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¿Qué es la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales son defectos congénitos (problemas que ocurren cuando el feto se está desarrollando durante el embarazo). Con este defecto, el ano y el recto (el extremo inferior del tracto digestivo) no se desarrollan correctamente.
Ano es el orificio al final del intestino grueso por el cual pasan las heces cuando un niño defeca.
"Rectal" se refiere al recto, que es el área del intestino grueso que se encuentra justo antes del ano.
Durante la defecación, las heces pasan del intestino grueso al recto y luego, al ano. Los músculos de la zona anal contribuyen a controlar la defecación. Los nervios de dicha zona ayudan a los músculos a percibir la necesidad de la defecación, además de estimular la actividad muscular.
Con una malformación anorrectal, pueden ocurrir varias anomalías, incluyendo las siguientes:
el pasaje anal puede ser estrecho
puede haber una membrana sobre el orificio anal
el recto quizá no se conecte con el ano
el recto puede estar conectado con una parte del tracto urinario o del aparato reproductor a través de un pasaje denominado fístula
El tratamiento de la malformación depende del tipo de anomalía presente.
¿Cuáles son las causas de la malformación anorrectal?
A medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los diversos sistemas de órganos se desarrollan y maduran. El extremo inferior del tracto intestinal se forma en los primeros meses del embarazo.
En un feto, la porción inferior del intestino grueso y el tracto urinario comienzan siendo una gran masa de células. Es necesario que ocurran ciertos pasos entre la 7ª y la 10ª semana de gestación para que el recto y el ano se separen del tracto urinario y se formen correctamente. A veces, estos pasos no suceden como deberían, y el recto o el ano pueden no desarrollarse normalmente. No es posible demostrar que ninguna acción de la madre durante el embarazo haya causado la malformación.
¿Quiénes corren riesgo de desarrollar este trastorno?
La mayoría de las veces, se desconoce la causa de la malformación anorrectal. En raras ocasiones, la herencia autosómica recesiva se ha analizado en algunos estudios. Esto significa que cada progenitor es portador de un gen de este trastorno sin saberlo, y el niño recibe ambas copias del gen. Las parejas portadoras del gen tienen una posibilidad entre cuatro o el 25% de posibilidades de que la malformación vuelva a ocurrir en un embarazo posterior. Hasta un tercio de los niños con síndromes genéticos, anomalías cromosómicas y otros defectos congénitos también tienen malformaciones anorrectales.
Se puede observar una malformación anorrectal con algunos de estos síndromes genéticos o problemas congénitos:
asociación VACTERL (síndrome en el cual se presentan anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades)
anomalías del aparato digestivo
anomalías del tracto urinario
anomalías de la columna vertebral
¿Con qué frecuencia ocurre la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales ocurren en 1 de cada 5000 nacidos vivos aproximadamente. Los niños corren ligeramente mayor riesgo de padecer esta anomalía que las niñas.
¿Por qué es una preocupación la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales causan anomalías en el modo en que un niño defeca. Estos problemas varían según el tipo de malformación.
Cuando el pasaje anal es estrecho, el niño puede tener dificultad para defecar, provocando constipación y, posiblemente, malestar.
Si hay una membrana sobre el orificio anal, el bebé quizá no pueda defecar.
Cuando el recto no está conectado con el ano, pero hay una fístula, las heces serán evacuadas a través de la fístula en vez del ano, lo cual puede originar infecciones.
Si el recto no está conectado con el ano y no existe ninguna fístula, no hay modo de que el intestino evacúe las heces. El bebé no podrá defecar.
¿Cómo se diagnostican las malformaciones anorrectales?
El médico de su hijo realizará un examen físico de su bebé al nacer y observará el ano para ver si está abierto. También es posible que se realicen exámenes de diagnóstico por imágenes para evaluar mejor el problema, tales como:
Radiografía abdominal  -  examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.
Ecografía abdominal (también llamada sonografía)  -  técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
Tomografía computarizada (también llamada TC o TAC)  -  procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.
Tratamiento de la malformación anorrectal
El tratamiento de una malformación anorrectal puede depender de lo siguiente:
la gravedad del trastorno
el estado general de salud del niño y sus antecedentes médicos
la opinión de los médicos a cargo de la atención del niño
sus expectativas para la evolución de la enfermedad
su opinión y preferencia
La mayoría de los bebés con una malformación anorrectal necesitarán cirugía para corregir el problema. El tipo y la cantidad de operaciones necesarias dependerán del tipo de anomalía que tenga el bebé, incluyendo las siguientes:
Los bebés con el tipo de malformación que hace que el pasaje anal sea estrecho quizá no necesiten una operación. Es posible que sea necesario llevar a cabo periódicamente un procedimiento conocido como dilatación anal, para ayudar a estirar los músculos anales de modo que las heces puedan pasar.
Los bebés con este tipo de malformación deberán someterse a cirugía para extirpar la membrana. Quizá sea necesario realizar dilataciones anales si existe un estrechamiento del pasaje anal.
Falta de conexión del recto con el ano, con o sin fístula
Estos bebés necesitarán una serie de operaciones para reparar la malformación.
Primero, se realiza una operación para crear una colostomía. Con una colostomía, el intestino grueso se divide en dos secciones, cuyos extremos son conducidos hacia orificios en el abdomen. La sección superior permite que las heces pasen por el orificio (denominado estoma) hacia una bolsa recolectora. La sección inferior permite que el moco producido por el intestino pase a otra bolsa recolectora. Mediante una colostomía, la digestión del niño no se verá alterada y podrá crecer antes de la siguiente operación. Además, cuando se realice la siguiente operación en la sección inferior del intestino, no habrá heces que puedan infectar el área.
Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajen con el cirujano de su hijo pueden ayudarle a aprender cómo cuidar la colostomía. Los grupos de apoyo locales y nacionales también pueden ser de ayuda durante este momento.
La siguiente operación une el recto al ano y suele llevarse a cabo dentro de los primeros meses de vida. Las colostomías permanecen en su lugar durante algunos meses luego de esta operación, para que el área pueda cicatrizar sin ser infectada por las heces. (Aunque el recto y el ano ya estén conectados, las heces se evacuarán del cuerpo a través de las colostomías hasta que éstas sean cerradas quirúrgicamente.) Unas semanas después de la cirugía, los padres pueden realizar dilataciones anales para ayudar al niño a prepararse para la siguiente fase.
Dos o tres meses después, se realiza una operación para cerrar las colostomías. El niño no puede ingerir nada por algunos días después de la cirugía, mientras el intestino está cicatrizando. Varios días después de la cirugía, el niño comenzará a defecar por el recto. Al principio, las heces serán frecuentes y flojas. En esta etapa, la erupción del pañal y la irritación de la piel pueden ser un problema. Unas semanas después de la cirugía, las heces son menos frecuentes y más sólidas, a veces causando constipación. El médico de su hijo quizá recomiende una dieta rica en fibras (incluyendo frutas, vegetales, jugos, granos y cereales integrales y porotos) para combatir la constipación.
El aprendizaje del uso del baño debe comenzar a la edad usual que, por lo general, es cuando el niño tiene entre dos y tres años de edad. Sin embargo, los niños a los que se les han reparado malformaciones anorrectales pueden ser más lentos que otros para aprender a controlar la defecación. Algunos niños quizá no puedan controlar bien sus defecaciones, mientras que otros pueden padecer constipación crónica, según el tipo de malformación y su reparación. El médico de su hijo puede explicarle la perspectiva para su hijo.
¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para este trastorno?
Los niños que tuvieron el tipo de malformación que comprende una membrana anal o un pasaje anal estrecho suelen aprender a controlar bien sus defecaciones luego de una reparación de la malformación anorrectal. Los niños con variaciones más complejas de la malformación anorrectal quizá necesiten participar en un programa de control de defecación para ayudarlos a controlar sus defecaciones y prevenir la constipación. Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajen con los médicos de su hijo pueden ayudarle a diseñar un programa según las necesidades de su hijo.
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