da da da da sv it tr de da da da da en da da en de en fr it en es en sv en ja fr en de pt en ru en en en en cs pl en es ru sv fi la en de es da en en en da da es es da da en en sv da da da fr da en en sv sv en en hbs_lat da de da en nb fr fr de en en nl nl da da da da ceb da hbs_lat de da da da da da da da da en da de da da da da da en en en en en en en en en en en en en en nl da sv it da de de da sv da da da da da da fi en da da nn en de en fr en de en en en en da en da en en en en es en en es da da en da da
Hypofosfatasi - information til sundhedsfaglige - Medicin.dk
Midler mod arvelig tyrosinæmi type 1
Midler mod defekter i urinstofcyklus
Midler mod metakromatisk leukodystrofu (MLD)
Midler mod lysosomal sur lipase (LAL)-mangel
Neural ceroidlipofuscinosis type 2 (CLN2)
Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Niemann-Picks sygdom type C
Midler mod Pompes sygdom
Midler mod Wilsons sygdom
Allan Meldgaard Lund (Forfatter), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Mette Cathrine Ørngreen (Referent), Dansk Pædiatrisk Selskab
Indledning | Diagnostik | Behandlingsvejledning | Referencer
Hypofosfatasi karakteriseres af defekt mineralisering af knogler og tænder. Sygdommen har et bredt klinisk spektrum:
Nogle debuterer prænatalt med manglende mineralisering og intrauterin død
Andre debuterer perinatalt med respiratorisk insufficiens, skeletmanifestationer og kramper
Andre debuterer senere i barndommen med rachitis og frakturer
I milde ende er patienter med adult debut, hvor hovedmanifestationer er tidligt tandtab og frakturer.
Sygdommen forårsages af patogene varianter i ALPL-genet, som medfører nedsat aktivitet af vævsuspecifikt basisk fosfatase. Den nedsatte aktivitet medfører abnorm metabolisme af pyridoxal 5-fosfat, fosfoethanolamin og uorganisk pyrofosfat.
Diagnose stilles ved påvisning af lav aktivitet af basisk fosfatase, forhøjet P/U-fosfoetanolamin og pyridoxal 5-fosfat med efterfølgende påvisning af en (dominante former) eller to (recessive former) patogene varianter i ALPL-genet.
Behandling retter sig mod korrektion af hypercalcæmi, behandling af kramper med pyridoxin og bedring af knoglemineralisering.
Bisfosfonater, calcium og vitamin D er relativt kontraindicerede.
Enzymerstatningsbehandling med asfotase alfa fremmer mineraliseringen af knogler og kan reducere patienternes rachitis, øge vækst og reducere behov for ventilationsunderstøttende behandling.
5382. Pan WJ, Pradhan R, Pelto R et al. Pharmacokinetics of Asfotase Alfa in Adult Patients With Pediatric-Onset Hypophosphatasia. J Clin Pharmacol. 2021; , https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33822385/ (Lokaliseret 9. marts 2022)
4697. Whyte MP, Simmons JH, Moseley S et al. Asfotase alfa for infants and young children with hypophosphatasia: 7 year outcomes of a single-arm, open-label, phase 2 extension trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019; 7(2):93-105, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30558909 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4698. Kishnani PS, Rockman-Greenberg C, Rauch F et al. Five-year efficacy and safety of asfotase alfa therapy for adults and adolescents with hypophosphatasia. Bone. 2019; 121:149-162, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30576866 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4699. Hofmann CE, Harmatz P, Vockley J et al. Efficacy and Safety of Asfotase Alfa in Infants and Young Children With Hypophosphatasia: A Phase 2 Open-Label Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019; 104(7):2735-47, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30811537 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4859. Whyte MP, Leung E, Wilcox WR et al. Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study. J Pediatr. 2019; 209:116-24, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30979546 (Lokaliseret 3. marts 2022)
4860. Khan AA, Josse R, Kannu P et al. Hypophosphatasia: Canadian update on diagnosis and management. Osteoporos Int. 2019; 30(9):1713-22, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30915507 (Lokaliseret 3. marts 2022)
Om medicin.dk - professionel
39 27 44 88
Om medicin.dk – professionel
Medicin.dk – professionel er en del af Medicin.dk. Medicin.dk leverer information om medicin, sygdom og behandling til hele Danmark. Medicin.dk ejes af Dansk Lægemiddel Information A/S (DLI A/S). Medicin.dk består af Medicin.dk – professionel til sundhedsfaglige, Medicin.dk – borger til borgere - og Medicin.dk – indlægssedler, der indeholder indlægssedler i et let tilgængeligt format. Læs mere om Medicin.dk og organisationen bag navnet.
Om Medicin.dk     Privatlivspolitik     Cookiepolitik
© 2022 Dansk Lægemiddel Information A/S · Lersø Parkallé 101 · 2100 København Ø