Sistemas de grupos sanguíneos humanos
La sangre está compuesta de células suspendidas en un fluido llamado plasma. Flotando en el plasma hay tres tipos de células:El tipo de agrupación más común es el sistema de grupos sanguíneos ABO. Las variedades de glucoproteína y el recubrimiento de glucolípidos en los glóbulos rojos dividen la sangre en cuatro grupos:Otro antígeno, el factor Rh, juega un papel importante en la aglutinación de la sangre. Si este factor está presente, el tipo de sangre en particular se llama Rh positivo. Si está ausente, se denomina Rh negativo.
Hemocromatosis hereditaria
Tras encontrarse alteraciones en las pruebas bioquímicas (especial importancia tiene la saturación de transferrina superior al 45 %) se procede a realizar al paciente una confirmación por Diagnóstico Molecular. Con una prueba de ADN se pueden encontrar las mutaciones C282Y y/o H63D y, finalmente, confirmar la enfermedad. Se trata de un análisis genético basado en la amplificación de un fragmento del ADN del paciente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior identificación de la mutación con la ayuda de enzimas de restricción y una electroforesis. Para diagnosticar la hemocromatosis es necesario que el test detecte la homocigosis C282Y/C282Y o la heterocigosis compuesta C282Y/H63D. Un resultado negativo para ambas mutaciones no excluye de enfermedad, sino que obliga al paciente a someterse a un seguimiento y a un completo estudio de su historia clínica; además deben ser descartadas otras causas de enfermedad antes de poder decir que no padece hemocromatosis. Este análisis presenta una fiabilidad de más del 99 %.