tr sv ms ms eo id id ms id id en id ms sv fr en ms ms id ms id id ms id id en id ms ms ms id id id ms id ms ms id ms tr ms ms tr ms ms eo eo fi id ms ms ms nds id fr id en en id fr id id en fi fr id en en en fi fr id ms ms fr id id ms en en en en ms id ms en id ms ms ms id nl id id pl id id id id id tr en es sl en ms tr id id id id en id id id ms id id id id es id id sl id ms en ms id ms ms id id id ms ms ms id ja id id ms ms id id id en ms ms en en en en en en id ms id id id en id id jv ms id id it es id id en id ms ms ms ms ms ms
Distrofi Miotonik - Hello Doktor
Bulan Kesedaran Kanser Payudara Sedunia
Kalkulator Indeks Jisim Badan (BMI)
Kira kadar Indeks Jisim Badan (BMI) anda menggunakan alatan berikut!
Kalkulator Kadar Metabolisme Asas (BMR)
Kira Kadar Metabolisme Asas (BMR) anda menggunakan alatan berikut!
Tahu tak scan bayi yang mana lebih baik untuk ibu hamil?
Terima kasih kerana membaca artikel kesihatan kami, dan mengambil berat tentang kesihatan anda. Ini antara benda baru di Hello Doktor.
What are your concerns?
Tanya Doktor Secara Percuma
Jadi yang terawal untuk berkongsi pandangan anda kepada Hello Doktor
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen
Ditulis oleh Nurul Nazrah Nazarudin Disemak pada 27/11/2019
Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Perubahan gaya hidup & remedi di rumah
Apakah itu distrofi miotonik?
Distrofi miotonik dicirikan oleh sampu dan kelemahan otot progresif. Orang yang mengalami gangguan ini sering mengalami kontraksi otot yang berpanjangan (miotonia) dan tidak dapat mengendurkan otot-otot tertentu selepas digunakan. Sebagai contoh, seseorang mungkin mengalami kesukaran untuk melepaskan cengkaman mereka pada tombol atau pemegang pintu. Selain itu, orang yang terjejas dengan keadaan ini mungkin mempunyai pertuturan yang tidak jelas atau rahang yang terkunci buat sementara waktu.
Adakah distrofi miotonik biasa berlaku?
Distrofi miotonik adalah sejenis distrofi otot yang paling biasa berlaku dan biasanya bermula pada usia dewasa. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Apakah tanda-tanda distrofi miotonik?
Orang yang mempunyai distrofi miotonik mengalami sampu dan kelemahan otot yang bermula pada usia 20 atau 30 tahun. Sampu otot dan kelemahan bermula di kaki bawah, tangan, leher dan muka. Mereka juga mengalami kekakuan dan ketegangan otot (dipanggil miotonia), jadi otot mereka yang tertentu lambat mengendur selepas digunakan. Contoh-contoh keadaan ini adalah kesukaran melepaskan cengkaman mereka dari pemegang pintu atau semasa berjabat tangan.
Sebagai tambahan kepada kelemahan otot dan sampu otot, orang-orang yang mengalami distrofi miotonik turut mengalami pengabusan kanta mata (katarak), dan kawalan elektrik degupan jantung yang tidak tetap (cacat konduksi jantung).
Lelaki yang mempunyai distrofi miotonik mengalami perubahan dalam hormon mereka yang boleh menyebabkan botak dan kadang-kadang mengalami ketidaksuburan (mandul).
Bayi yang dilahirkan dengan tanda-tanda dan gejala distrofi miotonik mempunyai distrofi miotonic kongenital. Bayi ini mengalami kelemahan pada keseluruhan otot mereka, masalah pernafasan, dan kelewatan perkembangan termasuk terencat mental. Kadang-kadang keadaan perubatan ini sangat parah sehingga menyebabkan kematian.
Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.
Bilakah saya perlu berjumpa dengan doktor?
Jika anda mempunyai sebarang tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah untuk membincangkan dengan doktor anda apa yang terbaik untuk keadaan anda.
Apakah yang menyebabkan distrofi miotonik?
Distrofi miotonik adalah penyakit yang diwarisi di mana perubahan, dikenali sebagai mutasi, berlaku dalam gen yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Mutasi ini menghalang gen dari berfungsi dengan betul. Perubahan itu adalah mutasi autosom yang dominan, yang bermaksud satu salinan gen yang diubah suai mencukupi untuk menyebabkan berlaku gangguan ini. Hasilnya, individu yang terjejas mempunyai peluang 50% untuk menurunkan gen termutasi kepada anak-anak mereka. Seorang kanak-kanak juga mempunyai peluang yang sama rata untuk mewarisi gen termutasi dari salah satu ibu atau bapanya. Jika kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai penyakit ini, anak-anak mereka tidak boleh mewarisinya.
Apakah yang meningkatkan risiko saya untuk distrofi miotonik?
Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Bagaimanakah distrofi miotonik didiagnosis?
Distrofi miotonik didiagnosis dengan melakukan ujian fizikal. Ujian fizikal boleh mengenal pasti corak tipikal otot dan kelemahan otot dan kehadiran miotonia. Seseorang yang mempunyai distrofi miotonik mungkin mempunyai ciri-ciri wajah yang menunjukkan sampu dan kelemahan pada otot rahang dan leher. Lelaki mungkin mengalami botak frontal (bahagian depan).
Terdapat beberapa ujian makmal yang boleh digunakan untuk menjelaskan diagnosis klinikal distrofi miotonik. Satu ujian, disebut elektromilografi (EMG), melibatkan memasukkan jarum kecil ke dalam otot. Aktiviti elektrik otot dikaji dan biasanya menunjukkan corak ciri nyahcas elektrik otot.
Ujian muktamad untuk distrofi miotonik adalah ujian genetik. Untuk ujian ini, sampel darah akan diambil untuk mengenal pasti gen terubah (mutasi) dalam kromosom yang terkandung dalam sel darah putih. Perubahan gen dalam dua gen – CNBP dan DMPK – menyebabkan distrofi miotonik. Jenis distrofi Miotonik Type 1 disebabkan oleh mutasi dalam gen DMPK. Distrofi miotonik jenis 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen CNBP. Mutasi pada setiap gen ini melibatkan segmen DNA pendek yang berulang dengan banyak secara tidak normal. Pengulangan yang tidak normal ini membentuk kawasan gen yang tidak stabil. Perubahan ini menyebabkan sel-sel dalam otot dan tisu badan lain tidak dapat berfungsi dengan normal, yang membawa kepada tanda-tanda dan gejala distrofi miotonik.
Bagaimanakah distrofi miotonik dirawat?
Buat masa ini tiada rawatan atau rawatan khusus untuk distrofi miotonik. Sokongan pergelangan kaki dan pendakap kaki boleh membantu apabila kelemahan otot menjadi lebih teruk. Terdapat juga ubat-ubatan yang boleh mengurangkan miotonia. Simptom-simptom lain dari distrofi miotonik seperti masalah jantung, dan masalah mata (katarak) juga boleh dirawat.
Perubahan gaya hidup & remedi di rumah
Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau remedi di rumah yang boleh membantu saya menguruskan distrofi miotonik?
Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.
Guna kalkulator ini untuk mengira Indeks Jisim Badan (BMI) dan semak tahap kesihatan berat badan anda. Anda juga boleh menyemak BMI anak.
Berapa umur anda? (tahun)
Berapa ketinggian anda? (cm)
Berapakah berat badan anda? (kg)
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy#diagnosis. Accessed November  7, 2017.
Learning About Myotonic Dystrophy.
https://www.genome.gov/25521207/learning-about-myotonic-dystrophy/#al-2. Accessed November  7, 2017.
https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/. Accessed November  7, 2017.
Soal Jawab Doktor: Jangkitan Cacing Pipih Boleh Merebak Ke Mata?
Kaki Masih Rasa Sakit Walaupun Sudah Dipotong? Ini Sindrom Phantom Pain Yang Anda Kena Tahu!
Ditulis oleh Nurul Nazrah Nazarudin Disemak pada 27/11/2019
Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Hello Doktor mahu menjadi rakan kongsi anda yang paling dipercayai untuk membuat lebih banyak keputusan yang tepat bersama, dan hidup dengan lebih sihat lagi bahagia.
Lawati laman web Hello Health yang lain
©2021 Hello Health Group Pte. Ltd. Hak Cipta Terpelihara. Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.