Виктория (королева Великобритании)
Младший сын Виктории Леопольд болел гемофилией B, и две из её пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями. Среди потомков Виктории, страдавших от гемофилии, её правнуки российский царевич Алексей, Альфонсо, принц Астурийский, и Гонсало, испанский инфант. Тот факт, что потомки Виктории страдали от этого заболевания, а предки — нет, вызвал в современности идеи, что герцог Кентский не был отцом Виктории, а вот её настоящий отец был гемофиликом. Нет никаких документальных доказательств того, что мать Виктории имела связь с гемофиликом, и, так как мужчины — носители гемофилии всегда болеют ею, то если бы этот мужчина существовал, он был бы серьёзно болен. Более вероятно, что мутация прошла спонтанно, так как гемофилия часто возникает у детей отцов старшего возраста, а отцу Виктории на момент зачатия было больше 50 лет. Около 30 % случаев заболевания возникли в результате случайной мутации.
Гемизигота
Гемизиготное состояние может возникнуть вследствие анеуплоидии и делеций. В норме оно характерно для генов, локализующихся в половых хромосомах у особей гетерогаметного пола. Рецессивные аллели (мутации) в гемизиготном состоянии проявляются фенотипически, что используют, например, при оценке мутагенности анализируемых факторов. У человека гемизиготными по генам в Х-хромосоме являются мужчины, поэтому рецессивные наследственные заболевания, обусловленные такими генами (гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия и др.), встречаются чаще у мужчин, чем у женщин.