Fenotipo Bombay
El antígeno H humano forma parte del sistema sanguíneo ABO. Este tipo de sangre separa a las personas en los grupos A, B, AB u O, dependiendo del tipo de antígeno que la persona tenga en la superficie de las células rojas de la sangre (eritrocitos). Alguien con un tipo de sangre que solo tenga antígeno A en los glóbulos rojos será del grupo A, mientras que no produce antígeno A ni B es del grupo O (o cero, "0").
Alelo
Por ejemplo, en el locus del gen para los antígenos de carbohidratos del tipo sanguíneo ABO en humanos, la genética clásica reconoce tres alelos, IA, IB e i , que determinan la compatibilidad de las transfusiones de sangre. Cualquier individuo tiene uno de los seis genotipos posibles (I A I A , I A i, I B I B , I B i, I A I B y ii) que producen uno de los cuatro fenotipos posibles : "Tipo A" (producido por yo un yo un genotipos homocigotos y heterocigotos I A i), "Tipo B" (producido por genotipos homocigotos I B I B y heterocigotos I B i), "Tipo AB" producido por genotipos heterocigotos I A I B , y "Tipo O" producido por ii genotipo homocigoto. Ahora se sabe que cada uno de los alelos A, B y O es en realidad una clase de alelos múltiples con diferentes secuencias de ADN que producen proteínas con propiedades idénticas: se conocen más de 70 alelos en el locus ABO. Por lo tanto, un individuo con sangre "Tipo A" puede ser un heterocigoto AO, un homocigoto AA o un heterocigoto AA con dos alelos "A" diferentes.