বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
কাস্তে-কোষ ব্যাধি
এটি একটি বংশগত হিমোগ্লোবিন-বিকার ঘটিত ব্যাধি যার প্রধান উপসর্গ রক্তাল্পতা। রোগটি সিকল সেল অ্যানিমিয়া নামে বেশী পরিচিত। এত রোগে রক্তের লোহিত রক্ত কোষগুলি কাস্তে আকৃতির দেখায় বলে এই নাম। এই লোহিত কণিকাগুলি অনমনীয় বলে প্লীহার ছাঁকনিতে আটকা পড়ে যায় ও তাড়াতাড়ি বিনষ্ট হয়। তাই এতে যে সরাসরি রক্তাল্পতা হয় তা রক্তনাশক বা হিমোলাইটিক ধরণের রক্তাল্পতা (তবে নীচে দেখুন অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়াও এই রোগের ক্রাইসিস দশায় কখনো কখনো হতে পারে)। তবে এই বংশগত রোগে মা ও বাবার থেকে আগত দুটি অ্যালিল-ই বিকৃত হলে এই ব্যাধি হয়। কিন্তু পিতা বা মাতার মধ্যে খালি একজনের থেকে আগত অ্যালিল বিকৃত হলে পুরোপুরি ব্যাধি হয় না সেই অবস্থাকে ব্যাধির বাহক বলে। পিতা ও মাতা দুজনেই বাহক না হলে ব্যাধি হয় না এবং দুজনেই বাহক হলেও ব্যাধি হবার সম্ভাবনা ২৫% (অটোজোমাল রিসেসিভ বংশগতি)। বাহকদের মৃদু রক্তাল্পতা হতে পারে। কিন্তু এর ফলে ম্যালেরিয়া ইত্যাদি কিছু রোগের বিরুদ্ধে অনাক্রম্যতা জন্মায়। তাই পৃথিবীর বেশ কয়েকটি ম্যালেরিয়া অধ্যুষিত অঞ্চলের জনতার মধ্যে এই ব্যাধির প্রাদুর্ভাব বেশী (যেমন আফ্রিকা)।