوض الموضوعة لا تستطيع الخروج من هذه الاماكن,الفترة ما بين الاصابة إلى وضع البيوض تكون 65-90 يوم ، ويمكن أن تستمر العدوى أو الإصابة في الإنسان إلى 20 سنةالحيوانات مثل الخنازير و الكلاب وأنواع مختلفة من السنور يكون أن تكون مأوى لديدان المناسل الفسترمانية".
أنواع من جانبية المناسل تتوزع في اسيا ، افريقيا ، أمريكا الشمالية و الجنوبية , توجد الديدان الفسترمانية في جنوب اسيا و اليابان بينما جانبية المناسل الكوخية متوطنة في أمريكا الشمالية .
المرحلة الحادة (الغزو والهجرة) تتميز بوجود بعض الاعراض مثل الاسهال وألم بالبطن و الحرارة و السعال و تضخم بالكبد و الطحال و كثرة و اختلالات رئوية و شرى (الشرى عبارة عن بثور حمراء كالدراهم ,حكاكة مؤلمة). 
خلال المرحلة المزمنة تظهر بعض الاعراض كالسعال و ظهور بلغم حائل اللون و نفث الدم و تصوير الصدر بالأشعة السينية.
وجود الديدان البالغة في أماكن غير الرئة ينتج عنها ظهور أعراض أكثرخطورة خاصة عندما تصل إلى الدماغ.
التشخيص يعتمد على التوضيح الميكروسكوبي للبيوض في البراز و البلغم , لكنها لا تظهر الا بعد شهرين إلى ثلاثة أشهر من الاصابة ،( ويمكن أن تلاحظ البيوض في السوائل أو الخزعات). وقد نحتاج إلى طرق مركزة للمرضى الذين لديهم عدوى خفيفة ، الخزعات التي تؤخذ للدراسة يمكن أن تؤكد التشخيص و تمييز النوع بعد استخراج الدودة البالغة أو النامية. 
عادة يشخص داء جانبية المناسل بشكل خاطئ على أنه مرض السل
تحلل عصبي
التحلل العصبي أو التآكل العصبي او التنكس العصبي هو فقدان تدريجي متفاقم لبنية أو وظيفة الخلايا العصبية، بما قد يصل لموت الخلايا العصبية. العديد من الأمراض العصبية التحللية، بما في ذلك التصلب الجانبي الضموري ومرض باركنسون ومرض الزهايمر ومرض هنتنغتون، تحدث نتيجة لعمليات التحلل العصبي. وتُعتبر هذه الأمراض غير قابلة للشفاء، مما يتسبب في تدهور تدريجي لدرجة تصل لموت الخلايا العصبية.
تنكس الخلط الزجاجي النجماني
سببُ حدوثِ تنكس الخلط الزجاجي النجماني غير معروف، ولكنهُ مرتبطٌ مع مرض السكري، وارتفاع ضغط الدم، وفرط كوليسترول الدم، وفي بعضِ الحيوانات، يرتبطع مع أورامِ الجسم الهدبي.
داء ويلسون
مرض ويلسون (بالإنجليزية:Wilson's disease) أو التَنكس الكبدي (بالإنجليزية:Hepatolenticular Degeneration)، مرض وراثي نادر الانتشار حيث يصيب فرداً من كل 30000. يظهر في بعض الناس ويورث عن الآباء. يجعل النحاس يتجمع في الكبد فلا يستطيع التخلص منه بالكامل ، فينتشر إلى العينين والبنكرياس في الأنسجة العصبية . وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد، وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب أليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
حيث تحدث هذه الطفرة خلل في أحد المورثات الصبغيات الجسدية وهو سيرولوبلاسمين (سيرولوبلازمين) ، وبالتالي تعطل في وظيفته ، حيث يشارك في النقل والتنظيم في الكبد ، ويقوم بنقل ذرات النحاس من أنسجة الجسم المختلفة .
داء سيستيني
الداء السيستيني مرض وراثي يتبع صفة متنحية في الصبغية الجسدية. كما إنه أحد الأسباب المهمة لمتلازمة فانكوني عند الأطفال.
مرض النسيج الضام
3-المجموعة التنكسية (Degenerative group): مثل الاسقربوط والمران الشيخي.
ويشار إلى الأمراض التي التهاب أو ضعف الكولاجين يميل إلى أن يحدث أيضا باسم أمراض الكولاجين. أمراض الأوعية الدموية. [1] .
تحدب الظهر المرضي
هو إصابة الظهر باستدارته بكثرة إلى الخلف (عكسه التّقوّس أي الاستدارة إلى الأمام)، يشخَّص تحدّب الظّهر المرضي عندما يتجاوز تقوّس فقرات العنق والقَطَن 5سنم.
يكون التّحدّب ليّناً في البداية قابلا لـلتّراجع وبالتّالي قابلاً للعلاج، لكن يتصلّب فيما بعد، عندئذ يستحيل علاجه فيستفحل ويتسبّب في عواقب صحّيّة جدّ محرجة (عسر التّنفّس وقصور القلب وآلام قـَـطـَـنية).
داء الاصطباغ الدموي الوراثي
سريريا قدلاتظهر عاى المريض الاعراض ولكن الملامح الإشعاعية المميزة قد تشير إلى التشخيص. ذيادة مخزون الحديد في الأجهزة المعنية، وخاصة في الكبد والبنكرياس يؤدي إلى نتائج مميزة في التصوير المقطعي غير المحسن وقلة كثافة الإشارة في التصوير بالرنين المغنطيسي. اعتلال المفاصل الناجم عن الاطباغ الدموى يشمل:- التنكسية ,هشاشة العظام وتكلس الغضاريف{النقرس الكاذب} انتشاراعتلال المفاصل متميز، ولكنه ليس محدد، مما يؤثر في كثير من الأحيان على مفاصل الاصبع الثاني والثالث لليد. والاعتلال المفاصلى يعطى مؤشر مبكرا على تشخيص الاصطباغ الدموى.
ورم عنقودي
توقع سير المرض عادةً جيّد، وبالرغم من ذلك فإنّ التنكس يمكن أن يحدث بمعدّل يصل إلى 16%، ويمكن اعتبار وجود تراكيب مخاطيّةالشكل في الورم الحُبيبي المُقيّح السبب الرئيسي للتنكس.
التهاب العظام الليفي الكيسي
التهاب العظم الليفي الكيسي، ويعرف أيضاً بالحثل العظمي الليفي أو مرض فون ريكلينغهاوزن العظمي ( لا تلتبس مع مرض فون ريكلينغهاوزن أوالورم العصبي الليفي من النوع الأول ) هو مرض في الهيكل العظمي بسبب فرط الدريقات، وهو زيادة في هرمونات الغدة جارات الدرقية بسبب زيادة في نشاطها. هذه الزيادة تسبب في ارتفاع نشاط أوستيوكلاست، وهي الخلايا التي تسبب تآكل العظام، مما يسبب ارتشاف العظام. فرط الدريقات يمكن أن ينتج بسبب وجود ورم غدي حميد، عوامل وراثية، سرطان الغدة الجار درقية، أو حثل عظمي كلوي المنشأ. يسبب تفتت العظام خروج بعض المعادن من العظام إلى الدم كالكالسيوم. بالإضافة إلى ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، فإن استمرار عمل الأوستيوكلاست يسبب نقص كثافة العظام وضعفها حيث أن بنيتها الأساسية من الكالسيوم تُستبدلبنسيج ليفي. كما يتم أيضاً تكون ورم بني شبيه بالكيس. أعراض المرض الأساسية هي نتيجة لأمرين وهما نقص كثافة العظام في كافة الجسم وزيادة نسبة الكالسيوم في الدم. تشمل الأعراض كسور عظمية، حصوات كلوية، غثيان، تغير شكل العظام، فقدان الشهية ونقص الوزن.
تم وصف المرض لأول مرة في القرن التاسع عشرة، وحالياً يتم اكتشاف المرض عن طريق تحليل الدم والأشعة السينية وعينة خزعية. قبل العام 1950، قرابة نصف الذين يتم تشخيصهم بفرط الدريقات ينتهي بهم الحال إلى التهاب العظم الليفي الكيسي، ولكن مع تقدم تقنيات التشخيص وتحسن طريق العلاج، فإن نسبة حدوث التهاب العظم الليفي الكيسي في الدول المتقدمة أصبح نادراً. في الحالات التي تحتاج إلى علاج، فإنه يُبدأ بتتبع فرط الدريقات ومحاولة علاجه قبل البدء بعلاج التهاب العظم الليفي الكيسي. علاج المرض، حسب الظاهرة المسببة له وشدتها، يبدأ تدريجيا من إعطاء السوائل وصولاً إلى التدخل الجراحي.
متلازمة القرن القذالي
متلازمة القرن القذالي، سابقا عُرف بـ متلازمة إهلرز-دانلوس, هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين ATP7A . حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال 2 كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس.
تليف كيسي
يحدث التليف الكيسي بسبب وجود طفرة في الجين الذي يعمل على تشفر بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR)، حيث يُشارك هذا البروتين في مرور أيون الكلوريد من خلال أغشية الخلايا؛ ويُحدث وجود قُصور فيه إلى إحداث خلل في إنتاج العرق والعصارات الهضمية والمُخاط. ويتطور المرض في حالة تنحي كلا الأليلين. وقد تم اكتشاف ووصف أكثر من 1500 طفرة لهذا المرض؛ ومعظم تلك الطفرات عبارة عن عناصر صغيرة محذوفة أو طفرات دقيقة، حيث أنه أقل من 1% يرجع سببه إلى طفرات في إعادة ترتيب الكروموسومات.
تقشر الأنسجة المتموتة البشروية التسممي
تَقَشُّرُ الأَنْسِجَةِ المُتَمَوِّتَةِ البَشْرَوِيَّةِ التَّسَمُّمِيّ بالانجليزية: Toxic epidermal necrolysis تُختصر(TEN) أو متلازمة ليل Lyell's syndrome
حالة جلدية نادرة ومهددة للحياة تحدث غالباً نتيجة تفاعل ضد عقارٍ ما. يتسبب المرض في انفصال الطبقة الخارحية للجلد (البشرة) عن طبقة الأدمة التي تحتها، في جميع أنحاء الجسم، مما يترك الجسم عرضةً للالتهابات الحادة. تتراوح نسبة حالات الوفيات بين 25 إلى 30٪، وعادة ما تحدث الوفاة نتيجة لتعفن الدم وفشل الأعضاء المتعدد الذي يحدث لاحقاً. ينطوي العلاج في المقام الأول على التوقف عن استخدام العوامل المسببة، والرعاية الداعمة إما في وحدة العناية المركزة أو وحدة الحروق في المستشفى.
تليف كيسي
قبل انتشار فحوصات ما قبل الولادة وما بعدها للكشف عن مرض التليف الكيسي، كان يتم الكشف عنه عادًة في حالة عدم قدرة الطفل المولود على طرد أول براز له (العِقْيُ)، الذي يمكنه أن يسد الأمعاء ويُؤدي لحدوث اضطرابات خطيرة. وتُسمى هذه الحالة بالعلوص العِقْيُ وتٌصيب 10% من المواليد المصابين بالتليف الكيسي. وتم مؤخرًا تحديد المُتغيرات الوراثية في الجينات التي لها علاقة بنقل الأيونات في الأمعاء الدقيقة التي تؤدي إلى تطور العلوص العِقْيُ. ومن الشائع أيضًا، ارتباط وجود التليف الكيسي مع بروز الأغشية المُستقيمة الداخلية، تدلي المستقيم، ويرجع ذلك إلى زيادة حجم البراز وسوء التغذية وارتفاع الضغط داخل المعدة بسبب السُعال المُزمن.
نقص تنسج الثدي
يمكن أن ينتج نقص تنسج الثدي نتيجةً لعيب خلقي، والذي قد يشمل في تلك الحالة أحد الثديين أو كلاهما. وتشمل الأسباب الخلقية متلازمة الزنجار الثديية (الناجمة عن طفرة في جين TBX3، متلازمة بولاند، متلازمة تيرنر، وفرط تنسج الكظرية الخلقي. توجد أيضًا بعض التقارير الخاصة بحالة من نقص تنسج الحلمات العائلي وعدم تخلق الحلمات المرتبطة بحالات نقص تنسج الثدي تم وصفها في أب وابنته.
تليف كيسي
يحتوي البنكرياس على جزر لانغرهانس المسئولة عن إفراز الإنسولين، وهو هرمون يُساعد على تنظيم مستويات الجلوكوز في الدم. وقد يُؤدي حدوث أي تلف في البنكرياس إلى فقدان خلايا جزر لانغرهانس مما يُسبب داء السكري. ومن ناحية أخرى، يُساعد فيتامين دي في تنظيم نسبة الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ويُؤدي نقص فيتامين دي، الذي يرجع لضعف التغذية، إلى هشاشة العظام مما يزيد من خطر الإصابة بكسور. علاوة على ذلك، فإن الأشخاص المُصابين بالتليف الكيسي عادًة ما يظهر في أيديهم وأرجلهم تشوهات تُعرف بتعجر الأصابع، التي تُعود أسبابها إلى ذلك المرض المُزمن وأيضًا إلى نقص التأكسج في عظام المريض.
داء ديوكس
داء ديوكس أو داء ديوك أو داء الدوقات الذي سمي باسم كليمنت دوك ، ويعرف أيضا باسم المرض الرابع (بالانجليزية : fourth disease)، أو مرض فيلاتوف ديوكس (بالانجليزية : Filatov-Dukes' disease)(باسم نيل فيلاتوف)، هو داء نمشي، ولكنه يتميز عن مرض الحصبة أو الحصبة الألمانية بالرغم من أنهم يعتبروا شكلا من أشكال الطفح الفيروسي . بالرغم من أن مرض دوكيس يعتبر كيانا منفصلا، ولكنه لايختلف عن الحمى القرمزية الذي تسببه البكتريا العقدية المفرزة للسموم العقدية المقيحة، وذلك بعد أن اقترح كيث باول مساواته بالحالة المعررفة حاليا باسم متلازمة الجلد المسموط العنقودية عام 1979 .
داء غريفز
في هذا المرض، يُفسَّر الجلد على هيئة "قشر البرتقال" بتسلل الأجسام المضادة تحت الجلد، مما يتسبب في رد فعل التهابي وويحات ليفية.
هناك ثلاثة أنواع من الأجسام المضادة لمستقبلات TSH المعترف بها حاليًا هي:من التأثيرات الأخرى لفرط نشاط الغدة الدرقية: مرض هشاشة العظام، الناتج عن فقدان الكالسيوم والفسفور في البول والبراز. يمكن التقليل من الآثار إذا تم علاج المرض في وقت مبكر. التسمم الدرقي أيضًا يمكن أن يسبب زيادة مستويات الكالسيوم في الدم بنسبة تصل إلى 25٪. مما يؤدي إلى اضطرابات في المعدة، زيادة التبول، واختلال وظائف الكلى.
داء غيرستمان-ستراوس
تناذر غيرستمان-ستراوسلر (بالإنجليزية: Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome) هو أحد أمراض البريون المعروفة سريرياً، وهو مرض نادر جداً، غالباً ما تكون الإصابة به وراثية.
يطلق على هذا المرض وعلى كل أمراض البريون (اعتلالات الدماغ الاسفنجية السارية) لاشتراكها بوجود الاستحالة الاسفنجية، ويتجلى ذلك في المظهر الإسفنجي (تجاويف متعددة) الذي يظهر في المقاطع الدماغية في المنطقة المصابة، ولايوجد علاج لهذا المرض.
تليف بوكسيتي
في البداية يظهر المرض على شكل التهاب فرط التحسس الرئوي، ومن ثم يتطور إلى داء الانسداد الرئوي المزمن.
جنف قطني تنكسي
يصيب الاختلال العصبي ـ إن وُجد ـ جذراً معيناً، أو عدة جذور، أو قد يصيب الألياف النهائية (أعصاب ذيل الحصان) بأكملها مما يؤدي إلى خلل في وظائف المثانة البولية أو المستقيم.
متلازمة الموهوب
متلازمة الموهوب أو متلازمة العبقري والبعض يسميها متلازمة النطاسي . هي حالة نادرة تصيب الأشخاص ذا الإعاقات العقلية، حيث يكون لديهم خلل نمائي عصبي، وخصوصًا اضطرابات طيف التوحد، أو إصابة في الدماغ. 
متلازمة الموهبة تتوفر لدى شخص ذو اضطراب نفسي لديه القدرة على العمل وإظهار ذكائه في مجال معين، وسبب ذلك يعود إلى أن بعضهم قد تعرض لمشاكل في الدماغ ويتبعه ظهور أعراض كالتوحد، وبالرغم من هذه التسمية كمتلازمة فإنه لا يعد مرض نفسي ولا يرتبط بأي مرض نفسي إطلاقاً .وتظهر مهارات المرضى في مجالات عدة مثل الموسيقى والرسم والرياضيات وغيرها من تقنيات الكمبيوتر .
داء بريل زينسر
داء بريل زينسر هوَ العودة المُتأخرة لمرض التيفوس الوبائي الناجِم عَن البكتيريا الريكتسية البروفاتسيكية. بَعد أن يُعاني المَريض مِن التيفوس الوبائي بسبب بُراز القمل (قمل الإنسان)، فإنَّ الريكتسيا يُمكن أن تَبقى كامِنة ثُم تَنشط بعد عدة أشهر أو سنوات لاحقة، بحيث تظهر أعراض مُشابهة أو مُطابقة للعدوى الأصلية بالتيفوس بما في ذلك الطفح البقعي الحطاطي، فيما بعد فإنَّ هذه البكتيريا المُعادة تنشيطها من المُمكن أن تنتقل إلى أفراد آخرين من خلال براز ناقلات القَمل، بحيث تُشكل وباء جديد بالتيفوس.
فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز
ينتقل مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز بشكل صفة متنحية, بمعنى أن الشخص الحامل لجين المرض ليس مصابًا بالمرض ولا تظهر عليه أي أعراض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين لاطفاله في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:
تضيق نخاعي عنقي
التضيق النخاعي العنقي هو أحد أمرض العظام يشمل تضييق النفق الفقري عند مستوى الرقبة. غالبا ما يكون بسبب تنكس مزمن، لكن قد يكون خلقي أيضاً. غالباُ ما يكون العلاج جراحياُ.
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث
يوضح علم الوراثة أن مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض وراثي يتم توريثه في صورة متنحية مما يعني أن كلا الأبوين يكون حاملاً لجين المرض، و يصيب هذا المرض واحداً من كل 100,000 حالة ولادة حية.
إصابة الرأس
من الأسباب الشائعة لحدوث إصابة الرأس: حوادث المرور, الحوادث المنزلية والمهنية, السقوط, الاعتداءات. يعد مرض التنكس الكبدي (مرض ويلسون) مؤشراً على إصابة الرأس. وبحسب مراكز مكافحة الأمراض واتّقائها في الولايات المتحدة ((CDC فإن 32% من إصابات الدماغ الرضية (مصطلح أكثر دقة لإصابات الرأس) تحدث بسبب السقوط, 10% بسبب الاعتداءات, 16.5% بسبب ضربة بجسم, 17% بسبب حوادث المرور, و21% من الإصابات تحدث لأسباب غير معروفة. بالإضافة إلى ذلك, أشارت المراكز إلى أن أعلى معدلات الإصابة تكون عند الأطفال بعمر 0-14 عام والأشخاص البالغين بعمر 65 عام فأكثر.
العلاج الوظيفي لداء باركنسون
مرض باركنسن (بالإنجليزية: Parkinson's Disease) يُصنّف كخلل ضمن مجموعة اضطرابات النظام الحركي، التي تنتج بسسب خسارة خلايا الدماغ المنتجة للدوبامين إلا أنه أثبت وجوده في عائلات بعينها دون الأخرى.
الداء النزفي عند المواليد
الداء النزفي عند المواليد ويُعرف أيضاً بالداء النزفي بسبب نقص فيتامين "ك" الشهير بالاختصار الداء النزفى عند المواليد. وهو اضطراب تخثر الدم في الأطفال حديثي الولادة بسبب نقص فيتامين ك.حيثُ أنه نتيجةً لنقص فيتامين ك يقل إنتاج عوامل التخثر (الثاني II، السابع VII، التاسع IX، والعاشر X ) وبروتينات (C، S ) في الكبد مما يؤدى لحدوث نزفٍ شديد.
متلازمة غريسيلي
متلازمة غريسيلي أو متلازمة غريسيللي هو مرض وراثي متنحي نادر ، يتميز بالمهق (نقص التصبغ) مع نقص المناعة، وعادة ما يسبب الموت في مرحل الطفولة المبكرة.
تثلث الصبغي 8
تثلث الصبغي 8 يسبب آثارا شديدة على الجنين ويمكن أن يكون سبب الإجهاض . استكمال تثلث الصبغي 8 هو عادة ما يكون حالة قاتلة في وقت مبكر، في حين تثلث الصبغي 8 الأصباغ أقل حدة والأشخاص الذين يعانون من انخفاض نسبة الخلايا المتضررة قد يحمل مجموعة من شذوذ خفيف نسبيا وتأخر في النمو الجسدي. الأفراد مع الأصباغ 8 تريسمي هم أكثر عرضة البقاء على قيد الحياة في مرحلة الطفولة والبلوغ، ويحمل نمط مميزة ومعترف بها من تشوهات النمو. النتائج شيوعا تشمل المتخلفين التنمية الحركية، معتدلة إلى تخلف عقلي شديد، وأنماط النمو المتغير الذي يمكن أن يؤدي إلى قصر القامة إما بشكل غير طبيعي أو طويل القامة، وجه التعابير، والعضلات والعظام كثيرة، الحشوية، وتشوهات في العين، فضلا عن غيرها من الحالات الشاذة . ويعتبر ثلم عميق أخمصي أن يكون اصم من هذا الشرط، وخصوصا عندما ينظر في الجمع مع غيرها من الميزات المرتبطة بها. نوع وشدة الأعراض تعتمد على مكان ونسبة الخلايا 8 تريسمي مقارنة مع الخلايا .
تثلث الصبغي 8 الأصباغ يؤثر مناطق واسعة من كروموسوم العديد من الجينات 8 الذي يتضمن، ويمكن أن تكون مرتبطة مع مجموعة أوحت أو أعراض.فمثلا تثلث الصبغي 8 يرتبط مع ابيضاض الدم (leukemia) الحاد، كما يلاحظ في السرطان المعروف باسم لمفوم بيركت (BL) Burkitt’s lymphoma. كما يرتبط التثلث الصبغي 8 بمتلازمة روثمان تومسون والتي تسمى أيضا باسم الضموري تبكل مع الساد الولادي أو تبكل، وهو اضطراب وراثي المرتبطة مع الكروموسوم 8q24.3. "ويتميز بضمور الجلد ،و توسع الشعيرات ، فرط و نقص التصبغ ، تشوهات الهيكل العظمي الخلقي ، قصيرة القامة ، الشيخوخة المبكرة ، ورفعت من مخاطر مرض خبيث ".
داء تاي ساكس
عادة ما يبدأ ظهور الاعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض
متلازمة بوشكيه-أوليندورف
متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف ، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة. وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث، حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث.
داء نشواني
يعتبره الكثيرون مرضاً مناعياً مجهول السبب يتظاهر بتشكل أورام حبيبية، يصيب غالباً الشباب من الجنسين. يمكن أن يصيب أي عضو، تظهر أعراضه تدريجياً، ولكن في بعض الحالات قد تظهر فجأة. يتفاوت سيره السريري من مرض لاعرضي إلى حالة مزمنة وخيمة قد تؤدي إلى الموت.
داء نشواني قلبي
تُظهر أنواع الداء النشواني القلبي المَظاهر القَلبية للداء النشواني والداء النشواني إيه إل (AL amyloidosis)، وأيضاً المظاهر القَلبية للداء النشواني الوراثي ذو الصلة بالترانسثيريتين، وَالداء النشواني الأذيني المعزول وهوَ شكل من أشكال الداء النشواني التي تؤثر على أذينين القلب.
كلاء
الكلاء هو أي مرض تنكسي يصيب الأنيبيبات الكلوية، كما أن الكلاء قد يكون بسبب مرض كلوي أو بسبب ثانوي (أي يعود حدوثه لمرض آخر).
