DNAคืออะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก () หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
ดาย อนัทเธอร์ เดย์ 007 พยัคฆ์ร้ายท้ามรณะ
ที่ฮาวานา บอนด์พบกับเจ้าหน้าที่ NSA จิอาซินตา "จิงซ์" จอห์นสัน ทั้งสองไปที่คลินิกบำบัดทางยีน ซึ่งสามารถเปลี่ยน DNA ของคนหนึ่งเป็นอีกคนหนึ่งได้ บอนด์พบซาโอและพยายามจะฆ่าเขา แต่ซาโอหนีไปได้โดยทิ้งจี้เพชรซึ่งชี้ไปถึงบริษัทของมหาเศรษฐี กุสตาฟ เกรฟส์
เอชไอวี
เริ่มแรกส่วน glycoprotein ที่ผิวของไวรัสจะจับกับโปรตีนบนเม็ดเลือดขาวอย่างจำเพาะและหลอมรวม envelope เข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวของ host ทำให้ capsid หลุดเข้าสู่ cytoplasm ของ host หลังจากนั้น RNA และเอนไซม์ต่าง ๆ ของ virus จะหลุดออกมาจาก capsid เมื่อเข้ามาสู่ cytoplasm แล้วเอนไซม์ Reverse transcriptase จะเปลี่ยน RNA ของไวรัสให้เป็น DNA โดยใช้ Nucleoside(หรือ nucleotides) ของ host เอง หลังจากนั้น DNA ของไวรัสจะรวมกับ DNA ของ host โดยเอนไซม์ integrase แล้วจะมีการกระตุ้นให้เกิดการ translation ในตำแหน่งที่ DNA ของไวรัสแทรกตัวอยู่ออกมาเป็นโปรตีนสายยาว ๆ ที่ทำหน้าที่ไม่ได้ของไวรัส หลังจากนั้นเอนไซม์ protease จะเข้ามาตัดโปรตีนสายยาวนี้ ทำให้ได้โปรตีนที่พร้อมจะประกอบเป็นตัวไวรัสตัวใหม่ขึ้น
ไมโทคอนเดรีย
ภายในไมโทคอนเดรียสามารถพบ DNA ได้เช่นเดียวกับในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ โดยเรียกว่า mtDNAhttp://www.mitochondrial.net/
จีโนมิกส์
จีโนมิกส์ () เป็นการศึกษาจีโนม (genome) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต สาขาวิชานี้เกี่ยวข้องกับความพยายามจะค้นหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและการทำแผนที่พันธุศาสตร์ (genetic mapping) สาขาวิชานี้ยังรวมถึงการศึกษาปรากฏการณ์ภายในจีโนม (intragenomic phenomena) เช่น อภิชาตพันธุ์ (heterosis) , การกดการหลั่ง (epistasis) , การที่ยีนเพียงโลกัสเดียวควบคุมลักษณะหลายลักษณะ (pleiotropy) และปฏิสัมพันธ์อื่นๆ ระหว่างโลคัสและอัลลีลภายในจีโนม
พันธุวิศวกรรม
พันธุวิศวกรรม หรือ วิศวกรรมพันธุศาสตร์ (), หรือที่เรียกว่า "การดัดแปลงพันธุกรรม" () คือการยักย้ายถ่ายเทโดยตรงของจีโนมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้เทคโนโลยีชีวภาพ. ดีเอ็นเอใหม่อาจถูกแทรกอยู่ในจีโนมของเจ้าภาพโดยตอนแรกต้องแยกและคัดลอกสารพันธุกรรมที่น่าสนใจโดยใช้วิธีการโคลนิงโมเลกุลเพื่อสร้างลำดับดีเอ็นเอขึ้นมาอันหนึ่ง, หรือโดยการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ, จากนั้นก็แทรกโครงสร้างนี้เข้าไปในสิ่งมีชีวิตของเจ้าภาพ. หลายยีนอาจถูกลบออกหรือ "เคาะออกมา" () โดยใช้ nuclease. การกำหนดเป้าหมายยีน () เป็นเทคนิคที่แตกต่างอันหนึ่งที่ใช้วิธีการรวมตัวแบบคล้ายคลึง () เพื่อเปลี่ยนแปลงยีนภายใน, และสามารถนำมาใช้ในการลบยีน, รื้อถอน exons, เพิ่มยีน, หรือการใส่การกลายพันธุ์แบบจุด ().
ลำดับสงวน
ในชีววิทยาวิวัฒนาการ ลำดับสงวน () เป็นลำดับที่คล้ายหรือเหมือนกันภายในกรดนิวคลีอิก (ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ในโปรตีน หรือในพอลิแซ็กคาไรด์ ข้ามสปีชีส์ต่าง ๆ หรือแม้แต่ภายในโมเลกุลต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน
สภาพสงวนข้ามสปีชีส์บ่งว่า กระบวนการวิวัฒนาการได้ดำรงรักษาลำดับหนึ่ง ๆ ไว้แม้จะได้แยกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ กัน
ลำดับที่สงวนไว้อย่างดียิ่ง (highly conserved sequence) ก็คือที่รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนแม้ไต่ขึ้นไปตามต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ และดังนั้น จึงเป็นของเก่าแก่ในระดับธรณีกาล
ยกตัวอย่างเช่น ลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า homeobox
ได้สงวนไว้ข้ามไฟลัมต่าง ๆ รวมทั้งสัตว์ขาปล้อง (เช่น แมลงหวี่) และสัตว์มีกระดูกสันหลัง (เช่น หนูหริ่งและมนุษย์)
ดังนั้น ลำดับเช่นนี้ได้รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนตั้งแต่เหตุการณ์ Cambrian explosion ที่แยกสัตว์ออกเป็นกลุ่มต่าง ๆ เมื่อ 500 ล้านปีก่อน
ลำดับดีเอ็นเอที่สงวนไว้มากที่สุดข้ามโดเมนสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็คือ ส่วนต่าง ๆ ของ 16S rRNA gene และ 23S rRNA gene
ลำดับที่สงวนไว้ดีมากปกติบ่งว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติได้กำจัดรูปแบบที่กลายพันธุ์จากลำดับนั้นอย่างต่อเนื่อง
การแปลรหัส (พันธุศาสตร์)
ทรานสเลชัน () เป็นขั้นตอนแรกของการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแสดงออกของยีน ทรานสเลชันเป็นการผลิตโปรตีนโดยอ่านรหัสจาก mRNA ที่ได้จากทรานสคริบชัน ทรานสเลชันเกิดในไซโตพลาสซึมซึ่งมีไรโบโซมอยู่ ไรโบโซมนั้นประกอบด้วยหน่วยย่อยขนาดใหญ่และขนาดเล็ก ซึ่งจะมาประกบกันเมื่อมี mRNA ทรานสเลชันนี้จะสร้างพอลิเพปไทด์จากการอ่านรหัสพันธุกรรมที่เป็นลำดับเบสบน mRNA รหัสพันธุกรรมจะเป็นตัวบอกลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน ส่วน RNA ชนิดอื่น เช่น rRNA, tRNA, snRNA ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดกรดอะมิโน
เซลล์ (ชีววิทยา)
รหัสพันธุกรรม (Genetic code) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งเก็บอยู่ในรูปดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ใช้ดีเอ็นเอสำหรับเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม แต่ไวรัสบางชนิด เช่น รีโทรไวรัส (retrovirus) มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม อาร์เอ็นเอนอกจากจะเป็นสารพันธุกรรมแล้วยังทำหน้าที่เป็นสารที่ขนถ่ายข้อมูลด้วย ได้แก่ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA) และอาจทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้โดยเฉพาะในเซลล์ที่มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ได้แก่ ไรโบโซมัล อาร์เอ็นเอ หรือ (rRNA)
กรดนิวคลีอิก
Watsan และ Crick พบว่าโครงสร้างตามธรรมชาติของ DNA ในเซลล์ทุกชนิดเป็นเกลียวคู่ซึ่งมีโครงสร้างที่เสถียรที่สุด โดยมีเบสอยู่ด้านในระหว่างสายของ DNA ทั้ง 2 ในลักษณะที่ตั้งฉากกับแกนหลักและวางอยู่ในระนาบเดียวกัน การที่เบสวางอยู่ในสภาพเช่นนี้ทำให้เบสระหว่างอะดีนีนและไทมีนสามารถเกิดพันธะได้ 2 พันธะ และเบสระหว่างกวานีนกับไซโทซีนเกิดได้ 3 พันธะ ซึ่งการเข้าคู่กันนี้ถ้าสลับคู่กันจะทำให้พลังงานที่ยึดเหนี่ยวไม่เหมาะสมกับการเข้าคู่ เพื่อเกิดเกลียวคู่ของ DNA
เอ็น
โดยทั่วไป เอ็น หมายถึงแผ่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนาแน่นและเป็นระเบียบ (dense regular connective tissue) เหนียวและสั้น ที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นเส้นใยคอลลาเจนยาวและเหนียว เอ็นทำหน้าที่ยึดเชื่อมกระดูกและกระดูกชิ้นอื่นเพื่อเกิดเป็นข้อต่อ (joint) (โครงสร้างที่ทำหน้าที่ยึดระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกคือ เอ็นกล้ามเนื้อ (tendon)) เอ็นบางตำแหน่งทำหน้าที่จำกัดและช่วยป้องกันการเคลื่อนไหวบางทิศทางของข้อต่อ
ยีน
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron
พันธุวิศวกรรม
ประมาณ 10% เท่านั้นของแบคทีเรียที่โดยธรรมชาติมีความสามารถดูดกลืนดีเอ็นเอต่างถิ่น. อย่างไรก็ตาม, ความสามารถนี้สามารถถูกเหนี่ยวนำให้เกิดในเชื้อแบคทีเรียอื่นผ่านความเครียด (เช่นช็อกด้วยความร้อนหรือไฟฟ้า), จึงเป็นการเพิ่มความสามารถในการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์ให้กับดีเอ็นเอ, ดีเอ็นเอที่ถูกดูดกลืนสามารถรวมเข้ากับจีโนมหรือมีอยู่เป็นดีเอ็นเอแบบหลายโครโมโซม (). ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปเข้าสู่เซลล์สัตว์โดยใช้ microinjection, ที่มันสามารถถูกฉีดผ่านเปลือกนิวเคลียร์ของเซลล์โดยตรงเข้าสู่นิวเคลียสหรือผ่านการใช้ viral vectors. ในพืช, ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปโดยใช้การรวมแบบพึ่งพาแบคทีเรียเกษตร () หรือ biolistics(การฉีดเซลล์ด้วย gene gun).
ลักษณะปรากฏ
ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี
ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต)
ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา
พันธุศาสตร์
การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย
ดีเอ็นเอส
ระบบการตั้งชื่อโดเมน หรือ ดีเอ็นเอส () เป็นระบบที่ใช้เก็บข้อมูลของชื่อโดเมน (โดเมนเนม) ซึ่งใช้ในเครือข่ายขนาดใหญ่อย่างอินเทอร์เน็ต โดยข้อมูลที่เก็บมีหลายอย่าง แต่สิ่งสำคัญคือความสัมพันธ์ระหว่างชื่อโดเมนนั้นๆ กับ123.45.67.89ที่ใช้งานอยู่ คำว่าดีเอ็นเอสสามารถหมายถึง "บริการชื่อโดเมน" (Domain Name Service) ก็ได้ ส่วนเครื่องบริการจะเรียกว่า "เครื่องบริการชื่อ" หรือ "เนมเซิร์ฟเวอร์" (name server)
พันธุวิศวกรรม
ยีนที่จะแทรกเข้าไปในสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมจะต้องรวมเข้ากับองค์ประกอบทางพันธุกรรมอื่นๆเพื่อให้มันทำงานอย่างถูกต้อง. ยีนยังสามารถได้รับการดัดแปลงในขั้นตอนนี้เพื่อให้มันการแสดงออกหรือมีประสิทธิภาพที่ดีกว่าอีกด้วย. เช่นเดียวกับยีนที่จะแทรกเข้าไป, โครงสร้างดีเอ็นเอส่วนใหญ่จะประกอบด้วยผู้ก่อการ(ทางชีวภาพ) () และภูมิภาคที่เป็นตัวปิดท้ายทางพันธุกรรม () เช่นเดียวกับยีนเครื่องหมายที่เลือกได้ (). ภูมิภาคผู้ก่อการจะเริ่มต้นการถอดรหัสของยีนและสามารถนำมาใช้ในการควบคุมสถานที่และระดับของการแสดงออกของยีน, ในขณะที่ภูมิภาคตัวปิดท้ายสิ้นสุดการถอดความ. เครื่องหมายที่เลือกได้, ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ประศาสน์ความต้านทานยาปฏิชีวนะให้กับสิ่งมีชีวิตที่มันแสดงออก, จำเป็นที่จะต้องตรวจสอบว่าเซลล์ตวไหนจะถูกแปลงกับยีนใหม่. โครงสร้างจะถูกทขึ้นำโดยใช้เทคนิคดีเอ็นเอ recombinant, เช่นข้อจำกัดน้ำย่อย (), การผูก () และการโคลนโมเลกุล. การยักย้ายถ่ายเทของดีเอ็นเอมักเกิดขึ้นภายในพลาสมิด.
ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบย้อนกลับ
ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบย้อนกลับ (; ตัวย่อ: RT-PCR) เป็นปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสอีกแบบหนึ่ง เป็นเทคนิคทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งมักจะใช้ในอณูชีววิทยา เพื่อใช้ในการสร้างสำเนาลำดับดีเอ็นเอขึ้นเป็นจำนวนมาก ซึ่งกระบวนการดังกล่าวเรียกว่า "amplification" อย่างไรก็ตาม ใน RT-PCR สายอาร์เอ็นเอจะถูกรีเวิร์สแทรนสคริปเทสไปสู่ Complementary DNA (cDNA) โดยใช้เอนไซม์รีเวิร์สแทรนสคริปเทส และผลของ cDNA จะถูกขยายขึ้นโดยการใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบเรียลไทม์
โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
"โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก" เป็นบทความซึ่งตีพิมพ์โดย เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ในวารสารวิทยาศาสตร์ "เนเจอร์" ฉบับที่ 171 หน้า 737-738 วันที่ 25 เมษายน ค.ศ. 1953 บทความนี้เป็นผลงานชิ้นแรกซึ่งอธิบายการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ การค้นพบดังกล่าวสร้างผลกระทบใหญ่หลวงต่อวิชาชีววิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการศึกษาพันธุศาสตร์
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส () เป็นเอนไซม์ที่ทำงานระหว่างการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ในการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอโดยจำเป็นต้องใช้แม่แบบ (Template) โดยดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเติมเบสตัวใหม่ที่เป็นเบสคู่สมของแม่แบบเสมอ และไพรเมอร์ (Primer) ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์สายสั้นๆ ที่เข้าคู่กับแม่แบบได้ และสามารถเติมนิวคลีโอไทด์ตัวใหม่เข้าที่ปลาย 3′ ได้ คุณสมบัติที่สำคัญของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส คือ 5′-3′ พอลิเมอเรส (สร้างสายโพลีนิวคลีโอไทป์ใหม่จาก 5′ ไป 3′) และ 3′-5′ เอกโซนิวคลีเอส (ตัดสายโพลีนิวคลีโอไทป์จาก 3′ ไป 5′) ซึ่งคุณสมบัตินี้เป็นคุณสมบัติที่ใช้ตรวจสอบความผิดพลาดของการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอได้ มีหลายชนิด
Nuclease protection assay
Probe ถูกเตรียมขึ้นโดยการ cloning บางส่วนของยีนที่สนใจเข้าไปใน vector ที่มี promoter SP6, T7 or T3 ซึ่งจะถูกจดจำจาก DNA dependent RNA polymerase Probe สามารถเตรียมให้มี radioactive โดยใช้ radioactive UTPs ในการเตรียม ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่ไม่สามารถจับได้ด้วย probe (uncomplemented DNA หรือ RNA) จะถูกตัดโดย nuclease ซึ่งหากเป็น DNA probe จะถูกตัดโดย S1 nuclease แต่ถ้าเป็น RNA probe สามารถเลือกใช้ single-strand-specific ribonuclease ตัวใดก็ได้ โดยอาร์เอ็นเอที่ถูกจับด้วย probe (probe-mRNA complement) สามารถตรวจหาได้โดยใช้ autoradiography
ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ในขั้นตอนทรานสคริปชั่นสิ่งจำเป็นต้องใช้คือ DNA เพียงหนึ่งเส้นจากสองเส้นคู่ที่ไขว้กัน ซึ่งเรียกว่า เกลียวรหัส (coding strand) ทรานสคริปชั่นเริ่มที่เอนไซม์ อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรส (RNA polymerase) เชื่อมต่อกับ DNAตรงตำแหน่งเฉพาะซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นที่เรียกว่า โปรโมเตอร์ (promoter) ขณะที่ อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรส เชื่อมต่อกับโปรโมเตอร์ แถบเกลียว DNA ก็จะเริ่มคลายตัวและแยกออกจากกัน
RNA interference
การแสดงออกของยีน (Nelson and Cox, 2000) หมายถึง การถอดรหัสพันธุกรรมของยีนจากดีเอ็นเอเป็น mRNA แล้วเกิดการแปลรหัสเป็นโปรตีน รหัสพันธุกรรมของยีนในดีเอ็นเอ เป็นตัวกำหนดชนิดของโปรตีนที่เซลล์สร้าง โดยเริ่มจากการถอดรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในดีเอ็นเอเป็น mRNA ในนิวเคลียส และแปลรหัสเป็นโปรตีนในไซโตพลาสซึม ซึ่งโปรตีนนี้มีความเกี่ยวข้องในทุกกระบวนการของสิ่งมีชีวิต เช่น เป็นเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยอาหาร เป็นส่วนประกอบของตัวรับสัญญาณ (receptor) และ แอนติบอดี้ (antibody) ที่ปกป้องร่างกายจากสิ่งแปลกปลอมต่างๆ
ยีน
ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (; ) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต
พันธุศาสตร์
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม
กรดนิวคลีอิก
รูปร่างของ DNA ในสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทแตกต่างกัน เช่น เซลล์โพรคาริโอต ไวรัส แบคทีเรีย รวมทั้งคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรีย ที่มี DNA เป็นวงแหวนเกลียวคู่ ส่วนในยูคาริโอต มี 2 ชนิด คือ ชนิดที่อยู่ในนิวเคลียส เรียก nuclear DNA อยู่ในรูปเกลียวคู่ปลายเปิด และชนิดที่อยู่ในไมโทคอนเดรียเรียก Mitochondrial DNA มีลักษณะเป็นวงแหวนเกลียวคู่ และขดตัวเป็นเกลียวคู่ยิ่งยวด ในพืชพบ DNA ทั้งในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์
โลคัส (พันธุศาสตร์)
ในทางพันธุศาสตร์และการประมวลผลทางวิวัฒนาการ โลคัส () หมายถึงตำแหน่งหนึ่งๆ บนยีนหรือลำดับดีเอ็นเอซึ่งอยู่บนโครโมโซม ลำดับดีเอ็นเอบนโลคัสหนึ่งๆ อาจมีได้หลายแบบแต่ละแบบเรียกว่าอัลลีล รายการลำดับทั้งหมดของโลคัสบนจีโนมหนึ่งๆ ซึ่งเป็นที่รู้ เรียกว่าแผนที่พันธุกรรม (genetic map), กระบวนการทำแผนที่ยีน (gene mapping) คือกระบวนการที่หาโลคัสของลักษณะถ่ายทอดทางชีวภาพหนึ่งๆ
บทนำวิวัฒนาการ
วิวัฒนาการ () เป็นการเปลี่ยนแปลงในสรรพชีวิตตลอดหลายรุ่น และศาสตร์ชีววิทยาวิวัฒนาการ (evolutionary biology) เป็นศึกษาว่าเกิดขึ้นอย่างไร ประชากรสิ่งมีชีวิตวิวัฒนาผ่านการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งเข้ากับการเปลี่ยนแปลงลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมรวมทั้งการกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดจากความเสียหายของดีเอ็นเอหรือข้อผิดพลาดในการถ่ายแบบดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต เมื่อความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรเปลี่ยนไปอย่างไม่เจาะจงแบบสุ่มเป็นเวลาหลายรุ่นเข้า การคัดเลือกโดยธรรมชาติจะเป็นเหตุให้พบลักษณะสืบสายพันธุ์มากขึ้นหรือน้อยลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป ขึ้นอยู่กับความสำเร็จทางการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะเช่นนั้น
แอร์วิน ชเรอดิงเงอร์
ปี ค.ศ.1944 เขาเขียนหนังสือที่มีชื่อว่า "What is Life?" ซึ่งหนังสือดังกล่าวกลายเป็นแรงบันดาลใจให้กับเจมส์ วัตสัน (James D. Watson) ในการค้นคว้าวิจัยเรื่องยีน (Gene) และนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างของ DNA ในที่สุด
กรดนิวคลีอิก
สมบัติเกี่ยวกับกรดและเบส DNA แสดงสมบัติเป็นกรดเนื่องจากหมู่ฟอสเฟตที่อยู่ในพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์มีค่า pKa ประมาณ 2.1 ฉะนั้นที่ pH ปกติในเซลล์ของร่างกายประมาณ 6.7 หมู่ฟอสเฟตดังกล่าวจะมีประจุรวมทั้งกรดนิวคลีอิกในเซลล์มีประจุลบด้วยทำให้สามารถจับกับแอนไอออนหรือแคตไอออน หรือสายอื่นๆที่มีประจุบวก เช่น ฮีสโทน (histone) โพรทามีน (protamine)
อโกรแบคทีเรียม
มีขนาด 200-800 กิโลเบส ประกอบด้วย
1. T-DNA มีขนาด 10-30 กิโลเบส ขึ้นอยู่กับสายพันธุ์แบคทีเรีย เป็นเพียง10% ของพลาสมิด หลังจากเกิดการบุกรุกโดยแบคทีเรียบโมเลกุลของ T-DNA จะอยู่อย่างถาวรในเซลล์พืชและส่งผ่านไปสู่เซลล์ลูกเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม T-DNA มียีนประมาณ 8 ยีน มียีนทีกำหนดการสร้างสารต่างๆที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตของแบคทีเรียเอง โดยใช้เอนไซม์และสารตั้งต้นจากพืช ตัวอย่างเช่นยีนที่กำหนดการสร้างโอปีน opaline synthase ("nos")ซึ่งแบคทีเรียจะใช้เป็นอาหารดังนั้นการที่ "A. tumefaciens"ถ่ายยีนเข้าสู่พืชมีวัตถุประสงค์คือต้องการอาหารจากพืชเพื่อประโยชน์ของแบคทีเรียเอง นอกจากนี้ยังประกอบด้วยยีน"tra"รวมทั้งยีนที่กำหนดให้แบคทีเรียสามารถใช้สารบางชนิดเป็นแหล่งพลังงานได้ เช่น arginine catabolism ,nopaline catabolism , octopine catabolism นอกจากนี้ยังมียีนสร้างฮอร์โมนพวกออกซินและไซโตไคนินอีกด้วย ทำให้พืชที่ได้รับ T-DNA มีการเจริญเติบโตเร็วไม่จำกัดซึ่งแสดงออกในเซลล์พืชเมื่อบุกรุกเข้าไปในเซลล์พืชทำให้เกิด tumor (เนื้องอกเป็นปุ่มปมที่เรียก crown gall)ในพืชใบเลี้ยงคู่หลายชนิด และสามารถตรวจสอบพืชที่ได้รับพืชที่ได้รับยีนนี้โดยพิจารณาจากปุ่มปมที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่ได้รับยีนนี้ จากนั้น T-DNA จะเข้าไปรวมกับโครโมโซมของพืช
Complementary DNA
สำหรับรายละเอียดของ Central dogma of molecular biology อย่างคร่าว ๆ ในการสังเคราะห์โปรตีน คือ ดีเอ็นเอจะถูกทรานสคริปชันเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานสเลชันต่อไปเป็นโปรตีน สิ่งหนึ่งที่เป็นความแตกต่างกันระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอต นั่นคือ ยีนของยูคาริโอตมี intron (intervening sequences) ซึ่งไม่ใช่ลำดับเบสที่จะถูกเปลี่ยนไปเป็นโปรตีนและจะถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะเป็น mRNA แต่ยีนของโปรคาริโอตนั้นไม่มี intron ดังนั้น โปรคาริโอตจึงไม่มีกระบวนการ RNA splicing ในการกำจัด intron
โครโมโซม
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน
บทนำวิวัฒนาการ
วิวัฒนาการไม่ใช่เป็นกระบวนการแบบสุ่ม/แบบบังเอิญ
คือแม้ว่าดีเอ็นเอจะกลายพันธุ์แบบสุ่ม แต่การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่กระบวนการสุ่ม เพราะสิ่งแวดล้อมจะกำหนดโอกาสความสำเร็จทางการสืบพันธุ์
วิวัฒนาการเป็นผลที่เลี่ยงไม่ได้เพราะสิ่งมีชีวิตสร้างผู้แทนตัวเองโดยทำสำเนาดีเอ็นเอได้ไม่สมบูรณ์ และทำสืบกันเป็นพัน ๆ ล้านปีภายใต้ความกดดันคัดเลือกของสิ่งแวดล้อม
ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหัส
พันธุวิศวกรรม
พืช, สัตว์หรือสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กที่มีการเปลี่ยนแปลงผ่านทางพันธุวิศวกรรมเรียกว่าสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมหรือจีเอ็มโอ. แบคทีเรียเป็นสิ่งมีชีวิตแรกที่ได้รับการดัดแปลงทางพันธุกรรม. ดีเอ็นเอแบบ Plasmid ที่ประกอบด้วยยีนใหม่ที่สามารถถูกแทรกเข้าไปในเซลล์ของแบคทีเรีย จากนั้นเชื้อแบคทีเรียก็จะแสดงยีนเหล่านั้นออกมา. ยีนเหล่านี้สามารถเป็นรหัสสำหรับยาหรือเอนไซม์ที่ปรุงอาหารและพื้นผิวทางชีวะอื่นๆ. พืชหลายชนิดได้รับการดัดแปลงเพื่อใช้ป้องกันแมลง, ต้านทานสารกำจัดวัชพืช, ต้านทานไวรัส, เพิ่มโภชนาการ, อดทนต่อแรงกดดันด้านสิ่งแวดล้อมและผลิตวัคซีนที่กินได้. จีเอ็มโอในเชิงพาณิชย์ส่วนใหญ่จะต้านแมลงและ/หรืออดทนต่อสารกำจัดวัชพืช. สัตว์ดัดแปลงพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้สำหรับการวิจัย, จำลองแบบสัตว์และการผลิตสินค้าเกษตรหรือยา. พวกมันรวมถึงสัตว์ที่มียีนที่ถูกเคาะออก, ถูกเพิ่มความไวต่อการเกิดโรค, มีฮอร์โมนสำหรับการเจริญเติบโตให้เกินและมีความสามารถในการแสดงโปรตีนในนมของพวกมัน.
ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง
Complementary DNA
การสังเคราะห์ cDNA มีหลายวิธี แต่การสังเคราะห์ cDNA นั้น มักจะสังเคราะห์ขึ้นจาก mature mRNA (RNA ที่ intron ถูกตัดออกไปแล้ว) โดยใช้เอนไซม์ reverse transcriptase ซึ่งจะทำงานบนอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (single strand of mRNA) ในการสร้างสายดีเอ็นเอที่จำเพาะกับอาร์เอ็นเอนั้น (complementary DNA) โดยจะอาศัยการจับกันของเบสของอาร์เอ็นเอ (A, U, G และ C) กับเบสของดีเอ็นเอที่จับกันนั้น (T, A, C และ G ตามลำดับ) โดยมีหลักการคร่าว ๆ ดังนี้
ดีเอ็นเอส
ประโยชน์ที่สำคัญของดีเอ็นเอส คือช่วยแปลงหมายเลขไอพีซึ่งเป็นชุดตัวเลขที่จดจำได้ยาก (เช่น 207.142.131.206) มาเป็นชื่อที่สามารถจดจำได้ง่ายแทน เช่น wikipedia.org)
อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ในปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยรายงานการค้นพบรอยฉีกขาดของดีเอนเอที่ไม่เคยถูกค้นพบมาก่อน รอยฉีกขาดของดีเอนเอที่รู้จักกันจะทำให้เซลล์ตายหรือกลายพันธุ์ แต่รอยฉีกขาดที่ค้นพบกลับน่าจะมีประโยชน์ต่อเซลล์ทำให้จีโนมเสถียร ไม่แก่และไม่เป็นมะเร็ง ดังนั้นการเข้าใจกลไกการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลที่รอยฉีกขาดนี้อาจนำไปสู่การป้องกันการแก่และมะเร็งในอนาคต
ศาสตราจารย์นายแพทย์ อภิวัฒน์ มุทิรางกูร ได้รับรางวัลในด้านการวิจัยสูงสุด คือหนังสือ รางวัลนักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2551 มูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งประเทศไทยในพระบรมราชูปถัมภ์
1. Mutirangura A, Pornthanakasem W, Theamboonlers A, Sriuranpong V, Lertsanguansinchi P, Yenrudi S, et al. Epstein-Barr viral DNA in serum of patients with nasopharyngeal carcinoma. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 1998;4(3):665-9.
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในกระบวนการถอดรหัสนั้น เอนไซม์ RNAP จะช่วยสังเคราะห์สาย RNA โดยอาศัยสาย DNA เป็นแม่แบบ โดยเริ่มต้นจาก RNAP จะจับเข้ากับสาย DNA ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งแบบหลวมๆ หลังจากนั้นเอนไซม์นี้จะเคลื่อนที่ไปตามสาย DNA เมื่อตรวจพบตำแหน่งบนสายที่เรียกว่าโปรโมเตอร์ (promoter) เอนไซม์ RNAP จะยึดตัวแน่นเข้ากับสาย DNA และคลายเกลียวของ DNA เฉพาะบริเวณนั้นออกจากกันเป็น DNA สายเดี่ยว 2 สาย ทั้งนี้เพื่อให้เบสของแต่ละสายที่จับกันด้วยพันธะไฮโดรเจนแยกออกจากกัน หลังจากนั้น RNAP จะเลือกสายใดสายหนึ่งเป็นสายต้นแบบ (template strand) เพื่อเริ่มต้นทำการสังเคราะห์สาย RNA
ชีววิทยา
อณูชีววิทยาเป็นสาขาหนึ่งในชีววิทยา ซึ่งศึกษาในระดับโมเลกุล สาขานี้มีความสอดคล้องกับสาขาอื่น ๆ ในชีววิทยา โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยาเป็นการศึกษาปฏิสัมพันธ์ของระบบต่าง ๆ ในเซลล์ ซึ่งได้แก่ ความสัมพันธ์ระหว่าง ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ การสังเคราะห์โปรตีน และการควบคุมความสัมพันธ์เหล่านี้
การโคลน
การโคลน () ในทางชีววิทยา หมายถึง กระบวนการผลิตประชากรที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันซึ่งเกิดขึ้นในธรรมชาติเมื่อสิ่งมีชีวิต เช่น แบคทีเรีย แมลงหรือพืชสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ การโคลนในทางเทคโนโลยีชีวภาพ หมายถึง กระบวนการที่ใช้ในการสร้างสำเนาส่วนดีเอ็นเอ (การโคลนโมเลกุล), เซลล์ (การโคลนเซลล์) หรือสิ่งมีชีวิต คำว่า "การโคลน" ยังหมายถึงการผลิตสำเนาของผลิตภัณฑ์ เช่น สื่อดิจิตอลหรือซอฟต์แวร์ ขึ้นเป็นจำนวนมาก
สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
หลักการทั่วไปของการผลิตสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมคือการเติมองค์ประกอบทางพันธุกรรมเข้าไปในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างลักษณะใหม่ขึ้นมา การศึกษาทางด้านพันธุวิศวกรรมทำให้เกิดความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์หลายประการด้วยกันรวมไปถึงการค้นพบดีเอ็นเอและการสร้างแบคทีเรียตัวแรกที่ถูกสร้างดีเอ็นเอลูกผสมใน พ.ศ. 2516 เป็นแบคทีเรียอีโคไลที่แสดงยีนแซลมอนเนลลาออกมา ซึ่งทำให้เกิดการถกเถียงกันในแวดวงนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากพันธุวิศวกรรม ซึ่งนำไปสู่การถกประเด็นอย่างละเอียดในการประชุมอสิโลมาร์ที่เมืองแปซิฟิกโกรฟ รัฐแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา คำแนะนำที่สรุปได้จากการประชุมเสนอว่าให้รัฐบาลทำการเฝ้าสังเกตการวิจัยการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมจนกว่าเทคโนโลยีดังกล่าวจะได้ถูกรับรองว่าปลอดภัย จากนั้นเฮอร์เบิร์ต บอยเออร์ได้ทำการก่อตั้งบริษัทแห่งแรกที่ใช้เทคโนโลยีการการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมคือบริษัทจีเน็นเทค และใน พ.ศ. 2521 ทางบริษัทจึงประกาศถึงการสร้างแบคทีเรียสายพันธุ์อีโคไลที่สามารถผลิตอินซูลินที่เกิดจากโปรตีนในร่างกายมนุษย์ได้
โครโมโซม
Chromatin is the complex of DNA and protein found in the eukaryotic nucleus, which packages chromosomes. The structure of chromatin varies significantly between different stages of the cell cycle, according to the requirements of the DNA.
ไพรเมส
ดีเอ็นเอไพรเมส () เป็นเอนไซม์ที่ใช้ในก่ารจำลองดีเอ็นเอและเป็นชนิดหนึ่งของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส ไพรเมสทำการเร่งปฏิกิริยาของการสังเคราะห์เส้นอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอสั้น ๆ เรียกว่าไพรเมอร์ ประกอบคู่กับดีเอ็นเอสายเดี่ยว ซึ่งไพรเมสเป็นกุญแจสำคัญสำหรับการจำลองดีเอ็นเอเพราะไม่มีดีเอ็นเอพอลิเมอเรสอื่นใดที่สามารถเริ่มกระบวนการทางเคมีได้หากไม่มีดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หลังจากการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่แล้ว สายอาร์เอ็นเอที่สร้างโดยไพรเมสจะถูกเอนไซม์ เอ็กโซนิวคลีส ลบออกจาก 5' ไป 3' และจะแทนที่ด้วยดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเอ
การทำงานทางชีวภาพของลำดับดีเอ็นเอจะขึ้นกับข้อมูลที่อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ ลำดับนี้อาจ "sense" (มีนัย) หรือ "anti-sense" (ไม่มีนัย) หรืออาจเป็นส่วนที่ถอดรหัสพันธุกรรม (coding) หรือไม่ถอดเป็นรหัสพันธุกรรม (noncoding) ลำดับดีเอ็นเอนั้นอาจบรรจุข้อมูล ดีเอ็นเอขยะ (junk DNA)
เครื่องหมายดีเอ็นเอ
เครื่องหมายดีเอ็นเอ (DNA Marker) หมายถึง ลำดับเบสช่วงหนึ่งของดีเอ็นเอที่ใช้เป็นเครื่องหมายบ่งชี้ความเป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิต โดยอาจมีตำแหน่งบนโครโมโซม ในนิวเคลียส (nuclear DNA) หรือใน ออร์แกเนลล์ (mitochondria DNA หรือ chloroplast DNA) และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ พืชแต่ละชนิดแต่ละสายพันธุ์ มีการจัดเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ ความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึม การใช้ดีเอ็นเอเป็นเครื่องหมายในการบ่งบอกความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต สามารถทำได้โดยการเปรียบเทียบลักษณะของดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ โดยเทคนิคทางอณูชีววิทยา ซึ่งเป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่า(polymorphisms) ของลำดับเบสในโมเลกุลของดีเอ็นเอนี่เอง ที่ทำให้สิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างกัน และสามารถนำมาประยุกต์ใช้เป็นเครื่องหมายโมเลกุลได้ “ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ” (DNA Fingerprinting) ซึ่งความแตกต่างที่เกิดขึ้น หมายถึง แบบแผนดีเอ็นเอที่จำเพาะของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ นั่นเอง สามารถนำมาตรวจสอบความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึมของสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์พืชที่ต้องการตรวจสอบได้
นิวคลีโอลัส
นิวคลีโอลัส () ทำหน้าที่สังเคราะห์ไรโบโซม เป็นบริเวณเฉพาะภายในนิวเคลียส เป็นที่อยู่ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์อาร์อาร์เอ็นเอ ไม่มีเยื่อหุ้มล้อมรอบ ประกอบด้วยสารประเภท RNA และสารอื่นที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม ค้นพบโดย "ฟอนตานา" (Fontana) เมี่อปี ค.ศ. 1781 (พ.ศ. 2224) นิวคลีโอลัสพบเฉพาะเซลล์ของพวกยูคาริโอตเท่านั้น เซลล์ที่มีกิจกรรมน้อย เช่น เซลล์กล้ามเนื้อ จะมี นิวคลีโอลัสขนาดเล็กหรือไม่มี เซลล์ที่มีการสร้างโปรตีนมาก เช่น เซลล์โอโอไซต์ เซลล์ประสาท จะมีนิวคลีโอลัสขนาดใหญ่ เซลล์อสุจิ เซลล์เม็ดเลือดแดง ที่เจริญเติบโตเต็มที่ ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม และเซลล์ไฟเบอร์ของกล้ามเนื้อ จะไม่มีนิวคลีโอลัส นิวคลีโอลัส เป็นตำแหน่งที่ติดสีเคมี บนโครโมโซม ประกอบด้วยสารประเภท DNA RNA ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับ กลไกการสร้างโปรตีน
Non-coding RNA
non-coding RNA (ncRNA) หรือ RNA ที่ไม่มีการแปลรหัส เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล RNA ที่จะไม่ถูกแปลเป็นโปรตีน DNA ที่เป็นต้นแบบของ RNA ชนิดนี้ มักถูกเรียกว่า "ยีน RNA" ซึ่ง non-coding RNA นี้ มีหลายชนิด ชนิดที่พบมากที่สุดและอาจถือได้ว่าสำคัญที่สุดคือ tranfer RNA (tRNA) และ ribosomal RNA (rRNA) นอกจากนี้ยังรวมถึง RNA ขนาดเล็กอื่นๆ อีกมาก เช่น microRNA, siRNA, piRNA, snoRNA, snRNA, exRNAs, scaRNAs และ ncRNA ขนาดยาว อื่นๆ เช่น Xist และ HOTAIR
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ () คือชุดของกระบวนการที่เซลล์ตรวจพบและแก้ไขความเสียหายที่เกิดขึ้นกับดีเอ็นเอที่ประกอบกันเป็นจีโนมของเซลล์นั้น ในเซลล์มนุษย์กระบวนการเผาผลาญตามปกติและปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม เช่น รังสียูวีหรือรังสีอื่นทำให้ดีเอ็นเอเสียหายและก่อให้เกิดรอยโรคระดับโมเลกุลได้สูงสุดถึงหนึ่งล้านตำแหน่งต่อเซลล์ต่อวัน รอยโรคเหล่านี้หลายอันทำให้เกิดความเสียหายระดับโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ และอาจส่งผลเปลี่ยนแปลงหรือระงับความสามารถของเซลล์ที่จะถอดรหัสยีนที่สร้างจากดีเอ็นเอส่วนนั้นๆ รอยโรคบางแบบอาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในจีโนมของเซลล์ซึ่งมีโอกาสเป็นอันตรายได้ ทำให้ส่งผลต่อการอยู่รอดของเซลล์ที่ได้จากการแบ่งตัวของเซลล์นั้นๆ เช่นนั้นแล้วกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอจึงเป็นกระบวนการที่มีการทำงานตลอดเวลาเพื่อตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นกับโครงสร้างดีเอ็นเอ หากกระบวนการซ่อมแซมล้มเหลว และเซลล์ที่มีดีเอ็นเอที่เสียหายนั้นไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการอะพอพโทซิสหรือกระบวนการทำลายเซลล์ตามปกติได้สำเร็จ จะเกิดเป็นความเสียหายต่อดีเอ็นเอที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ อาจเกิดเป็นจุดแตกหักของโครงสร้างเกลียวคู่ หรือเกิดการจับใหม่ข้ามจุด (crosslink) ของดีเอ็นเอ
โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
บทความนี้มักเรียกขานกันว่าเป็น "ไข่มุก" แห่งวิทยาศาสตร์ เนื่องจากเป็นบทความที่สั้นและมีคำตอบเกี่ยวกับปริศนาพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต ปริศนานี้เป็นคำถามที่ว่าเป็นไปได้อย่างไรที่คำสั่งทางพันธุกรรมถูกเก็บอยู่ภายในสิ่งมีชีวิตและสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร บทความนี้นำเสนอทางออกที่ง่ายและสละสลวย ซึ่งสร้างความประหลาดใจให้แก่นักชีววิทยาจำนวนมากในเวลานั้น ผู้ซึ่งคิดว่าการส่งผ่านดีเอ็นเอจะเป็นสิ่งที่มีรายละเอียดซับซ้อนและยากที่จะเข้าใจมากกว่านี้
วิวัฒนาการของมนุษย์
นอกจากนั้นแล้ว ยังมีงานวิเคราะห์ที่ได้แสดงระดับความหลากหลายของรูปแบบดีเอ็นเอทั่วทวีปแอฟริกาที่สูงกว่านอกทวีป ซึ่งเข้ากับไอเดียว่า แอฟริกาเป็นแหล่งกำเนิดของมารดาที่เป็นต้นแบบของ mtDNA (mitochondrial Eve) และบิดาที่เป็นต้นแบบของ Y-DNA (Y-chromosomal Adam)
ข้อมูลทางกรรมพันธุ์เช่นนี้มีการตีความหมายว่า สนับสนุนทฤษฎีกำเนิดมนุษย์ปัจจุบันเร็ว ๆ นี้จากแอฟริกา
อย่างไรก็ดี ก็ยังมีหลักฐานเกี่ยวกับการผสมพันธุ์
กันระหว่างมนุษย์ปัจจุบันกับสปีชีส์ต่าง ๆ ของกลุ่มมนุษย์โบราณอีกด้วย
คือ ในปี ค.ศ. 2010 การหาลำดับดีเอ็นเอของ Neanderthal ("Homo neanderthalensis")
และของ Denisovan ("Denisova hominin")
พบว่า มีการผสมพันธุ์ของมนุษย์ปัจจุบันกับมนุษย์สปีชีส์อื่น ๆ
คือ มนุษย์ปัจจุบันนอกทวีปแอฟริกามีอัลลีลของ Neanderthal ประมาณ 1-4% ในจีโนม (ต่อมาปรับปรุงว่ามี 1-3%) ของตน และชาวเมลานีเซียยังมีอัลลีลของ Denisovan อีก 4-6% (ต่อมาปรับปรุงว่ามี 3.5%) เทียบกับมนุษย์ปัจจุบันอื่น
คือ HLA haplotype ที่มีกำเนิดจาก Neanderthal และ Denisovan มีทั้งในคนยูเรเชีย และในคนโอเชียเนียในปัจจุบัน แต่ในคนแอฟริกาไม่มี
นอกจากนั้นแล้ว งานวิจัยอื่นในปี ค.ศ. 2011 และ 2012 ยังพบด้วยอีกว่า กลุ่มชนแอฟริกาใต้สะฮารามีเชื้อสายมาจากกลุ่มมนุษย์โบราณที่ยังไม่รู้จัก โดยปัจจุบันสูญพันธุ์ไปหมดแล้ว
วิวัฒนาการ
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถ่ายทอดระหว่างดีเอ็นเอของแต่ละรุ่น อันเป็นโมเลกุลที่เก็บข้อมูลลักษณะ และรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอเป็นสารพวกพอลิเมอร์ ประกอบด้วยเบส 4 ชนิด ลำดับเบสในดีเอ็นเอเรียงลำดับตามข้อมูลทางพันธุกรรม โดยใช้อักษรทางภาษาอังกฤษแทน อันได้แก่ A, T, C และ G ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางคอมพิวเตอร์ ส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ระบุหน้าที่ของยูนิตเรียกว่า "ยีน" แต่ละยีนก็จะมีลำดับเบสที่แตกต่างกันไป ในเซลล์ ประกอบไปด้วยดีเอ็นเอสายยาวรวมกันกับโปรตีนเป็นโครงสร้างรวมกันเรียกว่า "โครโมโซม" บริเวณจำเพาะที่อยู่ของโครโมโซมเรียกว่า "โลคัส" (locus) ลำดับของดีเอ็นเอ ณ ตำแหน่งโลคัสแตกต่างกันไปในแต่ละคน ทำให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกันในลำดับดังกล่าว เรียกว่า "อัลลีล" (allele) ลำดับดีเอ็นเอสามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยผ่านการะบวนการกลายพันธุ์ ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ ถ้ากระบวนการกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับยีน อัลลีลใหม่จะส่งผลกระทบต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิตอันเนื่องมาจากการควบคุมของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ตามความสอดคล้องระหว่างอัลลีล และลักษณะทางพันธุกรรมทำงานร่วมกันในบางกรณี แต่ลักษณะส่วนใหญ่จะซับซ้อน และเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนมากกว่า 1 ชนิด
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในการสังเคราะห์สาย RNA เอนไซม์ RNAP จะค่อยๆ เคลื่อนไปบน DNA สายต้นพร้อมกับคลายเกลียวสาย DNA ไปด้วย ระหว่างนั้น RNAP จะนำไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสที่เข้าคู่กับเบสบนหน่วยย่อยของ DNA สายต้นแบบเข้ามาเชื่อมต่อกันทีละโมเลกุลจนเป็นสาย RNA (ส่วนสาย DNA บริเวณที่ RNAP เคลื่อนที่ผ่านไปแล้วจะกลับมาเป็นเกลียวคู่ตามเดิม) เมื่อ RNAP เคลื่อนไปถึงบริเวณของสาย DNA ที่เรียกว่า เทอร์มิเนเตอร์ (terminator) การสังเคราะห์จะหยุดลง เอนไซม์ RNAP จะแยกตัวออกจากสาย DNA ส่วนสาย RNA ที่สังเคราะห์ได้จะหลุดออกมา
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
โมเลกุลของเอนไซม์ RNA polymerase ในเซลล์โพรแคริโอต หรือสิ่งมีชีวิตจำพวกแบคทีเรีย จะมีส่วนประกอบ (subunit) ที่เรียกว่า ซิกมาแฟกเตอร์ (sigma factor หรือเขียนแทนด้วยอักษรกรีกว่า σ factor) ทำหน้าที่ในการตรวจจับตำแหน่งของโปรโมเตอร์บนสาย DNA เมื่อตรวจพบแล้ว โมเลกุลของ RNAP จะยึดเข้ากับสาย DNA เพื่อเริ่มทำการถอดรหัส หลังจากนั้นซิกมาแฟกเตอร์จะหลุดออกไป ทั้งนี้ เอนไซม์ RNAP จะทำงานต่อไปจนเสร็จสิ้นการถอดรหัสที่ตำแหน่งเทอร์มิเนเตอร์ หลังจากนั้น RNAP จะปล่อยตัวออกจากสาย DNA และเข้าจับกับซิกมาแฟกเตอร์อิสระเพื่อที่จะได้สามารถเริ่มต้นทำการถอดรหัสได้อีกครั้ง
ไรโบโซม
ไรโบโซมมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์โปรตีนในสิ่งมีชีวิต โดยอ่านข้อมูลจาก mRNA ไปเป็น โปรตีน mRNA มี รหัสพันธุกรรม ซึ่งจะบอกถึงลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนนั้นๆ เมื่อใช้ mRNA เป็นแม่แบบ ไรโบโซมจะเปลี่ยนรหัสแต่ละตัว (3 นิวคลีโอไทด์) ไปจับคู่กับกรดอะมิโนที่ tRNA นำเข้ามา tRNA จะมีลำดับเบสที่เป็นคู่สมกับรหัสพันธุกรรมที่ปลายข้างหนึ่งและปลายอีกข้างหนึ่งจะจับกับกรดอะมิโน ชิ้นส่วนไรโบโซมชิ้นเล็กจะจับกับ tRNA ที่มีกรดอะมิโน เมไทโอนีน จับกับรหัส AUG บน mRNA แล้วจึงจับกับชิ้นส่วนขนาดใหญ่ ไรโบโซมมีส่วนที่จับกับ RNA สามด้านคือ A, P, และ E ด้าน A site จับกับ tRNA ที่มีกรดอะมิโน ด้าน P tRNA ที่จับกับเพปไทด์ที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่ และด้าน E site จับกับ tRNA อิสระก่อนจะออกจากไรโบโซม การสังเคราะห์โปรตีนเริ่มต้นที่ รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น AUG ใกล้กับปลาย 5' ของ mRNA mRNA จับกับด้าน P site ของไรโบโซมก่อน ไรโบโซมสามารถจำแนกรหัสพันธุกรรมเริ่มต้นโดยใช้ Shine-Dalgarno sequence ของ mRNA ในโปรคาริโอตและ Kozak box ในยูคาริโอต
ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอประกอบด้วยพอลิเมอร์สองสายยาวประกอบจากหน่วยย่อย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ โดยมีแกนกลางเป็นน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตเชื่อมต่อกันด้วยพันธะเอสเทอร์ ทั้งสองสายนี้จัดเรียงในทิศทางตรงกันข้าม จึงเป็น antiparallel น้ำตาลแต่ละตัวมีโมเลกุลหนึ่งในสี่ชนิดเกาะอยู่ คือ นิวคลีโอเบส หรือเรียกสั้น ๆ ว่า เบส ลำดับของนิวคลีโอเบสทั้งสี่ชนิดนี้ตามแกนกลางที่เข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรม ข้อมูลนี้อ่านโดยใช้รหัสพันธุกรรม ซึ่งกำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน รหัสนี้ถูกอ่านโดยการคัดลอกดีเอ็นเอเป็นกรดนิวคลีอิกอาร์เอ็นเอที่เกี่ยวข้องในขบวนการที่เรียกว่า การถอดรหัส
วิวัฒนาการของมนุษย์
มีหลักฐาน (ค.ศ. 1997, 2004, 2008) โดยการหาลำดับดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mitochondrial DNA ตัวย่อ mtDNA) ที่แสดงว่า ไม่มีการแลกเปลี่ยนยีนโดยเป็นนัยสำคัญคือไม่มีการผสมพันธุ์กันระหว่าง "H. neanderthalensis" และ "H. sapiens"
ดังนั้น สองกลุ่มนี้จึงเป็นสปีชีส์ที่แยกจากกันโดยมีบรรพบุรุษเดียวกันเมื่อประมาณ 500,000-600,000 ปีก่อน
โดยอาจมีบรรพบุรุษเป็น "H. heidelbergensis/rhodesiensis"
แต่ว่า งานหาลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมของมนุษย์กลุ่มนี้ในปี ค.ศ. 2010 กลับแสดงว่า มีการผสมพันธุ์กับมนุษย์ปัจจุบันเมื่อประมาณ 45,000-80,000 ปีก่อน
มนุษย์ปัจจุบันที่ไม่ใช่คนแอฟริกาเกือบทั้งหมดมีดีเอ็นเอ 1-4% สืบมาจากมนุษย์กลุ่มนี้
ซึ่งเข้ากับงานวิจัยเร็ว ๆ นี้ที่แสดงว่า การแยกออกจากกันของอัลลีลในมนุษย์บางพวกเริ่มขึ้นที่ 
แต่ว่า การตีความหมายข้อมูลจากงานวิจัยทั้งสองที่แสดงผลแตกต่างกันนี้ ยังมีประเด็นที่น่าสงสัย
เจมส์ ดี. วัตสัน
เวลาของวัตสันที่อยู่ในโคเปนเฮเกนช่วยให้เกิดผลดีที่ตามมา วัตสันได้มีโอกาสทำการทดลองกับ"โอล มาอโล" (สมาชิกคนหนึ่งในกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย”) ที่มียังคงความเชื่อมั่นว่าดีเอ็นเอคือโมเลกุลพันธุกรรมซึ่งวัตสันได้เรียนรู้การทดลองประเภทนี้มาก่อนแล้วในฤดูร้อนก่อนที่หอทดลองโคลด์สปริง การทดลองเกี่ยวกับการใช้ฟอสเฟตกัมมันต์เป็นตัวค้นหาแล้วพยายามชี้ว่าองค์ประกอบโมเลกุลของไวรัสทำลายแบคทีเรียอันใดที่ไป “ติด” เชื้อแบคทีเรียเป้าหมายที่กำลังถูกไวรัสทำลาย วัตสันไม่เคยร่วมพัฒนาใดๆ ในงานนี้กับคัลคาร์แต่ได้ไปร่วมประชุมกับคัลคาร์ที่อิตาลี และได้เห็นงานของ"มอริส วิลคินส์"ที่กล่าวถึงข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้จากการเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์ ถึงตอนนี้ วัตสันค่อนข้างมั่นใจว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างโมเลกุลชัดเจนที่สามารถแก้ปัญหาได้
กรรมพันธุ์
