Geny/geny – czym są? Podział genów oraz ciekawostki o genach
Gen, geny – co to takiego? Podział genów; Czym są allele? Ciekawostki ... podstawie sformułował dwa prawa dziedziczenia cech, tzw. prawa ...
Choro­by gene­ty­czne
Allele dzieli się na domin­u­jące (A) i recesy­wne (a). <anchor>Choro­by gene­ty­czne</anchor> uwarunk­owane obec­noś­cią allelu domin­u­jącego ujaw­ni­a­ją się tylko u het­erozy­got i homozy­got domin­u­ją­cych. Tym­cza­sem choro­by gene­ty­czne uwarunk­owane obec­noś­cią allelu recesy­wnego ujaw­ni­a­ją się u osob­ników homozy­go­ty­cznych, posi­ada­ją­cych dwa takie same allele recesy­wne danego genu.
Choroby genetyczne człowieka, przyczyny - jak się objawiają?
Choroby genetyczne człowieka, przyczyny - jak się objawiają?  [Przeskocz do treści](#container)

[![Genetyczne.pl](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=MzM3OjM4Mg==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMzAwIDkwIiB3aWR0aD0iMzAwIiBoZWlnaHQ9IjkwIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)](https://www.genetyczne.pl/) [redakcja@genetyczne.pl](mailto:redakcja@genetyczne.pl)

## Informacje na temat chorób genetycznych, metod ich diagnozowania i leczenia, nowinki ze świata genetyki, prawdziwe historie ludzi zmagającymi się z chorobami genetycznymi...

- [Choroby](https://www.genetyczne.pl/category/choroby-genetyczne/)
- [Badania](https://www.genetyczne.pl/category/badania-genetyczne/)
- [Wydarzenia](https://www.genetyczne.pl/category/wydarzenia/)
- [Słowniczek](https://www.genetyczne.pl/slowniczek/)
- [Eksperci](https://www.genetyczne.pl/eksperci/)
- [O Genetyczne](https://www.genetyczne.pl/redakcja/)
  - [Klauzula informacyjna](https://www.genetyczne.pl/klauzula-informacyjna/)
  - [Kontakt](https://www.genetyczne.pl/kontakt/)
  - [Partnerzy](https://www.genetyczne.pl/partnerzy/)
  - [Współpraca](https://www.genetyczne.pl/wspolpraca-z-serwisem/)
  - [Regulamin serwisu](https://www.genetyczne.pl/regulamin-serwisu/)

# Choroby genetyczne człowieka

Choro­by gene­ty­czne to schorzenia, które zostały wywołane przez pewne niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale gene­ty­cznym. Częs­to nie objaw­ia­ją się one przez dłu­gi czas, a gdy już zaczną, to objawy są mało charak­terysty­czne. Nielec­zone mogą być bard­zo niebez­pieczne i prowadz­ić np. do niepełnosprawnoś­ci intelektualnej.

_Zobacz więcej:_

1. [Czym są choro­by genetyczne?](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#czym-sa)
2. [Choro­by gene­ty­czne człowieka — czy to choro­by dziedziczne?](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#dziedziczenie)
3. [Najczęś­ciej wys­tępu­jące wady genetyczne](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#wady-genetyczne-najczesciej-wystepujace)
4. [Rzad­kie choro­by genetyczne](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#rzadkie-choroby-genetyczne)
5. [Zespoły gene­ty­czne człowieka — objawy](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#zespoly-genetyczne-czlowieka-objawy)
6. [Choro­by gene­ty­czne człowieka — diagnoza](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#diagnoza-chorob-genetycznych-czlowieka)
7. [Choro­by gene­ty­czne człowieka — leczenie](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/choroby-genetyczne-czlowieka/#leczenie-chorob-genetycznych-czlowieka)

## **Czym są choroby genetyczne?**

Choro­by gene­ty­czne człowieka są spowodowane niepraw­idłowoś­ci­a­mi w mate­ri­ale gene­ty­cznym człowieka. Mogą być wywołane przez:

- Aber­rac­je struk­tu­ralne chromosomów
- Mutac­je w budowie genów
- Zmi­any licz­by chro­mo­somów auto­so­ma­l­nych lub chro­mo­somów płci

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne są wywołane kilko­ma czyn­nika­mi, czyli ich podłoże jest gene­ty­czne oraz środowiskowe. Przykła­dem takiej choro­by są nowotwory.

## **Choroby genetyczne człowieka — czy to choroby dziedziczne?**

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne mogą być choroba­mi dziedz­iczny­mi, czyli przekazy­wany­mi przez rodz­iców. Nie oznacza to jed­nak, że rodz­ic musi być chory. Wystar­czy, że będzie on miał wadli­wy [gen](https://www.genetyczne.pl/genetyka-po-godzinach/geny-geny-czym-sa-podzial-genow-oraz-ciekawostki-o-genach/ "gen"), o czym częs­to nawet nie wie. Choro­by gene­ty­czne mogą także pow­stać de novo, czyli w sposób spon­tan­iczny, który nie jest zależny od dziedziczenia.

## **Najczęściej występujące wady genetyczne**

Najbardziej powszechne wady gene­ty­czne to:

- Tri­so­mia chro­mo­so­mu 21 (zespół Downa);
- Tri­so­mia chro­mo­so­mu 18 (zespół Edwardsa);
- Zespół Kline­fel­tera (zespół 47, XXY);
- Tri­so­mia chro­mo­so­mu 13 (zespół Patau);
- Zespół Turn­era (mono­so­mia chro­mo­so­mu X);

## **Rzadkie choroby genetyczne**

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne dotyka­ją bard­zo niewielkiej iloś­ci osób. Wys­tępu­ją one u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. W Polsce z rzad­ki­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi bory­ka się około 3 mil­ionów osób, a w Unii Europe­jskiej około 30 mil­ionów osób. Do grupy rzad­ko wys­tępu­ją­cych chorób gene­ty­cznych zal­icza się:

- Choro­ba syropu klonowego – w przy­pad­ku tej choro­by orga­nizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek — leucyny, izoleucyny oraz waliny.
- [Choro­ba Krabbego](https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/choroba-krabbego/ "Choroba Krabbego") — choro­ba ta powodu­je niedobór galak­to­cere­brozy­dazy, czyli enzy­mu, który jest niezbęd­ny do praw­idłowego metab­o­liz­mu mieliny.
- [Feny­loke­tonuria](https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/fenyloketonuria-czym-jest-ta-grozna-choroba-genetyczna/ "Fenyloketonuria") – choro­ba ta powodu­je niepraw­idłowoś­ci w przetwarza­niu fenyloalaniny.
- [Homo­cystynuria](https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/czym-jest-homocystynuria/ "Homocystynuria") — choro­ba ta powodu­je niepraw­idłowoś­ci w przetwarza­niu metioniny.
- [Stward­nie­nie guzowate](https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/stwardnienie-guzowate/ "Stwardnienie guzowate") — choro­ba ta objaw­ia się zmi­ana­mi skórny­mi oraz guza­mi, które nie są nowotworowe
- Zespół Pradera-Williego — choro­ba ta powodu­je ciągłe odczuwanie gło­du, co najczęś­ciej prowadzi do otyłości.
- [Zespół Ret­ta](https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/zespol-retta/ "Zespół Retta") – z tym schorze­niem boryka­ją się jedynie dziew­czyn­ki. Zespół Ret­ta objaw­ia się poprzez głęboką niepełnosprawność ruchową, stereo­ty­powe ruchy rąk oraz ogranic­zoną komu­nikację z otoczeniem.
- Zespół Wol­fa-Hirschhor­na — schorze­nie to jest zespołem wad wrod­zonych. Zespół ten objaw­ia się poprzez zmi­any w struk­turze twar­zocza­sz­ki, niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, małogłowie oraz opóźnie­nie roz­wo­ju psychoruchowego.

## **Zespoły genetyczne człowieka — objawy**

Częs­to prze­bieg chorób gene­ty­cznych człowieka jest uta­jony. Gdy pojaw­ią się już objawy, to są one niespecy­ficzne i łat­wo je pomylić z inną chorobą. Najczęś­ciej choro­by gene­ty­czne objaw­ia­ją się poprzez:

- Objawy padaczkowe u dzieci;
- Cechy dys­mor­fii twarzy;
- [Zaburzenia napię­cia mięśniowego](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/zaburzenia-napiecia-miesniowego/ "Zaburzenia napięcia mięśniowego");
- Objawy zaburzeń spek­trum autyz­mu np. opóźnie­nie roz­wo­ju intelektualnego;
- Prob­le­my gastryczne;
- [Zaburzenia odpornoś­ci](https://www.genetyczne.pl/odpornosc/zaburzenia-odpornosci/ "Zaburzenia odporności");
- Zaburzenia wzros­tu;

## **Choroby genetyczne człowieka — diagnoza**

Rozpoz­nanie chorób gene­ty­cznych przeprowadza się przede wszys­tkim za pomocą badań DNA. Szczegółowo anal­izu­je się w nich geny, które mogą wywoły­wać dane objawy. Tylko bada­nia gene­ty­czne dają możli­wość pewnej diagnozy.

Spec­jal­iś­ci zale­ca­ją jed­nak wyko­nanie bada­nia kom­plek­sowego np. bada­nia WES. Jest to czuły test gene­ty­czny o sze­rokim zakre­sie. Pod­czas anal­izy mate­ri­ału gene­ty­cznego każdy gen sprawdzany jest wiele razy. Badanie WES posi­a­da również rozsz­er­zoną wer­sję — [test WES](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/badanie-wes/ "test WES") pre­mi­um. To badanie ma szer­szy zakres – sprawdza się w nim także zmi­any intronowe.

Bada­nia WES wykonu­je się w przy­pad­ku pode­jrzenia padacz­ki, zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, chorób meta­bol­icznych, tri­somii czy pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Anal­izę wykonu­je się za pomocą tech­nologii NGS (Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji) na próbce pobranej z krwi żyl­nej lub wymazu z policz­ka. Badanie jest niein­wazyjne i bezbolesne. Wymaz moż­na nawet pobrać samodziel­nie w domu za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego. Jest to proste rozwiązanie, które poz­woli uniknąć stre­su. Na wynik bada­nia oczeku­je się 6–7 tygodni.

## **Choroby genetyczne człowieka — leczenie**

Chorób gene­ty­cznych człowieka nie da się całkowicie wyleczyć. Objawy moż­na jedynie zahamować za pomocą odpowied­niego leczenia. Jed­nak, aby je właś­ci­wie dobrać, musi być wcześniej postaw­ione poprawne rozpoz­nanie choro­by genetycznej.

Aktu­al­nie coraz więcej mówi się o skutecznoś­ci ter­apii genowej w lecze­niu chorób gene­ty­cznych. W trak­cie tej ter­apii wprowadza się zmi­any do ludzkiego DNA tak, aby zniszczyć geny z wadą, co zatrzy­ma objawy i rozwój choro­by. Na razie ter­apię genową sto­su­je się jedynie ekspery­men­tal­nie w pro­ce­sie leczenia chorób jednogenowych np. mukowis­cy­dozy. Zna­j­du­je też ona zas­tosowanie jako ter­apia wspo­ma­ga­ją­ca w lecze­niu np. [choro­by Parkin­sona](https://www.genetyczne.pl/porady/choroba-parkinsona/ "choroby Parkinsona") czy raka piersi.

Oceń

[Genetyczne.pl](https://www.genetyczne.pl/author/admin/ "Wpisy od Genetyczne.pl")30 września, 2021[Badania genetyczne](https://www.genetyczne.pl/category/badania-genetyczne/)

[Neurofibromatoza – objawy, diagnoza i leczenie](https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/neurofibromatoza-czym-jest/)

[Filmy, seriale i książki o spektrum autyzmu](https://www.genetyczne.pl/autyzm/film-serial-ksiazki/)

### Ostatnie wpisy

- [Bezpłatne badania genetyczne dla dzieci na NFZ – dowiedz się, gdzie i kiedy możesz je wykonać](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/bezplatne-badania-genetyczne-dla-dzieci-na-nfz-dowiedz-sie-gdzie-i-kiedy-mozesz-je-wykonac/) 11 września, 2024
- [Nadczynność tarczycy a zajście w ciążę](https://www.genetyczne.pl/porady/nadczynnosc-tarczycy-a-zajscie-w-ciaze/) 28 lipca, 2024
- [Ząbkowanie a szczepienie](https://www.genetyczne.pl/szczepienia/zabkowanie-a-szczepienie/) 28 lipca, 2024
- [Czy warto robić nieinwazyjne badania prenatalne?](https://www.genetyczne.pl/badania-prenatalne/czy-warto-robic-nieinwazyjne-badania-prenatalne/) 28 lipca, 2024
- [Czy badania prenatalne są bezpieczne dla dziecka? Bezpieczeństwo testów inwazyjnych i nieinwazyjnych](https://www.genetyczne.pl/badania-prenatalne/czy-badania-prenatalne-sa-bezpieczne-dla-dziecka/) 28 lipca, 2024

### Bezpłatne badania genetyczne dla dzieci

[![Patronat medialny ](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTY5OjUzMw==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDcwIDQxMiIgd2lkdGg9IjQ3MCIgaGVpZ2h0PSI0MTIiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://www.genetyczne.pl/badania-genetyczne/bezplatne-badania-genetyczne-dla-dzieci-na-nfz-dowiedz-sie-gdzie-i-kiedy-mozesz-je-wykonac/)

[![Patronat medialny ](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTcyOjUwOQ==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDcwIDQxNSIgd2lkdGg9IjQ3MCIgaGVpZ2h0PSI0MTUiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://www.genetyczne.pl/ciekawe-wydarzenia/studencka-konferencja-naukowa-przez-zoladek-do-dna/)

[![Wysoki poziom żelaza?](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTc1OjQ1MQ==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMTA4MCAxMDgwIiB3aWR0aD0iMTA4MCIgaGVpZ2h0PSIxMDgwIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)](https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/)

[![Najważniejsze badanie po poronieniu](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTc4OjYyMA==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDY5IDM1MyIgd2lkdGg9IjQ2OSIgaGVpZ2h0PSIzNTMiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://www.testdna.pl/badanie-przyczyn-poronienia/?utm_source=genetyczne.pl&utm_medium=ref&utm_campaign=strefa-boczna_najwazniejsze-badania-po-poronieniu_23.01.19)

[![Zakrzepica](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTgxOjU0NA==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDY5IDM1MyIgd2lkdGg9IjQ2OSIgaGVpZ2h0PSIzNTMiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://www.testdna.pl/zakrzepica/obajwy-bol-nog/?utm_source=genetyczne.pl&utm_medium=ref&utm_campaign=strefa-boczna_bol-nog-pierwszy-objaw-zakrzepicy_23.01.19)

[![ZDROWE RODZEŃSTWO](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTg0OjQ4Nw==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDEwIDQ0NiIgd2lkdGg9IjQxMCIgaGVpZ2h0PSI0NDYiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://badanienifty.pl/pakiet-zdrowe-rodzenstwo-zadbaj-o-zdrowie-dzieci/)

[![ZDROWY NOWORODEK](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTg3OjQ2Mw==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDExIDQ1MiIgd2lkdGg9IjQxMSIgaGVpZ2h0PSI0NTIiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://badanienifty.pl/test-nifty-pro-i-badanie-nova/)

[![Patronat medialny](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NTkwOjUwNg==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgNDcwIDQxNSIgd2lkdGg9IjQ3MCIgaGVpZ2h0PSI0MTUiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://www.genetyczne.pl/ciekawe-wydarzenia/studencka-konferencja-naukowa-przez-zoladek-do-dna/)

![logoFooter](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NjE0OjM4NQ==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMTgwIDQ2IiB3aWR0aD0iMTgwIiBoZWlnaHQ9IjQ2IiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==)

Ser­wis Genetyczne.pl pow­stał z myślą o osobach, które poszuku­ją pewnej i rzetel­nej infor­ma­cji na tem­at różnych chorób gene­ty­cznych, ich przy­czyn, najczęst­szych objawów, sposobów diag­no­zowa­nia i leczenia.

**Artykuły są chro­nione prawa­mi autorski­mi.** Niedo­puszczalne jest zwielokrot­ni­an­ie, mody­fikowanie, pub­liczne odt­warzanie i / lub udostęp­ni­an­ie Ser­wisu, jego częś­ci, mate­ri­ałów w nim zamieszc­zonych i / lub ich częś­ci, za wyjątkiem przy­pad­ków wskazanych w obow­iązu­ją­cych w tym zakre­sie przepisach prawa.

Treś­ci zamieszczane w naszym ser­wisie mają charak­ter wyłącznie infor­ma­cyjny i nie mogą zastępować kon­sul­tacji z lekarzem.

Oceń

- CHOROBY
- BADANIA
- PO GODZINACH
- EKSPERCI
- REDAKCJA

### KONTAKT

Jeśli mają Państ­wo dodatkowe pyta­nia odnoś­cie poszczegól­nych jed­nos­tek chorobowych lub chcieli­by dowiedzieć się czegoś więcej na tem­at badań DNA, zaprasza­my do kon­tak­tu. Moż­na do nas pisać na następu­ją­cy adres e‑mailowy: [redakcja@genetyczne.pl](mailto:redakcja@genetyczne.pl)

skry­t­ka pocz­towa 2541

40–227 Katowice

Sto­warzysze­nie Edukacji Medy­cznej „Askle­pios”

[![Asklepios](data:image/svg+xml;nitro-empty-id=NzEwOjcyNQ==-1;base64,PHN2ZyB2aWV3Qm94PSIwIDAgMzAwIDEwMiIgd2lkdGg9IjMwMCIgaGVpZ2h0PSIxMDIiIHhtbG5zPSJodHRwOi8vd3d3LnczLm9yZy8yMDAwL3N2ZyI+PC9zdmc+)](https://www.asklepios.org.pl/)

.

Oceń

![mail](data:image/png;base64,iVBORw0KGgoAAAANSUhEUgAAADQAAAAnBAMAAACyFHbtAAAAG1BMVEUAAAD////9/f339/f6+vrk5OT09PTt7e3y8vIGaJ08AAAAAXRSTlMAQObYZgAAAKJJREFUOMvt08ENwjAMBdAfKOLqXyTOZQPYoCOwAhuwApuTRJiv4PSSMz60il6+YisKuFnDZOhUKpTYI1om8BzlVQG9GK0SOP/KZUalHLu2sqd9KG8KIacDrW38/iXc2PRwguhYYgo9RWXZNO6kte8S6Wi1JFLsQYg8tpbfRBNpTv8GSlyAHddIZW6fNtDExUMiXbqhTyCxRckCqf40QGNv+Q361xVqyKGCNwAAAABJRU5ErkJggg==)