ทาลัสซีเมียแบบบีตา เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนอะไร?
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
แบล็กเดท
กาฬโรค มีสาเหตุมาจากเชื้อแบคทีเรีย เยอซิเนีย แพสทิซ (Yersinia pestis) ซึ่งแพร่ระบาดอยู่ในสัตว์จำพวกหนูในแถบตอนกลางของเอเชีย แต่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นที่ใด ที่เริ่มมีการระบาดร้ายแรงในช่วงศตวรรษที่ 14 ทฤษฎีหนึ่งที่น่าเชื่อถือ กล่าวไว้ว่า ในทุ่งกว้างแถบเอเชีย ประมาณช่วงตอนบนของประเทศจีน จากที่นั่นเดินทางมาจากทั้งทางทิศตะวันออก และทางทิศตะวันตกทาง ไปตามเส้นทางสายไหม ซึ่งพวกกองทัพและพ่อค้ามองโกล สามารถใช้เส้นทางการค้านี้ได้ฟรี จากบารมีของจักรวรรดิมองโกล ภายใต้สนธิสัญญาแพค มองโกลลิกา (Pax Mongolica) ที่จะรับรองความปลอดภัย ซึ่งมีคำเปรียบเปรยไว้ว่า ""แม้หญิงใดเดินเปลือยกายผ่านเส้นทางนี้ก็จะปลอดภัย แม้ชายใดถือทองคำ ใส่กระจาดทูนไว้บนหัวก็จะไม่ถูกปล้น""
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การปวดท้องเพราะมีม้ามโตและม้ามตาย และการปวดท้องที่ท้องด้านบนขวาเนื่องจากนิ่วเป็นอาการสำคัญของโรค
แต่ว่า การจะวินิจฉัยว่าเป็นทาลัสซีเมียจากอาการเช่นนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ
เนื่องจากโรคซับซ้อน หมอจะสังเกตเห็นอาการเช่นนี้เพียงว่าอาจสัมพันธ์กับโรค
โรคจอตามีสารสี
Retinitis pigmentosaหรือว่า โรคอาร์พี (ตัวย่อ RP)
เป็นโรคจอตาเสื่อมที่สามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นเหตุแห่งความเสียหายต่อการเห็นอย่างรุนแรงบ่อยครั้งถึงขั้นตาบอด 
แต่ว่าการเสื่อมของ RP มีความต่าง ๆ กัน
บางคนแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก บางคนอาจจะไม่เห็นอาการอะไรจนกระทั่งเลยวัยกลางคนไป 
โดยทั่วไป ยิ่งปรากฏอาการสายเท่าไร ความเสื่อมก็ยิ่งเป็นไปเร็วเท่านั้น 
บุคคลผู้ไม่มีอาร์พีสามารถเห็นได้ 90 องศาโดยรอบ (จากตรงกลางของลานสายตา) แต่บางคนที่มีอาร์พีเห็นได้น้อยกว่า 90 องศา
ต้อลม
ต้อลม () เป็นการเสื่อมของเยื่อบุตาส่วน bulbar เนื่องจากถูกแสงแดดเรื้อรัง ลักษณะรูปไข่ยกนูนเล็กน้อย สีขาวเหลือง มักพบบริเวณ Palpebral fissure ด้านใดก็ได้ มักเป็นทั้ง 2 ข้าง โดยเฉพาะด้าน nasal พบบ่อยในผู้สูงอายุอาจพบก่อนเป็นต้อเนื้อ
การจัดการทาลัสซีเมีย
การมีทาลัสซีเมียทำให้มีเหล็กที่ไม่ยึดกับ transferrin ในเลือด เพราะว่า transferrin ที่มีทั้งหมดอิ่มตัว
เหล็กที่เป็นอิสระเช่นนี้เป็นพิษต่อร่างกาย เพราะว่ามันเร่งปฏิกิริยาให้เกิดอนุมูลอิสระไฮดรอกซิล (free hydroxyl radical)
อนุมูลที่ว่านี้สามารถทำลายไขมันผ่านกระบวนการ lipid peroxidation ต่อออร์แกเนลล์ของเซลล์รวมทั้งไลโซโซม ไมโทคอนเดรีย และเยื่อหุ้ม sarcoplasm ในกล้ามเนื้อ
lipid peroxide ที่เป็นผลสามารถปฏิสัมพันธ์กับโมเลกุลอื่น ๆ โดยเชื่อมโยงข้าม (cross link) และดังนั้น จึงเป็นเหตุให้ส่วนต่าง ๆ เหล่านี้ทำงานได้ไม่ดี หรือไม่ได้เลย
ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
แต่ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก และทาลัสซีเมียน้อย (thalassemia minor) มีผลแล็บหลายอย่างเหมือนกัน
และสำคัญมากที่จะไม่รักษาคนที่เป็นทาลัสซีเมียด้วยการเสริมธาตุเหล็ก เพราะว่า นี่อาจทำให้เกิดการสะสมเหล็กในอวัยวะต่าง ๆ (hemochromatosis) โดยเฉพาะที่ตับ
การตรวจ hemoglobin electrophoresis ให้หลักฐานที่สำคัญในการแยกแยะภาวะทั้งสองนี้ รวมกับการตรวจเหล็ก
มาลาเรีย
ตามการทบทวนในปี 2548 โรคมาลาเรียได้สร้างความกดดันการคัดเลือกที่ยิ่งใหญ่ที่สุดต่อจีโนมมนุษย์ในประวัติศาสตร์ล่าสุด เนื่องจากระดับอัตราตายและอัตราการเกิดโรคจากมาลาเรียสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิด "P. falciparum" ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่างให้ความต้านทานมาลาเรียบ้าง เช่น ลักษณะเซลล์รูปเคียว ลักษณะธาลัสซีเมีย ภาวะพร่องกลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส และการขาดแอนติเจนดัฟฟีบนเม็ดเลือดแดง
ตาบอดสี
โรคตาบอดสี เกิดขึ้นจากเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง ในม่านตาที่มีการตอบสนองความไวต่อสีต่าง ๆ ทำงานผิดปกติ จนเกิดเป็นความบกพร่องหรือความพิการ ส่งผลให้ดวงตาไม่สามารถที่จะมองเห็นสีบางสีได้ แต่ทั้งนี้ ตาบอดสีไม่ได้มีเพียงแต่ข้อเสียเท่านั้น แต่ผู้ที่ตาบอดสีจะมีความสามารถในการแยกสีเฉดเดียวกันที่มีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยได้ดีกว่าคนปกติ ตัวอย่างเช่น คนตาบอดสีเขียวจะแยกสีที่คล้ายกัน เช่น เขียวอ่อน เขียวอมเหลือง ได้ละเอียด และในประเทศอิสราเอลมีการรับ คนที่ตาบอดสีเข้าประจำในกองทัพบก เพราะคนเหล่านี้จะมองเห็นรถถังที่ทาสี พรางตัวอยู่ในภูมิประเทศ ได้ดีกว่าคนที่มีดวงตาเป็นปกติ
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)
มะเร็ง
การกลายพันธุ์ขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการลบออกหรือการได้รับส่วนหนึ่งของโครโมโซม การขยายจีโนมจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ได้รับหลาย ๆ สำเนา (มักจะ 20 สำเนาหรือมากกว่า) ของตำแหน่งโครโมโซม () ขนาดเล็กที่มักจะมียีนมะเร็งหนึ่งตัวหรือมากกว่าหนึ่งและสารพันธุกรรมที่อยู่ติดกัน การโยกย้าย () จะเกิดขึ้นเมื่อสองภูมิภาคของโครโมโซมที่แยกจากกันมีการหลอมเข้าด้วยกันอย่างผิดปกติ โดยมักจะเกิดขึ้นที่ตำแหน่งที่เป็นลักษณะสมบัติ ตัวอย่างที่รู้จักกันดีเป็น'ฟิลาเดลเฟียโครโมโซม' หรือการโยกย้ายของโครโมโซม 9 และ 22 ซึ่งเกิดขึ้นในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบ myelogenous และส่งผลในการผลิตโปรตีนฟิวชั่นแบบ BCR-ABL, ซึ่งเป็น tyrosine kinase (เอนไซม์ขนิดหนึ่งที่สามารถเปลี่ยนฟอสเฟสแบบ ATP ให้เป็นโปรตีนในเซลล์ มันทำงานเหมือนสวิทช์ปิด-เปิดในหลายหน้าที่ของเซลล์ มันเป็นชั้นย่อยหนึ่งของโปรตีนไคเนส)ที่เป็นยีนมะเร็งชนิดหนึ่ง
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
แม้คนที่มีภาวะระดับนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด แต่ก็ยังเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload) โดยเฉพาะที่ตับ
การเช็ค ferritin ที่บอกระดับเหล็กในเลือดสามารถบ่งชี้การรักษาอื่น ๆ ต่อไปได้
แม้ว่าจะไม่เสี่ยงชีวิต โรคอาจมีผลต่อคุณภาพชีวิตเนื่องจากภาวะโลหิตจาง
คนมีภาวะในระดับนี้บ่อยครั้งมีโรค/อาการอื่น ๆ พร้อมกันไปด้วยเช่น โรคหืด และสามารถเป็นเหตุต่อภาวะเหล็กเกินในตับ โดยเฉพาะในบุคคลที่ตับคั่งไขมัน (non-alcoholic fatty liver disease) ซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่รุนแรงขึ้น
Bálint's syndrome
Optic ataxia เป็นความไม่สามารถในการเคลื่อนมือไปที่วัตถุหนึ่ง ๆ โดยใช้งตา 
เป็นกรณีที่ไม่สามารถอธิบายความพิการโดยความบกพร่องทางการสั่งการ (motor) ทางการรับรู้ทางกาย (somatosensory) ทางลานสายตา หรือทางความชัดเจนของการเห็น (acuity)
Optic ataxia เกิดขึ้นในคนไข้อาการนี้
กำหนดโดยความบกพร่องในการควบคุมการยื่นแขนออกไปยังเป้าหมายที่เห็นทางตา
พร้อมกับการวางทิศทางและรูปแบบการจับของมือที่ไม่ถูกต้อง 
เป็นความผิดปกติของการสั่งการอำนวยโดยการเห็น (visuomotor disorder) เฉพาะอย่าง โดยไม่เกี่ยวกับการรับรู้พื้นที่รอบ ๆ ตัวอย่างผิด ๆ
อะมิกาซิน
การดื้อต่อยาอะมิกาซินและกานามัยซินของไมโคแบคทีเรียซึ่งเป็นเสื้อสาเหตุในวัณโรคนั้น เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน "rrs" ซึ่งอยู่บนหน่วยย่อย 16 เอสของไรโบโซม การกลายพันธุ์นี้จะทำให้อะมิกาซินและกานามัยซินมีลดความจำเพาะต่อการจับกับไรโบโซมของแบคทีเรียลดน้อยลง มีเอนไซม์ aminoglycoside acetyltransferase (AAC) และ aminoglycoside adenylyltransferase (AAD) หลากหลายชนิดที่ทำให้เชื้อแบคทีเรียดื้อต่อยาเหล่านี้ อาทิ การดื้อต่อยาของเชื้อ "Pseudomonas aeruginosa" มีสาเหตุมาจากการสร้างเอนไซม์ AAC (6') -IV ซึ่งส่งผลให้เชื้อแบคทีเรียชนิดนี้ดื้อต่อกานามัยซิน, เจนตามัยซิน, และโทบรามัยซิน, กรณีการดื้อยาในเชื้อ "Staphylococcus aureus" และ "S. epidermidis" มาสาเหตุมาจากการสร้างเอนไซม์ AAD (4',4) ส่งผลให้เชื้อแบคทีเรียชนิดนี้ดื้อต่อกานามัยซิน, โทบรามัยซิน, และอาปรามัยซิน และในบางครั้ง "S. aureus" ก็สมารถทำให้อะมิกาซินหมดฤทธิ์ได้ด้วยการเกิดปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชัน
ทาลัสซีเมีย
แหล่งระบาดของเบต้าทาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก () หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก () หรือชนิดเวสท์ฟาล ()
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง () เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่รบกวนการเจริญและการทำงานของเซลล์ทีและเซลล์บีของระบบภูมิคุ้มกัน เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ แบบและมีอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยจะมีการทำงานของเม็ดเลือดขาวลิมโฟซัยต์ชนิดบีเซลล์ผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของตัวเซลล์เอง หรือจากการขาดการกระตุ้นจากเซลล์ทีเฮลเปอร์ที่ผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถสร้างแอนติบอดีเพื่อใช้ในระบบภูมิคุ้มกันได้ ทำให้กลไกหลักทั้งสองกลไก (การทำงานของเซลล์บีและเซลล์ที) ของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว (adaptive immunity) ไม่สามารถทำงานได้ ผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติต่างๆ ถือเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิชนิดที่รุนแรงที่สุด
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%)
โรคริดสีดวงตา
โรคริดสีดวงตา เรียกอย่างอื่นว่า เยื่อตาอักเสบชนิดมีตุ่ม (granular conjunctivitis) ตาอักเสบรุนแรงอียิปต์ (Egyptian ophthalmia) และ โรคริดสีดวงตาขั้นถึงตาบอด (blinding trachoma) เป็นโรคติดเชื้ออันมีสาเหตุมาจากแบคทีเรียชนิด "Chlamydia trachomatis" การติดเชื้อดังกล่าวเป็นสาเหตุให้เกิด การหยาบขรุขระขึ้น ที่ผิวด้านในของเปลือกตา ซึ่งผิวที่หยาบขรุขระขึ้นสามารถนำไปสู่อาการเจ็บปวดในดวงตา เกิดการเสียสภาพของผิวด้านนอกหรือ กระจกตา ของดวงตาและอาจจนถึงขั้นตาบอด
กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร
กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เร หรือ กลุ่มอาการกีแยง-บาร์เร () เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเอง (autoimmune disorder) อย่างหนึ่งซึ่งเกิดกับระบบประสาทส่วนปลาย ส่วนใหญ่ถูกกระตุ้นโดยการอักเสบติดเชื้อเฉียบพลัน กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสชื่อ Guillain, Barré และ Strohl ซึ่งได้อธิบายกลุ่มอาการนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1961 บางครั้งเรียกว่าอาการชาแบบแลนดรี (Landry's paralysis) ตามแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่ได้อธิบายโรคคล้ายกันนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1859 โรคนี้ถูกจัดอยู่ในกลุ่มพยาธิสภาพของเส้นประสาทส่วนปลาย (peripheral neuropathy) กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรถูกแบ่งออกเป็นหลายประเภท แต่ส่วนใหญ่เมื่อกล่าวถึงกลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรจะหมายถึงประเภทที่พบบ่อยที่สุด คือประเภทที่มีพยาธิภาพของเส้นประสาทหลายเส้นแบบทำลายไมอิลินโดยการอักเสบเฉียบพลัน หรือเอไอดีพี (acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, AIDP) กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเป็นโรคที่พบน้อยโดยมีอุบัติการณ์อยู่ที่ 1-2 ต่อ 100,000 ประชากร ส่วนใหญ่อาการมักรุนแรงและปรากฏเป็นอาการอ่อนแรงแบบเป็นจากปลายมาหาต้น (ascending paralysis) โดยมีอาการอ่อนแรงของขา ค่อยๆ ลามมายังแขนและใบหน้าพร้อมกับการหายไปของรีเฟลกซ์เอ็นลึก (deep tendon reflex) หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีด้วยการเปลี่ยนน้ำเลือด (plasmapheresis) หรือการให้อิมมูโนกลอบูลินทางหลอดเลือดดำ (intravenous immunoglobulin) ร่วมกับการรักษาประคับประคอง (supportive treatment) แล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถกลับมาใช้ชีวิตได้ตามปกติ อย่างไรก็ดีหากมีภาวะแทรกซ้อนทางปอดรุนแรงหรือมีความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติแล้วอาจเสียชีวิตได้ กลุ่มอาการกิลแลง-บาร์เรเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเป็นอัมพาตที่ไม่ได้เกิดจากการบาดเจ็บ
พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว
โรคเกาต์
โรคเกาต์ (หรือที่รู้จักกันในนาม โพดากรา เมื่อเกิดกับนิ้วหัวแม่เท้า) เป็นภาวะความเจ็บป่วยที่มักสังเกตได้จากอาการไขข้ออักเสบกำเริบเฉียบพลันซ้ำ ๆ—มีอาการแดง ตึง แสบร้อน บวมที่ข้อต่อ ข้อต่อกระดูกฝ่าเท้า-นิ้วเท้าที่โคนนิ้วหัวแม่เท้ามักได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด (ประมาณ 50% ของผู้ป่วย) นอกจากนี้ ยังอาจพบได้ในรูปแบบของก้อนโทไฟ นิ่วในไต หรือ โรคไตจากกรดยูริก โรคนี้เกิดจากการมีระดับกรดยูริกในเลือดสูง กรดยูริกตกผลึกแล้วมาจับที่ข้อต่อ เส้นเอ็น และ เนื้อเยื่อโดยรอบ
โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์รูปแบบหนึ่งที่พบได้น้อยมากชื่อว่า "โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว (Early-onset Alzheimer's disease) " สามารถอธิบายได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 3 ยีน ในขณะที่โรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ (65 ปีขึ้นไป) ที่พบเป็นส่วนใหญ่ยังไม่สามารถอธิบายได้ด้วยแบบจำลองทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว โดยพบว่ายีน APOE เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ แต่การมีอยู่ของยีนยังไม่เพียงพอที่จะอธิบายการเกิดของโรคทั้งหมดได้
โรคจอตามีสารสี
มียีนหลายยีนที่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ สามารถเป็นเหตุแห่งลักษณะปรากฏทางพันธุกรรมของอาร์พี 
ในปี ค.ศ. 1989 นักวิจัยพบการกลายพันธุ์ของยีน rhodopsin ซึ่งเป็นสารรงควัตถุที่มีบทบาทสำคัญในการถ่ายโอนแสงไปเป็นสัญญาณประสาทที่ทำให้เห็นได้ในที่สลัว
ตั้งแต่นั้นมา ก็มีการพบการกลายพันธุ์ของยีนนั้นกว่า 100 ประเภท ซึ่งเป็นเหตุประมาณ 15% ของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy) ทุกประเภท
การกลายพันธุ์เหล่านั้นเป็นแบบ missense
และมีการสืบทอดแบบเด่น มีประเภทต่าง ๆ เป็นต้นว่า
กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียม () เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด
กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี
กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี (Gianotti–Crosti syndrome) เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่ง เกิดจากปฏิกิริยาของผิวหนังตามหลังการติดเชื้อไวรัส เชื้อที่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยเช่น ตับอักเสบบี เอปสไตน์-บาร์ เป็นต้น
ซอร์บิทอล
ซอร์บิทอลที่ติดอยู่ในเซลล์จอตา ที่เซลล์เลนส์ตา และที่ Schwann cells ซึ่งเป็นปลอกไมอีลินหุ้มปลายประสาท เกิดบ่อยเพราะภาวะน้ำตาลสูงในเลือดเนื่องจากโรคเบาหวานที่ควบคุมไม่ได้
ทำให้เซลล์เหล่านี้เสียหาย แล้วนำไปสู่โรคจอตา (retinopathy) ต้อกระจก และโรคเส้นประสาทส่วนปลาย ตามลำดับ
สารยับยั้ง aldose reductase ซึ่งระงับหรือหน่วงฤทธิ์ของเอนไซม์ ปัจจุบันกำลังศึกษาเพื่อใช้ป้องกันหรือหน่วงเวลาภาวะแทรกซ้อนเช่นนี้
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น
ทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย และ เบต้าทาลัสซีเมีย
ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาทาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าทาลัสซีเมีย
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส () เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง "TSC1" และ "TSC2" ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์
เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นลักษณะของการสูญเสียเบต้าเซลล์ของเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ในตับอ่อนที่ผลิตอินซูลินซึ่งนำไปสู่​​การขาดอินซูลิน. ประเภทนี้สามารถแบ่งต่อไปเป็นแบบภูมิคุ้มกันหรือแบบไม่ทราบสาเหตุ. ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโดยธรรมชาติเมื่อภูมิคุ้มกันที่สร้างโดยอัตโนมัติเข้าโจมตีทำให้เกิดการสูญเสียของเบต้าเซลล์และทำให้สูญเสียอินซูลินไปด้วย มันเป็นสาเหตุให้เกิดประมาณ 10% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานในทวีปอเมริกาเหนือและยุโรป. ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่กลับกลายเป็นว่ามีสุขภาพดีและมีน้ำหนักที่มีสุขภาพดีเมื่อเริ่มต้นมีอาการของโรค. ความไวและการตอบสนองต่ออินซูลินมักจะปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขั้นเริ่มต้น. โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะมีผลต่อเด็กหรือผู้ใหญ่ แต่ถูกเรียกตามประเพณีว่า "โรคเบาหวานเด็กและเยาวชน" เพราะส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคเบาหวานเหล่านี้เป็นในเด็ก.
เบาหวานชนิดที่ 2
เบาหวานชนิดที่ 2 เป็นความผิดปกติของเมแทบอลิซึมระยะยาวซึ่งมีลักษณะคือ ภาวะน้ำตาลสูงในเลือด การดื้ออินซูลิน และการขาดอินซูลินโดยสัมพัทธ์ อาการโดยทั่วไปได้แก่ กระหายน้ำเพิ่มขึ้น ปัสสาวะมากและน้ำหนักลดที่อธิบายสาเหตุไม่ได้ นอกจากนี้ ยังอาจมีอาการหิวบ่อย รู้สึกเหนื่อย และปวดไม่หาย อาการมักมาอย่างช้า ๆ ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวจากภาวะน้ำตาลสูงในเลือดรวมถึงโรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง โรคจอตาเหตุเบาหวานซึ่งอาจเป็นเหตุให้ตาบอด ไตวายและมีการไหลเวียนโลหิตในแขนขาน้อยซึ่งอาจทำให้ต้องตัดอวัยวะออก อาจเกิดภาวะน้ำตาลสูงในเลือดและออสโมลาริตีสูง (hyperosmolar hyperglycemic state) ทว่า ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตน (ketoacidosis) พบไม่บ่อย
ทอมัส แอดดิสัน
แอดดิสันมีผลงานที่สำคัญ ได้แก่ การค้นพบโรคแอดดิสัน (Addison's disease) ในปี ค.ศ. 1855 ซึ่งเป็นความผิดปกติของต่อมหมวกไตที่ผลิตฮอร์โมนสเตอรอยด์ไม่เพียงพอ และการอธิบายภาวะเลือดจางแอดดิสัน (Addison's anemia) ในปี ค.ศ. 1849 หรือต่อมารู้จักในชื่อภาวะเลือดจางเหตุขาดวิตามินบี12 (Vitamin B deficiency anemia) ซึ่งเป็นโรคที่เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอจากการขาดวิตามินบี12
ไข้รูมาติก
ไข้รูมาติกเป็นโรคที่เกิดทั่วร่างกายที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบหลอดเลือดแดงย่อย (peri-arteriolar connective tissue) และเกิดได้หลังจากการติดเชื้อ บีตา ฮีโมไลติก สเตร็ปโตค็อกคัส กลุ่ม เอ (Group A Beta hemolytic streptococcus) ที่คอหอย เชื่อกันว่ากลไกเกิดจากแอนติบอดีไปทำปฏิกิริยาข้าม (cross-reactivity) ปฏิกิริยาข้ามนี้เป็นปฏิกิริยาภาวะภูมิไวเกินชนิดที่ 2 (Type II hypersensitivity) เรียกว่า "molecular mimicry" หรือการเลียนแบบระดับโมเลกุล
เบาหวาน
เกิดจากการที่น้ำตาลเข้าไปใน endothelium ของ หลอดเลือดเล็กๆ ในลูกตา ทำให้หลอดเลือดเหล่านี้มีการสร้างไกลโคโปรตีนซึ่งจะถูกขนย้ายออกมาเป็น Basement membrane มากขึ้น ทำให้ Basement membrane หนา แต่เปราะ หลอดเลือดเหล่านี้จะฉีกขาดได้ง่าย เลือดและสารบางอย่างที่อยู่ในเลือดจะรั่วออกมา และมีส่วนทำให้ Macula บวม ซึ่งจะทำให้เกิด Blurred vision หลอดเลือดที่ฉีกขาดจะสร้างแขนงของหลอดเลือดใหม่ออกมามากมายจนบดบังแสงที่มาตกกระทบยัง Retina ทำให้การมองเห็นของผู้ป่วยแย่ลง
พยาธิสภาพของหลอดเลือดเล็กๆ ที่ Glomeruli จะทำให้ Nephron ยอมให้ albumin รั่วออกไปกับ filtrate ได้ Proximal tubule จึงต้องรับภาระในการดูดกลับสารมากขึ้น ซึ่งถ้าเป็นนานๆ ก็จะทำให้เกิด Renal failure ได้ ซึ่งผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายใน 2- 3 ปี นับเข้าสู่ภาวะไตวายระยะสุดท้าย หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกวิธี
หากหลอดเลือดเล็กๆ ที่มาเลี้ยงเส้นประสาทบริเวณปลายมือปลายเท้าเกิดพยาธิสภาพ ก็จะทำให้เส้นประสาทนั้นไม่สามารถนำความรู้สึกต่อไปได้ เมื่อผู้ป่วยมีแผล ผู้ป่วยก็จะไม่รู้ตัว และไม่ดูแลแผลดังกล่าว ประกอบกับเลือดผู้ป่วยมีน้ำตาลสูง จึงเป็นอาหารอย่างดีให้กับเหล่าเชื้อโรค และแล้วแผลก็จะเน่า และนำไปสู่ Amputation ในที่สุด
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย () เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งมีความผิดปกติในกระบวนการสร้างและสลายหรือเมตาบอลิซึม ส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยวยีนหนึ่งซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นเอนไซม์ซึ่งทำหน้าที่เปลี่ยนสารหนึ่งให้เป็นสารหนึ่ง โรคส่วนใหญ่ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาจากการสะสมของสารตั้งต้น (substrate) ซึ่งเป็นพิษหรือรบกวนกระบวนการปกติของร่างกาย หรือมีปัญหาจากการขาดพร่องของผลิตผล (product) ซึ่งทำให้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ คำอื่นที่ใช้เรียกโรคในกลุ่มนี้เช่น congenital metabolic disease (โรคของกระบวนการสร้างและสลายที่เป็นมาแต่กำเนิด) และ inherited metabolic disease (โรคของกระบวนการสร้างและสลายที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์)
เฮโมโกลบิน
เฮโมโกลบิน เอ ซึ่งประกอบด้วยสายโกลบินแอลฟา และสายโกลบินบีตา เป็นเฮโมโกลบินที่พบเป็นส่วนใหญ่ จึงมีความสำคัญและมีผลตามมามาก เมื่อมีการสร้างสายแอลฟาหรือสายบีตาผิดปกติไป สำหรับยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟา เรียกว่า ยีนแอลฟาโกลบิน (a-globin gene) ยีนนี้อยู่บนแขนข้างสั้น ของออโตโซมัลโครโมโซม คู่ที่ 16 ส่วนยีนบีตาโกลบิน (b-globin gene) ซึ่งควบคุมการสร้างสายบีตา อยู่บนแขนข้างสั้นของออโตโซมัลโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งยีนทั้งสองนี้ถ่ายทอดไปสู่ลูกโดยไม่ขึ้นต่อกัน และไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศลูกสาว หรือลูกชาย จึงมีโอกาสรับยีนที่ควบคุม การสร้างสายโกลบินจากพ่อแม่เท่าเทียมกัน
เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะสืบทอดได้บางส่วน, ด้วยยีนหลายๆตัว, รวมทั้งยีนรูปแบบพันธุกรรม HLA บางอย่าง, ที่รู้จักกันว่ามีผลต่อความเสี่ยงของการเป็นโรคเบาหวาน. ในคนที่ไวต่อทางพันธุกรรม, การเริ่มมีอาการของโรคเบาหวานสามารถถูกกระตุ้นโดยปัจจัยสิ่งแวดล้อมหนึ่งอย่างหรือมากกว่า, เช่นการติดเชื้อไวรัสหรืออาหาร. มีหลักฐานที่แสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างโรคเบาหวานชนิดที่ 1 กับ Coxsackie B4 virus. ซึ่งแตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2, อาการเริ่มต้นของโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ไม่มีความเกี่ยวข้องกับการดำเนินชีวิต.
ภาวะพบร่วม PHACE
ภาวะพบร่วม PHACE () ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง
มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma
ทาลัสซีเมีย
โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด ซึ่งนำมาใช้ในประเทศไทยแล้วประสบความสำเร็จ เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งทำสำเร็จในประเทศไทยแล้วหลายราย เด็กๆ ก็เจริญเติบโตปกติเหมือนเด็กธรรมดา โดยหลักการคือ นำไขกระดูกมาจากพี่น้องในพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศก็ใช้ได้) นำมาตรวจความเหมาะสมทางการแพทย์หลายประการ และดำเนินการช่วยเหลือ
เตตราโครมาซี
มีความแตกต่างมากมายหลายแบบในยีนสีของเซลล์รูปกรวยในหมู่มนุษย์
แต่ภาวะ tetrachromacy ที่แพร่หลายและชัดที่สุดจะเป็นพวกที่มาจากผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนสีแดงสีเขียวที่ไม่เหมือนปกติ
ซึ่งมักจะถูกรวมกลุ่มอยู่ในพวก "ตาบอดสี" ประเภทตาบอดจางสีแดง (protanomaly) หรือตาบอดจางสีเขียว (deuteranomaly)
เหตุทางชีวภาพของปรากฏการณ์นี้ก็คือการทำงานในกระบวนการ X-inactivation ของอัลลีลคู่ที่ไม่เหมือนกัน (heterozygotic) ของยีนสีในเรตินา คือเพราะมีการระงับการทำงานของอัลลีลโดยสุ่ม ดังนั้น อัลลีลทั้งคู่ (ที่ไม่เหมือนกัน) อาจจะมีการแสดงออก ทำให้ผู้นั้นมีโคนสี 4 ชนิด นี้เป็นกลไกเดียวกันที่ยังลิงโลกใหม่ (new-world monkey) ให้มีการเห็นแบบ trichromatic
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา
โรคเท้าช้าง
สาเหตุของโรคเท้าช้างมักมาจากหนอนพยาธิ เช่น "Wuchereria bancrofti", "Brugia malayi", และ "B. timori" ซึ่งมียุงเป็นพาหะ มักเกิดมากในเขตร้อนเช่นเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแอฟริกา โดยจะเกิดการอุดกั้นหลอดน้ำเหลือง น้ำเหลืองเกิดการคั่งและทำให้ลำตัวส่วนล่าง รวมทั้งขาและอวัยวะเพศบวม ในปัจจุบันสาเหตุของการอุดกั้นยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่าเกิดจากตัวพยาธิเองหรือเกิดจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันต่อพยาธิ โรคเท้าช้างจากสาเหตุนี้มักเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า ฟิลาริเอสิสของระบบน้ำเหลือง (lymphatic filariasis) เพราะมีสาเหตุมาจากหนอนพยาธิขนาดเล็ก โดยจะมีเฉพาะหนอนพยาธิตัวเต็มวัยเท่านั้นที่อาศัยในระบบน้ำเหลืองของมนุษย์
ลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง
สาเหตุที่แท้จริงของเอสแอลอีนั้นยังไม่เป็นที่ทราบชัดเจน ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นผลจากหลายปัจจัยทั้งจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ในแฝดไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) จะพบว่าหากคนหนึ่งป่วยเอสแอลอี อีกคนหนึ่งจะมีโอกาสสูงถึง 24% ที่จะเป็นโรคด้วย ปัจจัยเสี่ยงที่พบว่าเพิ่มโอกาสการเป็นโรคได้แก่ ฮอร์โมนเพศหญิง แสงแดด การสูบบุหรี่ ภาวะพร่องวิตามินดี และโรคติดเชื้อบางชนิด กลไกหลักที่ทำให้เกิดอาการของโรคคือการเกิดแอนติบอดีต่อเนื้อเยื่อร่างกายตัวเอง เรียกว่า ออโตแอนดิบอดี ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นแอนติบอดีต่อนิวเคลียส ซึ่งจะทำให้เกิดการอักเสบ การวินิจฉัยบางครั้งอาจทำได้ยาก ต้องใช้ทั้งอาการและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการประกอบกัน โรคอื่นๆ ในกลุ่มของโรคลูปัสมีอีกหลายโรค ซึ่งแต่ละโรคอาจมีอาการทั้งส่วนที่เหมือนและส่วนที่ต่างจากเอสแอลอี โรคเหล่านี้ เช่น ลูปัส อีริทีมาโตซัส ชนิดรูปคล้ายจาน, ลูปัส อีริทีมาโตซัส ที่ผิวหนังแบบกึ่งเฉียบพลัน และ ลูปัส อีริทีมาโตซัส ในทารกแรกเกิด เป็นต้น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน
Bálint's syndrome
มีการพบ Bálint's syndrome ในคนไข้ที่มีความเสียหายต่อสมองกลีบข้างด้านหลังในซีกสมองทั้งสองข้าง
เหตุหลักของความเสียหายและอาการมาจากโรคหลอดเลือดสมองที่เกิดซ้ำ ๆ กัน
โรคอัลไซเมอร์ เนื้องอกในกะโหลกศีรษะ (intracranial tumor) หรือการบาดเจ็บที่สมอง
นอกจากนั้นแล้ว ยังพบว่า multifocal leukoencephalopathy และโรคครอยตส์เฟลดต์-จาค็อบ ก็ก่อให้เกิดอาการเช่นนี้อีกด้วย
อาการนี้เกิดจากความเสียหายต่อบริเวณที่รับโลหิตมาจากเส้นเลือดใหญ่สองเส้น (watershed area) ด้านบนข้างหลัง
หรือที่เรียกว่า parietal-occipital vascular border zone (โซนเชื่อมต่อกันระหว่างสมองกลีบข้าง-สมองกลีบท้ายทอยที่มีเส้นเลือด) หรือที่เรียกว่าเขตบร็อดแมนน์ 19 และ 7
โรคฮันติงตัน
มนุษย์ทุกคนมียีนฮันติงติน ("HTT") อยู่เป็นปกติ ยีนนี้ทำหน้าที่สร้างโปรตีนฮันติงติน (Htt) ส่วนหนึ่งของยีนฮันฮิงตินนี้เป็นบริเวณที่มีคู่เบสลำดับซ้ำกันเป็นชุดสามเรียกว่า trinucleotide repeat ซึ่งมีความยาวแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของความยาวได้เมื่อมีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เมื่อบริเวณนี้ของยีนมีความยาวมากถึงค่าหนึ่งจะทำให้การสร้างโปรตีนผิดปกติไป โดยสร้างเป็นโปรตีนฮันติงตินที่มีการกลายพันธุ์ (mutant Huntingtin protein) หรือ mHtt ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีคุณสมบัติแตกต่างกับ Htt ปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การเป็นโรคฮันติงตัน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโรคฮันติงตันนั้นมีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นและมีเพเนแทรนซ์เกือบ 100% (หมายความว่าเมื่อได้รับยีนก่อโรคมาแล้ว จะมีโอกาสที่โรคจะแสดงอาการเกือบ 100%) โดยการกลายพันธุ์ของยีน "HTT" ยีนใดยีนหนึ่งในสองยีน ก็ทำให้เป็นโรคได้ทั้งสิ้น การถ่ายทอดของโรคฮันติงตันไม่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่ความยาวของบริเวณลำดับซ้ำในยีนซึ่งขึ้นตรงกับความรุนแรงของโรคด้วยนั้นมีความสัมพันธ์กับการได้รับยีนที่เป็นโรคมาจากฝ่ายบิดาหรือมารดา
โรคจอตามีสารสี
มีการพบว่า การกลายพันธุ์ของ codon 23 ของยีน rhodopsin ที่เปลี่ยนการผลิตโปรตีน proline ไปเป็น histidine แทน
เป็นเหตุของการกลายพันธุ์ของ rhodopsin เป็นจำนวนมากที่สุดในประเทศสหรัฐอเมริกา
มีงานวิจัยงานอื่น ๆ ที่รายงานการกลายพันธุ์อย่างอื่น ๆ ซึ่งมีสหสัมพันธ์กับโรค
รวมทั้ง Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, และการหลุดหายของ Ile-255
โรคเหน็บชา
โรคเหน็บชา () หมายถึงกลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดวิตามินบี1 (ไทอามีน) จากอาหารเป็นหลัก โรคเหน็บชาปกติแบ่งเป็นสามอย่างสัมพันธ์กับระบบร่างกายที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก (ระบบประสาทนอกส่วนกลางหรือระบบหัวใจหลอดเลือด) หรืออายุของบุคคล (ทารก) โรคเหน็บชาเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการขาดไทอามีนชนิดหนึ่งจากหลายชนิดที่อาจเกิดร่วมกัน ได้แก่ โรคสมองเวร์นิคา (กระทบระบบประสาทส่วนกลางเป็นหลัก) กลุ่มอาการคอร์ซาคอฟฟ์ (ภาวะเสียความจำโดยมีอาการแสดงทางจิตเวชอื่น) และกลุ่มอาการเวร์นิคา-คอร์ซาคอฟฟ์ (มีทั้งอาการทางประสาทและจิตเวช)
ในอดีต พบโรคเหน็บชาทั่วไปในภูมิภาคที่รับประทานข้าวขาวขัดสีเป็นหลัก ข้าวชนิดนี้มีการนำเปลือก (husk) ออกเพื่อยืดอายุการเก็บรักษา แต่ยังมีผลข้างเคียงที่ไม่ได้ตั้งใจคือ เอาแหล่งไทอามีนหลักไปด้วย
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้
คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง
ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย
การจัดการทาลัสซีเมีย
ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อของคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินก็คือ การขัดขวางการผลิต insulin-like growth factor (IGF-1) และทำให้เกิดภาวะการทำงานหย่อนของอวัยวะเพศ (hypogonadism) ซึ่งสภาพทั้งสองล้วนแต่ทำให้โตช้าในช่วงวัยรุ่น
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า คนไข้ 90% ที่รักษาด้วย deferoxamine อย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เด็กจะโตอย่างเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่ตกไปที่ระดับ 38% สำหรับคนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine ขนาดต่ำ ๆ เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น
ความผิดปกติทางต่อมไร้ท่ออีกอย่างที่คนไข้เผชิญก็คือโรคเบาหวาน เพราะตับอ่อนมีเหล็กเกินจึงขัดขวางการหลั่งอินซูลิน
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า คนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine เป็นประจำมีโอกาสเสี่ยงโรคเบาหวานน้อยกว่า
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
โรคอัลไซเมอร์
แม้กลูตาเมตจะเป็นสารสื่อประสาทชนิดกระตุ้นที่มีประโยชน์ในระบบประสาท แต่หากมีปริมาณมากเกินไปในสมองอาจทำให้เซลล์ตายได้จากกระบวนการชื่อว่า ภาวะเอ็กไซโททอกซิก (excitotoxicity) อันเกิดจากการกระตุ้นอย่างมากเกินของตัวรับกลูตาเมต ภาวะเอ็กไซโททอกซิกเกิดขึ้นไม่เฉพาะในโรคอัลไซเมอร์เท่านั้นแต่ยังพบในโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง เช่น โรคพาร์กินสันและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) เมแมนทีน (Memantine; ชื่อการค้า "Akatinol" "Axura" "Ebixa"/"Abixa" "Memox" และ "Namenda") เป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอชนิดไม่แข่งขัน (noncompetitive NMDA receptor antagonist) ซึ่งถูกใช้ครั้งแรกเป็นสารต้านไข้หวัดใหญ่ สารนี้จะทำงานในระบบกลูตาเมเทอร์จิกโดยขัดขวางตัวรับเอ็นเอ็มดีเอและยับยั้งการกระตุ้นมากเกินของกลูตาเมต เมแมนทีนมีประสิทธิภาพปานกลางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ชนิดปานกลางและรุนแรง แต่ประสิทธิผลในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกยังไม่เป็นที่ทราบ ผลข้างเคียงของเมแมนทีนยังรายงานพบไม่บ่อยและไม่รุนแรง อาทิประสาทหลอน สับสน เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ และเหนื่อยล้า การใช้ยาเมแมนทีนและโดเนเพซิลร่วมกันให้ประสิทธิผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ แต่มีประสิทธิผลเพียงเล็กน้อยในทางคลินิก
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน "FGFR3" (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ("de novo" mutation) ของ "FGFR3" อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม
ไบรโอซัว
ไบรโอซัวสามารถสืบพันธุ์ได้ทั้งการใช้เพศและการไม่ใช้เพศ จนถึงบัดนี้เรารู้ได้ว่าไบรโอซัวทั้งหมดเป็นเฮอมาโพรไดต์ (หมายถึงเป็นเพศผู้และเพศเมียในตัวเดียวกัน) การสืบพันธุ์แบบไม่ใช้เพศเกิดขึ้นโดยการแบ่งตัวเองออกเป็นซูอิดใหม่ในขณะที่โคโลนีเติบโตใหญ่ขึ้น ถ้าโคโลนีของไบรโอซัวแตกออกจากกันเป็นเสี่ยง แต่ละเสี่ยงสามารถเจริญเติบโตเป็นโคโลนีใหม่ต่อไป โคโลนีที่เกิดขึ้นใหม่ดังกล่าวจะมีลักษณะเหมือนเดิมทุกประการซึ่งเรียกว่า แอนเซสทรูลา 
ไบรโอซัวชนิดหนึ่ง ชื่อ Bugula neritina ที่ปัจจุบันได้รับความสนใจเนื่องจากเป็นแหล่งกำเนิดของสารไซโตท็อกซิน หรือ ไบรโอสเตติน ซึ่งพบว่ามีฤทธิ์ต้านมะเร็ง
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ
แต่คนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดจะเกิดภาวะเหล็กเกินได้ และต้องได้การรักษาแบบ chelation therapy
เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกิน
การสืบทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal recessive (ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม)
แต่ว่าก็มีการกลายพันธุ์แบบเด่น (dominant) และแบบ compound heterozygotes ที่รายงานด้วย
การตรวจพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis) อาจจำเป็น
กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันเสื่อมที่เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่
สื่อในประเทศไทยนิยมเรียกโรคนี้ว่าโรคใหม่คล้ายเอดส์ หรือโรคใหม่อาการคล้ายเอดส์
สาเหตุของภาวะภูมิคุ้มกันเสื่อมในผู้ป่วยโรคนี้ยังไม่แน่ชัด การศึกษาวิจัยที่ทำในไทยและไต้หวันพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่มีการติดเชื้อฉวยโอกาสมีการสร้างออโตแอนติบอดีต่ออินเตอร์เฟียรอนแกมมาขึ้นในร่างกาย ซึ่งอินเตอร์เฟียรอนแกมมานี้เป็นสารตัวกลางตัวสำคัญตัวหนึ่งในกระบวนการการกำจัดเชื้อโรคในร่างกาย ร่างกายของผู้ป่วยที่สร้างออโตแอนติบอดีต่อสารนี้จึงมีความสามารถในการต่อสู้กับเชื้อโรคได้น้อยกว่าปกติ จึงเกิดเป็นภาวะภูมิคุ้มกันเสื่อม คณะผู้วิจัยเชื่อว่าปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อการเป็นโรคนี้คือเชื้อชาติ เนื่องจากผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเท่าที่มีบันทึกไว้เป็นคนเอเชีย ส่วนปัจจัยอื่นๆ ยังต้องการข้อมูลเพิ่มเติม
ผู้ป่วยจะมีอาการของภาวะภูมิคุ้มกันเสื่อม ทำให้เกิดการติดเชื้อฉวยโอกาส ซึ่งจะไม่ทำให้เกิดโรคในผู้ที่มีภูมิคุ้มกันปกติ โรคจากการติดเชื้อฉวยโอกาสเหล่านี้เช่น ติดเชื้อรา เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อราคริปโตคอกคัส ปอดอักเสบจากเชื้อราเพนิซิลเลียม วัณโรค หรือเชื้ออื่นคล้ายวัณโรค การติดเชื้อเหล่านี้ทำให้มีอาการเฉพาะโรค นอกจากอาการเฉพาะโรคจากการติดเชื้อเหล่านี้แล้วยังมีอาการทั่วไปอื่นๆ เช่น ไข้เรื้อรัง น้ำหนักลด ต่อมน้ำเหลืองโต เป็นต้น
การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียอาจเผชิญกับปัญหาออกซิเดชันในเซลล์สมองเพราะว่าสมองต้องการออกซิเจนมากกว่า แต่มีสารต้านอนุมูลอิสระในระดับที่ต่ำกว่าเพื่อป้องกันกระบวนการออกซิเดชัน
ดังนั้น การมีเหล็กเกินในสมองอาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระมากขึ้น
ตัวยึดเหล็กแบบ hexadentate เช่น deferoxamine มีโมเลกุลใหญ่ และดังนั้นมีโอกาสข้ามตัวกั้นเลือด-สมองน้อยกว่า เพื่อจะยึดกับเหล็กที่เกิน
แต่ DFP สามารถทำได้โดยเป็นสารประกอบยา+เหล็กที่ละลายน้ำได้ และสามารถผ่านเข้าเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านกระบวนการแพร่ที่ไม่ต้องช่วย
และการต่อยากับน้ำตาลยังอาจเพิ่มการผ่านเข้าตัวกั้นเลือด-สมองได้ เพราะว่า สมองมีตัวช่วยขนส่งน้ำตาลที่สมองต้องใช้ในระดับสูง
การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียจะค่อย ๆ สะสมธาตุเหล็กเกินในร่างกาย
การสะสมอาจจะเป็นเพราะโรคเอง จากเฮโมโกลบินผิดปกติที่ไม่รวมเหล็กเข้าในโครงสร้างอย่างสมควร หรืออาจจะเป็นเพราะการถ่ายเลือดหลายครั้งที่ได้
การมีภาวะเหล็กเกินสร้างปัญหาทางเคมี-ชีวภาพหลายอย่าง
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ
โรคจอตามีสารสี
ยีน rhodopsin เข้ารหัสโปรตีนหลักชนิดหนึ่งที่ส่วนนอก (outer segment) ของเซลล์รับแสง
งานวิจัยแสดงว่า การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นเหตุถึง 25% ของโรคอาร์พีสื่อโดยออโตโซมแบบเด่น
ตาเหล่
Nonparetic strabismus ปกติจะเป็นแบบเท่า ๆ กันไม่ว่าจะมองไปในที่ใด (concomitant)
ตาเหล่ของทารกและเด็กโดยทั่วไปจะเป็นแบบเท่า ๆ กัน
