ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر
يعرف أن لكل أنثى اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XX) وللذكر اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XY)، في حالة الأنثى التي تولد بمتلازمة تيرنر يكون لديها إكس (x) واحدة، أي يكون المجموع الكلي للكروموسومات والجينات هو خمسة وأربعين لدى الأنثى التي تحمل متلازمة تيرنر، في حين أن البنت الطبيعية تحمل ستة وأربعين كروموسوم وجين كما هو معروف.
متلازمة خلل التنسج النخاعي
عند فحص نخاع العظم؛ الدرجة العالية من الثدن (فقر الدم الحرون مع فيض الأرومات I و II) قد يظهر تموضع غير اعتيادي للخلايا الأم غير الناضجة، وهي عبارة عن جزر من الخلايا الأم غير الناضجة (الأرومات النقوية و promyelcytes) التي تتموضع في وسط الفراغ البين تَرْبيقِيّ بدلًا من أن يكون محاذيًا للترابيق أو محيطًا بالشرايين. شكل الخلايا هذا قد يصعب تمييزه عن فقر الدم المعالج و وعناصر نخاع العظم غير الناضجة المتماثلة للشفاء. كما أن التغيرات الطبوغرافية لكريات الدم الحمراء ذات الأنوية يمكن أن تُرى في الحالات المبكرة من خلل التنسج النقوي (فقر الدم الحرون وفقر الدم الحرون مع الأرومات الحديدية الحلقية)؛ حيث تجد الأرومات السوية إلى جانب التربيق العظمي بدلًا من تشكيل جزر من خلايا الدم الحمراء في الفراغات بي الخلوية بشكل طبيعي.
متلازمة كوهين
متلازمة كوهين (بالإنجليزية Cohen syndrome) وهو معروف أيضا باسم متلازمة بيبر William Pepper أو متلازمة سيرفانكا ، وسميت بعد ذلك باسم مايكل كوهين . وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا لى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلىسمنة متركزة في جذع الجسم.
متلازمة واردينبيرغ
متلازمة واردينبيرغأو متلازمة واردينبيرج هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين. .
تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر .
الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل :
متلازمة ميلر-دياكر
http://www.healthline.com/galecontent/miller-dieker-syndrome
متلازمة هورنر
تم تسمية المتلازمة تيمناً بطبيب العيون السويسري جون فريدريك هورنر الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1869. في فرنسا وإيطاليا، يتم تسميتها تيمناً بكلود برنار حيث تعرف باسم ("متلازمة كلود برنار هورنر").
سن تيرنر نقص تنسج الأسنان
يحصل نقص التنسّج على ناب أو على أحد الضواحك –premolar- عادة بسبب عدوىكانت موجودة على السن اللبني الذي سبق السن الدائم. غالبا هذه العدوى تكون نتيجة تسوس عميق اصاب السن اللبني و أدى إلى التهاب النسيج المحيط بجذر السن (a periapicalinflammation)– التهاب محيط ذروة السن ). و هذا الالتهاب بدوره يؤثر على نمو الأسنان الدائمة و اصابتها بنقص التنسج. أشكال هذه الحالة تختلف اعتماداً على خطورة و عمر الالتهاب.
أما إذا اصيب أحد الأسنان الأمامية بنقص التنسج يكون السبب في الغالب التعرض لرضة على السن اللبني الذي يكون عادة أحد القوطِعَ المَرْكَزِيَّة ( الثَّنِيَّة) العلوية –maxillary central incisors مما يؤدي إلى دفع هذا السن إلى الداخل محل السن الدائم الغير مكتمل النمو و عليه يؤثر ذلك على تكون مينا السن الدائم.
متلازمة فاكترل
متلازمة فاكترل أو فاتر هي متلازمة تتميز بعيوب خلقية معينة، توجد ثلاثة منها على الأقل في الجنين: عيوب الفقرات، رتق الشرج، عيوب خلقية في القلب، ناسور قصبي مريئي، عيوب الكلى وعيوب الأطراف.
تسلخ الأبهر
وتزيد متلازمة تيرنر أيضًا من احتمالية الإصابة بتسلخ الأبهر، وذلك بسبب تمدد جذر الأبهر.
متلازمة تيرنر
وقد لا تلعب الوراثة دورا في هذه المتلازمة، وهذا هو المهم، وقد يكون في الغالب للفتاة كروموسوم إكس واحد، أو يكون لديها كروموسوم إكس واحد زائد كروموسوم إكس آخر ولكنه ناقص التكوين.
متلازمة ويليام
متلازمة ويليام(بالإنجليزية Williams syndrome ) اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي ,يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف ، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب ؛ إلى جانب تأخر في النمو ، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر ,اكتشف هذه المتلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام( JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961,ومن هنا جائت تسمية المرض.
وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم.
متلازمة بينا – شوكير
متلازمة بينا – شوكير (بالإنجليزية Pena-Shokeir syndrome )هو اضطراب وراثي نادر الطفرة ، ينجم عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم و تورث بصفة جسمية متنحية , يتميز باعوجاج المفاصل العصبية، التشوهات في الوجه، ونقص تنسج الرئة والميزات الناتجة عن تشوه الجنين تعذر الحركة.اكتشفت هذه المتلازمة عام 1974 من قبل الطبيب بينا شوكير (Pena-Shokeir)وتصنف تحت اسم متلازمات إعوجاج المفاصل (Arthrogroposis multiplex ).
متلازمة كاربنتر
والمرض بشكل عام يسبب عيوب خلقيه تشمل الجمجمة والوجه وأصابع اليد والقدمين وفي بعض الأحيان يشمل القلب. تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء.. لا يعرف بالضبط كيفية حدوث المرض. حوالي 100 حالة تم وصفها في المؤلفات الطبية في جميع أنحاء العالم، لذلك فانه من المقدر ان المرض يحدث في واحدة في 1000000 مولود حي. وهذا يثبت على أن نادرة الحدوث. ويتنقل عن طريق الوراثة بواسطة الكروموسومات من النوع المتنحي " الغير سائد" وهذا يعني أن الفرد يستقبل زوجين من الجينات المعيبة، من أحد الأبوين وبالتالي يسبب يتطور هذا المرض
متلازمة ستكلر
هذا المرض ناتج عن طفرة في أحد جينات الكولجين 2 والمسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و 
الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. وهو ينتقل بالوراثة السائدة، وهذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان أحد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%.
متلازمة غاردنر
متلازمة غاردنر، المعروفة أيضا باسم داء سلائل القولون والمستقيم العائلي، هو نوع وراثي صبغي جسدي سائد من داء السلائل التي تتميز بوجود زوائد متعددة في القولون مع أورام خارج القولون. الأورام التي تحدث خارج القولون يمكن أن تشمل: الأورام العظمية للجمجمة، سرطان الغدة الدرقية، الأكياس البَشَرانِيَّة والأورام الليفية. تحدث الاورام الرباطية في 15٪ من المصابين.
متلازمة توريت
بغض النظر عن شدة الأعراض التي قد تستمر مدى الحياة أو تكون مزمنة بالنسبة للبعض، إلا أن الحالة ليست تنكسية أو مهدِدة للحياة. والذكاء أمر طبيعي في أولئك الذين يعانون من متلازمة توريت على الرغم من وجود صعوبات في التعلم. ولا تتنبأ خطورة التشنجات اللاإرادية في بداية الحياة بالحِدة في الحياة المتأخرة، وسير المرض بشكل عام يكون جيدا، على الرغم من عدم وجود وسائل موثوقة للتنبؤ بنتائج فرد معين. ولم يتم التعرف على الجين أو الجينات المرتبطة بتوريت، ولا يوجد "علاج" محتمل، كما تم الإبلاغ عن ارتفاع معدل الصداع النصفي واضطرابات النوم في مرضى توريت عن عامة السكان.
متلازمة غاردنر
من المعروف ان متلازمة غاردنر سببها طفرة في جين داءُ السَّلاَئِلِ القُولُونِيُّ الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ (APC gene) الموجود في كروموسوم 5q21, (الفرقة Q21 على كروموسوم 5). وهذا هو نفس الجين الطّافِر (المتحوّر) في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وهو مرض أكثر شيوعا ويهيئ للإصابة بسرطان القولون. وقد تسبب المعلومات الوراثية والجزيئية الجديدة بعض الاضطرابات الوراثية مما أدى إلى تقسيمها إلى كيانات متعددة إلا أن بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى يتم جمعها في حالة واحدة. بعد وجودها لأكثر من النصف الثاني من القرن العشرين، اختفت متلازمة غاردنر ككيان منفصل. وتم دمجها في داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP))، وتعتبر الآن اختلاف ظاهري من داء السلائل (داء البوليبات العائلي (FAP)).
متلازمة أسبرجر
ويشكل كلا من "اضطرابات القلق" و"اضطرابات الاكتئاب الأقصى" العرضان الأكثر شيوعا واللذان يظهران في الوقت ذاتة مع الأسبرجر، فحوالي 65% من مصابي الأسبرجر يعانون من تلك الاضطرابات.ويشيع مرض الاكتئاب عند المراهقين والبالغين؛ ويحتمل أن يصاب الأطفال بالـ ADHD. وقد ربطت التقارير بين متلازمة أسبرجر وبين أعراض طبية مثل الـبيلة الحمضمينية والتسيب الفقري، لكن تلك التقارير اقتصرت على تقارير حالات أو دراسات صغيرة، ولم توجد عوامل ارتبطت مع الأسبرجر عبر تلك الدراسات. وقد وجدت دراسة أجريت على الذكور المصابين بالمرض أن لديهم زيادة في الإصابة بالصرع، وأن معدل اضطراب التعلم الشفهي لديهم يبلغ 51% من العينة-نسبة عالية عن المعدلات في الذكور الطبيعيين-.ويرتبط الأسبرجر بـ التشنج، متلازمة توريت، والاضطراب ثنائي القطب، وتتشابه السلوكيات المتكررة لمرضى الأسبرجر مع أعراض اضطرابات الوسواس القهري Obsessive-Compulsive، واضطرابات الشخصية ذات الوسواس القهري.وعلى الرغم من أن العديد من تلك الدراسات مبنية على عينات العيادات النفسية، ودون استخدام تدابير معيارية محددة، فإنه يبدو من المعقول أن نستنتج أن الظروف المرضية تلك شائعة نسبياً.
متلازمة برادر- فيلي
تؤثر متلازمة برادر ويلي تقريبا على 1 لكل 10.000 إلى 1 لكل 25.000 من حديثي الولادة . وهناك أكثر من 400.000 شخص حول العالم يعيش مع المتلازمة. وتتميز بنقص التوتر, قصر القامة, فرط الأكل، سمنة، وقضايا سلوكية (خصوصا السلوكات المشابهة للاضطراب الوسواسي القهري) ، أيدي وأقدام صغيرة، قصور الغدد التناسلية، وإعاقة فكرية متوسطة. بالرغم من ذلك، مع التشخيص والعلاج المبكر (مثل المعالجة بهرمون النمو)، توقعات سير المرض للأشخاص مع المتلازمة بدأت بالتغير. مثل الذاتوية، متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب طيفي و الأعراض قد تتراوح من معتدلة إلى حادة وقد تتغير على مدى حياة الشخص المصاب. وتؤثر المتلازمة على أجهزة الجسم المختلفة.
تقليديا، متلازمة برادر ويلي كانت تشخص من خلال الأعراض السريرية. حاليا، المتلازمة تشخص عن طريق الفحص الجيني؛ ينصح بالفحص الجيني لحديثي الولادة مع قصر توتر واضح. التشخيص المبكر للمتلازمة يتيح التدخل المبكر والوصف المبكر لهرمون النمو. حقن هرمون النمو المأشوب يوميا حددت للأطفال مع المتلازمة. هرمون النمو يدعم النمو الخطي ويزيد من كتلة العضلات، وقد يقلل من الانهماك في الأكل وازدياد الوزن.
الفحص الجيني هو عماد التشخيص، تحديدا فحص مثيلة الحمض النووي DNA للكشف عن غياب المنطقة الأبوية المساهمة في متلازمة برادر-ويلي/ متلازمة انجلمان (PWS/AS) على الكروموسوم 15q11-q13. هذا الفحص يكشف 97% من الحالات. فحص المثيلة الخاص مهم لتأكيد التشخيص لجميع الأشخاص المصابين ولكن خصوصا لؤلائك الأصغر من إظهار علامات كافية ليتم التشخيص سريريا أو لؤلائك الذين لديهم نتائج لانمطية(شاذة).
متلازمة برادر-ويلي في كثير من الأحيان تشخص خطأ كغيرها من المتلازمات لعدم إلمام الكثيرين بها من المجتمع الطبي. أحيانا تشخص خطأ على أنها متلازمة داون, وذلك لأن متلازمة داون نسبيا أكثر تكرارا مقارنة بمتلازمة برادر-ويلي.
الشعب ضد تيرنر
‌
متلازمة تيرنر
هناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي:
متلازمة ستكلر
متلازمة ستكلر وصف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة وواحدة لديها ضعف سمع ومشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل.و لذلك فان هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع ويتبعه حدوث انفصال للشبكية وعند البلوغ وفقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات وألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.
متلازمة شنيتزلر
متلازمة شنيتزلر هي مرض نادر يتسم بالشرى المزمن (طفح جلدي) وحمى دورية وألم في العظام وألم في المفاصل (أحيانًا مع التهاب المفاصل) وفقد الوزن والتوعك والتعب وتورم الغدد الليمفاوية وتضخم الكبد والطحال.
متلازمة أسبرجر
الأسبرجر هو اضطراب تنموي متفشي، ويتميز بنمط من الأعراض بدلًا من عرض واحد محدد. ويتميز بضعف نوعي في التفاعل الاجتماعي (كعدم الذهاب إلى المناسبات أو عدم زيارة قريب مريض في المستشفى)، من خلال أنماط محدودة ومقولبة من السلوك والأنشطة والرغبات، ولا يميزه أي تأخر هام في نمو الإدراك أو تأخر عام في الناحية اللغوية. بعض الأعراض الأخرى لحالة مريض الأسبرجر هي: الانشغال المكثف بموضوع واحد ضيق، الإسهاب من جانب واحد، والتصرف الأخرق جسديا، لكن تلك الأعراض ليست بالضرورة مطلوبة ليتم تشخيص المرض.
متلازمة درافت
في معظم الحالات تكون الطفرات في متلازمة درافت غير وراثية و يظهرالجين المتحور لأول مرة في فرد واحد من أفراد العائلة. في حوالي 70-90 ٪ من المرضى تحدث متلازمة درافت بسبب طفرات بسيطة في جين SCN1A مما يؤدي إلى كودون توقف سابق لأوانه وبالتالي تكوين بروتين غير وظيفي. عادةً ما يرمز هذا الجين لقناة الصوديوم العصبية ذات المبوبة بالجهد Na (V) 1.1. في نماذج من الفئران، لوحظ أن طفرات فقد الوظيفة هذه تؤدي إلى انخفاض في تيارات الصوديوم وضعف استثارة عصبونات جابا في الحصين. وجد الباحثون أن فقدان قنوات NA (V) 1.1 كان سببا كافيا لحدوث الصرع والوفاة المبكرة في متلازمة درافت.
علم الوراثة
في الوقت الحالي ، يعد جين SCN1A هو الأكثر ارتباطا بالمرض إكلينيكيا. أكبر عدد من الطفرات ذات الصلة بالصرع التي تمت حتى الآن تحدث في هذا الجين. عادة ما يؤدي حدوث طفرة مُغلِطة في الجزء S5 أو S6 من ثقب قناة الصوديوم إلى فقدان وظيفة القناة و حدوث متلازمة درافت. الوراثة المتغايرة من طفرة SCN1A هو كل ما تحتاج إليه عملية تطوير قناة الصوديوم المعطوبة. سيظل لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة درافت نسخة واحدة طبيعية من الجين.
وفقًا لمؤسسة متلازمة درافت، تتطلب المعايير التشخيصية لـمتلازمة درافت أن يظهر على المريض عدد من الأعراض التالية:
قد يكون من الصعب السيطرة الكامل على نوبات متلازمة درافت ولكن قد يمكن تقليلهاعن طريق الأدوية المضادة للاختلاج مثل كلوبازام، استيرينتول، توبيرامات، حمض الفالبرويك. لأن مسار الاضطراب يختلف من فرد لآخر، قد تختلف كذلك بروتوكولات العلاج. يمكن لنظام الغذائي الغني بالدهون وقليل من الكربوهيدرات أن يكون مفيدا أيضا، وهو ما يعرف باسم النظام الغذائي الكيتوني. على الرغم من أن تعديل النظام الغذائي يمكن أن يساعد، فإنه لا يقضي على الأعراض. وإلى أن يتم اكتشاف نوع أفضل من العلاج أو التعافي، فسيعاني المصابون بهذا المرض بالصرع الرمعي العضلي لبقية حياتهم.
تضيق الأبهر
تضيق الأبهر شائع في الأولاد بمعدل مرتين أكثر من الفتيات. ولكنه شائع في الفتيات الذين لديهم متلازمة تيرنر.
متلازمة توريت
وعلى الرغم من أن متلازمة توريت هي التعبير الأكثر حدة من طيف اضطرابات العرة إلا أن معظم الحالات تكون معتدلة، وتختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت، وقد لا يتم اكتشاف الحالات البسيطة.
تضخم كبد
·متلازمة هنتر
متلازمة أندرمان
متلازمة أندرمان هي متلازمة نادرة جدا وراثية تصيب الأعصاب والتي تدمر الأعصاب المستخدمة في التحكم في العضلات أو ما يُعرف باعتلال الأعصاب المحيطية والأعصاب المسئولة عن الحس، كما أنها غالبا ما ترتبط بعدم تكوين الجسم الثفني.
سن تيرنر نقص تنسج الأسنان
تكون المنطقة المصابة في اغلب الاحيان موجودة على السطح الوجهي للسن (المنطقة المقابلة للشفة او الخد من الخارج ).
في بعض الحالات يصاحب نقص التنسّج تلون السن باللون الأبيض أو الأصفر.ومن الممكن وجود نقص في مينا الأسنان.
نقص تنسّج الأسنان تحصل عادة لمينا الأسنان في حالة وقوع الرضة قبل العام الثالث للطفل. الرضوض الحاصلة بعد هذا العمر لا تسبب نقص تنسج المينا في أغلب الحالات حيث تكون المينا مكتملة التكلس.
يصاحب هذا النوع من الرضوض تفلع و تأذي السن أثناء نموها مما يؤدي لتشققها و انحناء جذرها
متلازمة السيروتونين
(فرط الحرارة)، وفرط المنعكسات والرعاش والتعرق وتوسع الحدقة والإسهال. بالإضافة لزيادة درجة حرارة الجسم إلى أعلى من 41.1 درجة سلزية (106.0 فهرنهايت) كما تشمل المضاعفات النوبات وانحلال الربيدات.
متلازمة أسبرجر
متلازمة أسبرجر هي إحدى اضطرابات طيف التوحد، ويُظهر المصابون بهذه المتلازمة صعوبات كبيرة في تفاعلهم الاجتماعي مع الآخرين، مع رغبات وأنماط سلوكية مقيدة ومكررة.
وهذه المتلازمة تختلف عن غيرها من اضطرابات طيف التوحد من ناحية الحفاظ النسبي على استمرارية تطوير الجوانب اللغوية والإدراكية لدى المريض. وغالباً ما يرد وجود ضعف المهارات الحركية واستخدام لغة غير نمطية في التشخيص، على الرغم من أن التشخيص لا يشترط وجودها.
متلازمة تريتشر كولينز
متلازمة تريتشر كولينز, (بالإنكليزية:Treacher Collins syndrome) أو خلل تعظم الوجه والفك هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين يعرف باسم TCOF1. يتم توارثها بطريقة جسمية قاهرة، وهذا يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجينات المعيبة سيكون لها حالة. ومع ذلك، حوالي 60٪ من الحالات تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي نتيجة لطفرات جديدة في الجينات.
متلازمة تورش
قد تحدث متلازمة تورش قبل الولادة، مسببةً ولادة جنين مَيت، أو قد تحدث في فترة الولادة أو في وقتٍ لاحق من الحياة.
تحدث متلازمة تورش بسبب عدوى رحمية بإحدى العوامل المُسببة لمتلازمة تورش، والتي تُشوش على تطور الجنين.
علاج متلازمة تورش أساسًا هو علاج داعم ويعتمد على الأعراض الموجودة في نفس الوقت. يُمكن استعمال بعض الأدوية كخيار في الهربس والفيروس المضخم للخلايا.
يُمكن الوقاية من متلازمة تورش بواسطة علاج المرأة المُصابة الحامل، وبالتالي منع انتقال العدوى إلى الجنين.
تتأثر الدول النامية بشكلٍ أكبر بمتلازمة تورش.
متلازمة كورنيليا دي لانج
- توتر واضطرابات تنفسية
متلازمة النسر
متلازمة إيجل (بالإنجليزية : Eagle syndrome) هي حالة نادرة يتم التعرف عليها عن طريق ألم مفاجئ و حاد كألم الأعصاب في الفك السفلي و المفصل الصدغي الفكي و الجزء الخلفي من الحلق و قاعدة اللسان، يحدث عند البلع، أو تحريك الفك، أو تغيير اتجاه الرقبة. تمت تسميتها بهذا الاسم نسبةً إلى الطبيب الذي وصفها لأول مرة عام 1937، الحالة تنتج بسبب زائدة إبرية طويلة أو شكلها غير طبيعي، و هو القطعة الضعيفة المشار إليها تحت الأذن مباشرةً، أو بسبب تعظم الرباط الإبري اللامي، و الذي يتداخل مع وظائف المناطق المجاورة في الجسم، مما يجعل الألم أكبر.
متلازمة تولوزا - هنت
متلازمة تولوزا-هَنت (بالإنجليزي: Tolosa-Hunt syndrome) هو اضطراب نادر يتميز بصداع شديد من جانب واحد وشلل خارج المقلة. وعادة تصيب ثلاث إلى ست أعصاب قحفية وآلام على جانبي العين والجزء الخلفي منها إضافة إلى شلل في بعض عضلات العين (شلل العين) 
الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن للالتهابات والاضطرابات خلف العين أي في الجيب الكهفي والشق الحجابي العلوي دور كبير في الإصابة بالمتلازمة.
• ألم حاد وشلل في عضلات حول العين
متلازمة بارتر
إن متلازمة بارتر ناجمة عن طفرات في جينات المسؤولة عن تعبير بروتينات غشائية توصل الأيونات عبر غشاء الخلايا المتواجدة في الطرف الصاعد لعروة هنلي في الكليون.
تعود تسمية هذه المتلازمة للطبيب الأمريكي اختصاصي الغدد الصم فردريك بارتر الذي وصف للمرة الأولى مرضى يعانون من هذه المتلازمة سنة 1960، باشتراك مع الطبيب باكيتا برونوفي. وقد وصف بارتر مرضى أخرى لاحقًا عام 1962.
متلازمة تيتز
هذا المرض تم اكتشاف الجين المسبب له وظهر ان الجين المسبب له هو نفس الجين المسبب لمرض وردنجبيرج النوع الثاني (اي نفس المرض الذي ذكرت لك سابقا) ولكن هؤلاء الاطفال لا يشبهون من ناحية الوجة والانف اطفال فيردينن بيرج ،و اسم هذا الجين هوعامل النسخ المرتبطاختصاراً (MITF).
متلازمة جانسر
متلازمة جانسر هي اضطراب نفسى نادر الحدوث، يحدث نتيجة التعرض لصدمة نفسية شديدة أو التعرض لسكتة دماغية أو إصابة الرأس أو تعاطى الكحوليات، يتميز بأعراض مشابهة لأعراض الفصام كالهلوسة والارتباك وفقدان الذاكرة بالإضافة إلى أنه عند توجيه الأسئلة إلى المريض يقوم بالرد بإجابات خاطئة أو غير منطقية، وتعالج مثل هذه الحالات نفسيا من قبل أخصائى الطب النفسى.
متلازمة فيرنر
-خشونة وبحة في الصوت
متلازمة الشريان التاجي الحادة
-غثيان
متلازمة بهر
متلازمة بيهر هو اضطراب وراثي قهري نادر سمي تميناً بالطبيب كارل بيهر ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1909. .
متلازمة الشريان التاجي الحادة
-تعرق
متلازمة فاكترل
و يعزوها بعض الباحثين إلى خلل في طبقة الأديم المتوسط (واحدة من طبقات تكوّن الجنين الثلاث)، وتحدث في أبناء المصابات بالسكري أكثر من سواهنّ، وتوجد حالات قليلة جداً مصابة بطفرة في الجين
متلازمة فيرنر
-قصور الغدد التناسلية
متلازمة هنتر
متلازمة هنتر هى اضطراب جينى نادر يحدث عندما يكون انزيم جسمك إما مفقود أو به خلل. 
لأن الجسم ليس لديه امدادات كافية من الإنزيم الذي يكسر جزيئات معقدة معينة، وبناء الجزيئات بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة. الحشد الذي يحدث في متلازمة هنتر يؤدي في نهاية المطاف الضرر التدريجي التي يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، و وظيفة الجهاز وقدراته المادية.
متلازمة اردهايم تشيستر
هو عبارة عن نمو غير طبيعي "وبشكل مخيف" للخلايا النسيجية البيضاء المهاجمة للأمراض، والتي تتسبب بدورها التهابات ليمفاوية في نخاع العظام، ويميّز هذا المرض بسرعة توالي ظهور أعراضه، حيث تكون الفترة الزمنية بين كل عرض وما يليه في غضون الساعتين
تتوالى ظهور الأعراض حسب الترتيب أدناه:
متلازمة ريبيننج
متلازمة Renpenning هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة ، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق ، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome.
متلازمة برونر
سبب متلازمة برونر هو نقص هرمون أوكسيديز (أ) الذي يعمل على أكسدة أحاديات الأمين مما يؤدي إلى وجود فائض من أحاديات الأمين في الدماغ مثل السيروتونين و الدوبامين والنورابنفرين (النورادرينالين). 
تقع هذه الطفرة المسببة للمرض في الاكسون الثامن من جين أكسيداز أحادي الأمين (أ) في كل من الفئران والبشر, مما أدى إلى اختلال الجين وبالتالي تعطل الدور الرئيسي للهرمون وتحطم الأمينات الأحادية، ومن ثم تراكم أحاديات الأمين في الدماغ.
متلازمة تار
اعراض المتلازمة او نقص الصفيحات ، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات ، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.
متلازمة داون
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. 
يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
تقوس الأصابع
تقوس الإصبع هو سمة جسدية سائدة وراثية لديها تعبيرات متغيرة ونفاذية غير مكتملة، وتظهر كشذوذ منعزل أو ضمن أعراض متلازمة وراثية، حيث ترتبط العديد من المتلازمات بانحراف الإصبع، بما في ذلك متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة آرسكوغ، ومتلازمة كاربنتر، ومتلازمة سيكيل، ومتلازمة كورنيليا دي لانج، ومتلازمة الفم والوجه والأصابع 1، ومتلازمة حذف 13q، ومتلازمة XXYY، ومتلازمة سيلفر روسل.
متلازمة المرآة
متلازمة المرآة أو الوذمة الثلاثية أو متلازمة بالانتين هي اضطراب نادر يصيب النساء الحوامل. وهو يصف الارتباط غير العادي لمَوَهُ الجَنين والمشيحي مع تسمم الحمل الأمومي.
أسباب ونشأة متلازمة توريت
متلازمة توريت (و تعرف أيضا " باضطراب توريت " ، و" متلازمة چيل دو لا توريت " و، " جي تي إس "  ) هو اضطراب عصبي وراثي يحدث مع بداية مرحلة الطفولة ولم تعرف أسباب حدوث الإصابة بمتلازمة توريت حتى الآن ، والتي تتميز بوجودتشنجات عضلية لا إرادية حركية متعددة وتكرار صوتي لا إرادي.
تتميز متلازمة توريت بظهورها لفترة زمنية وانخفاض حدوثها لدى المصاب لفترة أخرى.
تعد متلازمة توريت نوع من أنواع اضطرابات الحركة ، والتي تشمل التشنجات اللاإرادية العابرة أو الحركات المتكررة المزمنة.
عرة
اضطرابات التشنج تحدث على امتداد السلسلة، التي تتراوح بين خفيفة إلى أكثر شدة، وتصنف وفقا للمدة والشدة (عرات عابرة، العرات المزمنة، أو متلازمة توريت). متلازمة توريت هو التعبير الأكثر شدة لسلسلة اضطرابات التشنج، والتي يعتقد أنها تعود إلى ضعف الوراثة نفسها. ومع ذلك، فإن معظم حالات متلازمة توريت ليست شديدة. علاج سلسلة اضطرابات العرة مشابه للعلاج متلازمة توريت.
متلازمة توريت
المسبب الرئيسي لمتلازمة توريت غير معروف حتى الآن، ولكن تلعب كل من العوامل الوراثية والبيئية دورًا بالإصابة. وقد أثبتت الدراسات الجينية أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة توريت هي حالات جينية وراثية، على الرغم من أن المسبب المسؤول عن الإصابة عن طريق الوراثة غير معروف، ولم يتم التعرف على الجين المسؤول بحدوث تلك المتلازمة لدى المصابين حتى الآن. وفي حالات أخرى، تترافق التشنجات اللاإرادية مع اضطرابات أخرى غير متلازمة توريت، وهي ظاهرة تُعرف بـ"توريتيزم" (Tourettism).
متلازمة فايفر
متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر ينتج عنه التحام الدروز في الجمجمة ، ويتميز بان الابهام يكون عريض واصابع القدم تكون كبيرة وملتصقة ببعضها.
سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى رودولف آرثر فايفر الذي في عام 1964، أعطى وصف دقيق لهذه المتلازمة عند وصف قائمة من الميزات التي تضمنت التحام العظام الإكليلي،ا المتلازمة
متلازمة التخمر الذاتي
متلازمة التخمر الذاتي أو متلازمة تخمر القناة الهضمية الذاتي هي حالة طبية نادرة يتم فيها إنتاج كميات سامة من الإيثانول عن طَريق التخمر الداخلي في الجهاز الهضمي، وقد تم تحديد فطريات الخميرة كأحد أنواع الخمائر المُسببة للمرض.
متلازمة انخفاض درجة الحرارة ويلسون
متلازمة (انخفاض درجة حرارة) ويلسون، وتُسمى أيضًا متلازمة ويلسون الغدة الدرقية أو WTS، هي أحد تشخيصات الطب البديل وتشمل العديد من الأعراض العامة والأعراض غير المحددة التي تنتج عن انخفاض درجة حرارة الجسم إلى أقل من المتوسط وحدوث خلل في تحول هرمون الثيروكسين (T4) إلى الثيرونين ثلاثي اليود (T3)، رغم أن نتائج اختبارات وظائف الغدة الدرقية تكون طبيعية. وقد طالب إي. دينيس ويلسون، الطبيب الذي أطلق اسمه على هذا المرض، بعلاج هذه الأعراض باستخدام الثيرونين ثلاثي اليود ممتد المفعول.
ولا تعد متلازمة ويلسون حالة طبية معروفة في الطب العام. وترى الجمعية الأمريكية للغدة الدرقية (ATA) أن متلازمة ويلسون تخالف العلم الثابت عن وظيفة الغدة الدرقية؛ حيث اعتبرت الجمعية أن المعايير التشخيصية لهذه المتلازمة غير دقيقة أو محددة ولم تجد أي دليل علمي يدعم ادعاءات ويلسون. كما أثارت الجمعية تخوفًا آخر من احتمال أن تكون العلاجات المقترحة ضارة.
وخلال اتخاذ إجراء تأديبي ضد ويلسون، وصف أعضاء المجلس الطبي في ولاية فلوريدا متلازمة ويلسون بأنها "متلازمة زائفة" ونوع من الغش، فيما صرّحت منظمة كواكوتش أن المتلازمة "تشخيص كاذب".
متلازمة فايفر
متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر و سائد أي يكفي ان يكون أحد الوالدين مصاب بمتلازمه فايفر لينقل المرض لأولاده، وهو مرض يتعلق بالصبغيات العادية، أي أنه يحتاج إلى أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة بفيفر احتمال 50 % أن ينقل المرض لطفله في كل مره يحدث فيها حمل.وأهم الأعراض لهذا المرض هي :
انغلاق التحام الدروز المبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة، أضابع قصيرة وكبيرة اي عريضة . ، إعاقة عقلية، نوبات مرضيةو احيانا العمى.
يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.
ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يعانون من ضعف في السمع بسبب الصغر غير الطبيعي لقناة السمع والأذن الوسطى. كما تنتشر بينهم أيضاً مشاكل في الأسنان. وقد تظهر مشاكل النظر بسبب وضع العينين أو بسبب زياده في الضغط داخل القحف الناتج عن انغلاق الالتحام المبكر للدروز القحفية.
متلازمة فيرنر
-تصلب المفاصل
متلازمة بيندريد
متلازمة بيندريد هي اضطراب صبغي جسدي متنحي أي كي يصاب الشخص بالمرض لابد وأن يرث جين مختل من كلا الأبوين. هذا يعني أيضا أن أخ لشخص مصاب بالمتلازمة فرصة ظهور المرض لديه تكون بنسبة 25% إذا كان أبويه أشخاص حاملين غير مصابين بالمرض.
سن تيرنر نقص تنسج الأسنان
Turner’s hypoplasia - سن تيرنر – نقص تنسّج الأسنان
متلازمة بيردون
متلازمة بيردون ، وتعرف أيضا بإسم متلازمة تضخم المثانة، الأمعاء، انكماش القولون، نقص التمعج وتختصر (MMIH)،تصيب الأطفال الرضّع والمواليد الجدد، وتكون سائدة أكثر عند الإناث. 
تتميّز بالإمساك والإحتفاظ البولي ، تضخم بالمثانة وتوسّع في الأمعاءالدقيقة. ينتج منعطل العضلة الناعمة في البطن والنظام الهضمي. مما تشكل فوضى في عمل الأمعاء، ومعدةو كلى، وتمنع المثانة من اداء دورها بشكل صحيح. النتائج الباثولوجية تشمل كمية كبيرة من خلايا العقدة في كلتا المناطق المتوسّعة والضيّقة من الأمعاء. 
لا يعرف السبب الرئيسي في الإصابة بهذا المرض بعض الخبراء يقولون ان سبب الإصابة بمتلازمة بيردون هوإضطراب عائلي مجهول الأصل . ولكن البعض يختلفون سواء في عمل الوراثة مهيمنة أو في أن المرض مكتسب .
متلازمة أسبرجر
متلازمة أسبرجر هي واحدة من اضطرابات طيف التوحد أو الاضطرابات النمائية الشاملة، والتي تشكل طيفاً من الحالات الذهنية التي تتسم بصعوبة في التفاعل الاجتماعي والتواصل مع الآخرين والأداء الفردي، وبالرغبات والأنماط السلوكية المقيدة والمتكررة.
متلازمة توريت
تزيد فرصة تمرير الجين من الشخص المصاب بمتلازمة توريت إلى واحد من أطفاله بنسبة 50٪، ولكن توريت هي حالة ذات تعبير متغير ونفوذية غير كاملة. وبالتالي، لن يُظهر كل من يرث الجين الوراثي الأعراض، حتى أفراد العائلة المقربين قد يُظهرون شدة مختلفة من الأعراض، أو قد لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق. وقد يعبر الجين (الجينات) عن نفسه على أنه توريت، كاضطراب عرة أكثر اعتدالاً (عرات مؤقتة أو مزمنة)، أو كأعراض هوسية قهرية دون عرات. وفقط أقلية من الأطفال الذين يرثون الجين (أو الجينات) لديهم أعراض حادة بما فيه الكفاية لتتطلب عناية طبية. ويبدو أن نوع الجنس له دور في التعبير عن الخلل الجيني، فالذكور أكثر عرضة من الإناث للتعبير عن التشنجات اللاإرادية.
متلازمة تيتزا
العرض الرئيسي للمتلازمة، ألم حاد في الصدر، مع الرقبة وبعض تورم الغضاريف المتضررة، وهو عادة واضح في الفحص. وغالبا ما يتفاقم الألم المتصور مع التنفس. على الرغم من أنه في كثير من الأحيان يمكن أن تكون مؤلمة للغاية، ومتلازمة تيتزا تعتبر حالة حميدة أن تحل عموما في 12 أسبوعا. ومع ذلك، يمكن أن يكون في كثير من الأحيان حالة مزمنة. قد يكون ألم الصدر المصاحب مشابها للذبحة الصدرية، التي ترتبط عادة بأمراض القلب، ويمكن أن تسبب فرط التنفس، والقلق أو نوبات الهلع، وإغماء، وفقدان مؤقت (خدر) أو شلل.
متلازمة كارتاجنر
متلازمة كارتاجنر أو خلل الحركة الهدبي الأولي ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.
متلازمة بيير روبين
متلازمة بيير روبين أو متوالية بيير روبين عبارة عن ثلاثية: صغر حجم الفك السفلي، حلق مشقوق، و لسان مشدود إلى الخلف. و تدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي.
متلازمة فيرنر
-الكثير من المرضى يموتون في سن الاربعين او الخمسين.
يتم التشخيص من خلال الفحص السريري للمرضى والتحاليلي المخبرية للجينات
متلازمة برونر
متلازمة برونر هو مرض وراثي نادر نتيجة طفرة في جين أكسيداز أحادي الأمين (أ)، يتسم هذا المرض بانخفاض معدل الذكاء (عادةً بنسبة 85)، وبمشكلة السلوك المتهور (مثل الحرق وفرط الرغبة الجنسية والعنف)، واضطرابات النوم والتقلبات المزاجية.
في عام 1993 تم التعرف على المرض في أربعة عشر من الذكور من عائلة واحدة، وتم اكتشافه بعد ذلك في عائلتين إضافيتين.
متلازمة كليبل-ترينوناي
تتميز متلازمة كيبل ترينوني ويبر بوجود أورام دموية( نمو غير عادي حميد على الجلد ، وخراجا شريانية وريدية ودوالي في أوردة الأطراف. وقد تتضخم الطرف المتأثرة وتصبح أدفأ من العادة.وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي> أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف نتيجة لورم في امهبل أو الشرج.
وقد يعاني المرضى من نوبات وتخلف عقلي.والملامح الرئيسية الثلاثة هي وحمة خمرية اللون (بورت النبيذ )، تشوهات في الوريدي و اللمفاوي التشوهات، و تضخم في الأنسجة الرخوة في الطرف المصاب.
متلازمة توريت
تكون معظم حالات متلازمة توريت لدى كبار السن بسيطة ولا يتم تمييزها تقريبا، وعندما تكون الأعراض شديدة بما فيه الكفاية مما يجعلها تتطلب الإحالة إلى العيادات، غالباً ما يرتبط اضطراب الوسواس القهري (OCD) واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) بمتلازمة توريت. وفي الأطفال الذين يعانون من العرات أو التشنجات اللاإرادية، يرتبط الوجود الإضافي لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بالخلل الوظيفي، والسلوك التخريبي، وشدة التشنج. توجد حالات تشبه التشنجات اللاإرادية في بعض الأفراد المصابين بالوسواس القهري، ويُفترض أن "الوسواس القهري المرتبط بالتشنج" هو مجموعة فرعية من الوسواس القهري تتميز عن الوسواس القهري الغير مرتبط بالعرة من حيث نوع وطبيعة الهواجس والقهر. ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت لديهم اضطراب فرط النشاط مع نقص الانتباه أو اضطراب الوسواس القهري أو غيرهما من الحالات المرضية، على الرغم من أن نسبة عالية من المرضى الذين يطلبون الرعاية لديهم اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط. وأفاد أحد المؤلفين أن مراجعة سجلات المرضى لمدة عشر سنوات كشفت عن أن حوالي 40٪ من مرضى توريت لديهم المتلازمة مع غياب اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب الوسواس القهري واضطرابات أخرى. ويذكر مؤلف آخر أن 57٪ من 656 مريضا ممن يعانون من اضطرابات العرة لديهم عرات غير معقدة، في حين أن 43٪ منهم يعانون من العرات الشاذة والاضطرابات النفسية، بينما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من "متلازمة توريت كاملة" حالات مرضية مصاحبة بالإضافة إلى التشنجات اللاإرادية.
متلازمة برونر
قد وصف اتش جي متلازمة برونر في عام 1993 من خلال اكتشاف خلل جيني معين في الذكور من عائلة هولندية كبيرة , ووجدوا أن جميع أعضاء الأسرة من الذكور يظهر لديهم هذا الخلل عند الغضب أو الخوف أو الإحباط، تم العثور على هذا الخلل المكتشف لاحقاً على أنه طفرة في الجين الذي يرمز لأوكسيديزأحادي الأمين (أ).
وقال برونر أن "نقص جين أحادي أكسيداز الأمين (أ) يرتبط بالنمط الظاهري السلوكي الذي يشمل الانزعاج من العدوان المتهور"
متلازمة هيرلر
السبب الرئيسي هو نقص انزيم ألفا أيديورينيداز المسؤول عن انحلال المركبات السكريّة المخاطيّة , مما ينتج عنه نراكم البوتاس المكبرت في الخلايا البلعميّة , الظهارة المبطنة للقلب والأوعية , الخلايا العضلية الملساء و الاعصاب .
يولد الطفل مصاباً بالمرض عبر وراثة جينتين معابتين تحملان داء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول من كل من والديه. ولا يصاب المرء بالمرض عندما يرث جينة واحدة معابة بداء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول، وإنما يصبح حاملاً له. ويمكن لحامل(ة) المورثة نقل الداء إلى أولاده(ها) وتتميز الأعراض تضخم الكبد والطحال , القزامة , التخلف العقلي , ملامح الوجه الغير طبيعيّة والعديد من الأعراض التي تتسبب بالموت ببلوغ الطفل عامه العاشر تبدأ أعراض تأخر النمو والتطوّر مع نهاية العام الأول للطفل ويتوقف التطوّر نهائياً بين العامين الثاني والرابع يتبعه فقدان عدداً من المهارات الفيزيائيّة , صعوبة النطق نظراً لفقدان السمع وتضخّم اللسان . يتبع هذه المضاعفات زوال الطبقات الواضحة المكوّنة للقرنيّة وظهورها بشكل غائم كما تتعرض الشبكيّة إلى الانحلال التدريجي . يتميّز الطفل المصاب بكبر حجمه عند الولادةكما أن تزايد طوله يتسارع في المراحل العمرية الاولى بشكل غير طبيعي وسرعان ما يتباطأ قبل حلول الطفل المصاب عامه الأول ويتوقف النمو تدريجياً عند بلوغه عامه الثالث , تظهر على الطفل المصاب أعراض قصر الجذع وبقامه لا تتعدى الاربعة أقدام , كما ان الأضلاع الصدرية تأخذ شكلاً يشبه المجذاف مما يجهل الطفل معرضاً للالتهابات الرئوية اضافةً إلى التهابات الأذن المتكررة مما يجعل فرصة نجاته قبل عامه العاشر ضئيلة نظراً للانسدادات الرئويّة ومضاعفاتها المتعلقة بالقلب . 
يتم عاللاج عن طريق اعطاء المريض الإنزيم ثم زراعة نخاع له من الحبل السري .
متلازمة برنارد سوليير
متلازمة برنارد سوليير أو متلازمة برنار - سولييه (بالأنجليزية: Bernard–Soulier syndrome واختصارها: BSS)، والتي تسمى أيضا حثل الصفيحات النزفي (بالأنجليزية: hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)، هي اعتلال خثري نادر مسؤول عنه صبغي جسمي متنحي (اضطراب نزفي) يسبب نقص البروتين السكري Ib، وهو مستقبل عامل فون ويلبراند. وتقدر الإصابة بمتلازمة برنارد سوليير بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص استنادا إلى الحالات المبلغ عنها من أوروبا، وأمريكا الشمالية، واليابان. متلازمة برنارد سوليير هي عبارة عن اضطراب الصفائح الدموية العملاقة، وهذا يعني أنه يتميز بوجود صفائح دموية كبيرة بشكل غير طبيعي.
متلازمة اردهايم تشيستر
سيكلوسبورين
متلازمة توريت
توجد متلازمة توريت بين جميع المجموعات الاجتماعية والعرقية والإثنية، وقد تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم، وهي أكثر تكرارًا بين الذكور من بين الإناث بثلاث إلى أربع مرات. وتبدأ التشنجات اللاإرادية لمتلازمة توريت في مرحلة الطفولة وتميل إلى التراجع مع النضج؛ لذا فإن معدلات الانتشار الملاحَظة أعلى بين الأطفال من البالغين. وفي مرحلة المراهقة، يصبح ربع الأطفال خاليين من العرات، ويرى نصفهم تقريبًا أن التشنّجات اللاإرادية تتضاءل إلى الحد الأدنى أو المستوى المعتدل، بينما يعاني أقل من الربع من العرات المستمرة. ويعاني فقط من 5 إلى 14٪ من البالغين من التشنجات اللاإرادية التي تكون أسوأ في مرحلة البلوغ منها في مرحلة الطفولة.
متلازمة دوان
متلازمة دوان أَو متلازمة ستيلنغ تورك دوين هي نوع نادر خلقي للحَول، وَتتميز هذه الظاهرة بعدم قدرة العين على التحرك إلى الخارج، وقد وصفت أول مرة من قبل أطباء العيون جاكوب ستيلينغ (1887) وسيجموند تورك (1896)، وسميت نسبة إلى الكسندر دوان، الذي ناقش هذا الإضطراب بمزيد من التفصيل في عام 1905. أسماء أخرى لهذه الحالة : مُتَلاَزِمَةُ الاِنْكِماش ( تلو شلل عضلات العَيْن)، متلازمة انكماش العين، متلازمة الإنكماش, متلازمة تراجع الخلقية ومتلازمة ستيلينغ-تورك-دوين.
متلازمة امتناع عن الكحول
متلازمة الامتناع عن الكحول او بما تسمى الهذيان تريمينس (delirium tremens).
هي متلازمه التي من المحتمل ان تحدث عند اشخاص من متناولوا الكحول بشكل مزمن، وذلك عند الاقلاع عن شرب الكحول خلال 48-72 ساعة ما بعد اخر جرعة من الكحول تم تناولها. 
تتجسدالمتلازمة في، الهلوسة (وهو ما يميزها عن النوع الاخر من الهذيان) الهلع، خفقان القلب والارق. 
عادةً ما يتلقى مثل هؤلاء الاشخاص علاج للسيطرة على اعراض نفس المتلازمة مثل: بينزوديازيپين (BZD)، حاصر مستقبلات بيتا وعقاقير من المضادات للصرع.
متلازمة براون
متلازمة براون هي أحد امراض الحول هي اضطراب حركي خلقي غير طبيعي يميزه الحد من رفع العين عند وجودها في وضع التقريب , قدي يصيب عين واحدة او نادراً العينتين بنفس الوقت ,وسميت هذه المتلازمة على اسم الطبيب
رنح توسع الشعيرات
حوالي ثلثي الأشخاص اللذين يعانون من متلازمة الترنح لديهم تشوهات في الجهاز المناعي. ومن التشوهات الأكثر شيوعا المستويات المنخفضة لواحد أو أكثر من الكريينات المناعية ((IgA،IgG،IgM\IgG، عدم القدرة على تكوين أجسام مضادة كاستجابة للقاحات أو العدوى، وكذلم انخفاض في أعداد الخلايا اللمفاوية (خاصة الخلايا اللمفية تي) في الدم.
يعاني بعض الأشخاص من التهابات متكررة في الجزء العلوي (نزلات البرد،وعدوي الجيوب الأنفية والاذن) والجزء السفلي (التهاب الشعب الهوائية والاتهاب الرئوي) من الجهاز التنفسي. يجب أن يتم تقييم جهاز المناعة عند جميع الأطفال المصابين بمتلازمة الترنح كي يتم الكشف عن الحالات التي تعاني من مشاكل حادة والتي قد تتطلب علاجا للتخفيف من عدد أو شدة العدوى. بعض المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات قد يحتاجون إلى تطعيمات اضافية (وخاصة لقاحات الالتهاب الرئوي والانفلونزا)، مضادات حيوية لتوفير الحماية (الوقاية) من العدوى، و\أو دفعات من الغلوبيولينات (الجاما غلوبيولين). وينبغي أن تحدد الحاجة لهذه العلاجات من قبل خبير في مجال نقص المناعة أو الأمراض المعدية.
متلازمة غاردنر
تورث متلازمة غاردنر كنمط الوراثة الصبغية الجسدية السائدة. عادة، أحد الوالدين يكون لديه متلازمة غاردنر. كل واحد من أبنائهم، من الذكور والإناث على حد سواء، هو في خطر 50٪ من وراثة الجينات لمتلازمة غاردنر. ويزداد الخطر في كل جيل لاحق.
متلازمة تتريس
مُتلازمة تتريس أو تأثير تتريس هي مُتلازمة تحدث بسبب ممارسة مُكثفة لنشاط مُعيّن لدرجة أنها تُؤثر على الأحلام والأفكار. تمّت تسميتها نسبةً إلى اللعبة الشهيرة تتريس. حيث أن الذين يلعبونها لفترة طويلة يتخيلون اصطفاف الأشكال في العالم الحقيقي بشكلٍ مُتناسق كما في اللعبة. مثل الصناديق على رفوف المنتجعات، أو المباني في الشارع. أو يرى أشكال أحجار التتريس طيلة الوقت بشكلٍ غير ملموس. وتحدث هذه المناظر عند الأحلام أو اللحظات التنويمية، أو عندما يُغلق مُدمني اللعبة أعيّنهم للحظات. يحدث هذا التأثير عند الألعاب الأخرى كذلك مثل أحجية الصور المقطوعة ومكعب روبيك.
متلازمة كاربنتر
http://www.worldcf.org/medical-info/craniofacial-resources/carpenters-syndrome/
متلازمة كارتاجنر
بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب والتهاب القصبات الحاد وذات الرئة والتهاب الأذن الوسطى.
متلازمة فيرنر
-شيب الشعر
إستاد تيرنر
‌
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي عبارة عن خلل عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة، تظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لاإرادية متلازمة يصحبها متلازمات صوتية متكررة، ويمكن أن يتم قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تزداد وتتضاءل، بشكل مؤقت، وعادة ما يسبقها إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المتأثرة. ومن الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي إمض العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه. ولا تؤثر متلازمة توريت بشكل سلبي على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
متلازمة ميلر-دياكر
متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا ب"متلازمة انعدام التلافيف المكتسب" (MDLS), و"متلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3". وهو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع او نقص في الصبغي رقم 17p13 [1] والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية .و تتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، و تصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة.
ويجب أن لا يتم الخلط بين هذه المتلازمة مع متلازمة ميلر - فيشر لانها اضطراب وراثي نادر لا علاقة لها - بمتلازمة ميلر- فيشر والتي تتشابه مع متلازمة غيان باريه . 
استخدام التصوير بالموجات الفوق صوتية (تخطيط الصدى) للأم الحامل قد يساعد في الكشف المبكر عن عيوب تخليق المخ في الجنين المصاب بمتلازمة ميلر-دياكر.وقد تظهر ملامح مميزة للمولود بعد الولادة فورًا.قد يعاني الطفل المريض أيضًا من صعوبات في التغذية, تأخر عقلي شديد,تأخر في النمو وتشنجات.ولتشخيص هذا المرض في الأطفال يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي على المخ والذي يُظهر المخ خاليًا من التلافيف.قد يتأخر تشخيص المرضى المصابين بمتلازمة ميلر-دياكر بسبب ندرة هذا المرض, وتنوع أعراضه, وتشابهها مع الكثير من المتلازمات الأخرى.
وفي حالة ظهور حالة سابقة في الأسرة لطفل يعاني من متلازمة ميلر-دياكر قد يزيد معدل تكرار الأصابة في نفس الأسرة بنسب متفاوتة حسب نوع إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن في خلايا أحد الأبوين.وإن كان الأبوين لايعانيان من إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن فإن نسبة تكرار الإصابة بين أبناءهما تكون أقل من 1%.ويمكن الوصول إلى تشخيص مبكر جدا بأخذ عينات من المشيمة أو فحص عينة من مياه الرحم خلال المراحل الأولى من الحمل. وفي حالة حصول الأبوين على نتيجة تفيد بإصابة الجنين بمتلازمة ميلر-دياكر فإنه يتوجب عليهما تقرير المنافع والأضرار الناتجة عن استكمال الحمل وذلك بمساعدة الطبيب المختص.
متلازمة عرض ترومان
متلازمة عرض ترومان (المعروف أيضاً بشكل غير رسمي باسم متلازمة ترومان) هو نوع من الأوهام التي يعتقد فيها المريض أن حياته عبارة عن مسرحية منظمة أو عرض من عروض تلفزيون الواقع. ظهر هذا المصطلح في عام 2008 من قبل الأخوة جويل وإيان جولد ( فيلسوف في علم الأعصاب وطبيب نفسي) بعد فيلم عرض ترومان (1998). اختيار هذا الاسم كان بسبب تأثير فيلم "عرض ترومان" في ثلاثة من خمسة مرضى تعامل معهم جولد. لكن المصطلح غير معترف به رسمياً وليس مدرجاً في الدليل التشخيصي والإحصائي للجمعية الأمريكية للطب النفسي. مع ذلك، الأخوة لم يصرحوا بأنه تشخيص جديد ولكن أشاروا إلى أنه " تباين في أوهام العظمة والاضطهادية". وأشار أيضاً أطباء نفسيين من المملكة المتحدة ( باولو فوسر بولي و أوليفر هوز ولوسيا فالماجا وفيليب ماغواير) من معهد الطب النفسي في لندن إلى أن "تفسير ترومان" هو نتيجة بحث المرضى عن معنى في تصورهم أن العالم قد تغير بصورة قوية نوعاً ما ولا يمكن تفسير تغيره.
متلازمة فيرنر
لا يوجد حاليا علاج شاف لهذه المتلازمة وانما يتركز العلاج على الحد من المضعفات والاعراض المصاحبة مثل امراض القلب والاوعية الدموية .وكذلك القيام بالعمل الجراحي وايضا يمكن إعطاء جرعة من الإنسولين ،واتباع نظام غذائي يحتوي على سعرات حرارية عالية.في عام 2010، تم العثور على مكملات فيتامين ج لعكس ظاهرة الشيخوخة المبكرة واختلال الأنسجة العديدة في نموذج فأرة معدلة وراثيا لهذا المرض. ويبدو مكملات فيتامين ج أيضا تطبيع عدة الواسمات الجزيئية المرتبطة بالسن مثل زيادة مستويات عامل النسخ نف κB. فيتامين C يقلل من نشاط الجينات المنشط في متلازمة ويرنر البشرية، ويزيد من نشاط الجينات المعنية في إصلاح الأنسجة.وقد تكون هذه الخظوة بداية مفيدة في علاج متلازمة ويرنر على البشر .
متلازمة السيروتونين
تحدث متلازمة السيروتونين عقب استخدام واحد أو اثنين من الأدوية التي تزيد من مستوى السيروتونين بالجسم. يشمل هذا مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية، ومثبطات استرداد النورأدرينالين الانتقائية، و مثبط أكسيداز أحادي الأمين، ومضاد الاكتئاب ثلاثي الحلقات، وأمفيتامين والبيثيدين والترامادول, والديكستروميثورفان و البوسبيرون والتريبتوفان والعرن مثقوب والتريبتانات والإكستاسي والميتوكلوبراميد والأوندانسيترون والكوكايين. تحدث المتلازمة في 15% من حالات زيادة تعاطي مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية. كما تعتبر تلك المتلازمة نتاج يمكن التنبؤ به لتأثير السيروتونين على الجهاز العصبي المركزي. وتبدأ الأعراض في الظهور خلال يوم واحد من تناول جرعة زائدة من السيروتونين.
متلازمة التخمر الذاتي
تحدث المُتلازمة لدى الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات في الكبد، حيثُ تؤدي الاضطرابات إلى منع إخراج أو تكسير الكحول بشكل طبيعي، ومن الممكن أن يطُور المرضى أعراض هذه المتلازمة حتى في حال وجود خميرة القناة الهضمية التي تنتج كميات من الكحول تُعتبر قليلة جداً كي تسبب حالة السُكر.
أمراض الجهاز العصبي المركزي
متلازمة توريت هي اضطراب عصبي موروث، وقد تكون الإصابة بها مبكرا أثناء الطفولة، وتتميز بالتشنجات اللاإرادية الجسدية والشفوية. وتشمل أعراض من كل من الوسواس القهري واضطراب فرط النشاط مع نقص الانتباه، مما يشير إلى وجود علاقة بين الاضطرابات الثلاثة. والسبب الدقيق لمتلازمة توريت باستثناء العوامل الوراثية غير معروف.
متلازمة ويفر
متلازمة ويفر (بالإنجليزية: Weaver syndrome ) تعرف أيضاً بمتلازمة ويفر سميث وهي مرض خلقي شديد الندرة مُصاحَب بنمو سريع يبدأ في مرحلة ما قبل الولادة ويستمر خلال سنوات الطفولة والشباب. تتميز المتلازمة بنضوج عظمي متقدم وعيوب عصبية، هيكلية ووجهية. وُصفت المتلازمة أول مرة بواسطة الدكتور دايفيد ويفر. وتتشابه المتلازمة مع متلازمة سوتو.
تشخيص متلازمة أسبرجر
التفرقة بين متلازمة أسبرجر وأطياف التوحد الأخرى تعتمد على حكم الطبيب المعالج ذو الخبرة. هناك تداخل كبير بين متلازمة أسبرجر وصعوبات التعلم الغير متعلقة بالنطق: كلاهما تحدث فيهما أعراض القراءة المبكرة، الإسهاب، والحماقات، ولكنها تختلف فيما بينها بكون الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر يمتلكون اهتمامًات محصورةً جدًا، ويقومون بتكرار غير مبرر لتصرفاتهم، وتفاعلاتهم الاجتماعية غير طبيعية.
ويجب وضع متلازمة توريت في الاعتبار كأحد التشخيصات المحتملة: "هي في الأفراد الغير متخلفين عقليًا والذين يتميزون بالصلابة في طيف التوحد، لا سيما في هؤلاء الذين يعانون بما يسمى بمتلازمة أسبرجر، و قد تكون التفرقة غير واضحة بين هؤلاء المصابون بمتلازمة توريت بحدة أقل أو أولئك الذين يعانون من اضطراب الوسواس القهري، إذ أن الحالتين قد يحدثان في الوقت اّنه." يجب إدراج بعض المشاكل الأخرى في قائمة التشخيصات المحتملة أيضًا مثلالخرس الاختياري، اضطراب الحركة النمطية، الاضطراب ذو الاتجاهين، الإصابات الدماغية الرضية بعد الحوادث، الإصابات عند الولادة، اضطرابات السلوك، متلازمة كورنيليا دي لانج، متلازمة الجنين الكحولي، متلازمة الصبغي س الهش، عسر القراءة، متلازمة فار، فرط القراءة، ضمور المادة البيضاء بالدماغ، التصلب اللويحي المتعدد، ومتلازمة س الثلاثي.
متلازمة كاربنتر
http://carpentersyndrome.com/
رنح توسع الشعيرات
ترنح فريدريك هو السبب الجيني الأكثر شيوعا للترنح عند الأطفال. ومثل متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات يعد ترنح فريدريك مرضا متنحيا، ويظهر في الأسر التي ليس لها تاريخ مع هذا المرض. يحدث ترنح فريدريك نتيجة لطفرة في جين فراتاكسين، في معظم الأحيان توسع في عملية تكرار طبيعية للقواعد النيتروجينية GAA من عدد التكرار الطبيعي وهو 33-5 تكرارا لهذا التسلسل الثلاثي من النيوكليوتيدات إلى أكثر من 65 تكرار على كل كروموسوم. غالبا ما يظهر الترنح بين 10-15 سنة من العمر، ويختلف عن متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات بسبب عدم وجود توسع في الشعيرات وعدم وجود تعذر في الأداء الحركي العيني، مستويات طبيعية من الألفا فيتو بروتين ، والوجود المتكرر للجنف، ردود فعل الوتر غائبة ، ومظاهر شاذة على مخطط القلب الكهربائي.
يعاني الافراد المصابون بترنح فريدريك من صعوبة في الوقوف في مكان واحد والتي قد تتحسن كثيرا عند اغلاق العينين (علامة رومبرغ) والتي لا تتضح عند المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات على الرغم من أن المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات قد يجدون صعوبة أكبر في الوقوف في مكان واحد مع ايقاء أعينهم مفتوحة.
متلازمة ساثري - تشوتزين
متلازمة ساثري - تشوتزين ، كما تعرف باسم"متلازمة تسنم الرأس وارتقاق الأصابع النوع الثالث" وهو مرض خلقي نادرمرتبط ب تعظم الدروز الباكر(الاطباق الغير مكتمل لبعض العظام في جمجمة الرأس ). وهذا يؤثر على شكل الرأس والوجه , يؤدي إلى تكوين رأس مخروطي الشكل ووجه غير متماثل. الاشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتلكون جفون متدلية ويمتلكون أيضا فراغا كبيرا بين أعينهم , وعيوبا خلقية تخلق مع الولادة في الأيدي والقدمين.
بلاضافة إلى هذا, الأشخاص المصابون بدرجة عالية بهذه المتلازمة يكونون مصابين بتخلف عقلي من الدرجة الخفيفة إلى المعتدلة بالإضافةإلى صعوبات التعلم, واعتمادا على شدة الإصابة , بعض الأشخاص بجاجة إلى التدخل الطبي أو الجراحي, معظم المصابين يعيشون حياة طبيعية إلى حد ما.