_:n951574159ecb4ed88b6232b18289b971xb0
<http://schema.org/description>
"Спиналната мускулна атрофия е наследствено състояние, което се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част и на двете копия на SMN1 гена. Наблюдава се дегенерация на двигателните неврони, мускулна слабост и прогресираща инвалидизация. Има няколко форми. Тип 1 засяга деца в най-ранна детска възраст, като изходът е летален преди навършването на първата им година. При другите типове СМА се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента. Лечението на СМА е симптоматично и включва основно рехабилитация и специални грижи главно от страна на родителите на малките пациенти. Огромна надежда за засегнатите семейства дава новото поколение генна терапия, въведена отскоро и в България, преди прилагането на която е задължителен генетичният анализ за определеляне на броя копия на SMN2 гена.&nbsp; Официални данни за честотата на носителство на СМА за България не са налични, но по литературни данни тя е 1/45 за бялата раса. Статистически изчислено, това са повече от 150 000 човека в страната. Рискът за раждане на дете, засегнато от Спинална мускулна атрофия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Превенцията се изразява в изследване за носителство при родствениците на семейства с вече родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността при засегнати семейства."
<https://genica.bg/laboratorni-uslugi/nevrologiya>