বর্ণান্ধতা
বর্ণান্ধত্ব সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ডিসর্ডার। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের উপর নির্ভর করে পাওয়া যায়। কিন্তু মানুষের জিনোমের ম্যাপিং দেখিয়েছে যে অনেক কারণসূচক পরিব্যক্তি আছে- পরিব্যক্তি বা পরিবর্তন অন্তত ১৯টি বিভিন্ন ক্রোমোজোমের এবং ৫৬টি বিভিন্ন জিনের উৎস থেকে বর্ণান্ধতা ঘটাতে সক্ষম। বর্ণান্ধত্বের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সবচেয়ে প্রচলিত রূপটি হল প্রোট্যানোমালি (এবং, খুব কমই, প্রোটানোপিয়া- একসঙ্গে দুটি "প্রোট্যানস" হিসাবে অনেকবার পরিচিত) এবং ডিউটেরানোমালি ( আরো কমই, ডিউটেরানোপিয়া - দুটি একসাথে প্রায়ই "ডুউটিন" হিসাবে পরিচিত) ।
জিনতত্ত্ব
ডিএনএতে একটিমাত্র নিউক্লিওটিডের অ্যামিনো এসিডের ক্রমেও একটি পরিবর্তন ঘটায়। যেহেতু প্রোটিন অ্যামিনো এসিডের শিকল দ্বারা তৈরি তাই এর কোন পরিবর্তন প্রোটিনে নাটকীয় পরিবর্তন আন্তে পারে; প্রোটিন পৃষ্ঠের এমন কোন পরিবর্তন ঘটতে পারে যে তা অন্য প্রোটিন ও অণুর সাথে বন্ধন তৈরির ক্ষমতা হারিয়ে ফেলতে পারে। যেমন, সিকল-সেল এনিমিয়া হল একটি জিনগত অসুখ যা হিমোগ্লোবিনের β-গ্লোবিন কোডিং অঞ্চলে একটি বেস পরিবর্তনের কারণে ঘটে, যার ফলে একটি অ্যামিনো এসিডের পরিবর্তন ঘটে যা হিমোগ্লোবিনের বাহ্যিক বৈশিষ্ট্য পরিবর্তন করে। সিকল সেল আক্রান্ত হিমোগ্লোবিন নিজেদের সাথে লেগে থাকে, যা তন্তুময় গঠন সৃষ্টি করে যার ফলে লোহিত রক্ত কণিকাবাহী প্রোটিনের আকার বিকৃত হয়ে যায়। তখন এই কাস্তে আকৃতির হিমোগ্লোবিন আর আগের মত রক্ত নালীর মধ্য দিয়ে স্বচ্ছন্দ্যে চলতে পারে না, এরা জমাট বাঁধে বা বিকৃত হয়ে যাবার প্রবণতা দেখায়, যার ফলে এই অসুখের সাথে জড়িত সমস্যাগুলো দেখা দেয়।