Diabetes mellitus tipo 2
Existe una serie de casos raros de diabetes que surgen debido a una anormalidad en un solo gen (conocido como formas monogénicas de diabetes u "otros tipos específicos de diabetes"). Estos incluyen la diabetes tipo MODY, el síndrome de Donohue y el síndrome Rabson-Mendenhall, entre otros. La diabetes tipo MODY constituye el 1-5 % de todos los casos de diabetes entre los jóvenes.
Diabetes tipo MODY
Debida a mutaciones del gen HNF-4a. Factor de transcripción que regula positivamente HNF1-a , por eso presenta muchas características clínicas comunes con MODY 3. Hay un deterioro progresivo de la tolerancia a la glucosa y una alteración de la respuesta a glucagón y pirofosfato ya que se afectan también las células α. En estos enfermos las células beta disminuyen su respuesta a partir de concentraciones de glucosa de 7 mM. Entre el 30 y el 40 % de estos necesitarán tratamiento con insulina.