DNA คืออะไร?
กรดนิวคลีอิก
DNA () พบในนิวเคลียสของเซลล์และไวรัสบางชนิด เป็นสารพันธุกรรม ในธรรมชาติส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปเกลียวคู่ (Double stranded DNA) DNA ที่อยู่ในเซลล์มีจำนวนมากมักมีโครโมโซมเรียงตัวกันเป็นคู่หรือดิพลอยด์ มักพบบริเวณภายในนิวเคลียสของเซลล์
โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
การประยุกต์ความรู้ทางฟิสิกส์และเคมีเข้ากับปัญหาทางชีววิทยานำไปสู่การพัฒนาความรู้ในด้านชีววิทยาโมเลกุล ชีววิทยาโมเลกุลนี้เป็นความรู้ที่เกี่ยวข้องกับข้อมูลทางชีววิทยาที่ระดับยีนและโปรตีน การค้นพบเกลียวคู่กรดนิวคลีอิกทำให้ชัดเจนว่ายีนนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอและจะต้องมีหนทางที่เซลล์จะต้องใช้ประโยชน์จากยีนดีเอ็นเอในการสังเคราะห์โปรตีน
ลำดับดีเอ็นเอ
การทำงานทางชีวภาพของลำดับดีเอ็นเอจะขึ้นกับข้อมูลที่อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ ลำดับนี้อาจ "sense" (มีนัย) หรือ "anti-sense" (ไม่มีนัย) หรืออาจเป็นส่วนที่ถอดรหัสพันธุกรรม (coding) หรือไม่ถอดเป็นรหัสพันธุกรรม (noncoding) ลำดับดีเอ็นเอนั้นอาจบรรจุข้อมูล ดีเอ็นเอขยะ (junk DNA)
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในการสังเคราะห์สาย RNA เอนไซม์ RNAP จะค่อยๆ เคลื่อนไปบน DNA สายต้นพร้อมกับคลายเกลียวสาย DNA ไปด้วย ระหว่างนั้น RNAP จะนำไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสที่เข้าคู่กับเบสบนหน่วยย่อยของ DNA สายต้นแบบเข้ามาเชื่อมต่อกันทีละโมเลกุลจนเป็นสาย RNA (ส่วนสาย DNA บริเวณที่ RNAP เคลื่อนที่ผ่านไปแล้วจะกลับมาเป็นเกลียวคู่ตามเดิม) เมื่อ RNAP เคลื่อนไปถึงบริเวณของสาย DNA ที่เรียกว่า เทอร์มิเนเตอร์ (terminator) การสังเคราะห์จะหยุดลง เอนไซม์ RNAP จะแยกตัวออกจากสาย DNA ส่วนสาย RNA ที่สังเคราะห์ได้จะหลุดออกมา
Complementary DNA
บ่อยครั้งที่มีความต้องการให้มีการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ซึ่งวิธีอย่างง่ายนั้น คือ การนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในเซลล์ของโปรคาริโอตซึ่งดีเอ็นจะถูกทรานสคริปชันไปเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานเลชันไปเป็นโปรตีนอีกที อย่างไรก็ตาม ดีเอ็นเอของยูคาริโอตนั้นมี intron แต่โปรคาริโอตไม่มีกลไกที่จะกำจัด intron เหล่านั้นได้ ดังนั้น intron เหล่านี้จึงต้องถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอตเซลล์ ซึ่งดีเอ็นเอชนิดนี้จะถูกสังเคราะห์ขึ้นจากอาร์เอ็นเอ เรียกว่า complementary DNA (cDNA) นั่นเอง
กรดนิวคลีอิก
Watsan และ Crick พบว่าโครงสร้างตามธรรมชาติของ DNA ในเซลล์ทุกชนิดเป็นเกลียวคู่ซึ่งมีโครงสร้างที่เสถียรที่สุด โดยมีเบสอยู่ด้านในระหว่างสายของ DNA ทั้ง 2 ในลักษณะที่ตั้งฉากกับแกนหลักและวางอยู่ในระนาบเดียวกัน การที่เบสวางอยู่ในสภาพเช่นนี้ทำให้เบสระหว่างอะดีนีนและไทมีนสามารถเกิดพันธะได้ 2 พันธะ และเบสระหว่างกวานีนกับไซโทซีนเกิดได้ 3 พันธะ ซึ่งการเข้าคู่กันนี้ถ้าสลับคู่กันจะทำให้พลังงานที่ยึดเหนี่ยวไม่เหมาะสมกับการเข้าคู่ เพื่อเกิดเกลียวคู่ของ DNA
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ () เป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่มีความแตกต่างของจำนวนชุด (copy number) ในจีโนมสองอันหรือมากกว่า ส่วนที่ซ้ำกันนี้อาจมีขนาดได้ตั้งแต่หนึ่งร้อยคู่เบสจนถึงหลายล้านคู่เบส
ดินเบา
ไดอะตอมไมต์สามารถสกัดเอา DNA ออกมา ในสารเคมีเข้มข้นสูง เมื่อเทียบกับสารจำพวกซิลิเกตอื่นๆ ไดอะตอมสามารถสกัดออกมาได้ทั้ง DNA RNA และสารจำพวกโปรตีน
ลักษณะปรากฏ
ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี
ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต)
ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา
พันธุศาสตร์
โมเลกุลอาร์เอ็นเอนำรหัส (เอ็มอาร์เอ็นเอ) นี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและคำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูกสร้างเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยที่สร้างจากโปรตีนคอลลาเจน โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่น ๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ซึ่งมีส่วนในปฏิกิริยาเคมีในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีนฮีโมโกลบินในรูปแบบต่าง ๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม
ดาย อนัทเธอร์ เดย์ 007 พยัคฆ์ร้ายท้ามรณะ
ที่ฮาวานา บอนด์พบกับเจ้าหน้าที่ NSA จิอาซินตา "จิงซ์" จอห์นสัน ทั้งสองไปที่คลินิกบำบัดทางยีน ซึ่งสามารถเปลี่ยน DNA ของคนหนึ่งเป็นอีกคนหนึ่งได้ บอนด์พบซาโอและพยายามจะฆ่าเขา แต่ซาโอหนีไปได้โดยทิ้งจี้เพชรซึ่งชี้ไปถึงบริษัทของมหาเศรษฐี กุสตาฟ เกรฟส์
นิวคลีโอลัส
นิวคลีโอลัส () ทำหน้าที่สังเคราะห์ไรโบโซม เป็นบริเวณเฉพาะภายในนิวเคลียส เป็นที่อยู่ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์อาร์อาร์เอ็นเอ ไม่มีเยื่อหุ้มล้อมรอบ ประกอบด้วยสารประเภท RNA และสารอื่นที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม ค้นพบโดย "ฟอนตานา" (Fontana) เมี่อปี ค.ศ. 1781 (พ.ศ. 2224) นิวคลีโอลัสพบเฉพาะเซลล์ของพวกยูคาริโอตเท่านั้น เซลล์ที่มีกิจกรรมน้อย เช่น เซลล์กล้ามเนื้อ จะมี นิวคลีโอลัสขนาดเล็กหรือไม่มี เซลล์ที่มีการสร้างโปรตีนมาก เช่น เซลล์โอโอไซต์ เซลล์ประสาท จะมีนิวคลีโอลัสขนาดใหญ่ เซลล์อสุจิ เซลล์เม็ดเลือดแดง ที่เจริญเติบโตเต็มที่ ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม และเซลล์ไฟเบอร์ของกล้ามเนื้อ จะไม่มีนิวคลีโอลัส นิวคลีโอลัส เป็นตำแหน่งที่ติดสีเคมี บนโครโมโซม ประกอบด้วยสารประเภท DNA RNA ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับ กลไกการสร้างโปรตีน
วิวัฒนาการ
ในด้านชีววิทยา วิวัฒนาการ () คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในประชากรของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งสู่อีกรุ่นหนึ่ง วิวัฒนาการเกิดจากกระบวนการหลัก 3 กระบวนการ ได้แก่ ความแปรผัน การสืบพันธุ์ และการคัดเลือก โดยอาศัยยีนเป็นตัวกลางในการส่งผ่านลักษณะทางพันธุกรรม อันเป็นพื้นฐานของการเกิดวิวัฒนาการ ลักษณะเช่นนี้เกิดขึ้นในประชากรเพื่อให้เกิดความแปรผันทางพันธุกรรมเมื่อสิ่งมีชีวิตให้กำเนิดลูกหลานย่อมเกิดลักษณะใหม่ หรือเปลี่ยนแปลงลักษณะเดิม โดยลักษณะใหม่ที่เกิดขึ้นนี้มีสาเหตุสำคัญ 2 ประการ ประการหนึ่ง เกิดจากกระบวนการกลายพันธุ์ของยีน และอีกประการหนึ่ง เกิดจากการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างประชากร และระหว่างสปีชีส์ ในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ สิ่งมีชีวิตใหม่ที่เกิดขึ้นจะผ่านกระบวนการแลกเปลี่ยนยีน อันก่อให้เกิดความแปรผันทางพันธุกรรมที่หลากหลายในสิ่งมีชีวิต วิวัฒนาการเกิดขึ้นเมื่อความแตกต่างทางพันธุกรรมเกิดขึ้น จนเกิดความแตกต่างมากขึ้นเรื่อยๆ จนกลายเป็นลักษณะที่แตกต่างกัน
จีโนมิกส์
จีโนมิกส์ () เป็นการศึกษาจีโนม (genome) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต สาขาวิชานี้เกี่ยวข้องกับความพยายามจะค้นหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและการทำแผนที่พันธุศาสตร์ (genetic mapping) สาขาวิชานี้ยังรวมถึงการศึกษาปรากฏการณ์ภายในจีโนม (intragenomic phenomena) เช่น อภิชาตพันธุ์ (heterosis) , การกดการหลั่ง (epistasis) , การที่ยีนเพียงโลกัสเดียวควบคุมลักษณะหลายลักษณะ (pleiotropy) และปฏิสัมพันธ์อื่นๆ ระหว่างโลคัสและอัลลีลภายในจีโนม
โครโมโซม
Chromatin is the complex of DNA and protein found in the eukaryotic nucleus, which packages chromosomes. The structure of chromatin varies significantly between different stages of the cell cycle, according to the requirements of the DNA.
ดีเอ็นเอ (นิตยสาร)
ดีเอ็นเอ () เป็นนิตยสารรายเดือนสำหรับเกย์ ตีพิมพ์ในประเทศออสเตรเลีย เนื้อหาในนิตยสารได้รวบรวมเรื่องราวเกี่ยวกับผู้มีชื่อเสียง, ความคิดเห็นทางวัฒนธรรมที่เป็นที่นิยม, เคล็ดลับแฟชันและการถ่ายภาพ นิตยสารก่อตั้งในปี ค.ศ. 2000 และยังจำหน่ายในประเทศอื่นๆ เช่น แคนาดา, สหรัฐ, นิวซีแลนด์, สหราชอาณาจักรและประเทศอื่น ๆ ในยุโรป
Acinetobacter
ความก้าวหน้าทางจุลชีววิทยาระดับโมเลกุล ทำให้การจัดแบ่งสปีชีส์ ของเชื้อทำได้แน่นอนขึ้นกว่าในอดีต โดยใช้วิธีการ Transformation test และ DNA-DNA hybridization แต่วิธีการดังกล่าวทำได้ยากในห้องปฏิบัติการทั่วไป จากการศึกษาเปรียบเทียบดีเอ็นเอ ของ "Acinetobacter" spp. เพื่อแบ่งแยกสปีชีส์โดยถือว่าเชื้อที่มีการจัดเรียงตัวและลำดับของ นิวคลีโอไทด์ เหมือนกันตั้งแต่ร้อยละ 70 ขึ้นไป และมีค่าของความแตกต่างของอุณหภูมิการแยกสายดีเอ็นเอ (ΔT) น้อยกว่า 5 °C ถือว่าเป็นสปีชีส์เดียวกัน โดยเรียกว่า genomic species หรือ DNA group (หากเชื้อใน genomic species ใด มีลักษณะทาง phenotypes ที่แตกต่างจาก genomic species อื่นเด่นชัด ก็สามารถตั้งชื่อ species อื่นได้) ปัจจุบันสามารถแบ่งกลุ่มของ "Acinetobacter" spp. ได้เป็นสามสปีชีส์ คือ
บทนำวิวัฒนาการ
สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่ทั้งหมด (อาจยกเว้น ไวรัสแบบอาร์เอ็นเอ) มีดีเอ็นเอ ที่มีข้อมูลทางกรรมพันธุ์
ส่วนยีนก็คือกลุ่มดีเอ็นเอเช่นนี้ ซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีนจะกำหนดรูปร่างทั่วไปและพฤติกรรมบางส่วนของสิ่งมีชีวิต
ถ้าสิ่งมีชีวิตสองชนิดเป็นญาติใกล้ชิด ดีเอ็นเอของพวกมันก็จะคล้ายกันมาก
ในนัยตรงข้าม สิ่งมีชีวิตสองชนิดยิ่งห่างกันเท่าไร ดีเอ็นเอก็จะต่างกันเท่านั้น
ยกตัวอย่างเช่น พี่น้องจะใกล้ชิดกันอย่างยิ่ง จึงมีดีเอ็นเอที่คล้ายกันมาก ในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องห่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอจึงต่างกันมากกว่า
โครโมโซม
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน
รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม (genetic code) เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ และถูกทรานสเลชันเป็นโปรตีน หรือลำดับกรดอะมิโน ในเซลล์ที่มีชีวิต รหัสแต่ละรหัสประกอบไปด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่งกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว แม้จะมีรหัสพันธุกรรมที่เป็นสากล แต่ก็อาจจะมีความแตกต่างกันไปได้บ้าง เช่น รหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียของคน ต่างจากรหัสพันธุกรรมที่รู้จักกันทั่วไป
อโกรแบคทีเรียม
3. Generation of T-DNA transfer complex การสร้าง T-DNA ให้มีความซับซ้อนขึ้นเพื่อป้องกันการถูกทำลาย โดย VirD1/VirD2 ซึ่งเป็นเอนไซม์เอนโดนิวคลีเอสจะตัดพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ที่ตำแหน่ง Right border(RB),Left border(LB)ที่ขนาบด้านขวาและซ้ายของ T-DNA ตามลำดับ เกิดเป็น T-DNA สายเดี่ยวจากสายคู่เพื่อที่จะได้เข้าสู่เซลล์พืชแบบ single strand T-DNA จากนั้น VirE2 ทำหน้าที่ห่อหุ้ม T-DNA สายเดี่ยว เพื่อป้องกันไม่ให้โดนทำลาย เป็นโครงสร้าง เรียกว่า T-complex ทั้ง VirD2และ VirE2 จะทำงานร่วมกันโดยรับสัญญาณเพื่อนำ T-DNA เข้าไปสู่นิวเคลียสของพืช
การรวมกันใหม่ของยีน
การรวมกันใหม่ของยีนและการซ่อมดีเอ็นเอด้วยการรวมกันใหม่ ก็เกิดด้วยในแบคทีเรียและอาร์เคีย ซึ่งสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ
การรวมกันใหม่ของยีนยังสามารถทำขึ้นในห้องปฏิบัติการ (in vitro) เพื่อสร้างดีเอ็นเอลูกผสม (recombinant DNA) ที่ใช้ในกิจต่าง ๆ รวมทั้งการพัฒนาวัคซีน
พันธุศาสตร์
ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วยเอนไซม์ต่อเชื่อม และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลาย ๆ แหล่งที่นำมาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้างดีเอ็นเอลูกผสมขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับการตัดต่อพันธุกรรม นอกจากจะใช้ในการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมแล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างพลาสมิด (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็ก ๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่าการโคลนเชิงโมเลกุล
นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) ได้ด้วย โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอได้ในอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งจากที่ PCR สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมาก ๆ ได้นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่ง ๆ ที่ต้องการหรือไม่
ดีเอ็นเอส
ประโยชน์ที่สำคัญของดีเอ็นเอส คือช่วยแปลงหมายเลขไอพีซึ่งเป็นชุดตัวเลขที่จดจำได้ยาก (เช่น 207.142.131.206) มาเป็นชื่อที่สามารถจดจำได้ง่ายแทน เช่น wikipedia.org)
ฟรานซิส คริก
เป็นที่ค่อนข้างชัดเจนว่าโมเลกุลมหภาคอย่างโมเลกุลโปรตีนมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรม และเป็นที่ทราบดีแล้วว่าโมเลกุลมหภาคของโปรตีนมีเอนไซม์ที่เป็นตัวทำปฏิกิริยาของเซลล์ ในสิบปีหลังจาก พ.ศ. 2483 ก็ได้มีการพบว่าโมเลกุลตัวหนึ่งคือดีเอ็นเอซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของโครโมโซมมีสิทธิ์จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรมได้
ดีเอ็นเอส
ระบบการตั้งชื่อโดเมน หรือ ดีเอ็นเอส () เป็นระบบที่ใช้เก็บข้อมูลของชื่อโดเมน (โดเมนเนม) ซึ่งใช้ในเครือข่ายขนาดใหญ่อย่างอินเทอร์เน็ต โดยข้อมูลที่เก็บมีหลายอย่าง แต่สิ่งสำคัญคือความสัมพันธ์ระหว่างชื่อโดเมนนั้นๆ กับ123.45.67.89ที่ใช้งานอยู่ คำว่าดีเอ็นเอสสามารถหมายถึง "บริการชื่อโดเมน" (Domain Name Service) ก็ได้ ส่วนเครื่องบริการจะเรียกว่า "เครื่องบริการชื่อ" หรือ "เนมเซิร์ฟเวอร์" (name server)
พันธุศาสตร์
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ของยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยนตำแหน่งของลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลสะท้อนไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในสายพอลิเปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย การเปลี่ยนแปลงของเบสในโมเลกุล DNA ดังกล่าวอาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพการทำงานไป
วิวัฒนาการของมนุษย์
หลักฐานโดยดีเอ็นเอในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า
มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ "Homo neanderthalensis" () ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา
และว่า Neanderthal และมนุษย์โบราณสกุลอื่น ๆ เช่นที่รู้จักกันว่า "Denisova hominin" () รวม ๆ กันแล้ว อาจจะให้จีโนมเป็นส่วน 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน
ซึ่งบอกเป็นนัยถึง การผสมพันธุ์กัน ระหว่างมนุษย์โบราณเหล่านี้กับมนุษย์ปัจจุบัน
อย่างไรก็ดี การผสมพันธุ์มีระดับค่อนข้างที่จะต่ำ
และยังเป็นไปได้ว่า กรรมพันธุ์ของ Neanderthal หรือของมนุษย์โบราณอื่น ๆ ที่พบในมนุษย์ปัจจุบันอาจจะอธิบายได้โดยลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ที่สืบมาจากบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อ 500,000-800,000 มาแล้ว ไม่ใช่เพิ่งเกิดขึ้นเพราะผสมพันธุ์กันเร็ว ๆ นี้
โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น
ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ
พันธุศาสตร์
การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย
ชีววิทยา
ปรากฏการณ์การเปลี่ยนแปลงจากทางธรรมชาติ เกิดจากการความแตกต่างของสภาพพื้นที่ และการใช้ชีวิตของการดำรงชีวิต เช่น นกนางแอ่น ในทะเล กับ นกนางแอ่น บนภาคพื้นที่อยู่ในวงศ์ตระกูลเดียวกันแต่ แตกต่างในการดำรงชีวิตและลักษณะของสภาพร่างกาย เป็นต้นสารพันธุวิศวกรรม หรือ สารพันธุกรรม ชื่ออื่น ๆ DNA เป็นสสารประเภท นาโนไมโคร ที่มีการประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก เช่น ดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม
คริสเปอร์
CRISPR ย่อมาจาก Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats ชื่อถูกตั้งก่อนจะรู้ที่มาและหน้าที่ของลำดับย่อยอินเตอร์สเปส (interspacing subsequence) ณ ตอนนั้น คริสเปอร์ถูกมองว่าเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอโพรแคริโอตที่มีลำดับเบสสั้น ๆ ที่เรียงตัวซ้ำ ๆ ลำดับซ้ำพาลินโดรม (palindromic repeat) เป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกันเมื่ออ่านจากทั้งสองด้าน การซ้ำแต่ละครั้งตามด้วยดีเอ็นเอสเปสเซอร์จากการพบกับดีเอ็นเอภายนอกครั้งก่อน (เช่น ไวรัส หรือ พลาสมิด) ต่อจากลำดับคริสเปอร์ก็มีกลุ่มเล็ก ๆ ของยีน"แคส" (CRISPR-associated system, "cas")
เอ็น
โดยทั่วไป เอ็น หมายถึงแผ่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนาแน่นและเป็นระเบียบ (dense regular connective tissue) เหนียวและสั้น ที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นเส้นใยคอลลาเจนยาวและเหนียว เอ็นทำหน้าที่ยึดเชื่อมกระดูกและกระดูกชิ้นอื่นเพื่อเกิดเป็นข้อต่อ (joint) (โครงสร้างที่ทำหน้าที่ยึดระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกคือ เอ็นกล้ามเนื้อ (tendon)) เอ็นบางตำแหน่งทำหน้าที่จำกัดและช่วยป้องกันการเคลื่อนไหวบางทิศทางของข้อต่อ
โครโมโซม
In the nuclear chromosomes of eukaryotes, the uncondensed DNA exists in a semi-ordered structure, where it is wrapped around histones (structural proteins), forming a composite material called chromatin.
