_:nc0d77c75585e43699fe2460e7b44cecexb0
<http://schema.org/description>
"Мускулната дистрофия тип Дюшен/Бекер е Х-свързано наследствено невромускулно заболяване, което засяга основно момчета. Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) се характеризира с прогресивно развиващи се дегенерация и отслабване на мускулите, като началото обикновено е след 3-годишна възраст. Средната продължителност на живота е 17 години. Мускулната дистрофия тип Бекер (BMD) прилича на ДМД, но е с по-късно начало (по време на пубертета или след това) и с по-лека клинична картина. ДМД/БМД се дължат на мутации в най-големия човешки ген – DMD, който е отговорен за производството на белтъка дистрофин. Най-често мутациите са от типа делеции и обхващат един или няколко от 79-те кодиращи екзона на гена. В много по-малко случаи се откриват точкови мутации.&nbsp; Все още няма ефективно лечение, а терапията е основно симптоматична. Рискът за раждане на момче, засегнато от мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер, в семейство, в което партньорката е носителка, е 50%. Единствената превенция е извършването на пренатална диагностика."
<https://genica.bg/laboratorni-uslugi/nevrologiya>