ความตาย
อะพอพโทซิส " (Apoptosis) " เป็นกระบวนการที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เสียหายเกินกว่าที่จะซ่อมแซมได้ อาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น ติดเชื้อไวรัส อยู่ในสภาวะขาดสารอาหารอย่างหนัก DNA เสียหายจากกัมมันตภาพรังสี หรือสารมีพิษ ซึ่งสาเหตุเหล่านี้จะไปกระตุ้น กระบวนการอะพอพโทซิสให้เริ่มทำงาน กระบวนการอะพอพโทซิสอาจเกิดขึ้นได้เองจากภายในเซลล์ หรือจากเนื้อเยื่อโดยรอบ หรือจากส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน กระบวนการอะพอพโทซิสจะไปทำลายเซลล์ที่เสียหาย เพื่อป้องกันการดูดสารอาหารของเซลล์นั้นๆ หรือป้องกันการแพร่กระจายของเซลล์ที่ติดเชื้อ ทั้งยังมีส่วนสำคัญในการป้องกันมะเร็ง
ซิสติก ไฟโบรซิส
ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้ คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive)