cs en cs cs cs cs cs cs cs cs cs fi de cs cs cs cs cs cs cs cs cs sl it fr cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs vo cs cs cs cs sl cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs sl de en cs pl cs cs cs cs nb cs cs en cs cs cs cs cs pl cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs en cs cs cs cs cs cs cs cs cs fi de cs cs cs cs cs cs cs cs cs sl it fr cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs vo cs cs cs cs sl cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs sl de en cs pl cs cs cs cs nb cs cs cs cs cs de cs cs cs cs cs cs en cs cs cs cs cs cs sl cs cs nb cs
PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.
Většina případů PWS je přisuzována spontánní genetické chybě, která se objevuje v době početí plodu či blízko této doby, a to z neznámých důvodů. Ve velmi malém procentu případů (2 a méně procent) je genetická mutace, která nepostihla rodiče, předána na děti, a v těchto rodinách může být postiženo více než jedno dítě. Obtíže PWS mohou být získány také po porodu, jestliže je část mozku hypothalamus poškozena po zranění či operaci.
Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí je postižen PWS. Ačkoliv se PWS považuje za vzácné onemocnění, PWS je jeden z nejběžnějších případů genetických klinik, a je to nejběžnější genetická příčina obezity, která byla definována. PWS se objevuje u obou pohlaví u lidí všech ras.
Podezření je nejprve klinicky odhadnuto, poté potvrzeno specializovaným testováním krevního vzorku. Formální kritéria pro diagnózu PWS byla publikována (Holm a kol., 1993), stejně tak i pravidla pro testování PWS (ASHG, 1996).
Co je známo o této genetické abnormalitě?
V podstatě je výskyt PWS zapříčiněn nedostatkem několika genů na jednom ze dvou chromozomů 15 – na tom, který je normálně darován otcem. Nejčastější příčinou je delece – dané geny jsou z chromozomů nějak ztraceny. Ve většině zbývajících případů celý chromozom od otce chybí a jsou místo něho dva chromozomy 15 od matky (rodičovská disomie). Kritické rodičovské geny chybějící u lidí s PWS mají svoji roli v regulaci chuti.
Co je příčinou abnormální chuti a obezity?
Lidé s PWS mají chybu v části mozku, který normálně zaznamenává pocity hladu a sytosti. Ačkoliv není tento problém dostatečně pochopen, je zřejmé, že lidé s tímto nedostatkem se nikdy necítí sytí, mají neustálé nutkání jíst a nemohou se kontrolovat. Navíc lidé s PWS potřebují méně potravy než jejich zdraví vrstevníci, jelikož jejich tělo má méně svalové hmoty, a má tedy tendenci spalovat méně kalorií.
Začíná přejídání spojené s PWS již od narození?
Ne. Ve skutečnosti novorozenci s PWS nemohou přijímat dostatek potravy, protože snížený svalový tonus zhoršuje jejich sací schopnosti. Mnoho z nich tedy vyžaduje speciální techniky krmení nebo umělou výživu po dobu několika měsíců od narození do doby, než se zlepší jejich svalová kontrola. Někdy v následujících letech, většinou v předškolním věku, si děti s PWS vytvoří zájem o jídlo a mohou velice rychle přibrat na váze, pokud se příjem kalorií nehlídá.
Pomáhají léky omezit chuť k jídlu u PWS?
Bohužel žádný lék potlačující chuť nepomáhá dlouhodobě. Většina pacientů potřebuje extrémně nízkokalorickou dietu po celý život a musí se jim vytvořit takové prostředí, aby měli omezený přístup k potravinám. Ve většině rodin se musí například zamykat kuchyň, spíž nebo lednice.
Jaké problémy s chováním mají lidé s PWS?
Lidé s PWS mají sklon k chorobnému chování nejen ve vztahu k jídlu. Vyskytují se u nich například problémy se stále se opakujícími myšlenkami, slovními vyjádřeními, sbíráním a hromaděním předmětů, v poškozování si kůže, vzteku až psychické agresivitě. Zatímco psychotropní léky mohou pomoci, základní strategie pro minimalizaci složitého chování je neustálá péče a podpora a pozitivní myšlení.
Ačkoliv neexistuje prevence či léčba této choroby, včasná diagnóza PWS poskytne rodičům čas, aby se připravili na skutečnosti, které se vyskytnou, a vytvořili si nové návyky, které pomůžou jejich dítěti jak s dietou, tak i s dalšími potřebami již od začátku. Jelikož od začátku vědí o zpoždění ve vývoji svých dětí, je pro ně jednoduší se seznámit s důležitými intervenčními službami a zjistit specifické potřeby a rizika.
Co přináší budoucnost lidem s PWS?
