en en en da en en en da fr da da da da nb da da da ro en da en da da da en da da en da da da en da fi da da da da da da en nb en nb en nb en nb nl nb da en nb en nb nl nb en nb id nb en
Phenyl-ketonuri (PKU) eller Føllings sygdom er en genetisk sygdom hvor enzymet phenylalanin hydroxylase ikke virker, hvilket betyder at phenylalanin ikke kan omdannes til tyrosin. Dette fører til en ophobning af phenylalanin som kan føre til hjerneskade og epilepsi.
Derfor testes alle børn med en hælpriktest kort efter fødslen for denne sygdom.
Sygdommen er autosomal recessiv hvilket betyder at både moder og fader skal være bærer af sygdommen for at barnet får det. Sygdommen rammer 1 ud af 10000 børn i Danmark.
PKU screenes for i hælblodprøven på 3. dagen. Her måler man P-phenylalanin. Barnet skal have drukket mælk, for at have indtaget protein.
Sidst opdateret 2. juni 2017
Sygdomme & tilstande (1.109)
Medicin.wiki opdateres ikke mere!
Denne side blev lavet for efterhånden mange år siden, men bliver desværre ikke opdateret mere. Alligevel har vi valgt at bevare siden, da nogle måske kan bruge informationerne på artiklerne. Det betyder også at ting der står på siden kan være forældet, og der skal også tages forbehold for fejl. Husk derfor ALTID at dobbelttjekke det du læser!