Retrospectiva 2021 na área da genética - Blog Mendelics
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fibrose cística
A <anchor>fibrose cística</anchor> (FC) é uma doença genética crônica e progressiva, que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas, com uma grave redução da expectativa de vida dos pacientes. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem FC, incluindo mais de 5 mil brasileiros.
Fibrose Cística: sintomas, diagnóstico e tratamento - Blog Mendelics
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# Fibrose Cística: conheça a doença

[Equipe Mendelics](https://blog.mendelics.com.br/author/blogmendelics/)

28 de agosto de 2024

![testes geneticos](https://blog.mendelics.com.br/wp-content/uploads/2020/05/imagem-post-mendelics-para-pesquisa.jpg)

A **fibrose cística** é uma **doença genética** que afeta múltiplos órgãos, principalmente **pulmões** e **pâncreas**. **Estima-se que mais de** [**105 mil pessoas**](https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis) **no mundo têm fibrose cística,** incluindo mais de [**6 mil brasileiros**](https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2024/pcdt-fibrose-cistica), sendo a maioria diagnosticada ainda na infância.

Embora a fibrose cística seja crônica e grave, os avanços no tratamento têm permitido uma grande melhora na **expectativa e qualidade de vida** dos pacientes. Exames genéticos têm sido fundamentais para o diagnóstico precoce e tratamento da doença.

## Quais são os principais sintomas da fibrose cística?

A fibrose cística causa um desequilíbrio de sal e fluidos dentro e fora das células, originando um muco espesso e pegajoso, que provoca sintomas característicos da fibrose cística, como tosse persistente, pneumonia, bronquite, insuficiência respiratória e perda de sal pelo suor. Este último sintoma é tão marcante que a doença ficou conhecida como “ **Doença do Beijo Salgado**“.

Especificamente nos pulmões, o aumento na viscosidade e muco bloqueiam as vias aéreas causando **tosse persistente**, **infecções pulmonares recorrentes** (pneumonia e bronquite), **chiados no peito** ou **falta de fôlego**, **lesões pulmonares** e **insuficiência respiratória**.

Já no pâncreas o muco pode atrapalhar a liberação de enzimas essenciais para a digestão, causando **diarreia**, **dificuldade de ganhar peso** e **baixa estatura**.

## O que causa a fibrose cística?

A **fibrose cística** é uma [**doença genética**](https://blog.mendelics.com.br/guia-sobre-doencas-geneticas/) causada por alterações no **gene _CFTR_** _,_ que fornece as instruções para produzir a proteína CFTR.

A fibrose cística tem **padrão de herança recessivo**, ou seja, só se manifesta quando as duas cópias alteradas do gene _CFTR_ são herdadas, uma herdada do pai e outra da mãe.

Quando a pessoa herda apenas um gene defeituoso (do pai ou da mãe), considera-se que  ela é **portadora**(do inglês, _carrier_). Portadores não têm sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos.

![Heredograma representando o padrão de herança autossômico recessivo](https://i0.wp.com/blog.mendelics.com.br/wp-content/uploads/2021/08/Padrão-de-Herança-Recessiva-1.png?resize=1024%2C576&ssl=1)

[_Entenda mais sobre os padrões de herança de doenças genéticas nesse artigo._](https://blog.mendelics.com.br/padrao-de-heranca-genetica/)

Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene _CFTR_ e só descobrem quando tem um filho com a doença.

De acordo com o [_ClinVar_](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/), já foram identificadas **mais 1.600 mutações** no gene _CFTR_ que causam fibrose cística. Algumas delas, como a **F508del**, são encontradas em milhares de pessoas, porém outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo.

Em pessoas sem a doença, a proteína CFTR atua como um canal que controla o fluxo de cloreto (um componente do sal) e água nas células do pulmão, pâncreas e de outros tecidos.

Em pessoas com fibrose cística, o gene produz uma proteína CFTR que não é capaz de exercer a sua função corretamente.

## Como é feito o diagnóstico da doença?

A fibrose cística é uma doença que se manifesta ainda na infância e que precisa ser  tratada o mais cedo possível, por isso, é uma das doenças incluídas no Teste do Pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).

A [triagem](https://blog.mendelics.com.br/triagem-genetica-vs-diagnostico-genetico/) da fibrose cística é baseada em um teste bioquímico chamado **tripsina imunorreativa (IRT)**. Quando positivo, o resultado do teste do pezinho deve ser confirmado  pelo **Teste do Suor** ou pelo **Teste genético dogene _CFTR_.**

O **teste genético** analisa o DNA do paciente para buscar alterações no gene _CFTR_.  Esse é o teste **mais preciso e confiável** para identificar a doença, tanto em bebês assintomáticos quanto em pacientes de qualquer idade que tenham algum sintoma da doença.

A realização do teste genético também é altamente recomendada para pessoas que tenham **histórico familiar da doença**.

**O resultado do teste genético é fundamental para o uso de terapias moduladoras, uma nova classe de medicações que está revolucionando o tratamento da doença.**

## Como é feito o tratamento da fibrose cística?

Os avanços no tratamento da doença tem garantido uma **grande melhora na expectativa e qualidade de vida dos pacientes**. Nos Estados Unidos, por exemplo, a expectativa de vida de 2003 a 2018 aumentou de 32,8 para 44,4 anos.

O tratamento da fibrose cística inclui acompanhamento médico regular, reposição de enzimas pancreáticas, dieta específica, suplementação vitamínica, uso de broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios e fisioterapia respiratória.

Nos últimos anos foram desenvolvidos medicamentos **moduladores**(do inglês, _modulators_) que “corrigem” as versões defeituosas da proteína CFTR.

Os **moduladores** tratam diretamente a causa da doença, em vez de apenas controlar os sintomas epermitem que os pacientes com fibrose cística vivam por mais tempo e com mais qualidade de vida.

Para identificar qual a terapia moduladora mais eficaz, os pacientes precisam saber quais são as alterações genéticas que possuem no gene _CFTR_.

O resultado do exame genético é então fundamental para o tratamento com **moduladores de CFTR.**

Entenda porque [o exame genético é fundamental para o tratamento com moduladores de _CFTR_](https://blog.mendelics.com.br/fibrose-cistica-importancia-do-diagnostico-genetico-para-novos-tratamentos/).

## Mendelics e o diagnóstico genético de fibrose cística

A [Mendelics](http://mendelics.com.br/) busca oferecer exames genéticos complexos a preços acessíveis, democratizar o acesso ao diagnóstico genético e divulgar a importância desses exames entre os médicos, operadoras de saúde e pacientes.

Assim, pensando nos pacientes com fibrose cística, bem como em seus familiares e nos profissionais de saúde que têm contato com pacientes raros, a Mendelics oferece diversos exames genéticos para a triagem e diagnóstico de fibrose cística.

### Triagem de fibrose cística em bebês saudáveis

A fibrose cística é uma das mais de 540 doenças investigadas no [Teste da Bochechinha](http://testedabochechinha.com.br/), o teste de [triagem neonatal genética](https://blog.mendelics.com.br/triagem-neonatal-genetica/) que complementa o Teste do Pezinho básico oferecido pelo SUS. Através da moderna técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) analisamos o DNA do bebê em busca de alterações no _CFTR_ e em centenas de outros genes.

Bebês com alto risco de desenvolver fibrose cística, identificadas no Teste da Bochechinha, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida do paciente.

### Diagnóstico de fibrose cística em pessoas com sintomas

Quando a criança (ou pessoa de qualquer idade) tem sintomas de fibrose cística ou o recém-nascido teve o resultado do teste do pezinho positivo para fibrose cística, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita.

A Mendelics oferece exames para o diagnóstico de fibrose cística, incluindo o [Exame de Sequenciamento do gene _CFTR_](https://mendelics.com.br/especialidades/genetica-medica-pt/fibrose-cistica-sequenciamento-do-gene-cftr-6/) e o [Painel de Doenças Tratáveis](https://mendelics.com.br/especialidades/nefrologia-pt/painel-de-doencas-trataveis-39/) .

Se tiver dúvidas sobre nossos exames, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001, pelo e-mail contato@mendelics.com.br ou através do nosso [site](http://www.mendelics.com.br/contato/).

Texto elaborado por: Ágatha Cristina em 02 de setembro de 2021

Texto atualizado por: Cleandra Gregório em 27 de agosto de 2024

## Revisão

**O que é fibrose cística?**

A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença rara genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. É crônica e progressiva, com uma grave redução da expectativa de vida das pessoas acometidas.

**O que causa a fibrose cística?**

A fibrose cística é causada por mutações no gene _CFTR_, que fornece instruções para a produção da proteína CFTR. Quando o gene _CFTR_ é alterado, a proteína resultante pode não funcionar corretamente ou não ser produzida, levando ao acúmulo de muco espesso e pegajoso em várias partes do corpo, o que causa os sintomas característicos da fibrose cística.

## **Referências**

- [Fibrose Cística (PCDT)](https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/arquivos/2024/pcdt-fibrose-cistica). \*Portaria atualizada em 09/05/2024. Acesso em 26/08/2024.
- [Fibrose Cística-](https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn/fibrose-cistica-fc) Ministério de Saúde. Acesso em 27/08/2024.
- [What Is Cystic Fibrosis?](https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis) Cystic Fibrosis Foundation. Acesso em 27/08/2024.
- [Fibrose Cística](https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6233/cystic-fibrosis) -Genetic and Rare Diseases. Acesso em 27/08/2024.

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## 2 respostas para “Fibrose Cística: conheça a doença ”

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A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

- CGCRE (Inmetro – Norma 15189:2015 – CLC 0007);
- CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464);
- PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos – #84262759).
- CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número 99D2277038

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Responsável técnico: Dr. Fernando Kok \| CRM-SP 32.255

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