โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว 
ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" 2 อัลลีล คือ HbA Hbs
HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ
HbAHbs = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย
HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia