Ugonjwa wa Alzheimer
Mara nyingi ugonjwa wa kifamilia wa Alzeima unaotokana na jeni za mzazi mmoja unaweza kuhusishwa na mabadiliko katika moja ya jeni tatu: protini tangulizi ya amiloidi (APP) na presenilini ya 1 na 2. Mabadiliko mengi katika APP na jeni ya presenilini huchangia uzalishaji wa protini ndogo iitwayoAβ42, ambayo ni sehemu kuu ya utando dhaifu. Baadhi ya mabadiliko hubadilisha tu uwiano wa kawaida kati ya Aβ42 na miundo mingine mikuu, kama vile Aβ40-bila kuongeza viwango vya Aβ42. Hii inaashiria kwamba mabadiliko ya presenilini yanaweza kusababisha ugonjwa hata kama inapunguza kiwango cha Aβ zinazozalishwa na huweza kuashiria majukumu mengine ya presenilini au jukumu la mabadiliko katika kazi ya APP na / au vipande vyake vingine mbali na Aβ.