โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล () หรือ โรคปัสสาวะหอม เป็นโรคที่มีความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เอนไซม์ในกระบวนการย่อยสลายกรดอะมิโนชนิดโซ่กิ่ง (branched-chain amino acid) ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ทำให้เกิดการคั่งของกรดอะมิโนทั้งสามชนิดนี้ ผลจากการคั่งของกรดอะมิโนจะทำให้เลือดเป็นกรดแบบมีคีโตน ส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของระบบประสาท ทารกแรกเกิดที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีกลิ่นของปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ จึงเป็นที่มาของชื่อโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล