โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
ภาวะเหล็กเกิน
งานศึกษาปี 2553 ทบทวนวิธีการวินิจฉัยมาตรฐานของฮีโมโครมาโตซิส แล้วพบว่า
การวิเคราะห์ยีน HFE สามารถยืนยันข้อวินิจฉัยทางคลินิกว่ามีฮีโมโครมาโตซิสในบุคคลที่ไม่มีอาการแต่เลือดแสดงว่ามีการสะสมเหล็กเพิ่มขึ้น หรือใช้เป็น predictive testing สำหรับบุคคลที่ครอบครัวมีประวัติฮีโมโครมาโตซิส
ในคนไข้โรคฮีโมโครมาโตซิส ~80% จะมีอัลลีลที่ประเมินโดยการวิเคราะห์ยีน HFE
แต่ว่า ถ้าได้ผลลบ นี่ยังไม่ได้กันว่าไม่มีโรค
ในคนไข้ที่แสดงผลลบ ระดับเหล็กที่สูงขึ้นโดยไม่มีสาเหตุและประวัติครอบครัวที่มีโรคตับ เป็นตัวบ่งชี้ให้ตรวจระดับความเข้มข้นของเหล็กในตับ
ในกรณีนี้ การวินิจฉัยใช้ทั้งการวิเคราห์ะทางเคมี-ชีวภาพ และการตัดเนื้อตับออกตรวจ
การประเมินระดับ hepatic iron index (HII) ถือเป็น "มาตรฐานทอง" เพื่อวินิจฉัยฮีโมโครมาโตซิส
ส่วน MRI เป็นวิธีที่ไม่ต้องตัดผ่าที่สามารถประเมินการสะสมเหล็กในตับ หัวใจ ข้อต่อ และต่อมใต้สมอง ได้อย่างแม่นยำ