fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa en en en ca fa fa it fr fa fa fa fa fa fa fa fa azb ar ps fa fa fa fa fa fa fa fa ur fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa fa
به گزارش آرایش عروس مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر با اعلان اینكه حدود 4800 بیمار نادر در كشور شناسایی شده اند، اظهار داشت: بیماری های آلوپسی، دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز و بیماری EB از شایع ترین بیماری های نادر در كشور می باشند.
دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت و گو با ایسنا، درباب اقدامات انجمن بیماری های نادر برای این بیماران، اظهار داشت: از اقدامات مهم نوشتن سند ملی بیماران نادر بود. در ابتدا پیش نویس این سند نوشته شد و وظیفه مهم و اساسی هر نهاد و سازمان در قبال این بیماران مشخص گردید، سپس این سند به شخص وزیر بهداشت ارائه شد و ایشان بنیاد بیماری های نادر ایران را با همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران موظف به تهیه پیش نویس این سند کردند. طی جلسات گوناگون با معاونت پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی تهران و کمیته های علمی و تحقیقاتی متعدد، اولا بیماری های نادر معرفی و شناسایی شدند و ثانیا وظایف هر دستگاه بطور دقیق تبیین شد.
وی ادامه داد: سند تکمیل شده باردیگر به وزارت بهداشت ارائه شد. مقرر است این سند ابتدا به دست رئیس جمهور برسد و سپس برای هیئت وزیران ابلاغ کنند تا هر دستگاه اطلاعات کافی در مورد وظایف خودرا بداند.
ادراکی یکی دیگر از اقدامات مهم این بنیاد را نگارش، چاپ و انتشار اطلس بیماری های نادر خواند و اشاره کرد: این بیماری ها را شناسایی کردیم و تابحال ۳۵۳ نوع بیماری نادر در مناطق مختلف کشور شناخته شده اند. میزان شیوع بیماری در مناطق مختلف متفاوت می باشد. ممکنست نوعی از بیماری نادر در کشور ما شناسایی شود که در نقاط دیگر دنیا نباشد یا تنها در منطقه ای خاص بعنوان بیماری نادر از آن یاد شود و برعکس.
وی ادامه داد: جلد اول اطلس که در مورد بیماری های کروموزمی و ژنتیکی است، انتشار یافته بود و جلد دوم که در مورد بیماری های متابولیک است نیز در شرف چاپ است. دو جلد دیگر اطلس نیز احیانا طی سال جاری به زیر چاپ خواهد رفت و بعد از آن کوریکولوم علمی ما درباب شناسایی بیماران کامل می شود. با ارائه این اطلس به دانشگاه های علوم پزشکی برای تدریس، اطلاعات دقیق تری درمورد بیماری های نادر کشور به دانشجویان پزشکی آموزش داده می شود تا در مواجهه با بیمار نادر او را شناسایی کرده و سریعا به بنیاد بیماری های نادر معرفی نماید.
وی در مورد کمیسیون های پزشکی بنیاد بیماری های نادر، اشاره کرد: این کمیسیون ها هر دو هفته یکبار با شرکت اساتید پزشکی برگزار می گردد و از آن طریق تشخیص می دهیم بیماری که بوسیله سایت بنیاد به نام سبنا "SABNA" ثبت نام کرده است، آیا بیمار نادر هست یا خیر. در صورتیکه بیمار نادر شناخته شود، تحت حمایت بنیاد خواهد بود و اقدامات لازم برایش انجام می شود.
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر، اظهار نمود: برای بسط خدمات غربالگری با کمک وزارت آموزش و پرورش پروتکلی نوشته شد تا زمانی که مربی بهداشت در مقطع ابتدایی به ویژه در سال اول ابتدایی، دانش آموز را برای مواردی همچون پوسیدگی دندانی و... معاینه می کند، آموزش کافی برای شناسایی علایم بیماری نادر دیده باشد و بتواند این بیماری را در سنین پایین تر بشناسد و در صورت شک بالینی به فرد بیمار، او را به بنیاد معرفی نماید. همین طور اطلس بیماری های نادر جهت شناسایی بهتر در اختیار این مربیان قرار گرفت.
وی افزود: همین طور برای شناسایی بهتر بیماران، سونوگرافی غربالگری برای مادران حامله در هفته ۱۸ و ۲۵ حاملگی انجام می شود و شک به وجود بیماری نادر در جنین در این سونوگرافی اتفاق می افتد. بعد از این روند مادر حامله برای انجام خدمات گسترده تر به بنیاد بیماری های نادر ارجاع داده می شود. در این روش های گسترده یکی از این اقدامات ام آر آی از شکم مادر برای دیدن جنین، مغز جنین، ستون فقرات و... است. تنها در سال قبل با انجام این روش پیشرفته ۱۳۷مورد بیماری مادرزادی مغزی را شناسایی کردیم.
وی ادامه داد: اطلاعات لازم در اختیار خانواده قرار می گیرد و تصمیم گیری نهایی با خود آنها خواهد بود. پزشکی قانونی نیز همکاری خوبی دارد و در مواردی که مشکل جدی برای جنین وجود داشته باشد اجازه سقط جنین به خانواده داده می شود. این کمک بزرگی به خانواده است تا از ایجاد مشکلات بعدی برای والدین و خود بیمار جلوگیری شود.
ادراکی با اعلان اینکه حدود ۴۸۰۰ بیمار نادر در کشور شناسایی شده اند، افزود: سه بیماری آلوپسی، دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز و بیماری EB از شایع ترین بیماری های نادر در کشور می باشند.
وی درمورد بیماری MPS، اظهار نمود: MPS یک بیماری متابولیک کبدی است که داروهایشان از خارج از کشور تهیه می شود. خوشبختانه این بیماری جزو بیماری های تحت پوشش شناخته شد که هزینه های درمانی آنرا وزارت بهداشت و بیمه ها تاحد زیادی تقبل می کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر همین طور درباره تاثیر تحریم ها در پروسه تهیه دارو، اظهار داشت: درست است که ادعا می شود دارو تحریم نیست اما، عدم تسهیل در جابجایی ارز مورد نظر و نبود روش مطمئن انتقال صحیح دارو به داخل و اشکال در روش های حمل و نقل که همگی به طور غیرمستقیم متاثر از تحریم ها است، روند دسترسی بیمار نادر به دارو را با اشکالات زیادی مواجه کرده است.
وی در خاتمه تصریح کرد: به یاد داشته باشیم که بعضی بیماران نادر به خاطر نقص ایمنی ژنتیکی که دارند باید بیش از مردم عادی مسائل حفاظتی فردی، محیطی و اجتماعی را رعایت نمایند که پاندمی کووید ۱۹با موفقیت کامل سپری شود.