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Risk Predictors in a Spanish Cohort With Cardiac Laminopathies. The REDLAMINA Registry
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Instituto de Investigación Biomédica da Coruña (INIBIC)
Insuficiencia cardiaca avanzada e transplante cardiaco
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Risk Predictors in a Spanish Cohort With Cardiac Laminopathies. The REDLAMINA Registry
Predictores de riesgo en una cohorte española con cardiolaminopatías. Registro REDLAMINA
Roberto Barriales-Villa, Juan P. Ochoa, José M. Larrañaga-Moreira, Joel Salazar-Mendiguchía, Carles Díez-López, María Alejandra Restrepo-Córdoba, Jorge Álvarez-Rubio, Ainhoa Robles-Mezcua, María C. Olmo-Conesa, Elisa Nicolás-Rocamora, Jorge Sanz, Eduardo Villacorta, María Gallego-Delgado, Raquel Yotti, María Ángeles Espinosa, Ana Manovel, Luis M. Rincón-Díaz, Juan Jiménez-Jaimez, Francisco J. Bermúdez-Jiménez, M. Teresa Basurte-Elorz, Vicente Climent-Payá, María I. García-Álvarez, José Fernando Rodríguez-Palomares, Javier Limeres-Freire, Ainhoa Pérez-Guerrero, Eva M. Cantero-Pérez, María L. Peña-Peña, Julián Palomino-Doza, María G. Crespo-Leiro, José M. García-Pinilla, Esther Zorio, Tomás Ripoll-Vera, Pablo García-Pavía, Martín Ortiz-Genga, Lorenzo Monserrat, Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry, Revista Española de Cardiología (English Edition), Volume 74, Issue 3, 2021, Pages 216-224, ISSN 1885-5857, https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.03.026.
[Abstract]  Introduction and objectives.   According to sudden cardiac death guidelines, an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) should be considered in patients with LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) and ≥ 2 risk factors: male sex, left ventricular ejection fraction (LVEF) < 45%, nonsustained ventricular tachycardia (NSVT), and nonmissense genetic variants. In this study we aimed to describe the clinical characteristics of carriers of LMNA genetic variants among individuals from a Spanish cardiac-laminopathies cohort (REDLAMINA registry) and to assess previously reported risk criteria.    Methods.   The relationship between risk factors and cardiovascular events was evaluated in a cohort of 140 carriers (age ≥ 16 years) of pathogenic LMNA variants (54 probands, 86 relatives). We considered: a) major arrhythmic events (MAE) if there was appropriate ICD discharge or sudden cardiac death; b) heart failure death if there was heart transplant or death due to heart failure.    Results.   We identified 11 novel and 21 previously reported LMNA-related DCM variants. LVEF < 45% (P = .001) and NSVT (P < .001) were related to MAE, but not sex or type of genetic variant. The only factor independently related to heart failure death was LVEF < 45% (P < .001).    Conclusions.   In the REDLAMINA registry cohort, the only predictors independently associated with MAE were NSVT and LVEF < 45%. Therefore, female carriers of missense variants with either NSVT or LVEF < 45% should not be considered a low-risk group. It is important to individualize risk stratification in carriers of LMNA missense variants, because not all have the same prognosis.
[Resumen]  Introducción y objetivos.   Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. Nuestro objetivo es describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes.    Métodos.   Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes.    Resultados.   Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI < 45% (p = 0,001) y la TVNS (p < 0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI < 45% (p < 0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca.    Conclusiones.   En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI < 45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI < 45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico.
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Caridad Yáñez, Eduardo Alfonso; Casares-Gallego, Amparo; López-Bahut, Emma; Río Vázquez, Antonio S.; Gómez Genua, Enkarni; Mitxelecha Etxeberría, Alex; Aseguinolaza Braga, Izaskun; Barrena Etxebarria, Ramón; Grijalba Bengoetxea, Julio; Grijalba, Alberto; Merino del Río, Rebeca; Ornelas Escudero, Elizabeth; Goycoolea, Roberto; Roca Iglesias, Amara; Campos-Juanatey, Diego; González, María Ángeles; Pérez Achiaga, Carlos; Dopico Castro, Jesús A.; Calo, Estefanía; Perea Moreno, Luis; García Fernández, Natalia; Salas-Ruiz, Adela; Torres Vallejo, Alfredo; González Herrera, Antonio; Gavilanes Vélaz de Medrano, Juan; Rodríguez Barcón, Alberto; Ramos Pasquel, Daniela; Ramos Galdo, Sonia; Rocha, María Isabel; Arenas, Fernando; Antúnez, Juan Cristóbal; Rodríguez Villanueva, Mariela; Monrabal Orts, Benjamín; Lorenzo Aspres, Alberta; Garrido Martínez, Ana Isabel; Bernabela Pelli, María; Barrios, María Gabriela; Coccato, Cecilia; D’Aveta, Ángeles; Depettris, María Noel; Díaz Roig Barbaro, Macarena; Ponzio, Diego; Díaz-García, Vicente; Cárdenes Macías, Daniel; Delisau Suárez, Sara; Febles Arévalo, Tamara; Santana Santana, Jaime; Valido Medina, Mario Yanis (Escuela Técnica Superior de Arquitectura. Universidade da Coruña, 2017)
Specialized proresolving mediators protect against experimental autoimmune myocarditis by modulating Ca2+ handling and NRF2 activation
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[Abstract] Specialized proresolving mediators and, in particular, 5(S), (6)R, 7-trihydroxyheptanoic acid methyl ester (BML-111) emerge as new therapeutic tools to prevent cardiac dysfunction and deleterious cardiac damage ...
Rationale, design and preliminary results of the GALIPEMIAS study (prevalence and lipid control of familial dyslipidemia in Galicia, northwest Spain)
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