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La phénylcétonurie (PCU) est une pathologie génétique rare dans laquelle l’organisme est incapable de décomposer un acide aminé essentiel, la phénylalanine. Les acides aminés sont les blocs de construction des protéines. La phénylalanine se trouve dans toutes les protéines et dans certains édulcorants artificiels. Votre organisme utilise l’enzyme phénylalanine hydroxylase pour convertir la phénylalanine en tyrosine, un acide aminé non essentiel. Votre organisme a besoin de tyrosine pour produire des neurotransmetteurs tels que l’épinéphrine, la norépinéphrine et la dopamine.
Sans traitement pour la PCU, la phénylalanine s’accumulerait dans votre corps, et cette accumulation endommagerait votre système nerveux et le cerveau.
Selon l’ouvrage Genetic Home Reference de l’U.S. National Library of Medicine (NLM), l’occurrence de la PCU varie en fonction des groupes ethniques dans le monde entier. Elle est rare aux États-Unis – seulement un nouveau-né sur 10 ou 15 000 sera atteint de PCU (NLM).
Une identification rapide de cette pathologie et un certain régime alimentaire tout au long de la vie peuvent traiter les effets de la PCU et prévenir des dommages au cerveau. (NLM) Pour cette raison, tous les nouveau-nés aux États-Unis font l’objet d’un dépistage de la PCU.
La PCU est transmise génétiquement avec un caractère récessif autosomique. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre une version défectueuse du gène PAH pour que leur enfant ait cette pathologie. Le gène PAH donne des instructions pour produire l’enzyme phénylalanine hydroxylase. Chaque parent a deux copies du gène PAH. Si une copie de votre gène PAH est altérée, vous n’aurez pas de symptômes, mais vous serez porteur du gène altéré.
Les symptômes de la PCU peuvent varier de légers à graves. La forme la plus sévère de ce trouble est appelée PCU classique. Un nourrisson atteint de PCU classique pourra sembler normal pendant les premiers mois de sa vie. Si l’enfant n’est pas traité alors pour la PCU, il commencera à développer des symptômes tels que :
déficiences intellectuelles ou arriération mentale
tremblements ou mouvements saccadés des mains et des pieds
odeur particulière dans la respiration, la peau ou l’urine qui est souvent décrite comme une odeur de moisi
la peau, les cheveux et les yeux plus clairs que les autres membres de la famille
Une forme moins grave de cette pathologie est appelée variante de la PCU ou hyperphénylalaninémie non-PCU (le fait d’avoir trop de phénylalanine). Les enfants ayant cette forme de cette pathologie n’auront peut-être que de légers symptômes, mais ils devront suivre un régime alimentaire spécial pour prévenir l’arriération mentale.
Dans les rares cas où ce trouble n’est pas diagnostiqué à la naissance et où un traitement n’a pas été administré rapidement, les symptômes de la PCU peuvent inclure :
lésion irréversible au cerveau et arriération mentale survenant dès les premiers mois de la vie
problèmes comportementaux et crises chez les enfants plus âgés
Les symptômes diminuent après le début d’un régime alimentaire approprié et d’autres traitements nécessaires. Les personnes atteintes de PCU qui suivent ce régime alimentaire ne présentent aucun symptôme.
Depuis les années 1960, les hôpitaux aux États-Unis font un dépistage systématique des nouveau-nés pour détecter la PCU par une analyse de sang. Un professionnel de la santé utilisera une aiguille ou une lancette pour prélever quelques gouttes de sang du talon de votre bébé afin de le tester pour la PCU et d’autres troubles génétiques.
Le dépistage sera effectué après que le bébé aura bu du lait pendant au moins 24 heures afin d’éviter un résultat faussement négatif. Ce test est effectué normalement quand le bébé est âgé de quelques jours et est toujours à la maternité.
Si vous n’accouchez pas dans une maternité, vous devrez demandez à votre pédiatre de réaliser ces tests.
D’autres analyses du sang et examens génétiques seront effectués pour confirmer les résultats initiaux et la présence de la mutation du gène PAH qui cause la PCU. Ces tests sont souvent effectués dans les six semaines suivant la naissance du bébé.
Si un enfant ou un adulte présente des symptômes de la PCU, par exemple des retards de développement, votre médecin pourra prescrire une analyse de sang pour confirmer le diagnostic. Ce test nécessitera une prise de sang et une analyse en laboratoire pour détecter la présence de l’enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine.
La partie la plus importante de votre traitement consistera à suivre un régime alimentaire limitant votre absorption d’aliments contenant de la phénylalanine (essentiellement des protéines). Pour assurer que votre organisme reçoive assez de protéines pour répondre à ses besoins, vous devrez également consommer une formule métabolique PCU. Il s’agit d’un aliment médicinal qui contient tous les acides aminés dont votre corps a besoin à l’exception de la phénylalanine.
Vous devrez suivre ce régime et consommer cette formule PCU tout au long de votre vie pour pouvoir contrôler vos symptômes. Dans le passé, les médecins pensaient que les adultes pouvaient cesser de suivre ce régime spécial après la fin de l’adolescence, mais aujourd’hui les personnes atteintes de PCU sont vivement encouragées à le suivre strictement pendant toute leur vie afin de protéger leur santé et leurs capacités mentales.
Les nourrissons et les bébés atteints de PCU ne peuvent pas allaiter et doivent consommer une formule spéciale appelée Lofenalac.
La tolérance de chaque personne pour la phénylalanine varie, et vous devrez consulter régulièrement des spécialistes, notamment un diététicien, pour équilibrer votre alimentation tout en limitant votre apport de phénylalanine.
Il est important de contrôler périodiquement votre taux de phénylalanine en inscrivant la quantité de phénylalanine contenue dans les aliments que vous mangez tout au long de la journée. Des aliments spécifiques pauvres en protéines et appropriés pour la PCU sont souvent disponibles dans des magasins spécialisés. Vous pourrez ainsi diversifier votre alimentation et apprendre à mieux intégrer votre régime alimentaire à vos besoins quotidiens.
Des recherches complémentaires sont en cours pour déterminer quels acides gras et autres suppléments devraient être consommés avec le régime alimentaire pour la PCU. Discutez avec votre diététicien et votre médecin avant de commencer à prendre de quelconques complémenta alimentaires.
La FDA des États-Unis vient d’approuver Kuvan (saproptérine) pour le traitement de la PCU. La saproptérine améliore votre tolérance à la phénylalanine. Comme elle n’est pas appropriée pour tout le monde, vous devrez demander à votre médecin de contrôler votre taux de phénylalanine pour déterminer si ce médicament devrait faire partie de votre traitement. Si la saproptérine produit les effets désirés dans votre situation, vous devrez en prendre toute votre vie et continuer à suivre un régime alimentaire pauvre en phénylalanine pour soulager vos symptômes de la PCU.
Jusqu’à présent, 37 États ont adopté des lois fournissant une certaine couverture d’assurance maladie des aliments et des formules nécessaires pour traiter la PCU. Renseignez-vous auprès des autorités compétentes et de votre compagnie d’assurance maladie pour déterminer si vous pouvez bénéficier d’une telle couverture. Si vous n’avez pas d’assurance maladie, demandez à la direction locale de la santé quelles options sont à votre disposition pour vous aider à obtenir la formule PCU.
Si vous êtes une femme atteinte de PCU, il existe des risques supplémentaires si vous ne suivez pas un régime alimentaire pauvre en PCU lorsque vous êtes en âge de procréer. Ils incluent un risque élevé de fausse couche si vous ne suivez pas un régime alimentaire pauvre en phénylalanine pendant votre grossesse. Il existe également un grand risque d’exposition de votre bébé à des niveaux élevés de phénylalanine. Ceci peut causer une arriération mentale, des problèmes cardiaques, un poids insuffisant à la naissance, une petite tête et des problèmes de comportement.
Même si votre fœtus n’est pas atteint de PCU, si vous êtes atteinte de PCU vous devrez suivre le régime alimentaire indiqué par votre médecin avant et pendant votre grossesse.
Le pronostic à long terme pour une personne ayant la PCU est excellent si un régime alimentaire pauvre en phénylalanine est suivi dès la plus tendre enfance et tout au long de la vie. Si un traitement n’est pas administré rapidement ou si cette pathologie n’est pas traitée, un dommage au cerveau en résultera. Ceci pourra causer une arriération mentale dès la première année de vie de l’enfant affecté.
Par ailleurs, la PCU est un trouble durant toute la vie que vous devrez contrôler tout le temps.
Il s’agit d’une pathologie génétique que l’on ne peut pas prévenir. Un test d’activité enzymatique peut être réalisé pour déterminer si des personnes ayant l’intention d’avoir des enfants sont porteurs des gènes de la PCU. Un prélèvement est également effectué pendant la grossesse pour détecter la PCU chez le fœtus.
Si vous avez la PCU, vous pouvez prévenir l’apparition des symptômes en suivant un régime alimentaire pauvre en phénylalanine tout au long de votre vie.
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