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胎児期に心臓がつくられる際、右心房と左心房の間の壁(心房中隔)は上下から形成されますが、これが完全に形成されず、生まれた際に欠損を有しているために心房中隔欠損が起こります。
そもそも心房とは体内を循環した血液が戻ってくる場所を指しますが、左心房には酸素を含んだ血液が、右心房には酸素を失い二酸化炭素を受け取った血液が戻ってきます。心房中隔欠損の場合、この両方の心房を隔てる壁に欠損(孔)が生じているため、左心房の血液が右心房に流れ込み、このため右心房に通常より高い圧力がかかり、上述したような症状を呈するようになります。
胎児期でのウイルス感染や、遺伝的要因など、様々な要因が発症に関わっているといわれています。
先天性疾患であるため、心房中隔欠損の発生を完全に予防する方法は確立されていません。
乳児期に発見されたものであれば自然に閉じる場合もあり、はやめに発見し、経過を見ていくことが大切となります。
必要に応じて、強心剤や利尿剤などが用いられ、血行動態などによってはカテーテル治療、外科的治療などが行われます。
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