id sv ms ms eo id id ms id id id id ms sv fr en ms ms id ms id id ms id id id id ms ms ms id id id ms id ms ms id ms tr ms ms tr ms ms eo eo fi id ms ms ms nds id fr id en en id fr id id en fi fr id en en en fi fr id ms ms fr id id ms en en en en ms id ms en id ms ms sv sv nl id id pl id id id id id tr en es sl id ms ms tr id ms id ms en id id id ms ms id ms id es id id id sl id id id ms id id id ms ms ms ms ms id id id ms ms ms ms en en en en en en id id ms id id en id id jv ms id id it es id id en id ms ms ms ms ms ms
Penyakit Neurofibromatosis: Apa Yang Perlu Anda Ketahui Mengenainya!
Bulan Kesedaran Kanser Payudara Sedunia
Kekal Sihat Pada Usia Emas
Kalkulator Indeks Jisim Badan (BMI)
Kira kadar Indeks Jisim Badan (BMI) anda menggunakan alatan berikut!
Kalkulator Kadar Metabolisme Asas (BMR)
Kira Kadar Metabolisme Asas (BMR) anda menggunakan alatan berikut!
Tahu tak scan bayi yang mana lebih baik untuk ibu hamil?
Terima kasih kerana membaca artikel kesihatan kami, dan mengambil berat tentang kesihatan anda. Ini antara benda baru di Hello Doktor.
What are your concerns?
Tanya Doktor Secara Percuma
Jadi yang terawal untuk berkongsi pandangan anda kepada Hello Doktor
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen
Ini Apa Yang Anda Perlu Ketahui Mengenai Neurofibromatosis Jenis 1
Ditulis oleh Mellisa Lim Disemak pada 06/08/2021
Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan
Penyakit neurofibromatosis jenis 1 merupakan satu kondisi yang membuatkan kulit mengalami pigmentasi dan pertumbuhan tumor pada kawasan saraf di kulit, otak dan bahagian badan yang lain. Tanda dan simptom kondisi ini berbeza mengikut individu.
Apa itu penyakit neurofibromatosis jenis 1?
Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), juga dikenali sebagai “penyakit Recklinghausen”, adalah satu daripada dua jenis tumor urat saraf (NF1 dan NF2). Kes NF2 adalah jarang berbanding NF1. Kes NF1 adalah penyakit genetik yang menyebabkan bahagian kulit dan tulang menjadi tidak normal, di samping menyebabkan ketumbuhan (tumor) terjadi di bahagian tisu saraf (neural). Tumor ini adakalanya besar atau juga kecil dan boleh berlaku di mana-mana bahagian dalam badan seperti otak, saraf tunjang, urat saraf, dan saraf kecil atau besar.
Apakah kebarangkalian Neurofibromatosis Jenis 1?
Neurofibromatosis jenis 1 (NF1) adalah penyakit genetik yang tidak selalu berlaku dengan kebarangkalian untuk muncul sekitar 1/ 3,000 kes. NF1 biasanya bermula sejak lahir dan gejala mula tampak sebelum masuk umur 10 tahun. Penyakit ini boleh jadi kepada sesiapa sahaja. Anda boleh mengurangkan kemungkinan untuk menghidap penyakit ini dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Apakah simptom-simptom penyakit neurofibromatosis jenis 1?
Sesetengah pesakit NF1 hanya menampakkan kedua-dua karakteristik ketidaknormalan kulit, seperti kehadiran tompok berwarna kopi susu yang rata terutamanya di sekitar dada, bahagian belakang serta abdomen. Tompok-tompok biasanya muncul sejak lahir serta terdiri dari pelbagai saiz.
Ada pelbagai tumor mula tumbuh di dalam dan di bawah kulit. Tumor-tumor ini biasanya pertama kali muncul menghampiri fasa remaja. Kami mendapati ada pelbagai jenis saiz berula dari 2.5 sm atau lebih besar. Tumor yang besar boleh berubah bentuk (mengecil) atau berkomplikasi menjadi lebih ganas (malignancy).
Simptom lain antaranya kemunculan tompok pada kawasan kulit yang kurang terdedah kepada cahaya matahari (seperti di ketiak atau antara kangkang), cacat pembelajaran, IQ rendah, scoliosis (tulang belakang bengkok), tulang rapuh, dan tekanan darah tinggi.
Tumor muncul di pelbagai kawasan sekitar badan, setiap satunya menyebabkan kepelbagaian simptom. Tumor yang terbentuk di kawasan kepala dan tulang belakang boleh mengakibatkan epilepsi, hilang penglihatan atau kaki lemah (lumpuh).
Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.
Bila saya harus berjumpa doktor?
Sekiranya anda mula nampak tanda atau gejala adanya tumor di urat saraf pada diri atau keluarga anda, maka anda perlu rujuk kepada doktor dengan segera. Kebiasaannya, tumor ini adalah jinak (benign) dan mengalami ketumbuhan yang perlahan. Bagaimanapun, lokasi dan keadaannya berbeza-beza bagi setiap yang mengalaminya. Sentiasa rujuk kepada doktor agar langkah diagnostik, rawatan serta rawatan terbaik dapat dijalankan untuk anda.
Apakah punca penyakit neurofibromatosis?
Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik, tetapi sekitar 50% daripadanya adalah disebabkan mutasi secara spontan yang berlaku pada keluarga yang tiada sejarah mengalami penyakit tersebut. NF1 berlaku disebabkan oleh mutasi pada kromosom nombor 17.
Biasanya, gen (gene) ini akan menghasilkan proten yang dikenali neurofibromin yang membantu mempelbagaikan serta mengawal perkembangan saraf. Bila mutasi terjadi pada kromosom 17 maka kekurangan neurofibromin akan berlaku, ini membawa kepada perkembangan sel yang tidak terkawal.
Apakah yang meningkatkan risiko saya?
Faktor risiko terbesar bagi NF1 adalah genetik, ini bermaksud keluarga yang ada mengalami penyakit tersebut. Kira-kira separuh dari kes penyakit ini diwarisi dari ibubapa kandung. Kes yang berbaki adalah disebabkan oleh mutasi yang berlaku secara spontan ketika persenyawaan.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Bagaimana penyakit nerurofibromatosis didiagnosis?
Doktor akan mempertimbangkan sejarah kesihatan keluarga, ujian klinikal serta ujian penglihatan. Doktor mungkin akan melakukan ujian elektrikal (EEG) untuk merekodkan gelombang otak bagi menentukan samaada epilepsi berlaku. Ujian IQ akan diadakan bagi kanak-kanak. Biopsi juga mungkin dilakukan sekiranya ada risiko kanser. Biopsi adalah prosedur mengeluarkan bahagian yang kecil atau mikroskopik dari tumor untuk diuji.
Tiada rawatan yang jelas, tetapi rawatan istimewa ini boleh mengawal NF1. Doktor akan mengawasi dan merawat segala komplikasi yang berlaku, antaranya:
Kanak-kanak yang mengalami cacat pembelajaran memerlukan program pembelajaran istimewa. Terapi fizikal dan terapi pekerjaan boleh dijalankan. Terapi fizikal membantu merawat pesakit yang mengalami skoliosis serta keretakan tulang. Terapi pekerjaan akan mengajar pesakit untuk melakukan pekerjaan seharian.
Pembedahan mungkin boleh merawat kecacatan tulang. Skoliosis akan memerlukan pembedahan dan anduh tangan untuk menyokong pesakit. Tumor yang mengakibatkan sakit serta kecacatan ini boleh dikeluarkan menerusi pembedahan, tetapi ia berkemungkinan untuk berlaku semula. Manakala tumor yang ganas (malignant) memerlukan pembedahan, radiotherapy dan chemotherapy.
Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan
Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil?
Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi penyakit neurofibromatosis jenis 1:
Temujanji untuk pemeriksaan semula bagi memantau perkembangan simptom serta tahap kesihatan anda.
Ikuti nasihat serta panduan doktor, tanpa sewenang-wenangnya mengambil preskripsi yang tidk dinyatakan atau meninggalkan preskripsi yang telah diberi.
Sekiranya ada penampakan tompokan kesan kopi atau tompokan pada kawasan ketiak atau kangkang; atau mengalami masalah sistem saraf (hilang pendengaran, lemah otot, atau keseusahan untuk berjalan atau keseimbangan), hubungi doktor anda pada kadar segera.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Ferri, Fred. Ferri’s Netter Patient Advisor. Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier, 2012. Print edition. Page 121.
Neurofibromatosis. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/basics/causes/con-20027728 . Accessed July 14, 2016.
Neurofibromatosis type 1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/
Neurofibromatosis type 1. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/
Neurofibromatosis Type 1. https://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-1
Sindrom Hunter: Kelainan Genetik Punca Kecacatan Fizikal dan Mental Anak
Tahukah Anda Bahawa Adakalanya Genetik Anda Sendiri Yang Sebabkan Tidur Anda Terganggu?
Ditulis oleh Mellisa Lim Disemak pada 06/08/2021
Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Hello Doktor mahu menjadi rakan kongsi anda yang paling dipercayai untuk membuat lebih banyak keputusan yang tepat bersama, dan hidup dengan lebih sihat lagi bahagia.
Lawati laman web Hello Health yang lain
©2021 Hello Health Group Pte. Ltd. Hak Cipta Terpelihara. Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.