โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
ภาวะสารไขมันสูงในเลือด
ภาวะสารไขมันสูงในเลือดแบ่งเป็นชนิดปฐมภูมิและทุติยภูมิ ภาวะสารไขมันสูงในเลือดชนิดปฐมภูมิปกติเกิดจากสาเหตุทางกรรมพันธุ์ (เช่น การกลายพันธุ์ในโปรตีนตัวรับ) ส่วนภาวะสารไขมันสูงในเลือดชนิดทุติยภูมิเกิดจากสาเหตุพื้นเดิม เช่น เบาหวาน ความผิดปกติของลิพิดและลิโปโปรตีนพบบ่อยในประชากรทั่วไป และถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ดัดแปรได้ของโรคหัวใจหลอดเลือดเนื่องจากอิทธิพลของลิพิดและลิโปโปรตีนต่อโรคท่อเลือดแดงและหลอดเลือดแดงแข็ง นอกเหนือจากนี้ ภาวะสารไขมันสูงในเลือดบางแบบยังอาจชักนำให้เกิดตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน