su sv ms ms eo id id ms id id en id ms sv fr en ms ms id ms id id ms id id en id ms ms ms id id id ms id ms ms id ms tr ms ms tr ms ms eo eo fi id ms ms ms nds id fr id en en id fr id id en fi fr id en en en fi fr id ms ms fr id id ms en en en en ms id ms en id ms ms ms id nl id id pl id id ms id id id id id en en en ms fr id ms ms id ms ms id id ms id ms ms id id id ms id id ms ms id id id id id id id id ja id id ms ms id id id en ms ms en id en en en id ms id id id en id id jv ms id id it es id id en id ms ms ms ms ms ms
Bulan Kesedaran Kanser Payudara Sedunia
Kalkulator Indeks Jisim Badan (BMI)
Kira kadar Indeks Jisim Badan (BMI) anda menggunakan alatan berikut!
Kalkulator Kadar Metabolisme Asas (BMR)
Kira Kadar Metabolisme Asas (BMR) anda menggunakan alatan berikut!
Tahu tak scan bayi yang mana lebih baik untuk ibu hamil?
Terima kasih kerana membaca artikel kesihatan kami, dan mengambil berat tentang kesihatan anda. Ini antara benda baru di Hello Doktor.
What are your concerns?
Tanya Doktor Secara Percuma
Jadi yang terawal untuk berkongsi pandangan anda kepada Hello Doktor
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen
Sindrom Treacher Collins: Keadaan Menjejaskan Perkembangan Tulang dan Tisu Lain Muka
Ditulis oleh Farah Aziz Disemak pada 08/07/2020
Disemak secara perubatan oleh Dr. Amy Kor
Apa itu Sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku, yang memberi kesan kepada cara wajah berkembang terutama tulang pipi, rahang, telinga dan kelopak mata. Perbezaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernafasan, menelan, mengunyah, mendengar dan bercakap.
Keadaan ini juga dipanggil sebagai
TCS berlaku pada kira-kira 1 dalam 50,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Ia selalunya genetik tetapi biasanya tidak diwarisi.
TCS berlaku akibat perubahan (mutasi) dalam gen yang mempengaruhi bagaimana wajah bayi berkembang sebelum dilahirkan.
Kira-kira 60% daripada kanak-kanak yang mengalaminya, ibu bapa tidak membawa gen. Bagi mereka, peluang untuk menyampaikannya kepada anak lain agak rendah.
Dalam 40% kes yang lain, kanak-kanak mendapatnya daripada ibu bapa. Kemungkinan berlalu bersama-sama dengan setiap kehamilan adalah 50%.
Tanda-tanda dan simptom TCS
Tanda-tanda fizikal TCS berbeza pada setiap kanak-kanak. Ada yang mempunyai kes-kes yang sangat ringan yang sukar dilihat. Bagi yang lain, ia agak teruk. Tanda-tandanya termasuk:
Muka rata, tenggelam, atau kelihatan sedih
Tulang pipi terlalu kecil
Tisu kelopak mata yang hilang
Takuk (notch) pada kelopak mata bawah
Kelenjar lebam (pembukaan di lelangit mulut)
Laluan udara luar biasa
Rahang atas dan bawah, dan dagu kecil
Hilang bentuk atau hilang telinga
Pertumbuhan kulit di depan telinga
Adakah anak anda mempunyai TCS?
Doktor akan memeriksa bayi anda selepas kelahirannya. Kadang-kadang ia mengambil masa untuk mendiagnosis TCS. Doktor mungkin mahu mengambil X-ray atau imej lain. Ini boleh menunjukkan perkara seperti tambahan rahang kecil atau isu telinga yang sukar dilihat. Sesetengah simptom TCS adalah seperti keadaan lain. Disebabkan itu, doktor ingin memastikannya.
Ujian genetik boleh menunjukkan perubahan gen yang mungkin menyebabkan TCS bayi anda. Langkah pertama adalah untuk bercakap dengan kaunselor genetik yang akan menerangkan ujian dan mengapa anda perlu, atau mungkin tidak, mahu memilikinya. Doktor anda boleh membantu anda.
Rawatan TCS bergantung kepada simptom dan keterukan keadaannya. Rawatannya tidak hanya melibatkan doktor kanak-kanak tetapi juga pakar tertentu seperti pakar bedah tengkorak dan muka, pakar mata, pakar genetik, pakar pendengaran serta doktor gigi.
Rawatan biasanya bermula sebaik sahaja selepas kelahiran. Ini kerana bayi yang lahir dengan TCS mengalami kesukaran bernafas akibat saluran udara yang sempit. Masalah pernafasan yang teruk biasanya dibantu dengan memotong bahagian hadapan kulit leher yang bertujuan untuk membuat lubang supaya boleh memasukkan tiub dalam kerongkong. Prosedur ini dipanggil trakeostomi dan biasanya dilakukan dalam kecemasan untuk membuka saluran udara.
Selain itu, bayi dengan TCS juga biasanya memiliki masalah untuk makan sehingga memerlukan saluran makanan ke perut yang dipasang di hidung.
Bagi memperbaiki bentuk muka, umumnya prosedur yang disarankan adalah:
Pembedahan bibir sumbing biasanya dilakukan pada usia 1 hingga 2 tahun.
Pembedahan pipi, rahang, dan mata biasanya dilakukan pada usia 5 hingga 7 tahun.
Pembedahan telinga dilakukan pada usia enam tahun ke atas.
Perbaikan bentuk rahang dilakukan sebelum anak berusia 16 tahun.
Kanak-kanak yang membesar dengan sindrom ini terus memerlukan pemeriksaan mata yang teratur untuk mengesan masalah penglihatan, pergerakan mata, dan masalah kerengsaan kornea kerana kelopak mata mereka tidak dapat ditutup sepenuhnya. Doktor juga akan menangani masalah kehilangan pendengaran dengan alat bantu pendengaran dan melakukan terapi pertuturan.
Guna kalkulator ini untuk mengira Indeks Jisim Badan (BMI) dan semak tahap kesihatan berat badan anda. Anda juga boleh menyemak BMI anak.
Berapa umur anda? (tahun)
Berapa ketinggian anda? (cm)
Berapakah berat badan anda? (kg)
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Treacher Collins syndrome https://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome Accessed on Apr 24, 2019.
Sindrom Treacher Collins, Kelainan Pada Wajah dan Tengkorak Kepala Akibat Mutasi Gen https://hellosehat.com/hidup-sehat/fakta-unik/apa-itu-sindrom-treacher-collins/ Accessed on Apr 24, 2019.
What is Treacher Collins syndrome? https://www.seattlechildrens.org/conditions/chromosomal-genetic-conditions/treacher-collins/ Accessed on Apr 24, 2019.
What is Treacher Collins syndrome? https://www.webmd.com/children/treacher-collins-syndrome#1 Accessed on Apr 24, 2019.
Treacher Collins Syndrome https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/ Accessed on Apr 24, 2019.
Soal Jawab Doktor: Jangkitan Cacing Pipih Boleh Merebak Ke Mata?
Kaki Masih Rasa Sakit Walaupun Sudah Dipotong? Ini Sindrom Phantom Pain Yang Anda Kena Tahu!
Ditulis oleh Farah Aziz Disemak pada 08/07/2020
Disemak secara perubatan oleh Dr. Amy Kor
Hello Doktor mahu menjadi rakan kongsi anda yang paling dipercayai untuk membuat lebih banyak keputusan yang tepat bersama, dan hidup dengan lebih sihat lagi bahagia.
Lawati laman web Hello Health yang lain
©2021 Hello Health Group Pte. Ltd. Hak Cipta Terpelihara. Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.