gl it gl gl gl uk es pt en pt en gl ast ca es id es es pt gl en en eu gl lt pt gl en gl es gl it en tr es pt gl es gl en gl gl gl pl pt pt es en pt gl en en gl eu pt en en gl it gl gl nl gl lt es gl gl gl pt gl hu es es en gl gl uk es en es gl gl es gl it gl es pt en pt es gl gl en gl hbs_lat it gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl gl es it gl en es sv es fr es de gl de es gl it gl pt es ceb en en es en sv en es en fr pt es gl de pt es en de lt es it en gl es en sv pt es gl fr gl gl en de gl es pt de it es es es en es es en es es en es es es es es pt es es gl es es en es es gl gl gl es pt en pt fr es gl ca en gl es gl gl gl es gl gl es gl it gl nb gl en
Descobren unha causa xenética do lupus ao analizar o xenoma dunha nena española
Ábrese o camiño para o desenvolvemento de novos tratamentos
photo_camera Carola Vinuesa. INSTITUTO FRANCIS CRICK
Un equipo de investigadores con participación española identificou mutacións no ADN dun xene que detecta o ARN viral como causa do lupus, unha enfermidade crónica que provoca inflamación de órganos e articulacións, afecta o movemento, a pel e causa fatiga.
Os síntomas poden ser debilitantes e as complicacións poden ser mortais nos casos graves desta enfermidade, para a que os tratamentos se basean en inmunosupresores que actúan reducindo o sistema inmunitario para aliviar os síntomas.
O traumatólogo que vivía no hospital
Un caso como o de Gabriela, grave e cunha aparición temperá dos síntomas, é raro e indica unha única causa xenética, polo que os científicos secuenciaron o xenoma completo do ADN.
A análise xenética sinalou unha única mutación puntual no xene TLR7 e os investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos e China, outros casos de lupus grave nos que este xene tamén estaba mutado.
Para confirmar que a mutación do TLR7 causa o lupus, o equipo utilizou a edición xenética CRISPR para introducila en ratos, que desenvolveron a enfermidade e mostraron síntomas similares.
A protagonista desta historia, Gabriela, puxo nome tanto ao modelo de rato como á mutación, ás que chamou kika, sinala nun comunicado en Instituto Francis Crick (Reino Unido), un dos participantes no estudo.
AMSLab e Nasasbiotech investigan sobre diagnóstico precoz do cancro
A autora principal da investigación, Carola Vinuesa, do Instituto Francis Crick e da Universidade Nacional Australiana, sinalou que esta é a primeira vez que se demostrou que unha mutación do TLR7 causa lupus, "proporcionando unha clara evidencia dunha das formas en que pode xurdir esta enfermidade".
A identificación de TLR7 "puxo fin a unha odisea diagnóstica e trae consigo a esperanza de que haxa terapias máis específicas para Gabriela e outros pacientes con lupus que probablemente se beneficien deste descubrimento", segundo a coautora Carmen Lucas Collantes, do Hospital Infantil Universitario Neno Jesús e da Universidade Autónoma, ambos de Madrid.
Gabriela segue en contacto co equipo de investigación e, citada no comunicado, esperou que "este achado dea esperanza ás persoas con lupus e fágalles sentir que non están soas na loita contra esta batalla".
A hoxe adolescente desexou que "a investigación poida continuar e terminar nun tratamento específico que poida beneficiar a tantos guerreiros do lupus que sofren esta enfermidade".
Achan un anticorpo que frea a propagación de tumores e prevén a metástasis
Atopar tratamentos eficaces para o lupus "foi un gran reto" e os inmunosupresores que se utilizan poden ter efectos secundarios graves e deixar aos pacientes máis susceptibles ás infeccións, destaca Vinuesa, quen recorda que nos últimos 60 anos, a Administración de Alimentos e Medicamentos estadounidense (FDA) só aprobou un novo tratamento.
Aínda que é posible que só un pequeno número de persoas con lupus teña variantes no TLR7, confirmar unha "relación causal" entre esa mutación e a enfermidade permite que se poida empezar a strong  buscar tratamentos máis eficaces, destaca Nan Shen do Instituto de Reumatoloxía de Xangai.
A mutación identificada polos investigadores fai que a proteína TLR7 se unha máis facilmente a un compoñente do acedo nucleico chamado guanosina e vólvase máis activa.
Isto aumenta a sensibilidade da célula inmunitaria, o que fai máis probable que identifique incorrectamente o tecido san como estraño ou danado e cre un ataque contra el, explica o comunicado.
Outros estudos demostraron que as mutacións que fan que o TLR7 sexa menos activo están asociadas a algúns casos de strong  infección grave por covid-19, o que pon de manifesto "o delicado equilibrio dun sistema inmunitario san".
O traballo tamén pode axudar a explicar por que o lupus é unhas dez veces máis frecuente nas mulleres que nos homes. Como o TLR7 atópase no cromosoma X, as mulleres teñen dúas copias do xene, mentres que os homes teñen unha.
Normalmente, nas mulleres un dos cromosomas X está inactivo, pero nesta sección do cromosoma, o silenciamiento da segunda copia adoita ser incompleto. Isto significa que as mulleres cunha mutación neste xene poden ter dúas copias funcionais.
Os investigadores traballan agora con empresas farmacéuticas para explorar o desenvolvemento ou a readaptación de tratamentos existentes dirixidos ao xene TLR7. E esperan que o tratamento deste xene tamén poida axudar aos pacientes con enfermidades relacionadas.
Bruselas mantiene el veto a la pesca de fondo al menos hasta noviembre
Detenido por robar material informático en una procesadora en Lourenzá
Un hombre de 35 años fallece durante el montaje de una atracción de San Froilán
"O Coro da Orquestra Sinfónica vai ter un maior compromiso con Galicia"
El público de la Semana de Cine de Lugo premia 'Mentes maravillosas'
Naty, una madre lucense de 32 años que se posiciona como instagramer emergente
Descubren una "entrada monumental" en el yacimiento de Penas do Castelo
Muere en un accidente de tráfico en Castro de Rei un joven trabajador del Concello de Cospeito
Las redes sociales se rinden a la parodia de una gallega sobre la educación en España
Nuevo lío con las casetas del pulpo del San Froilán por su superficie
Bruselas mantiene el veto a la pesca de fondo al menos hasta noviembre
Detenido por robar material informático en una procesadora en Lourenzá
Un hombre de 35 años fallece durante el montaje de una atracción de San Froilán
"O Coro da Orquestra Sinfónica vai ter un maior compromiso con Galicia"
El público de la Semana de Cine de Lugo premia 'Mentes maravillosas'
El mejor pulpeiro del Galicia Fórum Gastronómico es de Melide
La mejor tortilla de patatas de España se hace en Betanzos
Moncho Méndez, Cocinero Gallego 2022 en el Fórum Gastronómico
Más de 90.000 gallegos afectados por diabetes aún no tienen diagnóstico
Gallegos de Erasmus en Italia: "Se pagan 400 euros por media cama"
MARTA SÁNCHEZ GENTO 22/sept./22
"Cara de risa" a la zanahoria y "de llanto" a la col desde el útero
Un profesor valenciano idea un 'diccionario para boomers' a través de un hilo de Twitter
Descubren el origen de los anillos de Saturno: una luna desintegrada