Enfermedades tropicales desatendidas
Las 3 formas de leishmaniosis son visceral (Kala azar), cutánea y muco-cutánea. Se estima en 12 millones el número de personas afectadas. Si no se trata, la enfermedad es mortal. Se estima en 20 000 el número de fallecimientos anuales. Se trata de una enfermedad vectorial transmitida durante la picadura del phlébotomo. Al menos 90 % de las leishmaniosis viscerales están repartidas entre Bangladés, Brasil, Etiopía, India, Sudán y Sudán del Sur. La leishmaniosis cutánea se da en Afganistán, Argelia, Brasil, Colombia, Irán, Pakistán, Perú, Arabia Saudita y Siria. En torno al 90 % de las leishmanioses cutáneo-mucosas tienen lugar en Bolivia, Brasil y Perú.
Enfermedad de Gaucher
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA. La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática.