Leishmaniasis
En la leishmaniosis cutánea el parásito se localiza en la piel. Después de la picadura del mosquito, transcurren entre una y doce semanas para que se desarrolle una pápula eritematosa, que crece y se ulcera, generando una costra de exudado seco. La mayoría de los pacientes desarrolla una o dos de estas lesiones, en cara, manos o piernas, con un tamaño de cada lesión entre 0,5 y 3 centímetros de diámetro, aunque existe una gran variabilidad en la presentación de ellas. Las lesiones tienden a curarse espontáneamente en un lapso de meses, dejando cicatrices hipopigmentadas con bordes hiperpigmentados sobrelevantados. Este tipo de leishmaniosis es más común en América Central y del Sur. La leishmaniosis cutánea se subdivide de acuerdo con su duración en una forma aguda si dura menos de un año en las zoonosis o menos de dos años si es antroponótica.
Enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA. La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática.