Гемофилия
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.
Целиакия
Большинство людей с целиакией несут два гена гаплотипа HLA-DQ2. Этот вариант называется гаплотипом DQ2.5. Этот гаплотип состоит из двух cходных аллелей (DQA1*0501 и DQB1*0201), которые, соответственно, кодируют две субъединицы (DQ α и DQ β). У большинства людей это изоформа DQ2.5, которая кодируется двумя хромосомами 6. Большинство людей с целиакией обладают одной копией гаплотипа DQ2.5; если же этот гаплотип у человека присутствует в двух копиях, то эти люди особенно подвержены целиакии и восприимчивы к серьёзным осложнениям.