বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
হিমোফিলিয়া
হিমোফিলিয়া () হচ্ছে একটি বংশানুক্রমিক জিনগত রোগ। এই রোগে রক্ত তঞ্চনে সমস্যা হয় তাই একবার রক্তনালী কেটে গেলে আর রক্তপাত বন্ধ হয় না। শুধু পুরুষলোক এই রোগে আক্রান্ত হয় এবং স্ত্রীগণ এই রোগের বাহক, কারণ স্ত্রীদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে আর পুরুষদের একটি এক্স ও অপরটি ওয়াই ক্রোমোজোম। ফ্যাক্টর VIII এর অভাবে হিমোফিলিয়া "এ" (A) এবং ফ্যাক্টর IX এর অভাবে হিমোফিলিয়া "বি" (B) রোগ হয়।