CRISPR/Cas9: edição do DNA e o tratamento de doenças
Em outubro de 2020, o mundo conheceu os vencedores do prêmio Nobel de química de 2020: duas cientistas, Dra. Jennifer Doudna e Dra. Emmanuelle Charpentier ...
câncer
O <anchor>câncer</anchor> é causado pelo acúmulo de alterações genéticas que levam a multiplicação desordenada das células formando um tumor. Existem vários fatores genéticos já identificados relacionados com a predisposição a desenvolver um tumor, com o local do crescimento do tumor, o seu tamanho e sua malignidade.
Câncer - causas e a importância dos exames genéticos - Blog Mendelics
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# Câncer – causas e a importância dos exames genéticos

[Nathália Taniguti](https://blog.mendelics.com.br/author/nathaliataniguti/)

7 de agosto de 2024

![cancer e exames geneticos](https://blog.mendelics.com.br/wp-content/uploads/2020/08/ilustra-cancer-1.png)

## O Câncer no Brasil

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), em 2020 serão identificados 626.000 novos casos de câncer, em homens e mulheres no Brasil. A previsão é que ocorram aproximadamente 224.000 óbitos em decorrência da doença (1).

Embora o câncer ainda seja a segunda causa de morte no mundo, o combate a doença ganhou um novo aliado: os **exames genéticos**. Com a popularização do [**Sequenciamento de Nova Geração (NGS)**](https://blog.mendelics.com.br/ngs/) e de outras técnicas moleculares, como o [**MLPA**](https://blog.mendelics.com.br/diagnostico-genetico-por-mlpa/) e o **[SNP-Array](https://blog.mendelics.com.br/cgh-array-e-snp-array/)**, o número de pacientes que se beneficiam da realização de exames genéticos tem aumentado.

Nos tópicos a seguir, leia mais sobre quais são as principais causas do câncer e como a genética contribui para o **diagnóstico precoce** e **tratamento da doença**.

## Qual a causa do câncer?

Câncer é um **grupo de mais de 100 doenças** causadas por alterações em [genes](https://blog.mendelics.com.br/glossario-de-genetica/) que atuam na divisão e crescimento celular. As alterações fazem com esses genes não executem suas funções corretamente e isso faz com que as células escapem aos controles normais de crescimento e se dividam incontrolavelmente (2) (Figura 1).

![Ilustração mostrado as diferenças entre as células normais e tumorais.](https://i0.wp.com/blog.mendelics.com.br/wp-content/uploads/2021/07/Cancer-hereditario-Blog-Mendelics.jpg?resize=1024%2C576&ssl=1)Figura 1: Ilustração sobre a divisão desordenada das células tumorais afetando um órgão.

As alterações genéticas podem ser **herdadas** dos pais, mas a maioria delas ocorrem após o nascimento, sendo conhecidas como alterações **somáticas** (ou adquiridas). Dependendo da origem da alteração genética, [o câncer pode ser](https://blog.mendelics.com.br/mutacao-somatica-e-mutacao-germinativa/)**esporádico** ou **hereditário**.

## Qual a diferença entre o câncer esporádico e hereditário?

A maioria dos tumores são causados por várias **alterações** **somáticas** que se acumulam durante a vida. Esse tipo de câncer é chamado de **esporádico**.

As **alterações somáticas** podem ocorrer devido a vários fatores internos do organismo, como erros de divisão da celular, ou fatores externos, como tabagismo, infecções e radiação solar. Alterações genéticas herdadas também podem contribuir para o desenvolvimento da doença, mas essa contribuição é pequena quando comparado a alterações somáticas.

Aproximadamente **5 a 10% dos cânceres são causados por uma alteração genética herdada**. No **[câncer hereditário](https://blog.mendelics.com.br/cancer-hereditario/),** como esse tipo de tumor é conhecido **,** a alteração que causa a doença está presente em todas as células do corpo do paciente, incluindo óvulos e espermatozoides, e pode ser passada aos filhos.

> É importante ressaltar que uma alteração em gene que causa câncer hereditário **aumenta o risco do ter câncer**, mas não significa que, necessariamente, terá a doença ao longo da vida.

## Como exames genéticos contribuem para o tratamento de câncer?

Com base nos resultados de exames genéticos, oncologistas e geneticistas podem elaborar um **plano de tratamento personalizado** para seus pacientes. Mas a definição do exame genético adequado **depende da origem do tumor do paciente**: [hereditária ou esporádica](https://blog.mendelics.com.br/mutacao-somatica-e-mutacao-germinativa/).

### Câncer esporádico

Os exames genéticos para câncer esporádico **analisam uma amostra do tumor** para identificar as **alterações somáticas** presentes nele. O resultado do exame é importante para **compreender o prognóstico** do paciente e para a **escolha de terapias** direcionadas ao perfil genético do tumor.

Hoje os principais exames genéticos para tratamento de câncer esporádico são de **Paineis de [NGS](https://blog.mendelics.com.br/ngs/).**

### Câncer hereditário

Os principais **exames genéticos** para câncer hereditário são os exames de NGS, os conhecidos **[Paineis de NGS,](https://mendelics.com.br/especialidades/?exame=oncologia-pt)** e os [exames de MLPA](https://mendelics.com.br/especialidades/?exame=oncologia-pt). Eles servem para **diagnóstico**(confirmar se a causa do câncer é hereditária) e para **definir tratamentos**.

No câncer hereditário a **alteração** que causa a doença está **presente em todas as células** do corpo do paciente, por isso, exames para detecção desse tipo de câncer são realizados no sangue, mucosa bucal, saliva ou qualquer outro tipo de amostra do paciente.

## O “efeito Jolie”

Em 2013, a atriz **Angelina Jolie** veio a público em um artigo na revista _Times_ para comunicar que tinha sido submetida a uma dupla mastectomia como medida redutora de risco, após ela ter descoberto que era portadora de uma alteração no gene [**_BRCA1_**](https://blog.mendelics.com.br/%e2%80%8cdescoberta%e2%80%8c-do-gene-brca1/) que aumenta o risco de câncer (3).

> Os **genes****_BRCA1_ e _BRCA2_** causam a [**Síndrome de câncer de mama e ovário hereditário**](https://blog.mendelics.com.br/fatores-de-risco-cancer-de-mama/), a causa mais frequente de câncer hereditário (4).

A atriz realizou o exame genético, pois tinha um **histórico familiar**: mãe, avó e tias maternas que tinham falecido de câncer de mama ou ovário. Então, em 2015 atriz foi submetida a outro procedimento preventivo: cirurgia de remoção dos ovários e das trompas de Falópio (Salpingo-ooforectomia bilateral).

> Pessoas com **alterações patogênicas** nos genes _BRCA1_ e _BRCA2_**têm risco de 46% a 87% de desenvolver câncer de mama** até os 70 anos de vida. Esse risco varia de 16.5% a 63% para câncer de ovário.

Na época, a exposição do caso contribuiu para a popularização dos exames genéticos para câncer hereditário, um evento que ficou conhecido como “ [efeito Jolie](https://blog.mendelics.com.br/efeito-angelina-jolie-e-testes-geneticos-cancer-de-mama/)”. (5)

A [Mendelics](https://blog.mendelics.com.br/conheca-a-mendelics/) oferece vários exames genéticos para câncer hereditário. Para saber mais entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso [site](https://www.mendelics.com/oncologia/).

Dúvidas? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo.

**Importante:** Esse post tem caráter educativo. Recomendamos fortemente que o paciente seja acompanhado por um médico que orientará qual a melhor maneira de proceder. **Converse com seu médico.**

* * *

#### **Referências**

(1) Instituto Nacional de Câncer – Inca. Disponível em  [https://www.inca.gov.br/numeros-de-cancer](https://www.inca.gov.br/numeros-de-cancer)

(2) [**https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer**](https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer)

(3) [https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html](https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html)

(4) Petrucelli N et al. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Set/1998. GeneReviews® \[Internet\] (Ultima atualização Dez/2016).

(5) [https://breast-cancer-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13058-015-0650-8](https://breast-cancer-research.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13058-015-0650-8)

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