Glucolípido
Los tipos de sangre son un ejemplo de cómo los glicolípidos en las membranas celulares median las interacciones celulares con el entorno circundante. Los cuatro tipos principales de sangre humana (A, B, AB, O) están determinados por el oligosacárido unido a un glicolípido específico en la superficie de los glóbulos rojos, que actúa como un antígeno. El antígeno no modificado, llamado antígeno H, es característico del tipo O y está presente en los glóbulos rojos de todos los tipos sanguíneos. El tipo de sangre A tiene una N-acetilgalactosamina agregada como la principal estructura determinante, el tipo B tiene una galactosa y el tipo AB tiene los tres antígenos. Los antígenos que no están presentes en la sangre de un individuo provocarán la producción de anticuerpos, que se unirán a los glicolípidos extraños. Por esta razón, las personas con tipo de sangre AB pueden recibir transfusiones de todos los tipos de sangre (el aceptor universal) y las personas con el tipo de sangre O pueden actuar como donantes de todos los tipos de sangre (el donante universal).
Hemocromatosis hereditaria
Tras encontrarse alteraciones en las pruebas bioquímicas (especial importancia tiene la saturación de transferrina superior al 45 %) se procede a realizar al paciente una confirmación por Diagnóstico Molecular. Con una prueba de ADN se pueden encontrar las mutaciones C282Y y/o H63D y, finalmente, confirmar la enfermedad. Se trata de un análisis genético basado en la amplificación de un fragmento del ADN del paciente mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior identificación de la mutación con la ayuda de enzimas de restricción y una electroforesis. Para diagnosticar la hemocromatosis es necesario que el test detecte la homocigosis C282Y/C282Y o la heterocigosis compuesta C282Y/H63D. Un resultado negativo para ambas mutaciones no excluye de enfermedad, sino que obliga al paciente a someterse a un seguimiento y a un completo estudio de su historia clínica; además deben ser descartadas otras causas de enfermedad antes de poder decir que no padece hemocromatosis. Este análisis presenta una fiabilidad de más del 99 %.