বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
পলিসিস্টিক ওভারি সিন্ড্রোম
মহিলাদের মধ্যে জিনগত উপাদানগুলি উচ্চ জেনেটিক পেনিট্রেশন কিন্তু পরিবর্তনশীল এক্সপ্রেসিভিটি সহ অটোসোমাল ডমিনেন্ট ধরণে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে হয়; এর অর্থ, প্রতিটি শিশুর ৫০% সম্ভাবনা থাকে পিতা বা মাতার থেকে জিনগত রূপান্তর (গুলি)র উত্তরাধিকারী হওয়ার, এবং, যদি একটি মেয়ে রূপান্তর (গুলি) পায়, মেয়েটি কিছু পরিমাণে অসুখটিও পাবে। জিনগত রূপান্তর (গুলি) বাবা অথবা মায়ের থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এবং ছেলে বা মেয়ে উভয়তে চালিত হয় (ছেলেদের ক্ষেত্রে কেঊ উপসর্গহীন বাহক হতে পারে বা কিছু উপসর্গ থাকতে পারে যেমন অল্প বয়সে টাকপড়া এবং/অথবা অতিরিক্ত লোম) এবং মেয়েদের ক্ষেত্রে, পিসিওএস এর লক্ষণ দেখা যাবে। অ্যালিল সহ মহিলাদের ক্ষেত্রে ওভারিয়ান ফলিকল এর থিকা কোষ থেকে উচ্চমাত্রায় অ্যান্ড্রোজেন ক্ষরিত হয়ে অন্তত আংশিকভাবে ফেনোটাইপ (কোনো জীবের বৈশিষ্ট্যগুলির বাহ্যিক প্রকাশ ওই জীবের ফেনোটাইপ বলে) নিজের বৃদ্ধি ঘটায়। । ঠিক কোন জিনটি প্রভাবিত হয় তা এখনো চিহ্নিত করা যায়নি। কিছু বিরল ঘটনায় দেখা গেছে, একটি মাত্র জিনের পরিব্যক্তি থেকে সিন্ড্রোমের ফেনোটাইপ ঘটতে পারে। লক্ষণগুলির রোগ সৃষ্টি করার ক্ষমতা বুঝে দেখা গেছে, এটি একটি জটিল বহু জিনগত অসুখ।