el el el el el id el el el el el el el el el el pt el el el el el el en el el el el en el en el el el en el el en el el el en el el en en el en el en el el el en el el en el el el en el el el el en en el en en en en el el el el el de el el el el el el en el el en el el en el el en el el el
Του Παναγιώτη Λίβανου Μαιευτήρα Γυναικολόγου, εξειδικευμένου στην εμβρυομητρική ιατρική ( FMF Diploma in fetal medicine)
Το  NIPT ( Non Invasive Prenatal Testing), δηλαδή μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, είναι  μια σχετικά πρόσφατη μέθοδος με την οποία ανιχνεύεται ελεύθερο εμβρυικό DNA στην κυκλοφορία της μητέρας.
Στην Ιατρική υπάρχουν τα διαγνωστικά tests που θα επιβεβαιώσουν ή θα αποκλείσουν με βεβαιότητα 100% μια παθολογική κατάσταση και τα screening tests ( δοκιμασίες διαλογής σε ελεύθερη μετάφραση) που θα εκτιμήσουν την πιθανότητα ή με άλλα λόγια τον κίνδυνο παρουσίας μιας παθολογικής κατάστασης.  Τα screening tests μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο ακριβή στην εκτίμηση τους. Για παράδειγμα ένα πολύ καλό screening test είναι το test PAP το οποίο και θα εκτιμήσει ουσιαστικά την πιθανότητα ύπαρξης καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Θα ακολουθήσει το διαγνωστικό τεστ δηλαδή η βιοψία τραχήλου  και άλλες παρά πολλές κλινικές εξετάσεις.
Το NIPT είναι ένα εξαιρετικό screening test ειδικά για το σύνδρομο Down’s!
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα γενετικά σύνδρομα
είναι ανωμαλίες που αφορούν την ποσότητα ή τη σύσταση του γονιδιώματος, δηλαδή του DNA του ανθρώπου.
Υπάρχουν αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες  με περισσότερα χρωμοσώματα όπως λ. χ η τρισωμία 21 ( σύνδρομο Down’s) η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward’s)  η τρισωμια 13 (σύνδρομο Patau) ή με λιγότερα χρωμοσώματα λ. χ σύνδρομο Turner ((XO).
Εκτός από αυτά υπάρχουν και εκατοντάδες γενετικά σύνδρομα με υποκείμενη βλάβη στα γονίδια, δηλαδή στα εκατομμύρια κομμάτια που συνθέτουν τα χρωμοσώματα και καθορίζουν όλα τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά.
Ευτυχώς τόσο οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες όσο και τα γενετικά σύνδρομα είναι εξαιρετικά σπάνια!
Πότε και πώς μπορούμε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο ύπαρξης γενετικού συνδρόμου  ή χρωμοσωμικής  ανωμαλίας στο έμβρυο;
Έως τώρα η εκτίμηση του κινδύνου για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 γινόταν με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο υπερηχογράφημα του Α τριμήνου (11-14 εβδομάδες).
Όταν η μέτρηση αυτή συνδυαστεί και με άλλες μετρήσεις (ύπαρξη ρινικού οστού, Doppler τριγλωχίνας, βαλβίδες και φλεβώδους πόρου) και ποσοτική μέτρηση 2 ορμονών στο αίμα της μητέρας (b HCG και PAPPA) προκύπτει ένα πολύ αξιόπιστο screening Test με ευαισθησία ανίχνευσης για το σύνδρομο Down’s περίπου 96%.
Ας ξεκαθαρίσουμε όμως κάτι εδω! Γιατί μιλάμε τόσο πολύ για το Down’s; Γιατί είναι το συχνότερο όλων (1 στα 600 έμβρυα πάσχει από Down’s) και γιατί πολλές φορές είναι δύσκολο να ανιχνευτεί στον υπέρηχο.
Επιπλέον όμως ένα παθολογικό εύρημα στο υπερηχογράφημα το Α τριμήνου λ. χ.  αυξημένο πάχος αυχένα ή απουσία ρινικού οστού  δεν σημαίνει μόνο αυξημένο κίνδυνο για Down’s αλλά και για πολλά άλλα χρωμοσωμικά ή γενετικά νοσήματα, για τα οποία επειδή ακριβώς είναι πολύ σπάνια και τόσο πολλά δεν είναι εύκολο να δώσει κανείς ακριβή εκτίμηση του στατιστικού κινδύνου για καθένα από αυτά!  Με άλλα λόγια αυξημένος κίνδυνος για Down’s στο υπερηχογράφημα του Α τριμήνου σημαίνει και αυξημένο κίνδυνο  για πολλά άλλα σύνδρομα!
Η θέση του NIPT για τις παραπάνω ανωμαλίες αναμένεται να καθοριστεί.
Σίγουρα είναι ΚΑΛΥΤΕΡΟ screening test από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPPA μια και η ευαισθησία της μεθόδου αγγίζει το 99% (έναντι 96%).
Επιπλέον το screening αφορά τις τρισωμίες 18 και 13 (όπως και η αυχενική) αλλά και 7 ακόμα επί του παρόντος και ανάλογα με την εταιρία γενετικά σύνδρομα.
Δεν είναι όμως διαγνωστικό τεστ, όπως και η αυχενική άλλωστε.
Με άλλα λόγια αν το NIPT δώσει μειωμένο κίνδυνο για το σύνδρομο Down’s η πιθανότητα ύπαρξης είναι ελάχιστη και αν ο κίνδυνος  είναι αυξημένος χρειάζεται επιβεβαίωση  με ένα διαγνωστικό test, δηλαδή Αμνιοκέντηση η CVS (λήψη χοριακών λαχνών – βιοψία πλακούντα).
Σε χώρες με οργανωμένα δημόσια συστήματα υγείας όπως λ.χ. η Μεγάλη Βρετανία, αναζητούνται screening tests στο γενικό πληθυσμό μια και αυτά θα καθορίσουν τις υποομάδες   εκείνες  που θα υποβληθούν στα διαγνωστικά tests. Ο σκοπός είναι να αναγνωρίζεται έγκαιρα μια κατάσταση και να προλαμβάνεται με γνώμονα τη δημόσια Υγεία αλλά και το μικρότερο δυνατό κόστος. Γι’ αυτό το screening test πρέπει να είναι απλούστερο και φτηνότερο από το διαγνωστικό. Αυτό δεν συμβαίνει – ακόμα, τουλάχιστον με το NIPT, το  οποίο απαιτεί πολύ υψηλή τεχνολογία και είναι εξίσου ακριβό με την αμνιοκέντηση και  το CVS.
Η τάση φαίνεται να είναι η δημιουργία ενός στατιστικού μοντέλου που θα συνδυάζει τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος και της αυχενικής με το NIPT (όταν με τον καιρό γίνει αρκετά φτηνότερο) για να καθοριστούν οι ελάχιστες αυτές γυναίκες που θα υποβάλλονται σε Αμνιοκέντηση ή CVS.
Από την άλλη μεριά ο επεμβατικός έλεγχος (αμνιοκέντηση ή CVS), ιδιαίτερα μετά την εισαγωγή του μοριακού καρυότυπου, έχει τη δυνατότητα ελέγχου με  πλήρη βεβαιότητα δεκάδων και σύντομα εκατοντάδων γενετικών ανωμαλιών!
Γιατί λοιπόν ζητάνε οι θιασώτες του επεμβατικού ελέγχου να μην γίνεται Αμνιοκέντηση σε όλες τις  γυναίκες μια και το ποσοστό αποβολής εκτιμάται στο 1/300 – 1/500, δηλαδή όχι απαγορευτικά υψηλό;
Αυτό πιστεύω ότι είναι το άλλο άκρο.
Το NIPT ΔΕΝ ΥΠΟΚΑΘΙΣΤΑ ΤΗΝ ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΗΣΗ
Η ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΗΣΗ ΔΕΝ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΊΝΕΤΑΙ ΑΔΙΑΚΡΙΤΩΣ ΚΑΙ ΜΕ ΧΑΛΑΡΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΓΙΑΤΙ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΕΝΑ ΜΙΚΡΟ ΜΕΝ ΑΛΛΑ ΥΠΑΡΚΤΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΑΠΟΒΟΛΗΣ
Θα μπορούσε βέβαια να ρωτήσει κάποιος: Το NIPT καθιστά μη αναγκαία την υπερηγογραφική εξέταση στις 11- 14 εβδομάδες και τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας;
Όχι γιατί στο στάδιο αυτό -από τόσο νωρίς-   γίνεται λεπτομερής έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου και screening για άλλες παθολογικές καταστάσεις κατά πολύ συχνότερες από τα γενετικά νοσήματα όπως η προεκλαμψία, ο διαβήτης,  ο πρόωρος τοκετός.
Επιπλέον μια ιδιαίτερα αυξημένη αυχενική διαφάνεια συνηγορεί μάλλον υπέρ του επεμβατικού ελέγχου προς αποκλεισμό σπανιότερων συνδρόμων από αυτά που ανιχνεύει επί του παρόντος τουλάχιστον  το NIPT, ενώ  η αυξημένη Αυχενική διαφάνεια συνδέεται στενά με την πιθανότητα παρουσίασης συγγενών καρδιοπαθειών πουν αποτελούν και τις συχνότερες σοβαρές συγγενείς διαμαρτίες.
Είμαστε στην αυγή μιας νέας εποχής.
Οι εξελίξεις τρέχουν καθημερινά και η έρευνα προχωρά.
Τα όπλα που διαθέτει ο προγεννητικός έλεγχος είναι πολλά και πρέπει να χρησιμοποιούνται με σύνεση.
Τις τελικές αποφάσεις τις παίρνουν οι γονείς μετά από συμβουλευτική από τον ειδικό ιατρό προγεννητικού ελέγχου με τη συμμετοχή του μαιευτήρα.
Ο γιατρός Παναγιώτης Λίβανος  συνεργάζεται με την Ιατρική Διάγνωση EUROMEDICAκαι βρίσκεται στη Μυτιλήνη μια φορά το μήνα .