nl fr ar fr nl nl nl nl fr nl nl nl fr fr nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl de nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl nl de nl nl en nl nl nl nl en nn en
In beenmerg worden vanuit stamcellen rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes gemaakt (hematopoëse). Bloedcellen hebben een beperkte levensduur en worden voortdurend vervangen door nieuwe cellen:
leukocyten: witte bloedcellen die zorgen voor de afweer tegen infecties
erytrocyten: rode bloedcellen die zorgen voor het vervoer van zuurstof, koolzuur, voedingstoffen en hormonen
trombocyten: bloedplaatjes die zorgen voor de bloedstolling
In het beenmerg zitten stamcellen die zorgen voor de productie van rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Als het beenmerg niet meer goed functioneert, neemt de normale bloedcelproductie af. Dit kan leiden tot:
tekort aan rode bloedcellen (anemie) met als klachten zwakte, vermoeidheid, kortademigheid en bleke huid en slijmvliezen
tekort aan witte bloedcellen (leukopenie) met als gevolg verminderde afweer en daardoor een groter risico op infecties die vaak ernstiger verlopen
tekort aan neutrofiele granulocyten, zeer belangrijke witte bloedcellen (neutropenie), met als gevolg extra vatbaarheid voor ernstige bacteriële infecties
tekort aan bloedplaatjes (trombopenie) met als gevolg bloedingen in de huid en slijmvliezen
Wanneer er van alle bloedcellen een tekort is, spreken we van aplastische anemie. Onderzoek is nodig om andere oorzaken van beenmergfalen uit te sluiten. Om aplastische anemie vast te stellen is het bloedbeeld alleen niet voldoende maar zijn ook een beenmergpunctie en een botbiopt nodig.
De behandeling van beenmergfalen bij mensen met FA bestaat uit verschillende onderdelen:
transfusie: er worden rode bloedcellen gegeven bij anemie en, zo nodig, bloedplaatjes bij trombopenie.
voorkomen van infecties: er worden medicijnen gegeven om infecties te voorkomen.
stamceltransplantatie: bij erger wordend beenmergfalen wordt gekeken of een stamceltransplantatie, de enig genezende behandeling voor beenmergfalen, mogelijk is.
groeifactoren: bij een ernstige neutropenie worden soms groeifactoren gegeven.
androgenen: heel soms worden androgenen gegeven om de bloedwaarden tijdelijk te verbeteren. In ons land gebeurt dit zeer zelden vanwege de bijwerkingen.
Beenmergfalen kan worden behandeld met een allogene stamceltransplantatie. Dit is een transplantatie met stamcellen uit het beenmerg, bloed of navelstrengbloed van een donor (allogeen betekent ‘van een ander’). Bij voorkeur is de donor een HLA-identieke broer of zus, dat wil zeggen dat zijn of haar stamcellen gelijk zijn aan die van de patiënt. Is er geen HLA-identieke broer of zus, dan wordt in de internationale stamceldonorbank gezocht naar een passende donor.
Om een stamceltransplantatie mogelijk te maken, wordt het eigen beenmerg uitgeschakeld met een behandeling met celdodende medicijnen (chemotherapie). Deze voorbehandeling wordt conditionering genoemd. Hierdoor ontstaat ruimte in het beenmerg voor de nieuwe stamcellen. Ook wordt de afweer van de patiënt verminderd zodat de nieuwe stamcellen niet afgestoten worden. Vroeger werden patiënten ook vaak bestraald. FA-patiënten bleken opvallend veel bijwerkingen van de intensieve voorbehandeling met chemotherapie en bestraling te hebben en deze niet goed te verdragen. Daarom is deze aangepast naar een lagere dosering chemotherapie zonder bestraling. Hierdoor zijn de bijwerkingen afgenomen. Ook wordt nu fludarabine toegevoegd aan de voorbehandeling, een soort chemotherapie die door FA-patiënten beter wordt verdragen. Hierdoor zijn de resultaten van stamceltransplantatie enorm verbeterd.
De kans van slagen van een stamceltransplantatie voor kinderen met FA ligt in Nederland momenteel rond de 90%. Wel is er nog steeds risico op gezondheidsschade door de transplantatie. Goed overleg tussen ervaren artsen en gezin is noodzakelijk om de beslissing tot transplanteren verantwoord te kunnen nemen. De periode rond de stamceltransplantatie is voor de patiënt en familieleden een ingrijpende periode. Lees hier meer over op de pagina psychosociale aspecten.
De voorbehandeling met chemotherapie heeft bijwerkingen. Welke bijwerkingen optreden en in welke mate verschilt per persoon. Veelvoorkomende bijwerkingen zijn misselijkheid, haaruitval en slijmvliesbeschadiging. Door de conditionering wordt ook de afweer sterk verlaagd. Dit geeft een verhoogd risico op infecties.
Ook kan transplantatieziekte optreden (graft-versus-host-disease of GvHD). Dit is een complicatie waarbij de witte bloedcellen van de donor (de graft) weefsels van de gastheer (de host) aanvallen. Onder andere darmen, huid en lever kunnen hierbij beschadigd worden.
Ook bestaat er een kans dat de transplantatie niet aanslaat. In de voorlichting over een eventuele stamceltransplantatie komen de verschillende risico’s uitvoerig aan bod.
Voor meer informatie over stamceltransplantatie kun je terecht bij de volgende websites:
Willem Alexander Kinderziekenhuis Leiden
Brochure Beenmergfalen van de VOKK
Voor kinderen is er ‘Mijn BMT-boek’ dat je kind krijgt bij transplantatie of dat te bestellen is in de webwinkel van de VOKK