ส่วน Paretic strabismus อาจเป็นแบบเท่ากันหรือไม่เท่ากันก็ได้
แบบไม่เท่ากันมักจะเมีเหตุจากตาที่หมุนได้ไม่เต็มที่เนื่องจากปัญหาทางกล้ามเนื้อ เช่น ocular restriction หรือจาก extraocular muscle paresis
ตาเหล่แบบไม่เท่ากัน/ตาเหล่เหตุอัมพาตจะไม่สามารถแก้ได้ด้วยแว่นตาปริซึม เพราะจะต้องใช้ปริซึมที่ต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับที่ที่มอง
แบบต่าง ๆ ของตาเหล่ไม่เท่ากันรวมทั้ง Duane syndrome, horizontal gaze palsy, และ congenital fibrosis of the extraocular muscles
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น
โรคเกาต์
โรคเกาต์มักเกิดขึ้นพร้อมกับปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ กลุ่มอาการเมตาบอลิกซึ่งรวมโรคอ้วนลงพุง ความดันโลหิตสูง ภาวะดื้อต่ออินซูลิน และ ระดับไขมันในเลือดผิดปกติ เกิดขึ้นในเกือบ 75% ของผู้ป่วย ภาวะอื่น ๆ ที่มักเกิดความซับซ้อนเพราะโรคเกาต์รวมถึง: ภาวะเม็ดเลือดแดงมาก โรคพิษตะกั่ว ไตวาย โรคโลหิตจาง โรคสะเก็ดเงิน และ การปลูกถ่ายอวัยวะ ค่าดัชนีมวลกายที่มากกว่าหรือเท่ากับ 35 เพิ่มความเสี่ยงของการเป็นโรคเกาต์ขึ้นเป็นสามเท่าในเพศชาย การสัมผัสสารตะกั่วเป็นเวลาติดต่อกันและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ที่มีสารตะกั่วปนเปื้อนเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคเกาต์ เนื่องจากผลกระทบที่เป็นอันตรายของสารตะกั่วต่อการทำงานของไต กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan มักจะเกี่ยวข้องกับโรคข้ออักเสบเพราะโรคเกาต์
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาค่อนข้างชุกมากในคนแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และความสัมพันธ์กับเขตนี้เป็นเหตุของชื่อโรค คือ "thalassa" ("θάλασσα") ซึ่งเป็นคำภาษากรีกหมายถึงทะเล และ "haema" ("αἷμα") ซึ่งแปลว่าเลือด
ในทวีปยุโรป แถบที่โรคชุกที่สุดอยู่ที่ฝั่งทะเลของประเทศกรีซและตุรกี
เกาะใหญ่ต่าง ๆ ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (ยกเว้นหมู่เกาะแบลีแอริก) เช่น ซิซิลี ซาร์ดิเนีย คอร์ซิกา ไซปรัส มอลตา และครีต จะชุกเป็นพิเศษ
คนเมดิเตอร์เรเนียน และคนที่อยู่ใกล้ ๆ เขตเมดิเตอร์เรเนียน มีความชุกของโรคสูงเช่นกัน รวมทั้งคนในเอเชียตะวันตกและแอฟริกาเหนือ
ข้อมูลบ่งว่า 15% ของคนไซปรัสเชื้อสายกรีกและตุรกี เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบบีตา ในขณะที่ 10% เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
เซลลูไลท์
- กรรมพันธุ์
ทาลัสซีเมีย
ระดับเฮโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ ซึ่งอาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับเฮโมโกลบินอยู่ในเกณฑ์ดี และต่อไปจะให้สม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ ภายใต้การควบคุมของแพทย์ ถ้าให้ตั้งแต่อายุน้อยในเด็กที่เป็นชนิดรุนแรง จะป้องกันการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเด็ก เขาจะเติบโตมีรูปร่างแข็งแรงดี หน้าตาดี ตัวไม่เตี้ย ตับและม้ามไม่โต แพทย์จะพิจารณาเป็นรายๆ โดยระมัดระวังผลแทรกซ้อนจากการให้เลือดบ่อยและจะต้องให้ยาขับเหล็ก ซึ่งอาจสะสมได้จากการให้เลือดบ่อยครั้ง
โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์จัดเป็นโรคจากความผิดปกติของการม้วนพับของโปรตีน (protein misfolding disease) เกิดจากการสะสมของแอมีลอยด์ บีตาและโปรตีนเทา (tau protein) ที่ม้วนพับผิดปกติภายในสมอง พลากเกิดจากเพปไทด์ขนาดเล็กยาวประมาณ 39–43 กรดอะมิโน ชื่อว่าแอมีลอยด์ บีตา (Amyloid beta; อาจเขียนว่า A-beta หรือ Aβ) โดยแอมีลอยด์ บีตาเป็นชิ้นส่วนหนึ่งของโปรตีนต้นกำเนิดแอมีลอย (Amyloid precursor protein; APP) โปรตีนนี้เป็นทรานสเมมเบรนโปรตีน (transmembrane protein) ที่แทรกทะลุผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท โปรตีน APP มีความจำเป็นต่อการเจริญเติบโต การดำรงชีวิต และการซ่อมแซมของเซลล์ประสาท ในโรคอัลไซเมอร์จะมีการสลายโปรตีน (proteolysis) โดยตัด APP ออกเป็นชิ้นส่วนเล็กๆ ด้วยเอนไซม์ ชิ้นส่วนชิ้นหนึ่งที่เกิดขึ้นจะกลายเป็นเส้นใยแอมีลอยด์ บีตา ซึ่งจับตัวเป็นก้อนตกตะกอนหนาแน่นอยู่นอกเซลล์ประสาท เรียกว่า "ซีไนล์ พลาก" (senile plaques) 
นอกจากการสะสมของพลากแล้ว โรคอัลไซเมอร์ยังเกิดการรวมกลุ่มผิดปกติของโปรตีนเทา (tau protein) เซลล์ประสาททุกเซลล์จะมีไซโทสเกเลตอน (cytoskeleton) หรือโครงเซลล์ที่ค้ำจุนภายใน ซึ่งบางส่วนประกอบด้วยไมโครทิวบูล (microtubules) ไมโครทิวบูลนี้จะทำหน้าที่เหมือนรางรถไฟกล่าวคือเป็นเส้นทางลำเลียงสารอาหารและโมเลกุลจากตัวเซลล์ไปยังปลายแอกซอน (axon) หรือแกนประสาทและนำกลับเข้ามาในทางกลับกัน โปรตีนที่ชื่อว่า "เทา" (tau; Τ) ทำหน้าที่ช่วยให้ไมโครทิวบูลเสถียรหลังเกิดปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชั่น จึงเรียกโปรตีนเทาว่าเป็น Microtubule-associated protein (MAPs) ในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์โปรตีนเทาจะเกิดการเปลี่ยนแปลงทางเคมี คือมีปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชั่นมากกว่าปกติ ทำให้โปรตีนจับคู่กันเกิดเป็น "นิวโรไฟบริลลารี แทงเกิล" (neurofibrillary tangles) และรบกวนระบบการขนส่งของเซลล์ประสาท
ฮีโมโกลบิน อี
การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ
เฮโมโกลบิน
ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินเป็นยีนด้อย ในผู้ที่มียีนที่คู่กัน เมื่อหนึ่งยีนกลายพันธุ์ คือ ผิดปกติไป แต่อีกหนึ่งยีนปกติ ยังสร้างสายโกลบินได้ จะมีอาการปกติไม่เป็นโรค หรือมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (trait, heterozygote) ซึ่งมีความหมายว่า เป็นผู้ที่อาจถ่ายทอดพันธุกรรมนี้ให้ลูกได้ ส่วนผู้ที่มียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน ยีนทั้งคู่ทำงานไม่ได้ปกติ ผู้นั้นจึงเป็นโรค
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ () เป็นโรคตับเรื้อรังอย่างหนึ่งทำให้มีการอักเสบของท่อน้ำดีมากขึ้นเรื่อยๆ จนเกิดเป็นแผลเป็น การอักเสบนี้จะไปอุดตันการไหลของน้ำดีที่จะไหลลงสู่ทางเดินอาหาร ซึ่งจะทำให้เกิดตับแข็ง ตับวาย และมะเร็งตับขึ้นได้ สาเหตุของโรคเชื่อว่าเกิดจากภาวะแพ้ภูมิตัวเอง วิธีการรักษาให้หายขาดคือการปลูกถ่ายตับ
สาเหตุของ PSC นั้นยังไม่ปรากฏ แม้จะเชื่อกันว่าโรคนี้เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองautoimmune disease
อย่างหนึ่งก็ตาม โรค PSC นี้มีความสัมพันธ์กับโรคลำไส้อักเสบโดยเฉพาะลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผล (ulcerative colitis) ซึ่งพบร่วมกันในผู้ป่วยถึง 70% และในขณะเดียวกันผู้ป่วยลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผลประมณ 4% ก็มี PSC เช่นเดียวกัน เพศชายเป็นมากกว่าเพศหญิงด้วยอัตราส่วน 2:1 และผู้ป่วย PSC มีการเพิ่มขึ้นของแอลลีล HLA A1, B8 และ DR3
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ในด้านพยาธิสรีรภาพของโรค โปรตีนโกลบินแบบเดลตาและบีตาจะมีการหลุดหาย (deletion) ดังนั้นยีนที่ได้รับการถอดรหัส (คือ ทำก๊อปปี้อาร์เอ็นเอ)
จะเป็นยีนแกมมาที่อยู่บนโครโมโซมที่เสียหาย
การขาดโฟเลต
การขาดโฟเลต () ก็คือเมื่อร่างกายมีระดับกรดโฟลิกที่ต่ำ
โฟเลตซึ่งรู้จักอีกอย่างหนึ่งว่า วิตามินบี มีบทบาทในการสังเคราะห์ adenosine, guanine, และ thymidine ซึ่งเป็นส่วนของการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ
อาการขาดโฟเลตบ่อยครั้งเห็นยาก
ภาวะเลือดจางเหตุขาดโฟเลต (folate deficiency anemia) เป็นอาการที่พบในภายหลัง
มีอาการเป็นเม็ดเลือดแดงที่โตผิดปกติ (megaloblast) เพราะไม่มีกรดโฟลิกพอในร่างกาย
อาการอาจรวมความไม่อยากอาหารและน้ำหนักลด
อาการอื่น ๆ รวมทั้งความอ่อนเพลีย ลิ้นเจ็บ ปวดหัว ใจสั่น หงุดหงิด และความผิดปกติทางพฤติกรรม
ในผู้หใญ่ ภาวะโลหิตจาง (แบบเม็ดเลือแดงใหญ่ เป็น megaloblastic anemia) อาจเป็นตัวชี้ว่ามีโรคมานานแล้ว
ในทารกและเด็ก การขาดโฟเลตอาจทำให้โตช้า
หญิงที่ขาดโฟเลตแล้วตั้งครรภ์มีโอกาสคลอดเด็กตัวเล็กก่อนกำหนดและมีทารกที่มีปัญหาหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defects) สูงกว่า
งานศึกษาเมื่อไม่นานนี้แสดงว่าอาจมีส่วนร่วมกับการเกิดเนื้องอก โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่ผ่านกระบวนการ demethylation/hypomethylation ของเนื้อเยื่อที่กำลังแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว
แต่ว่าอาการบางอย่างสามารถเกิดจากโรคอื่นได้
ดังนั้น การให้หมอตรวจอาการเพื่อรักษาให้ถูกต้องจึงเป็นเรื่องสำคัญ
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ในตารางต่อไปนี้ อัลลีลที่ไม่ได้กลายพันธุ์ทำให้ผิดปกติเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ขัดขวางไม่ให้เกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตาเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ยังทำให้สามารถผลิตห่วงลูกโซ่แบบบีตาได้บ้างเขียนเป็น β+
เซลล์บี
บีเซลล์ () เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวประเภทลิมโฟไซต์ ซึ่งเมื่อถูกกระตุ้นด้วยสารแปลกปลอมหรือแอนติเจนจะพัฒนาเป็นพลาสมาเซลล์ที่มีหน้าที่หลั่งแอนติบอดีมาจับกับแอนติเจน บีเซลล์มีแหล่งกำเนิดในร่างกายจากสเต็มเซลล์ ที่ชื่อว่า "Haematopoietic Stem cell" ที่ไขกระดูก พบครั้งแรกที่ไขกระดูกบริเวณก้นกบของไก่ ที่ชื่อว่า Bursa of Fabricius จึงใช้ชื่อว่า "บีเซลล์" (บางแห่งอ้างว่า B ย่อมาจาก Bone Marrow หรือไขกระดูกซึ่งเป็นที่กำเนิดของบีเซลล์ แต่นี่เป็นเพียงความบังเอิญเท่านั้น) ในขณะที่ ลิมโฟไซต์อีกชนิด คือ ทีเซลล์ ถูกค้นพบครั้งแรกที่ไขกระดูกบริเวณไทมัส จึงใช้ชื่อว่า "ทีเซลล์"
โรคเกาต์
การเกิดโรคเกาต์ส่วนหนึ่งมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งเอื้อต่อประมาณ 60% ของความแปรปรวนในระดับของกรดยูริก ยีนสามตัวคือ"SLC2A9" "SLC22A12" และ "ABCG2" ถูกพบว่ามักจะเกี่ยวข้องกับโรคเกาต์และความแปรปรวนของยีนเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงได้ประมาณสองเท่า การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดการสูญเสียฟังก์ชันของโปรตีนใน "SLC2A9" และ "SLC22A12" ก่อให้เกิดภาวะกรดยูริกในเลือดสูงทางพันธุกรรมโดยการลดการดูดซึมและไม่มีการต่อต้านการหลั่งเกลือยูเรท ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากบางอย่าง เช่นโรคไตในเด็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากภาวะกรดยูริกในเลือดสูง โรคถุงน้ำในไตชั้นกลาง การสังเคราะห์ฟอสโฟไรโบซิลไพโรฟอสเฟตมากเกินไป การขาดไฮโปแทนซีน – กวานีนฟอสโฟไรโบซิลทรานสเฟอเรส เช่นที่พบใน กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan เกิดความซับซ้อนเพราะโรคเกาต์
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา
เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น
แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์ () หรือรู้จักในชื่อ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดลิมโฟไซติก () เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวประเภทที่พบมากที่สุด CLL มีผลกระทบต่อลิมโฟไซต์บีเซลล์ บีเซลล์ถูกสร้างขึ้นจากไขกระดูก เติบโตในต่อมน้ำเหลือง และโดยปกติจะสู้รับการติดเชื้อโดยสร้างแอนติบอดี เมื่อเป็นโรค ดีเอ็นเอของบีเซลล์จะได้รับความเสียหาย จนไม่สามารถสร้างแอนติบอดีได้ นอกเหนือจากนั้น บีเซลล์จะเติบโตนอกเหนือการควบคุมและจะสะสมอยู่ในไขกระดูกและเลือด ซึ่งจะไปเบียดเสียดเซลล์เลือดสุภาพดี CLL เป็นระยะหนึ่งของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองลิมโฟไซต์เล็ก (SLL) ซึงเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์ปรเะภทหนึ่ง ซึ่งมักเกิดขึ้นในต่อมน้ำเหลือง CLL และ SLL ถูกมองว่าเป็นโรคเบื้องหลังอย่างเดียวกัน เพียงแต่ปรากฏแตกต่างกัน
โรคจอตามีสารสี
อาร์พีสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์โดยออโตโซมแบบเด่น, ออโตโซมแบบด้อย, หรือโครโมโซมเอกซ์
แบบที่สื่อโดยโครโมโซมเอกซ์อาจจะเป็นแบบด้อย ซึ่งพบในผู้ชายเป็นหลัก
หรือเป็นแบบเด่น ซึ่งพบในทั้งสองเพศ แม้ว่าผู้ชายจะปรากฏอาการที่เบากว่า
แบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่แต่ละตัวเดี่ยว ๆ ไม่ได้ก่ออาร์พี (digenic) และแบบที่เกิดในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียก็พบแล้วเหมือนกัน
การจัดการทาลัสซีเมีย
ยา deferoxamine หรือที่เรียกว่า desferoxamine B และ DFO-B เป็นกรด trihydroxamic ที่ผลิตจาก actinobacteria พันธุ์ "Streptomyces pilosus"
เป็นยาซึ่งยึดกับเหล็ก ลดพิษที่เร่งปฏิกิริยาโดยเหล็กที่เป็นอิสระ และยังลดการเก็บสะสมเหล็กภายในเนื้อเยื่อต่าง ๆ
โดยทำงานเป็นลิแกนด์เกาะกับเหล็กแบบ hexadentate คือยึดกับจุดพันธะทั้ง 6 ของเหล็กที่ไม่ได้ยึดกับ transferrin ซึ่งทำให้เหล็กหมดฤทธิ์
แต่ยาก็ทำงานเฉพาะเจาะจงที่สุดกับ Fe โดยยึดกับมันผ่านออกซิเจนที่อยู่ในกลุ่มไฮดรอกซิลและ carbonyl ของยา รวมกันเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า ferrioxamine
สารประกอบยา+เหล็กเช่นนี้โดยมากขับออกทางไตเพราะละลายน้ำได้
ประมาณ 1/3 ของสารประกอบก็ขับออกทางอุจจาระผ่านน้ำดีด้วย
โรคออทิซึม
โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
กลไกของโรคทำให้เกิดการผลิตห่วงโซ่ globin แบบแอลฟาน้อยลง ทำให้ห่วงโซ่แบบบีตามีเกินในผู้ใหญ่ และแบบแกมมาเกินในทารกเกิดใหม่
ลูกโซ่บีตาที่เกินจะประกอบเป็นโมเลกุลมีหน่วยย่อย 4 ส่วน (tetramer) ที่ไม่เสถียรซึ่งเรียกว่า Hemoglobin H (HbH) เป็นห่วงโซ่บีตา 4 ห่วงต่อกัน (β)
ซึ่งเป็นรูปแบบที่ส่งออกซิเจนได้ไม่ดี เพราะว่าสัมพรรคภาพ (affinity) ของโมเลกุลกับออกซิเจนสูงเกินไป และดังนั้น จึงไม่ปล่อยออกซิเจนในที่ที่ควร
ทาลัสซีเมียแอลฟา แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง
กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์–เอลลิสัน
กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันนั้นมีสาเหตุมาจากเนื้องอกตรงบริเวณส่วนบนของตับอ่อนและส่วนต้นของลำไส้เล็ก (มักจะอยู่ในส่วนที่เรียกว่า"สามเหลี่ยมแกสตริโนมา" (Gastrinoma triangle) ถึง 90% ซึ่งจะถูกยึดเอาไว้โดย"พอร์ตาเฮปาติคัส" (Porta hepaticus) , ส่วนกลางของตับอ่อน, และส่วนที่สองของลำไส้เล็กส่วนดูโอดีนัม) โดยเนื้องอกเหล่านี้จะผลิตฮอร์โมนแกสตรินอีกประเภทหนึ่ง เรียกว่าฮอร์โมนแกสตริโนมา (Gastrinoma) ซึ่งระดับของฮอร์โมนที่สูงจึงก่อให้เกิดการหลั่งกรดมากเกินไปในกระเพาะอาหาร
หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ
หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ () เป็นโรคเรื้อรังที่เกิดจากการอักเสบของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Takayasu's aortitis หรือ pulseless disease หรือ aortic arch syndrome โดยชื่อของโรคนี้ได้มาจากแพทย์ชาวญี่ปุ่นที่ค้นพบโรคนี้เมื่อปี พ.ศ. 2451 ชื่อนายแพทย์ มิกิโตะ ทากายาสุ (; ) โดยเขาได้รายงานผู้ป่วยรายแรกในการประชุมประจำปีของสมาคมจักษุแพทย์ประเทศญี่ปุ่น ลักษณะความผิดปกติของหลอดเลือดที่จอตามีลักษณะจำเพาะที่ไม่เคยพบก่อนหน้านั้น ผู้ป่วยโรคทากายาสุส่วนใหญ่จะเกิดการอักเสบของเส้นเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา และแขนงต่าง ๆ ของเส้นเลือดเอออร์ตา รวมทั้งเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงสมอง เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงแขนขา เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงไต นอกจากนี้ยังอาจพบการอักเสบของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอด และเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจ แต่พบได้ไม่บ่อยนัก
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ในการรักษาทาลัสซีเมียแบบนี้ เรื่องที่น่าเป็นห่วงก็คือภาวะโลหิตจาง และดังนั้น การถ่ายเลือดก็จะเป็นวิธีการรักษาอย่างหนึ่ง แต่การถ่ายเลือดก็อาจจะนำปัญหาอย่างอื่น ๆ มาได้
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกอีกอย่างหนึ่ง แต่ว่าทั้งคนบริจาคและคนรับบริจาคไขกระดูกต้องเข้ากันได้ และโอกาสเสี่ยงอย่างอื่น ๆ ก็ต้องประเมินด้วย
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%
ทาลัสซีเมีย
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น
แอฟริกัน ทริปาโนโซมิเอซิส
แอฟริกัน ทริปาโนโซมิเอซิส (ภาษาอังกฤษ African trypanosomiasis) หรือ โรคเหงาหลับ เป็นโรคที่เกิดจากปรสิตในคนหรือสัตว์อื่น ๆ โรคนี้เกิดจากปรสิตชนิด "ทริปาโนโซมา บรูเซีย" ซึ่งมีอยู่สองชนิดที่สามารถก่อให้เกิดการติดเชื้อในมนุษย์ ได้แก่ "ทริปาโนโซมา บรูเซีย แกมเบียนส์" (T.b.g) และ "ทริปาโนโซมา บรูเซีย โรดเซียนส์" (T.b.r.). T.b.g เป็นสาเหตุของผู้ป่วยที่ได้รับรายงานกว่า 98% โรคเหงาหลับทั้งสองชนิดมักถูกส่งผ่านโดยการกัดของแมลงวันเซตซีที่ติดเชื้อและมักจะแพร่หลายในพื้นที่ชนบท
ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน 
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา 
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด 
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต
สิงโต
สิงโตขาวไม่ได้รับการจำแนกออกเป็นชนิดย่อยของสิงโต แต่เป็นลักษณะพิเศษทางภาวะพันธุกรรมที่เรียกว่าภาวะด่าง (leucism) ซึ่งเป็นสาเหตุให้สีซีดลง เป็นภาวะที่พบในเสือโคร่งขาวเช่นเดียวกัน ภาวะนี้คล้ายกับภาวะการมีเม็ดสีมากเกินไป (melanism) เช่นเดียวกับเสือดำ ลักษณะของสิงโตขาวไม่ใช่ภาวะเผือก ยังมีเม็ดสีปกติในตาและหนัง บางครั้งสามารถพบสิงโตขาวทรานเวล "(Panthera leo krugeri)" ได้ในบริเวณอุทยานแห่งชาติครูเกอร์และเขตสงวนส่วนบุคคลทิมบาวาติ (Timbavati Private Game Reserve) ซึ่งอยู่ใกล้เคียงในทางตะวันออกเฉียงใต้ของแอฟริกา แต่ในสถานที่เลี้ยงกับพบเห็นได้เป็นเรื่องปกติจากการเพาะพันธุ์ด้วยการคัดเลือกอย่างจงใจ โดยทั่วไปแล้วขนของสิงโตจะมีสีครีมซึ่งเกิดจากยีนด้อย มีรายงานว่า มีการเพาะพันธุ์สิงโตขาวในค่ายพักในแอฟริกาใต้เพื่อใช้เป็นเหยื่อสำหรับเกมล่า (canned hunt)
เควิน ริดชาร์ดซัน (Kevin Richardson) ผู้เชี่ยวชาญพฤติกรรมสัตว์ โดยเฉพาะกับเสือและสิงโตในแอฟริกา ปัจจุบันเขาทำงานอยู่ในสถานที่พิเศษที่ชื่อว่าอาณาจักรสิงโตขาวในเมืองบรูเดอร์สทรูม (Broederstroom) ซึ่งห่างจากโจฮันเนสเบิร์ก 50 ไมล์ สถานที่นี้สร้างขึ้นด้วยความช่วยเหลือของร็อดนีย์ ฟูห์ร (Rodney Fuhr) และสร้างสำหรับถ่ายทำภาพยนตร์เรือง White Lion: Home is a Journey ที่แห่งนี้มีสิงโตขาวถึง 39 ตัว ริดชาร์ดซันได้ทำงานอย่างหนักเพื่อที่จะป้องกันและรักษาสายพันธุ์สิงโตสีขาวไว้ สถานอนุรักษ์นี้ปัจจุบันเป็นทรัพย์สินส่วนตัวแต่มีแผนที่จะยกให้เป็นสาธารณสมบัติในเร็วๆ นี้
ทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า
มาลาเรีย
ผลกระทบของลักษณะเซลล์รูปเคียวต่อภูมิคุ้มกันมาลาเรียแสดงถึงการแลกเปลี่ยนทางวิวัฒนาการซึ่งเกิดขึ้นเพราะมาลาเรียประจำถิ่น ลักษณะเซลล์รูปเคียวก่อให้เกิดความบกพร่องในโมเลกุลฮีโมโกลบินในเลือด โมเลกุลเอสที่เปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบินทำให้เซลล์กลายเป็นรูปเคียวหรือบิดเบี้ยวเป็นทรงโค้ง ขณะที่เม็ดเลือดแดงปกติจะคงทรงเว้าเข้าหากัน เนื่องจากทรงรูปเคียว เม็ดเลือดแดงจึงมีประสิทธิภาพรับหรือปล่อยออกซิเจนด้อยกว่าปกติ การติดเชื้อมาลาเรียทำให้เม็ดเลือดแดงเป็นทรงเคี้ยวยิ่งขึ้น ฉะนั้นจึงถูกขจัดออกจากระบบไหลเวียนโลหิตเร็วขึ้น จึงเป็นการลดความถี่ซึ่งปรสิตมาลาเรียจะครบวงจรชีวิตในเซลล์ บุคคลที่เป็นฮอโมไซกัส (คือ มีแอลลีลฮีโมโกลบินบีตาที่ผิดปกติสองแอลลีล) จะเป็นโลหิตจางเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ขณะที่ผู้ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (คือ มีแอลลีลปกติและผิดปกติอย่างละหนึ่ง) จะมีความต้านทานต่อมาลาเรีย แม้ว่าความคาดหมายการคงชีพของผู้มีสภาพฮอโมไซกัสจะไม่ดำรงความอยู่รอดของลักษณะดังกล่าว แต่ลักษณะนี้ยังสืบทอดมาเพราะประโยชน์จากแบบเฮเทอโรไซกัส
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%)
ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง
โรคติดเชื้อลิชมาเนีย
โรคติดเชื้อลิชมาเนีย หรือ ลิชมาเนียซิส () เป็นโรคติดต่อจากปรสิตชนิดโปรโตซัวในจีนัส "Leishmania" โดยมี "ริ้นฝอยทราย" บางชนิด เป็นตัวพาหะนำโรค โดยริ้นฝอยทรายดูดเลือดสัตว์เป็นอาหาร ไปกัดสัตว์ที่มีเชื้อแต่ไม่แสดงอาการ จากนั้นนำเชื้อไปสู่คน โรคนี้อาจแสดงอาการได้สามแบบ คือแบบผิวหนัง (cutaneous leishmaniasis) , แบบผิวหนังและเยื่อบุ (mucocutaneous leishmaniasis) , และแบบอวัยวะภายใน (visceral leishmaniasis) แบบผิวหนังจะทำให้มีแผลที่ผิวหนัง ในขณะที่แบบผิวหนังและเยื่อบุจะทำให้มีแผลที่ผิวหนัง ปาก และจมูก และแบบอวัยวะภายในในช่วงแรกจะมีแผลที่ผิวหนัง จากนั้นจึงมีไข้ เลือดจาง และตับม้ามโต
เชื้อ "Leishmania" ที่ก่อโรคในมนุษย์มีอยู่มากกว่า 20 สปีชีส์ ปัจจัยเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้แก่ ความยากจน การขาดสารอาหาร การทำลายป่า และการทำให้เป็นเมือง โรคนี้ทั้งสามรูปแบบสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจพบเชื้อจากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ชนิดที่ติดเชื้อที่อวัยวะภายในยังอาจตรวจพบได้จากการตรวจเลือด
ปกติพบโรคชนิดนี้พบในแถบประเทศตะวันออกกลาง อินเดีย ปากีสถาน ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคติดเชื้อลิชมาเนียประมาณ 12 ล้านคน ใน 98 ประเทศ แต่ละปีจะมีผู้ติดเชื้อรายใหม่ประมาณ 2 ล้านคน มีผู้เสียชีวิตจากโรคนี้ประมาณ 20,000-50,000 ราย และมีจำนวนผู้ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ระบาด (เอเชีย แอฟริกา อเมริกากลาง และอเมริกาใต้) ประมาณ 200 ล้านคน องค์การอนามัยโลกได้ขอลดราคายาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคนี้จากบริษัทยา นอกจากมนุษย์แล้วยังอาจพบโรคนี้ได้ในสัตว์อื่น เช่น สุนัข และหนู เป็นต้น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก
ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน
และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ
การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย
ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต