<https://elutil.com/salud/causas-sintomas-y-tratamiento-de-la-deficiencia-de-enzimas-de-fructosa/#sso/blog.posting>
<http://schema.org/articleBody>
"Problemas de fructosa en el cuerpo. La fructosa o az&uacute;car de frutas es un az&uacute;car simple (monosac&aacute;rido) que se encuentra en frutas, ciertos tub&eacute;rculos, algunas flores y miel. Puede absorberse directamente en el torrente sangu&iacute;neo, como es el caso de la glucosa, otro az&uacute;car simple ampliamente disponible, sin que las enzimas digestivas del intestino la descompongan m&aacute;s. A veces, la fructosa no se tolera bien en el intestino y, por lo tanto, no se absorbe. Puede surgir con diversas enfermedades del intestino donde diferentes tipos de nutrientes pueden actuar como irritantes. Con intolerancia y malabsorci&oacute;n de otros nutrientes, a menudo es la deficiencia o el defecto de las enzimas digestivas que lo descomponen la causa del problema. Los nutrientes no digeridos no se pueden absorber. Sin embargo, la fructosa no necesita descomponerse m&aacute;s en el intestino. En cambio, es un problema con el transporte y la divisi&oacute;n de fructosa dentro del h&iacute;gado que es el problema principal. El problema con el compuesto responsable del transporte de fructosa, conocido como GLUT-5, conduce a una malabsorci&oacute;n de fructosa . Si se altera la descomposici&oacute;n de la fructosa por el h&iacute;gado, se produce una intolerancia a la fructosa . Dado que es un problema familiar, se conoce m&aacute;s correctamente como intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). &iquest;Qu&eacute; es la deficiencia de la enzima fructosa? La deficiencia de la enzima fructosa es un problema con el metabolismo de la fructosa, tambi&eacute;n conocida como deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa. Da lugar a una condici&oacute;n conocida como intolerancia hereditaria a la fructosa. La descomposici&oacute;n de la fructosa en el h&iacute;gado ocurre en varios pasos. Las isoenzimas de la aldolasa y en particular la aldolasa B son la causa del problema de la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI). Las isoenzimas son un grupo de enzimas que son estructuralmente similares pero tienen funciones diferentes. Con respecto a la aldolasa, existe la aldolasa A, B y C. Es la aldolasa B la responsable de tres pasos en el metabolismo de la fructosa. La enzima tambi&eacute;n est&aacute; presente en los ri&ntilde;ones y el intestino, aunque el sitio principal de escisi&oacute;n de la fructosa est&aacute; dentro del h&iacute;gado. Lo siguiente ocurre con una deficiencia de aldolasa B (deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa): La escisi&oacute;n reducida de la fructosa 1-fosfato por la aldolasa tambi&eacute;n inhibe otra enzima conocida como fructoquinasa. Esto conduce a una acumulaci&oacute;n de fructosa libre en el h&iacute;gado, los ri&ntilde;ones y el torrente sangu&iacute;neo. Al impactar en otras reacciones celulares, los niveles altos de fructosa provocan un aumento en los niveles de &aacute;cido &uacute;rico en la sangre (hiperuricemia). Los ri&ntilde;ones intentan excretar el exceso de &aacute;cido &uacute;rico y esto compromete la excreci&oacute;n de &aacute;cido l&aacute;ctico. Hay una acumulaci&oacute;n de &aacute;cido l&aacute;ctico en la sangre por encima de los niveles normales: acidemia l&aacute;ctica. La regulaci&oacute;n normal de la glucosa tambi&eacute;n se ve afectada, ya que la aldolasa B juega un papel en la producci&oacute;n de glucosa a partir de otros nutrientes (proceso conocido como gluconeog&eacute;nesis). Por lo tanto, la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa en sangre) tambi&eacute;n