it en nl nl nl nl en en es nl nl de pl nl nl af nl nl nl nl nl fi it nl nl nl fr nl nl nl en nl nl nl nl nl de nl en en nl nl nl nl nl nl nl fr nl nl it nl nl nl it gl gl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl es nl nl af nl nl nl nl nl fi it nl nl nl fr nl nl af nl nl nl nl nl fi it nl nl nl fr nl nl nl en nl nl en nl ca nl nl nl nl de nl en nl nl nl
Tijdens het intakegesprek zal de verloskundige je vragen of je meer wilt weten over onderzoek op down-, edwards- en patausyndroom of het onderzoek op lichamelijke afwijkingen bij je kind. Deze onderzoeken vallen onder 'prenatale screening'.
Als je hier meer over wil weten, dan zal de verloskundige een nieuwe afspraak met je maken van ongeveer 40 min en je tijdens deze afspraak uitgebreide informatie geven over deze onderzoeken geven zodat je samen met je partner kunt beslissen of je wel of niet deze onderzoeken wil laten uitvoeren.
Het is aan te raden om je voor te bereiden op dit gesprek door vooraf de informatiefolders Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom en  Informatie over de 13- en 20- wekenecho te lezen. Kijk voor meer informatie en filmpjes ook op de website van www.pns.nl.
In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de baby. De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of er aanwijzingen zijn dat de baby down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Wanneer de NIPT als uitslag aangeeft dat het DNA niet afwijkend is, dan klopt dit bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat de baby down-, edwards- of patausyndroom heeft. Er is dan geen vervolgonderzoek nodig.
Wanneer de NIPT een afwijkende uitslag geeft, dan is er een kans dat de baby down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat de baby mogelijk downsyndroom heeft, klopt dit inderdaad. 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat de baby mogelijk edwardssyndroom heeft, klopt dit inderdaad. 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
Bij 50 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat de baby mogelijk patausyndroom heeft, klopt dit inderdaad. 50 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.
Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat de baby het syndroom toch niet heeft. Alleen met vervolgonderzoek als een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kun je dan zekerheid krijgen.
De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. De NIPT wordt niet vergoed door de verzekering. Vanaf 1 april 2017 kunnen zwangeren kiezen voor de NIPT maar dit kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Doel van de studie is nagaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Alle stappen, van de counseling aan zwangere vrouwen en de test die gedaan wordt in het laboratorium tot aan de zwangerschapsuitkomsten, zullen worden bekeken. Na afloop kan advies worden gegeven over de verdere invoering van NIPT in Nederland.
De onderzoekers zijn ook geïnteresseerd in de keuzes die zwangeren (en hun partners) maken en welke overwegingen daarbij een rol spelen. Als je voor de NIPT kiest, dan geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.
Download hier de folder over de NIPT.
Bekijk ook de video over de NIPT.
NB: vanaf oktober 2021 is de combinatietest (screeningstest voordat de NIPT werd geintroduceerd) niet meer beschikbaar.
Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (ETSEO)
Vanaf 1 september 2021 is het mogelijk om het Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (ETSEO) te laten uitvoeren. Deze echo wordt ook wel de 13 weken echo genoemd en kan vanaf 12+3 tot en met  14+3 weken zwangerschap worden verricht.
De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij de baby. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of de baby lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.
De baby is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat de baby tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt. Het doel van de 13 weken echo is om deze ernstige afwijkingen vroegtijdig op te sporen. De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat de baby gezond is.
Je kan alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Het doel van de IMITAS  studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13 wekenecho opwegen tegen de nadelen ervan. Klik hier om meer te lezen over de IMITAS studie.
De 13 weken echo wordt vergoed door de zorgverzekering
Download hier de folder over de 13 weken echo.
Bekijk ook de video over de 13- en 20 weken echo.
Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) wordt ook wel de 20 weken echo genoemd en kan vanaf 18 tot 22 weken verricht worden. Idealiter wordt de echo rond 19 weken zwangerschap uitgevoerd. Dit onderzoek is bedoeld om lichamelijke afwijkingen op te sporen zoals een open ruggetje of open schedel. Daarnaast zal tijdens deze echo alle zichtbare structuren en organen van de baby bekeken worden. Ook wordt de groei van de baby gemeten en zal er worden gekeken naar het vruchtwater en de placenta. Het onderzoek wordt vergoed door de verzekering.