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Un nuevo fármaco para el tratamiento del síndrome de X frágil
Por Mar Benito MSc – Linkedin
Un nuevo fármaco descubierto en una investigación conjunta entre la Universidad de Buffalo y Tetra Therapeutics puede convertirse en el primer tratamiento para el síndrome del X frágil, la causa genética más importante de autismo.
El síndrome del X frágil es un trastorno genético para el que actualmente no existe cura, y que constituye la causa más común de discapacidad intelectual heredada. El fármaco BPN14770 ha demostrado resultados positivos en un ensayo clínico de fase II.
Una de las características moleculares del síndrome de X frágil, es un descenso en los niveles de la molécula de señalización AMPc y las terapias para aumentar estos niveles se ven como una estrategia viable para el tratamiento de la enfermedad. El compuesto BPN14770 inhibe la actividad de la fosfodiesterasa- 4D, una enzima que tiene un papel muy importante en la formación de la memoria, el aprendizaje, la neuroinflamación y en lesiones cerebrales, lo que hace aumentar los niveles de AMPc.
Esta terapia potencial había mostrado resultados prometedores en modelos preclínicos y en dos ensayos clínicos de fase I. La FDA le concedió el estatus de medicamento huérfano para el tratamiento del síndrome de X frágil. El estudio de fase II para evaluar el fármaco en pacientes se llevó a cabo con 30 hombres de entre 18 y 41 años, que recibieron el compuesto o placebo durante 12 semanas. Los pacientes que originalmente recibían el compuesto cambiaron a placebo y viceversa durante 12 semanas más, aunque finalmente solo se tuvieron en cuenta las primeras 12 semanas, porque los pacientes que habían recibido el fármaco seguían mostrando ligeros beneficios después de cambiar al placebo. Se concluyó que el BPN14770 era seguro y tolerable para los pacientes. Además, en los pacientes tratados con el fármaco se vieron mejoras en dos puntos del NIH-Toolbox language, el reconocimiento de lectura oral (2.8 puntos) y el vocabulario de imágenes (5.79 puntos). También se observaron mejoras significativas en el Cognition Crystallized Composite Score (5.29 puntos más que en el placebo).
El potencial de BPN14770 para mejorar la función cognitiva y la memoria se podría trasladar a tratamientos para el Alzheimer, las discapacidades intelectuales, las lesiones cerebrales y la esquizofrenia.
Fuente: Fragile X News Today
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