จีโนมมนุษย์
จีโนมของมนุษย์คือชุดของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ข้อมูลนี้อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ(DNA) ซึ่งกระจายอยู่บนโครโมโซม 23 คู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ รวมทั้งในโมเลกุล DNA อีกส่วนหนึ่งที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย ข้อมูลในจีโนมของมนุษย์มีทั้ง DNA ส่วนที่จะถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (coding DNA) และส่วนที่จะไม่ถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (noncoding DNA) ครึ่งหนึ่งหรือส่วนที่เป็นแฮพลอยด์ของจีโนมมนุษย์ (พบในเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) มีจำนวนสามพันล้านคู่เบส ในขณะที่จีโนมทั้งหมดหรือดิพลอยด์ของจีโนม (พบในเซลล์โซมาติกทั่วไป) มีจำนวนคู่เบสดีเอ็นเอเป็น 2 เท่า
วิวัฒนาการของมนุษย์
นอกจากนั้นแล้ว ยังมีงานวิเคราะห์ที่ได้แสดงระดับความหลากหลายของรูปแบบดีเอ็นเอทั่วทวีปแอฟริกาที่สูงกว่านอกทวีป ซึ่งเข้ากับไอเดียว่า แอฟริกาเป็นแหล่งกำเนิดของมารดาที่เป็นต้นแบบของ mtDNA (mitochondrial Eve) และบิดาที่เป็นต้นแบบของ Y-DNA (Y-chromosomal Adam)
ข้อมูลทางกรรมพันธุ์เช่นนี้มีการตีความหมายว่า สนับสนุนทฤษฎีกำเนิดมนุษย์ปัจจุบันเร็ว ๆ นี้จากแอฟริกา
อย่างไรก็ดี ก็ยังมีหลักฐานเกี่ยวกับการผสมพันธุ์
กันระหว่างมนุษย์ปัจจุบันกับสปีชีส์ต่าง ๆ ของกลุ่มมนุษย์โบราณอีกด้วย
คือ ในปี ค.ศ. 2010 การหาลำดับดีเอ็นเอของ Neanderthal ("Homo neanderthalensis")
และของ Denisovan ("Denisova hominin")
พบว่า มีการผสมพันธุ์ของมนุษย์ปัจจุบันกับมนุษย์สปีชีส์อื่น ๆ
คือ มนุษย์ปัจจุบันนอกทวีปแอฟริกามีอัลลีลของ Neanderthal ประมาณ 1-4% ในจีโนม (ต่อมาปรับปรุงว่ามี 1-3%) ของตน และชาวเมลานีเซียยังมีอัลลีลของ Denisovan อีก 4-6% (ต่อมาปรับปรุงว่ามี 3.5%) เทียบกับมนุษย์ปัจจุบันอื่น
คือ HLA haplotype ที่มีกำเนิดจาก Neanderthal และ Denisovan มีทั้งในคนยูเรเชีย และในคนโอเชียเนียในปัจจุบัน แต่ในคนแอฟริกาไม่มี
นอกจากนั้นแล้ว งานวิจัยอื่นในปี ค.ศ. 2011 และ 2012 ยังพบด้วยอีกว่า กลุ่มชนแอฟริกาใต้สะฮารามีเชื้อสายมาจากกลุ่มมนุษย์โบราณที่ยังไม่รู้จัก โดยปัจจุบันสูญพันธุ์ไปหมดแล้ว
ดีเอ็นเอ
ในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอมักไม่ปรากฏเป็นโมเลกุลเดี่ยว แต่พบเป็นโมเลกุลคู่ที่ยึดกันอย่างแน่นหนา ทั้งสองสายนี้พันกันเหมือนกับไม้เลื้อยในรูปเกลียวคู่ หน่วยซ้ำนิวคลีโอไทด์มีทั้งส่วนแกนกลางของโมเลกุล ซึ่งยึดสายเข้าด้วยกัน กับนิวคลีโอเบส ซึ่งมีปฏิกิริยากับดีเอ็นเออีกเกลียวหนึ่ง น้ำตาลที่เชื่อมกับนิวคลีโอเบส เรียกว่า นิวคลีโอไซด์ ส่วนนิวคลีโอไซด์ที่เชื่อมกับหมู่ฟอสเฟตหนึ่งหมู่หรือมากกว่า เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ พอลิเมอร์ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เชื่อมกันหลาย ๆ ตัว เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์
RNA interference
การแสดงออกของยีน (Nelson and Cox, 2000) หมายถึง การถอดรหัสพันธุกรรมของยีนจากดีเอ็นเอเป็น mRNA แล้วเกิดการแปลรหัสเป็นโปรตีน รหัสพันธุกรรมของยีนในดีเอ็นเอ เป็นตัวกำหนดชนิดของโปรตีนที่เซลล์สร้าง โดยเริ่มจากการถอดรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในดีเอ็นเอเป็น mRNA ในนิวเคลียส และแปลรหัสเป็นโปรตีนในไซโตพลาสซึม ซึ่งโปรตีนนี้มีความเกี่ยวข้องในทุกกระบวนการของสิ่งมีชีวิต เช่น เป็นเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยอาหาร เป็นส่วนประกอบของตัวรับสัญญาณ (receptor) และ แอนติบอดี้ (antibody) ที่ปกป้องร่างกายจากสิ่งแปลกปลอมต่างๆ
เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท 
หรือ นิวรอน (, , หรือ )
เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี
โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ 
นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network)
และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS)
นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง 
นิวรอนโดยทั่วไปจะมีตัวเซลล์ที่เรียกว่า soma, ใยประสาทนำเข้า/เดนไดรต์ (dendrite), และแกนประสาทนำออก/แอกซอน (axon)
คำภาษาอังกฤษว่า neurite สามารถใช้เรียกทั้งเดนไดรต์และแอกซอน โดยเฉพาะในระยะที่เซลล์ยังไม่พัฒนาแยกเป็นเซลล์โดยเฉพาะ ๆ (undifferentiated)
ส่วนเดนไดรต์เป็นโครงสร้างบาง ๆ ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ บ่อยครั้งยาวเป็นร้อย ๆ ไมโครเมตรและแยกออกเป็นสาขา ๆ รวมกันเป็นต้นไม้เดนไดรต์ (dendritic tree) ที่ซับซ้อน 
แอกซอน (หรือเรียกว่า nerve fiber ถ้ามีปลอกไมอีลิน) เป็นโครงสร้าง (process) ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ตรงตำแหน่งเฉพาะที่เรียกว่า axon hillock และอาจยาวถึง 1 เมตรในมนุษย์หรือมากกว่านั้นในสปีชีส์อื่น ๆ
"nerve fiber" บ่อยครั้งรวมตัวกันเป็น "nerve fascicle" และในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) fascicle จะรวมตัวกันเป็น "nerve"
แม้ว่าตัวเซลล์ประสาทเองอาจจะมีเดนไดรต์ยื่นออกหลายอัน แต่จะมีแอกซอนยื่นออกเพียงแค่อันเดียว ถึงกระนั้น แอกซอนก็อาจแตกสาขาเป็นร้อย ๆ ครั้งก่อนจะสิ้นสุดลง
พันธุวิศวกรรม
พืช, สัตว์หรือสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนแปลงผ่านทางพันธุวิศวกรรมเรียกว่าสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมหรือจีเอ็มโอ. แบคทีเรียเป็นสิ่งมีชีวิตแรกที่ได้รับการดัดแปลงทางพันธุกรรม. ดีเอ็นเอแบบ Plasmid ที่ประกอบด้วยยีนใหม่ที่สามารถถูกแทรกเข้าไปในเซลล์ของแบคทีเรีย จากนั้นเชื้อแบคทีเรียก็จะแสดงยีนเหล่านั้นออกมา. ยีนเหล่านี้สามารถเป็นรหัสสำหรับยาหรือเอนไซม์ที่ปรุงอาหารและพื้นผิวทางชีวะอื่นๆ. พืชหลายชนิดได้รับการดัดแปลงเพื่อใช้ป้องกันแมลง, ต้านทานสารกำจัดวัชพืช, ต้านทานไวรัส, เพิ่มโภชนาการ, อดทนต่อแรงกดดันด้านสิ่งแวดล้อมและผลิตวัคซีนที่กินได้. จีเอ็มโอในเชิงพาณิชย์ส่วนใหญ่จะต้านแมลงและ/หรืออดทนต่อสารกำจัดวัชพืช. สัตว์ดัดแปลงพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้สำหรับการวิจัย, จำลองแบบสัตว์และการผลิตสินค้าเกษตรหรือยา. พวกมันรวมถึงสัตว์ที่มียีนที่ถูกเคาะออก, ถูกเพิ่มความไวต่อการเกิดโรค, มีฮอร์โมนสำหรับการเจริญเติบโตให้เกินและมีความสามารถในการแสดงโปรตีนในนมของพวกมัน.
อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก () หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
บทนำวิวัฒนาการ
ข้อมูลจำเป็นเพื่ออธิบายว่า ลักษณะใหม่จะสืบทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้อย่างไรมาจากงานพันธุศาสตร์บุกเบิกของเกรกอร์ เมนเดล
งานทดลองปลูกถั่วลันเตาหลายชั่วยุคของเมนเดลแสดงว่า การสืบทอดเกิดจากการแยกและการสับเปลี่ยนข้อมูลพันธุกรรมเมื่อเซลล์สืบพันธุ์เกิดแล้วนำข้อมูลมารวมใหม่ในช่วงผสมพันธุ์
ซึ่งคล้ายกับการสับไพ่สองมือ คือสิ่งมีชีวิตจะได้ไพ่สับแบบสุ่มครึ่งหนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ และอีกครึ่งหนึ่งมาจากอีกฝ่ายหนึ่ง
เมนเดลเรียกข้อมูลนี้ว่า "ปัจจัย" (factors)
ซึ่งต่อมาภายหลังจึงเรียกว่า ยีน
อันเป็นหน่วยพื้นฐานของการสืบทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
เป็นตัวบรรจุข้อมูลที่กำหนดพัฒนาการทางกายภาพและพฤติกรรม
วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น
คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา
คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน
ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน
และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ
ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน
RNA interference
การแสดงออกของยีน (Regulation of gene expression) (Nelson and Cox, 2000) เป็นการถ่ายทอดข้อความทางชีวภาพหรือข้อความทางพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ใน ดีเอ็นเอไปยัง mRNA แล้วจึงแปลรหัสไปเป็นโปรตีน ในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกเซลล์มีข้อมูลทางพันธุกรรมหรือยีนเหมือนกัน แต่ในระหว่างการเจริญเติบโตและการเปลี่ยนสภาพ (differentiation) แต่ละเซลล์มีกลไกการควบคุมการแสดงออกของยีนเหล่านี้ต่างเวลาหรือต่างวาระกัน การควบคุมการแสดงออกของยีนอาจแบ่งเป็น 2 ช่วงคือ
­* ช่วงระหว่างกระบวนการถอดรหัสพันธุกรรม (transcription) โดยเป็นการควบคุมการสังเคราะห์ mRNA ซึ่งลำดับเบสที่อยู่บนสาย mRNA ถูกกำหนดโดยลำดับของเบสในสายแม่พิมพ์ดีเอ็นเอ
­* ช่วงระหว่างกระบวนการแปลรหัสพันธุกรรมมาเป็นพอลิเพปไทด์ (polypeptide) หรือโปรตีนโดยเป็นการสังเคราะห์ พอลิเพปไทด์ หรือการสร้างโปรตีน
ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ต่อไปเป็นกระบวนการที่สองที่เรียกว่า อีลองเกชั่น (elongation) อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรสจะเคลื่อนตัวตลอดแนวแถบเกลียว DNA เพื่อสำเนารหัส DNAและได้เป็นแถบเกลียวรหัสที่เรียกว่าเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (messengerRNA หรือ mRNA)นิวคลิโอไทด์ ซึ่งมีรหัสข้อมูลตรงข้ามกับ DNA
พันธุศาสตร์
ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก
พันธุศาสตร์
ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ"
RNA interference
กระบวนการ RNAi เป็นการควบคุมการแสดงออกของยีนในขั้นตอนposttranscriptional processing ของ mRNA ซึ่งจากการศึกษาการควบคุมการแสดงออกของยีนโดยกระบวนการ RNAi ที่เกิดภายในเซลล์ของคนและสัตว์หลายชนิดพบว่ามีกลไกคล้ายกันโดยจีโนมมีการกำหนดการสร้างโมเลกุล RNA ขนาดเล็กที่เรียกว่า micro RNA (miRNA) ซึ่งเป็น double-stranded RNA (dsRNA) และเป็นจุดเริ่มต้นในการกระตุ้นกลไกการทำงานของ RNAi ในการขัดขวางการสร้างโปรตีน RNAi จึงมีบทบาทในการควบคุมการแสดงออกของยีน และมีบทบาทสำคัญต่อการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ควบคุมการทำงานของเซลล์ และรวมถึงการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต
วิวัฒนาการชาติพันธุ์
ในชีววิทยา วิวัฒนาการชาติพันธุ์
จากคำกรีก φυλή, φῦλον - "phylon", "phylon" = เผ่า, สกุล, เชื้อชาติ + γενετικός - "genetikós" = จุดเริ่มต้น, ที่มา, กำเนิด)
เป็นการศึกษาประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างหน่วยหรือกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ 
ความสัมพันธ์จะค้นพบผ่านการอนุมาน/การวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการชาติพันธุ์ ซึ่งตรวจสอบลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ลำดับดีเอ็นเอหรือสัณฐาน ด้วยแบบจำลองทางวิวัฒนาการของลักษณะเหล่านี้
ผลการวิเคราะห์เรียกว่า phylogeny หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (phylogenetic tree) ซึ่งเป็นผังแสดงสมมติฐานถึงประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ปลายของต้นไม้อาจเป็นสิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือเป็นซากดึกดำบรรพ์ โดยเป็น "ที่สุด" หรือ "สภาพปัจจุบัน" ในสายพันธุ์
การวิเคราะห์โดยวิวัฒนาการชาติพันธุ์ได้กลายเป็นหลักในการเข้าใจความหลากหลายทางชีวภาพ วิวัฒนาการ ระบบนิเวศ และจีโนม
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส () เป็นเอนไซม์ที่ทำงานระหว่างการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ในการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอโดยจำเป็นต้องใช้แม่แบบ (Template) โดยดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเติมเบสตัวใหม่ที่เป็นเบสคู่สมของแม่แบบเสมอ และไพรเมอร์ (Primer) ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์สายสั้นๆ ที่เข้าคู่กับแม่แบบได้ และสามารถเติมนิวคลีโอไทด์ตัวใหม่เข้าที่ปลาย 3′ ได้ คุณสมบัติที่สำคัญของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส คือ 5′-3′ พอลิเมอเรส (สร้างสายโพลีนิวคลีโอไทป์ใหม่จาก 5′ ไป 3′) และ 3′-5′ เอกโซนิวคลีเอส (ตัดสายโพลีนิวคลีโอไทป์จาก 3′ ไป 5′) ซึ่งคุณสมบัตินี้เป็นคุณสมบัติที่ใช้ตรวจสอบความผิดพลาดของการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอได้ มีหลายชนิด
เอชไอวี
ด้านนอกสุดเป็นเปลือกหุ้มเรียกว่า envelope มีโครงสร้างแบบ lipid bilayer ซึ่งเป็น plasma membrane ของ host cell และมี envelope glycoprotein กระจายอยู่ลักษณะเป็นปุ่มยื่นออกมาโดยรอบเรียกว่า surface protein (gp 120) ส่วน core ประกอบด้วย capsid protein (gp 24) และมี RNA โดย RNA จะเป็น 2 copies ที่เหมือนกันอยู่ในไวรัสตัวเดียวกัน นอกจากนี้ภายใน capsid ยังประกอบด้วยเอนไซม์ต่าง ๆ ที่สำคัญได้แก่ Reverse transcriptase(ทำหน้าที่เปลี่ยน RNA ของไวรัสเป็น DNA), integrase (ทำหน้าที่รวม DNA virus เข้ากับ DNA host) และ protease(ทำหน้าที่ตัดสายโปรตีนเพื่อให้เป็นองค์ประกอบที่สมบูรณ์ของไวรัส)
พันธุศาสตร์
โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการถ่ายแบบดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่
กรดนิวคลีอิก
กรดนิวคลีอิก () เป็นพอลิเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ ที่ต่อกันด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ ( phosphodiester bond ) โดยที่หมู่ของฟอสเฟตที่เป็นส่วนประกอบของพันธะจะเชื่อมโยงระหว่างหมู่ ไฮดรอกซิลที่ตำแหน่ง 5' ของนิวคลีโอไทด์โมเลกุลหนึ่งกับหมู่ไฮดรอกซิลที่ตำแหน่ง 3' ในโมเลกุลถัดไป จึงทำให้นิวคลีโอไทด์มีโครงสร้างของสันหลัง ( backbone ) เป็นฟอสเฟตกับน้ำตาลและมีแขนงข้างเป็นเบส อาจจำแนกได้เป็น DNA และ RNA
โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ผลงานที่รู้จักกันดีของโรซาลินด์ แฟรงคลิน คือ โฟโต 51 หรือภาพถ่ายจากการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอ ซึ่งนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ได้นำข้อมูลของเธอไปใช้ในการตั้งสมมติฐานว่าด้วยโครงสร้างของดีเอ็นเอ โฟโต 51 ได้ให้รายละเอียดยืนยันว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นรูปเกลียวอย่างชัดเจน แต่จากการที่โรซาลินด์มิได้รับรู้ว่าคณะวิจัยของเจมส์ วัตสัน ได้นำรูปของเธอไปใช้สร้างแบบจำลองโดยไม่บอกกล่าวขออนุญาตเลย จึงทำให้บทบาทของเธอในการค้นพบดีเอ็นเอถูกมองข้ามไป
โรซาลินด์ แฟรงคลิน เกิดเมื่อวันอาทิตย์ที่ 25 กรกฎาคม พ.ศ. 2463 ในตระกูลนายธนาคารเชื้อสายยิวที่ตำบลนอตติงฮิล (Notting Hill) กรุงลอนดอน เป็นบุตรีคนที่สองจากบุตรธิดาทั้งห้าคนของเอลลิส อาร์เทอร์ แฟรงคลิน (Ellis Arthur Franklin, พ.ศ. 2437 - พ.ศ. 2507) และเมอเรียล ฟรานเซส วาเลย์ (Muriel Frances Waley, พ.ศ. 2437 - พ.ศ. 2519)
โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
"โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก" เป็นบทความซึ่งตีพิมพ์โดย เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ในวารสารวิทยาศาสตร์ "เนเจอร์" ฉบับที่ 171 หน้า 737-738 วันที่ 25 เมษายน ค.ศ. 1953 บทความนี้เป็นผลงานชิ้นแรกซึ่งอธิบายการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ การค้นพบดังกล่าวสร้างผลกระทบใหญ่หลวงต่อวิชาชีววิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการศึกษาพันธุศาสตร์
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในกระบวนการถอดรหัสนั้น เอนไซม์ RNAP จะช่วยสังเคราะห์สาย RNA โดยอาศัยสาย DNA เป็นแม่แบบ โดยเริ่มต้นจาก RNAP จะจับเข้ากับสาย DNA ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งแบบหลวมๆ หลังจากนั้นเอนไซม์นี้จะเคลื่อนที่ไปตามสาย DNA เมื่อตรวจพบตำแหน่งบนสายที่เรียกว่าโปรโมเตอร์ (promoter) เอนไซม์ RNAP จะยึดตัวแน่นเข้ากับสาย DNA และคลายเกลียวของ DNA เฉพาะบริเวณนั้นออกจากกันเป็น DNA สายเดี่ยว 2 สาย ทั้งนี้เพื่อให้เบสของแต่ละสายที่จับกันด้วยพันธะไฮโดรเจนแยกออกจากกัน หลังจากนั้น RNAP จะเลือกสายใดสายหนึ่งเป็นสายต้นแบบ (template strand) เพื่อเริ่มต้นทำการสังเคราะห์สาย RNA
การสืบเชื้อสายร่วมกัน
ความคล้ายคลึงกันของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ใช่การปรับตัว ไม่สามารถอธิบายด้วยปรากฏการณ์วิวัฒนาการเบนเข้า
และดังนั้น จึงเป็นตัวสนับสนุนที่น่าเชื่อถือสำหรับทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล
หลักฐานเช่นนี้มาจากกรดอะมิโนและลำดับดีเอ็นเอ
คือโปรตีนที่มีโครงสร้างสามมิติเช่นเดียวกันไม่จำเป็นต้องมีลำดับกรดอะมิโนที่เหมือนกัน
ดังนั้น ความคล้ายคลึงกันที่ไม่จำเป็นของลำดับจึงเป็นหลักฐานว่าสืบทอดเชื้อสายมาร่วมกัน
พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว
ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหัส
วัฏจักรไนโตรเจน
แหล่งกำเนิดหลักของไนโตรเจนนั้นมาจากอากาศ ซึ่งอยู่ในรูปของ N ในอากาศอยู่ประมาณ 78% ก๊าซไนโตรเจนนี้คือส่วนสำคัญในกระบวนการทางชีววิทยาหลายกระบวนการ เช่นการที่ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบในกรดอะมิโน (ที่จริงแล้วคำว่า "อะมิโน" มาจากก๊าซซึ่งมีไนโตรเจนประกอบเป็นองค์ประกอบส่วนใหญ่) , เป็นองค์ประกอบในโปรตีน และเป็นสารหลักๆ ในสารทั้ง 4 ที่อยู่ในกรดนิวคลีอิกต่างๆ เช่น DNA วัฏจักรไนโตรเจนเป็นส่วนที่จำเป็นในการแปลงสภาพจากไนโตรเจนในรูปของก๊าซไปสู่รูปแบบสารที่สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ได้
Non-coding RNA
non-coding RNA (ncRNA) หรือ RNA ที่ไม่มีการแปลรหัส เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล RNA ที่จะไม่ถูกแปลเป็นโปรตีน DNA ที่เป็นต้นแบบของ RNA ชนิดนี้ มักถูกเรียกว่า "ยีน RNA" ซึ่ง non-coding RNA นี้ มีหลายชนิด ชนิดที่พบมากที่สุดและอาจถือได้ว่าสำคัญที่สุดคือ tranfer RNA (tRNA) และ ribosomal RNA (rRNA) นอกจากนี้ยังรวมถึง RNA ขนาดเล็กอื่นๆ อีกมาก เช่น microRNA, siRNA, piRNA, snoRNA, snRNA, exRNAs, scaRNAs และ ncRNA ขนาดยาว อื่นๆ เช่น Xist และ HOTAIR
อณูชีววิทยา
Polymerase chain reaction (PCR) เป็นกระบวนการสังเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง ซึ่งเลียนแบบการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิต ผู้คิดค้นเทคนิคพีซีอาร์คือ Karry Mullis โดยส่วนมากรู้จักเทคนิคนี้ในเรื่องของการเพิ่มปริมาณของสารพันธุกรรม หรือ DNA 
โดยใช้เครื่อง PCR machine หรือ Thermal cycler นั่นเอง
ยีน
ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอ (DNA) หรืออาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่ RNA จะพบในกลุ่มไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมอยู่ในส่วนที่เรียกว่า จีโนม (genome) และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคาริโอตและยูคาริโอตจะแตกต่างกัน
จีโนม
สาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่กำหนดใช้คำว่า จีโนม () หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ (ในกรณีของไวรัสหลายชนิด) ก็ได้ โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย
รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
นิวคลีโอไทด์สามเบสจะเป็นรหัสพันธุกรรมที่กำหนดกรดอะมิโนหนึ่งตัว ซึ่งจะนำเข้ามาโดย N/A ลำดับเบสสามตัวแรกของบริเวณที่เป็นรหัส N/A ที่จะถูกถ่ายถอดมาเป็นโปรตีนนี้จะเรียกว่ารหัสพันธุกรรมเริ่มต้น ส่วนใหญ่จะอยู่เป็นลำดับแรกที่ทางด้าน pasta ' UTR โดยทั่วไปเป็น AUA (หรือ ATG ในดีเอ็นเอ:xy/yx/xx/yy/xyx/yxy/xxx(f.ft.fts)/yyy(s.ss.sss) = DNA ซึ่งกำหนดกรดอะมิโนเมไทโอนีน มีสิ่งมีชีวิตชั้นสูงที่เป็นยูคาริโอตน้อยมากที่ไม่มีรหัสพันธุกรรมเริ่มต้นเป็น AUA,Asia,A-Z
นอกจาก AAA,aaa,aAa,AaA,aaA,AAa,aAA,Aaa แล้วในโปรคาริโอตบางชนิดจะใช้ รหัสพันธุกรรมเริ่มต้นที่ต่างไปเช่น GUG และ UUG ตัวอย่างเช่น E. coli ใช้ ATG (AUG) 83% GTG (GUG)14% TTG (UUG) 3% ที่เหลือเป็นรหัสอื่น
พันธุศาสตร์
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม
ยีน
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอ เกิดจากทรานส์โพซอนหรืออาจเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ ซึjงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดพลาดของการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยมีโอกาสเกิดขึ้นมีเพียงหนึ่งในหนึ่งร้อยล้าน (10) ต่อรอบของการแบ่งเซลล์เท่านั้น เนื่องจากเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่จำลองดีเอ็นเอสายใหม่ มีความสามารถในการตรวจสอบและแก้ไขรหัสลำดับเบสบนดีเอ็นเอสายผลิตภัณฑ์ได้
อาร์เอ็นเอ
โมเลกุลอาร์เอ็นเอบางอย่างมีบทบาทสำคัญในเซลล์โดยเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพ ควบคุมการแสดงออกของยีนหรือรับรู้และสื่อสารการตอบสนองต่อสัญญาณของเซลล์ ขบวนการหนึ่ง คือ การสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นหน้าที่สากลซึ่งโมเลกุลอาร์เอ็นเอสื่อสารชี้นำการสร้างโปรตีนบนไรโบโซม ขบวนการนี้ใช้โมเลกุลอาร์เอ็นเอถ่ายโอน (tRNA) เพื่อขนส่งกรดอะมิโนไปยังไรโบโซม ที่ซึ่งอาร์เอ็นเอไรโบโซม (rRNA) เชื่อมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโปรตีน เรียกขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีนจากสายอาร์เอ็นเอนี้ว่า การแปลรหัส
โครงสร้างทางเคมีของอาร์เอ็นเอคล้ายคลึงกับของดีเอ็นเอเป็นอย่างมาก แต่มีข้อแตกต่างอยู่สองประการ (1) อาร์เอ็นเอมีน้ำตาลไรโบส ขณะที่ดีเอ็นเอมีน้ำตาลดีออกซีไรโบส (ขาดออกซิเจนหนึ่งอะตอม) ซึ่งแตกต่างเล็กน้อย และ (2) อาร์เอ็นเอมีนิวคลีโอเบสยูราซิล ขณะที่ดีเอ็นเอมีไทมีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอส่วนมากเป็นสายเดี่ยว และสามารถเกิดโครงสร้างสามมิติที่ซับซ้อนมากได้ ต่างจากดีเอ็นเอ
วิชัย บุญแสง
โครงการลายพิมพ์ดีเอ็นเอในมนุษย์ เป็นผลงานวิจัยที่สามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบความแตกต่างของแต่ละบุคคล ความเกี่ยวข้องทางสายเลือด และสามารถพิสูจน์ความเป็น พ่อ-แม่-ลูก ได้อย่างถูกต้องแม่นยำ ด้วยเหตุที่ลายพิมพ์ดีเอ็นเอถือเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคลที่ไม่ซ้ำแบบใคร โดยเป็นห้องปฏิบัติการแรกของประเทศไทยที่ได้พัฒนาเทคนิคนี้ จนถึงปัจจุบันเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอได้ถูกพัฒนาให้ทำได้ง่ายขึ้น ตลอดจนไม่จำเป็นต้องใช้เลือดปริมาณมาก ทำให้สะดวก รวดเร็ว ทำให้เทคโนโลยีนี้ สามารถใช้เป็นหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่นำไปสู่การคลายปมปัญหาต่างๆ ทั้งทางการแพทย์ สาธารณสุข วิทยาศาสตร์กฎหมาย หรือแม้แต่ปัญหาอาชญากรรม
Complementary DNA
สำหรับรายละเอียดของ Central dogma of molecular biology อย่างคร่าว ๆ ในการสังเคราะห์โปรตีน คือ ดีเอ็นเอจะถูกทรานสคริปชันเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานสเลชันต่อไปเป็นโปรตีน สิ่งหนึ่งที่เป็นความแตกต่างกันระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอต นั่นคือ ยีนของยูคาริโอตมี intron (intervening sequences) ซึ่งไม่ใช่ลำดับเบสที่จะถูกเปลี่ยนไปเป็นโปรตีนและจะถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะเป็น mRNA แต่ยีนของโปรคาริโอตนั้นไม่มี intron ดังนั้น โปรคาริโอตจึงไม่มีกระบวนการ RNA splicing ในการกำจัด intron
ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
กล่าวคือ กระบวนการสร้างโปรตีนนั้นเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถเกิดย้อนกลับได้ ไม่สามารถสร้างดีเอ็นเอโดยมีโปรตีนเป็นต้นแบบได้
ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ในขั้นตอนทรานสคริปชั่นสิ่งจำเป็นต้องใช้คือ DNA เพียงหนึ่งเส้นจากสองเส้นคู่ที่ไขว้กัน ซึ่งเรียกว่า เกลียวรหัส (coding strand) ทรานสคริปชั่นเริ่มที่เอนไซม์ อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรส (RNA polymerase) เชื่อมต่อกับ DNAตรงตำแหน่งเฉพาะซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นที่เรียกว่า โปรโมเตอร์ (promoter) ขณะที่ อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรส เชื่อมต่อกับโปรโมเตอร์ แถบเกลียว DNA ก็จะเริ่มคลายตัวและแยกออกจากกัน
บทนำวิวัฒนาการ
วิวัฒนาการไม่ใช่เป็นกระบวนการแบบสุ่ม/แบบบังเอิญ
คือแม้ว่าดีเอ็นเอจะกลายพันธุ์แบบสุ่ม แต่การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่กระบวนการสุ่ม เพราะสิ่งแวดล้อมจะกำหนดโอกาสความสำเร็จทางการสืบพันธุ์
วิวัฒนาการเป็นผลที่เลี่ยงไม่ได้เพราะสิ่งมีชีวิตสร้างผู้แทนตัวเองโดยทำสำเนาดีเอ็นเอได้ไม่สมบูรณ์ และทำสืบกันเป็นพัน ๆ ล้านปีภายใต้ความกดดันคัดเลือกของสิ่งแวดล้อม
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ () คือชุดของกระบวนการที่เซลล์ตรวจพบและแก้ไขความเสียหายที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอที่ประกอบกันเป็นจีโนมของเซลล์นั้น ในเซลล์มนุษย์กระบวนการเผาผลาญตามปกติและปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม เช่น รังสียูวีหรือรังสีอื่นทำให้ดีเอ็นเอเสียหายและก่อให้เกิดรอยโรคระดับโมเลกุลได้สูงสุดถึงหนึ่งล้านตำแหน่งต่อเซลล์ต่อวัน รอยโรคเหล่านี้หลายอันทำให้เกิดความเสียหายระดับโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ และอาจส่งผลเปลี่ยนแปลงหรือระงับความสามารถของเซลล์ที่จะถอดรหัสยีนที่สร้างจากดีเอ็นเอส่วนนั้นๆ รอยโรคบางแบบอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในจีโนมของเซลล์ซึ่งมีโอกาสเป็นอันตรายได้ ทำให้ส่งผลต่อการอยู่รอดของเซลล์ที่ได้จากการแบ่งตัวของเซลล์นั้นๆ เช่นนั้นแล้วกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอจึงเป็นกระบวนการที่มีการทำงานตลอดเวลาเพื่อตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโครงสร้างดีเอ็นเอ หากกระบวนการซ่อมแซมล้มเหลว และเซลล์ที่มีดีเอ็นเอที่เสียหายนั้นไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการอะพอพโทซิสหรือกระบวนการทำลายเซลล์ตามปกติได้สำเร็จ จะเกิดเป็นความเสียหายต่อดีเอ็นเอที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ อาจเกิดเป็นจุดแตกหักของโครงสร้างเกลียวคู่ หรือเกิดการจับใหม่ข้ามจุด (crosslink) ของดีเอ็นเอ
เอชไอวี
ไวรัสโรคเอดส์หรือเชื้อไวรัสเอชไอวีเป็นไวรัสในกลุ่ม Retrovirus มีสายพันธุกรรมหรือยีนเป็น RNA แทนที่จะเป็น DNA เหมือนกับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชั้นสูงทั่วไป ซึ่งไวรัสในกลุ่มนี้มีหลายตัวด้วยกัน และมีการค้นพบมานานแล้ว โดยพบในสัตว์ หลายชนิด เช่น ม้า หนู เป็ด ไก่ เป็นต้น แต่ไวรัสโรคเอดส์เป็นไวรัสที่พบใหม่ เชื่อกันว่าเป็นไวรัสที่มีวิวัฒนาการ และพัฒนา ตัวเองมาจากไวรัสที่แต่เดิมทำให้เกิดโรคเฉพาะในสัตว์เท่านั้น ไม่สามารถทำให้เกิดโรคในคนได้ แต่ต่อมาเมื่อเชื้อมีวิวัฒนาการ จากการได้รับ RNA ในไวรัสจำพวกแตกตัวอีกหลายชนิด จนมีระบบการทำงานในสัตว์ที่มีระบบน้ำเหลืองและระบบการแต่งตัวของเซลล์ จนสามารถทำให้เกิดโรคในสัตว์ที่ใกล้เคียงกับคน เช่น ลิง โดยเฉพาะลิงเขียวในทวีปแอฟริกา (Africa Green Monkey) หรือลิงชิมแปนซี (Chimpanzee) เป็นต้น หลังจากนั้นไวรัสเหล่านั้นอาจติดเข้ามาในคน โดยในระยะแรกเป็นไวรัสที่ ทำให้เกิดเป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในคนเท่านั้น ต่อมาจึงเกิดเป็นโรคเอดส์ที่เป็นเฉพาะในคนเท่านั้น
เจมส์ ดี. วัตสัน
เจมส์ ดิวอี วัตสัน (; 6 เมษายน พ.ศ. 2471) นักอณูชีววิทยาชาวอเมริกัน ได้รับการยอบรับว่าเป็นผู้ค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของดีเอ็นเอร่วมกับฟรานซิส คริกและมอริส วิลคินส์ โดยได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ มีผลงานการตีพิมพ์คือบทความ
รีเวิร์สแทรนสคริปเทส
ในชีววิทยาโมเลกุลและชีวเคมีนั้น รีเวิร์สแทรนสคริปเทส () เป็นเอนไซม์ DNA polymerase ที่ถอดรหัส single-stranded RNA ให้เป็น double-stranded DNA นอกจากนั้นยังช่วยสร้าง double helix DNA หลังจากที่ RNA ถูก reverse transcribed ให้เป็น single stranded cDNA แล้วด้วย
เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2494 วัตสันเริ่มงานที่หอคาร์เวนดิช ภาควิชาฟิสิกส์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ที่ซึ่งวัตสันได้พบกับฟรานซิส คริก วัตสันและคริกได้ร่วมงานทางปัญญากันอย่างจริงๆ จังๆ ทำให้ทั้งสองคนสามารถค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอได้ในเวลาเพียงปีครึ่ง คริกสามารถแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์และสร้างสมการที่กำกับทฤษฎีการเบนตัวของเกลียวได้ ส่วนวัตสันก็ได้รู้ผลหลักๆ ของดีเอ็นเอทั้งหมดของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ปลายปี พ.ศ. 2494 มาแล้ว วัตสันและคริกได้เริ่มการติดต่อแลกเปลี่ยนความรู้อย่างไม่เป็นทางการกับ"วิลกินส์" ในเดือนพฤศจิกายน วัตสันได้เข้าร่วมสัมมนาที่จัดโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน ซึ่งเธอได้กล่าวถึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ที่เธอร่วมงานกับ"เรย์มอนด์ โกสลิง" ข้อมูลบ่งว่าดีเอ็นเอเป็นรูปเกลียวบางอย่าง หลังจากการสัมมนาระยะหนึ่ง วัตสันและคริกก็ได้สร้างหุ่นจำลองดีเอ็นเอที่คลาดเคลื่อนที่มีฟอสเฟตเป็นสันแกนอยู่ด้านในของโครงสร้างซึ่งแฟรงคลินแย้งว่าไม่อยู่ข้างในแต่จะต้องอยู่ข้างนอกแน่นอน ทั้งวัตสันและคริกก็ได้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงตามความเห็นของแฟรงคลิน และใช้ข้อมูลนี้มากำหนดโครงสร้างของเกลียว "มอริส วิลคินส์"เป็นผู้นำเอาการค้นพบของแฟรงคลินมาให้วัตสันและคริกโดยที่แฟรงคลินไม่ได้รับการแจ้งให้ทราบ ในปี พ.ศ. 2495 นักชีวเคมีหลายคนอย่าง "อเลกซานเดอร์ ทอดด์" สามารถบ่งชี้รายละเอียดทางโครงสร้างเคมีของสันแกนดีเอ็นเอได้แล้ว
Nuclease protection assay
Nuclease protection assay เป็นเทคนิคทางห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีและพันธุศาสตร์สำหรับบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่จำเพาะในอาร์เอ็นเอที่สกัดออกมาจากเซลล์ เทคนิคนี้สามารถบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่รู้ลำดับเบสถึงแม้จะมีระดับความเข้มข้นที่ต่ำ โดยอาร์เอ็นเอจะถูกรวมกับ antisense RNA probes หรือ DNA probes ที่สามารถจับ (complementary) กับลำดับเบสที่ต้องการซึ่งจะอยู่ในรูปของอาร์เอ็นเอสายคู่ (double-stranded RNA) หรือ การจับกันของดีเอ็นเอ-อาร์เอ็นเอ (DNA-RNA hybrid) หลังจากนั้น จะนำไปใส่ ribonuclease ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จะตัดอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (single-stranded RNA) เท่านั้น เมื่อปฏิกิริยาสมบูรณ์อาร์เอ็นเอสายเดี่ยวจะถูกตัดเป็น oligomer สายสั้น ๆ แต่อาร์เอ็นเอสายคู่ซึ่งมีลำดับเบสที่เราสนใจจะไม่ถูกตัดไป
เจมส์ ดี. วัตสัน
ในต้นปี พ.ศ. 2491 วัตสันเริ่มงานวิจัยปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการทดลองของลูเรียที่มหาวิทยาลัยอินเดียนา และในฤดูร้อนนั้น วัตสันได้พบกับ"เดลบรุค" ในอพาร์ตเมนต์ของลูเรีย และอีกครั้งในฤดูร้อนนั้น ในระหว่างการเดินทางไปเยือนหอทดลอง “โคลด์สปริง” “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” เป็นตัวกลางเชื่อมกับพวกปัญญาชน ซึ่งวัตสันเองได้กลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ที่กำลังอยู่ในกระบวนการทำงาน ที่สำคัญคือสมาชิกของ “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” มีความสำนึกว่าพวกตนกำลังต่างก็อยู่ในเส้นทางที่กำลังนำไปสู่การค้นพบธรรมชาติด้านกายภาพของยีนส์ ในปี พ.ศ. 2492 วัตสันลงวิชาเรียนกับ"เฟลิกซ์ เฮาโรวิวิทซ์"ซึ่งรวมแนวคิดยุคนั้นที่ว่า: คือโปรตีนและยีนส์สามารถสำเนาสร้างตัวเองเพิ่มได้ องค์ประกอบสำคัญอีกอย่างหนึ่งของโครโมโซม คือ ดีเอ็นเอนั้นเข้าใจกันโดยหลายคนว่าเป็น “"นิวคลีโอไทด์สี่หน้าที่โง่เง่า"” ที่ทำหน้าที่เพียงการเป็นโครงสร้างรองรับโปรตีน อย่างไรก็ดี ในระยะเริ่มแรกนี้ วัตสัน ภายใต้อิทธิพลของกลุ่ม “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” ได้ตระหนักถึงงานของ"ออสวอลด์ เอเวรี" ซึ่งแนะว่า ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพันธุกรรมโครงการวิจัยของวัตสันเกี่ยวข้องกับการใช้รังสีเอกซ์มาทำให้ไวรัสที่ทำลายแบคทีเรีย (phage) อ่อนตัวลง วัตสันได้จบการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขาสัตววิทยาที่มหาวิทยาลัยอินเดียนาเมือ พ.ศ. 2493 และได้เดินทางไปยุโรปเพื่อทำงานวิจัยระดับหลังปริญญาเอก ตอนแรกรับหน้าที่เป็นหัวหน้าห้องทดลองทางชีวเคมีของ"เฮอร์มาน คัลคาร์ใน"ในโคเปนเฮเกนผู้ซึ่งสนใจในกรดนิวคลีอิกและได้พัฒนาความสนใจในตัวไวรัสที่ทำลายแบคทีเรียเพื่อใช้เป็นระบบการทดลอง
ไพรเมอร์
ไพรเมอร์ () เป็นสายสั้น ๆ ของอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอ (ปกติมีจำนวน 18 ถึง 22 เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเนื่องจากดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยากระบวนการนี้) สามารถเพิ่มนิวคลีโอไทด์เบสใหม่บนสายดีเอ็นเอที่มีอยู่แล้วได้เท่านั้น ซึ่งการใช้ไพรเมอร์นี้จะใช้ในการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ ทั้งสายแบบต่อเนื่อง (leading strand) และสายแบบไม่ต่อเนื่อง (lagging strand) ไพรเมอร์ส่วนใหญ่แล้วสร้างโดยดีเอ็นเอไพรเมสในรูปของอาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หรือในรูปของดีเอ็นเอไพรเมอร์ในสัตว์บางชนิด
โครโมโซม
ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีน และในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนในโครโมโซมเพศ
ฟิสิกส์นิวเคลียร์
รูป 20.23 โครงสร้าง DNA
วิวัฒนาการของมนุษย์
มีหลักฐาน (ค.ศ. 1997, 2004, 2008) โดยการหาลำดับดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mitochondrial DNA ตัวย่อ mtDNA) ที่แสดงว่า ไม่มีการแลกเปลี่ยนยีนโดยเป็นนัยสำคัญคือไม่มีการผสมพันธุ์กันระหว่าง "H. neanderthalensis" และ "H. sapiens"
ดังนั้น สองกลุ่มนี้จึงเป็นสปีชีส์ที่แยกจากกันโดยมีบรรพบุรุษเดียวกันเมื่อประมาณ 500,000-600,000 ปีก่อน
โดยอาจมีบรรพบุรุษเป็น "H. heidelbergensis/rhodesiensis"
แต่ว่า งานหาลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมของมนุษย์กลุ่มนี้ในปี ค.ศ. 2010 กลับแสดงว่า มีการผสมพันธุ์กับมนุษย์ปัจจุบันเมื่อประมาณ 45,000-80,000 ปีก่อน
มนุษย์ปัจจุบันที่ไม่ใช่คนแอฟริกาเกือบทั้งหมดมีดีเอ็นเอ 1-4% สืบมาจากมนุษย์กลุ่มนี้
ซึ่งเข้ากับงานวิจัยเร็ว ๆ นี้ที่แสดงว่า การแยกออกจากกันของอัลลีลในมนุษย์บางพวกเริ่มขึ้นที่ 
แต่ว่า การตีความหมายข้อมูลจากงานวิจัยทั้งสองที่แสดงผลแตกต่างกันนี้ ยังมีประเด็นที่น่าสงสัย
กรรมพันธุ์
กรรมพันธุ์ () หรือ พันธุกรรม คือการที่สิ่งมีชีวิตถ่ายทอดลักษณะ (trait) จากรุ่นบรรพบุรุษหรือรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูก กระบวนการนี้จะทำให้เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตรุ่นลูกได้รับลักษณะหรือได้รับโอกาสที่จะเกิดลักษณะหนึ่งๆ มาจากเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตรุ่นพ่อแม่ กระบวนการนี้ทำให้ความแตกต่างที่เกิดในสิ่งมีชีวิตเดี่ยวๆ แต่ละตัว สามารถถ่ายทอดและสะสมไปเรื่อยๆ จนเกิดวิวัฒนาการขึ้นเป็นสปีชีส์ใหม่ได้ การศึกษาว่าด้วยเรื่องกรรมพันธุ์เรียกว่าวิชาพันธุศาสตร์
เอ็มอาร์เอ็นเอ
เอ็มอาร์เอ็นเอ (Messenger ribonucleic acid ; mRNA เป็นโมเลกุลของอาร์เอ็นเอที่บรรจุรหัสหรือพิมพ์เขียวของโปรตีน mRNA สร้างโดยการทรานสคริปชันจากแม่แบบที่เป็นดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาสู่การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนข้อมูลจากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปสู่ลำดับกรดอะมิโน ข้อมูลทางพันธุกรรมใน mRNA จะอยู่ในรูปลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ที่เรียงเป็นรหัสพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งรหัสประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามเบส ซึ่งรหัสพันธุกรรมแต่ละตัวจะกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งชนิดยกเว้นรหัสพันธุกรรมหยุด ซึ่งจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนสิ้นสุดลง กระบวนการนี้ต้องทำงานร่วมกับอาร์เอ็นเออีกสองชนิดคือ tRNA ที่จดจำรหัสพันธุกรรมและนำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกัน กับ rRNAที่เป็นองค์ประกอบหลักของไรโบโซม
การสืบเชื้อสายร่วมกัน
มุมมองของชาลส์ ดาร์วินตามผลงานปี 2402 เกี่ยวกับการสืบเชื้อสายร่วมกันก็คือ มันเป็นไปได้ว่ามีบรรพบุรุษเพียงแค่หนึ่งเดียวสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกรูปแบบ
สิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมดมีมูลฐานจากกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานที่เหมือนกัน คือ
ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสอยู่ในดีเอ็นเอ คัดลอกเป็นอาร์เอ็นเอผ่านปฏิกิริยาของโปรตีนและเอนไซม์ (RNA polymerase) แล้วแปลงเป็นโปรตีนโดยไรโบโซม โดยมี ATP, NADPH, และโมเลกุลอื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงาน เป็นต้น
อนึ่ง รหัสพันธุกรรม (คือข้อมูลดีเอ็นเอที่ใช้แปลงเป็นโปรตีน) ยังแทบเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรีย อาร์เคีย สัตว์ ตลอดจนถึงพืช
นักชีววิทยาทั่วไปมองความสากลของรหัสเช่นนี้ว่า เป็นหลักฐานให้น้ำหนักแก่ทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล (universal common descent)
ไมโทคอนเดรีย
ภายในไมโทคอนเดรียสามารถพบ DNA ได้เช่นเดียวกับในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ โดยเรียกว่า mtDNAhttp://www.mitochondrial.net/
เกษตรกรรม
สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม (จีเอ็มโอ) เป็นสิ่งมีชีวิตที่สารพันธุกรรมของมันได้รับการแก้ไขโดยใช้เทคนิคพันธุวิศวกรรมที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่าเป็นเทคโนโลยีผสมดีเอ็นเอ () พันธุวิศวกรรมมีการขยายยีนให้กับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์เพื่อใช้ประโยชน์ในการสร้าง germlines ที่ต้องการสำหรับพืชใหม่ ความทนทานที่เพิ่มขึน เนื้อหาทางโภชนา การต้านทานแมลงและเชื้อไวรัส และความอดทนสารกำจัดวัชพืชเป็นเพียงไม่กี่ของคุณลักษณะที่ให้กับพันธุ์พืชผ่านทางพันธุวิศวกรรม พืชจีเอ็มโอก่อให้เกิดความกังวลด้านความปลอดภัยของอาหารและการติดฉลากอาหาร หลายประเทศได้เข้มงวดในการผลิต การนำเข้าและ/หรือการใช้อาหารและพืชจีเอ็มโอ ซึ่งได้รับนำมาใช้อันเนื่องมาจากความกังวลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น และลดความหลากหลายทางการเกษตร และเพิ่มการปนเปื้อนของพืชที่ไม่ใช่จีเอ็มโอ ปัจจุบัน สนธิสัญญาโลกชื่อว่า พิธีสารความปลอดภัยทางชีวภาพ จะกำกับดูแลการค้าของ GMOs มีการอภิปรายอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการติดฉลากของอาหารที่ทำจาก GMOs และในขณะที่สหภาพยุโรปในปัจจุบันต้องการให้อาหารจีเอ็มโอทั้งหมดมีการระบุ แต่สหรัฐไม่ต้องการ
บทนำวิวัฒนาการ
ยีนประกอบด้วยดีเอ็นเอ
ซึ่งเป็นโมเลกุลยาวอันประกอบด้วยโมเลกุลย่อย ๆ ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์
ข้อมูลทางพันธุกรรมจะเข้ารหัสเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์โดยเป็นส่วนของดีเอ็นเอ คล้ายกับลำดับตัวอักษรในคำต่าง ๆ เป็นตัวบันทึกข้อมูล
ยีนก็เหมือนกับวิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยตัวหนังสือจากชุดอักษรดีเอ็นเอ
เมื่อรวมกัน ยีนทั้งหมดเหล่านี้จะให้ข้อมูลพอเป็น "คู่มือ" ในการสร้างและดำเนินการสิ่งมีชีวิต
แต่วิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยอักษรดีเอ็นเอก็สามารถเปลี่ยนได้เพราะการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจเปลี่ยนข้อมูลที่ยีนเก็บไว้
Nuclease protection assay
Probe ถูกเตรียมขึ้นโดยการ cloning บางส่วนของยีนที่สนใจเข้าไปใน vector ที่มี promoter SP6, T7 or T3 ซึ่งจะถูกจดจำจาก DNA dependent RNA polymerase Probe สามารถเตรียมให้มี radioactive โดยใช้ radioactive UTPs ในการเตรียม ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่ไม่สามารถจับได้ด้วย probe (uncomplemented DNA หรือ RNA) จะถูกตัดโดย nuclease ซึ่งหากเป็น DNA probe จะถูกตัดโดย S1 nuclease แต่ถ้าเป็น RNA probe สามารถเลือกใช้ single-strand-specific ribonuclease ตัวใดก็ได้ โดยอาร์เอ็นเอที่ถูกจับด้วย probe (probe-mRNA complement) สามารถตรวจหาได้โดยใช้ autoradiography
พันธุศาสตร์
ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่าโครโมโซม สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม
กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม () เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก
ลำดับสงวน
ในชีววิทยาวิวัฒนาการ ลำดับสงวน () เป็นลำดับที่คล้ายหรือเหมือนกันภายในกรดนิวคลีอิก (ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ในโปรตีน หรือในพอลิแซ็กคาไรด์ ข้ามสปีชีส์ต่าง ๆ หรือแม้แต่ภายในโมเลกุลต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน
สภาพสงวนข้ามสปีชีส์บ่งว่า กระบวนการวิวัฒนาการได้ดำรงรักษาลำดับหนึ่ง ๆ ไว้แม้จะได้แยกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ กัน
ลำดับที่สงวนไว้อย่างดียิ่ง (highly conserved sequence) ก็คือที่รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนแม้ไต่ขึ้นไปตามต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ และดังนั้น จึงเป็นของเก่าแก่ในระดับธรณีกาล
ยกตัวอย่างเช่น ลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า homeobox
ได้สงวนไว้ข้ามไฟลัมต่าง ๆ รวมทั้งสัตว์ขาปล้อง (เช่น แมลงหวี่) และสัตว์มีกระดูกสันหลัง (เช่น หนูหริ่งและมนุษย์)
ดังนั้น ลำดับเช่นนี้ได้รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนตั้งแต่เหตุการณ์ Cambrian explosion ที่แยกสัตว์ออกเป็นกลุ่มต่าง ๆ เมื่อ 500 ล้านปีก่อน
ลำดับดีเอ็นเอที่สงวนไว้มากที่สุดข้ามโดเมนสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็คือ ส่วนต่าง ๆ ของ 16S rRNA gene และ 23S rRNA gene
ลำดับที่สงวนไว้ดีมากปกติบ่งว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติได้กำจัดรูปแบบที่กลายพันธุ์จากลำดับนั้นอย่างต่อเนื่อง
กรดนิวคลีอิก
ในสารละลายที่เป็นกรด ( pH = 3 ) ในแฮลกอฮอล์หรือในตัวทำละลายที่ไม่มีขั้ว ( nonpolar solvent ) DNA สามารถตกตะกอนได้เนื่องจากโมเลกุลมีขนาดใหญ่มากเมื่อไปทำการเซดิเมนต์ โดยใช้แรงเหวี่ยงสูงๆ ในสารละลายที่มีความหนาแน่นต่างกัน (density gradient) สามารถหาความหนาแน่นของ DNA ได้ ความหนาแน่นที่ได้จากวิธีนี้ เรียกว่าความหนาแน่นสำหรับการลอยตัว ( buoyant density ) จากการทดลองพบว่า DNA เส้นเดี่ยวมีความหนาแน่นมากกว่า DNA เส้นคู่ และ DNA ที่มีปริมาณเบสกวานีนกับไซโตซีนสูงมีค่าความหนาแน่นสำหรับการลอยตัวสูงด้วย เนื่องจากเพราะ กวานีนกับไซโทซีนแต่ละคู่ยึดเหนี่ยวกันด้วยพันธะไฮโดรเจนถึงสามพันธะ ขณะที่ไทมีนและอะดีนีนแต่ละคู่ยึดเหนี่ยวกันด้วยพันธะโฮโดรเจนเพียงสองพันธะ
เซลล์ (ชีววิทยา)
รหัสพันธุกรรม (Genetic code) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งเก็บอยู่ในรูปดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ใช้ดีเอ็นเอสำหรับเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม แต่ไวรัสบางชนิด เช่น รีโทรไวรัส (retrovirus) มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม อาร์เอ็นเอนอกจากจะเป็นสารพันธุกรรมแล้วยังทำหน้าที่เป็นสารที่ขนถ่ายข้อมูลด้วย ได้แก่ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA) และอาจทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้โดยเฉพาะในเซลล์ที่มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ได้แก่ ไรโบโซมัล อาร์เอ็นเอ หรือ (rRNA)
ไซโกซิตี
ไซโกซิตี () คือความเหมือนหรือไม่เหมือนของยีนทั้งสองของลักษณะหนึ่งๆ ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ หากยีนทั้งสองเหมือนกัน สิ่งมีชีวิตนั้นก็จะมีลักษณะนั้นๆ แบบเป็นฮอโมไซกัส () หรือเป็นพันธุ์แท้ หากไม่เหมือนกัน สิ่งมีชีวิตนั้นจะมีลักษณะนั้นๆ แบบเป็นเฮเทอโรไซกัส () หรือเป็นพันทางหรือพันธุ์ผสม หากหายไปยีนหนึ่งเหลือเพียงยีนเดียวเรียกว่าเฮมิไซกัส (hemizygous) หากหายไปทั้งสองยีนเรียกว่านัลลิไซกัส (nullizygous)
คำต่างๆ อย่าง ฮอโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัสนั้นใช้สำหรับอธิบายลักษณะจีโนไทป์ที่ตำแหน่งโลคัสหนึ่งๆ บนดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด (ดิพลอยด์) โดยฮอโมไซกัสหมายถึงการที่จีโนไทป์นั้นมีอัลลีลสองอันที่เหมือนกันบนโลคัสหนึ่งๆ เฮเทอโรไซกัสหมายถึงการที่จีโนไทป์นั้นมีอัลลีลที่ไม่เหมือนกันสองอันบนโลคัสหนึ่งๆ เฮมิไซกัสหมาถึงการที่จีโนไทป์นั้นมียีนเพียงยีนเดียว ส่วนนัลลิไซกัสหมายถึงการที่จีโนไทป์นั้นไม่มียีนใดๆ อยู่เลย
การเซลล์หนึ่งๆ จะมียีนหนึ่งๆ เป็นฮอโมไซกัส หมายความว่ามีอัลลีลที่เหมือนกันอยู่บนฮอโมโลกัสโครโมโซมทั้งสองอัน เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตนั้นๆ จะถูกเรียกว่าเป็นฮอโมไซโกต สิ่งมีชีวิตพันธฺุ์แท้จะมีลักษณะหนึ่งๆ ที่สนใจ เป็นฮอโมไซกัสเสมอ
ชีววิทยา
พันธุศาสตร์เป็นสาขาที่ศึกษายีน พันธุกรรม และการผันแปรของสิ่งมีชีวิต ในการศึกษาวิจัยสมัยใหม่ มีเครื่องมือที่สำคัญในการศึกษาหน้าที่ของยีน หรือความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ในสิ่งมีชีวิต ข้อมูลทางพันธุกรรมจะอยู่ในโครโมโซม ซึ่งข้อมูลจะแทนที่ด้วยโครงสร้างทางเคมีของโมเลกุลของดีเอ็นเอ
ไพรเมส
ดีเอ็นเอไพรเมส () เป็นเอนไซม์ที่ใช้ในก่ารจำลองดีเอ็นเอและเป็นชนิดหนึ่งของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส ไพรเมสทำการเร่งปฏิกิริยาของการสังเคราะห์เส้นอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอสั้น ๆ เรียกว่าไพรเมอร์ ประกอบคู่กับดีเอ็นเอสายเดี่ยว ซึ่งไพรเมสเป็นกุญแจสำคัญสำหรับการจำลองดีเอ็นเอเพราะไม่มีดีเอ็นเอพอลิเมอเรสอื่นใดที่สามารถเริ่มกระบวนการทางเคมีได้หากไม่มีดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หลังจากการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่แล้ว สายอาร์เอ็นเอที่สร้างโดยไพรเมสจะถูกเอนไซม์ เอ็กโซนิวคลีส ลบออกจาก 5' ไป 3' และจะแทนที่ด้วยดีเอ็นเอ