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Un documento en el que se discuten y revisan las aplicaciones actuales y el potencial de la genómica , así como  la provisión de sevicios basados en la genómica en el Sistema de Salud inglés , siendo la responsable del mismo la Profesora Sally Davies, Chief Officer , Department of Helth .
El Capítulo 1  es una introducción breve a la  Genómica, el segundo se dedica al proyecto  100.000 genomas
Capítulo 3 y 4 dedicados a la Genómica y tratamientos , así como al desarrollo de fármacos dirigidos, especialmente en enfermedades graves genéticas, en el que se centra el capítulo 4:
En la medicina de precisión, las terapias están diseñadas y dirigidas en  base a la  fisiopatología molecular subyacente de forma que se utilicen en los paciente que realmente se beneficien de esos tratamiento y se proteja en la medida de lo posible a los mismod de efectos adversos. La visión central es también una revolución para  descubrimiento de fármacos , proceso largo, costoso y con una alta tasa de fracasos. El uso de la Genómica y la integración de toda la información de la que se va disponiendolde forma sistemática ya se está empleando para seleccionar y validar dianas , reduciendo no solo el riesgo de fracasos en el desarrollo de medicamenos, sino también reduciendo el potencial de efectos adversos debidos a la acción off-target de los compuestos.
En el capítulo 3 se proporcionan ejemplos actuales del papel de la genómica para la identificación de nuevos fármacos  , como por ejemplo anticuerpos monoclonales anti PCSK9 para la reducción del colesterol , o los anticuerpos antiesclerostina para la osteopenia  or anti-sclerostin antibodies for osteopenia, sin olvidar la investigación para utilización de fármacos ya existentes en nuevas indicaciones.
El Capítulo 5, centrado en el diagnóstico del cáncer , da una clara visión de lo que debe ser capaz de implementar el laboratorio  de diagnóstico molecular del futuro,  ya muy próximo, como análisis  de NGS complejos , crear soluciones informáticas eficientes r , todo ello bejo un proceso regulatorio aprobado. Deberá ser capaz  de avanzar rápido con las novedades diagnósticas  en manejando  DNA, como mRNA, methyDNA etc y posiblemente proteómica. Posiblemente se base en un sistema semi-centralizado  de diagnóstico molecular  con SOPS compartidas para plataformas NGS estandarizadas
El Capítulo 6 se dedica  a la aplicación de la genómica  en el diagnóstico de la enfermadades raras, y la previsión de que el uso de la WGS  llevará a un mejor y más rápido diagnóstico, incrementar la información sobre las diferentes EERR  y , a poder compartir datos fenotípicos y genotípicos
El capítulo 7 está centrado en la Genómica y la obesidad, y el 8 en la prevención
Especial impacto e importancia tiene la Genómica y sus aplicaciones en el área de las infecciones, tratadas en el Capítulo 9.
No se olvida este documento del screening en recién nacidos ni del diagnóstico prenatal y la aplicación de la secuenciación genómica que aborda en los capítulos 11 y 12, como tampoco lo hace de los aspectos éticos y legales, que se tratan en los  capítulos 13, 15 y 16  , dedicando el capítulo 14 a aspectos económicos de la secuenciación.
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Data resources for the identification and interpretation of actionable mutations by clinicians
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations
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