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"La pediatra y genetista Andrea Chirino, del Centro de Referencia Epidemiol&amp;oacute;gica de Malformaciones Cong&amp;eacute;nitas de Entre R&amp;iacute;os (Cremcer), que funciona en el hospital Materno Infantil San Roque de Paran&amp;aacute;, destac&amp;oacute; la importancia de una fecha que genera conciencia sobre el trabajo m&amp;eacute;dico e interdisciplinario para diagnosticar, tratar y rehabilitar a quienes padecen patolog&amp;iacute;as cr&amp;oacute;nicas poco frecuentes.\nEl d&amp;iacute;a de las enfermedades raras, el 29 de febrero, es en s&amp;iacute; mismo un d&amp;iacute;a raro porque se da cada cuatro a&amp;ntilde;os.&amp;nbsp;Cada&amp;nbsp;29 de febrero y 3 de marzo se recuerd estas patolog&amp;iacute;as y malformaciones cong&amp;eacute;nitas con un alto porcentaje de transmisibilidad gen&amp;eacute;tica.\nEn Entre R&amp;iacute;os, el Centro de Referencia Epidemiol&amp;oacute;gica de Malformaciones Cong&amp;eacute;nitas de Entre R&amp;iacute;os (Cremcer) es uno de los lugares encargados de catalizar los diagn&amp;oacute;sticos y tratamientos, en el &amp;aacute;mbito p&amp;uacute;blico.&amp;nbsp;\nLa m&amp;eacute;dica pediatra y genetista, Andrea Chirino atiende el primer viernes de cada mes a personas con enfermedades gen&amp;eacute;ticas y se&amp;ntilde;ala que, cada vez, hay m&amp;aacute;s demanda. En la primera consulta atendi&amp;oacute; unos 10 casos y, actualmente, cada primer viernes del mes, recibe de 25 a 30 consultas. &amp;ldquo;Hay demanda y vuelven al control. El seguimiento es favorable&amp;rdquo;, dijo.\nLa pediatra explic&amp;oacute; que hay unas 7.000 enfermedades raras y el 80% son gen&amp;eacute;ticas. En Argentina la frecuencia de enfermedades raras es de un caso en 2.000, por lo que se estima que unos 3 millones de argentinos padecen enfermedades poco frecuentes.\n\nEl objetivo de la fecha y del Cremcer\nEl prop&amp;oacute;sito del D&amp;iacute;a Mundial de las Enfermedades Raras es generar conciencia. &amp;ldquo;Un paciente que va de un lado al otro, sin respuestas, se entera que existen enfermedades raras, poco frecuentes, y llega a la consulta con el genetista sin derivaci&amp;oacute;n diciendo: he le&amp;iacute;do que puedo tener tal cosa. Debemos estudiarlas y hacerle caso al paciente que las padece&amp;rdquo;, reflexiona la genetista.\nRespecto a estas enfermedades, vale decir que son de dif&amp;iacute;cil diagn&amp;oacute;stico y cuentan con medicamentos hu&amp;eacute;rfanos: &amp;quot;A la industria farmac&amp;eacute;utica no le conviene producir para unos pocos&amp;quot;.\nEl camino de quienes descubren que padecen enfermedades raras o poco frecuentes no es f&amp;aacute;cil. &amp;ldquo;Llegan con diagn&amp;oacute;sticos que no son los adecuados, pasan por muchos m&amp;eacute;dicos y se da el famoso dicho: el que no sabe lo que busca, no sabe lo que encuentra&amp;rdquo;, revela la especialista.\nUn dato alentador es que &amp;ldquo;el 50% de las patolog&amp;iacute;as gen&amp;eacute;ticas son prevenibles con educaci&amp;oacute;n para la salud&amp;rdquo;. Esto es, por ejemplo, evitando el consumo de alcohol y tabaco.\nDesde 2009 Argentina se adhiere al Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y nace la necesidad de una ley. Esto en virtud del diagn&amp;oacute;stico, tratamiento y el registro estad&amp;iacute;stico. &amp;ldquo;Argentina sanciona la ley en junio de 2011. Y la publica en el Bolet&amp;iacute;n Oficial en agosto del mismo a&amp;ntilde;o. Entre R&amp;iacute;os se adhiere a esta ley de enfermedades poco frecuentes el 20 de abril de 2014&amp;rdquo;, resume Chirino.\nUna persona a la que le fue diagnosticada una enfermedad poco frecuente cuenta con la posibilidad de contar con el Certificado de Discapacidad. Esto permite el acceso al tratamiento y a la rehabilitaci&amp;oacute;n.\nEl trabajo del Cremcer consiste en el diagn&amp;oacute;stico, registro y acompa&amp;ntilde;amiento al paciente en el tratamiento, rehabilitaci&amp;oacute;n y reinserci&amp;oacute;n social.\nDentro del plan de rehabilitaci&amp;oacute;n, las personas con enfermedades poco frecuentes &amp;ldquo; tienen acompa&amp;ntilde;amiento psicol&amp;oacute;gico porque asumir una enfermedad cr&amp;oacute;nica es dif&amp;iacute;cil&amp;rdquo;, dice la profesional. A su vez, &amp;ldquo;la mayor&amp;iacute;a de las enfermedades raras no son curables&amp;rdquo;, a&amp;ntilde;ade.\nOtra condici&amp;oacute;n es que &amp;ldquo;las enfermedades gen&amp;eacute;ticas no son s&amp;oacute;lo del paciente: acompa&amp;ntilde;an a toda la familia, toda la vida&amp;rdquo;. Con el agravante de que &amp;ldquo;a la industria farmacol&amp;oacute;gica no le interesa hacer un producto s&amp;oacute;lo para unos pocos pacientes, le conviene hacer para muchos&amp;rdquo;. En este sentido, Chirino aclara que &amp;ldquo;hay enfermedades metab&amp;oacute;licas donde el costo de suplementaci&amp;oacute;n con la enzima que falta es car&amp;iacute;simo y dif&amp;iacute;cil de conseguir&amp;rdquo;.\nHoy la gen&amp;eacute;tica, como especialidad, tiene mucho auge. &amp;ldquo;Todo es gen&amp;eacute;tico: no se fractura el que quiere sino el que puede. Esa carga y marca gen&amp;eacute;tica est&amp;aacute; en cada una de las especialidades m&amp;eacute;dicas: oftalmolog&amp;iacute;a, cardiolog&amp;iacute;a, dermatolog&amp;iacute;a&amp;hellip; Ser&amp;iacute;a lindo que esta especialidad tenga m&amp;aacute;s adeptos. La derivaci&amp;oacute;n es un gran paso&amp;rdquo;, reflexiona Chirino.\nDesde el Cremcer se trabajar&amp;aacute; en conjunto con la Sala de Situaci&amp;oacute;n y la Direcci&amp;oacute;n de Epidemiolog&amp;iacute;a a fin de lograr estad&amp;iacute;sticas necesarias que fortalezcan el trabajo en rehabilitaci&amp;oacute;n y reinserci&amp;oacute;n social.\n&amp;nbsp;"^^<http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string>
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