lv en en lv en lv en zh ar lv it lv lv lv lv lv lv en lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv en lv lv lv lv fi lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv en lv en lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lt lv es lv lv lv lt hbs_lat lv fr lv en en eo lv lv lv lv eo fr zh fr fr ro sl en lv lv lv en lv lv it lv lv lv lv lv lv en lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv en lv lv lv lv fi lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv en lv en lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lt lv es lv lv lv lt hbs_lat lv fr lv en en eo lv lv lv lv eo fr zh fr fr ro sl en lv lv lv en it lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv eo lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv lv es lv lv lv lv en lv en lv lv nl lv lv lv en lv lv lv lv it hy lv it lv lv fr uk sl lv en
Cistiskās fibrozes DNS tests | GenEra SIA
   Mārupes iela 22, Rīga
B.U.J.   |    Par mums  |   Blogs
RU   |   LT   |   EN
Augļa rēzus faktora tests no mātes asinīm
Rēzus faktora (RhD) statusa DNS tests vīriešiem
Alfa 1 antitripsīna deficīta DNS tests
Kažoka un iezīmju DNS testi
Radniecības DNS testi suņiem
Iedzimto slimību DNS testi
Kažoka un iezīmju DNS testi
Infekciju slimību izraisītāju testi
Ērču pārnēsāto slimību testi
Borēliju antigēnu (ātrie) testi
Neklātienes paraugu noņemšanas komplekta pasūtīšana
Noteikumi / ycлoBия / Terms & Conditions
Augļa rēzus faktora tests no mātes asinīm
Rēzus faktora (RhD) statusa DNS tests vīriešiem
Amniocentēzes materiāla trisomiju tests
Vilsona slimības DNS tests
Alfa 1 antitripsīna deficīta DNS tests
Krūts un olnīcu vēzis
MEN2 sindroma (RET) testēšana
Personalizēts uztura DNS tests
Uztura speciāliste Kristīne Sekace
Uztura speciāliste Agnija Irkle
Iedzimto slimību DNS testi
Kažoka un iezīmju DNS testi
Radniecības DNS testi suņiem
Iedzimto slimību DNS testi
Kažoka un iezīmju DNS testi
Infekciju slimību izraisītāju testi
Ērču pārnēsāto slimību testi
Borēliju antigēnu (ātrie) testi
Neklātienes paraugu noņemšanas komplekta pasūtīšana
Noteikumi / ycлoBия / Terms & Conditions
Cistiskās fibrozes galvenās mutācijas analīze
Alfa 1 antitripsīna deficīta DNS tests
Infekciju slimību izraisītāju testi
  Uzmanību! Izmaiņas pieņemšanā sakarā ar COVID-19 pandēmiju!
Laboratorija klientus un pacientus klātienē pieņem stingri pēc iepriekšēja pieraksta. Lai pierakstītos, rakstiet info@genera.lv vai zvaniet mums 26267833! Sīkāka informācija šeit.
CFTR gēna biežākās mutācijas testēšana
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze ir heterogēna slimība, kuru izraisa mutācijas CFTR gēnā. Šajā gēnā ir aprakstītas vairāk nekā 1800 dažādas mutācijas, kas izraisa dažādus klīniskos simptomus. Biežākā no šīm mutācijām ir t.s. delta F508. Klasiskā cistiskā fibroze parasti attīstās gadījumā, kad genomā atrodamas vismaz divas patogēnas mutācijas dažādās hromosomās, vai arī viena homozigota mutācija. Aptuveni 70% cistiskās fibrozes pacientu ir delta F508 homozigoti. Klasiskā cistiskā fibroze var manifestēties kā hroniska plaušu un sīnusu bakteriāla infekcija, eksokrīnā pankreasa nepietiekamība, hepatobiliāra slimība, vas deferens iztrūkums vīriešiem (obstruktīva azoospermija), palielināts hlorīdu daudzums sviedros. Ja genotips satur vienu patogēnu un vienu mazāk patogēnu mutāciju, vai mazāk patogēnu mutāciju homozigotā stāvoklī, tad klīniskā simptomātika var nebūt tik izteikta, slimība var skart vienu vai dažus orgānus.
Sastopamības biežums: 1:2500, nēsātāji – 1:75
Iedzimtības tips: autosomāli recesīvs
Testēšanas mērķis: Noteikt biežākās CFTR gēna mutācijas (DF508) klātbūtni genomā pacientiem ar klīniski pamatotām aizdomām par cistisko fibrozi vai ar CFTR saistītu patoloģiju. Testēšana var tikt veikta arī nēsātāja statusa noteikšanai.
Delta F508 homozigots: apstiprināta cistiskās fibrozes diagnoze.
Delta F508 heterozigots: apstiprināta mutācijas nēsāšana. Ja pacientam ir atbilstoša klīniskā aina, ieteicama visa CFTR gēna analīze, lai noteiktu kompaunda heterozigocitāti.
Delta F508 mutācija nav atrasta – cistiskās fibrozes diagnoze vai mutācijas nēsāšana nav apstiprināta. Ja pacientam ir atbilstoša klīniskā aina, ieteicama visa CFTR gēna analīze, lai atrastu citas iespējamās patogēnās mutācijas.
Ieteikumi pozitīva rezultāta gadījumā
Gadījumos, kad pacientam atklāta testējamā mutācija, rekomendējam vērsties pie ārsta - pulmonologa, gastroenterologa vai urologa, atkarībā no klīniskās simptomātikas. Tāpat ģimenei būtu ieteicama ārsta – ģenētiķa konsultācija, lai noteiktu slimības riskus ģimenes locekļiem un vajadzības gadījumā veiktu mutācijas nēsātāja statusa noteikšanu.
Šis tests nosaka tikai un vienīgi delta F508 (DF508) mutāciju un neizslēdz citu patogēnu mutāciju klātbūtni testētajā genomā.
Retos gadījumos iespējams viltus negatīvs rezultāts - sakarā ar mutāciju iespējamību oligonukleotīdu (PCR praimeru) piesaistes vietā.
Ar ārsta-speciālista (pilnu sarakstu skat. sadaļā "cenas") nosūtījumu medicīniskos DNS testus (izņemot prenatālo NIPT "Panorama" DNS testu grūtniecēm) apmaksā NVD. Svarīgi! - Lai analīzi apmaksātu NVD, tam ir jābūt izrakstītam NVD apmaksātā vizītē, kur ārstam-speciālistam arī ir līgums ar NVD. Nosūtījumi no maksas vizītēm nebūs derīgi. Kvotas ir pieejamas.
Paraugu DNS izmeklējumam iespējams nodot mūsu sadarbības partneru laboratorijā - Centrālajā laboratorijā, jebkurā filiālē Latvijā.
Visus piedāvātos DNS testus Jūs varat veikt arī par maksu. Kā arī, neklātienes testēšana pieejama gan maksas testiem, gan testiem ar NVD nosūtījumu. Attālināti iespējams veikt visus medicīniskos DNS testus, izņemot testus grūtniecēm, kur jānodod asins paraugs.
Man ir nosūtījums, un vēlos nodot analīzes attālināti
Radušies jautājumi par mūsu piedāvātajiem testiem?
  Uzdod mums jautājumu!
Mēs parasti atbildam 24 stundu laikā!
  +371 26 267 833
 Mārupes iela 22, Rīga
   DNS testu piegādes un atgriešanas noteikumi
Adrese: Rīga, Mārupes iela 22 LV-1002
    Radniecības DNS testi
    Medicīniskie DNS testi
Majaslapas izstrāde - zing.lv