Fenotipo Bombay
El antígeno H humano forma parte del sistema sanguíneo ABO. Este tipo de sangre separa a las personas en los grupos A, B, AB u O, dependiendo del tipo de antígeno que la persona tenga en la superficie de las células rojas de la sangre (eritrocitos). Alguien con un tipo de sangre que solo tenga antígeno A en los glóbulos rojos será del grupo A, mientras que no produce antígeno A ni B es del grupo O (o cero, "0").
Talasemia
Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias, y en general de hemoglobinopatías en los países con malaria endémica, de modo que la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias.Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre.  Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.