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Determinar mediante la ciencia cuáles son las características propias de una población genera importantes procesos de identidad en la comunidad. En ese sentido, y desde el año 2011, Chilegenómico lleva el estandarte de la investigación del Genoma Chileno, determinando la ancestralidad de variados sectores de la población a lo largo del país.
Para conocer un poco más en relación al proyecto, conversamos con la Dra. Lucía Cifuentes, Máster en Bioestadística (1986), Escuela de Salud Pública de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Residencia en Genética (1986), Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Maestría en Ciencias Biomédicas Mención en Genética (1985), Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.
Genoma, Identidad y Reconocimiento, fueron algunos de los tópicos abordados con la Dra. Cifuentes, en su oficina ubicada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.
¿Cómo se explica la Diversidad Genética de los chilenos?
La Diversidad Genética de los chilenos se explica por aquellos pueblos fundadores de esta sociedad. Nuestra riqueza genética tiene variadas fuentes, entre ellas encontramos a pueblos Amerindios Latinoamericanos,  como los  Aymara, kawésqar o Chonos, cada uno de ellos con su patrón genético característico, por cierto.
La población Amerindia tenía una rica diversidad,  a esta se le sumó la inmigración española, que llegó en etapa de la Conquista Chilena. Ahora bien, los españoles que llegaron no eran homogéneos, sino que tenían diversidad genética.
Se produjo primeramente una mezcla de  Españoles y Amerindios, después se agregaron inmigraciones posteriores, que inyectaron mayor heterogeneidad.
En síntesis, la diversidad resume nuestra historia y los grupos diversos genéticamente, son biológicamente más ricos.
¿Esa diversidad es corroborada con los resultados de este estudio?
Antes de que surgiese Chilegenómico, existían en nuestro país muchos estudios acotados, elaborados por genetistas poblacionales chilenos. Estos estudios entregaban un conocimiento que  se basaba en 2 o 3 genes codificantes ubicados en un cromosoma u otro, pero no más que eso. Además se centraban, básicamente, en descendientes actuales de pueblos originarios y abarcaban  muy pocas poblaciones urbanas.
Nuestro proyecto agrega otras poblaciones urbanas, incorporando individuos de más ciudades. Por otro lado,  estudiamos miles de puntos en el genoma, repartidos por todo el gen, llegando a la secuencia del DNA, donde está radicada la información genética.
¿Por qué es útil estudiar y conocer nuestras características genéticas?
Desde un punto de vista Socio-Antropológico, es muy importante el valorarse a uno mismo, en lo bueno y en lo malo. En ese sentido,  la genética de un pueblo resume su historia y el reconocerse como mestizo es muy importante, tenemos que sentirnos orgullosos de eso, valorando la diversidad que existe en Chile.
Es beneficioso conocer nuestras características genéticas, porque ello genera una gran utilidad práctica, desde el punto de vista pragmático, tanto en la investigación forense, como en la investigación de enfermedades propias de una población. Por ejemplo: El cáncer de próstata se dio de forma más frecuente en europeos, pero todas las patologías biliares eran más comunes en Amerindios.
Son conclusiones que entrega la propia investigación genética. Información que se torna bastante valiosa al momento de comprender los diversos tipos de enfermedades presentes en la población.
Se pueden desprender políticas de salud en torno a ellas.
Por cierto, ejemplificando: Existen enfermedades frecuentes en poblaciones Alemanas determinadas por su genética, entonces; en Valdivia donde hay una fuerte influencia de la colonia Alemana, se podría comenzar un plan de prevención de enfermedades propias de sus genes.
Ahora bien, si este plan de prevención se hiciese en otra región del país, en dónde no hay rasgos de colonización Alemana, sería muy poco productivo.
Hay una lógica desde la prevención hasta el tratamiento de las enfermedades, ya que hoy en día se sabe que muchas drogas actúan de distinta manera en cada individuo, producto de sus genes.
¿Se podrían encontrar SNPs que fueran propios de los chilenos?
Si, de hecho en la primera parte del proyecto, en donde estudiamos millones de puntos del genoma,  encontramos varios millones de SNPs nuevos, no descritos en otras poblaciones humanas de acceso público. En ese sentido, existe variación privativa nuestra, sin embargo hay que seguir indagando en ello, ya que se investigaron 18 chilenos. Tenemos novedades al respecto.
Podremos conocer los resultados luego de acabado el análisis?
La idea es que los resultados se divulguen y se masifiquen, no solamente para su utilidad práctica (científica),  sino también para crear identidad en la sociedad chilena.
Los participantes directos ¿podrán conocer sus características?
Si, de hecho ya hay algunos que han recibidos sus primeros resultados.  Resultados que se enfocan en la indagación de la ancestría étnica de cada chileno.
A través del estudio ¿se podría descubrir si alguna persona es portadora de una mutación?
No, porque nosotros enfocamos nuestro estudio en  aquellas regiones del Genoma que informan sobre origen étnico, no buscamos sitios del Genoma que informen sobre enfermedades o mutaciones.
Los investigadores de la Universidad de Chile han sido pioneros en el estudio genético de los chilenos, ¿este estudio en qué es distinto a esos anteriores?
El avance de la Biología Molecular y todo lo genómico, nos ofrece nuevas herramientas, que nos permiten, por ejemplo, estudiar 800.000 puntos del genoma, por lo que este estudio es más profundo a nivel genómico y más extenso en torno al tema del mestizaje chileno.
En otros países de Latinoamericanos, ¿existen estudios similares?
Hay iniciativas pequeñas que no tienen el auspicio del Gobierno, por lo que son más acotadas. Ahora bien,  en México tienen estudios auspiciados por el Estado, mucho antes que nosotros, poseen un presupuesto Nacional Fiscal, que les permite desarrollar una investigación más completa. Ellos nos llevan la delantera en ese sentido.
¿Cómo cree Usted debiese continuar este estudio?
Eligiendo los 100 puntos del genoma más representativos de ancestría, y con ese panel más acotado y económico,  construir una herramienta que cualquier investigador pueda aplicar. De esa manera tendremos una plataforma que servirá  para las partes de Chile que nos faltan por investigar. Además, nos servirá  para monitorear esto en el tiempo, ya que las migraciones y la historia de un pueblo son asuntos dinámicos. En ese sentido, los inmigrantes que llegan ahora no son los mismos que llegaban antes, y el tener un elemento validado que nos permita ver como se integran genes de otros continentes y regiones a nuestro país, es algo que me encantaría.
Tenemos un diseño de este instrumento, solo resta ponerlo a prueba.
¿Cuál es el público objetivo de Chilegenómico?
Todos los chilenos, para que se informen que aunque tengan apellido europeo tienen genes mapuches y genes africanos, y que por otra parte  las personas mapuches se den cuenta que poseen genes españoles.
Para avanzar y trabajar como sociedad hay que conocer lo que somos.
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