تكدس البروتين
تكدس البروتين أو تجمع البروتين أو تكتل البروتين هو ظاهرة حيوية تكمن في خطأ تكويني للبروتين ينتج عنه تكتل بمعنى تجمع لكتلات من البروتين وذلك يكون داخل أو خارج الخلايا 2.  تكتل هذه البروتينات ينتج عنه غالبا تاثير سميّ ضار اي ان تكتل هذه البروتينات قد يظهر في مجموعه كبيرة من الامراض معروفه باسم الداء النشواني ومنها امراض اخرى مثل التصلب الجانبي الضموري و الزهايمر و باركنسون ومرض برايون 3
داء باتشيكو
داء باتشيكو هو مرض تسببه الفيروسات الهربسية و الذي يصيب بشكل حصري تقريبا الببغاوات. يمكن لهذا الفيروس على غرار الفيروسات الهربسية أن يظل كامناً لمدة طويلة.
تنكس دهني
ويسبب التنكس الدهني تضخم الأعضاء بشكل صارخ، وتفتيحًا في اللون. ويرجع هذا إلى المحتوى الدهني المرتفع الذي يزيد من حجم العضو ويصبح مرئيًا بالعين المجردة. وفي الحالات الشديدة، قد يصبح العضو إلى حد كبير متضخمًا، ودهنيًا، ومصفرّ المظهر.
اعتلال الشبكية عند الأطفال الخدج
اعْتِلَالُ الشَّبَكِيَّة عِنْد الأطفَالِ الخِدج أو اعْتِلَالُ الشَّبَكِيَّة في الخِدَاجِ أو اعْتِلَالُ الشَّبَكِيَّة الخِدَاجِيّ عِنْد الخَدائج ("Retinopathy of Prematurity" أو "ROP" اختصارا) أو متلازمة تيري (بالإنجليزية: Terry syndrome)، والمعروف سابقًا باسم التنسج الليفي خلف العدسة ((retrolental fibroplasia (RLF)، هو مرض في العين يصيب الأطفال الذين يولدون قبل الأوان، ويتلقون الرعاية في العناية المركزة لحديثي الولادة، حيث يتم استخدام العلاج بالأكسجين بسبب عدم اكتمال نضج الرئتين. ويُعتَقد أن يكون اعتلال الشبكية ناجمًا عن النمو غير المنظم للأوعية الدموية في شبكية العين، مما قد يؤدي إلى تندب وانفصال الشبكية. يمكن أن يكون اعتلال الشبكية في الخداج بسيطًا ويشفى من تلقاء نفسه، ولكنه قد يؤدي إلى العمى في الحالات الخطيرة. وعلى هذا النحو، فإن جميع الأطفال الخدج معرضون لخطر اعتلال الشبكية، كما أن الوزن المنخفض جدا عند الولادة هو عامل خطر إضافي. يمكن أن تسهم كل من سمية الأكسجين ونقص الأكسجة النسبية في تطوير اعتلال الشبكية في الخداج.
متلازمة ثلاثية إكس
متلازمة ثلاثية إكس المعروفة أيضا باسم (عدم توازن الصبغيات) هي شكل من أشكال الاختلاف الكروموسومات والتي تتميز بوجود الصِّبْغِيُّ X إضافي في كل خلية من الأنثى. يتكون شكل الفسيفساء أيضا حيث لا يوجد سوى نسبة مئوية من خلايا الجسم تحتوي على XXX في حين أن البقية تحمل XX. المدى الذي يتأثر به الفرد من هذا المرض يعتمد على نسبة XXX إلى XX طوال الوقت. تنتج متلازمة ثلاثية X خلال انقسام الخلايا التناسلية لأحد الوالدين ويحدث مرة واحدة في كل 1000 ولادة للإناث. وخلافا لمعظم حالات خلل الكروموسومات الأخرى (مثل متلازمة داون)، عادة ما لا يتم التمييز بين هؤلاء المصابين بمتلازمة X الثلاثية بالعين المجردة وبقية الإناث.
خلل أداء تنموي
خلل الأداء التنموي (والذي يشار إليه باسم اضطراب التناسق التنموي (DCD) في الولايات المتحدة وأوروبا) هو عبارة عن مرض عصبي يدوم طوال العمر وينتشر في الذكور بشكل أكبر من الإناث، بنسبة أربعة ذكور مقابل كل أنثى على وجه التقريب.
والنسبة الدقيقة للأشخاص المصابين بالاضطراب غير معروفة، حيث إنه يمكن أن يكون اكتشاف هذا الاضطراب أمرًا صعب المنال بسبب نقص الاختبارات المعملية المخصصة، وبالتالي، يتم تشخيص المرض من خلال إقصاء الأسباب/الأمراض الأخرى المحتملة.
وتتراوح التقديرات الحالية بين 5% إلى 20%، حيث إن نسبة 5 - 6% هي النسبة المئوية التي يتم ذكرها بشكل متكرر في الدراسات ذات الصلة.
وهناك بعض التقديرات التي تشير إلى أن طفلاً واحدًا من كل 30 طفلاً ربما يعانون من خلل الأداء.
تفاعل التنكس
تَفاعُلُ التَّنَكُّس أو تفاعل الحُؤُول هوَ حالة مَرضية تَنتج بِسبب تَغير في استِجابة العَضلات الكَهربائِية نتيجة لإِزالة تَعصيب العَضلة.
جمرة خبيثة
الجمرة الخبيثة ٲو ٲنثراكس هو مرض حاد تسببه "بكتيريا الجمرة الخبيثة." يصيب كلا من البشر والحيوانات. أكثر أشكال المرض قاتلة بدرجة عالية. توجد لقاحات فعالة ضد مرض الجمرة الخبيثة، وبعض أشكال هذا المرض يستجيب بشكل جيد للعلاج بالمضادات الحيوية.
أوركسين
الأوركسين هو ناقل عصبي تنشيطي أو تنبيهي يتم إنتاجه في منطقة الوطاء. 
الأوركسين له أهمية طبية لأن مرض التغفيق (بالإنجليزية: Narcolepsy) يفسر على أنه نتيجة لنقص افراز مادة الأوركسين أو نتيجة خلل في المستقبل لمادة الأوركسين ولهذا يصاب الإنسان بحالة نعاس دائمة.
يحتوي الدماغ على بعض الخلايا التي تنتج الأوركسين. عند الإنسان يوجد من هذه الخلايا عدد يتراوح بين 10,000 و 20,000 خلية موجودة في منطقة الوطاء.
بالرغم من أن هذه الخلايا متواجدة في منطقة الوطاء إلا أن محاويير هذه الخلايا تمتد إلى كل الدماغ والنخاع الشوكي حيث توجد العديد من مستقبلات الأوركسين.
تليف كيسي
التليف الكيسي هو الأكثر انتشارًا من بين الأمراض الصبغية الجسمية المُتنحية بين الأفراد الذين تعود جذورهم إلى أصول أوروربية، ويُؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات. ففي الولايات المتحدة، بلغ عدد المصابين بالتليف الكيسي ما يقرب من 30000 شخص، وفي الغالب يتم تشخيصهم في عُمر الستة أشهر. وفي كندا، بلغت أعدادهم 3000 فرد. وتُشير الإحصائيات إلى أن واحد من كل 25 فرد من أصل أوروبي وواحد من كل 29 شخص من أصل أشكنازي حاملين لطفرة التليف الكيسي. وعلى النقيض، يقل انتشار المرض بين هذه المجموعات، فتقريبًا شخص من كل 46 من أصول أسبانيا، وفرد من كل 65 أفريقي وشخص من كل 90 آسيوي يكون حامًلا على الأقل لجين واحد من CFTR غير سليم. وتُعتبر كًلا من الأرجنتين والأوروغواي استثناءً من بين دول أمريكا اللاتينية، وذلك بسبب وقوع حالات وبائية أكثر بكثير من متوسط حالات المنطقة، فهي قريبة جدًا من الإحصائيات التي تم رصدها في الولايات المتحدة وكندا، وبذلك انتشرت فرق الحملات الصحية بين التجمعات السكنية.
داء هنتنغتون
يعني ظهور المرض في وقت متأخر أنه لا يؤثر عادة على التكاثر. الانتشار العالمي من لداء هنتنغتون هو 5-10 حالات لكل 100.000 شخص، ولكنه يختلف جغرافيًا بشكل كبير نتيجة العرق والهجرة المحلية وأنماط الهجرة السابقة. تتماثل نسبة انتشار بالنسبة للرجل والمرأة، وترتفع نسبة حدوثه بين الشعوب ذوات الأصل الأوروبي الغربي، بمعدل حوالي 7 لكل 100.000 شخص، وهي الأقل في بقية العالم؛ فعلى سبيل المثال، تصل النسبة واحد لكل مليون شخص من أصل آسيوي وإفريقي. وجدت دراسة وبائية عام 2013 عن انتشار داء هنتنغتون في المملكة المتحدة بين عامي 1990 و 2010 أن معدل الانتشار في المملكة المتحدة كان 12.3 لكل 100،000. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض المناطق المحلية لديها انتشار أعلى بكثير من متوسطها الإقليمي. واحدة من أعلى حالات الإصابة هي في المناطق المعزولة من منطقة بحيرة ماراكايبو ي فنزويلا، حيث أصاب داء هنتنغتون 700 شخص لكل 100،000 شخص. تم العثور على مناطق أخرى عالية الانتشار بالنسبة للمرض في تاسمانيا ومناطق محددة من اسكتلندا، وويلز والسويد. ترتفع نسبة الانتشار في بعض الحالات نتيجةً لتأثير المؤسس، وهي هجرة تاريخية لشركات الطيران إلى منطقة العزل الجغرافي. وقد تم تتبع بعض هذه الناقلات مئات السنين باستخدام دراسات علم الأنساب. يمكن أن يُعطي النمط الفرداني الوراثي أيضًا دلائل على الاختلافات الجغرافية للانتشار. فعل سبيل المثال، تتمتع أيسلندا على العكس من ذلك بنسبة انتشار منخفضة إلى حد ما من 1 لكل 100000، على الرغم من حقيقة أن الأيسلنديين كشعب ينحدرون من القبائل الجرمانية المبكرة من الدول الاسكندنافية مثل السويديين؛ حيث تعود جميع الحالات باستثناء واحدة إلى ما يقرب من قرنين إلى نسل زوجين عاشا في أوائل القرن التاسع عشر. تتمتع فنلندا أيضًا بنسبة منخفضة تصل إلى 2.2 فقط لكل 100،000 شخص.
