da da da da sv it tr de da da da da en da da en de en fr it en es en sv en ja fr en de pt en ru en en en en cs pl en es ru sv fi la en de es da en en en da da es es da da en en sv da da da fr da en en sv sv en en da da da hbs_lat nb fr fr de en en nl nl da da da da ceb da en en de da da da da en da da ceb nb en da en fi da da da da da sv sv ceb fi en da nb fi en en da nb fi en en da nb fi en en da nb en en en nl da sv it da de de da sv da da da da da da fi en da da nn en de en fr en de en en en en da en da en en en en es en en es da da en da da
Midler mod hyperfenylalaninæmi - information til sundhedsfaglige - Medicin.dk
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD)
Lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Pompes sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Mette Cathrine Ørngreen (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Anvendelsesområder | Behandlingsvejledning | Præparatvalg | Doseringsforslag | Nedsat lever- og/eller nyrefunktion | Kontraindikationer | Forsigtighedsregler | Patientsikkerhed | Bivirkninger | Interaktioner | Graviditet | Amning | Forgiftning | Farmakodynamik | Farmakokinetik | Tilskud | Præparater | Referencer
Sapropterin er en syntetisk udgave af naturligt forekommende 6R-BH4, som er kofaktor for både fenylalanin-, tyrosin- og tryptofanhydrolaserne.
Fenylalaninammoniaklyase (rAvPAL, Pegvaliase) omdanner fenylalanin til ammoniak og trans-kanelsyre, som primært elimineres ved metabolisering i leveren. Herved kan fenylalanin i blodet reduceres til terapeutiske interval.
Hyperfenylalaninæmi hos BH4- responsive patienter med fenylketonuri (PKU) og patienter med BH4-defekter, med påvist respons på sapropterin (BH4).
Ved BH4-defekter kan substitutionsbehandling med sapropterin kompensere for manglen på BH4, men behandlingen skal suppleres med bl.a. L-dopa, carbidopa, 5-hydrotryptofan, calciumfolinat og evt. proteinbegrænset diæt, afhængigt af den specifikke enzymdefekt.
Behandling af fenylketonuri (PKU) hos voksne og unge ≥ 16 år med utilstrækkelig kontrol af fenylalanin i blodet (≥ 600 mikromol/l), som ikke kan behandles med andre tilgængelige midler.
opløselige tabletter  100 mg
injektionsvæske, opl. i sprøjte  2,5 mg
injektionsvæske, opl. i sprøjte  10 mg
injektionsvæske, opl. i sprøjte  20 mg
Om medicin.dk - professionel
39 27 44 88
Om medicin.dk – professionel
Medicin.dk – professionel er en del af Medicin.dk. Medicin.dk leverer information om medicin, sygdom og behandling til hele Danmark. Medicin.dk ejes af Dansk Lægemiddel Information A/S (DLI A/S). Medicin.dk består af Medicin.dk – professionel til sundhedsfaglige, Medicin.dk – borger til borgere - og Medicin.dk – indlægssedler, der indeholder indlægssedler i et let tilgængeligt format. Læs mere om Medicin.dk og organisationen bag navnet.
Om Medicin.dk     Privatlivspolitik     Cookiepolitik
© 2022 Dansk Lægemiddel Information A/S · Lersø Parkallé 101 · 2100 København Ø