Fenotipo Bombay
El antígeno H humano forma parte del sistema sanguíneo ABO. Este tipo de sangre separa a las personas en los grupos A, B, AB u O, dependiendo del tipo de antígeno que la persona tenga en la superficie de las células rojas de la sangre (eritrocitos). Alguien con un tipo de sangre que solo tenga antígeno A en los glóbulos rojos será del grupo A, mientras que no produce antígeno A ni B es del grupo O (o cero, "0").
Genética humana
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retraso mental y baja estatura.