فصال عظمي
التهاب المفصل التنكسي أو الداء المفصلي التنكسي أو الفُصال أو الفصال العظمي يعتبر من أكثر أمراض العظام انتشاراً، وهو عبارة عن تلف غير قابل للتجدد يصيب الأنسجة الغضروفية المفصلية التي تعمل على تقليل الاحتكاك الناتج من حركة المفاصل الدائمة، وتعمل كوسادة لحماية العظام. تآكل هذه الطبقة الواقية بسبب المرض يؤدي إلى احتكاك الأنسجة العظمية، ويصحب الاحتكاك إلتهابات تصيب جوف المفصل وتتسبب في الآلام. بشكل عام فإن جميع المفاصل في الجسم معرضة لتغيرات وتلف في النسيج الغضروفي، ولكن أكثر المفاصل شيوعاً بالإصابة بهذا المرض مفاصل الركبة والورك لكونهما أكثر المفاصل تحملاً لوزن الإنسان.
داء نشواني
الداء النشواني هو تشخيص نسيجي تندرج ضمنه عدة أمراض مختلفة. يكمن المنشأ المرضي فيه من خلال ترسب البروتين النشواني في الأنسجة الحية والأعضاء؛ مما يؤدي لنشوء المرض. يتحول البروتين إلى الشكل أو الحالة النشوانية عندما يحدث تشوه أو تغير في بنيته الثانوية مما يجعله غير قابل للذوبان.
جين
التليف الكيسي هو مرض وراثي ، أي يتسبب فيه خلل في الجينات الموروثة عن الأم والأب. يصيب الرئة والبنكرياس وأعضاء أخرى . كان الأطفال المصابين به لا يعمرون أكثر من عشرة سنوات . وخلال السبعينيات من القرن الماضي تحسنت طرق العلاج بالعقارات المختلفة وأصبح في مقدور المريض منهم العيش حتى دخول المدرسة وانهاء تعليمه الجامعي ، بل والزواج . إلا أن العلماء كانوا يعرفون أن سبب المرض وراثي ولكن لم تكن في استطاعتهم العثور على المواقع الجينية التي تحدث هذا المرض.
داء تاي ساكس
(بالإنجليزية Tay-Sachs Disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية.حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب , ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام 1881.حيث يتميز ببقعة حمراء على شبكية العين، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس, من مستشفى ماونت سيناي في نيويورك، الذي وصف المرض في عام 1887 والتغيرات الخلوية وأشار مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان أوروبا الشرقية من طائفة اليهود الاشكيناز و الكاجون , وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة.
داء هاند-شولر-كريستيان
داء هاند-شولر-كريستيان (بالإنجليزية:Hand-Schüller-Christian Disease) نوع من كثرة المنسجات لخلايا لانغر هانز ،يصنف كمتعدد البؤر وحيد الجهاز.
يتواجد غالبا في الأطفال ، ويتسم بالحمى وآلام العظم والطفح الجلدي عادة في فروة الرأس وقنوات الأذن.
في خمسين بالمائة من الحالات   يصل إلى الغدة النخامية مؤديا إلى داء السكري الكاذب .
ثلاثية السكري الكاذب وجحوظ العينين و آلام العظم هي من صفاته المميزة ، ذروة تواجده تكون في العمر المتراوح بين الثانية والعاشرة.
داء غريفز
الدُّرَاق الجُحُوظِيّ أو داء بازدوف أو مرض غريفز مرض مناعي ذاتي يصيب الغدة الدرقية، ترجع تسميته نسبةً إلى الطبيب الأيرلندي روبرت جريفز الذي قام بوصف المرض قبل أكثر من 100 عام.
داء غوشيه
وينجم هذا المرض عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث. حوالي 1 في 100 شخص في الولايات المتحدة هو حامل للنوع الأكثر شيوعا من داء غوشيه، في حين أن معدل حمل المرض بين اليهود الاشكناز من 8.9 ٪ في حين أن معدل الولادة هو 1 في 450.
داء المتدثرات الطيري
داء المتدثرات الطيري هو داء متدثرات أي عدوى تسببها بكتيريا من فصيلة المتدثرية (Chlamydiaceae) على وجه التحديد بكتيريا المتدثرة الببغائية.
تنكس زينكر
تنكس زينكر هو تنكس هياليني زجاجي أو شمعي، أو نخر في العضلات الهيكيلية يحدث في حالات الأمراض المعدية الحادة.
داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي
الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي (مختصره CLN) هو اسم عام لعائلة تتكون على الأقل من 8 اضرابات تنكسية عصبية جينية منفصلة والتي تنتج من تراكم فائض صبغات شحمية تدعى ليبوفوسين في أنسجة الجسم.