희귀질환에 대한 의학적, 과학적 지식이 부족합니다. 희귀 질환에 관한 과학 논문, 특히 새로운 증후군을 규명하는 논문은 계속 증가하고 있습니다. 그러나 최소한의 과학적 지식으로도 혜택을 받을 수 있는 질병은 , 개 미만입니다.

Medical and scientific knowledge about rare diseases is lacking. The number of scientific publications about rare diseases continues to increase, particularly those identifying new syndromes. However, fewer than , diseases benefit from even minimal amounts of scientific knowledge.