en fr fi id cs cs pl en en en en fr fi en en fi en pl pt en en cs de de cs ru en en nn fr uk pt fi de hbs_lat de sv id en eu sk cs cs ba de cs id cs cs cs cs cs cs cs cs cs cs fr cs cs cs en cs en cs fr cs fr cs cs cs si cs en cs en cs cs cs fr cs cs cs cs fi cs cs
* test provádí partnerská laboratoř, certifikát o výsledku obdržíte emailem jako pdf v anglickém jazyce
Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). Široká distribuce mutace mezi plemeny naznačuje původ již z dob, kdy plemena nebyla tak diverzifikovaná. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 - 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.
DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen. Raritně se však toto onemocnění může projevit i u heterozygotů, i když s mnohem menší frekvencí výskytu. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrancí nemoci mezi positivními homozygoty.
Jelikož je klinickou diagnózu možno provést až posmrtně, představuje molekulárně genetická analýza výbornou metodu pro předčasné zjištění toho, zdali je u jedince riziko, že u něj myelopatie buď propukne, a nebo ji, v případě své heterozygotnosti v tomto genu, předá do dalších generací. Kdy se objeví první příznaky a jak závažný bude celý průběh onemocnění, však tímto způsobem zjistit nelze.
DM se vyskytuje u psů obou pohlaví se stejnou frekvencí. Při výběru chovného páru nezáleží na tom, který z partnerů nese který genotyp. Při výběru chovného páru je důležité se vyvarovat takové kombinace rodičů, kterým se mohou narodit DM geneticky pozitivní štěňata.
Zdravý jedinec = geneticky normální = Tested Genetically Normal = N/N = jedinec bez mutací, clear, DM free, negativní
Přenašeč, případně rizikový jedinec = Tested Genetically Carrier = N/P = heterozygot, který přenáší jednu mutovanou alelu SOD1A
Postižený jedinec = Tested Genetically Affected = P/P = DM pozitivní, recesivní homozygot, který má dvě mutace v SOD1 A
Nedoporučuje se párovat následující genotypy pro DM:
statistické zastoupení genotypů v potomstvu
všechna štěňata budou mít riziko rozvoje DM
50% štěňat bude v riziku DM, 50% štěňat bude DM mutaci přenášet na potomky
25% potomků bude zdravých, 50% potomků budou přenašeči DM a 25% bude v riziku DM
Spojení, ze kterých se nenarodí DM positivní jedinci, jsou následující:
statistické zastoupení genotypů v potomstvu
všechna štěňata budou DM zdravá
50% štěňat bude zdravých a 50% štěňat budou přenašeči DM
všechna štěňata budou přenašeči DM
pozn.: Často se nedoporučuje zařazovat do chovů psy nesoucí homozygotně mutaci (P/P). U plemen s malou genetickou základnou by mohlo vyřazování P/P jedinců z chovu závažně snížit genetickou různorodost populace. To by mohlo vést ke vzniku dalších jiných nežádoucích genetických zátěží plemene.
Pro plemena s malou genetickou základnou populace se doporučuje zohledňovat při výběru chovného páru mimo jiné parametry také diverzitní koeficient, který umožní rozhodnou, ze kterého spojení vznikne geneticky různorodější potomstvo. Více informací najedete na www.genomia.cz/cz/diverzita/
Chcete se o DM dozvědět více?
Velmi hezký článek o věnovaný projevům DM, diagnostice a léčbě včetně fotek a videa najdete na stránce pražské kliniky Vetallia.