Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Интерсексуальность
Формы интерсексуальности, так называемого псевдогермафродитизма у человека, также могут быть вызваны нарушением нормального числа половых хромосом. При этом у мух дрозофил определяющим в развитии пола является соотношение числа пар половых хромосом и аутосом, поэтому у них интерсексуальность обычно связана с нарушением этого соотношения (например, наблюдается при соотношении 3A:2X — три набора аутосом на две половые хромосомы). У человека определяющим фактором развития мужского пола является наличие Y-хромосомы, при этом черты интерсексуальности наблюдаются у мужчин с синдромом Клайнфельтера (набор половых хромосом XXY).