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La thrombocytémie primitive est une maladie rare de la coagulation sanguine qui fait que la moelle osseuse (le tissu spongieux à l’intérieur de vos os) produit, pour une raison inconnue, trop de plaquettes (les petits composants du sang qui participe à la coagulation). Selon la Bibliothèque nationale américaine de médecine (National Library of Medecine – NLM), cette maladie touche habituellement les personnes d’âge moyen et apparaît plus fréquemment chez les femmes (NLM, 2011).
Le fait d’avoir un taux de plaquettes élevé peut provoquer la formation de caillots dans le corps, généralement dans les mains, les pieds et le cerveau. Cela peut provoquer des symptômes tels que des vertiges, des maux de tête ou un engourdissement des extrémités. De graves complications, telles que des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques, peuvent survenir.
Le diagnostic est généralement rendu après qu’un examen physique et une série d’analyses sanguines aient été réalisés. Le traitement varie d’une personne à l’autre. Les fumeurs et les personnes ayant des antécédents de caillots peuvent devoir prendre des médicaments pour réduire le taux de plaquettes, alors que d’autres personnes peuvent n’avoir besoin que d’être surveillées.
Le pronostic à long terme dépend de vos symptômes et vos facteurs de risques spécifiques.
Cette pathologie est parfois appelée thrombocytémie essentielle. Lorsque votre taux de plaquettes est trop élevé à cause d’une maladie ou d’une pathologie spécifique, on l’appelle thrombocytémie secondaire ou réactive. La thrombocytémie primitive est moins fréquente que la thrombocytémie secondaire. Une autre forme, la thrombocytémie héréditaire, est rare.
Votre moelle osseuse contient des cellules souches qui sont destinées à devenir des plaquettes. Ces plaquettes participent à la formation de caillots, qui arrêtent les saignements lorsque vous êtes blessé(e). Avec la thrombocytémie primitive, votre moelle osseuse produit trop de plaquettes, ce qui peut provoquer une coagulation anormale.
La cause exacte de cela est inconnue. Selon la Clinique Mayo, environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie présente une mutation du gène Janus kinase 2 (JAK2) qui aide à fabriquer une protéine qui favorise la croissance et la division des cellules. Le rôle de cette mutation génétique dans l’apparition de la thrombocytémie primitive fait néanmoins toujours l’objet de recherches (Clinique Mayo, 2010).
Cette pathologie n’est pas fréquente. Selon l’Institut national américain du cœur, des poumons et du sang (National Heart, Lung and Blood Institute – NHLBI), il est estimé que 24 personnes sur 100 000 sont atteintes de thrombocytémie primitive (NHLBI, 2012).
Elle peut se déclarer à tout âge mais elle affecte généralement les personnes âgées de 50 à 70 ans. Les femmes d’une trentaine d’années ont plus de risques d’être atteintes que les hommes du même âge. On ne sait pas pourquoi.
Il n’existe souvent aucun symptôme. La formation d’un caillot peut être le premier signe annonciateur d’un problème. Les caillots peuvent survenir dans l’ensemble du corps, mais sont plus susceptibles de se former dans les pieds, les mains ou le cerveau. Les symptômes d’un caillot varient selon sa localisation et peuvent comprendre :
une sensation de faiblesse, des évanouissements,
un engourdissement, des fourmillements, des palpitations ou des douleurs dans vos pieds ou vos mains,
des modifications de la vision,
une légère hypertrophie de la rate.
Un symptôme moins fréquent de cette pathologie est le saignement, qui peut survenir sous la forme :
d’une tendance aux ecchymoses,
de saignements des gencives ou de la bouche,
de saignements de nez,
de sang dans les urines,
Si vous êtes enceinte, un caillot situé dans le placenta peut entraîner des troubles du développement du fœtus ou une fausse couche. Les femmes atteintes de cette pathologie et qui prennent la pilule contraceptive ont un risque accru de formation de caillots.
Un caillot peut provoquer une attaque ischémique transitoire (AIT) ou un accident vasculaire cérébral. Les symptômes de l’accident vasculaire cérébral incluent :
une faiblesse ou un engourdissement du bras, de la jambe ou du visage, généralement d’un côté du corps,
un état de confusion, des difficultés de compréhension du langage,
des troubles de l’élocution
des crises de type épileptique,
Les personnes atteintes de cette pathologie risquent également de faire une crise cardiaque étant donné que les caillots peuvent obstruer la circulation du sang vers le cœur. Les symptômes de la crise cardiaque incluent :
des douleurs thoraciques oppressantes qui durent plusieurs minutes,
des douleurs qui se propagent à votre épaule, à votre bras, à votre dos ou à votre mâchoire.
Si vous présentez les symptômes d’un caillot, d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral, contactez immédiatement votre professionnel de santé. Des soins médicaux immédiats sont requis.
La thrombocytémie primitive est parfois détectée lors d’une analyse sanguine de routine. Si vous présentez des symptômes de thrombocytémie primitive, votre médecin procèdera à un examen médical approfondi. Préparez-vous à présenter vos antécédents médicaux de façon complète, notamment les transfusions sanguines, les infections et les procédures médicales. Faites une liste de tous les médicaments que vous prenez (sur ordonnance ou en vente libre).
Les analyses de sang pourront inclure :
un hémogramme (NFS) afin de compter le nombre de plaquettes dans votre sang,
un frottis sanguin pour examiner l’état de vos plaquettes,
des tests génétiques pour découvrir si vous êtes atteint(e) d’une pathologie héréditaire pouvant entraîner un taux de plaquettes élevé.
Si votre taux de plaquettes sanguines est trop élevé, votre médecin tentera de déterminer si vous êtes atteint(e) d’une maladie ou d’une pathologie sous-jacente. D’autres tests de diagnostic peuvent inclure une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse afin d’examiner vos plaquettes au microscope. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de tissu de la moelle osseuse sous forme liquide, qui est habituellement prélevé au niveau du sternum ou du bassin.
Si aucune cause du taux élevé de plaquettes n’est identifiée, on vous diagnostiquera sans doute une thrombocytémie primitive.
Votre plan de traitement specifique dépendra d’une multitude de facteurs, notamment de votre risque de former des caillots.
Si vous ne présentez aucun symptôme ou facteur de risques supplémentaire, votre médecin pourra décider qu’aucun traitement n’est nécessaire, si ce n’est une surveillance attentive. Un traitement pourra vous être conseillé si :
vous avez plus de 60 ans,
vous êtes atteint(e) d’autres pathologies telles que le diabète ou une maladie cardiovasculaire,
vous avez des antécédents de saignements ou de caillots.
Les traitements possibles incluent :
la prise d’aspirine faiblement dosée obtenue en vente libre pour réduire la capacité des plaquettes à se lier,
la prescription de médicaments pour réduire le risque de formation de caillots ou pour éliminer la production de plaquettes dans la moelle osseuse,
le recours à une thrombaphérèse (une procédure consistant à retirer les plaquettes directement du sang).
Votre pronostic individuel dépend d’une série de facteurs. La plupart des personnes ne présentent aucune complication pendant de longues périodes. Les complications potentielles graves incluent :
les complications liées à la grossesse, telles que l’hypertension artérielle (pré-éclampsie), le détachement du placenta (décollement du placenta), des troubles du développement fœtal, l’accouchement prématuré et la fausse couche,
Les problèmes de saignement sont rares mais peuvent entraîner de graves complications, telles que :
une leucémie aiguë (un type de cancer du sang),
une myélofibrose (une maladie progressive de la moelle osseuse).
On ne connait malheureusement pas la cause de cette pathologie, rien n’indique qu’on pourrait prévenir son apparition. Néanmoins, si on vous a diagnostiqué(e) une thrombocytémie primitive, il y a plusieurs choses que vous pouvez faire pour diminuer vos risques de présenter de graves complications. La gestion des facteurs de risques de formation de caillots est généralement le premier moyen de défense. Surveiller votre pression sanguine et votre cholestérol et soigner les pathologies telles que le diabète peuvent aider à diminuer le risque de formation de caillots. Fumer augmente également les risques. Si vous fumez, parlez avec votre médecin des programmes de désaccoutumance au tabac.
Les autres comportements qui diminuent les risques d’apparition de complications graves comprennent le fait :
de prendre tous les médicaments prescrits,
d’éviter de prendre des antidouleurs et des médicaments contre le rhume en vente libre qui augmentent le risque de saignements,
de suivre un régime équilibré et de pratiquer un exercice régulier,
d’éviter de pratiquer les sports de contact ou des activités qui augmentent les risques de saignements,
d’informer immédiatement votre médecin de tout saignement ou de tout symptôme évocateur de caillot.
Si vous prenez des médicaments pour baisser votre taux de plaquettes, informez-en toujours votre dentiste ou votre médecin avant de recevoir des soins dentaires ou médicaux.
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