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この病気を持つ患者の40%程度が、遺伝性出血性毛細血管拡張症(オスラー病)という遺伝性の病気と言われています。この場合、肺内やその他の臓器にも動静脈奇形を多発性に発症します。
そのほか、後天的なものとしては、胸部への外傷や手術等で血管が損傷を受けた際に、自然治癒の過程で静脈と動脈がつながって治癒されてしまうことによる発症例もあります。また、肝硬変、肺感染症が原因で発症する場合もあります。
肺動静脈瘻は主に先天性のものなので予防はできませんが、診断された場合には流入動脈の径が3mm以上であれば治療が必要です。カテーテルを使い、瘻に栓をして動静脈の短絡がないようにする血管内治療が主流となっています。カテーテル治療が難しい場合には手術で肺動静脈奇形(瘻)そのものを切除します。
肺動静脈瘻がある状態でいると、赤血球が増え、血栓ができやすくなります。また、瘻が大きくなることにより、破裂する恐れもあるので、早期に発見し、治療を行うことが大切です。
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