hu hu hu en hu hu hu hu hu hu hu da hu hu hu hu hu hu hu hu en hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu cs hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu en hu hu en hu hu hu hu hu sv hu hu ceb hu hu hu hu hu hu hu hu pl hu hu hu hu hu hu en
Közlemények a Magyar Orvosi Nyelv folyóiratban
1. a genetikában a nukleinsavak egyik összetevője: gyűrűs szerkezetű, a szénatomhoz egyes kötéssel kapcsolódó nitrogéntartalmú szénvegyület. A DNS-ben és az RNS-ben purinbázisok (adenin [A], guanin [G]) és pirimidinbázisok (citozin [C], uracil [U] és timin [T]) fordulnak elő. 2. vegytanban hidroxidiont (OH–) leadó, protont felvevő molekula. Vízben hidroxidionra és pozionra (pozitív ionra) bomlik, protont vesz fel.  általános bázis minden olyan atomcsoport, amely megfelelő pH-n és körülmények között protont vesz fel (általános bázishatás).  erős, gyenge bázisok Az erős bázisok vízben teljesen szétválnak (a = 1), a gyengék nem teljesen (a <1). A bázisok erőssége a protont kötő képességükön alapszik: az erős bázisok erősen kötik a protont. Az erős savból proton leadásával gyenge konjugált bázis keletkezik és fordítva: az erős bázisból protonfelvétellel gyenge konjugált sav keletkezik.
codon a DNS-nek vagy RNS-nek egyfajta aminosavat meghatározó hármas bázissora (nukleotidsora). 64 különböző bázishármas van (43 = 64 változat); ebből 61 felel meg valamely aminosavnak, három pedig az átíródás befejezésének jelzésére szolgáló záró bázishármas. Ezek alkotják a genetikai kódot, amely az élővilág minden tagjában egyforma. Mivel jóval több bázishármas van, mint aminosav, egyféle aminosavat különböző bázishármasok is kódolhatnak. Kivétel a metionin és a triptofán; ezeket csak egyféle bázishármas kódol: a metionint az AUG (adenin, uracil, guanin – megfelelője a DNS-en az ATG [adenin, timin guanin]), a triptofánt az UGG (uracil, guanin, guanin – megfelelője a DNS-en az TGG [timin guanin, guanin]).   indító bázishármas start codon az mRNS első hármasa, amely mindig metionint kódol; legtöbbször AUG. A metionin a más aminosavval kezdődő fehérjékről később leszakad.  kezdő bázishármas az átíródás kezdetének az első három bázisa (nukleotidja). A polimeráz ettől olvassa a mintafelületet. Szokványosan az 5’ UTR-t követi. (→génszerkezet, olvasási keret)  záró bázishármas stop codon a DNS-nek olyan hármasa, amely megállítja az elő-mRNS keletkezését, illetve az mRNS-nek az a bázishármasa, amely megállítja az átfordítódást; vagyis a fehérjeképződést megállító hármas bázis, pontosabban nhkleotid. Mivel nem kódol aminosavat nonsense codonnak is nevezik. Háromféle ismert: UAA, UAG és UGA.
1–3 bázisra (nukleotidra) kiterjedő változás a DNS-ben. A DNS bázismásulása megjelenhet az RNS-ekben, de az RNS-ek életideje rendszerint rövid, a nem megfelelők is gyorsan lebomlanak.  bázisátalakulás* betegséget nem okozó bázismásulás a DNS-ben. báziseltérés* a bázismásulások formáinak közös neve. báziscsere (→báziscserélődés)  bázistöbblet*, bázisvesztés* small inframe insertion and deletion (indel [in = insertion, del = deletion]). Többlet egy-két bázis beékelődésével, vesztés a bázis törlődésével keletkezik. Ha beékelődik vagy törlődik egy bázis (nukleotid), a DNS-szál hurokszerűen kiboltosodik; ezt nevezzük beékelődési/elvesztési huroknak* (insertion–deletion loop, IDL).  Többnyire nem változtatják meg a fehérjeműködést, de előfordulnak betegséget okozók is.   bázishiba betegséget okozó bázismásulás a DNS-ben, amely megjelenhet az RNS-ekben is.
a DNS-ben, RNS-ben egymással szembeni kiegészítő két bázis, amelyeket hidrogénkötések kapcsolnak össze. A kétszálú DNS/RNS hosszát bázisokkal (b), bázispárokkal (bp) fejezzük ki számokkal vagy kilo, mega-, giga- mértékegységgel: 1000 bázis / 1000 bázispár = 1 kilobázis (kb) / 1 kilobázispár (kbp). 1 000 000 bázis / 1 000 000 bázispár = 1 megabázis (Mb) / 1 megabázispár (Mbp). 1 000 000 000 bázis / 1 000 000 000 bázispár = 1 gigabázis (Gb) / 1 gigabázispár (Gbp). Az egyszálú DNS/RNS-nél a nukleotidok számát adjuk meg. Jele: nt (knt – kilonukleotid, Mnt – meganukleotid, Gnt – giganukleotid).
base-pairing, Watson–Crick base pairing a nukleinsavak bázisainak kapcsolódása gyenge kötéssel; általában hidrogénhidakkal. A kapcsolódás fajlagos: a DNS-ben az adenozin a timinnel (A–T), a guanin a citozinnal (G–C) párosodik. az RNS-ben az adenozin az uracilhoz kötődik (A–U). Tehát csak az egymáshoz illő bázisok kapcsolódhatnak (hozzáillő párosodás*). A bázispárosodás nemcsak a megfelelőséget biztosítja, hanem rögzíti is a molekulát. A bázisok egyenlő távolságra vannak egymástól, közöttük hézag van; ezt hidalja át a hidrogénkötés. (→DNS)
sequencing a bázisok egyenkénti vizsgálata a DNS-ben, RNS-ben.
sequence (szekvencia) a DNS vagy RNS bázisainak szakasza. Nagyon sokféle ismert. állandósult bázissor* consensus/canonical sequence (konszenzus szekvencia) a DNS/RNS valamely szakaszán lévő nem változó bázissor; a fehérje működésének meghatározója, ezért nem változik. Más fajok DNS-ében is állandósult.  törzsökös bázissor* conserved, highly conserved sequence a DNS/RNS valamely szakaszán törzsfejlődés korai szakasza óta meglévő egyazon bázissor.
base-stacking a nukleinsav bázisainak egymáshoz közelebb kerülése. A hidrogénhidakkal a bázisok úgy párosodnak, hogy köztük hézag van. A bázisok felszínén töltéses kötések vannak, ezért a bázis víztaszító. Ebből adódik, hogy a vizes közeg taszítja a bázist, a bázispárokat távolítja, csökkentve a molekula állékonyságát. A bázisok tömörödésével csökken a vizes közeggel érintkező felszín, a taszító hatás jóval kevésbé érvényesül. sokkal kevesebb energia kell a bázisok összetartásához: a molekula szerkezete állandósul. A bázistömörödés a nukleinsavak, kivált a kétszálú nukleinsavak legerősebb összetartó ereje. Ennek különösen vizes közegben (sejtplazma) van jelentősége. A bázistömörödést a bázisok módosulása (pl. metilezés) alakítja: a módosulás következtében elfordul a gerinc, megváltozik a bázisok viszonya egymáshoz, közelebb kerülőket gyenge kötések, főleg a van der Waals-erő összébb húzza.
breakpoint cluster region protein, BCR, más néven: renal carcinoma antigen NY-REN-26szerin-tirozin-kináz; a BCR gén kódolja. A BCR gén a 9-es kromoszóma hosszú karján van (9q34); egyike a BCR-ABL1 felemás génnek, amely a Philadrlphia-kromoszómán van. Tevékenysége részben ismert; a GTPázokrho-családjának (rhoA) guanin-nukleotid cserélő tényezője.
BCR-ABL protein a BCR-ABL felemás gén által képzett tirozin-kináz: serkenti a sejtosztódást, és gátolja a sejtvégzetet. A BCR-ABL felemás gén (BCR-ABL fusion gene) a Philadelphia-kromoszómán van. (→Philadelphia-kromoszóma). Kóros fehérje, fehérvérűséget okoz. A szabályos vérsejtképzés a tevősített citokin jelfogóhoz (IL3 vagy GMCSF) kapcsolódó JAK2 tirozin-kinázon keresztül zajlik. A JAK2 a STAT5 átírásfehérje SH2 gomolya melletti tirozint foszforilezi, amely a cél gén indítójához kapcsolódik. A BCL-ABL fehérje közvetlenül foszforilezi a STAT5-t, a citokin jelfogó–JAK2 szabályozás elmarad, mert az ABL1 fehérje SH3 negatív szabályozója nem kerül a BCR-ABL fehérjébe. Ennek következtében a gén állandóan tevékeny (a STAT5 folyamatosan kötődik hozzá), a sejt folyvást osztódik. A kromoszóma részek átcserélődésének töréspontjai szerint többféle BCR-ABL gén keletkezhet, a két leggyakoribb hasonmás a p210 (210 kDa) és a p190 (190 kDa). Ezek szerkezetükben, tevékenységükben is eltérnek, más fehérvérűséget okoznak.  A p210 az idült nem nyiroksejtes fehérvérűség (CNL) jellemzője. Az ABL fehérjék sajátos gomolyai (SH3–SH2–TK, aktinkötő gomoly) mellett DH (Dbl-homology) és PH (Pleckstrin-homology) gomolya is van. A p190-ben ezek nincsenek. A p190 fehérjének a heveny fehérvérűségekben van kóroki szerepe. Mindkét hasonmás gátolható gyógyszerekkel. (→ABL fehérje)
insertion–deletion loop, IDL a leány (másolódó) DNS-szál rövid (<20 bázisnyi) hurokszerű kiboltosulása hibás DNS-másolódásban. Az 1–3 bázispárnyi beékelődés–kilökődéskor keletkező hurkot kis, a 4-nél több bázispárnyinál keletkezőt nagy beékelődés–kilökődés huroknak nevezzük. Oka a polimeráz kisiklása, pl. ismétlet miatt, aminek következtében 1–3 bázis (pontosabban nukleotid) beékelődik vagy kilökődik. A megváltozott kötésviszonyok miatt a szemben lévő DNS-szál rövid szakasza is előtüremkedik. Hibafelismerő hely, a párhibajavító fehérjék (MSH2–MSH6, illetve MSH2–MSH3) ennek alapján veszik észre a téves másolódást. (→bázis/bázistöbblet)
disease a szervezet élettani működésének, állapotának tüneteket okozó zavara.
notch (incisura) anatómiai nevezet eleme csontok vagy más szervek kisebb, nagyobb bemélyedéseinek neveiben.
mintavétel ■ core biopsy hengeres/vastagtű mintavétel ■ fine needle biopsy vékonytű mintavétel ■ random biopsy véletlen mintavétel ■ Tru-Cut biopsy hengeres/vastagtű mintavétel (→mintavétel)
evidence bizonysága valaminek; olyan érv, tény, vizsgálati eredmény, amely alátámasztja valaminek az igaz voltát. Négy szintjét (A, B, C, D) különböztetik meg. Az angol irodalom evidence A, B stb. formában írja, a hazaiban az A/B/C/D-bizonyítékszint a megfelelő.  A-bizonyítékszint evidence A több véletlen besorolásos vizsgálaton vagy a vizsgálatok metaelemzésén alapuló tényszerűség. A legmegbízhatóbbak a véletlen besorolásos, kettős vak, álgyógyszer-ellenőrzéses vizsgálatok.  B-bizonyítékszint evidence B egy véletlen besorolásos vizsgálat vagy több más, de azonos következtetésű vizsgálaton alapuló bizonyíték.  C-bizonyítékszint evidence C kisebb vizsgálatok, esetismertetések alapján kialakított szakmai egyetértés. D-bizonyítékszint evidence D nem elegendő bizonyítékra alapozott vélemény. bizonyítékra alapozott evidence based tényeken/bizonyítékon alapuló, például orvoslás (evidence based medicine).
villoglandular boholyszerű, például a bélboholyra emlékeztető, mirigyes elváltozás.
nagyadag (→gyógyszeradag) A bolus egyik jelentése nagy pirula, nagy golyó – régies neve labdacs. Nem korszerű gyógyszerforma. Másik jelentése agyag. A gyógyszerkészítésben használják töltőanyagként, folyadékkötő anyagként is. A Ph.Hg. VIII.-ban hivatalos neve Kaolinum ponderosum (Ph. Hg. VII.-ben régi neve Bolus alba). Egyik gyógyszerkészítmény nagy mennyiségben tartalmazza a Bolus albát, ezért nevezik bolus adstringensnek; a bél hurutos betegségében alkalmazzuk.
BRCA (breast cancer) proteins meghatározó szerepük van a kétszálú DNS-törés hasonmás átrendeződéses* kijavításában. A BRCA1 fehérje a kijavítás kezdetén, a javítófehérjék toborzásában és rögzítésében, továbbá a sejtkör szabályozásában; a BRCA2 fehérje pedig a későbbi szakaszában, a DNS-szál tört végeinek egyesítésében vesz részt. Lényegesek még a génátíródás szabályozásában, valamint a kromatin módosításban is. A BRCA1 az 53BPI (TP53 binding protein) fékezésével elősegíti, hogy a sejt a kétszálú DNS-törést a hasonmás átrendeződéssel javítsa ki.
BRCA genes a BRCA1 és a BRCA2 gén. A BRCA1 a 17-es kromoszóma hosszúkarján (17q21), a BRCA2 a 13-as kromoszóma hosszúkarján található (13q12-13) daganatgátló gén. Mindkettő nagy, ~80 000 bázispárból áll. A kódoló szakaszok nagysága 5,6 (BRCA1), illetve 10,2 kb (BRCA2). A BRCA1 gén 22 képezőt* (exont) tartalmaz, nyolc változata van; az 1-es, 2-es változatának mérete 1863 aminosav. A BRCA2 gén 27 képezőt tartalmaz, és 3418 aminosavból álló fehérjét képez. BRCA-hiba BRCA mutation betegséget okozó BRCA-másulás. A legtöbb betegséget okozó génhiba a leolvasási keretet (reading frame) változtatja meg: záró bázishármas épül be, ezért rövidebb fehérje (csonkafehérje*) képződik. Más hibák a képezők határainak kivágódási helyeit (splice sites) érintik, de előfordulnak nagyobb kiterjedésűek is. Az egyetlenbázis-hibák (simple missense mutations) jóval ritkábbak. A BRCA-hibák adják az örökletes daganatok egyik leggyakoribb okát, elsősorban örökletes emlő- és petefészekrák keletkezik, de dülmirigyrák stb. is előfordul. A BRCA-hiba nem ritka a szórványos daganatokban sem (→BRCAság).     BRCA alapító génhiba founder mutation valamely népességre jellegzetes génhiba. A három leglényegesebb alapító génhiba a 187delAG (BRCA1), az 5382insC (BRCA1) és a 6174delT (BRCA2).  BRCA-módosulás* BRCA variation a BRCA gén olyan eltérése, amely nem okoz betegséget, avagy nem ismerjük a következményét. A BRCA1 génnek >1800, a BRCA2-nek >2000 módosulatát azonosították; vannak olyanok, amelyek csak egyetlen családban fordultak elő, mások többen.  BRCAság* BRCAness (phenotype of BRCAness) a nem csírasejtes HR- (hasonmás átrendeződés) hiányos daganatok nevezete: ezek úgy viselkednek, mint az örökletes BRCA-hibás daganatok. Alapvetően a BRCA-hibás szórványos rákok tartoznak közéjük, de okozhatja őket más génhiba (NF1, CDK12 stb.) is. (→génhibajavítás)
proliferation sokszorozódás hasonló formában (burjánzó proliferative). kötőszövetes burjánzás fibroplastic proliferation a kötőszövet túlburjánzása szervekben. Különböző kötőszöveti betegségekben (scleroderma, lupus…) fordul elő.   sejtburjánzás* többé-kevésbé egyforma sejtek növekedésével és osztódásával végbemenő szöveti gyarapodás.
© Magyar Orvosi Nyelv
Powered by Nirvana & WordPress.