ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
โรคคอตีบ
โรคคอตีบ () เป็นโรคติดเชื้ออย่างหนึ่ง เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย "Corynebacterium diphtheriae" อาการมีได้หลากหลายตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการหลังได้รับเชื้อประมาณ 2-5 วัน ในช่วงแรกมักมีอาการเจ็บคอและมีไข้ หากเป็นรุนแรงผู้ป่วยจะมีแผ่นเนื้อเยื่อสีขาวหรือสีเทาที่คอหอย ซึ่งอาจอุดกั้นทางหายใจและทำให้เกิดอาการไอเสียงก้องเหมือนในโรคกล่องเสียงอักเสบ (ครุป) ได้ อาจมีต่อมน้ำเหลืองที่คอโต ทำให้มีคอบวม เชื้อนี้นอกจากทำให้มีอาการที่คอแล้วยังทำให้มีอาการที่ระบบอื่น เช่น ผิวหนัง ตา หรืออวัยวะเพศ ได้อีกด้วย ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ได้แก่ กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ เส้นประสาทอักเสบ ไตอักเสบ เกล็ดเลือดต่ำ เป็นต้น
เชื้อคอตีบสามารถติดต่อจากคนสู่คนได้ผ่านการสัมผัสโดยตรง ผ่านวัตถุที่เปื้อนเชื้อ หรือผ่านอากาศ ผู้รับเชื้อบางรายอาจไม่มีอาการ แต่มีเชื้อในร่างกาย และสามารถแพร่เชื้อให้คนอื่นได้ เชื้อ "C. diphtheriae" มีชนิดย่อยอยู่ 3 ชนิด แต่ละชนิดอาจทำให้มีอาการรุนแรงแตกต่างกัน อาการของโรคส่วนใหญ่เกิดจากพิษที่สร้างโดยเชื้อนี้ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจร่างกายดูลักษณะของคอหอยของผู้ป่วย ร่วมกับการตรวจยืนยันด้วยการเพาะเชื้อ การหายจากเชื้อนี้จะไม่ได้ทำให้ร่างกายมีภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อครั้งถัดไป
วัคซีนโรคคอตีบเป็นวิธีป้องกันโรคนี้ที่ได้ผลดี และมีให้ใช้ในหลายรูปแบบ ส่วนใหญ่แนะนำให้เด็กทั่วไปได้รับวัคซีนนี้ร่วมกับวัคซีนบาดทะยักและไอกรน 3-4 ครั้ง หลังจากนั้นควรได้รับวัคซีนคอตีบและบาดทะยักร่วมกันทุกๆ 10 ปี สามารถตรวจหาระดับภูมิคุ้มกันในเลือดเพื่อยืนยันการมีภูมิคุ้มกันได้ การรักษาทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะเช่นอีริโทรมัยซิน หรือเบนซิลเพนิซิลลิน ยาปฏิชีวนะเหล่านี้นอกจากใช้รักษาโรคแล้วยังใช้ป้องกันการเกิดโรคในผู้ที่สงสัยว่าจะได้รับเชื้อได้ด้วย ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงบางรายอาจมีทางเดินหายใจอุดกั้นรุนแรงจนต้องรับการรักษาด้วยการเจาะคอ
ในปี ค.ศ. 2015 มีรายงานผู้ป่วยโรคคอตีบทั่วโลกรวมกัน 4,500 ราย ลดลงจากสถิติปี ค.ศ. 1980 ที่จำนวน 100,000 ราย ก่อนปี 1980 เชื่อว่าแต่ละปีอาจมีผู้ป่วยถึงหนึ่งล้านรายทั่วโลก ปัจจุบันโรคนี้ยังพบได้ในทวีปแอฟริกาส่วนใต้ทะเลทรายซาฮารา ประเทศอินเดีย และประเทศอินโดนีเซีย จำนวนผู้เสียชีวิตในปี 2015 อยู่ที่ 2,100 ราย ลดลงจากสถิติทศวรรษ 1980 ที่ 8,000 ราย ในพื้นที่ที่ยังมีการระบาดจะพบผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยเด็ก โรคนี้พบได้น้อยในกลุ่มประเทศที่พัฒนาแล้วเนื่องจากมีการให้วัคซีนกันอย่างกว้างขวาง เช่นในประเทศสหรัฐอเมริกา ตั้งแต่ปี 1980 จนถึงปี 2004 มีผู้ป่วยรวมกันเพียง 57 ราย ผู้ป่วยมีโอกาสเสียชีวิต 5-10% โรคนี้ได้รับการบรรยายไว้ครั้งแรกตั้งแต่ 500 ปีก่อนคริสตกาล โดยฮิปโปคราเตส ส่วนเชื้อแบคทีเรียที่เป็นสาเหตุของโรคถูกค้นพบเมื่อปี 1882 โดยเอดวิน เคลบส์
ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการของโรคคอตีบหลังจากได้รับเชื้อมาประมาณ 2-7 วัน อาการเหล่านี้ ได้แก่ ไข้สูง (มากกว่า 38 องศาเซลเซียส) หนาวสั่น อ่อนเพลีย ตัวเขียวคล้ำ (cyanosis) เจ็บคอ เสียงแหบ ไอ ปวดศีรษะ กลืนลำบาก กลืนแล้วเจ็บ หายใจลำบาก หายใจเร็ว น้ำมูกมีกลิ่นเหม็นหรือมีเลือดปน และมีต่อมน้ำเหลืองโต พิษของเชื้ออาจทำลายเนื้อเยื่อของระบบหายใจได้ภายใน 2-3 วัน เนื้อเยื่อที่ตายแล้วเหล่านี้จะหลุดลอกออกมา กลายเป็นแผ่นเนื้อเยื่อหนาสีขาวหรือสีเทา เรียกว่า ซูโดเมมเบรน (, "แผ่นเยื่อเทียม") และสามารถสะสมจนอุดตันช่องจมูก คอหอย หรือหลอดลมได้ ทำให้เกิดอาการหายใจลำบากและกลืนลำบาก เป็นที่มาของชื่อโรค "คอตีบ" อาการอื่นๆ ที่พบได้เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ เส้นประสาทอักเสบและเป็นอัมพาต เป็นต้น
การเกิดโรคคอตีบที่กล่องเสียงอาจทำให้มีอาการคอบวมได้ ผู้ป่วยจะมีอาการไอเสียงก้องคล้ายเสียงสุนัขเห่า หายใจมีเสียงดัง เสียงแหบ หายใจลำบาก ภาวะนี้แต่เดิมเรียกว่าครุป ปัจจุบันครุปจากโรคคอตีบพบได้น้อยมาก เนื่องจากมีการให้วัคซีนโรคคอตีบอย่างกว้างขวาง ปัจจุบันคำว่าครุปจึงมักหมายถึงภาวะครุปจากเชื้อไวรัส ซึ่งทำให้มีอาการคล้ายคลึงกันแต่อาจไม่รุนแรงเท่าครุปจากโรคคอตีบ