ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ค้นพบนั้นทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากผิดปกติได้อย่างไร เชื่อกันว่าเอนไซม์นี้ทำงานมากขึ้นเนื่องจากการกระตุ้นของฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินทำให้มีระดับของคาเตโคลามีน (เช่น อะดรีนาลีน) ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น ทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากขึ้นได้ จากนั้นการทำงานของเอนไซม์นี้จึงถูกเพิ่มขึ้นไปอีกด้วยสิ่งกระตุ้น เช่น การกินคาร์โบไฮเดรตมากขึ้นทำให้มีระดับอินซูลินเพิ่มสูงขึ้น ซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ เมื่อสิ่งกระตุ้นหมดไป การทำงานของเอนไซม์จะกลับมาสู่ระดับปกติได้ มีการเสนอว่าฮอร์โมนเพศชายเพิ่มการทำงานของโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ ซึ่งจะอธิบายสาเหตุที่เพศชายมีโอกาสป่วยเป็น TPP ได้มากกว่าเพศหญิง ทั้งๆ ที่เพศหญิงมีโอกาสเป็นโรคไทรอยด์มากกว่า