กรรมพันธุ์ () หรือ พันธุกรรม คือการที่สิ่งมีชีวิตถ่ายทอดลักษณะ (trait) จากรุ่นบรรพบุรุษหรือรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูก กระบวนการนี้จะทำให้เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตรุ่นลูกได้รับลักษณะหรือได้รับโอกาสที่จะเกิดลักษณะหนึ่งๆ มาจากเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตรุ่นพ่อแม่ กระบวนการนี้ทำให้ความแตกต่างที่เกิดในสิ่งมีชีวิตเดี่ยวๆ แต่ละตัว สามารถถ่ายทอดและสะสมไปเรื่อยๆ จนเกิดวิวัฒนาการขึ้นเป็นสปีชีส์ใหม่ได้ การศึกษาว่าด้วยเรื่องกรรมพันธุ์เรียกว่าวิชาพันธุศาสตร์
การทดลองเฮอร์ชีย์–เชส
การทดลองเฮอร์ชีย์–เชส () เป็นชุดของการทดลองที่ทำขึ้นในช่วงปี ค.ศ. 1952 โดยอัลเฟรด เฮอร์ชีย์และมาร์ธา เชส ซึ่งช่วยยืนยันว่า DNA คือสารพันธุกรรม แม้นักวิทยาศาสตร์จะรู้จัก DNA มาตั้งแต่ปี ค.ศ. 1869 แต่ในสมัยนั้นก็ยังเชื่อกันว่าสารพันธุกรรมที่เก็บข้อมูลในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นเป็นโปรตีน ในการทดลองนี้ เฮอร์ชีย์และเชสได้พิสูจน์ให้เห็นว่าเมื่อแบคเทริโอเฟจเข้าเกาะแบคทีเรียแล้ว DNA ของแบคเทริโอเฟจจะถูกส่งเข้าไปในแบคทีเรีย แต่โปรตีนที่เป็นเปลือกหุ้มนั้นไม่ถูกส่งเข้าไป
วิชัย บุญแสง
โครงการลายพิมพ์ดีเอ็นเอในมนุษย์ เป็นผลงานวิจัยที่สามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบความแตกต่างของแต่ละบุคคล ความเกี่ยวข้องทางสายเลือด และสามารถพิสูจน์ความเป็น พ่อ-แม่-ลูก ได้อย่างถูกต้องแม่นยำ ด้วยเหตุที่ลายพิมพ์ดีเอ็นเอถือเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคลที่ไม่ซ้ำแบบใคร โดยเป็นห้องปฏิบัติการแรกของประเทศไทยที่ได้พัฒนาเทคนิคนี้ จนถึงปัจจุบันเทคโนโลยีลายพิมพ์ดีเอ็นเอได้ถูกพัฒนาให้ทำได้ง่ายขึ้น ตลอดจนไม่จำเป็นต้องใช้เลือดปริมาณมาก ทำให้สะดวก รวดเร็ว ทำให้เทคโนโลยีนี้ สามารถใช้เป็นหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ที่นำไปสู่การคลายปมปัญหาต่างๆ ทั้งทางการแพทย์ สาธารณสุข วิทยาศาสตร์กฎหมาย หรือแม้แต่ปัญหาอาชญากรรม
Complementary DNA
บ่อยครั้งที่มีความต้องการให้มีการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ซึ่งวิธีอย่างง่ายนั้น คือ การนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในเซลล์ของโปรคาริโอตซึ่งดีเอ็นจะถูกทรานสคริปชันไปเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานเลชันไปเป็นโปรตีนอีกที อย่างไรก็ตาม ดีเอ็นเอของยูคาริโอตนั้นมี intron แต่โปรคาริโอตไม่มีกลไกที่จะกำจัด intron เหล่านั้นได้ ดังนั้น intron เหล่านี้จึงต้องถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอตเซลล์ ซึ่งดีเอ็นเอชนิดนี้จะถูกสังเคราะห์ขึ้นจากอาร์เอ็นเอ เรียกว่า complementary DNA (cDNA) นั่นเอง
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ของยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยนตำแหน่งของลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลสะท้อนไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในสายพอลิเปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย การเปลี่ยนแปลงของเบสในโมเลกุล DNA ดังกล่าวอาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพการทำงานไป
สมมติฐานโลกของ RNA
สมมติฐานโลกของ RNA (RNA world hypothesis) เป็นข้อเสนอเกี่ยวกับโลกที่สิ่งมีชีวิตมีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ซึ่งต่างจากโลกปัจจุบันที่สิ่งมีชีวิตมีสารพันธุกรรมเป็นดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอนี้สามารถเก็บรักษาข้อมูลได้คล้ายดีเอ็นเอ และสามารถเร่งปฏิกิริยาได้เหมือนเอนไซม์ ทำให้อาร์เอ็นเอสามารถดำเนินการต่างๆในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต หรือชีวิตก่อนเซลล์ได้ สมมติฐานนี้แสดงจุดกำเนิดของสิ่งมีชีวิตว่าเริ่มจากการเร่งปฏิกิริยาและเก็บข้อมูลด้วยอาร์เอ็นเอซึ่งเป็นวิวัฒนาการขั้นแรกของชีวิต
ชีววิทยา
ปรากฏการณ์การเปลี่ยนแปลงจากทางธรรมชาติ เกิดจากการความแตกต่างของสภาพพื้นที่ และการใช้ชีวิตของการดำรงชีวิต เช่น นกนางแอ่น ในทะเล กับ นกนางแอ่น บนภาคพื้นที่อยู่ในวงศ์ตระกูลเดียวกันแต่ แตกต่างในการดำรงชีวิตและลักษณะของสภาพร่างกาย เป็นต้นสารพันธุวิศวกรรม หรือ สารพันธุกรรม ชื่ออื่น ๆ DNA เป็นสสารประเภท นาโนไมโคร ที่มีการประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก เช่น ดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม
พันธุศาสตร์
ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น อาร์เอ็นเอไรโบโซม และอาร์เอ็นเอถ่ายโอน นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่น ๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ
ไพรเมอร์
ไพรเมอร์ () เป็นสายสั้น ๆ ของอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอ (ปกติมีจำนวน 18 ถึง 22 เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเนื่องจากดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยากระบวนการนี้) สามารถเพิ่มนิวคลีโอไทด์เบสใหม่บนสายดีเอ็นเอที่มีอยู่แล้วได้เท่านั้น ซึ่งการใช้ไพรเมอร์นี้จะใช้ในการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ ทั้งสายแบบต่อเนื่อง (leading strand) และสายแบบไม่ต่อเนื่อง (lagging strand) ไพรเมอร์ส่วนใหญ่แล้วสร้างโดยดีเอ็นเอไพรเมสในรูปของอาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หรือในรูปของดีเอ็นเอไพรเมอร์ในสัตว์บางชนิด
ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ
จีโนม
สาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่กำหนดใช้คำว่า จีโนม () หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ (ในกรณีของไวรัสหลายชนิด) ก็ได้ โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย
พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ
วัฏจักรไนโตรเจน
แหล่งกำเนิดหลักของไนโตรเจนนั้นมาจากอากาศ ซึ่งอยู่ในรูปของ N ในอากาศอยู่ประมาณ 78% ก๊าซไนโตรเจนนี้คือส่วนสำคัญในกระบวนการทางชีววิทยาหลายกระบวนการ เช่นการที่ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบในกรดอะมิโน (ที่จริงแล้วคำว่า "อะมิโน" มาจากก๊าซซึ่งมีไนโตรเจนประกอบเป็นองค์ประกอบส่วนใหญ่) , เป็นองค์ประกอบในโปรตีน และเป็นสารหลักๆ ในสารทั้ง 4 ที่อยู่ในกรดนิวคลีอิกต่างๆ เช่น DNA วัฏจักรไนโตรเจนเป็นส่วนที่จำเป็นในการแปลงสภาพจากไนโตรเจนในรูปของก๊าซไปสู่รูปแบบสารที่สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ได้
โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น
กรดนิวคลีอิก
โมเลกุลของ DNA มีลักษณะยาวมากเมื่อเทียบกับเส้นผ่าศูนย์กลาง มีผลทำให้สารละลายของ DNA มีความข้นเหนียวอย่างมาก แม้จะมี DNA ในปริมาณความเข้มข้นต่ำ ๆ
อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก () หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
วิวัฒนาการของมนุษย์
สำหรับสัตว์ (รวมทั้งมนุษย์) ที่ยังมีชีวิตอยู่ หรือสำหรับสัตว์ที่สูญพันธุ์แล้ว (รวมทั้งสายพันธุ์ต่าง ๆ ของมนุษย์) แต่ยังหาสารอินทรีย์ที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอได้ หลักฐานทางอณูชีววิทยานั้นสามารถให้ข้อมูลต่าง ๆ เกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์ โดยใช้ประกอบร่วมกับข้อมูลซากดึกดำบรรพ์และข้อมูลสัตว์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน ดังต่อไปนี้ คือ
โดยที่สองข้อแรกได้ช่วยความเข้าใจในเรื่องต่าง ๆ เกี่ยวกับวิวัฒนาการมนุษย์ให้ดีขึ้นแล้ว และข้อสุดท้ายอาจมีประโยชน์ยิ่ง ๆ ขึ้นต่อ ๆ ไปในอนาคต
RNA interference
RNA interference หรือ RNAi เป็นกระบวนการในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งพบทั้งในพืช สัตว์ และมนุษย์ โดยอาศัยการทำงานของชิ้นส่วน double strand RNA (dsRNA) ซึ่งเมื่อผ่านกระบวนการต่าง ๆ แล้ว จะมีผลไปยับยั้งการทำงานของ messenger RNA (mRNA) ของยีนหนึ่ง ๆ อย่างจำเพาะ จึงมีผลยับยั้งการทำงานของยีนนั้นได้
พันธุศาสตร์
ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วยเอนไซม์ต่อเชื่อม และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลาย ๆ แหล่งที่นำมาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้างดีเอ็นเอลูกผสมขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับการตัดต่อพันธุกรรม นอกจากจะใช้ในการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมแล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างพลาสมิด (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็ก ๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่าการโคลนเชิงโมเลกุล
นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) ได้ด้วย โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอได้ในอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งจากที่ PCR สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมาก ๆ ได้นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่ง ๆ ที่ต้องการหรือไม่
เชื้อชาติ
เชื้อชาติ คือ ระบบทางพันธุ์กรรม(DNA) หรือ ลักษณะทางกายวิภาคศาสตร์(สรีระวิทยา)ได้แก่ เล็บ,ขน,ผม,ฟัน,ผิวหนัง ซึ่งสามารถบ่งบอกถึงระบบหมู่โลหิต A,B,AB,O หรือ ระบบABO เป็นสิ่งที่มีติดตัวมาแต่กำเนิดไม่สามารถบอกเลิกระบบหมู่โลหิต หรือ ยกเลิกระบบหมู่โลหิตดังกล่าวได้ แต่สามารถโอนถ่าย และ/หรือ ถ่ายเทให้แก่กันและกันได้ด้วยหลักทางการแพทย์และพยาบาลที่ถูกต้องตามหลักมาตรฐานสากลโลก(W.H.O.) ซึ่งสามารถพิสูจน์ได้ด้วยกฏเกณฑ์ทางนิติเวชวิทยาศาสตร์.
