id sv ms ms eo id id ms id id en id ms sv fr en ms ms id ms id id ms id id en id ms ms ms id id id ms id ms ms id ms tr ms ms tr ms ms eo eo fi id ms ms ms nds id fr id en en id fr id id en fi fr id en en en fi fr id ms ms fr id id ms en en en en ms id ms en id ms ms ms id nl id id pl id id id id id ms id ms ms ms ms sv id ms ms id id id ms ms ms id ms id id id ms id id id id es id ms id id ms ms id id id ms id id id id ms ms ms ms id id ms ms id ms ms ms ms id id ja id id ms ms id id id en ms ms en id ms id id id en id id jv ms id id it es id id en id ms ms ms ms ms ms
Sindrom Klinefelter: Lelaki dengan Lebihan Kromosom X - Hello Doktor
Bulan Kesedaran Kanser Payudara Sedunia
Kalkulator Indeks Jisim Badan (BMI)
Kira kadar Indeks Jisim Badan (BMI) anda menggunakan alatan berikut!
Kalkulator Kadar Metabolisme Asas (BMR)
Kira Kadar Metabolisme Asas (BMR) anda menggunakan alatan berikut!
Tahu tak scan bayi yang mana lebih baik untuk ibu hamil?
Terima kasih kerana membaca artikel kesihatan kami, dan mengambil berat tentang kesihatan anda. Ini antara benda baru di Hello Doktor.
Tanya Doktor Secara Percuma
Jadi yang terawal untuk berkongsi pandangan anda kepada Hello Doktor
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen
Sindrom Klinefelter: Lelaki dengan Lebihan Kromosom X
Ditulis oleh Helma Hassan Disemak pada 08/07/2020
Fakta Disemak oleh Dr. Shelby
Sindrom Klinefelter, yang kadangkala dipanggil sebagai Klinefelter, KS atau XXY ialah keadaan di mana lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan.
Kromosom adalah kumpulan gen yang terdapat dalam setiap sel dalam badan. Dua jenis kromosom, yang dipanggil kromosom seks, menentukan jantina genetik bayi. Kromosom seks dinamakan sama ada X atau Y.
Biasanya, bayi perempuan mempunyai dua kromosom X (XX) dan lelaki mempunyai satu X dan satu Y (XY). Tetapi dalam sindrom Klinefelter, seorang lelaki dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom X (XXY).
Kromosom X bukan kromosom “perempuan” dan terdapat dalam semua orang, baik lelaki mahupun perempuan. Sebaliknya, kromosom Y hanya khusus pada lelaki dan menandakan jantina lelaki.
Kanak-kanak atau lelaki dewasa dengan sindrom Klinefelter masih merupakan seorang lelaki dari segi genetik, dan selalunya mereka tidak menyedari bahawa mereka mempunyai kromosom tambahan ini. Namun, keadaan ini kadangkala mungkin menyebabkan masalah yang memerlukan rawatan.
Kebarangkalian sindrom Klinefelter sebenarnya agak biasa berlaku, menjejaskan sekitar 1 dalam setiap 660 lelaki.
Sindrom Klinefelter biasanya tidak menimbulkan simptom-simptom yang jelas pada zaman awal kanak-kanak, bahkan setelah dewasa sekali pun, simptom mungkin sukar ditemui.
Ramai kanak-kanak dan lelaki dewasa tidak menyedari bahawa mereka memilikinya.
Ciri-ciri yang mungkin muncul, walaupun tidak semestinya ada termasuklah:
sewaktu bayi dan anak kecil: lambat belajar untuk duduk, merangkak, berjalan dan bercakap. Lemah, senyap dan pasif berbanding kanak-kanak lain.
sewaktu kanak-kanak: rasa malu dan keyakinan diri rendah, masalah membaca, menulis, mengeja dan memberi perhatian. Mengalami masalah disleksia ringan atau dyspraxia (masalah motor dan koordinasi), tahap tenaga yang rendah, dan masalah bersosial atau menyatakan perasaan.
sewaktu remaja: tumbuh lebih tinggi dari yang dijangkakan berbanding ahli keluarga lain (dengan lengan dan kaki panjang), pinggul yang luas, otot yang lemah dan pertumbuhan otot lebih perlahan daripada biasa, bulu muka dan badan kurang dan lambat berkembang daripada biasa, zakar dan buah zakar kecil serta mengalami pembesaran payudara (gynaecomastia)
sewaktu dewasa: ketidakupayaan untuk mempunyai anak secara semula jadi (kemandulan) dan keinginan seks yang rendah, disamping ciri-ciri fizikal yang disebutkan di atas
Masalah kesihatan dalam sindrom Klinefelter
Kebanyakan kanak-kanak dan lelaki dewasa dengan sindrom Klinefelter tidak akan terjejas dengan ketara dan boleh hidup secara normal dan sihat.
Kemandulan kebiasaannya menjadi masalah utama, walaupun terdapat rawatan yang dapat membantu.
Tetapi lelaki dengan sindrom Klinefelter lebih berisiko sedikit untuk mengalami masalah kesihatan tertentu:
tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis)
penyakit kardiovaskular dan pembekuan darah
gangguan autoimun (di mana sistem imun tersalah menyerang badan), seperti lupus
kelenjar tiroid yang tidak aktif (hypothyroidism)
kebimbangan, kesukaran belajar dan kemurungan – tetapi kecerdasan/kebijaksanaan biasanya tidak terjejas
kanser payu dara – tetapi ini jarang berlaku
Masalah ini biasanya boleh dirawat jika ia berlaku dan terapi penggantian testosteron dapat membantu mengurangkan risiko sesetengahnya.
Sindrom Klinefelter disebabkan oleh kromosom X tambahan.
Kromosom ini membawa salinan tambahan gen, yang mengganggu perkembangan buah zakar dan bermakna mereka kurang menghasilkan testosteron (hormon seks lelaki) daripada biasa.
Maklumat genetik tambahan mungkin berada dalam setiap sel dalam badan atau hanya mempengaruhi beberapa sel (dikenali sebagai sindrom Klinefelter mozek).
Sindrom Klinefelter tidak diwarisi secara langsung – kromosom X tambahan berlaku akibat telur ibu atau sperma bapa yang mempunyai kromosom X tambahan, jadi selepas persenyawaan, corak kromosom adalah XXY, bukannya XY.
Perubahan dalam telur atau sperma ini berlaku secara rawak. Sekiranya anda mempunyai seorang anak lelaki dengan keadaan ini, peluang sindrom ini berlaku sekali lagi adalah sangat kecil.
Tetapi risiko seorang wanita mendapat anak dengan sindrom Klinefelter mungkin sedikit lebih tinggi jika si ibu berusia lebih daripada 35 tahun.
Ujian untuk sindrom Klinefelter
Temui doktor anda jika anda mempunyai kebimbangan mengenai perkembangan anak anda atau anda melihat sebarang simptom sindrom Klinefelter dalam diri anda atau anak anda.
Sindrom Klinefelter tidak semestinya sesuatu yang serius, tetapi rawatan dapat membantu mengurangkan beberapa simptom, jika perlu.
Dalam kebanyakan kes, ia hanya dikesan jika seorang lelaki dengan keadaan tersebut menjalani ujian kesuburan.
Doktor anda mungkin mengesyaki sindrom Klinefelter selepas pemeriksaan fizikal dan mungkin menyarankan anda menghantar sampel darah untuk memeriksa tahap hormon pembiakan.
Diagnosis dapat disahkan dengan memeriksa sampel darah untuk kehadiran kromosom X tambahan.
Rawatan untuk sindrom Klinefelter
Tiada ubat untuk sindrom Klinefelter, tetapi beberapa masalah yang berkaitan dengan keadaan ini boleh dirawat jika perlu.
Rawatan yang mungkin anda terima termasuklah:
terapi ucapan dan bahasa semasa kanak-kanak untuk membantu perkembangan percakapan
sokongan pendidikan dan tingkah laku di sekolah untuk membantu masalah kesukaran belajar atau masalah tingkah laku
terapi kerja untuk membantu sebarang masalah koordinasi disebabkan dyspraxia
fisioterapi untuk membantu membina otot dan meningkatkan kekuatan
sokongan psikologi untuk sebarang masalah kesihatan mental
rawatan kesuburan – seperti suntikan sperma intra-sitoplasma (ICSI), di mana sperma yang dikeluarkan semasa pembedahan kecil digunakan untuk menyuburkan telur dalam makmal
pembedahan pengurangan payudara untuk membuang lebihan tisu payudara
TRT (Testosterone replacement therapy) melibatkan pengambilan ubat yang mengandungi testosteron. Ia boleh diambil dalam bentuk gel atau tablet pada remaja, atau diberikan sebagai gel atau suntikan pada lelaki dewasa.
TRT boleh dipertimbangkan sebaik sahaja akil baligh bermula dan boleh membantu perkembangan suara yang mendalam, bulu muka dan badan, peningkatan jisim otot, pengurangan lemak badan, dan peningkatan tenaga.
Anda perlu berjumpa pakar dalam hormon kanak-kanak (ahli endokrinologi pediatrik) pada masa ini.
Rawatan jangka panjang semasa dewasa juga boleh membantu beberapa masalah lain yang berkaitan dengan sindrom Klinefelter – termasuklah osteoporosis, mood rendah, keinginan seks rendah, keyakinan diri yang rendah dan tahap tenaga yang rendah – tetapi rawatan tidak dapat menghilangkan masalah kemandulan.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
Guna kalkulator ini untuk mengira Indeks Jisim Badan (BMI) dan semak tahap kesihatan berat badan anda. Anda juga boleh menyemak BMI anak.
Berapa umur anda? (tahun)
Berapa ketinggian anda? (cm)
Berapakah berat badan anda? (kg)
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Klinefelter syndrome [Internet]. nhs.uk. 2017 [cited 2019 Jan 28]. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/
Soal Jawab Doktor: Jangkitan Cacing Pipih Boleh Merebak Ke Mata?
Kaki Masih Rasa Sakit Walaupun Sudah Dipotong? Ini Sindrom Phantom Pain Yang Anda Kena Tahu!
Ditulis oleh Helma Hassan Disemak pada 08/07/2020
Fakta Disemak oleh Dr. Shelby
Hello Doktor mahu menjadi rakan kongsi anda yang paling dipercayai untuk membuat lebih banyak keputusan yang tepat bersama, dan hidup dengan lebih sihat lagi bahagia.
Lawati laman web Hello Health yang lain
©2021 Hello Health Group Pte. Ltd. Hak Cipta Terpelihara. Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.