বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
গেঁটে বাত
গেঁটে বাত বা গাউট () হচ্ছে একটি প্রদাহজনিত রোগ; এতে সাইনোভিয়াল অস্থিসন্ধি ও এর আশেপাশের টিস্যুতে মনোসোডিয়াম ইউরেট মনোহাইড্রেট ক্রিস্টাল জমা হয়। সাধারণত মাত্র ১-২% লোক এই রোগে আক্রান্ত হয় তবে মহিলাদের তুলনায় পুরুষেরা ৫ গুণ বেশি আক্রান্ত হয়। এটি পুরুষ ও বৃদ্ধা মহিলাদের ক্ষেত্রে সবচেয়ে লক্ষণীয় প্রদাহজনিত আর্থ্রাইটিস। পুরুষরা সাধারণত ৩০ বছরের পর এবং মহিলারা মেনোপজ বা রজোনিবৃত্তির পরে বেশি আক্রান্ত হয়। বয়স বৃদ্ধি ও রক্তে ইউরিক এসিডের মাত্রা বৃদ্ধি পেলে এই রোগের ঝুঁকি বাড়ে। মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের ইউরিক এসিডের মাত্রা বেশি থাকে তবে বয়স ও ওজন বাড়লে রক্তে ইউরিক এসিডও বাড়বে। কিছু এথনিক গ্রুপ যেমন মাউরি উপজাতি ও প্রশান্ত মহাসাগরীয় দ্বীপের জনগোষ্ঠীদের রক্তে ইউরিক এসিড একটু বেশি থাকে। রক্তে ইউরিক এসিডের পরিমাণ স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি থাকলে তাকে হাইপারইউরিসেমিয়া বলে। রক্তে ইউরিক এসিডের স্বাভাবিক মাত্রা হলো পুরুষের ক্ষেত্রে ২.০-৭.০ mg/dL ও নারীদের ক্ষেত্রে ২.০-৬.০ mg/dL।