বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
রোগ সংক্রামক জীবাণু
প্রিয়ন তত্ত্ব (prion theory) অনুযায়ী প্রিয়ন হচ্ছে সংক্রামক জীবাণু যার নিউক্লিক অ্যাসিড থাকে না। কিছু রোগ যেমন স্ক্র্যাপি(scrapie), বোভাইন স্পঞ্জিফর্ম এন্সেফ্যালপ্যাথি (bovine spongiform encephalopathy) (উন্মত্ত গরু ব্যাধি), ক্রেউট্জফেল্ড্ট-জেকব রোগ (Creutzfeldt–Jakob disease) ইত্যাদিতে গুণগতভাবে এই অস্বাভাবিক ভাঁজবিশিষ্ট প্রোটিন পাওয়া যায়।