บทนำพันธุศาสตร์
ยีนประกอบด้วยโมเลกุลขนาดยาวที่เรียกว่าดีเอ็นเอ ซึ่งมีการคัดลอกและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โมเลกุลดีเอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยมาต่อกันเป็นสายยาว ลำดับของหน่วยย่อยนี้เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมเอาไว้ คล้ายกับที่ตัวอักษรแต่ละตัวมาเรียงกันและเก็บข้อมูลเอาไว้ในรูปของประโยค "ภาษา" ที่ดีเอ็นเอใช้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสนี้จะถูกถอดรหัสโดยกลไกทางพันธุกรรมเพื่อ "อ่าน" ข้อมูลที่เก็บเอาไว้ในยีนในรูปของโคดอนที่แต่ละโคดอนประกอบด้วยรหัส 3 ตัว ข้อมูลเหล่านี้จะถูกทำไปใช้สร้างเป็นสิ่งมีชีวิต
การรวมกันใหม่ของยีน
การรวมกันใหม่ของยีนและการซ่อมดีเอ็นเอด้วยการรวมกันใหม่ ก็เกิดด้วยในแบคทีเรียและอาร์เคีย ซึ่งสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ
การรวมกันใหม่ของยีนยังสามารถทำขึ้นในห้องปฏิบัติการ (in vitro) เพื่อสร้างดีเอ็นเอลูกผสม (recombinant DNA) ที่ใช้ในกิจต่าง ๆ รวมทั้งการพัฒนาวัคซีน
โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ผลงานที่รู้จักกันดีของโรซาลินด์ แฟรงคลิน คือ โฟโต 51 หรือภาพถ่ายจากการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอ ซึ่งนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ได้นำข้อมูลของเธอไปใช้ในการตั้งสมมติฐานว่าด้วยโครงสร้างของดีเอ็นเอ โฟโต 51 ได้ให้รายละเอียดยืนยันว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นรูปเกลียวอย่างชัดเจน แต่จากการที่โรซาลินด์มิได้รับรู้ว่าคณะวิจัยของเจมส์ วัตสัน ได้นำรูปของเธอไปใช้สร้างแบบจำลองโดยไม่บอกกล่าวขออนุญาตเลย จึงทำให้บทบาทของเธอในการค้นพบดีเอ็นเอถูกมองข้ามไป
โรซาลินด์ แฟรงคลิน เกิดเมื่อวันอาทิตย์ที่ 25 กรกฎาคม พ.ศ. 2463 ในตระกูลนายธนาคารเชื้อสายยิวที่ตำบลนอตติงฮิล (Notting Hill) กรุงลอนดอน เป็นบุตรีคนที่สองจากบุตรธิดาทั้งห้าคนของเอลลิส อาร์เทอร์ แฟรงคลิน (Ellis Arthur Franklin, พ.ศ. 2437 - พ.ศ. 2507) และเมอเรียล ฟรานเซส วาเลย์ (Muriel Frances Waley, พ.ศ. 2437 - พ.ศ. 2519)
กรดนิวคลีอิก
ทั้งเบสไพริมีดีนและเพียวรีนที่อยู่ใน DNA และ RNA เป็นสารอะโรมาติก ( aromatic compound ) สามารถดูดกลืนสารรังสีเหนือม่วง โดยมีจุดยอดของการดูดกลืนแสงที่ความยาว
คลื่นแสงที่มีความยาวคลื่น 260 และ 195 นาโนเมตร โดยอาศัยสมบัติการดูดกลืนแสงที่ความยาวคลื่น 260 นาโนเมตรนี้สามารถตรวจสอบ และหาปริมาณกรดนิวคลีอิกในสารละลายได้
ทั้งนี้เพราะ DNA 1 กรัม/มิลลิลิตร มีค่าดูดกลืนแสงที่ 260 นาโนเมตร ประมาณ 20
มหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน
UCL เป็นมหาวิทยาลัยที่มีการแข่งขันสูงในการสมัครเข้าศึกษา และได้ถูกจัดอันดับอยู่ในระดับสูง ทั้งในระดับประเทศ และในระดับนานาชาติ ศิษย์เก่าของ UCL ที่เป็นบุคคลสำคัญ เช่น ผู้ประดิษฐ์โทรศัพท์ และผู้ร่วมค้นพบโครงสร้างของ DNA รวมไปถึงผู้ก่อตั้งกาน่า, ญี่ปุ่นสมัยใหม่ และไนจีเรีย ผู้ค้นพบแก๊สมีตระกูล ถึงปัจจุบัน UCL มีอาจารย์ ศาสตราจารย์ และนักวิจัย ผู้ที่ได้รับรางวัลโนเบล รวมทั้งสิ้น 29 ท่าน
พันธุศาสตร์
ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนจะถูกแปลออกมาเป็นสายของกรดอะมิโน ประกอบกันเป็นโปรตีน ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนที่มาประกอบกันเป็นโปรตีนนั้นถ่ายทอดออกมาจากลำดับของนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอ ความสัมพันธ์ระหว่างลำดับของนิวคลีโอไทด์และลำดับของกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม กรดอะมิโนแต่ละชนิดที่ประกอบขึ้นมาเป็นโปรตีนช่วยกำหนดว่าสายโซ่ของกรดอะมิโนนั้นจะพับม้วนเกิดเป็นโครงสร้างสามมิติอย่างไร โครงสร้างสามมิตินี้กำหนดหน้าที่ของโปรตีนนั้น ๆ ซึ่งโปรตีนมีหน้าที่ในกระบวนการเกือบทั้งหมดของเซลล์สิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับดีเอ็นเอในยีนยีนหนึ่ง อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโนในโปรตีน เปลี่ยนโครงสร้างโปรตีน เปลี่ยนการทำหน้าที่ของโปรตีน ซึ่งอาจส่งผลต่อเซลล์และสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้อย่างมาก
RNA interference
RNAi ยังมีความสำคัญในการป้องกันจีโนม (genome) จาก ยีนสัญจร(transposons) ซึ่งเป็นลำดับของดีเอ็นเอ ที่สามารถเคลื่อนที่ไปได้ทั่วจีโนมของสิ่งมีชีวิต และพบยีนสัญจรได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ซึ่งในกรณีที่ยีนสัญจรเคลื่อนไปอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและมีความสำคัญจะทำให้เกิดความเสียหายแก่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตได้ ยีนสัญจรหลายๆชนิดทำงานโดยการถอดรหัส ดีเอ็นเอ ให้เป็น RNA ก่อน และจากนั้นจะถอดรหัสกลับเป็นดีเอ็นเอแล้วไปแทรกอยู่ในตำแหน่งอื่นๆของจีโนมต่อไป บ่อยครั้งที่ RNA ที่เกิดขึ้นจะเป็น dsRNA และเป็นตัวเริ่มต้นกระบวนการ RNAi ดังนั้น RNAi จึงมีบทบาทช่วยป้องกันจีโนมจากยีนสัญจรโดยการทำลาย dsRNA
ไมโทคอนเดรีย
ในเซลล์มนุษย์ DNA ภายในไมโทคอนเดรียมีลักษณะเป็นวงกลม โดยมียีนที่สร้างโปรตีนได้เพียงไม่กี่สิบยีนเท่านั้น
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ () เป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่มีความแตกต่างของจำนวนชุด (copy number) ในจีโนมสองอันหรือมากกว่า ส่วนที่ซ้ำกันนี้อาจมีขนาดได้ตั้งแต่หนึ่งร้อยคู่เบสจนถึงหลายล้านคู่เบส
เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
เกลียวคู่ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ที่หมุนกันเป็นวงของกรดนิวคลีอิก ซึ่งเชื่อมเข้าด้วยกันด้วยนิวคลีโอไทด์ ในบี-ดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นโครงสร้างดีเอ็นเอที่พบได้มากที่สุด เกลียวคู่จะเวียนไปทางขวามือโดยมีนิวคลีโอไทด์ 10-15 นิวคลีโอไทด์ต่อรอบ โครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอประกอบด้วยร่องใหญ่และร่องเล็กอย่างละหนึ่งที่ ซึ่งร่องใหญ่จะมีความกว้างมากกว่าร่องเล็ก ความแตกต่างของความกว้างของร่องใหญ่และร่องเล็กนั้นเป็นผลมาจากโปรตีนจำนวนมากซึ่งเชื่อมกับดีเอ็นเอทำให้ร่องใหญ่กว้างขึ้น
ยีน
ยีนอยู่บนโครโมโซมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นยูคาริโอต และอยู่บน DNA ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโพรแคริโอต เนื่องจากยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ซึ่งเป็นองค์ประกอบของโครโมโซม ดังนั้นยีนขึ้นอยู่บนโครโมโซม
เมแทบอลิซึม
กรดนิวคลิอิกสองชนิด ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฟอสเฟตติดกับหมู่น้ำตาลไรโบสหรือดีอ็อกซีไรโบสซึ่งติดกับไนโตรจีนัสเบส กรดนิวคลีอิกสำคัญต่อการเก็บและใช้สารสนเทศพันธุกรรม และการตีความผ่านกระบวนการถอดรหัสและชีวสังเคราะห์โปรตีน สารสนเทศนี้มีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอป้องกันและแพร่ขยายผ่านการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ไวรัสหลายชนิดมีจีโนมอาร์เอ็นเอ เช่น เอชไอวี ซึ่งใช้การถ่ายแบบย้อนกลับเพื่อสร้างแม่แบบดีเอ็นเอจากจีโนมอาร์เอ็นเอ อาร์เอ็นเอในไรโบไซม์อย่างสไปลซีโอโซมและไรโบโซมคล้ายกับเอ็นไซม์ที่สามารถเร่งปฏิกิริยาเคมีได้ นิวคลีโอไซด์เดี่ยว ๆ สร้างขึ้นจากการติดนิวคลีโอเบสกับน้ำตาลไรโบส ฐานาเหล่านี้เป็นวงแหวนเฮเทอโรไซคลิกประกอบด้วยไนโตรเจน จำแนกเป็นพิวรีนหรือไพริมีดีน นิวคลีโอไทด์ยังทำหน้าที่เป็นโคเอ็นไซม์ในปฏิกิริยาย้ายหมู่เมแทบอลิก
ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
หลักเกณฑ์ดังกล่าวเป็นกรอบความเข้าใจการถ่ายทอดข้อมูลลำดับระหว่างข้อมูลข้อมูลลำดับ โดยในกรณีที่พบได้ทั่วไป จะขนส่งโพลิเมอร์ชีวภาพในสิ่งมีชีวิต โพลิเมอร์ชีวภาพแบ่งออกเป็น 3 ระดับใหญ่ ๆ ได้แก่ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ (ทั้งสองเป็นกรดนิวคลีอิกทั้งคู่) และโปรตีน มีการถ่ายทอดข้อมูลโดยตรงที่เป็นไปได้จำนวน 3×3 = 9 วิธี ที่เกิดขึ้นระหว่างการถ่ายทอดข้อมูลเหล่านี้ หลักเกณฑ์ดังกล่าวได้แบ่งประเภททั้ง 9 วิธีนี้ออกเป็นสามประเภท ประเภทละสามวิธี คือ การถ่ายทอดทั่วไป 3 วิธี ซึ่งเชื่อกันว่าเกิดขึ้นตามปกติในเซลล์ส่วนใหญ่, การถ่ายทอดพิเศษ 3 วิธี ซึ่งเป็นที่รู้จัก แต่เกิดขึ้นเฉพาะเมื่ออยู่สภาวะที่เจาะจงในกรณีของไวรัสบางชนิดหรือในห้องปฏิบัติการ และการถ่ายทอดที่ยังไม่เป็นที่ทราบกันอีก 3 วิธี การถ่ายทอดทั่วไปอธิบายการไหลทั่วไปของข้อมูลทางชีววิทยา ซึ่งดีเอ็นเอสามารถคัดลอกตัวเองเป็นดีเอ็นเอ ข้อมูลดีเอ็นเอสามารถคัดลอกต่อเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอได้ (การถอดรหัส) และโปรตีนสามารถถูกสังเคราะห์ได้โดยใช้ข้อมูลในเอ็มอาร์เอ็นเอเป็นแบบ (การแปลรหัส)
อาร์เอ็นเอ
โมเลกุลอาร์เอ็นเอบางอย่างมีบทบาทสำคัญในเซลล์โดยเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพ ควบคุมการแสดงออกของยีนหรือรับรู้และสื่อสารการตอบสนองต่อสัญญาณของเซลล์ ขบวนการหนึ่ง คือ การสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นหน้าที่สากลซึ่งโมเลกุลอาร์เอ็นเอสื่อสารชี้นำการสร้างโปรตีนบนไรโบโซม ขบวนการนี้ใช้โมเลกุลอาร์เอ็นเอถ่ายโอน (tRNA) เพื่อขนส่งกรดอะมิโนไปยังไรโบโซม ที่ซึ่งอาร์เอ็นเอไรโบโซม (rRNA) เชื่อมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโปรตีน เรียกขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีนจากสายอาร์เอ็นเอนี้ว่า การแปลรหัส
โครงสร้างทางเคมีของอาร์เอ็นเอคล้ายคลึงกับของดีเอ็นเอเป็นอย่างมาก แต่มีข้อแตกต่างอยู่สองประการ (1) อาร์เอ็นเอมีน้ำตาลไรโบส ขณะที่ดีเอ็นเอมีน้ำตาลดีออกซีไรโบส (ขาดออกซิเจนหนึ่งอะตอม) ซึ่งแตกต่างเล็กน้อย และ (2) อาร์เอ็นเอมีนิวคลีโอเบสยูราซิล ขณะที่ดีเอ็นเอมีไทมีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอส่วนมากเป็นสายเดี่ยว และสามารถเกิดโครงสร้างสามมิติที่ซับซ้อนมากได้ ต่างจากดีเอ็นเอ
พันธุศาสตร์
ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้
พันธุศาสตร์
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
เกษตรกรรม
สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม (จีเอ็มโอ) เป็นสิ่งมีชีวิตที่สารพันธุกรรมของมันได้รับการแก้ไขโดยใช้เทคนิคพันธุวิศวกรรมที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่าเป็นเทคโนโลยีผสมดีเอ็นเอ () พันธุวิศวกรรมมีการขยายยีนให้กับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์เพื่อใช้ประโยชน์ในการสร้าง germlines ที่ต้องการสำหรับพืชใหม่ ความทนทานที่เพิ่มขึน เนื้อหาทางโภชนา การต้านทานแมลงและเชื้อไวรัส และความอดทนสารกำจัดวัชพืชเป็นเพียงไม่กี่ของคุณลักษณะที่ให้กับพันธุ์พืชผ่านทางพันธุวิศวกรรม พืชจีเอ็มโอก่อให้เกิดความกังวลด้านความปลอดภัยของอาหารและการติดฉลากอาหาร หลายประเทศได้เข้มงวดในการผลิต การนำเข้าและ/หรือการใช้อาหารและพืชจีเอ็มโอ ซึ่งได้รับนำมาใช้อันเนื่องมาจากความกังวลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น และลดความหลากหลายทางการเกษตร และเพิ่มการปนเปื้อนของพืชที่ไม่ใช่จีเอ็มโอ ปัจจุบัน สนธิสัญญาโลกชื่อว่า พิธีสารความปลอดภัยทางชีวภาพ จะกำกับดูแลการค้าของ GMOs มีการอภิปรายอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการติดฉลากของอาหารที่ทำจาก GMOs และในขณะที่สหภาพยุโรปในปัจจุบันต้องการให้อาหารจีเอ็มโอทั้งหมดมีการระบุ แต่สหรัฐไม่ต้องการ
ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
กล่าวคือ กระบวนการสร้างโปรตีนนั้นเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถเกิดย้อนกลับได้ ไม่สามารถสร้างดีเอ็นเอโดยมีโปรตีนเป็นต้นแบบได้
ลำดับดีเอ็นเอ
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ "A", "C", "G", และ "T" ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ
เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท 
หรือ นิวรอน (, , หรือ )
เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี
โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ 
นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network)
และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS)
นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง 
นิวรอนโดยทั่วไปจะมีตัวเซลล์ที่เรียกว่า soma, ใยประสาทนำเข้า/เดนไดรต์ (dendrite), และแกนประสาทนำออก/แอกซอน (axon)
คำภาษาอังกฤษว่า neurite สามารถใช้เรียกทั้งเดนไดรต์และแอกซอน โดยเฉพาะในระยะที่เซลล์ยังไม่พัฒนาแยกเป็นเซลล์โดยเฉพาะ ๆ (undifferentiated)
ส่วนเดนไดรต์เป็นโครงสร้างบาง ๆ ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ บ่อยครั้งยาวเป็นร้อย ๆ ไมโครเมตรและแยกออกเป็นสาขา ๆ รวมกันเป็นต้นไม้เดนไดรต์ (dendritic tree) ที่ซับซ้อน 
แอกซอน (หรือเรียกว่า nerve fiber ถ้ามีปลอกไมอีลิน) เป็นโครงสร้าง (process) ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ตรงตำแหน่งเฉพาะที่เรียกว่า axon hillock และอาจยาวถึง 1 เมตรในมนุษย์หรือมากกว่านั้นในสปีชีส์อื่น ๆ
"nerve fiber" บ่อยครั้งรวมตัวกันเป็น "nerve fascicle" และในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) fascicle จะรวมตัวกันเป็น "nerve"
แม้ว่าตัวเซลล์ประสาทเองอาจจะมีเดนไดรต์ยื่นออกหลายอัน แต่จะมีแอกซอนยื่นออกเพียงแค่อันเดียว ถึงกระนั้น แอกซอนก็อาจแตกสาขาเป็นร้อย ๆ ครั้งก่อนจะสิ้นสุดลง
วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น
คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา
คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน
ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน
และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ
ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน