Виктория (королева Великобритании)
Младший сын Виктории Леопольд болел гемофилией B, и две из её пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями. Среди потомков Виктории, страдавших от гемофилии, её правнуки российский царевич Алексей, Альфонсо, принц Астурийский, и Гонсало, испанский инфант. Тот факт, что потомки Виктории страдали от этого заболевания, а предки — нет, вызвал в современности идеи, что герцог Кентский не был отцом Виктории, а вот её настоящий отец был гемофиликом. Нет никаких документальных доказательств того, что мать Виктории имела связь с гемофиликом, и, так как мужчины — носители гемофилии всегда болеют ею, то если бы этот мужчина существовал, он был бы серьёзно болен. Более вероятно, что мутация прошла спонтанно, так как гемофилия часто возникает у детей отцов старшего возраста, а отцу Виктории на момент зачатия было больше 50 лет. Около 30 % случаев заболевания возникли в результате случайной мутации.
Протромбиназа
В 1993 году шведский ученый Берн Дальбек () описал семейную тромбофилию, причиной которой являлась неспособность крови реагировать на уже активированный протеин С. Через год в 1994 году в голландском городе Лейдене профессором Бертиной (R. Bertina et al.) удалось расшифровать патогенез данной тромбофилии. Оказалось, что в гене, кодирующем фактор V, происходит миссенс-мутация G1691A (1691 по счёту нуклеотид, в норме представленный гуанином, заменятся на аденин), которая приводит к замене аминокислоты в составе проакцелерина R506Q (в 506 положении аргинин меняется на глутамин). В результате точка приложения инактивационного протена С исчезает и он не в состоянии разрушить фактор V. Поэтому период жизни протромбиназы увеличивается, образуется потенциально больше тромбина, а последний факт говорит о том, что существенно возрастает риск венозных тромбозов. Данную патологию назвали в честь города, где удалось расшифровать патогенез заболевания — «болезнь фактора V Лейден». Данный генетический дефект является самой частой причиной наследственной тромбофилии у жителей европейских стран. Фактор V Лейден отмечается у 3—5 % белого населения, но существуют значительные региональные различия. Так, в Италии мутация встречается редко, а в Греции частота носительства достигает 15 %. Мутация практически не встречается у африканцев, индейцев, китайцев, японцев, в некоторых районах Гренландии.
К данной группе относят препараты, которые способны воздействовать хотя бы на один из компонентов протромбиназного комплекса и изменять тем самым функцию протромбиназы. Такой способностью обладает нефракционированный гепарин (аббр.: НФГ), последний, с помощью антитромбина III, инактивирует активные II и Х факторы свёртывания.