Leishmania
La clasificación de los parásitos del género "Leishmania" se basó inicialmente en criterios clínicos, de acuerdo a la enfermedad generada en los pacientes. Así, a las leishmanias causantes de leishmaniasis cutáneas, independientemente del lugar geográfico, se les denominó "Leishmania tropica", y a las causantes de leishmaniasis visceral (LV) como "Leishmania donovani". En 1908, el médico francés Charles Nicolle, teniendo en cuenta las peculiaridades de la LV en personas de la cuenca mediterránea, cuyas características clínicas y epidemiológicas eran diferentes a las asociadas a la LV en la India, decidió nombrar como "Leishmania infantum" al parásito causante de la LV en la zona mediterránea y mantener la denominación de "L. donovani" a los parásitos causantes de LV en la India. Posteriormente, en 1911, el científico brasileño Gaspar Vianna consideró pertinente nominar una nueva especie, "Leishmania braziliensis", como la causante de las formas diseminadas de leishmaniasis que aparecían con cierta frecuencia en pacientes de Brasil. En años sucesivos, un gran número de especies se fueron nombrando, donde los criterios de localización geográfica se fueron imponiendo a los criterios clínicos, lo que ha llevado a la situación actual en la que organismos genéticamente indistinguibles recibieron nombres diferentes. Estudios filogenéticos basados en análisis de secuencias nucleotídicas están ayudando al establecimiento de taxonomías dentro del género "Leishmania" cada vez más consistentes. Las infecciones se consideran cutáneas, mucocutáneas o viscerales.
Enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA. La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática.