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Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), son un grupo de trastornos graves del cerebro que causan convulsiones difíciles de tratar, discapacidad cognitiva y neurológica, e incluso a veces una muerte temprana. Se sabe que detrás de ellas hay más de 100 causas genéticas diferentes, y es difícil asignar a cada característica su causa genética.
La información genética se puede recoger de forma estandarizada pero no ocurre lo mismo con la descripción del cuadro clínico, lo cual hace más difícil relacionar cada característica clínica con su causa genética. Por ello, investigadores del CHOP (Children’s Hospital of Philadelphia) han utilizado HPOs (Human Phenotype Ontology), que proporcionan un formato estandarizado para determinar las características fenotípicas de los pacientes y permiten el uso de los datos clínicos al mismo nivel que los genéticos.
En este estudio se utilizaron datos fenotípicos y genéticos recogidos en varias cohortes de pacientes durante más de 10 años, y se encontraron asociaciones de fenotipos específicos con 11 causas genéticas. Se analizaron 31.742 HPOs en 846 pacientes para los que se tenía todo el exoma secuenciado. Algunos ejemplos de genes causantes de EED identificados en este estudio son el SCN1A, que se relaciona con convulsiones febriles complejas y convulsiones clónicas focales; STXBP1, que se relaciona con la ausencia del lenguaje; y SLC6A1 que se relaciona con electroencefalografías con baja actividad generalizada. En total 41 genes con variantes se encontraron en al menos dos individuos, y en 11 de ellos se detectaron similitudes significativas en los fenotipos de los pacientes con cambios en estos genes.
Se ha demostrado que el análisis basados en fenotipos mediante HPOs captura perfiles únicos para las diferentes etiologías genéticas, reflejando la amplitud del espectro fenotípico en las epilepsias genéticas. Se ha desarrollado un sistema computacional que imita el proceso cognitivo que se lleva a cabo cuando se descubre un nuevo síndrome, y se ha utilizado con gran cantidad de datos clínicos definidos. A medida que aumenta el número de datos fenotípicos a nuestro alcance, ahora tenemos la capacidad de identificar nuevas causas genéticas de formas graves de epilepsia que son dianas para nuevas terapias.
Según los autores: “La similitud semántica se puede utilizar para generar pruebas estadísticas de causas de enfermedad, análogas al enfoque tradicional de definir las entidades clínicas a través de características clínicas similares.”
Fuente: GEN – Genetic Engineering & Biotechnology News
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