DNA는 이중나선 구조로 되어 있나요?
생물통계학
생명통계학에 있어 생물학자들은 코끼리의 배설물에서 DNA를 규명하고 사라진 코끼리 종을 밝혀내 다른 멸종 단계의 동물들을 추적 코끼리 DNA와 이미 멸종된 매머드 DNA를 융합해 실제 매머드를 복원하는 실험이 진행하게 된다. 이러한 DNA는 1953년 크릭과 왓슨이 ‘네이처’에 DNA의 이중나선 구조를 밝힘으로써 DNA 구조의 규명은 수학으로 가능하게 했다는 것인데 크릭과 왓슨은 수학 기법인 브래그의 법칙(Bragg’s law)을 사용, DNA를 규명하였다.
크리스퍼
이 가이드 RNA는 DNA의 이중 나선을 절단하는 효소, 즉 제한효소라고 불리는 캐스9과 하나의 복합체를 형성한다.
유전자를 조작하고 싶은 부분에 이 효소를 넣으면 목표한 DNA 서열을 찾아내 캐스9가 DNA를 절단하게 된다.
세포는 DNA가 절단되었을 때, 복구하고자 하는 기능을 가지고 있다. 따라서, 원래 서열로 복구가 되면
또 다시 크리스퍼 캐스9가 작동하여 이를 절단하게 된다. 
이 과정이 계속 반복적되는 중에 "복구 오류"가 나타나고 원래의 서열과 몇개의 염기에서 차이를 보이게 된다.
변화가 나타나면 크리스퍼는 작동을 멈추고, 복구 오류로 변화된 서열은 원래의 기능은 발휘하지 못하게 된다.
이런 식으로 절단하고자 하는 유전자를 정확하게 찾아내, 파괴(녹아웃)하는 것이 가능해진다.
DNA 클로닝
유전자 클로닝과 유전공학은 특정 염기서열을 인지하고 절단하는 효소의 발견에 의해서 가능하게 되었는데, 이 효소를 제한효소(restriction enzyme)라고 한다. 현재까지 수백 종류의 제한효소들이 밝혀졌고, 박테리아로부터 분리 정제됨으로써 발견되었다. 각각의 제한효소는 제한효소자리(restriction site, 일반적으로 4~8개 염기서열)라는 특정 염기서열을 인지하고 DNA 두 가닥을 자른다. 박테리아는 자신의 DNA 제한효소자리에 존재하는 아데닌이나 사이토신에 메틸기를 첨가함으로써 제한효소로부터자신의 DNA를 보호한다. 대부분의 제한효소들은 4~8개의 염기를 포함하는 서열을 인식하고 자른다. 이러한 짧은 서열은 보통 긴 DNA분자내에서 여러 번 나타나므로 제한효소는 다양한 크기의 제한효소절편(restriction fragment)을 만들 수 있다. 한 종류의 제한 효소는 언제나 같은 방식으로 DNA를 자르게 된다. 가장 유용한 제한효소는 엇갈린 방법으로 DNA 두 가닥의 인산화 당 구조를 절단하는 것인데, 그 결과양가닥 제한효소 절편들은 점착말단(sticky end)이라고 불리는 단일가닥 말단을 가지게 된다.이 짧은 단일가닥 말단 부위는 동일한 효소로 절단된 DNA의 상보적인 점착말단과 수소결합 염기쌍을 형성할 수 있다. 이렇게 형성된 결합은 일시적이고, 이들 일시적 결합은 DNA 연결효소(DNA ligase)라는 효소에 의해서 영구적 결합이 된다. DNA 연결효소에 의해서 결합을 촉매시키면 결국 재조합 DNA 분자가 생성된다.
사도 (신세기 에반게리온)
빛나는 DNA와 같은, 이중 태엽의 원환구조를 가진 사도. 대상물을 침식해 융합하려고 하는 습성을 지녔다. 요격하러 나온 에바 0호기를 침식, 융합을 시도하지만 0호기의 자폭에 의해 격파된다.
비상동말단연결
비상동말단연결 (Non-homologous end joining, NHEJ)은 DNA의 이중가닥절단을 수선하기 위한 방법 중 하나이다. 비상동이라고 일컬어지는 이유는 수선을 위해 상동성을 가진 서열을 주형으로 이용하는 상동재조합 (Homologous Recombination, HR)과 달리 주형 없이 잘린 끝부분이 그대로 연결되기 때문이다. "NHEJ"라는 용어는 1996년 Moore와 Haber에 의해 지어졌다.
DNA 수선
DNA 수선()은 세포가 그 자신의 유전체를 암호화하는 DNA 분자의 손상을 인지하고 교정하는 과정 전반을 가리킨다. 인체 세포에서는, 체내 활동과 자외선이나 방사선과 같은 환경적 요인 모두 DNA의 손상을 일으키며, 이와 같은 이유로 하나의 세포에서 하루에만 100만 개에 달하는 손상이 야기된다. DNA 분자에 대한 이와 같은 (대규모의) 손상은 손상을 입은 DNA가 암호화하는 유전자를 전사하는 세포의 능력을 변형시킬 위험이 있다. DNA에 가해진 손상은 이 외에도 세포의 유전체에 잠재적으로 해로운 돌연변이를 일으키며 결과적으로 세포가 유사 분열()을 거친 후 딸세포의 생존에 좋지 않은 영향을 일으킬 위험이 있다. 정상적인 수선 기작과 세포 자살() 모두 실패하게 되면, 양가닥절단()과 DNA 교차결합()의 생성을 포괄하는, 수선 불가능한 DNA 손상으로 이어지게 된다.
DNA 중합효소
DNA 중합 과정에서 주형가닥에 결합된 RNA primer를 DNA 뉴클레오타이드로 치환한다. Gap DNA를 채워넣는다
다나카 고이치
체내에서는 침입한 항원(단백질)과 결합한 항체(면역 물질)가 만들어진다. 항체는 Y자형으로 돼 있으며 두 개의 팔 중에서 한 개로 항원과 결합한다. 이 구조를 인공적으로 개변해서 근본 부분에 폴리에틸렌 글리콜이라는 탄력성을 가진 고분자 화합물을 삽입했다. 항체의 팔은 이것을 스프링처럼 움직여서 두 개의 동시에 항원과 결합할 수 있도록 했다. 알츠하이머병과 관련있는 단백질의 단편에 대한 실험을 했는데 통상의 항체보다 100배 이상 강력하게 항원을 잡아낼 수 있었다.
과학적 방법
라이너스 폴링은 DNA가 삼중 나선 구조를 가지고 있을 것이라는 가설을 세웠다. 프랜시스 크릭과 제임스 왓슨 역시 이 가설을 검토하였다. 그러나, 관찰과 실험 결과가 이 가설에 따른 예측과 다르게 나오자 크릭과 왓슨은 폴링의 가설을 폐기하였다.
세포막
세포막의 기본 구성 및 구조는 다른 세포소기관을 감싸는 막과 동일하다. 세포막은 인지질 이중층이라는 두 겹의 인지질로 구성되어 있으며, 세포막은 "유동 모자이크" 구조로 설명된다. 유동 모자이크란 지질이 자유롭게 떠다니는 2차원적인 흐름을 의미하며, 내부에는 세포막을 가로지르는 통로 혹은 수용체로 작용하는 단백질을 가지고 있다. 이러한 세포막 모형은 1971년 S.J. Singer가 지질 단백질 모형을 제안하고, 1972년 G.L. Nicolson과 함께 유동 특성을 제시에 탄수화물이 붙어있다. 세포는 세포막의 유동성을 유지하기 위해서 지질의 종류 및 양을 다양하게 변화시킨다. 이중층 내부에 있는 콜레스테롤 분자(진핵세포의 경우)나 호파노이드(원핵세포의 경우)는 유동성을 유지시켜주는 데 도움을 준다.
아마톡신
오른쪽의 그림은 부쉬넬 박사 등이 2002년 밝혀내고 촬영한 아마톡신 α-아마니틴 복합체와 결합하고 있는 RNA 중합효소 II의 결정체 그림이다. 이 결정체를 통해 α-아마니틴은 주로 RNA 중합효소 II 복합체의 다리 나선에 35개 길이의 보존된 아미노산이 들러붙으면서 영향을 주는 것으로 밝혀졌다. 이 다리 나선은 구조적으로 상당히 중요한데, N말단과 C말단의 연결부에 뉴클레오타이드가 들어가는 때 구조가 바뀌면서 전사과정에서 중요한 역할을 맡는다. 이 다리 나선이 가진 역할 중 하나는 DNA가 전좌되기 쉽게 바꿔준다는 것이다. α-아마니틴은 RNA 중합효소 II의 다리 나선에 결합하며, 중합효소가 특정 형태에 있을 때에는 다리 나선 근처 인접한 단백질 복합체와도 결합한다. 이 결합으로 다리 나선이 고정되면서 DNA 전좌 과정이 매우 느려져 사실상 정지된다. 이때 중합효소 II에서의 DNA 전좌속도는 분당 수천 뉴클레오타이드에서 수개 뉴클레오타이드로 줄어든다.
이중 나선
이중 나선(二重螺線)은 두 개의 서로 대칭인 나선이 같은 축 방향으로 놓여있는 모양이다.
DNA가 이중 나선 구조라는 것은 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭이 처음으로 발견했다.
유전체 편집
핵산분해효소는 유전체 상의 원하는 위치에 특정한 이중가닥절단(Double-stranded break, DSB)을 일으키게 되고, 그 절단은 세포의 자체적인 기작에 의해 상동재조합(Homologous Recombination, HR) 또는 비상동말단연결(Non-homologous end joining, NHEJ)의 방식으로 수선된다. 최근 주로 이용되고 있는 조작된 핵산분해효소는 크게 4가지가 있다 : ZFNs (Zinc Finger Nucleases), TALENs (Transcription Activator-Like Effector Nucleases), the CRISPR/Cas system, 그리고 메가핵산분해효소 (meganucleases). 그러므로, 조작된 핵산분해효소를 이용한 유전체 편집은 앞서 설명한 것들의 단점을 극복하고 상대적으로 간단하게 이용 가능한 접근법이라고 할 수 있다.
제임스 D. 왓슨
그는 시카고 대학교 학사 후에 인디애나 대학교에서 석사 학위를 취득했고, 영국 케임브리지 대학교의 캐번디시 연구소에서 연구했다. 여기서 그는 미래의 공동연구자인 프랜시스 크릭을 처음으로 만나게 된다. DNA의 구조 규명 이후 미국의 하버드 대학교 생물학과 교수로 분자생물학 연구를 해오고 있다. 게놈 프로젝트를 주창했고 이 프로젝트의 초대 책임자를 맡기도 했다. 저서로는 교과서인 The Molecular Biology of the Gene (1965), DNA구조 발견에 대한 베스트 셀러인 The Double Helix(1968)가 있다. 그는 인종주의적으로 인식될 수 있는 여러 논쟁적인 발언 때문에 구설수에 오르고 있기도 하다.
전사 (생물학)
신장(elongation)두 가닥의 DNA사슬 중 한 가닥을 주형으로 하여 이에 상보적인 염기를 가진 RNA뉴클레오타이드가 차례로 하나씩 결합하여 RNA를 합성한다. 이 과정에는 RNA 중합효소가 관여한다.
상보적 DNA
유전학에서, 상보적 DNA(complementary DNA, cDNA)는 전령 RNA(mRNA)를 주형으로 역전사효소와 DNA 중합효소에 의하여 합성된 DNA이다. 이렇게 합성된 DNA는 mRNA의 상보적인 복사본이므로 상보적 DNA라 부르며, mRNA로부터 역전사된 DNA이므로 번역에 필요한 엑손만으로 이루어져 있다. 원핵생물에서 진핵생물의 유전자를 복제하거나 정상적으로는 발현되지 않는 특정한 단백질을 발현시키기 위해서 종종 cDNA를 사용한다. 대장균("E.coli")을 이용하여 성장호르몬이나 인터페론 등을 생산할 때 cDNA를 클로닝하여 이루어진다.
사진 51
사진 51은 DNA의 구조가 이중 나선으로 되어있다는 것을 보여주는 결정적인 데이터로서 1953년 《네이처》에 등재된 5개 논문에 사용되었다. 사진 51이《네이처》에 최초로 실린 것은 플랭클린과 이 발표한 DNA의 X선 회절을 다룬 논문이었다.
디옥시리보뉴클레오타이드
디옥시리보뉴클레오타이드()는 DNA를 구성하는 뉴클레오타이드가 단독으로 존재하는 형태이다.
아레시보 메시지
DNA 이중나선의 모습을 나타낸다. 수직 막대는 뉴클레오타이드의 개수를 나타내지만, 인간 게놈의 염기쌍이 약 32억 개라는 것이 밝혀지기 전이라 약 43억 개로 표기되어 있다.
상보적 DNA
cDNA를 합성하는 방법은 여러 가지가 있지만 대개는 전사후 처리가 완료된 mRNA와 역전사효소를 이용하여 합성한다. 역전사효소는 단일 가닥 mRNA의 아데닌, 유라실, 구아닌, 사이토신에 각각 티민, 아데닌, 사이토신, 구아닌을 짝지어 상보적 DNA를 합성한다.
세포
만약 모든 DNA 분자가 세포 내에 존재한다면, 즉 생화학적인 행위가 세포 내부에 국한된다면, DNA가 생성하는 효소 역시 DNA 근처에 유지된다. DNA 분자는 다른 DNA가 생산하는 것이 아닌 자신이 생산하는 효소의 이득을 직접적으로 누리게 된다. 이는 다른 DNA 분자는 주변 DNA 분자의 긍정적인 변이로부터 어떠한 이득도 얻지 못하는 것임을 의미한다. 다시 말하면 긍정적인 변이는 변이를 포함하고 있는 세포 그 자체에게만 이득을 준다는 것이다. 이것이 현재 우리가 알고있는 생명의 진화의 가장 큰 요인인 것으로 생각된다. (이 설명은 단지 단순화된 설명일뿐이다. 실제 세포 등장 이전의 생명 형태의 분자구조는 RNA 형태였으며, 이는 복제기와 효소의 역할을 동시에 수행한다. 하지만 중심 이론은 동등하다.)
제한 효소
제한 효소() 또는 제한 내부핵산 가수분해 효소 () 는 이중 가닥 DNA 분자의 특정한 염기서열을 인식하여 그 부분이나 그 주변을 절단하는 것을 촉매하는 효소를 지칭한다. 대부분의 제한 효소는 각각 인식자리(recognition site) 혹은 제한 자리(restriction site)라는 특수한 염기서열을 가진 위치에서 DNA를 절단한다. 원래 제한 효소는 세균이 박테리오파지라는 바이러스의 공격을 받으면 생산하는 효소로, 바이러스의 침입으로부터 자신을 방어하는 역할을 한다.
폴 L. 모드리치
인간은 엄마의 난자로부터 23개, 아빠의 정자로부터 23개의 염색체(chromosome)을 받은 후 많고 많고 셀 수 없을 정도로 수많은 세포분열(cell division)을 하게 된다. 하나의 수정란에서 시작된 원본의 genome set은 어떻게 이 수많은 복제에도 불구하고 놀라울 정도로 온전하게 유지될 수 있는 걸까?
바로 DNA repair mechanism이다. 게놈(Genome)을 감시(monitoring)하고 수선(repair) 해준다는 이 단백질들을 밝혀낸 과학자들이 2015년 노벨 화학상을 받게 되었다. 그들 중 폴 모드리치는 mismatch repair를 밝혀내었다.
1983년부터 윤곽을 드러내기 시작한 그의 업적은 DNA 메틸화(DNA methylation)이 정말로 가닥 특이적(strand specific)한 mismatch repair를 제시한다는 발견으로 시작된다. 이어서 그는 "E.coli" 추출물에서 생체 밖(in vitro)상으로 DNA mismatch repair를 분석할 수 있는 정량법(assay)를 구축했다. 이 정량법(assay)를 기반으로, 그는 수선기작(repair mechanism)을 하나하나 밝히기 시작했다. Repair activity는 ATP, methylation state, MutH, MutL, MutS, UvrD에 영향을 받는다는 것을 밝혔으며, 이 수선 유전자(repair gene)들을 순수하게 분리해내 각각의 특징을 파헤치는 논문들을 연달아 내기 시작했다. 이렇게 쌓인 mismatch repair연구에 대한 경험들을 바탕으로 1989년에 그의 획기적인 논문이 발표된다. 이 연구로 생체 밖(in vitro)상에서 DNA mismatch repair를 완벽하게 재구성해 냈다. DNA mismatch repair를 완벽하게 재구성을 하기 위해서는 DNA polymerase III, exonuclease I, DNA ligase, 그리고 정제된 MutH, MutL, MutS, UvrD, SSB protein이 필요하다고 그는 설명했다. 또한 이 요소들은 함께 mismatch repair를 해내는데, mismatch가 일어난 장소에서부터 어느 정도 거리가 있는, GATC 서열 위에 한 가닥만 메틸화(methylation)된 hemimethylated 가닥이 방향을 지시한다는 것을 이 논문을 통해 설명했다.
Mismatch repair system의 중심역할을 하는 MutS가 왓슨-크릭(Watson-Crick) 염기쌍에 위배되는 mismatch를 인식하고, 이후 MutL과 복합체(complex)를 이룬다. MutL은 중개자(mediator)역할을 하는데, MutH, MutS와 모두 상호작용한다. MutS, MutL 복합체가 MutH를 부르고(recruit), 이 MutH는 hemimethylated GATC site에 붙는다. 이 과정을 통해 가닥특이성(strand-specificity)가 생긴다. 메틸(methyl)기가 붙어있는 가닥은 parental strand이고 메틸(methyl)기가 없는 것은 새로 합성된 daughter strand가 되기 때문에 양 가닥을 구분 가능하다. 원래는 약햤던 MutH의 endonuclease activity를 활성화되고 그 결과 MutH는 methyl기가 없는 가닥(strand)의 GATC site 부근에 틈(nick)을 만들게 된다. 다음 helicase인 UvrD의 도움을 받아 이중가닥을 풀어가면서 Endonuclease I이 메틸(methyl)기가 없는 가닥을 분해해나간다. 틈(nick)부터 mismatch site 바로 넘어서까지 분해된다. 이렇게 생긴 틈새(gap)는 DNA pol III와 DNA ligase로 채워진다. 이렇게 mismatch가 원본의 주형으로 교정된다.
모드리치는 대장균("E.coli")의 수선기작(repair mechanism)을 밝혀낸 후 진핵생물에서의 mismatch repair를 연구하기 위해 인간과 초파리의 세포에서의 mismatch repair system을 계속해서 연구해나갔다.
진핵세포(eukaryotic)에서의 system은 MutS, MutL 등의 효소와 상동적으로 대장균("E.coli")에서의 mismatch repair system 이 잘 보존되어있지만, 대장균("E.coli")와 한 가지 차이점이 있다.
메틸화(methylation)로 가닥특이적(strand specific)하게 수선(repair)되던 대장균("E.coli")과 달리 인간(human), 초파리(drosophila)의 경우 메틸화(methylation)가 가닥 특이적 수선(strand specific repair)에 관여하지 않는다는 것이다. 그대신 strand break로 가닥특이적(strand specific)으로 수선(repair)이 일어났다는 것이 실험을 통해 밝혀졌다.
DNA 복제
분자생물학 관점에서 DNA 복제는 하나의 DNA 분자에서 똑같은 두 분자의 DNA를 생산해내는 과정이다. 모든 생명체에서 일어나며, 생물학적 유전의 기초이기도 하다. DNA는 서로 상호보완적인 두개의 가닥으로 이루어진 이중 나선 구조다. 복제시, 두 DNA 가닥은 서로 분리된다. 각 분리된 가닥은 반보존적 복제라 일컫는 과정의 뼈대가 된다. 복제를 확실히, 정확하게 하기 위해 일련의 자가 진단 메커니즘도 존재한다
염색질
염색질()은 DNA, 단백질, RNA로 구성된 거대분자 복합체이다. 염색질의 일차적인 기능은 DNA 포장()을 통하여 부피를 줄이고, 거대분자인 DNA가 유사분열 하도록 하고, DNA 손상을 막고, 유전자 발현과 DNA 복제를 통제하는 것이다. 염색질을 이루는 주요 단백질은 DNA를 압축하는 히스톤이다. 진핵세포(핵이 있는 세포)에만 염색질이 존재하고, 원핵세포는 다른 방법으로 DNA를 조직한다. 진핵세포의 염색질에 해당하는 원핵세포의 것은 핵양체 영역에 존재하며 지노포어()라 한다.
DNA 복제
DNA 복제는 원본 DNA를 가지고 새로운 두개의 DNA로 만드는 과정이며, DNA 중합효소 복합체가 역할을 수행한다. 세포분열하는 과정에서 1회 일어나며, 복제과정에서 실수를 줄이기 위해 복잡한 실수 보정장치를 가지고 있다. DNA 복제를 담당하는 DNA 중합효소는 10만 번에 한번 꼴로 염기쌍 결함에 오류를 범하는데, 교정기능에 의하여 다시 한번 오류가 일어날 확률이 10만 분의 1로 줄어들게 된다. 따라서 10 x 10 = 10(100억분의 1)의 확률로 복제의 오류가 발생한다.
DNA 수선
알려진 DNA 손상의 대부분은 이중 나선의 1차 구조()에 영향을 주며, 이는 DNA를 구성하는 염기 자체에 화학적인 변형()이 가해짐을 의미한다. 이와 같은 변형으로 인해 기존의 이중 나선 구조에 들어맞지 않는 비정상적인 화학 결합 또는 많은 부피를 차지하는 부가적인 물질()이 도입되며 결과적으로 분자 전체의 나선 구조가 변화될 수 있다. 단백질이나 RNA와 같이 DNA가 3차 구조()를 이루는 것은 아니기 때문에 국부적인 손상으로 인해 입체적인 구조가 뒤틀려버리는 등의 문제가 생기는 것은 아니지만, DNA의 경우 진핵생물의 DNA를 감싸는 단백질인 히스톤이라든지 DNA 초나선( - cccDNA는 보통 뒤틀림의 힘을 받아서 이중나선의 긴 축이 3차원 공간에서 반복적으로 스스로 교차하게 된다.) 구조는 DNA 손상의 직접적인 영향을 받게 된다.
햅맵 프로젝트
서로 관련없는 두 사람은 약 99.5%의 DNA 서열을 공유하고 있으며, 일부 다른 영역이 존재한다. 어떤 사람은 A이지만 G를 가진 사람도 있으며, 이를 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)라고 하며, 이들 각각을 대립형질(Allele)이라고 한다. 햅맵 프로젝트는 인류전체중 적어도 1% 이상이 갖고 있는 공통된 SNP에 초점을 맞추고 있다.
염색질
자연에서 DNA는 세 가지 형태(A, B, Z형)로 존재할 수 있다. A형과 B형 DNA는 오른손감기 나선이고, Z형은 지그재그형 인산 뼈대가 있는 왼손감기 나선이다. Z형 DNA는 염색질 구조와 전사에 특정한 역할을 한다. Z형 DNA와 B형 DNA의 연결 지점에는 한 쌍의 염기가 뒤집어져 정상적인 결합을 하고 있지 않다. 이 염기는 다양한 단백질이 인식할 수 있는 자리가 되고, RNA 중합효소나 뉴클레오솜이 결합하여 생기는 비틀림 변형력을 해소하는 역할을 한다.
실시간 중합효소연쇄반응
실험의 진행은 일반적인 중합효소연쇄반응을 따른다; 중요한 특징은, 증폭된 DNA가 "실시간"으로 측정된다는 것이다. 이 점이 마지막에서 DNA가 관측이 되는 기본적인 중합효소연쇄반응과의 차이점이다. 두가지의 일반적인 방법이 실시간 중합효소연쇄반응에서 사용된다. (1) 아무 DNA이중나선에 끼어들어갈 수 있는 불특정한 형광염색, (2) 올리고뉴클레오티드로 이루어진 서열-특이적 DNA탐침, 형광으로 보고자가 라벨되어있고, 상보적인 DNA목표에 결합한 뒤 검출된다.
유전
생물의 유전 정보가 담겨 있는 것은 DNA이다. 원핵생물은 별도의 세포핵이 없어 세포질에 DNA가 부유하나, 진핵생물은 세포핵 내의 염색체에 DNA가 있다. 바이러스의 경우에는 RNA가 DNA의 역할을 대신하기도 한다.
RNA
핵염기는 보통 다음과 같은 약자로 쓰인다.
핵염기는 수소결합에 의해 서로 짝을 이루어 결합할 수 있다. 아데닌은 우라실(DNA의 경우 티민)과 구아닌은 시토신과 상보적인 짝을 이룬다.
RNA는 DNA와 달리 1개의 폴리뉴클레오타이드로 이루어진 단일 가닥이며, 자체적으로 상보적 염기쌍을 형성해 접힘으로써 고유의 입체 구조를 가질 수 있다. RNA에 존재하는 리보스의 2'탄소에 결합된 하이드록시기는 당-인산 골격의 인산이에스터 결합을 분해하는데 관여하므로 RNA는 DNA보다 빠르게 가수 분해되어 덜 안정하다.
RNA
RNA는 오탄당인 리보스를 기반으로 사슬구조를 이룬다. 오른쪽 그림에서와 같이 리보스에 있는 다섯개의 탄소에 번호를 붙였을 때 1번 탄소가 핵염기와 연결되며(이 그림의 경우 구아닌) 3번과 5번은 인산에 연결된다. 1번 탄소에 연결되는 핵염기는 구아닌 이외에도 아데닌, 우라실, 시토신이 있다. 인산은 당과 당 사이를 연결하여 사슬을 이룬다.
DNA 중합효소
매번 세포는 나뉘고, DNA 중합효소는 기존 DNA 분자의 복제본이 각각의 딸세포로 이동시키기 위해 세포의 DNA 복제를 돕는다. 이러한 방법으로, 유전정보는 세대를 거쳐 유전된다.
복제가 일어나기 전에, 헬리케이스라는 효소는 단단히 꼬인 DNA 분자를 푼다. 이것은 복제 견본으로 쓰일 수 있는 두 가닥의 DNA를 제공하기 위해 DNA 이중나선을 푼다.
미토콘드리아
기본적인 기능이 여러 유기물질에 저장된 에너지를 산화적 인산화 과정을 통하여 생명활동에 필요한 아데노신삼인산(ATP)의 형태로 변환하기 때문에　미토콘드리아는 세포의 발전소라고 할 수 있다. 보통 미토콘드리아는 세포의 25%의 세포질을 차지하고 있으나 그 크기와 수가 세포의 종류와 역할에 따라 다양하다. 자체적인 DNA(mtDNA:mitochondirial DNA)를 가지고 있다. 자체적인 DNA의 존재와 이중막 구조는 미토콘드리아뿐만 아니라 엽록체에서도 나타나는 것으로 오래전 세균에 의한 세포내 공생의 결과로 진핵생물의 탄생이 이루어진 데서 유래한 것으로 여겨진다.
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 합성을 개시하기 위해 DNA 분자의 이중가닥 부분에 부착된다. 복제 과정 중, 이중가닥 DNA는 상보적 DNA 합성에 필요한 주형으로 사용할 수 있게 단일가닥으로 풀어진다.
과학적 방법
DNA의 구조가 이중 나선이라는 것을 발견한 후, 왓슨은 자신들의 발견을 다시 확인하기 위해 브랙에게 B형 DNA의 X선 회절 이미지를 보냈다. 브랙은 이 이미지를 바탕으로 DNA의 구조를 다시 연구하여 모형을 제작하였다. 다시 검토된 DNA의 구조 모형 역시 크릭과 왓슨이 세웠던 가설과 일치하였고, 이로써 DNA의 구조가 이중 나선의 형태를 지닌다는 것이 일반적인 과학 이론으로 받아들여지게 되었다.
전령 RNA
전령 RNA (영어: messenger RNA, mRNA)는 RNA 분자가 화학적으로 암호화된 단백질을 생산하는데 있어서 '설계도'와 같은 역할을 한다. mRNA는 DNA 원형으로부터 전사되고, 유전정보에 암호(코돈)를 부여하여 단백질 합성이 일어나는 장소인 리보솜으로 운반해준다. 이 핵산 중합체는 단백질 중합체 내부의 아미노산을 번역한다. DNA와 같이 mRNA에서, 유전 정보가 뉴클레오타이드의 배열을 결정하는데 있어 코돈의 정렬이 각각 세가지의 염기(화학)로 구성되어 있다. 종결 코돈을 제외(종결 코돈은 염기서열이 UAA, UAG, UGA로 다른 코돈들과 달리, 특정한 아미노산을 암호화 하지않아 단백질 합성이 종결될 수 있다.)한 각각의 코돈이 특정한 아미노산을 암호화하고, 단백질 합성을 끝마친다. 이러한 과정은 두 종류의 RNA가 필요하다.
박테리오파지
꼬리를 가지고 있지 않은 박테리오파지 중 약 60%는 이십면체형, 30%는 섬유형, 그리고 10%는 복잡한 형태를 가지고 있다. 이십면체형은 외피를 가진 경우도 존재한다. 이들은 유전물질로 단일 또는 이중나선의 DNA 또는 RNA를 사용한다. 섬유형은 단백질로 이루어진 섬유가 나선대칭형을 이루고 있는 형태이며, 외피를 가지는 경우도 있다. 유전물질로는 단일나선 DNA를 가진다. 일부 박테리오파지는 복잡한 모양을 가지고 있는데, 이들은 유전물질로 이중나선 DNA를 가진다.
로절린드 프랭클린
DNA구조에 관해서 왓슨과 크릭이 논문을 쓸 때, 모리스 윌킨스에게 공동 저자가 되어줄 것을 부탁하였다. 하지만 모델 형성에 전혀 기여를 하지 않은 윌킨스는 이 부탁을 거절하였다. 프랭클린의 MRC논문이 1953년 왓슨과 크릭의 DNA모델에 큰 기여를 했던 것은 사실이지만, 아직 발표도 되지 않은 MRC논문을 참고 문헌으로 취급하기는 어려웠다. 후에 왓슨과 크릭은 MRC논문으로부터 도움을 받았다고 《네이쳐》지에 언급했었다. 동일한 잡지에 프랭클린과 고슬링의 DNA X선 회절사진이 최초로 발표되었다고 한다. 왓슨은 《이중나선》에 프랭클린을 언급했지만, 언급한 내용이 프랭클린은 그 데이터를 해석할 수 없어 결국 남의 도움을 요청했을 것을 뜻했다고 의심받고 있다.
효모단백질잡종법
많은 수의 만들어진 유전서열들은 반드시 잡종법 분석을 하기 위해 숙주 세포로 들어가야 한다. 실험적인 경험으로써 유전서열들의 구조와 전달은 실험과 유기물에 의해서 달라진다.
잡종 라이브러리에즌 넓게 두 가지 종류가 있다. : 무작위 라이브러리와 cDNA를 기반으로 한 라이브러리. cDNA라이브러리는 특정한 세포로 부터 모아진 mRNA의 역전사효소를 통해 만들어진 cDNA로 구성되어있다. 이 라이브러리는 구조로 될 수 있어서 BD나 AD에 붙을 수 있다. 무작위 라이브러리는 cDNA대신 무작위 서열의 DNA의 길이를 사용한다. Cassette mutagenesis를 포함한 많은 수의 방법들이 무작위 서열을 제작하기 위해 존재한다.
DNA라이브러리의 근원에도 불구하고 무작위서열은 적절한 제한효소를 사용한 플라스미드의 적절한 위치에 들어가게된다.
게놈
유전자는 DNA(디옥시리보 핵산)가 담당하고 있다. DNA란 인산이나 당뿐 아니라, A(아데닌), T(티아민), G(구아닌), C(사이토신)의 염기로 이루어져 있는 이중 나선형의 물질이다. 이러한 네 가지 염기 배열에 의해서 유전 정보가 암호화되고 있다.
히스톤
히스톤 H2A, H2B, H3, H4는 각각 2개씩 모여서 8합체인 이른바 핵심 히스톤(core histone)을 구성한다. 히스톤은 뉴클레오좀의 핵 부분에 존재하며 146 염기쌍의 DNA를 감으며, DNA는 하나의 히스톤을 왼손방향으로 1.65 회 정도 감는다. 연결히스톤 H1은 뉴클레오좀과 DNA의 감기지 않은 부분에 달라붙어서 DNA를 고정하며, 더 높은 차원의 구조를 형성할 수 있도록 한다. 이 구조의 가장 기본적인 형태는 10nm의 구슬이 실에 꿰어져 있는 것으로 묘사된다. 이 구조는 뉴클레오좀 사이에 50염기쌍 정도의 DNA가 있다는 사실을 포함하고 있다. 이렇게 생성된 히스톤과 DNA의 결합체를 염색질이라고 불린다. 더 높은 구조는 비정상적인 지그재그 구조를 형성하는 30 nm 섬유와 100 nm 섬유구조를 포함하며, 정상적인 세포에서 발견된다. 체세포분열과 생식세포분열 동안에, 응축된 염색질들은 뉴클레오좀과 다른 조절단백질 사이의 상호작용을 통해서 조합된다.
비부호화 DNA
유전체학에서 비부호화 DNA(Noncoding DNA)는 코돈 단백질이 일정한 순서 없이 무작위로 구성되어 있는 상태의 DNA를 일컫는 용어이며, 주로 비부호화 RNA에 유전정보를 전사하거나 조절염기순서에 따라 단백질의 부호 순서 및 스캐폴드부착부위, 동원체, 말단소체를 번역하는 역할을 담당한다.
세포
2차구조에 의해, 나선이나 병풍구조 혹은 아무 규칙성이 없이 아무렇게나 꼬여있는 상태를 만들게 되고, 대표적인 예로 사람의 손톱과 모발을 구성하는 단백질인 케라틴을 들 수 있다.
제임스 D. 왓슨
왓슨은 1953년 6월 초 제 18회 Cold Sring Harbor Symposium on Viruses에서 DNA 이중나선에 대한 논문을 발표했다. 왓슨과 크릭이 네이처에 논문을 실은지 6주 후였는데, 그 모임의 많은 사람들은 아직 그 발견에 대해 듣지 못했었다. 1953년 Cold Harbor Symposium 은 많은 사람들이 DNA 이중나선 모델을 처음으로 볼 기회였다. 왓슨, 크릭 그리고 윌킨스는 1962년 그들의 핵산의 구조에 대한 연구로 노벨 생리의학상을 받았다.
유전 부호
유전자 발현에서 새로운 단백질의 형성은 DNA에서 전사된 전령 RNA의 형성과 함께 시작된다. DNA 사슬을 구성하는 특정한 염기 서열이 전사를 지시하는데 전사가 필요하지 않은 경우에는 억제자 효소가 부착되어 있어 전사를 막는다. 특정한 단백질의 생산이 필요하다는 신호를 받으면 억제자는 DNA 사슬에서 떨어져 나가고 RNA 중합효소에 의해 전사가 시작된다. RNA 중합효소는 전사 시작 지점에 있는 프로모터의 염기서열에 의해 전사의 방향과 전사할 DNA 사슬을 선택하고 오퍼레이터에 결합되어 DNA 사슬을 풀어낸 후 전사를 시작된다. RNA 중합효소는 주형이 되는 DNA 사슬과 상보적인 리보뉴클레오타이드를 이용하여 전령 RNA를 만든다. 이렇게 만들어진 전령 RNA의 염기서열은 세개씩 짝을 이뤄 코돈을 형성한다. 한편 RNA 중합효소는 전사 종결을 지시하는 DNA 염기서열을 만나면 전사를 중단하고 DNA에서 떨어져 나간다.
제임스 D. 왓슨
엄청난 양의 DNA가 간단한 세포 안에 채워져 있는데, 만일 인간의 염색체 46개에 있는 DNA 염기를 A,C,T,G로 표기하면 32억 개의 문자가 차지하는 분량은 500쪽 책 4,000권에 해당된다. 세포는 DNA를 실패에 감듯이 히스톤 단백질을 이용하여 체계화 시킨다. 진핵세포에서 하나의 염색체를 형성하기 위하여, 146개의 염기쌍이 8개의 히스톤(histone) 단백질로 이루어진 구조물 주위를 두 번 휘감아 1개의 뉴클레오솜(nucleosome)을 형성한다. 뉴클레오솜의 지름은 10nm 이다. 연속적인 DNA는 실에 꿰인 구슬처럼 뉴클레오솜을 연결하고, 이것이 다시 접혀 지름 30nm의 구조물을 형성한다. 이러한 DNA 응축 방법은 분열하는 세포에서 고도로 응축된 중기 염색체를 만든다. 분열하지 는 세포는 DNA 응축 정도를 달리하면서 필요한 부분에 효소가 접근할 수 있도록 허용한다. DNA가 부분 부분이 풀리면서 RNA로 전사된다. 전사를 하기 위하여 DNA가 히스톤에서 떨어져 나오거나 단단히 감겨있어도 DNA 본래의 구조와 염기 서열은 그대로 유지된다. 마찬가지로, 세균과 고세균의 DNA도 단백질과 함께 응축되어 있다.
겔 전기 영동법
왼쪽 그림과 같이 한천으로 된 겔에 시료를 넣고 전류를 흘려보낸다. 수소 이온 농도가 중성일 때 DNA는 인산기 때문에 음전하를 띄므로 DNA는 양극쪽으로 끌려가게 된다. 이 때 DNA가 통과하는 겔은 다공성 물질이기 때문에 일종의 체로써 작용하여 작은 DNA 절편이 더 빨리 끌려가게 된다. 따라서 적당한 시간동안 전류를 흘려보내면 DNA 절편은 크기에 따라 분리된다.
오카자키 절편
오카자키 절편의 합성은 복제 분기점 근처의 RNA 프라이머에서 시작되며, DNA 중합효소3에의해 진행된다. 진핵생물에서 지연가닥 합성은 DNA 중합효소δ에 의해 진행된다. 프라이머는 핵산내부가수분해 활성(endocelolytic avtivity)을 지닌 효소들에 의해 제거된다. 인접한 절편들은 DNA 리가아제(ligase)에 의해 인산디에스테르 결합(phosphodiester bond)을 통해 연결되어 연속적인 DNA 가닥을 만든다.
역전사 중합효소 연쇄반응
역전사 중합효소 연쇄반응(Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction, RT-PCR)은 중합효소 연쇄반응(Polymerase Chain Reaction;PCR)의 변형으로, "증폭"이라 불리는 과정을 통해 많은 수의 DNA 서열을 만들기 위해 분자생물학에서 일반적으로 사용하는 실험기법이다. 그러나 역전사 중합효소연쇄반응에서는 RNA가 먼저 역전사 효소에 의해 역전사되어 cDNA를 만들고, 만들어진 cDNA가 기존의 중합효소연쇄반응이나 실시간 중합효소연쇄반응을 통해 증폭된다.
그 동안 형질 변환의 원인으로 DNA 염기 서열 변화와 재조합만 알려졌다. 그러나 DNA 염기 서열 변화 없이도 유전자 발현 패턴 및 유전자 발현의 활성화가 조절되고 이것이 다음 세대로 유전되는 현상이 발견되었다. 이 현상의 예로는 DNA 아세틸화, 메틸화, 포스포릴화, 유비퀴틸화 등 여러 가지 형태가 있는데, 이들 중 DNA 메틸화(methylation)연구가 가장 잘 알려져 있다. 이에 대해 연구하는 학문이 후성유전학이다.
위에서 언급한 methylation은 시토신(C)의 피리미딘 고리 C5 자리에 메틸기가 붙는 메틸화에 의해서도 유전자의 발현양상이 변한다. 이 반응은 시토신 뒤에 구아닌(G)이 올 때에만 일어나고 이를 CpG site라 한다. DNA 메틸기전달효소(DNMT)에 의해서만 매개되며 포유류에서 3 종류 (DNMT1, DNMT3a, DNMT3b)가 존재하고, S-adenosyl-methionine이 메틸기 주개로 작용한다. 이 배열에서 시토신이 메틸화 되는 경우가 많고, 인간게놈의 경우는 전체 시토신 중 3~5%가 메틸화 되어 있다. 이러한 CpG는 진화과정에서 그 비율이 점점 감소했고, 게놈에 존재하는 CpG의 메틸화 정도와 양상은 종에 따라 다르고, 조직에 따라서도 다른 특이성을 갖는다.
단백질의 구조
폴리펩타이드 내의 아미노산 서열에 따라 폴리펩타이드의 특정 부위가 일직선으로 펼쳐지는 반면 또 다른 부위는 뒤틀리기도 한다. 이처럼 폴리펩타이드의 일부가 뒤틀린 구조를 2차 구조라고 한다.
예를 들어 단백질은 알파 나선 구조, 즉 꼬여있는 용수철과 같은 형태를 이루기도 한다. 대부분의 2차 구조와 마찬가지로 알파 나선의 형태는 폴리펩타이드 내의 아미노산 곁사슬 간의 수소 결합에 의해 유지 된다. 또한 한 분자내 다른 부위들끼리 결합을 유도하여 연결해 줄 수 있다.
또, 폴리펩타이드는 수소 결합을 통하여 주름 치마와 비슷한 여러 개의 납작하게 접힌 구조를 가질 수 있는데, 이러한 구조를 베타 병풍 구조라고 하며 이 또한 2차 구조에 해당한다.
RNA 중합효소
DNA 중합효소와 RNA 중합효소는 주형에 의존하여 뉴클레오타이드를 중합하므로 구조적으로 유사할 것이라고 예측할 수도 있지만, 실제로는 그렇지 않다. X-선 결정법으로 밝혀진 바에 의하면, Mg이 효소 활성 위치에 필수적인 것을 제외하면 사실상 두 중합효소는 서로 무관하다. 때문에 두 중합효소는 세포의 진화 초기에 서로 독립적으로 기원한 것으로 보인다. 한 계보는 현재의 DNA 중합효소와 역전사효소, 그리고 바이러스의 단일 소단위로 된 RNA 중합효소가 되고, 다른 계보는 현생 세포의 RNA 중합효소가 되었을 것이다.
유전자
1944년 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드, 매클라인 매카시는 DNA에 유전자 정보가 있음을 밝혀냈다. 그리피스가 관찰한 형질변환은 바로 이 DNA의 이동 때문에 일어난 것이다. 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA의 구조를 밝혀내었다. 이로써 하나의 효소를 지정하는 하나의 유전자는 사실상 DNA의 염기서열에 의한 것이라는 것이 밝혀졌다. 즉, DNA의 염기서열이 RNA에 의해 전사되고 리보솜에 전달되면 그로부터 지정된 아미노산 서열의 결합이 이루어져 효소와 같은 단백질이 만들어지게 되는 것이다.
DNA 메틸화
추가적으로, DNA 메틸화는 시간이 지나면서 유전자의 주인에게 바이러스성 유전자들의 표현형과 다른 해로운 요소들로써 포함되어 온 것들을 억제한다. DNA 메틸화는 또한 기본적인 염색질 구조의 기초를 형성한다. 염색질 구조는 세포가 변경 불가능한 DNA 구조로 부터 다세포의 일생을 위해 요구되는 다양한 특성을 형성할 수 있도록 해준다. DNA 메틸화는 또한 거의 모든 종류의 암의 발현에 매우 중요한 역할을 한다.
염색질
염색질의 구조는 여러 요소의 영향을 받는다. 전체적인 구조는 세포 주기에 따라 달라진다. 간기에 염색질은 느슨한 구조로 RNA나 DNA 중합효소가 각각 DNA를 전사하거나 중합할 수 있게 한다. 국소적인 구조는 DNA에 있는 유전자에 달려있다. 유전자가 활성화되어 전사되는 DNA 영역(진정염색질)은 더 느슨하게 포장되어 있고 RNA 중합효소가 결합한 상태로 관찰된다. 비활성 유전자가 부호화된 DNA(이질염색질)는 구조 단백질과 결합하여 단단하게 포장되어 있다. 구조 단백질에 후생유전학적인 화학 변화, 특히 히스톤의 메틸화와 아세틸화가 일어나면 국소적인 염색질 구조가 바뀐다. 세포가 분열 준비를 하면서 염색질은 더 밀집하여 후기에 염색체가 분리되기 용이해진다. 이 시기에 광학 현미경으로 세포에 있는 각각의 염색체를 관찰할 수 있다.
로절린드 프랭클린
2월 4일, 왓슨은 모델을 만들기 시작했다. 왓슨은 이중 나선의 정확한 수치를 가지고 있었지만, 여전히 인산을 중심에 놓은 상태였다. 크릭은 인산을 바깥에 놓은 모델을 만들라고 제안했고, 왓슨은 그에 따랐다. 2월 8일 윌킨스와 점심을 같이 한 왓슨과 크릭은 윌킨스에게 모델 구축을 시작해도 좋다는 허락을 받았다. 그 다음 주, 왓슨은 프랭클린의 MRC 보고서를 받았다. 그 속에는 왓슨과 크릭이 필요했던 모든 정보가 들어있었다. 이것을 통해 DNA의 두 나선이 반평행하다는 것을 알아냈다. 같은 주 프랭클린은 B형 DNA에 대해서 약간의 계산을 했지만, 논문을 끝마치기 위해 2주동안 옆으로 치워두었다. 2월 21일 DNA 구조 발견을 알리는 폴링의 편지가 네이쳐에 실렸고, 프랭클린은 폴링에게 인산의 배치에 대해서 편지를 썼다. 하지만 폴링은 자신의 입장을 고수했다. 2월 중순, 왓슨은 염기의 배치에 대해 고민하고 있었다. 2월 23일, 프랭클린은 51번 사진을 이용해 B형 DNA를 측정하기 시작했고, 다음 날 A형과 B형 모두 두 개의 사슬로 이루어져 있다는 것을 받아들였다. 하지만 그녀는 샤가프 비율에 대한 설명과 염기의 비율에 대한 설명에서는 한첨 떨어져 있었다. 한편, 그달 말 왓슨과 크릭은 DNA의 상보적 결합을 생각해냈다. DNA 구조를 완벽하게 설명해 낸 것이다. 그러나 프랭클린은 그 소식에 큰 관심이 없었다.
대뇌기저핵
선조체는 기저핵에서 가장 큰 구조이다. "선조체(Striatum)"라는 용어는 이 곳을 가로지르는 신경섬유들의 크고 작은 수많은 다발들(백질)로 인해 특정 방향으로 잘렸을 때 줄무늬가 보이는 것에서 기인한다. 선조체 내의 구조는 엄청나게 복잡하다. 이곳의 신경세포 중 96% 정도는 중간크기 가시뉴런(Medium spiny neurons)이고 이들은 GABA성 세포들(즉, 그들의 타겟을 저해함)이며 세포체는 작고 수지상 조직(Dendrite)은 수상돌기(Dendritic spine)로 빽빽하게 덮혀있으며 주로 시상과 피질로부터 신호를 받는다. 그 다음으로 많은, 2% 정도를 차지하는 세포타입은 매끈한 수지상 조직을 가진 콜린성 중간뉴런(interneuron)들이다. 그리고 여러 다른 종류의 중간뉴런들이 나머지를 차지하고 있다.
DNA
1944년 오즈월드 에이버리(Oswald Avery)및 동료들은 실험을 통해 DNA가 유전 정보를 보관하는 물질일 것으로 추정했으며, 이들의 이러한 추측은 1952년 알프레드 허시(Alfred Hershey)와 마사 체이스(Martha Chase)의 허시-체이스 실험으로 확정되었다. DNA의 이중나선 구조는 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 1953년 네이처지에 실은 논문에서 처음으로 밝혔다.
자연과학
입자물리학의 발달은 기본입자의 발견을 가져 왔으며 양자 역학의 성과와 결합하여 표준 모형을 수립하게 되었다. 표준모형에서는 물질 사이에 존재하는 힘을 전자기력, 약력, 강력, 중력으로 정리하였으며, 20세기 후반부터 이들 힘들을 하나로 통합하여 설명하려는 대통일이론에 대한 연구가 진행되고 있다. 20세기 말 스티븐 호킹은 그 동안의 이론물리학 연구성과를 바탕으로 현대 우주론을 종합하였다.1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. DNA의 이러한 구조는 뉴클레오타이드의 서열이 유전과 밀접한 관련이 있다는 것과 DNA의 복제가 유전형질의 전달과 관련이 있다는 것을 암시하는 것이었다. 왓슨과 크릭은 이 공로로 1962년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다.
과학적 방법
제임스 왓슨과 프랜시스 크릭, 그리고 다른 과학자들은 DNA가 나선 구조를 지닐 것이란 가설을 세웠다. 이러한 가설에 따르면 DNA에 대한 X선 회절 사진은 X자 모양의 강조된 반점이 나타나야 한다. 코칸, 크릭, 밴드 등은 이러한 예측에 따라 실제 X선 회절 촬영이 그렇게 나타나는 지를 확인하였다. 또한 스토크 등도 독립적으로 동일한 실험을 하였다. 실험 결과 이 예측은 옳은 것으로 검증되었고, DNA가 나선 구조를 갖는 다는 코칸-크릭-밴드-스토크 이론은 관찰된 X선 회절 사진에 나타난 패턴이 보여주는 나선 구조를 수학적 모형으로 설명할 수 있었다.
미토콘드리아 DNA
일반적으로 사람을 포함한 후생동물 세포 한 개당 미토콘드리아 DNA 100-10,000개 복사본이 있다. 포유류의 경우 각 이중가닥 원형 미토콘드리아 DNA 분자는 15,000-17,000개 의 염기쌍으로 이루어진다. 미토콘드리아 DNA의 양쪽 가닥은 뉴클레오타이드 함량이 다르다. 구아닌이 풍부한 가닥은 무거운 사슬(, H-strand)로, 시토신이 풍부한 가닥은 가벼운 사슬(L-strand)로 불린다. 무거운 사슬에는 28개, 가벼운 사슬에는 9개의 유전자가 암호화되어 있다. 총 37개의 유전자 중 13개는 단백질(폴리펩티드)로 발현되고, 22개는 전령 RNA(tRNA), 그리고 나머지 2개는 리보솜 RNA(rRNA)의 대단위 및 소단위가 된다. 몇몇 종은 유전자 한두 개가 부족하고 미토콘드리아 DNA의 크기가 큰 경우도 있지만, 이 비율은 대부분의 후생동물에서 일정하다. 진균류와 식물은 유전자의 수와 DNA의 크기에서 훨씬 큰 차이를 보이고, 이 경우에도 진핵생물에 존재하는 주요 유전자는 모두 가지고 있다. 특정 식물 종은 염기쌍 2,500,000개에 달하는 미토콘드리아 DNA를 가지고 있기도 하지만 훨씬 적은 양의 미토콘드리아 DNA를 가진 유사한 종과 유전자 수와 종류는 같다.
매슈 메셀슨
슈탈과 함께 대장균을 이용한 실험으로 DNA가 반보존적으로 복제되는 것을 증명했다. 즉 DNA분자는 복제될 때 꼬여 있던 이중나선구조가 풀려서 두 가닥의 뉴클레오티드 사슬로 나뉜 후, 각 가닥에 새로운 염기가 결합하여 새로운 두 개의 DNA 분자가 된다. 따라서 두 개의 DNA사슬 중 한 가닥은 본래의 DNA사슬인 것이다. 이들의 실험은 현대 분자생물학 발전의 토대가 되었다.
DNA 중합효소
DNA polymerase II
반보존적 복제
반보존적 복제(半保存的 複製, : semiconservative replication)는 1953년 제임스 왓슨(J. D. Watson)과 프랜시스 크릭(F. H. C. Crick)에 의하여 제창된 DNA 복제 모델로 DNA의 두 가닥이 풀려서 각 가닥을 주형으로 상보적인 가닥이 합성되고, 복제 후의 DNA에서 한 가닥은 주형 가닥, 나머지 한 가닥은 새로 합성된 가닥을 형성하는 DNA 복제 방식을 말한다. 이외에도 DNA 복제에 대해 보존적 복제(conservative replication), 분산적 복제(dispersive replication) 가설이 제기되었으나, 1958년 메셀슨(Matthew Meselson)과 스탈(Franklin Stahl)에 의해 DNA의 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것이 실험적으로 증명되었다. 그들은 무거운 동위원소로 DNA를 표지하고 여러 세대를 거치면서 DNA의 변화를 CsCl 등밀도원심법(CsCl density gradient ultracentifugation)을 이용하여 추적분석하였다. NHCl을 유일한 질소원으로 가지고 있는 배양액에 여러 세대를 거친 대장균의 DNA와 대장균을 NHCl이 과량 첨가된 배지로 옮겨 분열한 대장균의 DNA를 분리한 후 원심분리하여 시험관에서의 DNA 위치를 관찰하는 실험을 하였다. 0세대인 NH에서 배양한 대장균 DNA는 1.724g/ml(heavy DNA)의 위치에서 띠를 형성하였으며, 4세대의 대장균 DNA는 1.710g/ml(light DNA)의 위치를 나타내었다. 단 1세대의 대장균 DNA는 1.717g/ml의 단일 위치에서 띠를 형성하였으며, 이는 N과 N을 같은 양으로 포함하고있는 DNA를 의미하는 것이다. 그리고, 2세대를 거친 대장균 DNA는 1.717g/ml과 1.710g/ml의 밀도 위치에서 동일양의 띠를 나타내었다. 이러한 결과는 DNA 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것을 증명하는 것이다.
염색질
간기 동안 염색질의 구조는 핵 내로 DNA를 압축하면서도 전사 인자와 DNA 수선 인자가 DNA에 접근하기 쉽게 최적화된다. RNA 중합효소가 DNA에 접근하기 위해서는 느슨한 진정염색질 구조여야 한다.
DNA
데옥시리보 핵산(-核酸, , DNA, 디옥시리보핵산)는 핵산의 일종이며, 주로 세포의 핵 안에서 생물의 유전 정보를 저장하는 물질이다. DNA의 주 기능은 장기간에 걸친 정보저장이다. 결합되어 있는 핵염기에 의해 구분되는 네 종류의 뉴클레오타이드가 중합되어 이중 나선 구조를 이룬다.
진화
유전되는 특성은 DNA에서 분자 규모의 유전 정보로 기록되어 세대에서 세대로 전해진다. 네 종류의 뉴클레오타이드를 기반으로 하는 중합체인 DNA는 유전 정보를 담는 유전자를 이룬다. 세포 내에서 유전자들은 염색체 단위로 존재한다. 개체 간의 서로 다른 DNA 염기 서열은 서로 다른 유전자를 만들게 되고, 서로 다른 유전자는 결국 서로 다른 유전적 특성을 만들게 된다. DNA 서열에서 같은 위치에 놓이는 서로 다른 뉴클레오타이드 서열은 결국 각각의 개체들이 다양한 유전적 특성을 지니게 한다. 이와 같은 유전적 특성을 대립형질이라 한다. 멘델의 유전법칙은 완두콩의 대립형질을 관찰하여 발견한 것이다. 대립형질은 진화의 주요한 요소의 하나이다.
유전체 편집
유전체 편집에서 뉴클레아제(핵산분해효소) 작용의 핵심은 DNA 이중 가닥 절단·수선 메커니즘에 대한 이해가 필요하다. 이중가닥 절단은 DNA 두 가닥 사이의 약한 수소 결합을 분해하는 특정 효소가 작용하여 일어난다. 일반적으로 이중가닥 절단의 수선에 대해 2가지 경로가 알려져 있다. 상동재조합(Homologous Recombination, HR) 또는 비상동말단연결(Non-homologous end joining, NHEJ)이 그것이다. 상동재조합과 비상동말단연결은 모두 DNA 수선 기작이지만, 그것이 일어나는 시기는 다르다. 비상동말단연결은 주로 G1 시기에 일어나며, 상동재조합은 DNA가 복제되는 S기나 G2기에 일어난다. 대부분의 분화된 세포들은(뉴런등) 복제를 하지 않기 때문에 상동재조합이 일어나기 어렵다.
RNA 중합효소
17 bp 길이의 전사 복합체에는 8 bp DNA-RNA 이형이중가닥이 포함되어 있다. 리보뉴클레오타이드가 RNA 전사물의 3' 말단에 중합되고 RNA 중합효소는 DNA 가닥을 따라 움직인다. RNA 중합효소는 DNA 중합효소가 가지고 있는 3' 엑소뉴클레이스 활성, 즉 교정() 활성을 가지고 있다.
생물학의 역사
1943년에 오즈월드 에이버리는 염색체 속의 유전물질이 단백질이 아니고 DNA임을 보여주었다. 이 문제는 1952년 허시와 체이스의 실험에 의해 결정적으로 해결되었는데, 이는 물리학자에서 생물학자로 전향한 막스 델브뤽이 중심이 된 이른바 파지 그룹의 많은 공헌들 중의 하나이다. 1953년에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 모리스 윌킨스와 로잘린드 프랭클린의 연구 성과를 바탕으로 DNA 구조가 이중 나선 구조임을 제안했다. "핵산의 분자 구조(Molecular structure of Nucleic Acids)"라는 유명한 논문에서 왓슨과 크릭은 "우리는 상보적인 염기쌍이 유전물질에 대한 가능한 복제 메커니즘을 암시하고 있다는 것을 알 수 있었다."고 말했다. 1958년 메셀슨과 스탈의 실험에 의해 DNA의 반보존적 복제가 확인된 후에 대부분의 생물학자들은 핵산의 염기 서열이 어떻게든 단백질의 아미노산 서열을 결정한다고 봤다. 물리학자인 조지 가모프는 유전 암호가 DNA와 단백질을 연결시킨다고 제안했다. 1953년에서 1961년 사이에 DNA와 단백질에 대해 알려진 생물학적 서열이 거의 없었지만 다수의 제안된 암호 체계와 RNA의 중계 역할에 대한 지식의 확대로 더욱 복잡한 상황이 되었다. 유전 암호를 실제로 해독하기 위해서 1961년에서 1966년 사이에 생화학 및 세균 유전학에서 일련의 실험들이 수행되었는데, 가장 중요한 연구는 니런버그와 코라나의 연구였다.
DNA 중합효소
DNA에서 오류가 난(상보적이지 않은) 특정 염기서열을 원래대로 맞게 수선한다.
RNA 중합효소
RNA 중합효소는 프로모터 영역과 상호작용을 하여 안정화된다. 그런데 RNA 중합효소가 안정화되면 계속해서 RNA를 전사하는 것을 저해한다. RNA 중합효소 열린 복합체가 안정화되면 RNA를 합성하여 길이 ~9 bp의 DNA-RNA 이형이중가닥()을 생산하고, 이로 인해 전사 개시 복합체가 안정화된다. RNA가 계속해서 중합되려면 RNA 중합효소가 프로모터와의 상호작용을 유지하면서 진행방향의 DNA 이중나선을 풀고, 개시 복합체 내로 DNA를 "구겨넣어야()" 한다. DNA 이중나선을 풀고 압축하는 것으로 인해 RNA 중합효소는 열역학적으로 불안정한 중간체 같은 상태가 된다. DNA-RNA 이형이중가닥의 길이가 적당히 길어지면 RNA 중합효소는 프로모터와 상호작용을 끊고 신장 단계로 나아간다.
RNA 중합효소는 프로모터와의 상호작용을 끊는 대신에 진행 방향(downstream)으로 나아가는 상호작용을 끊고 열역학적 압력을 해소할 수도 있다. 이 경우 전사는 멈추게 되며
이렇게 프로모터를 벗어나기 전에 RNA 중합효소가 비생산적으로 돌아가는 것을 미성숙 개시()라 한다. 미성숙 개시의 지속 정도는 전사인자의 유무와 프로모터와의 상호작용의 강도에 따라 달라진다.
제한 효소
1968년 매슈 메셀슨(Matthew Meselson)과 로버트 유안(Robert Yuan)은 최초로 제한 효소Ⅰ형을 정제하지만 인식자리와 제한 자리가 비특이적이었다. 1970년 마침내 해밀턴 스미스(Hamilton Smith)가 "Haemohilus influenzae"균에서 Ⅱ형 제한 효소를 분리하였고, 특정한 인식자리와 제한 자리가 있다는 것을 밝혀냈다. 이후 대니얼 네이선스(Daniel Nathans)와 캐틀린 다나(Kathleen Danna)는 이 효소로 SV40 DNA를 절단하여 분석하였고, 폴 버그(Paul Berg)는 1972년 최초의 재조합 DNA를 만들게 되었다. 이렇게 시작된 제한 효소의 역사는 유전체학과 생명공학의 급속한 발전을 이끌어냈고, 베르너 아버, 해밀턴 스미스, 대니얼 네이선스는 공로를 인정받아 1978년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다. 폴 버그 또한 DNA 재조합 기술에 대한 공로를 인정받아 1980년 노벨 화학상을 수상하였다.
지금까지 약 3000여종의 230 가지의 다른 DNA 염기서열을 인식하는 제한 효소가 발견되었고, 대부분은 세균으로부터 유래하였다. 하지만 바이러스나 고세균, 진핵생물에서 제한 효소가 발견되기도 한다.
DNA 나노기술
DNA 나노기술에서의 기본적인 원리는 바로 핵산 분자 속에 있는 염기 쌍을 이해함으로써 알 수 있다. 핵산분자의 구조는 뉴클레오티드의 서열로 구성되며 이것은 이들이 가지고 있는 핵염기로부터 구분된다. DNA속의 염기는 adenine(A), cytosine(C), guanine(G), thymine(T) 네 가지로 구성되며 이들은 각각 A은 T과, C은 G과 짝을 이뤄 가장 안정적인 상태에 있는다. 일반적으로 이들은 염기 짝을 이루어 이중나선구조를 이루며 이것이 가장 안정적인 에너지 상태이다. DNA 나노테크놀로지에서는 이러한 DNA의 특성을 이용하여 우리가 원하는 구조가 가장 안정적인 에너지 준위에 있게 인위적으로 서열을 디자인함으로써 유도했던 구조를 만들어 낸다.
DNA 나노테크놀로지에서는 기존의 생명체에 존재하는 선형의 이중나선구조의 DNA가 아니라 junction을 가지고 있는 구조를 주로 다룬다. 이중 가장 먼저 만들어진 것은 four-arm junction이다. 이것은 네 개의 DNA가닥이 안정적으로 십자형으로 서로 염기 짝을 이루고 있는 상태이다.
키메라 (유전학)
서로 다른 종의 DNA라도 배아 상태의 세포핵을 분리해내 결합하여 다시 세포막 안에 넣으면 각 형질이 독립적으로 존재하면서 함께 분열된다. 필요한 어떤 역할을 하는 DNA를 다른 유전자에 삽입하여 생산해낸다. 제한효소를 이용하여 DNA를 자르고, 재조립 후 리가아제를 이용하여 붙인다. 대량생산을 위해서 박테리아를 이용하기도 한다.일본 도쿄대 줄기세포재생의학연구소장인 나카우치 히로미츠 교수는 췌장을 만들지 못하도록 유전자를 조작한 생쥐(mouse) 배아에 흰쥐(rat)의 줄기세포를 주입해 흰쥐의 췌장을 가진 생쥐를 만드는 데 성공했다고 유럽인간유전학회 연례회의에서 최근 발표했다.
라이너스 폴링
단백질에 대해 많은 것을 밝혀낸 폴링이었지만 여전히 생명의 비밀은 해결하지 못하였다. 1952년 허쉬와 체이스의 실험 결과로 유전자는 DNA로 구성되어있다는 결론이 나오고 나자 폴링은 DNA 연구에 관심을 쏟기 시작하였다. 그는 DNA의 구조를 연구한 끝에 DNA는 삼중나선 구조라고 제안하였고, 1952년 DNA의 구조에 관한 논문을 발표하였다. 물론 그의 모델은 기본적인 실수가 있었다. 폴링은 DNA의 염기를 중심으로부터 바깥쪽에 배치시켰고 인산기를 안쪽에 배치시켜 서로 결합한다고 주장하는 오류를 범하고 말았다. 폴링이 DNA의 구조의 분자적 모델에 대해 연구하고 있다는 소식이 캐번디시 연구소에 전해졌을 때, 왓슨과 크릭은 DNA의 분자적 모델을 연구하고 있었다. 그들은 킹스 칼리지의 모리스 윌킨스와 로잘린드 프랭클린가 아직 출판하지 않은 데이터에서 도움을 얻었는데 그들의 데이터는 나선과 그 축을 따라 평면의 염기가 있음을 밝히는 데에 결정적인 증거를 제시하였다. 1953년 초, 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 올바른 구조로서 DNA 이중 나선을 제안하였다. 사실 왓슨과 크릭도 DNA는 삼중나선 구조를 띠고 있다고 생각하였지만 그들의 생각에 대해 로잘린드 프랭클린은 그들이 건넨 모형을 찢어버렸다. 그 모델의 문제점으로 음전하를 가진 인산기들이 DNA 분자 중심에 위치할 뿐만 아니라 분자가 너무 촘촘하다고 지적하였다. 그러면서 그녀는 왓슨과 크릭에게 자신이 찍어낸 DNA의 X선 회절사진을 제시하였고 이 때문에 왓슨과 크릭은 바른 길로 걸어나갈 수 있었다. 하지만 폴링은 밀도 데이터를 잘못 해석하였고 좋은 품질의 X-ray 회절 사진을 얻지 못하는 등 DNA 구조를 밝히는 과정에서 실수한 부분들을 인정했다. 폴링이 그 문제를 조사하는 동안, 영국에서 로잘린드 프랭클린은 세계에서 가장 좋은 X-ray 사진을 찍고 있었다. 그 사진은 왓슨과 크릭의 성공에 대한 열쇠였다. 폴링은 자신의 동료 로베르트 코레이가 프랭클린의 사진 몇 장을 보았음에도 불구하고 잘못된 DNA 구조를 고안하기 전에 그 사진을 보지 못했다. 그는 프랭클린의 연구소에 방문할 많은 기회가 있었으나 그러지 않았다. 결론적으로 폴링이 [[DNA 삼중나선]_ 이론을 급하게 논문을 통해 발표한 것은 그의 인생 최대의 실수이자 그의 자존심에 상처를 얻은 최악의 사건이라고 해도 과언이 아니다.
