Diabetes mellitus tipo 2
Existe una serie de casos raros de diabetes que surgen debido a una anormalidad en un solo gen (conocido como formas monogénicas de diabetes u "otros tipos específicos de diabetes"). Estos incluyen la diabetes tipo MODY, el síndrome de Donohue y el síndrome Rabson-Mendenhall, entre otros. La diabetes tipo MODY constituye el 1-5 % de todos los casos de diabetes entre los jóvenes.
Diabetes tipo MODY
Debida a mutaciones en el gen HNF-1Beta, es un factor de transcripción nuclear que funciona como homodímero o como heterodímero con HNF-1a. Las características clínicas son muy variables y dependen de la familia. Se presenta asociada a quistes renales (mutaciones de este gen son una causa importante de enfermedad renal), disgenesia biliar y agenesia gonadal.