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파타우 증후군은 유전적 장애로 인해 발생하는 질병입니다. 파타우 증후군 환자는 일반적으로 출생 후 경험한 신체적 이상, 성장 문제 및 특정 신체 기관의 기능 장애를 경험합니다.
파타우 증후군은 13번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다. 이 상태는 수정 과정에서 태아의 유전적 구성 요소 형성에 장애가 있거나 염색체 이상이 있을 때 발생할 수 있습니다.
파타우 증후군은 드문 질환이지만 이 질병으로 인한 사망률은 상당히 높습니다. 파타우 증후군으로 태어난 대부분의 아기는 1세가 되기 전에 생존하지 못합니다.
인간의 유전 요소는 23쌍의 염색체로 구성됩니다. 유전적 요소에 이상이 있는 경우 유전적 장애를 가지고 태어날 수 있습니다. 발생할 수 있는 유전 질환 중 하나는 파타우 증후군입니다.
파타우 증후군은 13번째 염색체의 추가 사본이 신체 세포의 일부 또는 전체에 형성될 때 발생합니다. 따라서 이 질병은 13번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다.
파타우 증후군의 대부분의 경우는 무작위로 발생합니다. 즉, 외모가 부모가 앓고 있는 질병과 관련이 없으며 가족 중에 유사한 유전병의 이력이 없어도 발생할 수 있습니다.
파타우 증후군을 확실하게 진단하려면 의사의 완전한 건강 검진이 필요합니다. 의사가 양수천자를 제안하거나 융모막 융모 샘플링 (CVS) 산모가 임신 10-14주에 도달했을 때 임신 중 태아의 DNA와 초음파에 이상이 있는지 여부를 감지합니다.
파타우 증후군은 13번 염색체 사본이 신체 세포의 일부에만 발생하는지 아니면 전체에 발생하는지에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 파타우 증후군의 증상과 특징은 다음과 같습니다.
작은 머리(소두증), 작은 눈(소안구증), 한쪽 눈 또는 눈이 전혀 없는 것과 같은 안면 기형(안구건조증), 코 기형.
구순열과 같은 입술과 입의 기형.
발가락과 손의 수가 5개 이상(다지증), 작은 손톱 및 평발과 같은 사지의 이상.
신경관 결손 또는 척추갈림증과 같은 뇌 및 신경계의 이상. 뇌의 이상은 또한 성장 및 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.
귀 기형으로 인해 청력 손실이 발생합니다.
다낭성 신장 질환, 소음경 및 음핵 비대와 같은 비뇨기계 장애.
파타우 증후군으로 태어난 아기는 다양한 건강 문제를 겪을 것입니다. 전체 파타우 증후군 환자 중 약 10%만이 1년 이상 생존할 수 있는 것으로 추산됩니다.
그들이 1세 이상까지 생존할 수 있다 하더라도, 파타우 증후군이 있는 아기는 일반적으로 다음과 같은 합병증을 겪을 것입니다.
숨가쁨 또는 호흡 부전을 유발할 수 있는 폐의 이상입니다.
청력 상실 또는 난청.
시력 또는 실명 장애.
패혈증 및 폐렴과 같은 감염.
음식을 삼키고 소화하는 데 어려움이 있어서 영양실조.
현재까지 파타우 증후군에 대한 치료법은 발견되지 않았습니다. 그러나 아기가 경험하는 증상을 극복하기 위해 치료를 계속할 수 있습니다. 이러한 처리 단계 중 일부는 다음과 같습니다.
호흡 장치를 통한 산소 공급
출생 시 파타우 증후군 진단을 받은 아기는 산소 공급을 위해 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 자발적으로 숨을 쉴 수 없는 경우 파타우 증후군이 있는 아기는 인공호흡기를 통한 보조 호흡이 필요합니다.
모유 수유를 할 수 없는 경우 파타우 증후군이 있는 영아에게 수액 투여 방법으로 IV를 투여할 수 있습니다. 소화관이 여전히 기능하는 경우 파타우 증후군이 있는 아기는 특수 수유관(OGT)을 통해 모유나 분유를 먹일 수 있습니다.
수술은 신체의 문제 부분을 복구하기 위해 수행됩니다. 예를 들어, 선천성 심장 결함이 있는 경우 의사는 파타우 증후군이 있는 아기에게 심장 수술을 제안할 수 있습니다. 파타우 증후군 환자가 구순구개열이 있는 경우에도 수술이 필요할 수 있습니다.
위의 단계 외에도 의사는 약물로 파타우 증후군을 치료할 수도 있습니다. 약물 투여는 환자의 건강 문제에 맞게 조정됩니다.
예를 들어, 발작이 자주 발생하는 경우 환자에게 항발작제를 투여할 수 있습니다. 박테리아 감염을 치료하기 위해 의사는 항생제를 투여할 수 있습니다.
지금까지 파타우 증후군의 완치 가능성은 매우 낮습니다. 출생 후 의사와 간호사는 파타우 증후군이 있는 아기의 상태를 면밀히 모니터링합니다.
파타우 증후군을 조기에 발견하기 위해 태아에 대한 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 그러나 이점과 위험에 대해 먼저 산부인과 의사와 상의하십시오.
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