Синдром Аспергера
Синдром получил название в честь австрийского психиатра и педиатра Ганса Аспергера ("Hans Asperger"), который в 1944 году описал детей, отличавшихся отсутствием способностей к невербальной коммуникации, ограниченной эмпатией по отношению к сверстникам и физической неловкостью. Сам Аспергер использовал термин «аутистическая психопатия». В МКБ-10 синонимом синдрома Аспергера также выступает термин «шизоидное расстройство детского возраста». Согласно критериям этой классификации, синдром Аспергера проявляется с раннего детского возраста, в то время как шизоидное расстройство личности с позднего детского, либо с подросткового возраста.
Эпигенетика
Некоторые заболевания человека связаны с геномным импринтингом, феноменом, при котором аллели гена имеют разный профиль метилирования в зависимости от того, от родителя какого пола они получены. Самыми известными случаями заболеваний, связанных с импринтингом, являются синдром Ангельмана и синдром Прадера — Вилли. Причиной развития обоих является частичная делеция в регионе 15q. Это связано с наличием геномного импринтинга в данном локусе.