Retrospectiva 2021 na área da genética - Blog Mendelics
Estamos mais perto que nunca do genoma humano completo! ... Apesar de todos os avanços nas duas décadas desde a publicação de sua primeira versão, ...
anemia falciforme
A <anchor>anemia falciforme</anchor> é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, somando cerca de 3.000 novos casos por ano. Em países africanos a incidência da doença é ainda mais alta, afetando cerca de 500 mil nascidos todos os anos.
Doenças falciformes - Teste da Bochechinha
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# Doenças falciformes: tipos e a importância da detecção precoce

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![Ilustração de uma mão de um adulto segurando uma mão de uma criança com doença falciforme, com o sintoma característico da condição: inchaço nas mãos.](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2020/06/doencas-falciformes-blog-teste-da-bochechinha.jpg)

#### Texto por: Nathalia Taniguti

#### 19/06/20

As **doenças falciformes** são [condições genéticas](https://testedabochechinha.com.br/doenca-genetica-congenita-hereditaria/) do grupo das hemoglobinopatias causadas por [mutações](https://testedabochechinha.com.br/alteracoes-geneticas-glossario-ii) no **gene _HBB_** que resultam na alteração da estrutura das hemácias, que assumem o formato de **foice** e levam aos sintomas da doença. A doença falciforme mais conhecida é a **anemia falciforme**.

Entenda o que causa as doenças falciformes, seus sintomas, tratamento e a importância da identificação precoce da condição.

## O que causa as doenças falciformes?

As doenças falciformes são causadas por **alterações genéticas** nas **duas** cópias do gene _HBB_, que produz a hemoglobina, sendo pelo menos uma mutação que resulta na formação da **hemoglobina S** ( _HbS_) em combinação com uma segunda mutação resultando em uma outra hemoglobina anormal (não necessariamente a do tipo S).

A hemoglobina é formada por **quatro subunidades**: um par de alfa-globina e um par de beta-globina. As doenças falciformes são causadas por mutações no gene _HBB_, que fornece instruções para produzir a **beta-globina**.

As duas alterações que causam a **anemia falciforme** resultam na formação da hemoglobina S. Já as outras doenças falciformes (quadro) são causadas por diferentes versões mutantes da hemoglobina, como as **hemoglobinas C e D**, em combinação com a hemoglobina S.

Além disso, a combinação da variante que forma a hemoglobina S com variantes no gene _HBB_ que resultam na **redução ou ausência** do nível de hemoglobina (o que caracteriza as [talassemias](https://testedabochechinha.com.br/o-que-e-talassemia/)) também podem causar a doença falciforme.

_As hemácias dos indivíduos que têm doença falciforme sofrem um processo chamado de polimerização, perdendo o formato arredondado característico e adquirindo o formato de foice._

[![Ilustração comparando as hemácias de uma pessoa saudável e as hemácias de um pessoa com anemia falciforme (na parte superior). Na parte inferior, a comparação do fluxo sanguíneo em uma pessoa saudável e em uma pessoa com anemia falciforme.](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2020/06/hemacia-doenca-falciforme-blog-teste-da-bochechinha-1024x576.jpg)](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2020/06/hemacia-doenca-falciforme-blog-teste-da-bochechinha.jpg) Hemácia em formato de foice (à direita), característica da anemia falciforme e de outras doenças falciformes. É possível visualizar a hemoglobina alterada formando um bastão rígido dentro da hemácia. Na parte inferior, à direita, está exemplificada a interrupção do fluxo sanguíneo que pode ser causada pelas hemácias alteradas nas doenças falciformes.

**Hemoglobinopatias**

As **hemoglobinopatias** formam um grupo de doenças de origem genética em que mutações nos genes que codificam para as proteínas que formam a hemoglobina levam a alterações na sua produção ou em sua estrutura. Dentre as hemoglobinopatias estão a anemia falciforme e as talassemias, como a beta-talassemia e a alfa-talassemia.

## Quais são os tipos de doenças falciformes?

Veja no quadro alguns exemplos de doenças falciformes.

**Doença falciforme****Subunidades (beta-globinas)**Anemia falciformeHbS/HbS (Hb S/S)Doença da hemoglobina C (hemoglobinopatia S/C)HbS/HbC (Hb S/C)Doença da hemoglobina D (hemoglobinopatia S/D)HbS/HbD (Hb S/D)“Associada” à talassemiaHbS/Hbβ+ (Hb S/β+) ou HbS/Hbβ0 (Hb S/β0)O quadro mostra exemplos de doenças falciformes. Em pessoas com doença falciforme pelo menos uma das duas subunidades da beta-globina é do tipo S. Informações detalhadas no texto.

## Como as doenças falciformes são herdadas?

Para nascer com a doença falciforme, uma criança deve herdar as **duas cópias** do gene alterado da beta-globina (gene _HBB_), uma da mãe e uma do pai.

A doença falciforme é, portanto, uma doença genética com **padrão de herança recessiva**.

Quando a criança herda apenas **uma cópia** do gene defeituoso da beta-globina (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora do traço falciforme. Pessoas com o traço falciforme **não** têm doença, porém podem transmitir a cópia alterada do gene para seus filhos.

**27 de outubro – Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes** A data tem importância para conscientizar a população a respeito das doenças falciformes, suas causas, sintomas, complicações, bem como reforçar que indivíduos acometidos por doença falciforme têm direito ao **acompanhamento** e **tratamento** médico pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A **anemia falciforme** é a doença hereditária mais prevalente no mundo. No Brasil, de 2014 a 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087, resultando em uma incidência de cerca de [4 a cada 10 mil nascidos vivos](https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/junho/governo-federal-reforca-necessidade-do-diagnostico-precoce-da-doenca-falciforme).

A anemia falciforme ocorre, principalmente, nos indivíduos com ascendência de populações africanas.

## Quais são os sintomas das doenças falciformes?

As hemácias em formato de foice têm sua membrana alterada, rompem-se mais facilmente e se tornam menos flexíveis. As manifestações clínicas das doenças falciformes podem variar entre os pacientes e são decorrentes dessa alteração no formato das hemácias:

- Anemia não relacionada à deficiência de ferro, causada pela diminuição do tempo de vida das hemácias no sangue
- Crises de dor resultantes da obstrução ou diminuição do fluxo sanguíneo pela circulação dificultada das hemácias com formato alterado
- Icterícia: cor amarelada da pele ou parte branca dos olhos
- Inchaço doloroso das mãos e pés, conhecido como “síndrome das mãos e pés”
- Palidez ou fadiga persistente (como consequência da anemia)
- Infecções recorrentes
- Baço aumentado

As complicações das doenças falciformes incluem acidente vascular cerebral, dor crônica, doença renal crônica e complicações na gravidez. Indivíduos com traço falciforme geralmente **não** apresentam manifestações clínicas, mas em algumas situações específicas, como desidratação ou grandes altitudes, podem apresentar algum sintoma.

[![Esquema ilustrativo mostrando os sintomas das doenças falciformes, sendo representados por ícones.](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2020/06/doencas-falciformes-sintomas-blog-teste-da-bochechinha-1024x576.jpg)](https://testedabochechinha.com.br/wp-content/uploads/2020/06/doencas-falciformes-sintomas-blog-teste-da-bochechinha.jpg)

Indivíduos com a anemia falciforme geralmente têm quadro com manifestações mais graves quando comparado às outras doenças.

### Quando é o início dos sintomas das doenças falciformes?

Na maioria das vezes o recém-nascido nasce saudável, mas os sintomas tendem a aparecer ainda no primeiro ano de vida.

## Qual é o tratamento para as doenças falciformes?

Pessoas com anemia falciforme ou outras doenças falciformes devem buscar ajuda médica para receber o tratamento adequado. O tratamento consiste, de maneira geral, em diminuir os sintomas e as chances de complicação, já que são doenças crônicas. Dentre as recomendações e tratamentos pode-se incluir:

- Transfusão sanguínea
- Hidratação
- Administração de medicamentos para ajudar com as crises de dor
- Prevenção de infecções, como gripes e resfriados, principalmente em crianças
- Manutenção das vacinas em dia
- Evitar exposição a ambientes muito frios ou muito quentes
- Fazer exercícios físicos, porém com moderação

O paciente também deve ser instruído para que possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

## Como é o diagnóstico das doenças falciformes?

O diagnóstico das doenças falciformes pode ser feito por meio de exames laboratoriais, como a **eletroforese da hemoglobina**. No entanto, as doenças podem ser identificadas desde o nascimento em [**testes de triagem neonatal**](https://testedabochechinha.com.br/o-que-e-triagem-neonatal-e-qual-sua-importancia/).

**O diagnóstico precoce de uma doença falciforme é essencial para um tratamento adequado.**

_A triagem neonatal da anemia falciforme e de outras hemoglobinopatias é realizada no [**Teste do Pezinho**](https://testedabochechinha.com.br/teste-do-pezinho-para-que-serve-e-como-e-feito/), oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, o ideal é que um resultado positivo no Teste do Pezinho para a doença seja confirmado em um teste de diagnóstico genético que avalie o gene HBB._

Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias fazem parte do [**Teste da Bochechinha**](https://testedabochechinha.com.br/o-teste-da-bochechinha/), um teste de **[triagem neonatal genética](https://testedabochechinha.com.br/diagnostico-genetico-e-a-triagem-genetica/)** que analisa o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas que causam mais de [340 doenças.](https://testedabochechinha.com.br/doencas-e-genes/)

O Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo de qualquer sinal clínico da doença, o que permite a identificação precoce daqueles com risco aumentado para as doenças falciformes

Além disso, a identificação precoce da condição genética permite o [**aconselhamento genético**](https://testedabochechinha.com.br/aconselhamento-genetico/) da família.

**O Teste da Bochechinha é um teste de triagem para recém-nascidos assintomáticos e não precisa de pedido médico para ser realizado. No entanto, reforçamos a importância do acompanhamento médico ao longo de todo o desenvolvimento da criança.**

Recém-nascidos ou indivíduos de qualquer idade com **sintomas** de uma doença falciforme podem realizar exame de **diagnóstico genético** para confirmar uma suspeita médica. A [**Mendelics**,](https://mendelics.com.br/) laboratório que criou o Teste da Bochechinha, oferece testes genéticos para o diagnóstico de doenças falciformes, como o [**Painel de Anemias Hereditárias**](https://mendelics.com.br/especialidades/hematologia-pt/painel-de-anemias-hereditarias/).

**Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.**

Tem alguma dúvida sobre o Teste da Bochechinha ou sobre as doenças falciformes? Deixe seu comentário na página ou entre em contato conosco pelo [site](https://testedabochechinha.com.br/contato/) ou pelo telefone (11) 5096-6001.

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha em seu consultório, hospital ou maternidade? Entre em contato e [**seja nosso parceiro**!](https://testedabochechinha.com.br/seja-nosso-parceiro/)

#### Revisão

**O que são doenças falciformes?**

As doenças falciformes são condições genéticas do grupo das hemoglobinopatias causadas por mutações no gene _HBB_ que resultam na alteração da estrutura das hemácias, que assumem o formato de foice e levam aos sintomas da doença. A doença falciforme mais conhecida é a anemia falciforme.

**O que causa as doenças falciformes?**

As doenças falciformes são causadas por alterações genéticas nas duas cópias do gene _HBB_, que produz as subunidades beta da hemoglobina, sendo pelo menos uma mutação que resulta na formação da hemoglobina S ( _HbS_) em combinação com uma segunda mutação resultando em uma outra hemoglobina anormal (não necessariamente a do tipo S).

**A anemia falciforme é comum no Brasil?**

No Brasil, de 2014 a 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087, em uma incidência de cerca de 4 a cada 10 mil nascidos vivos **.**

#### Referências bibliográficas

- Braunstein EM. [Doenças da hemoglobina C, S-C e E](https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/anemia/doen%C3%A7as-da-hemoglobina-c-s-c-e-e). Manual MSD Versão Saúde para a Família.
- Laboratório de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. [Manual de Normas Técnicas E Rotinas Do Teste de Triagem Neonatal](https://www.hcrp.usp.br/sitehc/upload/MANUAL%20DE%20INSTRU%C3%87%C3%95ES%20DO%20TESTE%20DO%20PEZINHO%202011.pdf).
- Ministério da Saúde. [Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado](https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_diretrizes_basicas_linha_cuidado.pdf). Acessado em: 13/10/2023
- Kohne E. Hemoglobinopathies. _Deutsches Aerzteblatt Online_. 2011
- Bridges KR. [Hemoglobinopathies](https://sickle.bwh.harvard.edu/hemoglobinopathy.html). Harvard.edu. Acessado em: 13/10/2023
- Bender M. [Sickle Cell Disease](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/). NIH. Acessado em: 13/10/2023

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