ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
โลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงเล็ก
แต่ว่าในการปฏิบัติ เม็ดเลือดแดงหลากขนาดและมีรูปร่างรีบ่อยครั้งก็เห็นในคนไข้ทาลัสซีเมีย และ codocyte ก็เห็นในคนไข้ที่ขาดเหล็ก
และทั้งสามก็อาจจะมีสัณฐานเม็ดเลือดปกติ
การเป็นจุดรอบ ๆ (basophlic stippling) เป็นอาการที่เชื่อถือได้ของทาลัสซีเมีย ที่ไม่มีเมื่อขาดเหล็กหรือเนื่องจากโรคเรื้อรัง
แต่คนไข้ควรจะเป็นคนเชื้อสายที่มีความเสี่ยง และไม่ควรยืนยันการวินิจฉัยโดยไม่มีการตรวจอื่น ๆ เช่น hemoglobin HPLC, H body staining, การตรวจระดับโมเลกุลหรือวิธีที่น่าเชื่อถืออื่น ๆ
เพราะว่า การเป็นจุดรอบ ๆ ก็ยังเกิดได้ในกรณีอื่น ๆ เหมือนกัน