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gene
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Glossário de genética - Blog Mendelics
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# Glossário de genética

[Nathália Taniguti](https://blog.mendelics.com.br/author/nathaliataniguti/)

24 de julho de 2023

![TERMOS DE GENETICA](https://blog.mendelics.com.br/wp-content/uploads/2021/03/Glossário_Genética-Básica.jpg)

> **Termos que você precisa saber em genética e genômica. O seu glossário de genética.**

Quer saber mais? Conheça as edições [II](https://blog.mendelics.com.br/glossario-de-genetica-parte-2/) e [III](https://blog.mendelics.com.br/glossario-de-genetica-parte-3/) do glossário de genética.

## Ácido desoxirribonucleico (DNA)

A molécula química que contém ou ‘codifica’ informações genéticas. O DNA é composto de quatro bases químicas diferentes conhecidas como ‘A’ (adenina), ‘C’ (citosina), ‘G’ (guanina) e ‘T’ (timina).

As informações contidas no DNA incluem **todas as informações necessárias para a****formação, crescimento e manutenção** **de um indivíduo** – seja humano, outro animal, planta, bactéria ou fungo. Alterações no DNA de um organismo podem ter um impacto significativo em seu fenótipo.

## Bases

Componentes do DNA ou RNA. No DNA, existem quatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). No RNA, as bases são idênticas, exceto a timina, que é substituída pelo **uracil (U)**.

A **ordem das bases em um gene determina a ordem dos aminoácidos em uma proteína**. Alterações nas bases podem resultar em alterações nos aminoácidos e na estrutura ou função da proteína produzida pelo gene. Isso pode resultar em alterações no indivíduo, como diferenças na cor dos cabelos ou dos olhos, ou no desenvolvimento de doenças.

## Nucleotídeo

Moléculas que servem como **blocos de construção de DNA e RNA**. Os nucleotídeos consistem em uma base nitrogenada – adenina, citosina, guanina ou timina (uracil no RNA), açúcar (desoxirribose no DNA, ribose no RNA) e um grupo fosfato.

Cada**trinca de três nucleotídeos nas seções de codificação de proteínas do genoma codifica um aminoácido**. Alterações na sequência nucleotídica podem afetar o aminoácido codificado e alterar a forma e a função da proteína resultante.

_Quando se diz que o DNA consiste em 3 bilhões de bases ou que uma única alteração de uma base do DNA de uma pessoa é a causa de uma doença, esta é uma referência à base nitrogenada dentro de cada nucleotídeo._

## Códon

Uma **sequência de três bases no DNA ou RNA**que contém as instruções para a colocação de um aminoácido específico na produção de uma proteína.

> Alterações nas bases dentro de um códon podem levar a uma variedade de efeitos no aminoácido e proteína resultante.

Frequentemente não há efeito nenhum, pois nosso código genético é redundante, isto é, a maioria dos aminoácidos pode ser codificada por mais de um códon diferente. Por exemplo, ambos os códons GGT e GGC codificam o aminoácido glicina, portanto, a alteração do DNA não afetará o aminoácido codificado ou a proteína produzida.

Outras alterações no códon podem afetar o aminoácido resultante, por exemplo, GGT alterado para GAT altera o aminoácido glicina para o aspartato. Isso pode ou não resultar em efeitos significativos no organismo, mas é possível que essa pequena alteração possa ter um grande efeito funcional. Outras mudanças podem inserir ou excluir bases que podem afetar vários códons ao mesmo tempo, em geral, impactando significativamente a proteína final.

## Aminoácido

**Blocos químicos de construção dos quais as proteínas são feitas.** Existem 20 tipos diferentes de aminoácidos que podem ser combinados de várias formas para produzir muitas proteínas diferentes no nosso organismo.

A **ordem dos aminoácidos em uma proteína afeta sua estrutura e função**. Essa ordem é codificada pelo DNA no gene correspondente. Algumas alterações na sequência de DNA podem alterar o aminoácido codificado e, portanto, a proteína final.

Ao identificar uma alteração no DNA, é possível inferir se isso irá alterar o aminoácido codificado e se poderá ou não ter um impacto funcional. Esta informação pode ser usada para estabelecer a causa de uma doença e se um tratamento específico é apropriado.

## Gene

Um **segmento de DNA,****com uma sequência específica da nucleotídeos**, na qual está codificada a informação para formação de um polipeptídeo específico. Ou seja, a sequência de DNA que contém as **instruções biológicas para a produção de uma cadeia polipeptídica**, geralmente uma proteína ou componente específico de uma proteína.

Os genes são **essenciais para****todas as funções do organismo****.** Alterações nos genes podem levar a falha no funcionamento ou não-formação das proteínas codificadas.

A maioria das alterações no DNA funcionais identificadas no genoma estão dentro dos genes. A maioria das doenças raras é causada por variações nos genes.

## Éxon

**Seções dentro dos genes** **que****possuem as sequências de codificação das proteínas** e que, portanto, serão incluídas no **mRNA (RNA mensageiro)** final processado.

Os éxons contêm informações que resultam diretamente na ordem final dos aminoácidos dentro da proteína. Os íntrons estão intercalados entre os éxons e são removidos durante o processamento do RNA mensageiro, em um processo conhecido como _splicing_. Alterações na sequência do éxon podem resultar em alterações na sequência de aminoácidos e na proteína resultante.

## Íntron

**Seções dos genes, que não codificam aminoácidos, e que** **são removidas do RNA mensageiro,** antes da tradução em uma proteína.

Os íntrons podem conter **informações importantes que ajudam a regular** **a produção das proteínas** e outros processos moleculares, mas não codificam aminoácidos. Eles são removidos durante o processamento do RNA mensageiro, em um processo conhecido como _splicing_. Alterações em sequências específicas do íntron podem resultar em erros de _splicing_, afetando a proteína final, ou então podem ter impacto na regulação gênica.

## Polipeptídeos

**Uma cadeia de aminoácidos.**

**Os genes codificam cadeias de aminoácidos chamados polipeptídeos.** Uma proteína pode ser constituída de um único polipeptídeo ou vários polipeptídeos. Alterações em um polipeptídeo podem afetar a estrutura e a função da proteína. **Compreender como as alterações afetam a proteína final** pode ser importante para entender como as variações genômicas resultam em uma doença ou condição específica e podem ajudar no desenvolvimento de tratamentos.

## Proteína

Molécula grande composta por uma ou mais cadeias de aminoácidos, cuja sequência é determinada pelo DNA. **O corpo humano tem mais de 100.000 proteínas diferentes**, realizando muitas funções diferentes.

**As proteínas são essenciais para as células** e, portanto, para todo o nosso organismo, funcionar corretamente. Em muitos casos, é uma falha em uma proteína que contribui para a progressão de uma doença ou condição.

## Genoma

**O material genético completo de um organismo,** incluindo as regiões gênicas que fornecem as instruções para a produção de proteínas (2% do genoma) e as sequências não codificadoras (98% do genoma).

O sequenciamento de genoma, ou de partes do genoma, está se tornando parte dos cuidados de saúde de rotina para auxiliar na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças.

_Entenda melhor [o que é o genoma nesse vídeo](https://blog.mendelics.com.br/genoma-e-exoma-genetica-a-mao/)._

## Cromossomos

Pacotes de DNA firmemente empacotados juntamente a proteínas associadas. Quase **todas as células humanas têm um conjunto de 46 cromossomos**, divididos em 23 pares, sendo que 22 pares são autossômicos, e o 23º par são os cromossomos sexuais (X ou Y).

Os cromossomos contêm quase todo o DNA em uma célula humana, com exceção do DNA encontrado nas **mitocôndrias**. Alterações nos cromossomos podem levar a uma variedade de condições. As maiores alterações são aneuploidias, onde há uma cópia adicional ou uma cópia faltante de um dos cromossomos, como visto na **síndrome de Down (trissomia do 21), síndrome de Edward (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13).**

Há também mudanças nas quais partes dos cromossomos estão ausentes, duplicadas ou movidas de um cromossomo para outro. O complemento de cromossomos de um organismo pode ser visualizado através de um cariótipo.

**Conheça as edições seguintes do nosso glossário de genética:**

[Glossário de genética II](https://blog.mendelics.com.br/glossario-de-genetica-parte-2/)

[Glossário de genética III](https://blog.mendelics.com.br/glossario-de-genetica-parte-3/)

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