ms sv ms ms eo id id ms id id id en ms sv fr en ms ms id ms id id ms id id id en ms ms ms id id id ms id ms ms id ms tr ms ms tr ms ms eo eo fi id ms ms ms nds id fr id en en id fr id id en fi fr id en en en fi fr id ms ms fr id id ms en en en en ms id ms en id ms ms ms id nl id id pl id id id id id id id id id id id ms id ms id ms id id ms ms id id en id id id id id id id id id ms id id id id ms ms ms id id id id ms id id id id id id id id ja id id ms ms id id id en ms ms en en en en id id ms id id en id id jv ms id id it es id id en id ms ms ms ms ms ms
Sindrom Hunter : Sumpahan Buat Bayi Lelaki Sepanjang Hayat
Kekal Sihat Pada Usia Emas
Kalkulator Indeks Jisim Badan (BMI)
Kira kadar Indeks Jisim Badan (BMI) anda menggunakan alatan berikut!
Kalkulator Kadar Metabolisme Asas (BMR)
Kira Kadar Metabolisme Asas (BMR) anda menggunakan alatan berikut!
Tahu tak scan bayi yang mana lebih baik untuk ibu hamil?
Terima kasih kerana membaca artikel kesihatan kami, dan mengambil berat tentang kesihatan anda. Ini antara benda baru di Hello Doktor.
What are your concerns?
Tanya Doktor Secara Percuma
Jadi yang terawal untuk berkongsi pandangan anda kepada Hello Doktor
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen
Sindrom Hunter: Kelainan Genetik Punca Kecacatan Fizikal dan Mental Anak
Ditulis oleh Helma Hassan Disemak pada 06/12/2020
Fakta Disemak oleh Dr. Shelby
Seperti kelainan genetik yang lain seperti sindrom Down, sindrom Hunter merupakan suatu penyakit yang jarang sekali ditemui. Namun, kadar kelangsungan hayat bagi penyakit ini sangat rendah.
Tubuh manusia memiliki pelbagai enzim yang berperanan penting dalam memecah molekul nutrien.
Jika kadar enzim tidak mencukupi, tubuh anda akan sukar memecah molekul tersebut dan mengakibatkan pengumpulan bahan bahaya dalam tubuh. Salah satu penyakit disebabkan kekurangan enzim adalah kelainan genetik Hunter.
Kenali apa itu sindrom Hunter
Penyakit Hunter, yang turut dikenali sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), adalah kelainan genetik yang jarang ditemui. Ia berlaku disebabkan oleh pengumpulan molekul mucopolysaccharides.
Molekul ini terkumpul akibat kekurangan enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula tersebut. Nama dari penyakit ini diambil dari nama belakang Charles Hunter yang menemui dan menjelaskan penyakit tersebut pada tahun 1917.
Ia merupakan penyakit genetik yang hanya terjadi pada 1 daripada 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan diwarisi dalam keluarga.
Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak lelaki berbanding perempuan.
Kesan utama daripada sindrom Hunter adalah kerosakan pelbagai organ dan sistem badan yang terjadi secara perlahan. Rawatan awal dan kawalan seumur hidup diperlukan untuk mengurangkan simptom yang dihadapi penghidap.
Bagaimana sindrom Hunter terjadi?
Akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase pada penghidap sindrom ini, pengumpulan mucopolysaccharides menyebabkan kerosakan kekal. Molekul tersebut tersimpan di dalam sel, sehingga dapat menyebabkan kerosakan pada peringkat organ.
Meskipun berlaku dalam kadar yang perlahan, kerosakan tersebut dapat mempengaruhi perkembangan mental, penampilan serta fungsi organ hingga menimbulkan kecacatan fizikal.
Kerosakan biasanya bermula pada usia bayi, namun belum mampu menimbulkan simptom yang jelas pada ketika itu.
Mempunyai sejarah keluarga dengan sindrom yang sama dan berjantina lelaki merupakan faktor risiko utama bagi penyakit genetik ini.
Kelainan genetik pada sindrom Hunter juga boleh bersifat carrier iaitu keadaan di mana seseorang memiliki kemungkinan mempunyai kelainan genetik tersebut tetapi tidak mempunyai simptom, dan boleh meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Hunter.
Sebahagian besar carrier adalah perempuan yang mewarisi genetik sindrom Hunter.
Jika seorang ibu adalah carrier maka terdapat risiko 50% lebih tinggi untuk mereka melahirkan anak lelaki dengan sindrom Hunter.
Sindrom ini pada umumnya boleh mempengaruhi penampilan dan ciri fizikal seseorang individu, termasuklah:
Pipi kelihatan lebih besar dan bulat
Bibir tebal dan lidah besar
Kepala cenderung lebih besar
Kulit menjadi lebih padat dan keras
Tangan kebiasaannya pendek dengan jari yang terlalu melengkung
Beberapa simptom berkaitan dengan kerosakan organ disebabkan oleh sindrom Hunter adalah seperti:
Sendi keras sehingga sukar untuk bergerak
Tangan lemah dan selalu kebas
Lebih mudah mengalami jangkitan terutamanya yang berkaitan dengan saluran pernafasan
Mengalami kesukaran bernafas terutamanya sewaktu tidur
Mengalami gangguan pendengaran dan sering mengalami jangkitan telinga
Sering mengalami cirit-birit dan gangguan pencernaan lain
Mengalami kerosakan pada injap jantung
Memiliki tulang yang lebih padat atau tebal.
Selain keadaan fizikal, simptom gangguan kognitif seperti kesukaran berfikir dan belajar, kesukaran bercakap dan hiperaktif juga berkait rapat dengan sindrom Hunter dan mungkin muncul ketika anak memasuki usia 5 tahun.
Meskipun demikian, seorang anak dengan sindrom ini tetap mampu bergembira dan menunjukkan kasih sayang seperti kanak-kanak lain.
Tips penjagaan dan pencegahan
Disebabkan kerosakan yang ditimbulkan oleh sindrom Hunter cenderung bersifat progresif dan kekal, maka diagnosis dan rawatan awal perlu dilakukan. Terapi penggantian enzim boleh dilakukan untuk mencegah kemerosotan fungsi tubuh seperti:
Berjalan, menaiki tangga dan gerakan fizikal yang lain
Mengurangkan risiko sendi mengeras
Meningkatkan fungsi saluran pernafasan
Menjaga proses tumbesaran serta penampilan fizikal wajah
Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang tidak dapat melambatkan kesan perkembangan penyakit pada otak.
Kaedah rawatan seperti transplan sumsum tulang yang diambil dari penderma yang sesuai dapat membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat kelainan genetik ini.
Rawatan simptom yang timbul pada saluran pernafasan, jantung serta fungsi saraf juga diperlukan untuk menangani simptom yang muncul.
Anak yang mengalami sindrom Hunter juga memerlukan sokongan dalam aktiviti harian seperti dengan menggalakkan anak aktif bergerak, memperkenalkannya dengan rakan sebaya, dan membantu anak belajar.
Guna kalkulator ini untuk mengira Indeks Jisim Badan (BMI) dan semak tahap kesihatan berat badan anda. Anda juga boleh menyemak BMI anak.
Berapa umur anda? (tahun)
Berapa ketinggian anda? (cm)
Berapakah berat badan anda? (kg)
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Hunter syndrome https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706 (Accessed November 6, 2017)
Hunter syndrome https://medlineplus.gov/ency/article/001203.htm (Accessed November 6, 2017)
Hunter Syndrome (MPS II) https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii#1 (Accessed November 6, 2017)
Hunter Syndrome (MPS II) https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-ii/ (Accessed November 6, 2017)
10 Masalah Ini Punca Anda Alami Tangan Bergetar, Jangan Ambil Ringan!
Jadi Genius Selepas Kepala Terhantuk? Tak Mustahil! Inilah Rahsia Di Sebalik Sindrom Savant
Ditulis oleh Helma Hassan Disemak pada 06/12/2020
Fakta Disemak oleh Dr. Shelby
Hello Doktor mahu menjadi rakan kongsi anda yang paling dipercayai untuk membuat lebih banyak keputusan yang tepat bersama, dan hidup dengan lebih sihat lagi bahagia.
Lawati laman web Hello Health yang lain
©2021 Hello Health Group Pte. Ltd. Hak Cipta Terpelihara. Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.