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Un estudio genético relaciona la demencia de los cuerpos de Lewy con el Alzheimer y el Parkinson - Renovatio Biomédica
Por Mar Benito MSc – Linkedin
En un reciente artículo publicado en Nature Genetics se han encontrado 5 genes que tienen un papel determinante en el desarrollo de la demencia de cuerpos de Lewy. Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación en el cerebro de depósitos anormales de proteínas denominados cuerpos de Lewy. Estos depósitos también son característicos de la enfermedad de Parkinson. Los resultados del estudio relacionan las dos enfermedades y sugieren que las personas que padecen este tipo de demencia podrían tener un perfil genético similar a las que padecen Alzheimer.
La demencia de cuerpos de Lewy no tiene tratamiento hasta el momento. Estos pacientes sufren los peores síntomas del Alzheimer y del Parkinson, y esto podría ser debido a que la demencia de cuerpos de Lewy está causada por un espectro de problemas que también se encuentran en estas dos enfermedades.
La demencia de cuerpos de Lewy normalmente afecta a personas de más de 65 años. Los signos tempranos de la enfermedad incluyen alucinaciones, cambios de humor, y problemas en el pensamiento, los movimientos y el sueño. Los pacientes que inicialmente sufren problemas cognitivos y de comportamiento, normalmente se diagnostican de demencia de cuerpos de Lewy, pero a veces puede haber errores y diagnosticarse como Alzheimer. Al mismo tiempo, muchos pacientes inicialmente diagnosticados de enfermedad de Parkinson, pueden tener dificultades con el pensamiento y cambios de humor debidos a la demencia de cuerpos de Lewy. En ambos casos, a medida que la enfermedad empeora, los pacientes quedan incapacitados y mueren unos 8 años después del diagnóstico.
Se han encontrado algunos casos heredados de demencia de cuerpos de Lewy, que pueden estar causados por mutaciones en el gen de la alfa-sinucleína (SNCA), la proteína más importante encontrada en los cuerpos de Lewy. También se ha visto que las variantes en el gen de la Apolipoproteína E (APOE) que tienen un papel importante en la enfermedad de Alzheimer, podrían estar también relacionadas con la demencia de cuerpos de Lewy.
En comparación con otras enfermedades neurodegenerativas se conoce muy poco de la genética de la demencia de los cuerpos de Lewy. En el estudio se compararon las secuencias cromosomómicas de 2.981 pacientes con demencia de cuerpos de Lewy con las de 4.931 controles sanos de la misma edad. Se vio que las secuencias de 5 genes eran diferentes en los pacientes y en los controles, indicando que podrían tener un papel importante en la enfermedad. Los genes BIN1 y TMEM175 fueron relacionados por primera vez con la enfermedad, y puede que también estén relacionados con el Alzheimer y el Parkinson. Los otros 3 genes SNCA, APOE y GBA ya se habían encontrado en estudios anteriores. Estos resultados se confirmaron al comparar secuencias de ADN de otros 970 pacientes con demencia de Lewy y un nuevo set de 8.928 controles.
Un análisis más exhaustivo sugirió que cambios en la actividad de estos genes pueden causar la demencia, y que el gen GBA tiene una gran influencia en la enfermedad. Este gen codifica la beta-glucosilceramidasa, una proteína que ayuda al sistema de reciclaje de la célula a romper las grasas azucaradas. Tanto las variantes comunes como las raras del gen están relacionadas con la demencia de los cuerpos de Lewy.
Finalmente, para examinar la aparente relación entre la demencia de los cuerpos de Lewy y otros enfermedades neurodegenerativas, los investigadores analizaron los datos de estudios previos de Alzheimer y Parkison. Se encontró que los perfiles genéticos de los pacientes en este estudio tenían más probabilidades de padecer Alzheimer o Parkinson que los controles. Estas predicciones se mantenían incluso después de disminuir el potencial impacto de los genes APOE y SNCA causantes de Alzheimer y Parkinson. También se vio que los perfiles genéticos de riesgo para el Alzheimer no se solapaban con los de Parkinson.
Aunque las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer son muy diferentes a nivel molecular y clínico, los resultados de este estudio sugieren que los problemas que causan estas enfermedades pueden también ocurrir en la demencia de cuerpos de Lewy. El reto es determinar qué problemas específicos causan la demencia.
Se han publicado los datos de las secuencias genómicas de este estudio en la base de datos dbGaP, una web de la National Library of Medicine gratuita, en la que se pueden buscar los nuevas perspectivas en la causas de la demencia de cuerpos de Lewy y otras enfermedades.
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