Genetyka | Co to jest genetyka, podstawowe pojęcia z genetyki
W chromosomach znajdują się geny będące podstawowymi jednostkami dziedziczenia. Chromosomy osiągają najbardziej skondensowany stan w ...
choroby genetyczne
Choroba lub występowanie określonych cech morfologicznych oraz  cech zachowania będąca następstwem ujawnienia się nieprawidłowości w budowie pojedynczego genu lub na skutek zmian liczby i/lub struktury chromosomów. Nie wszystkie <anchor>choroby genetyczne</anchor> są jednocześnie dziedziczne. Jeśli występowanie choroby genetycznej w rodzinie jest wynikiem mutacji de novo(nowej mutacji ) powstałej w gametach u rodziców, to znaczy, że nie doszło do przekazania zmutowanego genu lub nieprawidłowego chromosomu kolejnemu pokoleniu.
Choroby genetyczne | Rodzaje, lista schorzeń genetycznych
Choroby genetyczne \| Rodzaje, lista schorzeń genetycznych

![arrow to top](/Themes/Default/Images/scroll.png)![arrow to top](/Themes/Default/Images/scrollMobi.png)

AA

[![English](/Themes/Default/Images/ikony/flag_en.svg)EN](/en/ "English")

Medicover

- [Przewodnik Pacjenta](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/przewodnik-pacjenta/?vcid=header/)
- [Sklep MediStore](https://www.medistore.com.pl?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Header&utm_campaign=MD-static&utm_term=MediStore)
- [MediClub](https://www.medistore.com.pl/mediclub#/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Header&utm_campaign=MD-static&utm_term=MediClub)
- [Medicover OnLine](https://mol.medicover.pl/Users/Account/AccessDenied?ReturnUrl=%2F)

[![logo](/Themes/Default/Images/logo-medicover.svg) Medicover](https://www.medicover.pl/)

Znajdź lekarza

×

WizytyLekarze

Znajdź lekarza

- Warszawa
- Wrocław
- Kraków
- Katowice
- Poznań
- Gdańsk
- Łódź
- Lublin
- Szczecin
- Gdynia

Wybierz miasto

Wróć

- Alergolog
- Chirurg dorośli - bariatra
- Chirurg ręki
- Dentysta
- Dermatolog
- Endokrynolog
- Fizjoterapia stomatologiczna
- Ginekolog
- Internista
- Laryngolog

Wróć

Wróć

Szukaj

[Dentysta](/lekarze/dentysta,s,s)[Dermatolog](/lekarze/dermatolog,s,s)[Gastroenterolog](/lekarze/gastroenterolog,s,s)[Ginekolog](/lekarze/ginekolog,s,s)[Internista](/lekarze/internista,s,s)[Kardiolog](/lekarze/kardiolog,s,s)[Laryngolog](/lekarze/laryngolog,s,s)[Ortopeda](/lekarze/ortopeda,s,s)

[Medicover Online](https://mol.medicover.pl/Users/Account/AccessDenied?ReturnUrl=%2F&utm_source=Medicover.pl&utm_medium=HP&utm_campaign=MD-static "Medicover Online")×

- [Ważne informacje](/wazne-informacje/)




Przewodnik

Pacjenta











Aktualności











Szczepienia przeciwko grypie











Szczepienia przeciwko COVID-19











Stand with Ukraine
- [Lekarze](/lekarze/)




Dermatolog



[Dermatolog Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/dermatolog/krakow,sl,s)
[Dermatolog Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/dermatolog/lodz,sl,s)
[Dermatolog Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/dermatolog/poznan,sl,s)
[Dermatolog Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/dermatolog/warszawa,sl,s)












Ginekolog



[Ginekolog Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/ginekolog/krakow,sl,s)
[Ginekolog Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/ginekolog/lodz,sl,s)
[Ginekolog Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/ginekolog/poznan,sl,s)
[Ginekolog Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/ginekolog/warszawa,sl,s)












Internista



[Internista Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/internista/krakow,sl,s)
[Internista Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/internista/lodz,sl,s)
[Internista Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/internista/poznan,sl,s)
[Internista Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/internista/warszawa,sl,s)












Laryngolog



[Laryngolog Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/laryngolog/krakow,sl,s)
[Laryngolog Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/laryngolog/lodz,sl,s)
[Laryngolog Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/laryngolog/poznan,sl,s)
[Laryngolog Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/laryngolog/warszawa,sl,s)












Okulista



[Okulista Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/okulista/krakow,sl,s)
[Okulista Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/okulista/lodz,sl,s)
[Okulista Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/okulista/poznan,sl,s)
[Okulista Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/okulista/warszawa,sl,s)












Ortopeda



[Ortopeda Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/ortopeda/krakow,sl,s)
[Ortopeda Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/ortopeda/lodz,sl,s)
[Ortopeda Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/ortopeda/poznan,sl,s)
[Ortopeda Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/ortopeda/warszawa,sl,s)












Zobacz wszystkie specjalizacje
- [Placówki](/placowki/)




Warszawa



[Centrum Medicover Atrium](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-atrium,868,d,5528)
[Centrum Medicover Elektronowa](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-elektronowa,9518,d,5528)
[Centrum Medicover Grochowska](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-grochowska,969,d,5528)
[Centrum Medicover Inflancka](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-inflancka,879,d,5528)
[Centrum Medicover Jerozolimskie](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-jerozolimskie,127,d,5528)
[Centrum Medicover Klimczaka](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-klimczaka,205,d,5528)
[Centrum Medicover Łukiska](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-lukiska,5945,d,5528)
[Centrum Medicover Prosta](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-prosta,6078,d,5528)
[Centrum Medicover Puławska](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-pulawska,876,d,5528)
[Centrum Medicover Wołoska](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medicover-woloska,147,d,5528)
[Centrum Medycyny Pracy](https://www.medicover.pl/warszawa/centrum-medycyny-pracy,184,d,5528)
[Szpital Medicover](https://www.medicover.pl/placowki/szpital-medicover,883,d,1022)












Kraków



[Centrum Medicover Bora Komorowskiego](https://www.medicover.pl/krakow/centrum-medicover-krakow-bora-komorowskiego,166,d,5523)
[Centrum Medicover Czerwone Maki](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-czerwone-maki,9742,d,1022)
[Centrum Medicover Fabryczna](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-fabryczna,9990,d,1022)
[Centrum Medicover Jasnogórska](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-jasnogorska,9149,d,1022)
[Centrum Medicover Podgórska](https://www.medicover.pl/krakow/centrum-medicover-krakow-podgorska,168,d,5523)
[Centrum Medicover Świętokrzyska](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-swietokrzyska,9151,d,1022)












Katowice



[Centrum Medicover Bednorza](https://www.medicover.pl/katowice/centrum-medicover-katowice-bednorza,820,d,5522)
[Centrum Medicover Chorzowska](https://www.medicover.pl/katowice/centrum-medicover-katowice-chorzowska,810,d,5522)
[Centrum Medicover Graniczna](https://www.medicover.pl/katowice/centrum-medicover-katowice-graniczna,138,d,5522)
[Centrum Medicover Żelazna](https://www.medicover.pl/katowice/centrum-medicover-zelazna,8907,d,5522)












Łódź



[Centrum Medicover Piłsudskiego](https://www.medicover.pl/lodz/centrum-medicover-pilsudskiego-lodz,828,d,5525)
[Centrum Medicover Pomorska](https://www.medicover.pl/lodz/centrum-medicover-pomorska-lodz,173,d,5525)
[Centrum Medicover Rydza Śmigłego](https://www.medicover.pl/lodz/centrum-medicover-rydza-smiglego,8362,d,5525)












Trójmiasto



[Centrum Medicover Gdańsk Forum](https://www.medicover.pl/gdansk/centrum-medicover-gdansk-forum,8363,d,5519)
[Centrum Medicover Gdańsk Grunwaldzka](https://www.medicover.pl/gdansk/centrum-medicover-grunwaldzka,176,d,5519)
[Centrum Medicover Gdynia Górskiego](https://www.medicover.pl/gdynia/centrum-medicover-gdynia-gorskiego,9450,d,5520)












Wrocław



[Centrum Medicover Globis](https://www.medicover.pl/wroclaw/centrum-medicover-globis-wroclaw,878,d,5529)
[Centrum Medicover Strzegomska](https://www.medicover.pl/wroclaw/centrum-medicover-strzegomska-wroclaw,172,d,5529)
[Centrum Medicover Tarasy Grabiszyńskie](https://www.medicover.pl/wroclaw/centrum-medicover-tarasy-grabiszynskie,6056,d,5529)
[Centrum Medicover Sienkiewicza](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-sienkiewicza,9146,d,1022)












Poznań



[Centrum Medicover Malta](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-poznan-malta,880,d,1022)
[Centrum Medicover Plac Andersa](https://www.medicover.pl/poznan/centrum-medicover-poznan-plac-andersa,840,d,5526)
[Centrum Medicover Kolorowa](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-kolorowa,9116,d,1022)












Białystok



[Centrum Medicover Białystok](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover--bialystok,2870,d,1022)












Bielsko-Biała



[Centrum Medicover Bielsko-Biała](https://www.medicover.pl/bielsko-biala/centrum-medicover-bielsko-biala,183,d,5517)












Bydgoszcz



[Centrum Medicover Bydgoszcz](https://www.medicover.pl/bydgoszcz/centrum-medicover-bydgoszcz,9983,d,5518)












Gliwice



[Centrum Medicover Gliwice](https://www.medicover.pl/gliwice/centrum-medicover-gliwice,181,d,5521)












Lublin



[Centrum Medicover Lublin](https://www.medicover.pl/lublin/centrum-medicover-lublin,877,d,5524)












Szczecin



[Centrum Medicover Szczecin](https://www.medicover.pl/szczecin/centrum-medicover-szczecin,847,d,5527)












Kielce



[Centrum Medicover Wapiennikowa](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-wapiennikowa,9147,d,1022)












Kostrzyn n/Odrą



[Międzyzakładowe Centrum Medicover w Kostrzynie n/Odrą](https://www.medicover.pl/placowki/miedzyzakladowe-centrum-medicover-w-kostrzynie-nodra,950,d,1022)












Leszno



[Międzyzakładowe Centrum Medicover - Leszno](https://www.medicover.pl/placowki/miedzyzakladowe-centrum-medicover-leszno,8436,d,1022)












Olsztyn



[Centrum Medicover - Olsztyn Piłsudskiego](https://www.medicover.pl/placowki/centrum-medicover-olsztyn-pilsudskiego,10011,d,1022)












Sprawdź listę placówek współpracujących
- [Badania](/badania/)




Jak przygotować się do badania?



[Badania, które trzeba wykonać na czczo](https://www.medicover.pl/badania/na-czczo/)
[Badania, na które nie trzeba być na czczo](https://www.medicover.pl/badania/na-ktore-nie-trzeba-byc-na-czczo/)












Laboratorium



[Warszawa](/laboratorium/warszawa/)
[Wrocław](/laboratorium/wroclaw/)
[Kraków](/laboratorium/krakow/)
[Poznań](/laboratorium/poznan/)
[Pozostałe miasta](/laboratorium/)
[Dla dzieci](/laboratorium/dla-dzieci/)












USG



[USG Dopplera](https://www.medicover.pl/usg/doppler/)
[USG ginekologiczne](https://www.medicover.pl/usg/ginekologiczne/)
[USG jamy brzusznej](https://www.medicover.pl/usg/jamy-brzusznej/)
[USG piersi](https://www.medicover.pl/usg/piersi/)












Alergie i nietolerancje



[Alergia na mleko](https://www.medicover.pl/badania/alergia-na-mleko/)
[Alergia pokarmowa](https://www.medicover.pl/badania/alergia-pokarmowa/)
[Nietolerancja glutenu](https://www.medicover.pl/badania/nietolerancja-glutenu/)
[Nietolerancja laktozy](https://www.medicover.pl/badania/nietolerancja-laktozy/)












Badania obrazowe



[Rezonans magnetyczny](https://www.medicover.pl/badania/rezonans-magnetyczny/)
[Tomografia komputerowa](https://www.medicover.pl/badania/tomografia-komputerowa/)
[Mammografia](/rtg/mammografia/)
[RTG](https://www.medicover.pl/rtg/)












Badania podstawowe



[Badanie moczu](https://www.medicover.pl/badania/moczu/)
[Badanie OB](https://www.medicover.pl/badania/ob/)
[Badanie wzroku](https://www.medicover.pl/badania/wzrok/)
[Morfologia](https://www.medicover.pl/badania/morfologia/)












Badania prenatalne



[Test Veracity](https://www.medicover.pl/badania/test-veracity/)
[Veragene](https://www.medicover.pl/badania/test-veragene/)
[Test Panorama + panel mikrodelecji](https://www.medicover.pl/badania/test-panorama-panel-mikrodelecji/)
[Test Panorama + zespół Di George](https://www.medicover.pl/badania/test-panorama-zespol-di-george/)












Choroby nerek



[Badanie kreatyniny](https://www.medicover.pl/badania/kreatynina/)
[Badanie ogólne moczu](/badania/moczu/)
[Kwas moczowy](https://www.medicover.pl/badania/kwas-moczowy/)
[Mocznik - surowica](https://www.medicover.pl/badania/mocznik-we-krwi/)












Choroby serca



[Cholesterol całkowity](/badania/cholesterol/calkowity/)
[Homocysteina](https://www.medicover.pl/badania/homocysteina/)
[Lipidogram](https://www.medicover.pl/badania/cholesterol/lipidogram/)
[Troponina](https://www.medicover.pl/badania/troponina/)












Choroby tarczycy



[Badanie FT3](https://www.medicover.pl/badania/ft3/)
[Badanie FT4](https://www.medicover.pl/badania/ft4/)
[Badanie TSH](https://www.medicover.pl/badania/tsh/)
[Hashimoto - badania](https://www.medicover.pl/badania/hashimoto/)












Choroby trzustki i wątroby



[Amylaza](https://www.medicover.pl/badania/amylaza/)
[Badanie ALT](https://www.medicover.pl/badania/alt-aminotransferaza-alaninowa/)
[Bilirubina](https://www.medicover.pl/badania/bilirubina/)












Cukrzyca



[Badanie glukozy](https://www.medicover.pl/badania/glukozy/)
[Hemoglobina glikowana](https://www.medicover.pl/badania/hemoglobina-glikowana/)
[Insulina](https://www.medicover.pl/badania/insulina/)
[Test obciążenia glukozą (OGTT)](https://www.medicover.pl/badania/test-obciazenia-glukoza-ogtt/)












Hormony



[Badanie FSH](https://www.medicover.pl/badania/fsh/)
[Kortyzol](https://www.medicover.pl/badania/kortyzol/)
[Progesteron](https://www.medicover.pl/badania/progesteron/)
[Prolaktyna](https://www.medicover.pl/badania/prolaktyna/)












Infekcje



[Badanie CRP](https://www.medicover.pl/badania/crp/)
[Badanie HCV](https://www.medicover.pl/badania/hcv-badanie/)
[Badanie na boreliozę](https://www.medicover.pl/badania/borelioza/)
[HBs antygen](https://www.medicover.pl/badania/hbs-antygen/)












Pakiety profilaktyczne
- [Pakiety medyczne](/pakiety-porownanie/)
- [Dla firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/)




Pakiety dla firm



[Duże firmy](/pakiety-medyczne-dla-firm/duze-firmy/)
[Jednoosobowa działalność](/pakiety-medyczne-dla-firm/jednoosobowa-dzialalnosc/)
[Korzyści dla firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/korzysci-dla-firm/)
[Małe i średnie firmy](/pakiety-medyczne-dla-firm/male-i-srednie-firmy/)
[Medycyna pracy](/pakiety-medyczne-dla-firm/medycyna-pracy/)
[Obstawy medyczne](/pakiety-medyczne-dla-firm/obstawy-medyczne/)
[Pakiety sportowe dla firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/pakiety-sportowe-dla-firm/)
[Pakiet medyczno – sportowy ZDROWIE ACTIVE](/pakiety-medyczne-dla-firm/pakiet-medyczno-sportowy/)
[Programy stomatologiczne dla firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/nowoczesny-benefit-dla-twoich-pracownikow-opieka-stomatologiczna/)
[Przychodnie przyzakładowe](/pakiety-medyczne-dla-firm/przychodnie-przyzakladowe/)
[Ratownictwo medyczne](/pakiety-medyczne-dla-firm/ratownictwo-medyczne/)
[Zaufali nam](/pakiety-medyczne-dla-firm/zaufali-nam/)
[Zawody w ratownictwie medycznym](/pakiety-medyczne-dla-firm/zawody-w-ratownictwie-medycznym/)
[Opieka medyczna i profilaktyka](/pakiety-medyczne-dla-firm/opieka-medyczna-i-profilaktyka/)
[Pasje i rozrywka](/pakiety-medyczne-dla-firm/pasje-i-rozrywka/)
[Platforma HR](/pakiety-medyczne-dla-firm/platforma-hr/)
[Sport i aktywność fizyczna](/pakiety-medyczne-dla-firm/sport-i-aktywnosc-fizyczna/)
[Zdrowe jedzenie i dieta](/pakiety-medyczne-dla-firm/zdrowe-jedzenie-i-dieta/)
[Zdrowie psychiczne](/pakiety-medyczne-dla-firm/zdrowie-psychiczne/)












Obsługa firm



[Dedykowany zespół](/pakiety-medyczne-dla-firm/dedykowany-zespol/)
[Medycyna pracy](/pakiety-medyczne-dla-firm/medycyna-pracy-obsluga-firm/)
[Platformy rabatowe i kafateryjne](/pakiety-medyczne-dla-firm/platformy-rabatowe-i-kafateryjne/)
[Aplikacja e-Member](/pakiety-medyczne-dla-firm/aplikacja-e-member/)
[Onboarding dla Klientów Korporacyjnych](/pakiety-medyczne-dla-firm/onboarding-dla-klientow-korporacyjnych/)
[Dokumenty do pobrania](/pakiety-medyczne-dla-firm/dokumenty-do-pobrania/)
[Podręcznik pracodawcy](/pakiety-medyczne-dla-firm/podrecznik-pracodawcy/)












Kontakt dla firm



[Formularz kontaktowy](/pakiety-medyczne-dla-firm/formularz-kontaktowy/)
[Asystent pomocy - znajdź odpowiedź na swoje pytanie](/pakiety-medyczne-dla-firm/asystent-pomocy/)












Aplikacja e-Member
- [Szpital](/szpital/)




PORODY



[Poród naturalny](/szpital/porody-warszawa/)
[Poród drogą cesarskiego cięcia](/szpital/porod-cesarskie-ciecie/)
[Pakiet prestige](/szpital/porod-prestige/)
[Pakiety prowadzenia ciąży](/szpital/prowadzenie-ciazy/)
[Patologia ciąży](/szpital/patologia-ciazy/)
[Poznaj oddział](/szpital/oddzial-poloznictwa/)
[Szkoła rodzenia](/szpital/szkola-rodzenia/)












Zabiegi

i operacje



[Ablacja podłoża arytmii](/szpital/ablacja-podloza-zaburzen-rytmu-serca/)
[Leczenie nietrzymania moczu preparatem Bulkamid](/szpital/leczenie-nietrzymania-moczu-preparatem-bulkamid/)
[Endometrioza - leczenie operacyjne](/szpital/endometrioza/)
[Wycięcie pęcherzyka żółciowego](/szpital/wyciecie-pecherzyka-zolciowego/)
[Ginekologia da Vinci](/szpital/ginekologia-da-vinci/)
[Otyłość - operacja zmniejszenia żołądka](/szpital/sleeve-resekcja/)
[Przepuklina - operacje technikami małoinwazyjnymi](https://www.medicover.pl/szpital/przepuklina/)
[Rak prostaty - operacje robotem da Vinci](/szpital/robot-da-vinci---leczenie-raka-prostaty/)
[Żylaki kończyn dolnych - leczenie operacyjne](/szpital/maloinwazyjne-operacje-zylakow-konczyn-dolnych/)
[Wszystkie zabiegi i operacje](/szpital/zabiegi-i-operacje/)












Konsultacje



[Androlog](https://andrologia.medicover.pl/)
[Bariatra](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/bariatra,ms,s)
[Chirurg](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/chirurg,ms,s)
[Chirurg dziecięcy](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/chirurg-dzieciecy,ms,s)
[Chirurg naczyniowy](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/chirurg-naczyniowy,ms,s)
[Ginekolog](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/ginekolog,ms,s)
[Kardiolog](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/kardiolog,ms,s)
[Ortopeda](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/ortopeda,ms,s)
[Urolog](https://www.medicover.pl/lekarze/szpital/urolog,ms,s)
[Pozostałe specjalności](/szpital/konsultacje/)












Diagnostyka



[Screening Stanu Zdrowia](/szpital/screening-stanu-zdrowia/)
[USG endometriozy](/szpital/sonovaginografia/)
[Diagnostyka raka prostaty](/szpital/diagnostyka-nowotworu-prostaty/)
[Screening Diagnostyka Nadwagi i Otyłości](/szpital/screening-diagnostyka-nadwagi-i-otylosci/)
[Gastroskopia](/szpital/gastroskopia-warszawa/)
[Kolonoskopia](/szpital/kolonoskopia-warszawa/)
[Rezonans magnetyczny](/szpital/rezonans-magnetyczny-warszawa/)
[Tomografia komputerowa](https://www.medicover.pl/szpital/tomografia-komputerowa-warszawa/)
[USG stawów biodrowych u dzieci](/szpital/usg-stawow-biodrowych-u-dzieci/)
[Poznaj pełną ofertę](/szpital/diagnostyka/)












Informacje

dla pacjentów



[Oddziały Szpitala](/szpital/oddzialy/)
[Twój pobyt w Szpitalu](/szpital/twoj-pobyt-w-szpitalu/)
[Poznaj Szpital](/szpital/poznaj-szpital/)
[Cennik Szpitala](/szpital/cennik/)
[Usługi w ramach NFZ](/szpital/nfz/)
[Masz inne ubezpieczenie?](/szpital/ubezpieczenie/)
[Masz abonament w Medicover](/szpital/masz-opieke-w-medicover/)
[Zasady zamawiania i wydawania dokumentacji medycznej](/szpital/dokumentacja-medyczna/)
[Informacje dla odwiedzających](/szpital/informacje-dla-odwiedzajacych/)
[Kup usługi Szpitala w Sklepie Medicover](https://sklep.medicover.pl/c/szpital-medicover?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Szpital&utm_campaign=MD-static&utm_term=menu)
[Pomoc Powstańcom Warszawskim](/szpital/pomoc-powstancom-warszawskim/)












Kontakt

i pomoc 24h



[Kontakt szpital](/szpital/kontakt-szpital/)
[Pomoc 24h](/szpital/pomoc-24h/)
- [![](data:image/svg+xml,%3Csvg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 30 30"%3E%3C/svg%3E)Stomatologia](/stomatologia/)




Usługi



[Chirurgia stomatologiczna](/stomatologia/chirurgia-stomatologiczna/)
[Fizjoterapia stomatologiczna](/stomatologia/fizjoterapia-stomatologiczna/)
[Higienizacja i profilaktyka](/stomatologia/higienizacja-i-profilaktyka/)
[Implanty](/stomatologia/implanty/)
[Leczenie kanałowe](/stomatologia/leczenie-kanalowe/)
[Medycyna estetyczna w stomatologii](/stomatologia/medycyna-estetyczna-w-stomatologii/)
[Ortodoncja](/stomatologia/ortodoncja/)
[Periodontologia](/stomatologia/periodontologia/)
[Protetyka stomatologiczna](/stomatologia/protetyka/)
[RTG u dentysty. Rodzaje zdjęć rentgenowskich zębów](/stomatologia/rtg-u-dentysty-rodzaje-zdjec-rentgenowskich-zebow/)
[Stomatologia dziecięca – leczenie zębów u dzieci](/stomatologia/stomatologia-dziecieca-leczenie-zebow-u-dzieci/)
[Stomatologia estetyczna](/stomatologia/stomatologia-estetyczna/)
[Stomatologia zachowawcza](/stomatologia/stomatologia-zachowawcza/)
[Znieczulenie w stomatologii](/stomatologia/znieczulenie-w-stomatologii/)












Lokalizacje



[Stomatologia Gdańsk](https://www.medicover.pl/placowki/gdansk/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Gdynia](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-gdynia-gorskiego,9453,d,1022)
[Stomatologia Katowice](https://www.medicover.pl/placowki/katowice/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Kraków](https://www.medicover.pl/placowki/krakow/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Łódź](https://www.medicover.pl/placowki/lodz/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Poznań](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-matyi-poznan,9115,d,1022)
[Stomatologia Szczecin](https://www.medicover.pl/placowki/szczecin/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Warszawa](https://www.medicover.pl/placowki/warszawa/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Wrocław](https://www.medicover.pl/placowki/wroclaw/stomatologia-medicover,ct,s)
[Stomatologia Bielsko-Biała](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-bielsko-biala-jeza,9454,d,1022)
[Stomatologia Rzeszów](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-rejtana-rzeszow,8943,d,1022)
[Stomatologia Sosnowiec](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-sosnowiec-malachowskiego,9572,d,1022)
[Stomatologia Toruń](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-torun-grudziadzka,9473,d,1022)
[Stomatologia Białystok](https://www.medicover.pl/placowki/stomatologia-medicover-bialystok-sienkiewicza,9810,d,1022)












Dentysta



[Dentysta Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/dentysta/krakow,sl,s)
[Dentysta Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/dentysta/lodz,sl,s)
[Dentysta Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/dentysta/poznan,sl,s)
[Dentysta Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/dentysta/warszawa,sl,s)
[Dentysta Wrocław](https://www.medicover.pl/lekarze/dentysta/wroclaw,sl,s)












Ortodonta



[Ortodonta Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/ortodonta/krakow,sl,s)
[Ortodonta Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/ortodonta/lodz,sl,s)
[Ortodonta Szczecin](https://www.medicover.pl/lekarze/ortodonta/szczecin,sl,s)
[Ortodonta Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/ortodonta/warszawa,sl,s)
[Ortodonta Wrocław](https://www.medicover.pl/lekarze/ortodonta/wroclaw,sl,s)












Chirurg Stomatolog



[Chirurg Stomatolog Kraków](https://www.medicover.pl/lekarze/chirurg-stomatolog/krakow,sl,s)
[Chirurg Stomatolog Łódź](https://www.medicover.pl/lekarze/chirurg-stomatolog/lodz,sl,s)
[Chirurg Stomatolog Poznań](https://www.medicover.pl/lekarze/chirurg-stomatolog/poznan,sl,s)
[Chirurg Stomatolog Warszawa](https://www.medicover.pl/lekarze/chirurg-stomatolog/warszawa,sl,s)
[Chirurg Stomatolog Wrocław](https://www.medicover.pl/lekarze/chirurg-stomatolog/wroclaw,sl,s)












Lekarze











Cennik











Kontakt
- [Optyk](/optyk/)




Medicover Optyk



[Nasza oferta](https://www.medicover.pl/optyk/#nasza-oferta)
[Badanie wzroku](https://www.medicover.pl/optyk/#badanie-wzroku)
[Badanie wzroku dzieci](https://www.medicover.pl/optyk/badanie-wzroku-dzieci/)
[Soczewki czy okulary](https://www.medicover.pl/optyk/soczewki-czy-okulary/)
[Nasze salony optyczne](https://www.medicover.pl/optyk/#nasze-salony-optyczne)
[Kontakt](https://www.medicover.pl/optyk/#kontakt)












Aktualne promocje











Okulary progresywne











Soczewki kontaktowe



[Soczewki jednodniowe - kup online](https://www.medicover.pl/optyk/soczewki-kontaktowe/)
[Soczewki dwutygodniowe - kup online](https://www.medicover.pl/optyk/soczewki/#soczewki-dwutygodniowe)
[Soczewki miesięczne - kup online](https://www.medicover.pl/optyk/soczewki-kontaktowe/#soczewki-miesieczne)












Warto wiedzieć
- [Artykuły o zdrowiu](/o-zdrowiu/)




Artykuły



[Ciąża i dziecko](/o-zdrowiu/ciaza-i-dziecko/)
[Odżywianie](/o-zdrowiu/odzywianie/)
[Psychologia i seks](/o-zdrowiu/psychologia-i-seks/)
[Styl życia i sport](/o-zdrowiu/styl-zycia-i-sport/)
[Zdrowie codzienne](/o-zdrowiu/zdrowie-codzienne/)












Zdrowie psychiczne



[Atak paniki](/zdrowie/psychiczne/atak-paniki/)
[Autyzm](/zdrowie/psychiczne/autyzm/)
[Depresja](/zdrowie/psychiczne/depresja/)
[Narcyzm](/zdrowie/psychiczne/narcyzm/)
[Objawy depresji](/zdrowie/psychiczne/depresja/objawy/)
[Objawy zespołu Aspergera](/zdrowie/psychiczne/zespol-aspergera/objawy/)
[Schizofrenia objawy](/zdrowie/psychiczne/schizofrenia/objawy/)
[Zaburzenia lękowe](/zdrowie/psychiczne/zaburzenia-lekowe/)












Zdrowie seksualne



[Libido u kobiet](/zdrowie/seks/libido/u-kobiet/)
[Libido u mężczyzn](/zdrowie/seks/libido/u-mezczyzn/)












Zaburzenia seksualne



[BDSM](/zdrowie/seks/bdsm/)
[Fetysz](/zdrowie/seks/fetysz/)
[Froteryzm](/zdrowie/seks/froteryzm-ocieractwo/)












Choroby genetyczne



[Mukowiscydoza](/choroby/genetyczne/mukowiscydoza/)
[Zespól Downa](/choroby/genetyczne/zespol-downa-przyczyny-objawy-dziedziczenie/)
[Zespół Edwardsa](/choroby/genetyczne/zespol-edwardsa/)
[Zespół Turnera](/choroby/genetyczne/zespol-turnera/)












Sprawdź swoje zdrowie



[Biomechaniczna ocena narządu ruchu](/o-zdrowiu/biomechaniczna-ocena-narzadu-ruchu/)
[Dzienniczek pomiaru ciśnienia krwi](/o-zdrowiu/dzienniczek-pomiaru-cisnienia-krwi/)
[Dzienniczek pomiaru glukozy](/o-zdrowiu/dzienniczek-pomiaru-glukozy/)
[Zdrowy talerz](/o-zdrowiu/zdrowa-dieta/)












Kalkulatory



[Kalkulator BMI](/kalkulator/bmi/)
[Kalkulator ciążowy](/kalkulator/ciaza/)
[Kalkulator dni płodnych](/kalkulator/dni-plodne/)
[Kalkulator grupy krwi dziecka](/kalkulator/grupa-krwi-dziecka/)












Objawy



[Biały język](/objawy/bialy-jezyk/)
[Ból głowy](/objawy/bol-glowy/)
[Czarny stolec](/objawy/czarny-stolec/)
[Krwawienie z odbytu](/objawy/krwawienie-z-odbytu/)
[Nocne poty](/objawy/nocne-poty/)
[Powiększone węzły chłonne](/objawy/powiekszone-wezly-chlonne/)
[Sprawdź pozostałe objawy >>](/objawy/)












Encyklopedia Zdrowia



[Lista chorób alfabetycznie. Dowiedz się wszystkiego o objawach i leczeniu >>](/o-zdrowiu/encyklopedia-zdrowia/)












Wideo i galerie
- [Witaminy i minerały](/vital/)




O Medicover Vital



[Idea marki](https://www.medicover.pl/vital/#idea-marki)
[Laboratorium](https://www.medicover.pl/vital/#laboratorium)
[Ekologia](https://www.medicover.pl/vital/#ekologia)












Nasze produkty



[Witaminy](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#witaminy)
[Minerały](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#mineraly)
[Produkty złożone](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#produkty-zlozone)
[Zestawy](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#zestawy)












Wiedza



[Czy można brać probiotyki profilaktycznie?](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/czy-mozna-brac-probiotyki-profilaktycznie,7311,n,168)
[Suplementy diety a odporność](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/suplementy-diety-a-odpornosc,6825,n,192)
[Witamina B Complex](https://www.medicover.pl/suplementy/witamina-b-complex/)
[Żelazo. Znaczenie żelaza dla organizmu](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/zelazo-znaczenie-zelaza-dla-organizmu,5030,n,2669)
[Zobacz pozostałe](https://www.medicover.pl/vital/wiedza/)












Gdzie kupić











Pytania i odpowiedzi
- [Leki](/leki/)




Suplementy Medicover Vital



[Witaminy](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#witaminy)
[Minerały](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#mineraly)
[Produkty złożone](https://www.medicover.pl/vital/produkty/#produkty-zlozone)
[Idea marki](https://www.medicover.pl/vital/#idea-marki)
[Ekologia](https://www.medicover.pl/vital/#ekologia)
[Laboratorium](https://www.medicover.pl/vital/#laboratorium)
[Gdzie kupić](https://www.medicover.pl/vital/gdzie-kupic/)












Najczęściej wyszukiwane leki



[Amotaks](https://www.medicover.pl/leki/amotaks/)
[Augmentin](https://www.medicover.pl/leki/augmentin/)
[Berodual](https://www.medicover.pl/leki/berodual/)
[Duomox](https://www.medicover.pl/leki/duomox/)
[Erdomed](https://www.medicover.pl/leki/erdomed/)
[Neurovit](https://www.medicover.pl/leki/neurovit/)
[Nimesil](https://www.medicover.pl/leki/nimesil/)
[Pecto Drill](https://www.medicover.pl/leki/pecto-drill/)
[Pramolan](https://www.medicover.pl/leki/pramolan/)
[Sumamed](https://www.medicover.pl/leki/sumamed/)
[Trittico](https://www.medicover.pl/leki/trittico/)
[Viregyt K](https://www.medicover.pl/leki/viregyt-k/)












Strefa Aptek - zarezerwuj lek i odbierz w aptece











Znajdź Aptekę Medicover
- [Usługi Medicover](/)




Usługi



[Cennik Usług](/cennik/)
[Badania](https://www.medicover.pl/badania/)
[Pakiety medyczne](https://www.medicover.pl/pakiety-medyczne/)
[Wizyty i konsultacje](/uslugi-medicover/wizyty-i-konsultacje/)
[Zabiegi i operacje](/szpital/zabiegi-i-operacje/)
[Profilaktyka i przeglądy zdrowia](/uslugi-medicover/profilaktyka/)
[Beauty / Wellness / Spa](/uslugi-medicover/beautywellnessspa/)
[Dieta i zdrowa żywność](/uslugi-medicover/dieta-i-zdrowa-zywnosc/)
[Mama i dziecko](/uslugi-medicover/mama-i-dziecko/)
[Sport/Fitness](/uslugi-medicover/sportfitness/)
[Szczepienia/Szczepienia przed podróżą](/uslugi-medicover/szczepienia-profilaktyka/)
[Oferta dla firm](/uslugi-medicover/oferta-dla-firm/)
[Optyk](/optyk/)
[Stomatologia](/stomatologia/)
[Telemedycyna](/telemedycyna/)












Informacje dla Pacjentów



[Przewodnik Pacjenta](/uslugi-medicover/przewodnik-pacjenta/)
[Dokumenty do pobrania](/uslugi-medicover/dokumenty-do-pobrania/)
[Jak przygotować się do badań?](https://www.medicover.pl/badania/jak-przygotowac-sie-do-badania/)
[Medicover OnLine](/mol/)
[Medistore - e-sklep Medicover](/uslugi-medicover/medistore/)
[MediClub](/mediclub/)
[Procedura Realizacji Praw](/realizacja-praw/)
[Opieka w podróży za granicą](/uslugi-medicover/opieka-w-podrozy-za-granica/)
[Polityka ochrony dzieci](https://www.medicover.pl/polityka-ochrony-dzieci/)












Kontakt i pomoc



[Formularz kontaktowy](/uslugi-medicover/formularz-kontaktowy/)
[Kontakt z lekarzem](/telemedycyna/czat-z-lekarzem/)
[Dla mediów](https://biuroprasowe.medicover.pl//)
[Pomoc w nagłych sytuacjach](/uslugi-medicover/pomoc-w-naglych-sytuacjach/)












Poznaj nas



[Zarząd Medicover sp. z o.o](/uslugi-medicover/zarzad-medicover-polska/)
[Aktualności](/uslugi-medicover/aktualnosci/)
[Dla mediów](https://www.medicover.prowly.com/?utm_source=Medicover.pl)
[Fundacja Medicover](/uslugi-medicover/fundacja-medicover/)
[Etyka w Medicover](/uslugi-medicover/etyka-w-medicover/)
[Nagrody i wyróżnienia](/uslugi-medicover/nagrody-i-wyroznienia/)
[Nasz model opieki](/uslugi-medicover/nasz-model-opieki/)
[Strategia podatkowa](/uslugi-medicover/strategia-podatkowa/)
- [Praca](/praca/)




Dentysta Praca



[Dentysta Praca Gdańsk](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/gdansk,tc,s)
[Dentysta Praca Gdynia](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/gdynia,tc,s)
[Dentysta Praca Katowice](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/katowice,tc,s)
[Dentysta Praca Kraków](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/krakow,tc,s)
[Dentysta Praca Łódź](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/lodz,tc,s)
[Dentysta Praca Poznań](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/poznan,tc,s)
[Dentysta Praca Szczecin](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/szczecin,tc,s)
[Dentysta Praca Warszawa](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/warszawa,tc,s)
[Dentysta Praca Wrocław](https://www.medicover.pl/praca/dentysci/wroclaw,tc,s)












Lekarz Praca



[Lekarz Praca Bielsko-Biała](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/bielsko-biala,tc,s)
[Lekarz Praca Gdańsk](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/gdansk,tc,s)
[Lekarz Praca Gdynia](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/gdynia,tc,s)
[Lekarz Praca Gliwice](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/gliwice,tc,s)
[Lekarz Praca Katowice](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/katowice,tc,s)
[Lekarz Praca Kraków](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/krakow,tc,s)
[Lekarz Praca Łódź](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/lodz,tc,s)
[Lekarz Praca Poznań](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/poznan,tc,s)
[Lekarz Praca Szczecin](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/szczecin,tc,s)
[Lekarz Praca Warszawa](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/warszawa,tc,s)
[Lekarz Praca Wrocław](https://www.medicover.pl/praca/lekarze/wroclaw,tc,s)












Pielęgniarka / Pielęgniarz Praca



[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Bielsko-Biała](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/bielsko-biala,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Gdańsk](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/gdansk,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Gdynia](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/gdynia,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Gliwice](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/gliwice,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Katowice](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/katowice,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Kraków](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/krakow,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Łódź](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/lodz,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Poznań](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/poznan,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Szczecin](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/szczecin,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Warszawa](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/warszawa,tc,s)
[Pielęgniarka Pielęgniarz Praca Wrocław](https://www.medicover.pl/praca/pielegniarki-i-polozne/wroclaw,tc,s)












Pozostałe oferty



[Biznes i Funkcje Wsparcia Praca](https://www.medicover.pl/praca/biznes/)
[Call Center Praca](https://www.medicover.pl/praca/call-center/)
[Pierwsza Praca](https://www.medicover.pl/praca/aktualne-oferty-pracy/pierwsza-praca,t,s)
[Pozostały Personel Medyczny Praca](https://www.medicover.pl/praca/pozostaly-personel-medyczny/)
[Recepcja i Administracja Praca](https://www.medicover.pl/praca/recepcja-administracja/)
- [O nas](/uslugi-medicover/poznaj-nas/)




O Medicover



[Zarząd Medicover sp. z o.o](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/zarzad-medicover-polska/)
[Etyka w Medicover](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/etyka-w-medicover/)












Opieka w Medicover



[Nasz model opieki](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/model-opieki-w-medicover-polska/)
[Jakość Medyczna w Medicover](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/jakosc-medyczna-w-medicover/)
[Rada Naukowa w Medicover](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/rada-naukowa/)
[Normy i certyfikaty](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/normy-i-certyfikaty/)
[Badania satysfakcji pacjentów](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/satysfakcja-pacjentow/)












Fundacja Medicover



[Kim jesteśmy](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/kim-jestesmy/)
[Komu pomagamy](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/komu-pomagamy/)
[Nagrody i wyróżnienia](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/nagrody-i-wyroznienia/)
[Programy i projekty](https://fundacjamedicover.pl/)
[Raporty z naszej działalności](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/raport-z-dzialalnosci/)
[Działania Fundacji związane z Covid-19](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/fundacja-covid-19/)
- [Kontakt i pomoc](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/kontakt-i-pomoc/)




Kontakt - klient indywidualny



[Formularz kontaktowy](/uslugi-medicover/formularz-kontaktowy/)
[Przewodnik Pacjenta](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/przewodnik-pacjenta/?vcid=menu-kontakt/)
[Formularz Profilaktyka 40 Plus](https://www.medicover.pl/uslugi-medicover/formularz-profilaktyka-40-plus/)












Kontakt - firma



[Formularz kontaktowy \| Pytania \
\
o ofertę](/pakiety-medyczne-dla-firm/formularz-kontaktowy/)
[Asystent pomocy dla obecnych klientów](/pakiety-medyczne-dla-firm/asystent-pomocy/)












Kontakt - wynajmij swoją nieruchomość

[Medicover.pl](https://www.medicover.pl/) / [Choroby](https://www.medicover.pl/choroby/) / [Genetyczne](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/)

# Choroby genetyczne - czym są, lista chorób uwarunkowanych genetycznie

Spis treści:

- [Co to są choroby genetyczne?](#co-to-sa-choroby-genetyczne?)
- [Przyczyny chorób genetycznych](#przyczyny-chorób-genetycznych)
- [Kiedy choroby genetyczne mogą być dziedziczone?](#kiedy-choroby-genetyczne-moga-byc-dziedziczone? )
- [Rodzaje chorób genetycznych](#rodzaje-chorób-genetycznych )
- [Jak leczy się choroby genetyczne?](#jak-leczy-sie-choroby-genetyczne?)
- [Czy choroby genetyczne można wykryć w ciąży?](#czy-choroby-genetyczne-mozna-wykryc-w-ciazy?)

Przyczyną chorób genetycznych są nieprawidłowości w materiale genetycznym człowieka: w budowie, liczbie genów czy chromosomów. Schorzenia genetyczne są dziedziczone zarówno po matce, jak i ojcu lub powstają na skutek spontanicznych mutacji. Nie zawsze są przekazywane potomstwu. Wady wrodzone można rozpoznać na każdym etapie rozwoju człowieka, nawet u płodu.

![](data:image/svg+xml,%3Csvg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 1200 786"%3E%3C/svg%3E)

Jakie są najczęściej występujące choroby genetyczne?

![](data:image/svg+xml,%3Csvg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 993 397"%3E%3C/svg%3E)

Jakie są najczęściej występujące choroby genetyczne?

![](data:image/svg+xml,%3Csvg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 1200 450"%3E%3C/svg%3E)

Jakie są najczęściej występujące choroby genetyczne?

Spis treści:

- [Co to są choroby genetyczne?](#co-to-sa-choroby-genetyczne?)
- [Przyczyny chorób genetycznych](#przyczyny-chorób-genetycznych)
- [Kiedy choroby genetyczne mogą być dziedziczone?](#kiedy-choroby-genetyczne-moga-byc-dziedziczone? )
- [Rodzaje chorób genetycznych](#rodzaje-chorób-genetycznych )
- [Jak leczy się choroby genetyczne?](#jak-leczy-sie-choroby-genetyczne?)
- [Czy choroby genetyczne można wykryć w ciąży?](#czy-choroby-genetyczne-mozna-wykryc-w-ciazy?)

Szacuje się, że aż 80 proc. chorób rzadkich, na które cierpi blisko 3 mln Polaków, stanowią choroby genetyczne. Postęp medycyny i diagnostyki genetycznej pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie choroby genetycznej już na etapie planowania ciąży, lub w jej trakcie. Natomiast rozpoznanie wady genetycznej u dzieci i dorosłych daje szansę na wdrożenie specjalistycznego leczenia i poprawienie jakości życia chorego. Ważny jest też aspekt psychologicznego wsparcia chorego i jego rodziny, ponieważ ogromny lęk budzi w ludziach nie tylko sama diagnoza, ale też mała świadomość na temat życia ze schorzeniem genetycznym.

## Co to są choroby genetyczne?

To choroby wynikające z uszkodzenia materiału genetycznego, czego skutkiem jest upośledzenie funkcji życiowych, niepełnosprawność fizyczna i/lub intelektualna oraz towarzyszące temu przewlekłe dolegliwości (np. 40 proc. osób z Zespołem Downa ma wady serca). Często osoba z rozpoznaną chorobą wymaga specjalistycznej opieki medycznej i rehabilitacji przez całe swoje życie. Rokowania dla pacjenta dotkniętego chorobą genetyczną zależą od stopnia ciężkości i rodzaju wady wrodzonej. Niektóre mutacje mogą być przyczyną poronienia lub śmierci noworodka tuż po urodzeniu.

## Przyczyny chorób genetycznych

Za wystąpienie choroby genetycznej odpowiedzialne są mutacje w strukturze jednego czy kilku genów lub aberracje chromosomowe, czyli zaburzenia w budowie lub w liczbie chromosomów, czyli dwuniciowych cząsteczek DNA, w których zawarte są informacje genetyczne. Geny są zbudowane z DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), w którym znajdują się „instrukcje” dotyczące funkcjonowania komórek i cech, które czynią nas wyjątkowymi. DNA dziedziczone jest po biologicznych rodzicach. Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy zdolności muzyczne, możemy również odziedziczyć od jednego rodzica lub obydwojga rodziców mutację genu. Mutacje są przekazywane potomstwu wraz z gametami rodziców lub powstają podczas wczesnych podziałów zygoty.

### Przyczyny powstania chorób genetycznych:

- aneuploidie: trisomia (gdy chromosom ma dodatkową kopię, np. w Zespole Downa) i monosomia (gdy brakuje jednej kopii chromosomu, np. w zespole Turnera),
- mikrodelecje: brak fragmentu chromosomu (np. Zespół Angelmana czy Zespół Pradera-Williego spowodowany jest brakiem fragmentu chromosomu 15),
- uszkodzenia jednego genu (np. mukowiscydoza, którą powoduje mutacja genu CFTR).

## Kiedy choroby genetyczne mogą być dziedziczone?

Choroby genetyczne można podzielić na jednogenowe, chromosomowe, wieloczynnikowe, mitochondrialne oraz wynikające z zaburzeń genetycznych w komórkach somatycznych – te nie są dziedziczne.

Schorzenia genetyczne:

- niedziedziczne - zmiany dotyczą komórek somatycznych, mutacja powstała spontanicznie w komórce rozrodczej czy plemniku (mutacja de novo),
- dziedziczne - mutacjami objęte są wszystkie komórki.

Każda komórka zawiera 23 pary chromosomów (22 chromosomy autosomalne i jedną parę chromosomów płciowych X u kobiet oraz X i Y u mężczyzn). Wadliwy materiał genetyczny może być dziedziczony zarówno po matce, jak i ojcu. Co ważne, można być nosicielem wadliwego genu, nie zachorować i nieświadomie przekazywać go dalej. Na przykład w przypadku mukowiscydozy, choroba u dziecka ujawnia się, gdy nieprawidłowe geny odziedziczy po obojgu rodzicach, którzy są nosicielami.

## Rodzaje chorób genetycznych

Abberacje chromosomowe są odpowiedzialne m.in. za następujące schorzenia genetyczne:

- [Zespół Downa](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/zespol-downa-przyczyny-objawy-dziedziczenie/) (Trisomia chromosomu 21), u dzieci z tą chorobą występuje dodatkowy chromosom lub jego fragment w 21 parze chromosomów. Dzieci z tą wadą genetyczną mają charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego (np. skośne ustawienie szpar powiekowych), upośledzenie umysłowe różnego stopnia i zaburzenia poznawcze. Są też bardziej narażone na problemy kardiologiczne, schorzenia układu pokarmowego, [niedoczynność tarczycy](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/niedoczynnosc-tarczycy-objawy-przyczyny-leczenie-ryzyko-w-ciazy,104,n,192) czy też [osteoporozę](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/osteoporoza-a-aktywnosc-fizyczna-cwiczenia-na-uklad-kostny,7805,n,192). Zespół Downa diagnozuje się w okresie prenatalnym.
- Zespół łamliwego chromosomu X, jest spowodowany mutacją pojedynczego genu FMR-1, który uczestniczy w procesie tworzenia białka niezbędnego do rozwoju mózgu. Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X cierpią na niepełnosprawność intelektualną i poznawczą, a także problemy natury behawioralnej. To najczęstsza genetyczna przyczyna autyzmu.
- [Zespół Turnera](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/zespol-turnera/), występuje, gdy w komórkach brakuje części lub całego jednego z chromosomów X. Ten genetyczny zespół wad wrodzonych rozpoznawany jest wśród kobiet, u których powoduje przede wszystkim nieprawidłowy rozwój jajników, problemy ze wzrokiem i słuchem. Kobiety dotknięte tą chorobą są też niskiego wzrostu, mają krępą budowę ciała.
- [Zespół Edwardsa](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/zespol-edwardsa/), to rzadko występująca aberracja chromosomowa związana ze zmianami w obrębie chromosomów 18 pary (trisomia 18 chromosomu). Zaledwie część płodów z tym zaburzeniem genetycznym (przeżywa do końca ciąży (aż w 90-95 proc. dochodzi do poronienia w okresie zarodkowym lub płodowym). Typowe są: małogłowie, wystająca część potyliczna, wąska żuchwa, szerokie rozstawienie oczu, deformacje kończyn, wady rozwojowe narządów wewnętrznych, niski wzrost, wąska klatka piersiowa.
- [Zespół Klinefeltera](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/zespol-klinefeltera/) (zespół XXY), nie jest dziedziczny i dotyka wyłącznie mężczyzn, u których w materiale genetycznym znajduje się dodatkowy (jeden lub więcej) chromosom X. To powoduje niewydolność jąder, brak możliwości produkowania wystarczającej ilości [testosteronu](https://www.medicover.pl/badania/testosteron/), co jest przyczyną bezpłodności z powodu azoospermii, czyli braku plemników w ejakulacie.
- [Zespół Angelmana](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/zespol-angelmana/) jest związany ze skróceniem fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od matki. W niektórych sytuacjach mutacja ta może być dziedziczna, zwykle jednak powstaje spontanicznie. Choroba powoduje upośledzenie umysłowe i ruchowe. Charakterystyczny jest wygląd twarzy, mała głowa z tyłu płaska, szeroko osadzone oczy, wąska żuchwa. Ze względu na charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu zespół nazywany jest „chorobą szczęśliwej kukiełki/marionetki” (ang. happy puppet syndrome).
- Zespół Pradera-Williego, to choroba genetyczna spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15  w ojcowskiej kopii chromosomu. U małych dzieci charakterystyczne są trudności ze ssaniem podczas karmienia, wiotkość mięśni, późne raczkowanie i siadanie. U osób starszych dotkniętych tą chorobą występuje niepohamowana potrzeba jedzenia, która prowadzi do otyłości. Występują też lekka niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost, dysfunkcje jajników lub jąder.
- [Zespół Patau (trisomia 13)](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/zespol-patau/), powstaje w wyniku odziedziczenia dodatkowego chromosomu 13 pary bądź jego części od jednego z rodziców. Jest to zespół wad wrodzonych, który ma charakter losowy, czyli nie jest dziedziczony. Defekt ten objawia się charakterystycznymi cechami, m.in.: niska masa ciała noworodka, krótka szyja, mała głowa z nisko osadzonymi uszami i niewykształconą żuchwą.

### Przykłady chorób wynikających z mutacji genowych

- [Mukowiscydoza](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/mukowiscydoza/) (CF), jest skutkiem mutacji genu CFTR (dziedziczonego po obojgu rodzicach), wg szacunków w Polsce co 35 osoba jest nosicielem mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie mukowiscydozy. Choroba objawia się częstymi infekcjami płuc i trudnościami w oddychaniu. Atakuje też trzustkę i jest przyczyną problemów z wątrobą, nerkami, jelitami, czy też męskim układem rozrodczym.
- [Anemia sierpowatokrwinkowa](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/anemia-sierpowata-objawy-i-leczenie-anemii-sierpowatej,75,n,192), powstaje w wyniku mutacji punktowej w genie kodującym β-globinę.
- Fenyloketonuria powodowana jest mutacjami punktowymi w genie kodującym hydroksylazę fenyloalaniny (PAH).

## Jak leczy się choroby genetyczne?

Badanie genetyczne i diagnostyka prenatalna to najlepsza droga, by ocenić rodzaj zmian w materiale genetycznym. Niestety choroby genetycznej nie da się całkowicie wyleczyć, ale jej rozpoznanie jest istotne dla wdrożenia odpowiedniej opieki medycznej, terapii i poprawy jakości życia pacjenta. Ponadto zmiany w genomach mogą zwiększać podatność też na inne choroby (tzw. choroby towarzyszące i [nowotwory](https://www.medicover.pl/nowotwory/)). Na przykład osoby z Zespołem Downa często cierpią na problemy z sercem, ze wzrokiem czy słuchem.

Osoby, u których rozpoznano choroby genetyczne wymagają specjalistycznej opieki, często też wsparcia [psychologa](https://www.medicover.pl/lekarze/psycholog,s,s). Kosztowne procedury medyczne i rehabilitacja przyczyniają się do obniżenia jej statusu ekonomicznego i wykluczenia społecznego. Potrzeba zapewnienia choremu stałej opieki sprawia, że opiekunowie rezygnują z życia zawodowego, a powrót na rynek pracy po odejściu bliskiej osoby bywa bardzo trudny.

![Najczęstsze choroby genetyczne - lista. ](https://www.medicover.pl/Data/Files/storage_files/2023/5/31/d538c593-6d1f-4c09-83bd-1e2b6342fad8/choroby-genetyczne-lista.webp)

Jeśli istnieje podejrzenie choroby genetycznej lekarz kieruje pacjenta do poradni genetycznej. Tam pacjent poddany jest dalszej diagnostyce.

## Czy choroby genetyczne można wykryć w ciąży?

Każda przyszła mama powinna mieć wykonane [USG](https://www.medicover.pl/usg/ciazy/) genetyczne między 11. a 14. tygodniem ciąży. Na dalszą diagnostykę kierowane są kobiety, których wynik badania ultrasonograficznego wykazał nieprawidłowy obraz sugerujący nieprawidłowości u płodu. Wskazaniem do przeprowadzania dalszej diagnostyki prenatalnej są też takie czynniki ryzyka, jak: wiek matki powyżej 35. roku życia, wcześniejszy poród dziecka z wadą wrodzoną, przypadki chorób o udowodnionym podłożu genetycznym także w rodzinie partnera. [Badania prenatalne](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/badania-prenatalne-kiedy-warto-je-wykonac-co-wykrywaja-porownanie,7552,n,139) są ważne w przypadku kobiet, które wcześniej poroniły, ponieważ jedną z istotnych przyczyn poronień są właśnie zaburzenia genetyczne płodu.

Dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym (NIPT, ang. _non-invasive prenatal test),_ którymi są np.: [test PAPPA](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/test-papp-a-a-badanie-prenatalne-veracity-roznice,9327,n,168), [VERACITY](https://www.medicover.pl/badania/test-veracity/), [VERAgene](https://www.medicover.pl/badania/prenatalne-veragene/), można określić ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u rozwijającego się płodu. Badanie to polega na pobraniu krwi od ciężarnej, w której znajdują się komórki łożyska i materiał genetyczny płodu. W sytuacji dużego ryzyka wady genetycznej pacjentka kierowana jest na inwazyjne badania prenatalne, takie jak: amniopunkcja, biopsja kosmówki (trofoblastu) i kordocenteza. Są one jednak wykonywane stosunkowo rzadko, ponieważ wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.

Biorąc pod uwagę, że pokutuje powszechne w społeczeństwie podejście: „wolę nie wiedzieć”, „co będzie, to będzie”, wciąż jeszcze wczesne rozpoznanie chorób genetycznych bywa dla lekarzy wyzwaniem. Tymczasem świadomość chorób wrodzonych ma ogromne znaczenie dla późniejszej jakości życia pacjenta. Warto pamiętać, że choroby genetyczne mogą ujawnić się w wieku dziecięcym (50 proc. chorób rzadkich rozpoznaje się u dzieci), lub dopiero w wieku dorosłym.

Istnieje pakiet badań genetycznych, które dają możliwość określenia predyspozycji do określonej choroby genetycznej. Pozwala to wdrożyć postępowanie terapeutyczne, by spowolnić postęp choroby i zapobiec jej ciężkiemu przebiegowi. Dzięki testom genetycznym zyskuje się też odpowiedź na pytanie o nosicielstwo mutacji genetycznej i ryzyko jej wystąpienia u potomstwa. Konsultacja przed badaniem CGT (testem oceny zgodności genetycznej wykrywającym mutacje) jest rekomendowany dla par starających się o dziecko, zwłaszcza u tych, w których rodzinach już występowały przypadki chorób dziedziczonych.

Materiałem do badania genetycznego jest najczęściej krew żylna, wymaz z policzka i ślina. Badanie polega na analizie sekwencji izolowanego DNA, a na wynik czeka się do kilku tygodni.

Powiązane tematy:

[Genetyka - co to jest genetyka, podstawowe pojęcia z genetyki](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/genetyka-co-to-jest-genetyka-podstawowe-pojecia-z-genetyki,6286,n,192)

[Testy genetyczne - czym są i jak mogą pomóc?](https://www.medicover.pl/o-zdrowiu/testy-genetyczne-czym-sa-i-jak-moga-pomoc,208,n,3712)

[Choroba Gauchera - objawy, przyczyny i leczenie](https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/choroba-gauchera/)

##### Prezentowanych informacji o charakterze medycznym nie należy traktować jako wytycznych postępowania medycznego w stosunku do każdego pacjenta. O postępowaniu medycznym, w tym o zakresie i częstotliwości badań diagnostycznych i/lub procedur terapeutycznych decyduje lekarz indywidualnie, zgodnie ze wskazaniami medycznymi, które ustala po zapoznaniu się ze stanem pacjenta. Lekarz podejmuje decyzję w porozumieniu z pacjentem. W przypadku chęci realizacji badań nieobjętych wskazaniami lekarskimi, pacjent ma możliwość ich odpłatnego wykonania. Należy potwierdzić przy zakupie badania szczegóły do jego przygotowania.

/

autorJustyna Sokołowska

Data dodania31.05.2023

Data ostatniej aktualizacji16.04.2024

![Justyna Sokołowska ](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)

Autor: [Justyna Sokołowska](https://www.medicover.pl/autor/justyna-sokolowska/)

×

![](data:image/svg+xml,%3Csvg xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 860 549"%3E%3C/svg%3E)

BADANIA PRENATALNE

Nieinwazyjne, bezpieczne badania prenatalne wykazują ryzyko wad genetycznych płodu oraz określają płeć dziecka.

**Sprawdź zakres, ceny i znajdź najbliższą placówkę.**

[KUP TERAZ](https://www.medistore.com.pl/c/badania-diagnostyczne/badania-genetyczne/badania-prenatalne?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=DH-strefa-pacjenta&utm_campaign=DH-widget-3538&utm_term=choroby-genetyczne)

SPRAWDŹ BADANIA PRENATALNE

[MEDICOVER](/)

- [Lekarze](/lekarze/)
- [Placówki](/placowki/)
- [Badania](/badania/)
- [Pakiety medyczne](/pakiety-medyczne/)
- [Usługi](/uslugi-medicover/uslugi/)
- [Informacje dla Pacjentów](/uslugi-medicover/przewodnik-po-medicover/)
- [Poznaj nas](/uslugi-medicover/poznaj-nas/)
- [Kontakt](/uslugi-medicover/kontakt-i-pomoc/)
- [Praca](/praca/)
- [Katalog specjalizacji](/katalog-specjalizacji/)
- [Kontakt dla dostawców](/kontakt-dla-dostawcow/)
- [Baza leków](/baza-lekow/)
- [Wynajmij swoją nieruchomość](https://www.medicover.pl/zglos-swoj-lokal-formularz/)
- [MOL - sprawdź jak odebrać hasło](/mol/)
- [Znany lekarz](/znany-lekarz/)

[ZDROWIE](/o-zdrowiu/)

- [Artykuły\
\
o zdrowiu](/o-zdrowiu/)
- [Sprawdź\
\
swoje zdrowie](/o-zdrowiu/sprawdz-swoje-zdrowie/)
- [Encyklopedia \
\
Zdrowia](/o-zdrowiu/encyklopedia-zdrowia/)
- [Leki](/leki/)
- [Wideo \
\
i galerie](/o-zdrowiu/wideo-i-galerie/)
- [Objawy](https://www.medicover.pl/objawy/)
- [Podcasty\
\
O zdrowie pytam](/o-zdrowiu/podcasty/)

[SZPITAL](/szpital/)

- [Porody](/szpital/porod/)
- [Zabiegi i operacje](/szpital/zabiegi-i-operacje/)
- [Konsultacje](/szpital/konsultacje/)
- [Diagnostyka](/szpital/diagnostyka/)
- [Informacje dla pacjentów](/szpital/dla-pacjentow/)
- [Oddziały](/szpital/oddzialy/)
- [NFZ](/szpital/nfz/)
- [Pomoc 24h](/szpital/pomoc-24h/)
- [Kontakt](/szpital/kontakt-szpital/)

[DLA FIRM](/dla-firm/)

- [Pakiety dla firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/pakiety-dla-firm/)
- [Obsługa firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/obsluga-firm/)
- [Kontakt dla firm](/pakiety-medyczne-dla-firm/kontakt/)
- [Aplikacja e-Member](/pakiety-medyczne-dla-firm/aplikacja-e-member/)

[SKLEP](https://www.medistore.com.pl/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=sklep)

- [Badania diagnostyczne](https://www.medistore.com.pl/c/badania/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=badania_diagnostyczne)
- [Konsultacje lekarskie](https://www.medistore.com.pl/c/umow-wizyte/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=konsultacje_lekarskie)
- [Pakiety diagnostyczne](https://www.medistore.com.pl/c/badania/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=pakiety-diagnostyczne)
- [Pakiety medyczne](https://www.medistore.com.pl/c/pakiety-medyczne?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=pakiety-opieki-medycznej)
- [Przeglądy Stanu Zdrowia](https://www.medistore.com.pl/c/pakiety-badan/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=przeglady-stanu-zdrowia)
- [Stomatologia](https://www.medistore.com.pl/c/stomatologia?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=stomatologia)
- [MEDICLUB](https://www.medistore.com.pl/mediclub?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=mediclub)
- [Witaminy i minerały](https://www.medistore.com.pl/c/suplementy/witaminy-i-mineraly/?utm_source=Medicover.pl&utm_medium=Footer&utm_campaign=MD-static&utm_term=witaminy-i-mineraly)

Copyright © Medicover 2024

- [Mapa strony](/mapa-strony/)
- [Polityka Cookies](/polityka-cookies/)
- [Polityka prywatności](/polityka-prywatnosci/)
- [Medicover.com](https://www.medicover.com/site-preference)
- [Klauzula informacyjna](https://www.medicover.pl/klauzula-informacyjna/)

Jesteśmy też na

- [![facebook](/Themes/Default/Images/ikony/facebook.svg)](https://www.facebook.com/Medicover "Facebook")
- [![linked in](/Themes/Default/Images/ikony/linked_in.svg)](https://pl.linkedin.com/company/medicoverpl "LinkedIn")
- [Instagram](https://www.instagram.com/medicoverpolska/ "Instagram")
- [YouTube](https://www.youtube.com/user/SzpitalMedicover "YouTube")
- [![twitter](/Themes/Default/Images/ikony/twitter.svg)](https://twitter.com/MedicoverPL "Twitter")

Trwa rozpoznawanie mowy