โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แสดงออกให้เห็นในเพศชายเป็นส่วนมากจนเกือบทั้งหมด แม้หน่วยพันธุกรรมความบกพร่องจะถ่ายทอดจากมารดาก็ตาม แต่อย่างไรก็ตาม เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อันผิดปกติสามารถส่งผ่านโครโมโซมนั้นไปยังลูกหลานได้ การแสดงออกของความผิดปกติจะเกิดกับเพศชายมากกว่า ทั้งนี้เป็นเพราะว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายมีเพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ในเพศชายผิดปกติ จะไม่มีโครโมโซมอีกหนึ่งตัวมาช่วยปกปิดความผิดปกติในพันธุกรรม แต่กระนั้นในจำนวนกรณีศึกษาร้อยละ 30 ไม่พบประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นภายในครอบครัวและเป็นสภาวะของผลการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมแบบเฉียบพลัน