en es es es es es en pt es en es en en en es pt fr en es pt fr en en en en en en en en en en en en en en en es es en en en en en en es es es es es es es es pt pt pt en es es en es es es es es en es gl es es es es en es es es es en es es es es es es es es en es es es gu es
The budget impact and cost-effectiveness of introducing whole-exome sequencing-based virtual gene panel tests into routine clinical genetics
Authors: Gurdeep S Sagoo, Gail Norbury, Shehla Mohammed, Mark Kroese Funding and acknowledgements: PHG Foundation would like to thank Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust for funding this work. We would also like to thank Prof Sean Whittaker, Dr Melita Irving and all the laboratory and clinical staff at the South East Thames Regional Genetics Service for their valuable contributions to the pilot study.
Harnessing academic and clinical expertise within King’s Health Partners (KHP), the KHP Biomedical Diagnostic Hub is working to establish the routine clinical use of next generation sequencing (NGS) technology across the NHS in order to enhance diagnostic and treatment pathways for patients with both rare and common genetic disorders.
Does the use of exome sequencing for diagnostic testing in constitutional genetics across a range of clinical scenarios and genetic disorders represent a cost-effective use of NHS resources in patients where diagnosis is currently difficult, prohibitively expensive and unavailable in the required time scale or would require invasive procedures?
The study comprised 96 patients selected from a service pilot (2014-2016) for their complex clinical presentations, which were assessed as having a high probability of being an inherited disease. Two scenarios were presented:
1.y The exome sequencing-based virtual gene panel test is offered in addition to the genetic tests already conducted
2.The exome sequencing-based virtual gene panel test is presented as the ‘near’ first-line test (in addition to any standard reflex first-line tests such as array CGH for developmental delay for example)
The cost of exome-sequencing based tests (and indeed other genetic tests) accounts for a significant portion of the overall budget required to attempt to establish a diagnosis in these 96 patients. The usual testing strategy will always be the cheapest option (where exome sequencing is not used) except if in scenario 2 the cost of the genetic tests conducted and the clinical workload could be reduced in these patients. If the cost of the exome sequencing test can bring down the cost of genetic testing for these patients by £943 then the budget required to undertake the exome sequencing test as a near first-line test would be slightly cheaper (£171,593 vs £171,899) in these patients than the current usual testing pathway, with the benefit of potentially increasing the diagnostic yield (by 42.7%).
Ongoing work should focus on trying to reduce the cost of the exome sequencing test (and potentially other baseline tests conducted in addition to exome sequencing) and to investigate the assumption that clinical work up can be reduced if a positive genetic diagnosis is achieved through using such testing as a near first-line test earlier in the patient’s diagnostic journey. The experience and results of the service pilot and this economic evaluation provided the basis for the implementation of the new NHS diagnostic exome sequencing service by KHP in 2016
American Society for Clinical Pathology :Twenty Things Physicians and Patients Should Question. Choosing Wisely initiative
ASH 2017 CAR T-Cell Therapies Drive Outcomes in Lymphoma, Myeloma
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations
Mutaciones en el ADN no codificante protegen al cerebro de la ELA mayo 24, 2022
La amplificación de MET predice el beneficio de la terapia dirigida con crizotinib en NSCLC marzo 16, 2022
Inmunoterapia para el cáncer de cabeza y cuello: un cambio de paradigma de la quimioterapia de inducción a la inmunoterapia neoadyuvante febrero 14, 2022
Estudio prospectivo unicéntrico sobre la eficacia de nivolumab contra el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello recurrente o metastásico, sensible al platino febrero 13, 2022
Los científicos de los NIH construyen un modelo celular de las lesiones de la esclerosis múltiple septiembre 11, 2021
Archivos Elegir el mes mayo 2022 marzo 2022 febrero 2022 septiembre 2021 mayo 2021 abril 2021 marzo 2021 febrero 2021 enero 2021 diciembre 2020 noviembre 2020 septiembre 2020 agosto 2020 julio 2020 junio 2020 mayo 2020 febrero 2020 enero 2020 diciembre 2019 octubre 2019 julio 2019 junio 2019 mayo 2019 abril 2019 marzo 2019 febrero 2019 enero 2019 diciembre 2018 noviembre 2018 octubre 2018 septiembre 2018 junio 2018 abril 2018 febrero 2018 enero 2018 diciembre 2017 agosto 2017 julio 2017 junio 2017 mayo 2017 abril 2017 marzo 2017 febrero 2017
Renovatio es una consultora especializada en el diseño, gestión y desarrollo de proyectos multidisciplinares, formación y comunicación en biomedicina.
Mutaciones en el ADN no codificante protegen al cerebro de la ELA mayo 24, 2022
La amplificación de MET predice el beneficio de la terapia dirigida con crizotinib en NSCLC marzo 16, 2022
Inmunoterapia para el cáncer de cabeza y cuello: un cambio de paradigma de la quimioterapia de inducción a la inmunoterapia neoadyuvante febrero 14, 2022
Inmunoterapia para el cáncer de cabeza y cuello: un cambio de paradigma de la quimioterapia de inducción a la inmunoterapia neoadyuvante
Estudio prospectivo unicéntrico sobre la eficacia de nivolumab contra el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello recurrente o metastásico, sensible al platino
© 2022 Renovatio Biomédica. All rights reserved
Gestionar el consentimiento de las cookies
Para ofrecer las mejores experiencias, utilizamos tecnologías como las cookies para almacenar y/o acceder a la información del dispositivo. El consentimiento de estas tecnologías nos permitirá procesar datos como el comportamiento de navegación o las identificaciones únicas en este sitio. No consentir o retirar el consentimiento, puede afectar negativamente a ciertas características y funciones.
Funcional Funcional Siempre activo
El almacenamiento o acceso técnico es estrictamente necesario para el propósito legítimo de permitir el uso de un servicio específico explícitamente solicitado por el abonado o usuario, o con el único propósito de llevar a cabo la transmisión de una comunicación a través de una red de comunicaciones electrónicas.
El almacenamiento o acceso técnico es necesario para la finalidad legítima de almacenar preferencias no solicitadas por el abonado o usuario.
El almacenamiento o acceso técnico que es utilizado exclusivamente con fines estadísticos. El almacenamiento o acceso técnico que se utiliza exclusivamente con fines estadísticos anónimos. Sin un requerimiento, el cumplimiento voluntario por parte de tu Proveedor de servicios de Internet, o los registros adicionales de un tercero, la información almacenada o recuperada solo para este propósito no se puede utilizar para identificarte.
El almacenamiento o acceso técnico es necesario para crear perfiles de usuario para enviar publicidad, o para rastrear al usuario en una web o en varias web con fines de marketing similares.