_:n657cadb5ef9b46d3aae705caafda3a39xb0
<http://schema.org/description>
"Транстиретиновата амилоидоза (ATTR) е мултиситемно заболяване, характеризиращо се с амилоидни отлагания от белтъка транстиретин в различни тъкани и органи. Заболяването се характеризира с разнообразна клинична изява, при което най-често се засягат периферната нервна система, автономната нервна система и сърцето. Патологични варианти (мутации) в TTR гена водят до продукцията на абнормален транстиретин и са причина за наследствената форма на ATTR. Въпреки, че заболяването е рядко, в България се откриват няколко мутации в TTR гена, които се срещат с по-висока честота и са сравнително добре изучени сред българските пациенти. Изследването на TTR гена при пациенти със съмнение за транстиретинова амилоидоза е ключово за поставяне на на временна и точна диагноза, за назначаване на правилна и ефективна терапия, както и за определяне на носителство в семейството, в случай на потвърждаване на диагнозата."
<https://genica.bg/laboratorni-uslugi/nevrologiya>