Fenotipo Bombay
El antígeno H humano forma parte del sistema sanguíneo ABO. Este tipo de sangre separa a las personas en los grupos A, B, AB u O, dependiendo del tipo de antígeno que la persona tenga en la superficie de las células rojas de la sangre (eritrocitos). Alguien con un tipo de sangre que solo tenga antígeno A en los glóbulos rojos será del grupo A, mientras que no produce antígeno A ni B es del grupo O (o cero, "0").
Hemocromatosis hereditaria
Tras encontrarse alteraciones en las pruebas bioquímicas (especial importancia tiene la saturación de transferrina superior al 45 %) se procede a realizar al paciente una confirmación por Diagnóstico Molecular. Con una prueba de ADN se pueden encontrar las mutaciones C282Y y/o H63D y, finalmente, confirmar la enfermedad. Se trata de un análisis genético basado en la amplificación de un fragmento del ADN del paciente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior identificación de la mutación con la ayuda de enzimas de restricción y una electroforesis. Para diagnosticar la hemocromatosis es necesario que el test detecte la homocigosis C282Y/C282Y o la heterocigosis compuesta C282Y/H63D. Un resultado negativo para ambas mutaciones no excluye de enfermedad, sino que obliga al paciente a someterse a un seguimiento y a un completo estudio de su historia clínica; además deben ser descartadas otras causas de enfermedad antes de poder decir que no padece hemocromatosis. Este análisis presenta una fiabilidad de más del 99 %.