জিন
১৯৩০ ও ১৯৪০ এর দিকে আণবিক জিনতত্ত্বের সাথে ডারউইনিয়ান বিবর্তনের সংযোগ ঘটিয়ে নতুন তত্ত্ব প্রদান করা হয়, যা আধুনিক বিবর্তনিক সংশ্লেষণ নামে পরিচিত। জুলিয়ান হাক্সলি এই পদটি প্রথম ব্যবহারক করেন। এর পরপরই বিবর্তনবিজ্ঞানীগণ এই ধারণার পরিবর্ধন করেন। যেমন জর্জ সি. উইলিয়ামস বিবর্তনের জিন-কেন্দ্রিক দৃশ্য উপস্থাপন করেন। তিনি জিনের বিবর্তনিক ধারণা উপস্থান করে জিনকে প্রাকৃতিক নির্বাচনের একক হিসেবে আখ্যায়িত করে তাঁর সংজ্ঞায় বলেন, "যা যথাযথ কম্পাঙ্কে পৃথক করে এবং সংমিশ্রিত করে।" এই দৃষ্টি থেকে আণবিক জিন একক হিসেবে "ট্রান্সক্রাইব" করে এবং বিবর্তিক জিন "উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত" হয়। বিবর্তনে জিনের কেন্দ্রিকতা সম্পর্কিত ধারণা আরো জনপ্রিয়তা পায় রিচার্ড ডকিন্সের মাধ্যমে।
মানুষ
২০০৩ সালে এক মানব জিনোমের পূর্ণতা লাভ করা হয়েছিল, এবং বর্তমানে প্রজাতির জেনেটিক বৈচিত্র্যের একটি নমুনা অর্জনের জন্য প্রচেষ্টা করা হচ্ছে (আন্তর্জাতিক হ্যাপম্যাপ প্রকল্প দেখুন)। বর্তমান অনুমান অনুসারে মানুষের প্রায় ২২,০০০ জিন রয়েছে। অন্যান্য প্রজাতির তুলনায় মানুষের ডিএনএ ভিন্নতা খুব কম, সম্ভবত লেইথ প্লাইস্টোসিনের (প্রায় ১০০,০০০ বছর আগে) জনসংখ্যার প্রবাহের কথা উল্লেখ করে, যার মধ্যে মানব জনসংখ্যার একটি অল্প সংখ্যক প্রজননকারী জোড়া হ্রাস পেয়েছিল। নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি একক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে ঘটে যা একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিসমস (এসএনপিএস) নামে পরিচিত। মানুষের মধ্যে নিউক্লিওটাইড বৈচিত্র্যটি প্রায় ০.১%, যেমন ১০০০ বেস জোড়া প্রতি ১টি পার্থক্য লক্ষ্য করা যায়। এক হাজার নিউক্লিওটাইডের মধ্যে একটির পার্থক্যের কারণে দুটি মানুষের জিনোমের মধ্যে প্রায় ৩ মিলিয়ন নিউক্লিওটাইডের পার্থক্য হয়। যদিও মানুষের জিনোমে প্রায় ৩ বিলিয়ন নিউক্লিওটাইড রয়েছে। এই একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম(বেশিরভাগ সিএনপিএস) নিরপেক্ষ কিন্তু কিছু (প্রায় ৩ থেকে ৫%) কার্যকরী এবং আলেলেস এর মাধ্যমে মানুষের মধ্যে ফেনোটাইপিক পার্থক্যকে প্রভাবিত করে।