est&aacute; presente en la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI). Causas de la deficiencia de la enzima fructosa. La deficiencia de fructosa 1-fodfato aldolasa y, por lo tanto, la intolerancia hereditaria a la fructosa (HFI) es una anomal&iacute;a gen&eacute;tica. Se transmite como un rasgo autos&oacute;mico recesivo, lo que significa que la anomal&iacute;a gen&eacute;tica debe transmitirse de ambos padres. Inicialmente se pens&oacute; que era un trastorno gen&eacute;tico muy raro, pero parece que es m&aacute;s com&uacute;n y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. No hay predilecci&oacute;n por el g&eacute;nero, lo que significa que afecta a hombres y mujeres por igual. &iexcl;Preg&uacute;ntele a un m&eacute;dico en l&iacute;nea ahora! Es posible que la afecci&oacute;n solo salga a la luz cuando se ingieren cantidades significativas de fructosa. Esto puede suceder en los primeros a&ntilde;os de vida, ya que la f&oacute;rmula de leche para beb&eacute;s contiene az&uacute;car (sacarosa) que es una combinaci&oacute;n de glucosa y fructosa. El beb&eacute; puede presentar s&iacute;ntomas de intolerancia hereditaria a la fructosa que a veces se diagnostica err&oacute;neamente o en otras ocasiones es apenas detectable, lo que se complica por el hecho de que el beb&eacute; no puede informar s&iacute;ntomas leves. Aqu&iacute; a veces se confunde con otras condiciones. Puede permanecer sin diagnosticar durante per&iacute;odos de tiempo hasta que el ni&ntilde;o crece y puede informar s&iacute;ntomas, los signos de HFI se vuelven m&aacute;s obvios o los ni&ntilde;os comienzan a rechazar alimentos con grandes cantidades de fructosa o sacarosa (az&uacute;car). S&iacute;ntomas de la deficiencia de la enzima fructosa. La condici&oacute;n es en gran parte silenciosa con peque&ntilde;as cantidades de ingesti&oacute;n de fructosa. A diferencia de la malabsorci&oacute;n de fructosa, hay pocos o ning&uacute;n s&iacute;ntoma gastrointestinal como hinchaz&oacute;n y diarrea. Esto se debe al problema de la descomposici&oacute;n de la fructosa una vez que se absorbe en el cuerpo, mientras que la malabsorci&oacute;n de fructosa es un problema en el intestino. Los s&iacute;ntomas de la deficiencia hereditaria de la enzima fructosa se asocian principalmente con la toxicidad hep&aacute;tica, uricemia y acidemia l&aacute;ctica. Se incluye: Letargo e irritabilidad: los beb&eacute;s pueden presentar somnolencia excesiva y estar inconsolables. Convulsiones. Ictericia. V&oacute;mitos. Problemas con la alimentaci&oacute;n de los beb&eacute;s. Problemas con el aumento de peso. H&iacute;gado agrandado. Es m&aacute;s probable que estos s&iacute;ntomas surjan poco tiempo despu&eacute;s de ingerir una gran cantidad de alimentos o bebidas que contienen fructosa. Los s&iacute;ntomas de hipoglucemia tambi&eacute;n pueden estar presentes en la intolerancia hereditaria a la fructosa debido al problema de la aldolasa B que afecta la gluconeog&eacute;nesis. Tratamiento de la deficiencia de enzima fructosa. No existe un tratamiento m&eacute;dico para la intolerancia hereditaria a la fructosa. La clave es evitar los alimentos con alto contenido de fructosa y, a menudo, el paciente puede identificar los alimentos que lo hacen sentir &quot;enfermo&quot;, aunque es posible que no pueda identificar s&iacute;ntomas espec&iacute;ficos. La sacarosa (az&uacute;car) generalmente tambi&eacute;n debe eliminarse de la dieta, ya que es una combinaci&oacute;n de glucosa y fructosa. Los cambios en la dieta se describen en la gu&iacute;a de nutrici&oacute;n para la malabsorci&oacute;n de fructosa ."
<https://elutil.com/salud/causas-sintomas-y-tratamiento-de-la-deficiencia-de-enzimas-de-fructosa/>