ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)
โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย