โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
โรคลมชัก
มีความเชื่อว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคลมชักไม่ว่าจะเป็นผลโดยตรงหรือทางอ้อม โรคลมชักบางอย่างเป็นผลจากความผิดปกติของของยีนเพียงตัวเดียว (ประมาณ 1-2%) แต่ส่วนใหญ่จะเกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวผนวกกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการซึ่งเกิดจากความผิดปติของยีนเพียงตัวเดียวประมาณ 200 กลุ่มอาการที่สามารถทำให้เกิดอาการชักได้ โดยยีนส่วนใหญ่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของช่องไอออน ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับช่องไอออนเอง เอนไซม์ และ จี โปรตีน-คัปเปิลด์รีเซปเตอร์