Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Болезнь Адамантиадиса — Бехчета
Этиология заболевания официально неизвестна. Вместе с тем, больные однозначно указывают на наследственную преемственность болезни, носителями. Болезнью чаще болеют мужчины. Также, считается возможным связывать развитие этой болезни со стрептококком и вирусом простого герпеса. У некоторых больных имеется генетическая предрасположенность к развитию этого заболевания, что доказывается выявлением у больных антигена HLA-B51 и нарушениями гена, контролирующего синтез фактора некроза опухоли.