S pomocí ostatních mohou lidé s PWS vykonávat stejné věci jako jejich „normální“ vrstevníci – dosáhnout vzdělání, věnovat se svým zájmům, mít zaměstnání, žít samostatně. Samozřejmě vyžadují a potřebují výraznou podporu od rodiny, školy a zaměstnavatele, aby mohli dosáhnout svých cílů, vyhnout se obezitě a všem doprovodným jevům. I ti s IQ v normálním rozsahu potřebují celoživotní kontrolu jídelníčku a ochranu před snadnou dostupností jídla. Ačkoliv v minulosti mnoho lidí s PWS zemřelo v pubertě nebo ve velmi mladém věku, prevence obezity může značně prodloužit věk. Nové přípravky včetně psychotropních léků a syntetického růstového hormonu již zlepšují kvalitu života některých pacientů s PWS. Stále probíhající výzkum nabízí víru v nové objevy, které umožní postiženým prožít daleko nezávislejší život.
Co se stane, když mé dítě přestane s léčbou růstovým hormonem?
Lidé, kteří přestanou s léčbou růstovým hormonem (RH), si zachovají získanou výšku, ale postupně ztratí všechny fyzické výhody, které RH přináší – vyvinuté svalstvo, snížení tuků, zvýšenou energetickou hladinu apod. – a nejpravděpodobněji přiberou na váze. Jestliže léčba RH přináší výhody, ale je nutné s ní přestat kvůli vedlejší účinkům, je možné pokračovat v léčbě sníženým dávkováním. Dokonce i nižší dávkování může zlepšit tělesnou stavbu. Většinou není problém skončit a znovu začít s léčbou RH, ale veškerá rizika a výhody je nutno konzultovat s dětským lékařem ve spolupráci s dětským endokrinologem.
Může být syndrom Prader-Willi zjištěn ještě před narozením?
Syndrom Prader-Willi lze zjistit již během těhotenství. Speciálním genetickým vyšetřením plodové vody, vzorku placenty (klků) nebo pupečníkové krve je možno chromozomální odchylku odhalit. Tento nález bývá ale spíše náhodný. Někdy může na přítomnost syndromu upozornit matka tím, že hůře cítí pohyby plodu.
Mohou mít pacienti se syndromem Prader-Willi děti?
Po pravdě řečeno, jde spíše o výjimečný stav. Většina mužů a žen se syndromem Prader-Willi nemá potřebu uzavírat partnerské vztahy a zakládat rodinu. U pacientů s alespoň částečně zachovanou hormonální tvorbou je možný nejen spontánní rozvoj druhotných pohlavních znaků (genitálu, ochlupení, prsních žláz), ale i dozrávání zárodečných buněk (spermií a vajíček), které jsou nutné pro početí.
Je možné syndromu Prader-Willi předejít?
Za vznik syndromu Prader-Willi nemůže otec ani matka. Ztráta části chromozomu je zcela náhodným jevem, není závislá ani na věku rodičů nebo jejich zdravotním stavu. Rodina, ve které se narodilo dítě se syndromem Prader-Willi, nemá ve většině případů zvýšené riziko narození dalšího dítěte s touto odchylkou.
Kdo zajišťuje odbornou péči o děti a dospívající se syndromem Prader-Willi?
Kromě pravidelných návštěv v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost, jehož postavení v péči o dítě se syndromem Prader-Willi a spolupráce s jeho rodinou jsou nezastupitelné, dochází dítě podle potřeby rovněž k lékařům do specializovaných ordinací. Neurolog sleduje pohybový vývoj v raných věkových obdobích. Od předškolního věku dítě se syndromem Prader-Willi pravidelně navštěvuje endokrinologickou ordinaci. Dětský endokrinolog sleduje jeho růstové tempo, hmotnost a později i pohlavní vývoj. Spolupracuje s praktickým lékařem, případně s jinými odborníky – specialisty (ortopedem, kožním lékařem…). Osvědčuje se i kontakt rodiny s dětským psychologem, případně psychiatrem.
Kdy je vhodné začít s léčbou růstovým hormonem?
Léčbu růstovým hormonem doporučí dětský endokrinolog obvykle v době, kdy se růstové tempo dítěte začíná opožďovat. Tato doba není u všech dětí stejná. Pro hodnocení růstové rychlosti a tělesné výšky jsou využívány speciální grafy (percentily), které umožňují srovnat tyto parametry s věkově specifickou normou.
Může naše dítě navštěvovat i normální školu?
Před nástupem do školy je dítěti obvykle doporučeno nejen vyšetření školní zralosti, ale také podrobné psychologické vyšetření. Dětský psycholog by měl rodiče informovat o schopnostech dítěte, a tím i o možnosti jeho zařazení do normálního nebo speciálního školního zařízení. Výhodné jsou třídy, které nenavštěvuje velký počet žáků a pedagog má na každé dítě dost času, aby se mu mohl individuálně věnovat.
Jaké může mít dítě pohybové aktivity?
Každý pohyb je užitečný. Doporučovány nejsou pouze silové a vytrvalostní sporty, které by dítě zbytečně vyčerpávaly, a tím ho od sportovních aktivit odrazovaly. Doporučuje se pravidelné plavání, jízda na kole, turistika, míčové hry.
Moje dítě dostalo cukrovku, je nutná léčba inzulinem?
Příčinou cukrovky u syndromu Prader-Willi nebývá klasický nedostatek inzulinu, ale snížená citlivost tkání k inzulinu. Diabetes mellitus 2. typu (jak se tento druh cukrovky nazývá) je naopak zpočátku spojen s vysokou hladinou inzulinu. Účinná je léčba tabletami, které umožňují lepší využití inzulinu, a dietou s vyloučením jednoduchých cukrů.
Může mít léčba růstovým hormonem nějaké vedlejší účinky?
Podáním růstového hormonu se nahrazuje něco, co si organismus nedokáže sám v dostatečné míře vytvořit. Samotný „lék“ – růstový hormon – se vyrábí speciální metodou a je zcela totožný s vlastním růstovým hormonem. Z tohoto hlediska je léčba zcela bezpečná. Při léčbě růstovým hormonem je nutné sledovat hladinu krevního cukru. Pacienti se syndromem Prader-Willi mají vzhledem k nadváze zvýšený sklon ke vzniku cukrovky 2. typu. Zkušenosti ze zemí, kde již mají s touto léčbou letité zkušenosti, však zvýšený výskyt cukrovky neprokázaly.
Mohou mít pacienti se syndromem Prader-Willi nějaké neočekávané potíže?
U dětí i u dospělých se mohou vyskytnout potíže v souvislosti s celkovou anestezií (narkózou), která je nutná u některých lékařských zákroků. Mohou se z ní hůře „budit“ a ještě i několik následných dnů mohou být zvýšeně unavení a pospávat. Proto je nutné před plánovanou anestezií upozornit lékaře specialistu, který ji bude provádět, že se jedná o pacienta se syndromem Prader-Willi. Někdy bývají popisovány krátké stavy krátkodobé zástavy dechu, které se u dětí a dospělých se syndromem Prader-Willi vyskytují během hlubokého spánku. Jsou způsobeny zvětšením lymfatické tkáně v horních dýchacích cestách a závažnější průběh mohou mít především u pacientů s velkou nadváhou. V odborné literatuře byly popsány případy zvětšení lymfatické tkáně u pacientů s nadměrnou produkcí růstového hormonu. Proto bývá doporučováno před zahájením léčby růstovým hormonem vyšetřit děti s Prader-Willi syndromem specialistou na krční, ušní a nosní choroby, který případně doporučí odstranění zbytnělé lymfatické tkáně (tzv. adenoidní vegetace).
Může dítě se syndromem Prader-Willi na dětský tábor?
Organizátoři letního tábora respektive oddílový vedoucí, který bude mít na starosti dítě se syndromem Prader Willi, by měl být dobře informováni o tom, co tato nemoc přináší. A patřičně se snažit připravit na případné nestandardní situace, které vzhledem k onemocnění mohou nastat.
Na táboře je větší chuť k jídlu
Na táboře jídlo většinou pro děti dostává větší význam. Není na každém rohu stánek nebo automat s pamlsky a děti jsou celý den v pohybu. Mají také většinou daleko větší výdej energie než v běžném životě. A proto pokud někdo dostane od rodičů balík s dobrotami, hned je jeho stan obklopen chumlem kamarádů, kteří doufají, že taky kousek dostanou. Tyto okolnosti, které nejsou u zdravých dětí problém, výrazně ztěžují dohled nad dětmi se syndromem Prader Willi.
Není tábor jako tábor
Existují 3 typy táborů:
integrované – tábor i pro děti z rizikových skupin nebo se zdravotním postižením, kdy alespoň 20 % účastníků je z takto postižené populace
ozdravné – určené pouze pro děti se zdravotním postižením
Pokud se rodiče domnívají, že jejich dítě s PWS je táborového soužití za určitých podmínek schopno, je nejvhodnější domluvit se v dostatečném předstihu s organizátory akce, zda budou moci věnovat dítěti patřičnou péči a dohled. Lze předpokládat, že na integrovaných a ozdravných táborech budou na tyto věci lépe připraveni. Určitě dětem s PWS není tento druh trávení prázdnin úplně zapovězen, zvýšená pohybová aktivita může jen prospět.