중립 진화 이론
기무라는 한 생물 종의 게놈에서 나타나는 돌연변이의 대다수는 개체의 생존과 재생산에 이익을 가져다주지도 않고 그렇다고 불리한 것도 아닌 "중립적"인 것이라고 보았다. 즉 DNA 단위에서 대부분의 돌연변이는 개체의 적응도에 대해 중립적이다. 중립 진화 이론은 아미노산의 생성을 지시하는 코돈 가운데 일부가 더 이상 독립적인 의미를 갖지 못하는 퇴보를 보인다는 점에서 출발한다. 예를 들어 GCC와 GCA는 모두 알라닌의 생성을 지시한다. 여기에 더해 DNA 서열의 대다수 구간은 유전정보로 발현되지 않는 이른바 "침묵 구간"(비부호화 DNA)이다. 이것은 당시에도 생물학에서 상식적으로 알고 있던 내용이다. 기무라는 이러한 자명한 사실에서 출발하여 아무도 생각하지 못하였던 독창적인 이론을 제시하였다. 대부분의 비부호화 DNA가 중립적이라면 DNA의 돌연변이 역시 대부분 중립적이어야 한다.
로절린드 프랭클린
윌킨스는 동료 스토크스에게 나선구조의 X선 패턴을 계산해 달라고 부탁했다. 그 패턴은 DNA의 X선 회절 사진과 유사했다. 윌킨스는 스토크스의 결과와 자신의 DNA 팽창 실험 결과를 프랭클린에게 알려주고 DNA 사슬의 밀도와 경사각에 대해 제안을 한 메모를 남겨두었다. 하지만 그녀는 그 결과를 보고 폭발했다. 프랭클린은 물을 많이 머금은 B형 DNA와 짧고 건조한 형태의 A형 DNA를 발견했다. 이 발견은 프랭클린의 X선 분석 기술과 시료 준비 능력의 바탕이 되었다. 윌킨스는 B형 DNA의 사진을 보고 스토크스의 결과와 일치한다는 것을 알려주었지만 프랭클린은 자신의 가장 큰 결과를 해석하는데 다른 사람이 개입한다는 것을 참을 수 없었다. 결국 랜들의 중재로 프랭클린은 분자량이 크고 순수했던 DNA와 신형 카메라를 이용해 A형 DNA를 연구하기로 하고, 윌킨스는 구형 카메라와 결정화되지 않은 DNA를 이용해 B형 DNA를 연구하기로 했다. 두 사람은 그 이후로 사실상 대화를 나누지 않았다. 프랭클린은 그 이후로 DNA가 나선구조인 것을 예측하고 인산이 바깥쪽에 있다는 것을 알아내는 등 다양한 활약을 하고 있었다.
인트론
진핵세포의 DNA에는 원핵세포의 DNA와 달리 실제로 단백질을 합성하는 부분과 아무런 의미가 없는 부분이 섞여서 존재하고 있다. 이때 의미없는 부분을 인트론(Intron)이라 한다.
따라서 진핵세포에서는 DNA에서 mRNA를 만드는 전사(transcription) 과정에서 의미있는 부분인 엑손끼리 잘라 잇는 과정을 거치게 된다.
아지즈 산자르
Nucleotide excision repair(NER)는 손상이 생긴 DNA를 수선하는 기작이다. DNA는 RNA로 전사된 후 단백질을 발현하게 되고, 이 단백질이 생명체에게 필요한 여러 생리작용을 일으킨다. 때문에 DNA 손상은 개체에 매우 치명적이며, 이 손상을 계속해서 수리하는 기작이 필요하다. 생명이 탄생한 이후로 이 과정은 계속하여 진화해 왔다. Prokaryote와 eukaryote는 진화적으로 같지 않지만, 기본적으로 같은 원리의 기작을 가진다. 순서는 다음과 같다. 첫 번째로 ATP 비의존적 기작(ATP-independent mechanism)을 통한 단백질-DNA 복합체(protein-dna complex)의 형성이 손상부위의 인식(damage recognition)에 관여 한다. 두 번째로 ATP가수분해효소 일부(ATPase subunit)와의 결합을 통해 DNA 풀림(unwind), 풀린 이중나선 형태(open structure)를 형성을 한다. 세 번째로 3’ -> 5’ 의 순차적인 dual incision을 통해 손상을 제거한다. 아지즈 산자르의 nucleotide excision repair(NER) 기작은 DNA 분자 단위에서의 기본적인 복구과정을 규명했다. 손상부위의 인식(damage recognition)부터 절제 수선 과정(excision repair)까지의 전반적인 연구를 통해 세포 안에서 일어나는 DNA의 수선에 대한 기반을 제공한 것이다. 이로 인해 암 치료법 등 많은 DNA-level에서의 활용법의 가능성을 제시하였고 현재도 많은 화재가 되고 있다. 앞으로 연구가 활발히 될 분야이며 특히 인간에서의 기작은 아직 완전히 밝혀지지 않았기에 더욱 더 활발히 연구될 분야라고 볼 수 있다.
유전자 발현
유전자는 DNA의 일정 구간을 이루는 염기서열이다. 유전자의 구조는 전사의 시작과 끝을 알리는 엑손과 실제 전사가 진행되는 인트론 구간으로 이루어져 있다. 전사의 시작점에는 특수한 염기서열로 이루어진 프로모터가 있다. 프로모터는 RNA 중합효소가 DNA의 어느 지점에서 전사를 시작하여 어느 방향으로 진행할 것인지를 지시한다. 이 전사 개시점에서 이중나선 사슬이 풀리면서 전사가 시작된다. RNA 중합효소는 전사지시 구간의 오퍼레이터에 결합되어 DNA 사슬을 풀고 두 사슬 가운데 하나의 뉴클레오타이드와 상보성을 이루는 염기서열을 복제하여 전령 RNA를 만든다. 아데닌은 우라실과 짝을 이루고, 티민은 아데닌과 구아닌은 시토신과 짝을 이룬다. 만약 DNA의 염기 서열이 A-A-A 라면 RNA 중합효소가 만든 전령 RNA는 U-U-U 가 될 것이다.
세포 핵
핵 속에는 핵액과 핵소체, 염색사가 들어 있다. 핵소체는 그 주성분이 단백질과 RNA로서, 리보솜을 만드는 리보솜 RNA를 생성하는 장소로 알려져 있다. 염색사는 실 모양을 하고 있으며, 핵 내부에 고르게 분포되어 있다. 그러나 핵분열을 시작하면, 이것이 꼬이면서 응축되고 굵어져서 생물의 종류에 따라 특수한 모양과 일정한 추의 염색체가 되므로, 광학 현미경으로 똑똑히 관찰할 수 있는 상태가 된다. 핵은 핵분열 때의 염색체 활동에 의해, 유전정보를 원래의 세포에서 새로 생기는 세포에 전하는 활동을 하지만, 정지핵 상태에서도 유전자의 본체인 DNA(디옥시리보핵산)를 바탕으로 유전정보의 발현에 관여하고 있다. 즉 DNA가 가진 유전 정보가 그 DNA의 구조에 따라 만들어지는 RNA에 전달되고, 이 RNA가 다시 활동하여 유전 정보에 맞는 단백질이 만들어지는데, 이와 같은 단백질 합성 과정의 설명은 근대 유전학에 있어서의 큰 성과이다.
DNA²
원작과 애니메이션에서는 다른 설정과 이야기의 순서, 결말이 다르다.
일광화상
자외선중 UVB는 피부암을 일으킨다. 생물의 DNA는 흡수스펙트럼이 250nm 부근에 존재하고 있어, 자외선이 조사되면 피부 등의 세포중의 DNA를 구성하는 분자는 들뜬 상태가 된다. 이 DNA 분자의 여기는 DNA 나선을 구성하는 「사다리」를 떼어내, 인접하는 염기로, 티민 - 티민, 사이토신 - 사이토신 등의 이합체를 형성한다. 이것의 이합체는 통상 생성하지 않고, DNA 배열의 혼란, 복제의 중단, 갭의 생성, 복제의 미스를 발생시킨다. 이는 암 등의 돌연변이를 일으킨다.
자외선에 의한 돌연변이는 박테리아에서 간단하게 관찰된다. 이는 지구 환경 문제로 오존홀이나 오존층의 파괴가 염려되는 이유의 하나이다.
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 DNA 복제를 돕는 효소이다. 이런 효소들은 주형으로 읽히는 DNA 가닥을 따라서 디옥시리보뉴클레오타이드의 합성을 촉매한다. 새로 합성된 분자는 주형에 상보적이며 주형의 짝이 되는 가닥과 동일하다.
운반 RNA
운반 RNA는 일렬로 된 RNA 사슬이다. 일부 구간은 연결이 되지 않아 고리를 만들고 다른 일부 구간은 연결되어 지지 구조를 형성한다. 이 때문에 운반 RNA는 독특한 입체 구조를 이루게 된다.
유전학의 역사
유전자를 물려받는 기본 패턴이 확립되면서, 많은 생물학자들은 유전자의 물리적 특성에 대한 연구를 시작했다. 1940년대와 1950년대 초의 실험들은 염색체의 한 부분인 DNA에 유전자가 있음을 알려주었다. 1953년에 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA 이중 나선의 구조를 밝혀내고, 1955년에 프레더릭 생어는 DNA와 아미노산의 관계를 규명하여 유전자 발현 기작를 밝혀내고 인슐린의 아미노산 배열을 규명하였다. 바이러스와 세균과 같은 새로운 모델 실험체에 초점을 맞춘 실험들과 그 성과들은 유전학을 분자유전학의 시대로 이끌었다.
유전학의 역사
이 후 일련의 발견으로 유전물질은 DNA(디옥시리보핵산)로 이루어져 있다는 사실을 알게 되었다. 1941년에 조지 웰스 비들과 에드워드 로리 테이텀은 유전자 돌연변이가 대사 경로의 특정 단계에서 이상을 일으킨다는 것을 보여주었다. 이것은 특정 유전자가 특정 단백질을 암호화하는 1유전자 1효소설을 이끌어냈다. 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드(Colin Munro MacLeod, 맥클린 맥카티(Maclyn McCarty)는 1944년에 DNA가 유전정보를 가지고 있음을 보여주었다. 1952년에 로절린드 프랭클린과 레이먼드 고슬링(Raymond Gosling)은 나선 형태를 시사하는 선명한 X선 회절 패턴을 만들었고, 1953년에 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 DNA의 분자 구조를 밝혀냈다. 이러한 발견들은 DNA의 유전정보가 RNA로 전사되고, 이 RNA의 정보를 토대로 단백질로 번역된다는 것을 나타내는 분자생물학의 중심 원리를 확립시켰다. 이 후에 중심 원리에는 레트로바이러스의 역전사와 같은 예외가 있는 것으로 밝혀졌다.
DNA 클로닝
분자생물학자들은 특정 유전자를 연구하는 과정에서 여러 가지 문제점에 직면하게 된다. 그 문제점을 보면 자연적으로 발견된 DNA 분자들은 매우 길고, 많은 유전자들을 가지고 있다. 또한 염색체에서 유전자는 염색체 DNA의 일부분만을 차지하고 있으며, 그 나머지는 비암호화 염기서열이다. 예를 들면, 인간 유전자 한 개는 하나의 염색체에서 단지 1/1000000만을 차지하고 있을 뿐만 아니라, 유전자와 그 주변 비암호화 DNA 염기서열 간의 구별 또한 어렵다. 따라서 과학자들은 특정 유전자를 분리해서 연구하기 위하여 동일한 DNA를 대량으로 만들 수 있는 방법을 개발하였는데 그것이 DNA 클로닝(DNA cloning)이다.
DNA를 클로닝하기 위한 방법들은 공통된 특징을 가지고 있는데, 그중 하나의 공통된 특징은 박테리아를 이용하는 것이다. 유전자나 DNA 절편을 클로닝하기 위해서, 먼저 플라스미드를 박테리아에서 분리한 후 외부의 DNA를 플라스미드에 집어넣는다. 그 결과 플라스미드는 이제 재조합 DNA가 된다. 재조합 플라스미드를 다시 박테리아 세포에 넣어주면 재조합 박테리아가 된다. 그러면 세포분열을 통해서 유전적으로 동일한 클론(유전적 복제품)을 복제하게 되고, 유전자를 대량으로 복제할 수 있게 되는데, 이것을 유전자 클로닝(gene cloning)이라고 한다.
항체
기본 구조는 Y자형의 단백질이며, Y자의 위쪽 두 가지에 항원과 결합할 수 있는 특이적 구조를 가지고 있다. 이러한 특이적 구조는 면역 세포에서 일어나는 DNA 수준에서의 유전자 재배열에 의해 상상할 수 없을 정도로 많은 가짓수를 가질 수 있으므로, 다양한 항원에 대응할 수 있다.
면역 글로불린 종류 변환
중쇄(heavy chain) 엑손(exons)의 순서는 다음과 같다.종류 전환은 종류 전환 재조합(class switch recombination(CSR))이라는 메커니즘에 의해 발생한다. 종류 전환은 생물학적인 메커니즘으로 활성화된 B세포에 의해 만들어지는 항체의 종류가 종류변환(isotype or class switching)이라는 과정동안 종류가 변하는 것이다. CSR 중에, 항체 중쇄 부위는 염색체로부터 제거 되고, 삭제된 부분을 둘러싸는 유전자 조각은 항체 기능을 유지하기 위해 재결합한다. 이것이 다른 아이소타입(isotype)의 항체를 만들게 된다. 이중가닥의 손상부분은 DNA의 보존된 뉴클레오티드 모티프(nucleotide motifs)부위, 스위치 (S) 지역에서 만들어진다. 이는 항체 중쇄의 불변부를 인코딩 하는 유전자 상류에 있다. 이는 δ-체인을 제외하고는, 모든 중쇄의 불변부 주위에서 일어난다. DNA는 일련의 효소들의 활성에 의해 두 선택된 S 지역에 금이 가고 손상된다. 이러한 효소로는 AID(Activation-Induced(Cytidine) Deaminase), 우라실 DNA glycosylase와 AP(apyrimidic/apurinic)-endonuclease가 있다. S지역에 끼어든 DNA는 결과적으로 염색체에서 제거되며, 원치않은 μ 또는 δ 중쇄 불변부 엑손(exon)을 제거하며 이는 γ, α 또는 ε 불변부 유전자 조각이 대체하게끔 한다. DNA 끝 부위는 NHEJ(non-homologous end joining)라는 과정을 통해 재결합하여 가변부 엑손을 원하는 항체 중쇄의 하류 불변부 도메인 엑손과 연결한다. 동일하지 않은(non-homologous) 말단 접합이 없을 때, 자유로운 DNA 끝은 미세동일부(microhomology) 쪽으로 결합하는 다른 방법으로 재결합 할 수도 있다. μ 와 δ 유전자를 제외하고, 어떤 경우에도 한 개의 B세포는 한가지 종류의 항체만을 발현한다. 종류 전환 재조합이 대부분 삭제의 과정이지만, 염색체를 재배열하는 것은 발생할 수 있으며 (Ig 종류에 따라 10에서 20%), 이는 면역글로불린 중쇄 부위 양쪽에서 섞이는 염색체간 전위로써 발생할 수 있다.
유전학
현대 유전학의 핵심 개념은 유전자이다. 유전자는 전체 게놈 서열 가운데 DNA의 일정 구간을 이루는 염기서열의 배열이다. DNA는 뉴클레오타이드들이 이중 나선의 형태로 결합되어 있는 것으로 DNA 복제를 통하여 유전형질을 다음 세대로 전달한다. 또한 세포에서 DNA의 역할은 단백질을 형성하여 생물이 생장하고 활동할 수 있도록 하는 것이다. DNA에서 전사된 전령 RNA의 코돈은 각각 하나의 아미노산과 대응하며, 이렇게 전사된 RNA에 의해 결합된 아미노산에 의해 단백질이 형성된다. 단백질은 효소, 근육, 세포질 등 생물을 이루고 있는 가장 중요한 요소이다.
박테리오파지 T4
T4 파지는 다른 바이러스에 비해서 구조가 복잡한 편이다. T4 파지의 입자는 DNA와 단백질로 구성되어 있는데, 질량으로는 이 둘이 거의 비슷한 양으로 함유되어 있다. T4 파지는 크게 머리와 꼬리로 구성된다. 한쪽으로 늘여진 길쭉한 이십면체형의 머리에는 T4 파지의 유전물질인 하나의 선형 이중나선 DNA가 들어있다. DNA의 길이는 약 168.9킬로베이스인데, 이는 다른 바이러스와 비교해서 매우 큰 것이다. T4 파지의 DNA에는 시토신이 존재하지 않고, 대신 5-하이드록시메틸시토신(HMC)가 존재한다.
박테리오파지
박테리오파지의 유전물질은 DNA일수도 있고 RNA일 수도 있다. 단일나선일 수도 있고 이중나선일 수도 있으며 선형인 것도 있고 고리형인 것도 있다. "cystovirus"속을 제외한 다른 박테리오파지의 유전물질은 하나의 거대한 분자로 이루어져 있다. "cystovirus"속은 선형 이중나선 RNA를 유전물질로 가지는데, 여러 개의 분자로 분절되어 있다는 것이 특징이다. 박테리오파지의 유전체는 3.5킬로베이스에서부터 수백 킬로베이스에 이르기까지 다양하다. 박테리오파지를 이루고 있는 단백질 수나 그 종류의 수도 많은 차이를 보인다. "levivirus"속은 단 두 종류의 단백질로 이루어져 있으며 구성 단백질을 모두 합쳐도 200개가 채 되지 않는다. 그러나 꼬리를 가진 박테리오파지 중에서는 구성 단백질의 종류가 40개를 넘으면서 각각의 단백질이 하나의 박테리오파지 입자에 몇백 개씩 존재하는 경우도 있다.
미토콘드리아 DNA
미토콘드리아에는 호흡 사슬이 있으므로 미토콘드리아 DNA는 활성산소에 특히 취약하다. 미토콘드리아 DNA는 단백질로 싸여 있고 DNA 수리 기구를 가지고 있지만, 핵 DNA의 그것들만큼 성능이 뛰어나지는 않다. 따라서 미토콘드리아 DNA에 산화적 손상으로 돌연변이가 생길 수 있고, 그 결과 단백질을 암호화하는 서열이 변하여 생명체의 대사나 건강에 영향을 미칠 수 있다.
유전자
세포 내에서 유전자는 DNA 서열 가운데 정보를 갖는 부분을 뜻한다. DNA의 대부분은 정보가 없는 무작위 서열로 구성되어 있는데 이를 비부호화 DNA 서열이라 한다. 인간의 게놈 가운데 99%가 비부호화 DNA 서열에 해당한다. 한편, 생쥐의 비부호화 DNA 가운데 80%가 인간의 것과 상동성을 보인다. 이는 진화의 과정에서 두 종이 공통조상으로부터 분화되었음을 시사한다. 이에 반해 유전자는 "부호화된 DNA 서열"이라고 할 수 있다. 유전자에 의해 진행되는 전사 (생물학)등의 과정을 통해 유전형질이 발현되는 것을 유전자 발현이라 한다.
삼중나선
제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭등은 처음엔 DNA가 삼중나선이라고 생각했다. 이후 훅스틴 염기쌍에 의해 DNA삼중나선도 존재함이 밝혀졌다.
유전학
1953년 왓슨과 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. DNA의 이러한 구조는 뉴클레오타이드의 서열이 유전과 밀접한 관련이 있다는 것과 DNA의 복제가 유전형질의 전달과 관련이 있다는 것을 암시하는 것이었다. 왓슨과 크릭은 이 공로로 1962년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다.
생명
단백질의 효소와 생합성을 지배하는 디옥시리보핵산 또는 디엔에이(DNA)의 구조와 특성을 바탕으로, 중요한 생명현상을 설명하려는 생물학의 한 분야이다.
분자생물학의 발달은 1940년대에 DNA가 유전자의 본체임이 밝혀지고, 동시에 DNA의 유전정보가 RNA를 통하여 세포질 속에서 단백질 합성을 지배한다는 사실이 차츰 알려지게 되었다. 더욱이 1953년 J.D.웟슨과 F.H.C.크릭에 의하여 DNA의 이중나선구조의 모형이 제출됨에 이르러 새로운 단계를 맞이하였다.
그 후, 분자생물학의 주류는 DNA의 복제 및 단백질의 생합성을 중심으로 하여 유전의 본질 및 유전의 메커니즘을 설명하고, 나아가서 생물체의 조절작용이나 진화의 현상을 설명하는 것으로 되었다. 따라서, 분자생물학의 중심이 되는 것은 분자유전학으로 볼 수 있다. 그러나 근육의 기본이 되는 수축단백질인 액토미오신이라는 단백질의 분자구조를 바탕으로 근육의 수축운동을 설명한다든지, 뇌에 있어서의 기억의 기작을 단백질이나 RNA의 미세한 구조의 변화로 설명하려는 일 등도 분자생물학에 포함시키고 있다.
유전자 변형 생물
DNA는 핵산의 일종이며, 세포 내 존재하는 유전형질을 전달하는 유기화학적 분자구조이다. 결합되어 있는 염기에 의해 구분되는 네 종류의 뉴클레오티드가 중합되어 이중 나선 구조를 이룬다. 세포질 내에 DNA의 포함부분은 점성을 가지고 있고, 제한효소로 절단 및 분해할 수 있으며,다른 DNA와 결합할 수도 있다. DNA는 열에 약하며 열을 가할시, 열변성을 일으키며 기존의 나선구조에서 변화되는 형태를 띄게 된다. DNA가 유전정보의 매개체로서 작용한다는 것은 미생물학적 연구에 의해 밝혀졌으며, 모든 생물은 DNA를 가지고 있지만,일부 바이러스의 경우 RNA를 가지고 있다.