fi fr fi id cs cs pl en en en en fr fi en en fi en pl pt en en cs de de cs ru en en nn fr uk pt fi de hbs_lat de sv id en eu sk cs cs ba de cs fi cs cs cs cs cs fr cs cs cs cs cs cs cs cs pl cs cs cs cs cs cs cs cs fi cs cs
Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Věk nástupu, ale i intenzita onemocnění, se však odvíjí i od příslušnosti ke konkrétnímu plemeni. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.
Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.
Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu. Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.
Vyšetření provádí naše partnerská laboratoř v SR - www.prcdtest.com nebo americká laboratoř www.optigen.com
Laboratoř PrcdTest vznikla jako pobočka genetické laboratoře Genomia s.r.o. na Slovensku. Genomia nesmí z důvodu platnosti evropského patentu EP1609876 (drženého společností Cornell Research Foundation, INC.) vyšetřovat PRA-prcd na území České Republiky. Proto byla založena pobočka laboratoře na Slovensku, kde tento patent neplatí. Slovenská pobočka testuje pouze oční vadu PRA formu prcd!
Obecně o PRA - progresivní retinální atforii
Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.
Existuje několik typů progresivní retinální atrofie:
Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:
rod-cone dysplasia 1, 2, 3 (rcd1, rcd2, rcd3) = dysplazie tyčinek a čípků - např. irský setr, kolie, velškorgi
early retinal degeneration (erd) = raná degenerace sítnice - např. norský elkhound
rod dysplasia (rd) = dysplazie tyčinek
photoreceptor dysplasia (pd) = dysplazie fotoreceptorů - např. malý knírač
progressive rod cone degeneration (prcd) = progresivní degenerace tyčinek a čípků - např. mini pudl, anglický a americký kokršpaněl, labrador
X-linked PRA (XL PRA) = PRA dědičně vázaná na samičí pohlaví - např. sibiřský husky
Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.