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Cleidocraniale Dysostose, Dysplasia pelvico-cleidocranialis, Dysostosis cleidocranialis sind weitere Bezeichnungen für den cleidocraniale Dysplasie. Beim der cleidocraniale Dysplasie handelt es sich um eine seltene Missbildung der Knochen. Sie kommt vor allem an den Knochen des Beckens, des Schädels und der Schlüsselbeine vor. Durch Vererbung kommt es zur Mutation des Gens, Diese Gen ist dafür verantwortlich, dass die Osteoblasten differenziert werden. Wenn dies nicht der Fall ist kommt es, wie bei dieser Erkrankung, zu einer verminderten Knochenbildung. Das Krankheitsbild und dessen Schweregrad sind sehr variabel und hängen von den von der Erkrankung betroffenen Knochen ab. Die Lebenserwartung ist nicht vermindert. Die Intelligenz von der Krankheit nicht betroffen.
Leitmerkmale:  je nach betroffenen Knochen
Als cleidocraniale Dysplasie bezeichnet man eine Störung der Knochenbildung, die vor allem den Schädel, das Becken und die Schlüsselbeine betrifft
Wachstum: verminderte Körpergröße (150 – 170 cm)
Lokalisation: Knochen des Beckens/Schlüsselbein/Schädel
Gesicht: Gehirnschädel groß, Gesichtsschädel verkleinert, großer Augenabstand, vordere Fontanelle offen, Brachycephalie
Schlüsselbein: verkleinert oder nicht vorhanden, die Schultern berühren sich fast
Thorax: schmal, glockenartig, die Schulterblätter stehen flügelartig ab
Becken: verkleinerte Darmbeinschaufeln, Iliosakralgelenke weit
Beine: Schenkelhälse deformiert, Coxa vara oder Coxa calga
Hände/Füße: mögliche weitere Missbildungen
Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome und Fehlbildungen
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