DNA의 의미는 무엇인가?
DNA (방탄소년단의 노래)
〈DNA〉(디엔에이)는 대한민국의 보이 그룹 방탄소년단의 다섯 번째 미니 음반 《LOVE YOURSELF 承 'Her'》의 타이틀 곡으로, 2017년 9월 18일에 발표되었다.
세포
단백질 합성은 세포가 단백질을 생산해내는 과정이다. DNA 전사는 mRNA(전령 RNA) 분자를 DNA 주형으로부터 합성해내는 과정을 의미한다. 이 과정은 DNA 복제와 아주 유사하다. mRNA가 생성된 후에는 새로운 단백질 분자가 번역 과정을 통해 합성된다.
화학진화
분자생물학의 중심원리가 어떻게 형성되었는지에 관한 연구로서, 리보자임의 발견으로 RNA에게 촉매의 기능도 있음으로서 전사와 번역이 이루어질 수 있음을 보여주었다. RNA세계는 1986년 월터 길버트에 의해 처음 언급되었다. 초기 생명체가 출현하기 위해서는 유기물로부터 자기 스스로 복제해 증식할 수 있는 분자의 출연이 선행될 수 있다는 가정을 할 수 있으며, 이에 따라, 현재 알려진 사실로 세포의 구성에 있어서 DNA와 단백질이 있다. 이 두 물질은 생식과정에 있어서 자가복제와 자가복제를 촉진하는 촉매역할을 한다. DNA가 자가복제를 한다면, 단백질이 그 과정을 촉진하는 촉매역할을 한다. RNA의 한 종류로 자기 자신의 합성을 촉매하는 효소 역할을 하는 리보자임의 발견으로 RNA가 새롭게 과학자들 사이에 대두되었다. 이점에서 유전 정보의 전달과 복제가 가능하고 효소 역할이 가능해 여러 반응을 촉진 시킬수 있는 RNA는 이를 지지해줄 수 있는 근거가 된다. RNA가 세계를 주도했다는 의미에서 ‘RNA 세계’라는 명칭이 붙었다. 이 가설에 따르면 RNA는 안정성이 떨어지기 때문에, 나중에 이중 나선을 형성하는 좀 더 안정한 물질인 DNA가 주형 자리를 대신하게 되었다.
아마톡신
오른쪽의 그림은 부쉬넬 박사 등이 2002년 밝혀내고 촬영한 아마톡신 α-아마니틴 복합체와 결합하고 있는 RNA 중합효소 II의 결정체 그림이다. 이 결정체를 통해 α-아마니틴은 주로 RNA 중합효소 II 복합체의 다리 나선에 35개 길이의 보존된 아미노산이 들러붙으면서 영향을 주는 것으로 밝혀졌다. 이 다리 나선은 구조적으로 상당히 중요한데, N말단과 C말단의 연결부에 뉴클레오타이드가 들어가는 때 구조가 바뀌면서 전사과정에서 중요한 역할을 맡는다. 이 다리 나선이 가진 역할 중 하나는 DNA가 전좌되기 쉽게 바꿔준다는 것이다. α-아마니틴은 RNA 중합효소 II의 다리 나선에 결합하며, 중합효소가 특정 형태에 있을 때에는 다리 나선 근처 인접한 단백질 복합체와도 결합한다. 이 결합으로 다리 나선이 고정되면서 DNA 전좌 과정이 매우 느려져 사실상 정지된다. 이때 중합효소 II에서의 DNA 전좌속도는 분당 수천 뉴클레오타이드에서 수개 뉴클레오타이드로 줄어든다.
핵염기
핵염기(核鹽基, Nucleobase)는 DNA나 RNA의 단량체인 뉴클레오타이드를 이루는 성분으로, 수소 결합을 통해 염기쌍을 형성하여 DNA가 이중 나선 모양을 만드는 데 관여한다. 주요 핵염기는 시토신, 구아닌, 아데닌, 티민, 우라실로 각각 C, G, A, T, U의 약자로 나타낸다.
생물의 DNA는 이중 나선구조를 이루는 뼈대와 핵염기로 구성되어 있으며, 뼈대는 단당류인 디옥시리보스에 인산기가 결합되어 긴 사슬과 같은 형태를 띄고 있다. 이들 모두 공유 결합으로 연결되어 있다.
자연과학
입자물리학의 발달은 기본입자의 발견을 가져 왔으며 양자 역학의 성과와 결합하여 표준 모형을 수립하게 되었다. 표준모형에서는 물질 사이에 존재하는 힘을 전자기력, 약력, 강력, 중력으로 정리하였으며, 20세기 후반부터 이들 힘들을 하나로 통합하여 설명하려는 대통일이론에 대한 연구가 진행되고 있다. 20세기 말 스티븐 호킹은 그 동안의 이론물리학 연구성과를 바탕으로 현대 우주론을 종합하였다.1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. DNA의 이러한 구조는 뉴클레오타이드의 서열이 유전과 밀접한 관련이 있다는 것과 DNA의 복제가 유전형질의 전달과 관련이 있다는 것을 암시하는 것이었다. 왓슨과 크릭은 이 공로로 1962년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다.
히스톤
히스톤은 DNA 가닥이 감기는 실패와 같은 역할을 한다. 이는 진핵생물의 거대한 유전자가 세포 핵으로 들어가기 위해 필수적인 응축을 할 수 있도록 한다. 응축이 종결된 분자는 500000배나 짧아진다.
DNA 중합효소
< DNA 중합효소의 구조 > 
잘 알려 진 DNA 중합효소는 매우 미세한 구조를 가지고 있는데, 이것은 그들의 전체적인 촉매를 도와주는 개체들이 그들의 도메인 구조와는 무관하게 아주 작은 종에서 종으로 별로 차이가 없다는 것을 의미한다. 보호된 구조들은 보통 중요한 것을 나타내는 기능을 하는데, 그것은 그것이 진화적인 이점을 제공하는 것을 제공한다.
이 형상은 엄지 손가락, 손가락, 그리고 손바닥과 같은 오른손을 닮은 것으로 묘사될 수 있다.
phosphoryl 도메인은 phosphoryl 전송 반응에 있는 Transfergroup(전송 지연)하위 작업 그룹의 Transfer(전송)하위 작업으로 나타납니다.
효소가 활성화될 때, DNA는 결합됩니다. 이러한 반응은 two-metal-ion 메커니즘에 의해 무효화된 것으로 여겨진다.
finger 도메인은 템플릿 베이스를 템플릿 베이스와 결합하여 합쳐집니다.. thumb 도메인은 processivity, 재전송 및 위치 결정에 있어서 전위적 역할을 수행합니다
유전자 발현
유전자는 DNA의 일정 구간을 이루는 염기서열이다. 유전자의 구조는 전사의 시작과 끝을 알리는 엑손과 실제 전사가 진행되는 인트론 구간으로 이루어져 있다. 전사의 시작점에는 특수한 염기서열로 이루어진 프로모터가 있다. 프로모터는 RNA 중합효소가 DNA의 어느 지점에서 전사를 시작하여 어느 방향으로 진행할 것인지를 지시한다. 이 전사 개시점에서 이중나선 사슬이 풀리면서 전사가 시작된다. RNA 중합효소는 전사지시 구간의 오퍼레이터에 결합되어 DNA 사슬을 풀고 두 사슬 가운데 하나의 뉴클레오타이드와 상보성을 이루는 염기서열을 복제하여 전령 RNA를 만든다. 아데닌은 우라실과 짝을 이루고, 티민은 아데닌과 구아닌은 시토신과 짝을 이룬다. 만약 DNA의 염기 서열이 A-A-A 라면 RNA 중합효소가 만든 전령 RNA는 U-U-U 가 될 것이다.
유전학
생물의 게놈에는 수천 개의 유전자가 포함되어 있다. 그러나 이 모든 유전자가 생물체의 발생과 생장에 작용하지는 않는다. 오직 전령 RNA를 통해 단백질을 형성할 수 있는 유전자만 이러한 생명 활동에 관여하며 나머지 유전자는 비활성인 채로 남아 있게 된다. 특정한 단백질을 생성하려면 DNA의 일부 구간만 활성화하여야 한다. 전사의 시작점과 끝점을 정하는 것은 전사인자와 같은 효소들이다. 전사인자는 부적 되먹임에 따라 작동한다. 즉, 전사인자에는 특정한 단백질의 농도를 감지할 수 있는 수용기가 달려있는데, 특정 단백질의 농도가 낮아져 이 수용기에 감지되지 않으면 전사인자는 DNA를 열고 전사를 시작한다.
역전사
역전사(逆轉寫, Reverse transcription)은 RNA의 유전정보가 역전사효소에의해 DNA로 전달되는 과정이다. 이러한 과정은 역전사효소를 가지고 있는 레트로바이러스에서 볼 수 있으며 역전사를 통해 합성된 DNA는 cDNA라고 부른다. 유전 공학에서 이를 이용하는 사례로는 역전사-PCR(RT-PCR)이나 마이크로어레이법등을 들 수 있다. 이와는 반대로 DNA의 유전정보가 RNA로 전달되는 과정은 전사라고 부른다.
아지즈 산자르
Nucleotide excision repair(NER)는 손상이 생긴 DNA를 수선하는 기작이다. DNA는 RNA로 전사된 후 단백질을 발현하게 되고, 이 단백질이 생명체에게 필요한 여러 생리작용을 일으킨다. 때문에 DNA 손상은 개체에 매우 치명적이며, 이 손상을 계속해서 수리하는 기작이 필요하다. 생명이 탄생한 이후로 이 과정은 계속하여 진화해 왔다. Prokaryote와 eukaryote는 진화적으로 같지 않지만, 기본적으로 같은 원리의 기작을 가진다. 순서는 다음과 같다. 첫 번째로 ATP 비의존적 기작(ATP-independent mechanism)을 통한 단백질-DNA 복합체(protein-dna complex)의 형성이 손상부위의 인식(damage recognition)에 관여 한다. 두 번째로 ATP가수분해효소 일부(ATPase subunit)와의 결합을 통해 DNA 풀림(unwind), 풀린 이중나선 형태(open structure)를 형성을 한다. 세 번째로 3’ -> 5’ 의 순차적인 dual incision을 통해 손상을 제거한다. 아지즈 산자르의 nucleotide excision repair(NER) 기작은 DNA 분자 단위에서의 기본적인 복구과정을 규명했다. 손상부위의 인식(damage recognition)부터 절제 수선 과정(excision repair)까지의 전반적인 연구를 통해 세포 안에서 일어나는 DNA의 수선에 대한 기반을 제공한 것이다. 이로 인해 암 치료법 등 많은 DNA-level에서의 활용법의 가능성을 제시하였고 현재도 많은 화재가 되고 있다. 앞으로 연구가 활발히 될 분야이며 특히 인간에서의 기작은 아직 완전히 밝혀지지 않았기에 더욱 더 활발히 연구될 분야라고 볼 수 있다.
인의 순환
인의 순환(燐—循環)은 생명체와 환경 사이에서 일어나는 인의 생지화학적 순환을 일컫는 말이다. 유기체들은 ATP와 DNA와 같은 핵산 성분을 만들기 위하여 또, 척추동물들은 뼈와 이를 만들기 위하여 인을 필요로한다. 탄소나 질소와 달리 인은 대기중에 있지않고 오로지 지역적으로 국한하여 재순환된다. 가장 중요한 무기 저장고는 바위로서 바위가 풍화됨으로써 마멸되어 무기 인산형태로 방출된다. 식물은 이 무기 인산염 이온을 토양으로부터 흡수하고 이것으로 유기화합물을 만들어 낸다. 소비자들은 유기 인을 식물로부터 유기물 형태로 얻게된다. 미생물과 같은 분해자들은 인을 토양으로 되돌려준다. 어떤 인은 용액형태로 침전되어 호수나 대양의 밑바닥에 가라앉는다. 이런 형태의 인은 결국 새로 생성되는 바위가 되며 지각 변동에 의해 육상으로 융기되어 바위가 풍화 되지않는 한 재 순환되지 못한다.
유전자 변형 생물
유전공학이란, 세포 내의 생체분자에서 유전물질의 구조적·기능적 생명현상을 해석하려는 학문 분야로서 유전현상은 세포 내에 존재하는 유전자를 통해 유전물질의 전달에 의해서 일어난다. 유전자는 대개 DNA이라는 나선구조의 고분자화학물질로 구성되어 있고, 생존하는 생물들의 경우 모두 서로 다른 유전자와 유전형질을 가지고 있고, 각각의 유전자의 양도 다르기 때문에 다른형태로 발생된다. 유전공학의 가장 큰 틀은 유전자의 형질에 대해 연구하고, 인류에게 유용한 유전자를 인공적으로 분리 및 합성하거나 다른 생물로부터 재조합하여 현재의 생명체보다 유용성과 장점을 유전형질의 추가로서 나타내고자 하는 학문 분야이다.
핵양체
핵양체(核樣體)는 원핵세포에서 DNA를 지니고 있는 세포의 일부분이다. 진핵세포에서 DNA를 지니고 있는 부분인 세포핵이 핵막을 통해 세포질과 영역을 구분짓는 것과는 달리, 원핵세포에서 핵양체는 세포질과 어떤 특별한 경계도 지니고 있지 않다.
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 DNA 복제를 돕는 효소이다. 이런 효소들은 주형으로 읽히는 DNA 가닥을 따라서 디옥시리보뉴클레오타이드의 합성을 촉매한다. 새로 합성된 분자는 주형에 상보적이며 주형의 짝이 되는 가닥과 동일하다.
생물학
부모에서 자식으로 유전되는 생물학적 특징을 유전형질이라 한다. 모든 생물의 유전형질은 유전자 단위로 유전된다. 유전자는 염색체를 이루는 DNA 사슬의 일정 구간을 이루는 염기 서열이다. 박테리아에서부터 동물에 이르기까지 모든 생물의 유전형질은 같은 방식으로 전달된다. 세포핵에 있는 DNA는 코돈이라 불리는 염기 서열에 따라 어떤 단백질을 형성할 것인지를 지정한다. RNA에 의해 전사되어 나온 DNA의 코돈은 리보솜으로 전달되며 리보솜은 이 코돈을 번역하여 단백질을 생성한다. 생물의 종류과 관계 없이 같은 염기서열을 갖는 DNA는 같은 단백질을 만들게 된다. 예를 들어 사람의 인슐린을 만드는 DNA는 다른 생물에 이식되어 배양되어도 같은 인슐린을 만들게 된다.
단자론
개별 단자가 자신의 미래를 품고 있다는 점(§)이나 신체가 상처 입어도 신체의 단자는 파괴되지 않는다는 점(§77)에서 우리는 DNA 개념을 엿볼 수 있다. DNA가 걸릴 수 있는 질병이나 신체, 재능을 포함한다고 밝혀졌기 때문이다. 마치 단자가 자신의 미래를 수많은 주름 속에 품고 있듯이 말이다. DNA와 단자의 이런 운명론적, 결정론적 관점은 자유 의지를 설명할 수 없다는 점 등에서 비판 받기도 한다. 게놈은 개체의 전체 DNA를 가리키는데, §77은 개체의 신체가 없어진 뒤에도 게놈만 있으면 다시 그 개체를 복원할 수 있는 현대 과학의 모습을 보여준다.
DNA 클로닝
분자생물학자들은 특정 유전자를 연구하는 과정에서 여러 가지 문제점에 직면하게 된다. 그 문제점을 보면 자연적으로 발견된 DNA 분자들은 매우 길고, 많은 유전자들을 가지고 있다. 또한 염색체에서 유전자는 염색체 DNA의 일부분만을 차지하고 있으며, 그 나머지는 비암호화 염기서열이다. 예를 들면, 인간 유전자 한 개는 하나의 염색체에서 단지 1/1000000만을 차지하고 있을 뿐만 아니라, 유전자와 그 주변 비암호화 DNA 염기서열 간의 구별 또한 어렵다. 따라서 과학자들은 특정 유전자를 분리해서 연구하기 위하여 동일한 DNA를 대량으로 만들 수 있는 방법을 개발하였는데 그것이 DNA 클로닝(DNA cloning)이다.
DNA를 클로닝하기 위한 방법들은 공통된 특징을 가지고 있는데, 그중 하나의 공통된 특징은 박테리아를 이용하는 것이다. 유전자나 DNA 절편을 클로닝하기 위해서, 먼저 플라스미드를 박테리아에서 분리한 후 외부의 DNA를 플라스미드에 집어넣는다. 그 결과 플라스미드는 이제 재조합 DNA가 된다. 재조합 플라스미드를 다시 박테리아 세포에 넣어주면 재조합 박테리아가 된다. 그러면 세포분열을 통해서 유전적으로 동일한 클론(유전적 복제품)을 복제하게 되고, 유전자를 대량으로 복제할 수 있게 되는데, 이것을 유전자 클로닝(gene cloning)이라고 한다.
총유전체
총유전체는 전장유전체라고도 하며, 한 종의 유전정보를 저장하는 DNA 염기들의 전체를 말한다. 주로 총 유전자 염기서열을 뜻한다. 주로 미생물의 총합을 뜻하는 군유전체와 다르며, 인간등과 같은 숙주와 그 속에 서식하는 타 생물 게놈들의 총합을 뜻하는 초유전체와도 다르다.
유전자 발현
유전자는 "게놈 서열의 특정한 위치에 있는 구간으로서 유전형질의 단위가 되는 것"으로 정의된다. 게놈 서열 안에서 유전자는 DNA 서열의 일부분을 이루며 조절 구간, 전사 구간, 기타 기능이 부여된 구간 등으로 구성된다. 즉, 유전자는 뉴클레오타이드의 순열로 이해될 수 있다. 유전자에 있는 유전 정보는 전령 RNA에 의해 전사되어 코돈 단위의 정보를 형성한다. 전령 RNA는 자유롭게 존재하는 운반 RNA와 결합하여 아미노산 서열을 이루며 리보솜으로 운반되어 아미노산 사슬을 만들어 단백질이 된다.
진화
유전자의 관점에서 보면, 진화란 한 생물 종의 집단이 공유하고 있는 유전자 풀을 세대에서 세대로 물려주는 동안 그 안의 대립형질의 발현 빈도가 변화되는 것을 뜻한다. 집단은 같은 생물 종 안에서 개별적인 그룹을 이루고 있다. 위에서 예를 든 나방의 경우, 대립형질인 색(흰색-검은색)의 발현 비율을 생각할 수 있다. 어느 숲에 있는 나방 집단이 처음에는 흰색이 많고 검은색이 적었다가 환경의 변화와 같은 이유로 검은색 나방의 발현이 점점 더 커져 어느 순간 대부분의 나방이 검은색이 되었다고 한다면 이 집단의 유전자 풀이 변화되었다고 할 수 있다. 진화는 이와 같은 유전자 풀 변화의 결과이다.
진화
유전되는 특성은 DNA에서 분자 규모의 유전 정보로 기록되어 세대에서 세대로 전해진다. 네 종류의 뉴클레오타이드를 기반으로 하는 중합체인 DNA는 유전 정보를 담는 유전자를 이룬다. 세포 내에서 유전자들은 염색체 단위로 존재한다. 개체 간의 서로 다른 DNA 염기 서열은 서로 다른 유전자를 만들게 되고, 서로 다른 유전자는 결국 서로 다른 유전적 특성을 만들게 된다. DNA 서열에서 같은 위치에 놓이는 서로 다른 뉴클레오타이드 서열은 결국 각각의 개체들이 다양한 유전적 특성을 지니게 한다. 이와 같은 유전적 특성을 대립형질이라 한다. 멘델의 유전법칙은 완두콩의 대립형질을 관찰하여 발견한 것이다. 대립형질은 진화의 주요한 요소의 하나이다.
라엘리안 무브먼트
우주인 엘로힘이 전해준 메시지는 인류의 과학적 기원과 미래에 대한 정보로서 인간을 비롯한 지구상의 모든 생명체는 우주인 엘로힘이 DNA 합성을 통하여 실험실에서 과학적으로 창조하였고, 성경속에 신(GOD)은 히브리어 원어로 엘로힘이다.
DNA 컴퓨팅
DNA 컴퓨팅, 더 일반적으로 말해, 분자 컴퓨팅은 빠르게 발전하는 이분야 영역이다. 이 영역의 R&D는 이론, 실험, DNA 컴퓨팅의 응용에 관여한다.
유전자
현대 유전학에서 유전자는 "게놈 서열의 특정한 위치에 있는 구간으로서 유전형질의 단위가 되는 것"으로 정의된다. 게놈 서열 안에서 유전자는 DNA 서열의 일부분을 이루며 조절 구간, 전사 구간, 기타 기능이 부여된 구간 등으로 구성된다. 일반적으로 유전자를 대립형질과 같은 뜻으로 사용하는 경우가 많으나, 엄밀한 의미에서 대립형질은 유전자 서열에 의해 나타나는 유전형질의 한 종류이다.
중합효소 연쇄 반응
중합효소 연쇄 반응()은 DNA의 원하는 부분을 복제·증폭시키는 분자생물학적인 기술이다. 이 기술은 사람의 게놈과 같은 매우 복잡하며 양이 지극히 미량인 DNA 용액에서 연구자가 원하는 특정 DNA 단편만을 선택적으로 증폭시킬 수 있다. 또한 증폭에 필요한 시간이 2시간 정도로 짧으며, 실험 과정이 단순하고, 전자동 기계로 증폭할 수 있기 때문에, PCR과 여기서 파생한 여러가지 기술은 분자생물학, 의료, 범죄 수사, 생물의 분류 등 DNA를 취급하는 작업 전반에서 지극히 중요한 역할을 담당하고 있다.
1984년에 캐리 멀리스가 특정 DNA 서열을 증폭하기 위한 방법을 고안하여 중합효소 연쇄 반응(Polymerase Chain Reaction)이라고 불렀다. 1985년에 중합효소를 클레나우 중합효소(Klenow polymerase)로 사용하는 PCR이 처음 공식적으로 발표됐다. 클레나우 중합효소는 열에 약했기 때문에 매 주기마다 효소를 새로 넣어 주어야 했고 생성물의 최대 길이는 400bp에 불과했다. 1988년에 DNA 중합효소로 "Thermophilus aquaticus"라는 미생물(극 호열균)의 DNA 중합효소인 Taq를 사용한 논문이 발행되었다. 열에 강한 이 중합효소는 PCR의 효율을 월등히 끌어올렸다.
PCR에는 일련의 세 개의 단계가 있고 30~40회 정도 반복된다. PCR의 첫 번째 단계는 DNA를 변성(Denaturation)시키는 것이다. 두 가닥의 DNA는 가열함으로써 분리시킬 수 있다. 분리된 각각의 DNA는 주형(Template)으로서 역할을 하게 된다. 변성 온도는 DNA 내에 있는 G+C의 양과 DNA의 길이에 따라 달라진다. PCR의 두 번째 단계는 결합(Annealing)이다. 이 단계에서는 프라이머(Primer)들이 주형 DNA에 결합을 하게 된다. 결합(Annealing) 온도는 반응의 정확성을 결정하는 중요한 요소인데 만약 온도를 너무 높게 하면 프라이머가 주형 DNA에 너무 약하게 결합되어서 증폭된 DNA의 산물이 매우 적어진다. 또 만약 온도를 너무 낮게 하면 프라이머가 비특이적으로 결합하기 때문에 원하지 않는 DNA가 증폭될 수 있다. PCR의 세 번째 단계는 신장(Elongation)단계이다. 이 단계에서 열에 강한 DNA 중합효소가 주형 DNA에서 새로운 DNA를 만들게 된다.
PCR은 DNA, RNA수준의 PCR로 나뉠 수 있다. 보통 유전자를 얻는 실험을 할 경우, 그 유전자의 전체를 보려는 것이 아닌 유전자 안에서의 특정 유전자를 관찰하는 것이 목적이다. 하지만 DNA를 바로 PCR하게 되면 특정 유전자를 얻기 힘들고 진핵 생물의 경우, 인트론(Intron; 비발현부위)이 같이 나오는 등 여러 가지 문제점이 있다. 그것을 해결하기 위해 특정 유전자에 프라이머를 붙인 다음, PCR을 DNA수준이 아닌 RNA수준에서 하는 역전사-PCR(RT(Reverse Transcriptase)-PCR)이 있다. 요즘에는 반응의 결과를 극대화하기 위해 Taq 중합효소 뿐만 아니라 여러 회사들에서 독자적으로 개발한 복합효소를 사용하기도 한다.
아레시보 메시지
DNA 이중나선의 모습을 나타낸다. 수직 막대는 뉴클레오타이드의 개수를 나타내지만, 인간 게놈의 염기쌍이 약 32억 개라는 것이 밝혀지기 전이라 약 43억 개로 표기되어 있다.
디지털 신경망 체계
디지털 신경망 체계()는 지구 곳곳에서 일어나고 있는 모든 정보를 컴퓨터를 통해 신속하게 입수할 수 있는 체계를 이른다. 줄여서 DNS라고도 부른다.
물질
국제도량형총회의 산하기관인 국제도량형사무국은 물질에 대해 "존재의 총합"이란 용어로서 정의하고 있다.
물리학이나 화학에서는 물질을 원자나 분자의 집합체로서 정의한다. 이 정의는 국제도량사무국의 정의에 일부 부합하는 것이긴 하나 몰 단위가 고려되지 않는 다는 점에서 다르다. DNA와 같은 물질은 원자와 분자로 결합되어 있다. 그러나 DNA를 다룰 때에는 몰 단위로서 파악하는 것은 의미가 없다. DNA를 통해 세대에서 세대로 유전되는 형질 등을 연구할 때 중요시 되는 것은 DNA의 염기서열과 같은 것이다. 또한 원자와 분자의 결합으로 물질을 설명하는 것에는 분명한 한계가 있다. 즉, 원자보다 작은 입자인 전자, 양성자, 중성자 등과 이를 이루는 기본입자등을 다루는 경우와 플라스마, 전해질과 같은 이온 물질에 대해서는 별도의 정의가 필요하다.
DNA 복제
DNA 복제는 원본 DNA를 가지고 새로운 두개의 DNA로 만드는 과정이며, DNA 중합효소 복합체가 역할을 수행한다. 세포분열하는 과정에서 1회 일어나며, 복제과정에서 실수를 줄이기 위해 복잡한 실수 보정장치를 가지고 있다. DNA 복제를 담당하는 DNA 중합효소는 10만 번에 한번 꼴로 염기쌍 결함에 오류를 범하는데, 교정기능에 의하여 다시 한번 오류가 일어날 확률이 10만 분의 1로 줄어들게 된다. 따라서 10 x 10 = 10(100억분의 1)의 확률로 복제의 오류가 발생한다.
유전자 변형 생물
유전자 변형 생물은 기본적으로 다른 유기체의 DNA를 재조합하여 나타내기 때문에, 그 태생은 유전자(DNA)의 발견과 조합으로부터 시작된다. 이는 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA 구조를 규명하고, 1971년, DNA의 특정 염기 부분을 자유자재로 절단 가능하게 되었으며, 1973년 처음 DNA의 잘라진 부분을 다른 DNA 부분에 재결합시키면서, 유전자 재조합 박테리아인 살모넬라 유전자에서부터 기인한다.
재조합 DNA
재조합 DNA는 유전공학에 의해 인위적으로 재조합된 DNA이다. 흔히 유전자 변형 또는 유전자 조작이라고 불리는 재조합 DNA 기술은 특정한 유전형질을 갖는 유전자를 삽입하거나 제거하는 조작을 통해 새로운 재조합 DNA를 만드는 과정이다.
세포 핵
세포 핵(細胞核, Cell nucleus)은 모든 진핵생물에서 발견할 수 있는 세포 내의 세포 기관 중 하나로, 히스톤 단백질과 같이 염색체를 구성하는 다양한 단백질 복합체로 된 긴 선형의 DNA로 된 유전자중 대부분의 정보를 담고 있다. 핵은 유전자가 변형되지 않게 유지하고 유전자 발현을 조절함으로써 세포의 활성을 조절하는 역할을 하며 세포 분열과 유전에 관여한다. 공 모양이거나 타원 모양인 경우가 많다. 크기는 지름이 수μ에서 20~30μ 정도가 보통이다. 전자 현미경에 의한 관찰에서 핵은 안팎 2층으로 이루어진 핵막으로 둘러싸여 있고, 여기에 핵공이라는 다수의 구멍이 있는 것으로 알려져 있다. 대부분의 분자들은 핵막을 통과할 수 없고 작은 분자들이나 이온은 핵공을 통해 이동한다. 단백질과 같은 큰 분자들의 경우 운반체 단백질에 의해 조절되는 능동수송으로 이동한다. 또, 핵막의 바깥쪽 막은 그 일부가 세포질 쪽으로 튀어나와 소포체의 막과 연결되어 있어서, 핵과 소포체를 잇는 구조로서 주목되고 있다.
생물학
진핵 생물의 경우 생체를 형성하고 효소와 같은 단백질을 만드는 데 필요한 정보가 들어있는 DNA는 세포핵에 있는 염색체에 있다. DNA 사슬은 마치 실패에 감긴 실처럼 히스톤에 감겨 염색체를 이룬다. 한편 세포소기관 가운데 미토콘드리아, 엽록소와 같은 것들은 세포핵과는 다른 고유한 게놈을 갖고 있다.
제임스 D. 왓슨
인간게놈지도가 완성됨으로써 암과 심장병 같은 복잡한 유전병에 대해 얻게 될 생물학적 통찰력은 물론 의학적 혜택 또한 엄청나다. 이는 각종 인간 질병의 예방과 치료 등 의학 분야에 혁명을 가져올 것이다. 또한 인간의 생명현상을 이해하는 기초가 될 위대한 업적으로 평가된다. 이로써 의학과 건강, 인류의 복지에서 혁명적 진전이 가능할 것이다. 이미 반세기 전 DNA 이중나선 구조의 발견으로 생명현상의 신비를 규명하는 데 가장 강력한 불씨를 지핀 주인공의 하나인 왓슨은, 약 반세기가 지난 지금, 다시 인류복리를 위한 응용을 목적으로 HGP라는 거대한 도전에도 뛰어들었다.
미토콘드리아 DNA
미토콘드리아에는 호흡 사슬이 있으므로 미토콘드리아 DNA는 활성산소에 특히 취약하다. 미토콘드리아 DNA는 단백질로 싸여 있고 DNA 수리 기구를 가지고 있지만, 핵 DNA의 그것들만큼 성능이 뛰어나지는 않다. 따라서 미토콘드리아 DNA에 산화적 손상으로 돌연변이가 생길 수 있고, 그 결과 단백질을 암호화하는 서열이 변하여 생명체의 대사나 건강에 영향을 미칠 수 있다.
DNA 메틸화
DNA 메틸화는 일반적인 유기체적 진화와 세포적 변이를 위해 결정적 부분이다. DNA 메틸화는 안정적으로 세포에서 유전자 표현형을 변화 시킨다. 그래서 세포는 "그들이 어디에 원래 있었는지 기억하는 것" 또는 유전자 표현형을 감소시키는 것을 할 수 있게 된다. 예를 들면, 태아가 발현하는 동안 이자섬(pancreatic islets)으로 남도록 프로그램된 세포들은 유기체의 일생 동안 그들이 이자섬으로 남아 있도록 지속적인 신호를 보내지 않더라도 이자섬으로 남아있는다. DNA 메틸화는 일반적으로 접합자(zygote, 쉽게 말해서, 사람으로 치면 정자와 난자가 합쳐진 형태) 생성 과정에서 사라지고, 발현 과정에서 차후의 세포 분화를 통해서 다시 생성된다. 하지만, 가장 최신의 연구는 접합자에서 메틸 그룹이 사라지는 것보다는 수산기화(hydroxylation)가 되는 것을 보인다. 몇몇 유전자 표현형을 제어하는 메틸화 변화들은 유전될 수 있고 후성 유전적 제어라고 불린다.
DNA 수선
DNA에 손상이 가해졌을 때 나선이 지니는 방사상의 배열 형태에 변형이 생기며 세포는 이와 같은 변형을 감지할 수 있다. 변형이 이루어진 곳 또는 이와 가까운 서열에 DNA를 수선하기 위한 분자들이 결합하며, 이들은 여기에 다른 분자들이 붙어 복합체를 이루게 유도함으로써 실질적인 수선 과정이 이루어질 수 있게 한다. 수선 과정에 관여하는 분자들의 종류와 수선 기작 모두 발생한 손상의 종류 또는 그 세포가 속한 세포 주기()에 의존한다.
유전학의 역사
이 후 일련의 발견으로 유전물질은 DNA(디옥시리보핵산)로 이루어져 있다는 사실을 알게 되었다. 1941년에 조지 웰스 비들과 에드워드 로리 테이텀은 유전자 돌연변이가 대사 경로의 특정 단계에서 이상을 일으킨다는 것을 보여주었다. 이것은 특정 유전자가 특정 단백질을 암호화하는 1유전자 1효소설을 이끌어냈다. 오즈월드 에이버리, 콜린 먼로 매클라우드(Colin Munro MacLeod, 맥클린 맥카티(Maclyn McCarty)는 1944년에 DNA가 유전정보를 가지고 있음을 보여주었다. 1952년에 로절린드 프랭클린과 레이먼드 고슬링(Raymond Gosling)은 나선 형태를 시사하는 선명한 X선 회절 패턴을 만들었고, 1953년에 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 DNA의 분자 구조를 밝혀냈다. 이러한 발견들은 DNA의 유전정보가 RNA로 전사되고, 이 RNA의 정보를 토대로 단백질로 번역된다는 것을 나타내는 분자생물학의 중심 원리를 확립시켰다. 이 후에 중심 원리에는 레트로바이러스의 역전사와 같은 예외가 있는 것으로 밝혀졌다.
제임스 D. 왓슨
왓슨은 파지 그룹을 매개로 하여 과학자로써 일하였는데, 본래 파지 그룹의 멤버들은 자신들이 유전자의 실체적 본질의 발견으로 나아가고 있다고 생각했다. 1949년 왓슨은 펠릭스 하우로위즈와 같이 당시의 전통적 관점인 유전자가 단백질이고 스스로 복제할 수 있다는 내용을 담고 있는 강의를 받았다. 염색체의 다른 중요한 분자 요소인 DNA는 “멍청한 테트라뉴클레오티드”(stupid tetranucleotide)라고 받아들여졌었다. 그러나 이런 이른 시기에도 파지 그룹의 영향을 받고 있는 왓슨은 DNA가 유전 물질이라고 제안한 에이버리-맥클라우드-맥카트 실험을 알고 있었다. 왓슨의 연구 프로젝트는 엑스레이를 이용해 박테리아 바이러스를 불활성화 시키는 내용을 담고 있었다. 1950년 그는 22세의 나이로 인디애나 대학에서 그의 동물학 박사 학위를 받았다.
사진 51
사진 51은 수산화된 B 형 DNA의 분자 모형을 수립하는데 결정적인 정보를 제공하였다.. 특히, 왓슨과 크릭은 사진 51이 보여주는 X선 회절의 모습을 보고 DNA의 구조가 (1) 나선 모양으로 되어 있고, (2) 두 가닥이 서로를 감싸는 이중 나선 구조를 보이며, (3) 바깥에 인산염이 달린 척추 모양이라는 것을 확신하였다. 훗날 DNA 나선에 달린 인산염은 유전정보를 전달하는 코돈을 형성하는데 관여한다는 것이 밝혀졌다. 또한, 사진 51을 통해 분자 사이의 거리를 계산하였는데 이는 DNA 모형의 제작을 위한 중요한 정보가 되었다..
유전체 편집
메가뉴클레아제와 다르게 징크핑거 핵산분해 효소와 탈렌 기술은 염기서열 비특이적인 DNA를 절단하는 도메인을 기반으로하며, 이 DNA 절단 도메인은 징크핑거와 탈렌(TALEs, transcription activator-like effectors)과 같은 DNA를 인식하는 펩타이드와 연결될 수 있다. 즉, DNA 결합 도메인과, DNA 절단 도메인을 따로 가지고 있다. 이러한 방법을 알아 내기 위한 첫 번째 단계로 DNA 인식 부분과 절단 부위가 서로 분리된 핵산 분해 효소를 발견하는 것이다(type II S endonuclease). 이러한 효소의 절단 부분은 DNA를 인식할 수 없기 때문에 특이적이지 않다. 따라서 이 부분을 높은 특이성으로 DNA를 인식하는 펩타이드와 연결하여 서열 특이적인 핵산분해효소를 이용할 수 있다. 그 중 징크핑거 핵산분해 효소는 비특이적인 DNA 절단 도메인과, 징크핑거 모티프의 DNA 결합 도메인을 결합하여 이용하는 기술이다.
벡터 (분자생물학)
벡터(vector)는 분자생물학에서 유전 물질의 인위적 운반자로 사용되는 DNA 분자이다. 벡터는 유전자를 운반할 수 있으며, 세포 내에서 복제가 가능하며 유전자 발현이 일어날 수 있다.
DNA 수선
DNA 손상은 환경적인 요인과 정상적인 대사 활동으로 인한 요인이 맞물려 세포 하나당 매일 1,000개에서 1,000,000개 가량의 속도로 일어난다. 손상되는 DNA의 양은 전체 60억 염기(base) 서열 또는 30억 염기쌍으로 구성된 인체 게놈()의 0.000165%에 불과하지만, 종양억제유전자()와 같은 중요한 유전자가 손상되어 회복이 불가능해졌을 때에는 세포의 정상적인 기능을 기대할 수 없게 되며 종양()이 형성될 위험 또한 높아지게 된다.
DNA 나노기술
DNA 나노기술에서의 기본적인 원리는 바로 핵산 분자 속에 있는 염기 쌍을 이해함으로써 알 수 있다. 핵산분자의 구조는 뉴클레오티드의 서열로 구성되며 이것은 이들이 가지고 있는 핵염기로부터 구분된다. DNA속의 염기는 adenine(A), cytosine(C), guanine(G), thymine(T) 네 가지로 구성되며 이들은 각각 A은 T과, C은 G과 짝을 이뤄 가장 안정적인 상태에 있는다. 일반적으로 이들은 염기 짝을 이루어 이중나선구조를 이루며 이것이 가장 안정적인 에너지 상태이다. DNA 나노테크놀로지에서는 이러한 DNA의 특성을 이용하여 우리가 원하는 구조가 가장 안정적인 에너지 준위에 있게 인위적으로 서열을 디자인함으로써 유도했던 구조를 만들어 낸다.
DNA 나노테크놀로지에서는 기존의 생명체에 존재하는 선형의 이중나선구조의 DNA가 아니라 junction을 가지고 있는 구조를 주로 다룬다. 이중 가장 먼저 만들어진 것은 four-arm junction이다. 이것은 네 개의 DNA가닥이 안정적으로 십자형으로 서로 염기 짝을 이루고 있는 상태이다.
전사 (생물학)
원핵생물에서의 전사란, RNA 중합효소가 DNA에 붙으면서 시작된다. 이 효소는 DNA를 주형으로하여 상보적인 RNA 분자를 합성하기 때문에 DNA-의존성 RNA 중합효소(DNA-dependent RNA ploymerase)라고 부른다. 일반적으로 대장균은 약 7000개의 RNA 중합효소를 가지고 있으며 이 효소는 주형의 염기서열과 정확하게 상보적인 뉴클레오타이드를 선택하여 결합시킬 수 있을 뿐만 아니라, 전사할 유전자가 어디에 있는지도 찾아낼 수있다.
분자생물학
1950년대 후반에서부터 60년대에 이르러 마침내, 분자생물학자들은 세포 및 기관에서 분자수준의 구성물질 분리,정제 및 파악이 가능해졌다. 이러한 구성성분에는 유전암호로서 기능하는 DNA, DNA의 전사체인 RNA 그리고 단백질이 있다.
미토콘드리아
기본적인 기능이 여러 유기물질에 저장된 에너지를 산화적 인산화 과정을 통하여 생명활동에 필요한 아데노신삼인산(ATP)의 형태로 변환하기 때문에　미토콘드리아는 세포의 발전소라고 할 수 있다. 보통 미토콘드리아는 세포의 25%의 세포질을 차지하고 있으나 그 크기와 수가 세포의 종류와 역할에 따라 다양하다. 자체적인 DNA(mtDNA:mitochondirial DNA)를 가지고 있다. 자체적인 DNA의 존재와 이중막 구조는 미토콘드리아뿐만 아니라 엽록체에서도 나타나는 것으로 오래전 세균에 의한 세포내 공생의 결과로 진핵생물의 탄생이 이루어진 데서 유래한 것으로 여겨진다.
크리스퍼
이 가이드 RNA는 DNA의 이중 나선을 절단하는 효소, 즉 제한효소라고 불리는 캐스9과 하나의 복합체를 형성한다.
유전자를 조작하고 싶은 부분에 이 효소를 넣으면 목표한 DNA 서열을 찾아내 캐스9가 DNA를 절단하게 된다.
세포는 DNA가 절단되었을 때, 복구하고자 하는 기능을 가지고 있다. 따라서, 원래 서열로 복구가 되면
또 다시 크리스퍼 캐스9가 작동하여 이를 절단하게 된다. 
이 과정이 계속 반복적되는 중에 "복구 오류"가 나타나고 원래의 서열과 몇개의 염기에서 차이를 보이게 된다.
변화가 나타나면 크리스퍼는 작동을 멈추고, 복구 오류로 변화된 서열은 원래의 기능은 발휘하지 못하게 된다.
이런 식으로 절단하고자 하는 유전자를 정확하게 찾아내, 파괴(녹아웃)하는 것이 가능해진다.
반보존적 복제
반보존적 복제(半保存的 複製, : semiconservative replication)는 1953년 제임스 왓슨(J. D. Watson)과 프랜시스 크릭(F. H. C. Crick)에 의하여 제창된 DNA 복제 모델로 DNA의 두 가닥이 풀려서 각 가닥을 주형으로 상보적인 가닥이 합성되고, 복제 후의 DNA에서 한 가닥은 주형 가닥, 나머지 한 가닥은 새로 합성된 가닥을 형성하는 DNA 복제 방식을 말한다. 이외에도 DNA 복제에 대해 보존적 복제(conservative replication), 분산적 복제(dispersive replication) 가설이 제기되었으나, 1958년 메셀슨(Matthew Meselson)과 스탈(Franklin Stahl)에 의해 DNA의 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것이 실험적으로 증명되었다. 그들은 무거운 동위원소로 DNA를 표지하고 여러 세대를 거치면서 DNA의 변화를 CsCl 등밀도원심법(CsCl density gradient ultracentifugation)을 이용하여 추적분석하였다. NHCl을 유일한 질소원으로 가지고 있는 배양액에 여러 세대를 거친 대장균의 DNA와 대장균을 NHCl이 과량 첨가된 배지로 옮겨 분열한 대장균의 DNA를 분리한 후 원심분리하여 시험관에서의 DNA 위치를 관찰하는 실험을 하였다. 0세대인 NH에서 배양한 대장균 DNA는 1.724g/ml(heavy DNA)의 위치에서 띠를 형성하였으며, 4세대의 대장균 DNA는 1.710g/ml(light DNA)의 위치를 나타내었다. 단 1세대의 대장균 DNA는 1.717g/ml의 단일 위치에서 띠를 형성하였으며, 이는 N과 N을 같은 양으로 포함하고있는 DNA를 의미하는 것이다. 그리고, 2세대를 거친 대장균 DNA는 1.717g/ml과 1.710g/ml의 밀도 위치에서 동일양의 띠를 나타내었다. 이러한 결과는 DNA 복제가 반보존적 복제 방식으로 복제된다는 것을 증명하는 것이다.
분자생물학
개발자 Edwin Southern의 이름을 따서 명명된 Southern blotting은 DNA 샘플 속에 특정 서열이 존재하는지를 판별할 때 사용된다. 제한효소 처리한 DNA 샘플은 겔 전기 영동을 통해 분리된 후 모세관 현상을 통해 얇은 막으로 옮겨진다. DNA가 옮겨진 막에 특정 서열에 상보적인 탐침(probe)을 뿌린다. 만약 특정 서열이 샘플 내에 존재한다면 탐침과 결합하여 표지가 나타나게 된다. 표지에는 원래 방사성 동위원소를 이용했으나, 현재에는 대체재들이 몇몇 개발되어있다. DNA 샘플에서 바로 서열을 분석하는 PCR등의 기법들이 존재하기 때문에 Southern blotting 자체는 실험실에서 그리 많이 쓰이지 않는다. 하지만 여전히 형질전환 쥐의 형질전환유전자(transgene) 복제 수를 측정하거나 배아줄기세포의 유전자 결여(knockout) 연구 등에 쓰이고 있다.
돌연변이원
돌연변이원(Mutagen)이란 돌연변이(Mutation)를 일으키는 물질을 말한다. 자외선, 방사선, 알킬화제 등이 있으며 DNA의 염기 구조를 변경시키거나 DNA 가닥을 끊어서 DNA 염기서열의 변화를 일으킨다. 암은 세포의 DNA 서열의 변화에 의한 돌연변이가 하나의 세포에 누적되어 발생하므로 많은 경우에 돌연변이원은 발암물질(Carcinogen)과 공통된다.
고전유전학
고전유전학(古典遺傳學, classical genetics)은 DNA의 구조와 역할이 밝혀지기 이전에 멘델의 유전법칙을 중심으로한 유전학을 뜻한다. DNA의 염기서열과 유전자 발현을 중심으로한 현대의 분자유전학과 이전의 성과를 구분하기 위한 개념이다.
유전
생물의 유전 정보가 담겨 있는 것은 DNA이다. 원핵생물은 별도의 세포핵이 없어 세포질에 DNA가 부유하나, 진핵생물은 세포핵 내의 염색체에 DNA가 있다. 바이러스의 경우에는 RNA가 DNA의 역할을 대신하기도 한다.
그리피스 실험
생물학자들은 오랫동안 그리피스의 실험을 연구하였다. 1944년 오즈월드 에이버리는 그리피스의 실험을 훨씬 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 탄수화물,단백질, DNA로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질변환의 원인임을 밝혀내었다. 이후 유전학자들은 DNA가 유전물질이라고 여기게 되었으며 이를 실험으로 증명하기 위해 노력하였다. 1952년 앨프리드 허시와 마사 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시-체이스 실험을 통해 DNA가 유전물질임을 밝혔다
비부호화 DNA
2016년 Park, "Junk DNA-Not So Useless After All."에 따르면 과거 과학자들은 이 98%의 DNA를 대체로 쓸모없다고 여겨 'Junk DNA'라 불렀지만 최근에는 그 중요성을 인지하고 있으며, 흥미롭게도 '비부호화DNA'의 비율은 복잡한 유기체일수록 높아지며 인간이 가장 큰 비중을 차지하고 있다고 설명했다. 또한 Danny Vendramini (2005) 연구에서는 비부호화 DNA는 다양한 감정, 행동, 성격 특성을 유전하는 역할을 한다고 설명했다.
DNA
이 사건 채취조항들은 범죄 수사 및 예방을 위하여 특정범죄의 수형자로부터 디엔에이감식시료를 채취할 수 있도록 하는 것이다. 디엔에이감식시료 채취 대상범죄는 재범의 위험성이 높아 디엔에이신원확인정보를 수록·관리할 필요성이 높으며, 이 사건 법률은 시료를 서면 동의 또는 영장에 의하여 채취하되, 채취 이유, 채취할 시료의 종류 및 방법을 고지하도록 하고 있고, 우선적으로 구강점막, 모발에서 채취하되 부득이한 경우만 그 외의 신체부분, 분비물, 체액을 채취하게 하는 등 채취대상자의 신체나 명예에 대한 침해를 최소화하도록 규정하고 있으므로 침해최소성 요건도 갖추었다. 제한되는 신체의 자유의 정도는 일상생활에서 경험할 수 있는 정도의 미약한 것으로서 범죄 수사 및 예방의 공익에 비하여 크다고 할 수 없어 법익의 균형성도 인정된다. 따라서 이 사건 채취조항들이 과도하게 신체의 자유를 침해한다고 볼 수 없다.
바이오마커
바이오마커는 일반적으로 단백질이나 DNA, RNA(리복핵산), 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 의미한다. 이러한 용어는 유기체의 존재를 알려주는 물질을 가리키는데도 사용된다. 게다가 생물의 형태는 특정 위치에 그들의 존재를 알려주는 지표 역할을 하는DNA를 포함한 특별한 화학물질을 보관해 놓는 곳으로 알려져있다.
DNA 마이크로어레이
흔히 DNA칩 또는 바이오칩으로 알려져 있는 DNA 마이크로어레이()는 매우 작은 DNA 조각들이 고체 표면에 집적된 것을 말한다.
로절린드 프랭클린
로절린드 엘시 프랭클린(, 1920년 7월 25일 - 1958년 4월 16일)은 영국의 생물물리학자로 X선 결정학을 통해 DNA, 바이러스, 석탄, 흑연의 구조를 밝혀내는 데 결정적으로 기여했다. DNA의 구조를 밝혀낸 것이 가장 유명한데, DNA는 세포 대사와 유전학에서 필수적인 역할을 담당하고 있고, DNA 구조의 발견을 통해 학자들이 유전 정보가 어떻게 부모에서 자식에게로 전달되는지 이해할 수 있었기 때문이다.
DNA 클로닝
DNA 클로닝(DNA Cloning)은 유전 공학의 기법 중 하나이다. 조작한 DNA를 세포에 도입하고 복제하는 과정을 거쳐, 무수히 많은 DNA 사본을 얻어내는 기법이다.
RNA
리보핵산(RiboNucleic Acid, RNA) 은 오탄당의 일종인 리보스를 기반으로 뉴클레오타이드를 이루는 핵산의 한 종류이다. 하나의 나선이 길게 꼬여 있는 구조를 지니며 DNA의 일부가 전사되어 만들어진다. RNA는 단백질을 합성하는 과정에 작용하며 일부 바이러스는 DNA 대신 RNA를 유전물질로 갖기도 한다. 핵염기로 DNA와 달리 티민 대신 우라실을 갖는다. 최근 RNA 스스로 효소와 같은 기능을 가질 수도 있음이 발견되었다. 이것을 리보자임(ribozyme)이라 한다.
제임스 D. 왓슨
왓슨이 지난 여름의 콜드스피링하버 phage 학회에서 배웠던 실험은 파지의 어떤 분자 요소가 실제로 타겟 세균을 감염시키는지를 알아낼 수 있는 추적자로써의 방사성 인산염을 사용하는 법을 담고 있었다. 그 목적은 단백질과 DNA 중 유전 물질이 무엇인지 알아내는 것이었지만 델브뤽의 자문에 의하면 그들은 그들의 결과가 결정적이지 않다는 것을 알아내었고 그 결과는 DNA로 새롭게 이름 붙여진 분자를 정확하게 알아볼 수 없었다. 왓슨은 절대 칼크라와의 건설적인 상호교류를 하진 않았으나 이탈리아에서의 미팅에서는 동행했다. 이곳에서 왓슨은 모리스 윌킨스가 자신의 DNA 엑스레이의 회절 데이터에 대해 말하는 것을 보았다. 왓슨은 당시 DNA가 더 자세하게 설명될 수 있다고 확신을 가졌다.
전사 (생물학)
개시(initiation)
DNA는 평상시에는 히스톤이라는 단백질과 함께 매우 촘촘한 구조를 이루고 있다. 그렇기 때문에 전사 인자와 RNA 중합효소가 DNA에 접근할 수 없다. 즉, 평상시에는 전사가 일어날 수 없는 형태로 DNA는 존재하게 된다. 전사가 일어나기 위해서는 우선 히스톤에 아세틸기(아세트산 CH3COOH에서 하이드록시기 －OH를 떼어 낸 것)가 붙어서 히스톤의 모양이 바뀌고 DNA의 구조가 풀리게 된다.
전사 (생물학)
전사(傳寫 또는 轉寫, 영어: transcription)는 DNA에 적혀 있는 유전정보를 mRNA로 옮기는 과정이다. RNA 중합효소가 이 과정을 맡는다. 기본적으로는 DNA 복제과정 중 한쪽 부분과 유사하나, 전사 과정에서는 한쪽 가닥만을 정보로 삼아 옮겨적고 RNA가 합성된 이후 DNA는 원상복구된다.
DNA (동음이의)
DNA(디엔에이)에는 다음과 같은 뜻이 있다.
시스플라틴
우선 시스플라틴이 유전 암호를 내포한 분자, DNA(deoxyribonucleic acid)와 킬레이트 고리를 형성한다. 하지만 세포 분열 과정에 시스플라틴이 첨가되면, 시스플라틴의 두 개의 Cl이 DNA에서 같은 줄에 인접한 두 염기구아닌(guanine)의 질소 원자에 의하여 치환되면서 시스플라틴과 DNA가 교차 결합을 형성하게 된다. DNA의 구조적 특성상(이중 나선 구조), 시스플라틴과 결합한 자리는 구부러진 모양을 하게 되는데(33˚휘어짐) 과학자들은 이러한 구조적 찌그러짐이 복제를 어렵게 한다고 믿고 있다. 이는 구조적 찌그러짐이 DNA 이중 나선이 두 개의 단일 나선으로 분리되는 것을 막는데, 세포분열을 위해 필요한 효소를 합성하기 위해서는 반드시 DNA 이중나선이 두 개의 단일 나선으로 분리되어야 하기 때문이다. 시스플라틴의 두 Cl원자가 같은 쪽에 있어야 Cl 원자와 DNA가 결합이 가능하므로 시스플라틴의 트랜스 이성질체는 항암제로 전혀 효과가 없다.
DNA 메틸화
추가적으로, DNA 메틸화는 시간이 지나면서 유전자의 주인에게 바이러스성 유전자들의 표현형과 다른 해로운 요소들로써 포함되어 온 것들을 억제한다. DNA 메틸화는 또한 기본적인 염색질 구조의 기초를 형성한다. 염색질 구조는 세포가 변경 불가능한 DNA 구조로 부터 다세포의 일생을 위해 요구되는 다양한 특성을 형성할 수 있도록 해준다. DNA 메틸화는 또한 거의 모든 종류의 암의 발현에 매우 중요한 역할을 한다.
현대 과학
물리학의 기계론 모형은 윌리엄 하비의 혈액 순환 현상에 처음 적용되어 뛰어난 성공을 거두었지만, 소화, 신진대사 등에는 잘 적용되지 아니했다. 그러나 생물이 복잡한 화학 과정을 포함하기 때문에 매우 복잡해 보일 뿐, 모든 생명 현상, 심지어 인간의 인지 작용, 감정, 도덕감도 결국 물리와 화학의 기본 법칙으로 환원시켜 설명할 수 있으리라는 믿음은 최근 까지도 계속되었다. 그 결과 20세기에 유전 현상을 나타내는 근본 물질인 DNA의 분자 구조가 밝혀지고, 2001년 인간 유전체의 30억 개 염기 서열을 분석하는 개가를 올렸다. 그러나 환원주의 연구 방법의 한계는 생물의 발생과 분화, 체온과 같은 내부 항상성 유지, 뇌의 기억과 학습 능력과 같은 주제에에서 곧 드러난다. 세포를 이루는 분자들의 특성에 대해 아무리 상세히 안다고 하여도 세포들이 전체로서 어떻게 통합되어 들어가 그러한 생명현상을 나타내는지는 이해할 수 없는 것이다.
비부호화 DNA
유전체학에서 비부호화 DNA(Noncoding DNA)는 코돈 단백질이 일정한 순서 없이 무작위로 구성되어 있는 상태의 DNA를 일컫는 용어이며, 주로 비부호화 RNA에 유전정보를 전사하거나 조절염기순서에 따라 단백질의 부호 순서 및 스캐폴드부착부위, 동원체, 말단소체를 번역하는 역할을 담당한다.
과학적 방법
1950년 DNA가 유전 물질이며, 유전 정보를 전달한다는 것이 발견되었다. 그러나, 유전자와 같은 유전 정보가 어떤 방식으로 DNA에 담겨 있는 지와 같은 것은 밝혀내지 못하였다. 윌리엄 로런스 브래그가 소장으로 재직하고 있던 케임브리지 대학교 연구소에서는 X선의 회절을 이용한 사진 촬영들 통해 여러 가지 분자의 구조를 밝혀내고 있었다. 이 연구소에서는 소금의 결정과 같은 단순한 것에서 부터 보다 복잡한 분자 구조까지 연구 범위를 넓혀 나갔다. 많은 연구원들이 노력한 결과, DNA에 대한 X선 회절 사진을 촬영할 수 있었다. 이렇게 촬영된 사진 51은 이후 DNA의 구조에 대한 가설을 세우는 결정적 근거로 사용되었다.
매슈 메셀슨
슈탈과 함께 대장균을 이용한 실험으로 DNA가 반보존적으로 복제되는 것을 증명했다. 즉 DNA분자는 복제될 때 꼬여 있던 이중나선구조가 풀려서 두 가닥의 뉴클레오티드 사슬로 나뉜 후, 각 가닥에 새로운 염기가 결합하여 새로운 두 개의 DNA 분자가 된다. 따라서 두 개의 DNA사슬 중 한 가닥은 본래의 DNA사슬인 것이다. 이들의 실험은 현대 분자생물학 발전의 토대가 되었다.
유전학
염색체는 DNA와 단백질이 엉켜 있는 구조다. 유전과 관련한 물질이 염색체에 있다는 것을 발견한 이후에도 과학자들은 정확히 염색체의 어떤 성분이 유전에 관여하는지 밝혀내지 못하고 있었다. 1928년 그리피스는 그리피스 실험을 통해 박테리아의 형질전환을 발견하였다. 그의 실험은 유독한 폐렴쌍구균(S형)에 열을 가하여 파괴하면 독성이 사라지지만, 무해한 폐렴쌍구균(R형)에 이미 열처리하여 독성이 사라진 S형 균을 넣자 모두 독성을 지니게 되는 것을 관찰하였다. 그리피스는 S형 균의 어떤 성분이 R형에 영향을 주어 형질전환이 일어났다는 것을 알았으나 무엇이 그러한 변환을 일으키는지는 밝혀내지 못했다. 1944년 에이버리는 그리피스의 실험을 훨씬 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 탄수화물, 단백질, DNA로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질변환의 원인임을 밝혀내었다. 1952년 허시와 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시-체이스 실험을 통해 DNA가 유전물질임을 밝혔다.허시는 이 실험의 공로로 1969년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다.
분자생물학
PCR이라고 흔히 불리는 중합효소 연쇄 반응은 DNA를 복제할 때 매우 요긴하게 쓰이는 기법이다. 이 기술은 사람의 게놈과 같은 매우 복잡하며 양이 지극히 미량인 DNA 용액에서 연구자가 원하는 특정 DNA 단편만을 선택적으로 증폭시킬 수 있다. 또한 증폭에 필요한 시간이 2시간 정도로 짧으며, 실험 과정이 단순하고, 전자동 기계로 증폭할 수 있기 때문에, PCR과 여기서 파생한 여러가지 기술은 분자생물학, 의료, 범죄 수사, 생물의 분류 등 DNA를 취급하는 작업 전반에서 지극히 중요한 역할을 담당하고 있다.
염색질
자연에서 DNA는 세 가지 형태(A, B, Z형)로 존재할 수 있다. A형과 B형 DNA는 오른손감기 나선이고, Z형은 지그재그형 인산 뼈대가 있는 왼손감기 나선이다. Z형 DNA는 염색질 구조와 전사에 특정한 역할을 한다. Z형 DNA와 B형 DNA의 연결 지점에는 한 쌍의 염기가 뒤집어져 정상적인 결합을 하고 있지 않다. 이 염기는 다양한 단백질이 인식할 수 있는 자리가 되고, RNA 중합효소나 뉴클레오솜이 결합하여 생기는 비틀림 변형력을 해소하는 역할을 한다.
DNA 나노기술
DNA 나노기술에서는 우리가 일반적으로 DNA를 생명활동에서 유전적 정보를 전달하는 전달자로서의 역할이 아닌 하나의 물리적 재료서 사용한다. 특기 DNA 나노기술에서는 DNA가 가지고 있는 주요 특성인 분자인식(molecular recognition)과 핵산의 특징을 이용하여 새로운 물질을 만드는데 목표를 둔다. 좁은 의미에서 DNA를 다루지만 넓게는 이와 동일한 원리를 이용하여 RNA나 PNA를 다루어 핵산 나노기술(nucleic acid nanotechnology)라고 불리기도 한다.
폴 L. 모드리치
인간은 엄마의 난자로부터 23개, 아빠의 정자로부터 23개의 염색체(chromosome)을 받은 후 많고 많고 셀 수 없을 정도로 수많은 세포분열(cell division)을 하게 된다. 하나의 수정란에서 시작된 원본의 genome set은 어떻게 이 수많은 복제에도 불구하고 놀라울 정도로 온전하게 유지될 수 있는 걸까?
바로 DNA repair mechanism이다. 게놈(Genome)을 감시(monitoring)하고 수선(repair) 해준다는 이 단백질들을 밝혀낸 과학자들이 2015년 노벨 화학상을 받게 되었다. 그들 중 폴 모드리치는 mismatch repair를 밝혀내었다.
1983년부터 윤곽을 드러내기 시작한 그의 업적은 DNA 메틸화(DNA methylation)이 정말로 가닥 특이적(strand specific)한 mismatch repair를 제시한다는 발견으로 시작된다. 이어서 그는 "E.coli" 추출물에서 생체 밖(in vitro)상으로 DNA mismatch repair를 분석할 수 있는 정량법(assay)를 구축했다. 이 정량법(assay)를 기반으로, 그는 수선기작(repair mechanism)을 하나하나 밝히기 시작했다. Repair activity는 ATP, methylation state, MutH, MutL, MutS, UvrD에 영향을 받는다는 것을 밝혔으며, 이 수선 유전자(repair gene)들을 순수하게 분리해내 각각의 특징을 파헤치는 논문들을 연달아 내기 시작했다. 이렇게 쌓인 mismatch repair연구에 대한 경험들을 바탕으로 1989년에 그의 획기적인 논문이 발표된다. 이 연구로 생체 밖(in vitro)상에서 DNA mismatch repair를 완벽하게 재구성해 냈다. DNA mismatch repair를 완벽하게 재구성을 하기 위해서는 DNA polymerase III, exonuclease I, DNA ligase, 그리고 정제된 MutH, MutL, MutS, UvrD, SSB protein이 필요하다고 그는 설명했다. 또한 이 요소들은 함께 mismatch repair를 해내는데, mismatch가 일어난 장소에서부터 어느 정도 거리가 있는, GATC 서열 위에 한 가닥만 메틸화(methylation)된 hemimethylated 가닥이 방향을 지시한다는 것을 이 논문을 통해 설명했다.
Mismatch repair system의 중심역할을 하는 MutS가 왓슨-크릭(Watson-Crick) 염기쌍에 위배되는 mismatch를 인식하고, 이후 MutL과 복합체(complex)를 이룬다. MutL은 중개자(mediator)역할을 하는데, MutH, MutS와 모두 상호작용한다. MutS, MutL 복합체가 MutH를 부르고(recruit), 이 MutH는 hemimethylated GATC site에 붙는다. 이 과정을 통해 가닥특이성(strand-specificity)가 생긴다. 메틸(methyl)기가 붙어있는 가닥은 parental strand이고 메틸(methyl)기가 없는 것은 새로 합성된 daughter strand가 되기 때문에 양 가닥을 구분 가능하다. 원래는 약햤던 MutH의 endonuclease activity를 활성화되고 그 결과 MutH는 methyl기가 없는 가닥(strand)의 GATC site 부근에 틈(nick)을 만들게 된다. 다음 helicase인 UvrD의 도움을 받아 이중가닥을 풀어가면서 Endonuclease I이 메틸(methyl)기가 없는 가닥을 분해해나간다. 틈(nick)부터 mismatch site 바로 넘어서까지 분해된다. 이렇게 생긴 틈새(gap)는 DNA pol III와 DNA ligase로 채워진다. 이렇게 mismatch가 원본의 주형으로 교정된다.
모드리치는 대장균("E.coli")의 수선기작(repair mechanism)을 밝혀낸 후 진핵생물에서의 mismatch repair를 연구하기 위해 인간과 초파리의 세포에서의 mismatch repair system을 계속해서 연구해나갔다.
진핵세포(eukaryotic)에서의 system은 MutS, MutL 등의 효소와 상동적으로 대장균("E.coli")에서의 mismatch repair system 이 잘 보존되어있지만, 대장균("E.coli")와 한 가지 차이점이 있다.
메틸화(methylation)로 가닥특이적(strand specific)하게 수선(repair)되던 대장균("E.coli")과 달리 인간(human), 초파리(drosophila)의 경우 메틸화(methylation)가 가닥 특이적 수선(strand specific repair)에 관여하지 않는다는 것이다. 그대신 strand break로 가닥특이적(strand specific)으로 수선(repair)이 일어났다는 것이 실험을 통해 밝혀졌다.
다운 증후군
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.
제한 효소
제한 효소() 또는 제한 내부핵산 가수분해 효소 () 는 이중 가닥 DNA 분자의 특정한 염기서열을 인식하여 그 부분이나 그 주변을 절단하는 것을 촉매하는 효소를 지칭한다. 대부분의 제한 효소는 각각 인식자리(recognition site) 혹은 제한 자리(restriction site)라는 특수한 염기서열을 가진 위치에서 DNA를 절단한다. 원래 제한 효소는 세균이 박테리오파지라는 바이러스의 공격을 받으면 생산하는 효소로, 바이러스의 침입으로부터 자신을 방어하는 역할을 한다.
NC 다이노스
NC 다이노스의 메인 엠블럼은 '마린블루'색 배경에 금색 원에 CHANGWON과 BASEBALL CLUB이 위, 아래로 중간에 NC DINOS라는 글자가 새겨져있다.
NC 다이노스의 '야구문화의 새로운 비전을 제시하는 강하고 젊은 구단'의 의미와 '대한민국 프로야구의 명문구단으로 자리매김'하고자 하는 의지를 다이노스(공룡)의 로고타입과 상징 컬러에 담았다. 메인 컬러인 '마린블루'는 창원의 푸른 남해 바다를 상징하며, 남해가 가진 생명력과 대양을 향한 꿈을 담고자 했으며, 동시에 승리를 향한 도전 정신과 무한한 가능성을 상징한다. 또한 서브컬러인 '골드'는 야구에 대한 새로운 가치 창조를 의미한다. 즉 '자신감 넘치고 즐거운 야구로 정통을 이어가는' NC 다이노스의 정체성을 반영한 것이다.
생물학에서의 영생
DNA 분자의 손상은 1일 1세포 근처 최대 50만 회 정도 발생하는 것이 알려져 있어 DNA 수선 속도의 세포의 가령에 수반하는 저하나, 환경요인의 밤DNA 분자의 손상 증대에 의해 DNA 수선이 DNA 손상의 발생을 따라잡지 못하게 되면,
의 몇 개의 운명을 거치게 된다. 인체에 대해서는, 대부분의 세포가 세포 노화 상태에 이르지만, 수선할 수 없는 DNA의 손상이 축적한 세포에서는 아포토시스가 일어난다. 이 경우, 아포토시스는 체내의 세포가 DNA의 손상에 의해 암화해, 몸전체가 생명의 위험에 처해지는 것을 막기 위한 「비장의 카드」로서 기능한다.
제임스 D. 왓슨
DNA 이중 나선을 구성하는 두개의 사슬은 서로 반대방향으로 달리고 있는데 이러한 머리-꼬리 배열은 DNA가 역평행임을 의미한다. 화학 규칙에 따라 디옥시리보오스의 탄소에 오른쪽에서 왼쪽으로 차례대로 번호를 붙이면 분명해진다. DNA 가닥은 디옥시리보오스의 5번 탄소에서 시작하여 3번 탄소에서 끝이 난다. 두 가닥은 서로 반대방향으로 놓여있다. 하나의 완전한 나선의 회전은 10 개의 염기쌍인 34Å의 길이에 해당한다. 각 염기쌍은 3.4Å에 해당하며 가닥들이 교차하는 지역에서는 관찰자에게 수직인 염기쌍들이 숨겨져 있다. 내경은 10Å이고 외경은 20Å이다. 이중나선의 원통형의 윤곽은 크고 작은 두 개의 고랑을 가지며 모두다 폴리펩티드 사슬을 수용할 정도로 충분히 크다. 아데닌-티민 (A－T) 염기쌍은 두 개의 수소결합을 가지는 반면, 구아닌-시토신 (G－C) 염기쌍은 세 개의 수소결합을 가진다.
하플로그룹
미토콘드리아는 인간의 몸 안에 세포가 있는 것과 같이 진핵세포의 안에 있는 세포질에 위치하는 작은 세포소기관이다. 주된 기능은 세포에 에너지를 공급하는 것이다. 미토콘드리아는 과거에 독립된 생명체였던 공생세균으로부터 유래하여 줄어든 것이라고 추측된다. 미토콘드리아가 과거에 독립된 생명체였다는 증거는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)라고 하는 것이 그 구조가 진핵생물보다 세균에 더 가까운 각각의 원형 DNA를 포함한다는 것이다(진핵생물론 참고). 인간의 DNA의 압도적인 다수는 세포의 핵에 있는 염색체에 포함되어 있으나 mtDNA는 예외이다.
유전자 표지자
유전자 표지자(genetic marker)는 DNA서열로 사람 또는 동물에게서 염색체의 알려진 위치를 확인 할 수 있는 것이다. 유전자 표지자는 유전자 좌위에 있는 돌연변이나 변형에 의해 일어난 다양성을 보여줄 수 있다. 유전자 표지자는 짧은 DNA서열로, 예를 들어 하나의 염기의 변화로 생긴 단일 염기 다형성(SNP) 같은 것들이 있다.
염색질
염색질()은 DNA, 단백질, RNA로 구성된 거대분자 복합체이다. 염색질의 일차적인 기능은 DNA 포장()을 통하여 부피를 줄이고, 거대분자인 DNA가 유사분열 하도록 하고, DNA 손상을 막고, 유전자 발현과 DNA 복제를 통제하는 것이다. 염색질을 이루는 주요 단백질은 DNA를 압축하는 히스톤이다. 진핵세포(핵이 있는 세포)에만 염색질이 존재하고, 원핵세포는 다른 방법으로 DNA를 조직한다. 진핵세포의 염색질에 해당하는 원핵세포의 것은 핵양체 영역에 존재하며 지노포어()라 한다.
일광화상
자외선중 UVB는 피부암을 일으킨다. 생물의 DNA는 흡수스펙트럼이 250nm 부근에 존재하고 있어, 자외선이 조사되면 피부 등의 세포중의 DNA를 구성하는 분자는 들뜬 상태가 된다. 이 DNA 분자의 여기는 DNA 나선을 구성하는 「사다리」를 떼어내, 인접하는 염기로, 티민 - 티민, 사이토신 - 사이토신 등의 이합체를 형성한다. 이것의 이합체는 통상 생성하지 않고, DNA 배열의 혼란, 복제의 중단, 갭의 생성, 복제의 미스를 발생시킨다. 이는 암 등의 돌연변이를 일으킨다.
자외선에 의한 돌연변이는 박테리아에서 간단하게 관찰된다. 이는 지구 환경 문제로 오존홀이나 오존층의 파괴가 염려되는 이유의 하나이다.
전사 (생물학)
전사 인자들과 RNA 중합효소가 단계적으로 또는 한꺼번에 중합체(complex)를 이루면서 DNA의 특정 영역에 어느 정도의 세기로 붙을 것인지가 결정이 된다. 원핵생물에서의 전사란 RNA 중합효소와 DNA와의 직접적인 결합에 의해 대부분 조정되는 것에 비해, 진핵생물에서의 전사는 전사인자와 RNA 중합효소의 복합체와 DNA와의 결합에 의해 조절된다. 따라서, 진핵생물에서의 전사란 단순히 RNA 중합효소와 DNA와의 결합이 아닌, 전사인자라는 조절자의 역할이 결정적인 역할을 하게 되는 과정이다.
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 DNA의 구성요소인 뉴클레오타이드를 모음으로써 DNA 분자를 만드는 효소이다. 이 효소들은 DNA 복제에 필수적이고 보통 하나의 원형 DNA 분자에서 상보적인 DNA 분자를 합성해내고, 이렇게 만들어진 DNA 2가닥을 1쌍으로 결합시키는 역할을 한다. 이 과정동안, DNA 중합효소는 기존 DNA 가닥과 상보적인 새로운 두 가닥의 DNA를 만들기 위해 기존 DNA 가닥을 읽는다.
돌연변이
돌연변이(突然變異, )란 유전정보가 기록된 DNA분자가 여러가지 요인 (예: 전자기파, 방사선, 화학물질, 외부/내부 유전자 등)에 의하여 원본과 달라지는 것을 말한다. 돌연변이가 일어나면 그 유전자에 의해 생산되는 단백질에 변화가 생기고, 이는 유전형질의 변화를 불러오게 된다. 이러한 돌연변이의 축적은 유전자 집단 안에 다양한 유전적 변이를 축적시키게 되며, 이렇게 만들어진 유전적 변이는 자연선택에 의해 진화의 가능성을 주게 된다.
엑손
엑손(Exon)은 DNA 염기 서열 중 단백질의 구성정보를 담고 있는 부분이다.
생물학의 역사
1943년에 오즈월드 에이버리는 염색체 속의 유전물질이 단백질이 아니고 DNA임을 보여주었다. 이 문제는 1952년 허시와 체이스의 실험에 의해 결정적으로 해결되었는데, 이는 물리학자에서 생물학자로 전향한 막스 델브뤽이 중심이 된 이른바 파지 그룹의 많은 공헌들 중의 하나이다. 1953년에 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 모리스 윌킨스와 로잘린드 프랭클린의 연구 성과를 바탕으로 DNA 구조가 이중 나선 구조임을 제안했다. "핵산의 분자 구조(Molecular structure of Nucleic Acids)"라는 유명한 논문에서 왓슨과 크릭은 "우리는 상보적인 염기쌍이 유전물질에 대한 가능한 복제 메커니즘을 암시하고 있다는 것을 알 수 있었다."고 말했다. 1958년 메셀슨과 스탈의 실험에 의해 DNA의 반보존적 복제가 확인된 후에 대부분의 생물학자들은 핵산의 염기 서열이 어떻게든 단백질의 아미노산 서열을 결정한다고 봤다. 물리학자인 조지 가모프는 유전 암호가 DNA와 단백질을 연결시킨다고 제안했다. 1953년에서 1961년 사이에 DNA와 단백질에 대해 알려진 생물학적 서열이 거의 없었지만 다수의 제안된 암호 체계와 RNA의 중계 역할에 대한 지식의 확대로 더욱 복잡한 상황이 되었다. 유전 암호를 실제로 해독하기 위해서 1961년에서 1966년 사이에 생화학 및 세균 유전학에서 일련의 실험들이 수행되었는데, 가장 중요한 연구는 니런버그와 코라나의 연구였다.
소당류
당은 우리 몸에서 에너지원으로 사용되지만 그 당이 연결된 당쇄는 그 외에도 생명현상을 유지하기 위해 중요한 역할을 담당하고 있다. 세포간의 정보 전달, 세포 분화, 바이러스나 세균의 감염, 암세포의 전이 등을 예로 들 수 있다. DNA의 경우 뉴클레오타이드가, 단백질의 경우 아미노산이 1차원적으로 연결된 생체고분자로서 존재하지만 당쇄의 경우 가지친 구조를 지닐 수 있기에 더욱 다양한 분자 구조를 지닐 수 있다.
RNA
바이러스와 같은 일부 미생물에서 RNA는 유전자로서 기능한다. 그러나, 대부분의 진핵생물과 다세포생물은 DNA가 유전자의 역할을 하고 RNA는 단백질 형성 과정을 맡는다.
사이클린
S 사이클린은 DNA의 복제를 진행시키는데 관여하는 사이클린이다. 이 사이클린들과 Cdk 단백질이 함께 형성하는 Cdk – S 복합체는 DNA 복제를 진행시키며, DNA 가 두 번 이상 복제되는 것을 막아 오직 한번만 복제되도록 한다.
리보자임
리보자임의 RNA 부분, 또는 RNA로만 구성된 리보자임은 유전적인 분자로서도 기능한다. 원래 RNA는 정보 분자로서 기능하지만 촉매의 역할이 발견됨으로써 진화와의 연결고리를 주장하는 학자들도 있다. 즉, 정보분자와 촉매 두가지 기능을 갖는 RNA는 최초의 거대 생체분자중의 하나이고 진화 초기 단계에서 주된 역할을 하였을 것이라는 예상이다. 이러한 가설은 생명의 기원에 관한 RNA 세계 가설로 알려져 있다.생명체에 대한 정보를 갖는 것은 핵산인 DNA이다. 생명체가 출현하기 전 지구에서의 생명의 기원에 대한 물음은 다음과 같은 역설에 직면한다. 생명체의 기본이 되는 단백질을 만드려면 DNA나 RNA와같은 핵산이 필요하다. 그러나 이 핵산이 합성되려면 화학반응을 촉매하는 특이적인 효소, 즉 단백질이 필요할 것이다. 이것은 마치 닭과 달걀중 어느것이 먼저이냐 하는 문제와 같다.
이 상황에서 촉매 기능과 정보를 가진 유전 물질의 기능을 모두 가진 리보자임과 같은 RNA가 최초의 물질이었을 가능성이 제기된다. 이러한 상황에 대해 RNA 세계라고 처음 부른 것은 1986년 미국의 생화학자 월터 길버트이다. 또한 단백질이 먼저 출현했다는 가설, 단백질세계와 RNA 세계가 각각 원시수프이후 존재하다가 합쳐졌다는 가설도 제기된다. 요하네서 페테르 뮐러의 원시지구 모의실험 이후 진행된 많은 화학진화의 모의실험, 운석 중의 유기물의 분석, 혜성이나 우주공간에 있어서의 유기물의 관측 등으로서 무생물적 조건 하에서 생명의 구성물질이 합성된다는 것은 명백해지고 있다. 이러한 가설들은 모두 가능성이 존재함과 동시에 현재까지 많은 문제점도 함께 지적된다.
시드니 브레너
왓슨과 크리크에 의해 유전자의 본체가 DNA임을 밝혀진 이후 분자생물학은 "박테리오파지"유전학으로 발전했는데, 브레너는 여기서 활약하였다. 그는 박테리오파지의 형태학 연구상 획기적인 방법으로 알려진 네거티브 스테이닝(염색)을 고안해내었다. 그전에는 균체를 잘라 그 절편을 염색해서 보는 것이 일반적이었으나 그는 균체를 카본글릿드 위에 놓고 거기에 염색제를 부어 파지 부분만 염색되는 방법이 고안해 냄으로써 매우 간편하게 하였고 이는 현재 단백질형태를 보는데 응용되고 있다. 또한 이외에도 DNA에 저장된 정보를 전달해주는 RNA를 발견하는 등 유전학과 생물학의 발전에 큰 이바지를 하였다.
세포
생명이란 것을 DNA 분자라는 자기복제기의 개념으로 생각한다면, 세포는 두 개의 기본 목적을 만족한다. 즉 외부 환경에서의 보호와 생화학적인 행위의 국한이 그것이다. 외부 환경에서의 보호는 약한 DNA 고리를 변화하는 특히 해로운 환경에서 지키는 것이며, 세포가 진화하는 가장 큰 이유의 하나이다. 생화학적인 행위의 국한은 생물학적인 진화를 위해서 필수적이다. 세포에 포함되어 있지 않은 채 자유롭게 다니는 (즉 국한되지 않은) DNA 분자도 역시 효소를 생성하지만, 이 효소는 생산한 DNA 뿐만 아니라 주변의 DNA에도 이득(예를 들어 뉴클레오타이드 생산 등)을 준다. 즉 누군가 운 좋은 DNA 분자가 변이로부터 보다 나은 효소를 생산할 수 있는 능력을 얻게 되었다고 하더라도 이를 공유할 수 있으므로 DNA 분자는 선택의 압력을 훨씬 낮게 느끼게 된다.
DNA
DNA는 나선구조를 이루는 뼈대(Backbone chain)와 핵염기(Nucleobase)로 구성되어 있으며, 이들 모두 공유결합으로 연결되어 있다.
뼈대는 단당류인 디옥시리보스(Deoxyribose)에 인산기(Phosphate)가 결합되어 긴 사슬과 같은 형태를 띄고 있다. 염기에는 퓨린(purine)과 피리미딘(pyrimidine)의 두가지 종류가 있으며, 퓨린에는 다시 아데닌(Adenine; A)과 구아닌(Guanine; G)의 두 가지가 존재하고, 피리미딘에는 시토신(cytosine; C), 티민(thymine; T), 우라실(uracil; U)의 세 가지가 존재한다. 이 중 우라실은 DNA에는 존재하지 않으며, RNA에만 존재하는 염기이다. DNA가 이중나선을 이루고 있을 때, 각각의 퓨린은 하나의 피리미딘과 수소 결합을 통해 결합한다. 즉, A와 T 그리고, G와 C가 항상 짝을 이루어 존재하게 된다. 이러한 수소 결합은 DNA의 이중 나선구조를 안정하게 만들어 주는 힘이다. 이 때, A-T의 결합에는 2개의 수소 결합이, G-C의 결합 사이에는 3개의 수소 결합이 존재한다.
유전 부호
유전자 발현에서 새로운 단백질의 형성은 DNA에서 전사된 전령 RNA의 형성과 함께 시작된다. DNA 사슬을 구성하는 특정한 염기 서열이 전사를 지시하는데 전사가 필요하지 않은 경우에는 억제자 효소가 부착되어 있어 전사를 막는다. 특정한 단백질의 생산이 필요하다는 신호를 받으면 억제자는 DNA 사슬에서 떨어져 나가고 RNA 중합효소에 의해 전사가 시작된다. RNA 중합효소는 전사 시작 지점에 있는 프로모터의 염기서열에 의해 전사의 방향과 전사할 DNA 사슬을 선택하고 오퍼레이터에 결합되어 DNA 사슬을 풀어낸 후 전사를 시작된다. RNA 중합효소는 주형이 되는 DNA 사슬과 상보적인 리보뉴클레오타이드를 이용하여 전령 RNA를 만든다. 이렇게 만들어진 전령 RNA의 염기서열은 세개씩 짝을 이뤄 코돈을 형성한다. 한편 RNA 중합효소는 전사 종결을 지시하는 DNA 염기서열을 만나면 전사를 중단하고 DNA에서 떨어져 나간다.
DNA 중합효소
DNA 중합효소는 합성을 개시하기 위해 DNA 분자의 이중가닥 부분에 부착된다. 복제 과정 중, 이중가닥 DNA는 상보적 DNA 합성에 필요한 주형으로 사용할 수 있게 단일가닥으로 풀어진다.