Виктория (королева Великобритании)
Младший сын Виктории Леопольд болел гемофилией B, и две из её пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями. Среди потомков Виктории, страдавших от гемофилии, её правнуки российский царевич Алексей, Альфонсо, принц Астурийский, и Гонсало, испанский инфант. Тот факт, что потомки Виктории страдали от этого заболевания, а предки — нет, вызвал в современности идеи, что герцог Кентский не был отцом Виктории, а вот её настоящий отец был гемофиликом. Нет никаких документальных доказательств того, что мать Виктории имела связь с гемофиликом, и, так как мужчины — носители гемофилии всегда болеют ею, то если бы этот мужчина существовал, он был бы серьёзно болен. Более вероятно, что мутация прошла спонтанно, так как гемофилия часто возникает у детей отцов старшего возраста, а отцу Виктории на момент зачатия было больше 50 лет. Около 30 % случаев заболевания возникли в результате случайной мутации.
Определение пола у человека
В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги исследовали мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов.