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Beim Albinismus handelt es sich um eine Erkrankung mit Pigmentmangel, die Melaninbildung ist dabei gestört
totaler Albinismus:  es sind keine Pigmente vorhanden
partieller Albinismus: nur bestimmte Körperregionen sind ohne Pigmente
okulokutaner Albinismus: Haut/Haare und Augen sind betroffen
Typ I: Defekt des Enzyms Tyrosinase; vollständiger Albinismus, starke Sehbehinderung
Typ II:  Defekt des P-Proteins (verantwortlich für den Transport von Tyrosinase; unterschiedliche Formen des Albinismus, evtl. dunkle Nävi auf heller Haut
Typ III: Mutation des Gens TYRP1 (verantwortlich für den Aufbau des Melanins), Haut braun bis rotbraun, braune Haare, grünbraune bis braune Augen (v.a. in Afrika)
Typ IV: Mutation des Gens MATP (verantwortlich für den Transport des Melanins), leichte Aufhellungen bis totalen Albinismus
okulärer Albinismus: nur die Augen sind betroffen
Ein Gendefekt führt zu einem Defekt des Enzyms Tyrosinase, wodurch wiederum es zur verminderten Produktion von Melanin, das für die Färbung der Haut/Haare und Augen zuständig ist, kommt
Augen: weiß-blau bis rötlich, lichtscheu, Sehbehinderung, Nystagmus
Allgemeinsymptome: normale geistliche Entwicklung
Labor: DNA- Analyse, Tyrosiná, Urinuntersuchung (Homogentisinsäureá)
Nicht möglich (nicht heilbar).
Allgemeinmaßnahmen: Schutz vor UV-Strahlung, Sonnenbrille
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