Leishmania
Leishmania es un género de protozoo responsables de la enfermedad conocida como leishmaniasis o leishmaniosis. El principal vector de infección son los mosquitos de los géneros "Phlebotomus" (en Eurasia y África) y "Lutzomyia" (en América). Sus víctimas son vertebrados: la leishmaniasis afecta a marsupiales, cánidos, roedores y primates, y se estima que unos 12 millones de humanos padecen leishmaniasis hoy en día.
Enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA. La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática.