Leishmaniasis
La Leishmania presenta 2 estados morfológicos, el promastigote, presente de forma extracelular y ubicado en el intestino de los mosquitos, se caracteriza por tener un cuerpo alargado y un flagelo que les permite el movimiento. Esta forma, al ser inoculada dentro de los hospedadores, se transforma en el segundo estado morfológico conocido como amastigote. Los amastigotes se caracterizan por ser redondeados, "sin la presencia del flagelo", de 2 a 4 μm (micras) de diámetro con un núcleo y un kinetoplasto (estructura mitocondrial especializada que contiene ADN). Esta forma aflagelada es la visualizada en los frotis y biopsia para el diagnóstico de la enfermedad. Los amastigotes son exclusivamente intracelulares pero pueden encontrarse en el intersticio en los casos en los que el parásito se reproduce hasta ocasionar la ruptura de la célula hospedadora.
Enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA. La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática.