ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
โรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบโคลเวอร์ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้