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Predicción del riesgo en la miocardiopatía no compactada
Publicado: 27 agosto 2021 | Cardiología Hoy Escrito por Dr. José Juan Gómez de Diego
José Juan Gómez de Diego Blog - Insuficiencia ​C​ardiaca y ​M​iocardiopatías miocardiopatía no compactada Blog - Cardiopatías familiares
La miocardiopatía no compactada (MNC) es todo un reto para el clínico, ya que en realidad es una entidad heterogénea que engloba diferentes formas de presentación y con un pronóstico variable. Los autores de este trabajo se plantearon buscar los factores de riesgo asociados con el desarrollo de eventos cardiovasculares en la MNC, validar un modelo de predicción del riesgo de eventos e identificar los pacientes con muy bajo riesgo de eventos a medio plazo. Para ello, plantearon un estudio multicéntrico de cohorte longitudinal retrospectivo de pacientes que cumplían criterios diagnósticos de MNC por ecocardiografía o resonancia magnética nuclear y analizaron la aparición de eventos cardiovasculares graves en el seguimiento, incluyendo insuficiencia cardiaca (IC), arritmias ventriculares, embolias sistémicas o mortalidad de cualquier causa.
Finalmente se incluyeron 585 pacientes (45 ± 20 años, 57% varones), con una fracción de eyección del VI (FEVI) promedio del 48% ± 17% y un 18% de casos con realce tardío de gadolinio. Después de una mediana de seguimiento de 5,1 años, 233 pacientes (38%) presentaron eventos: 110 (19%) pacientes desarrollaron IC, 87 (15%) arritmias ventriculares, 18 (3%) tuvieron embolias sistémicas y 34 (6%) fallecieron. La FEVI fue la principal variable asociada con el desarrollo de eventos. El realce tardío de gadolinio se asoció con la aparición de IC y arritmias ventriculares en pacientes con FEVI > 35%. Con los datos obtenidos se desarrolló un modelo de predicción de eventos compuesto por edad, sexo, electrocardiograma (ECG), presencia factores de riesgo cardiovascular, FEVI y agregación familiar que mostró una buena capacidad predictiva. Los pacientes con ECG normal, FEVI ≥ 50%, sin realce de gadolinio y con screening familiar negativo no tuvieron eventos en el seguimiento.
Los datos confirman que la MNC se asocia con un riesgo heterogéneo de eventos en el seguimiento. La variable más potente para predecir el riesgo es la FEVI, y el realce tardío de gadolinio es un marcador de riesgo adicional en pacientes sin disfunción ventricular grave.
"La FEVI es la variable más potente para predecir el riesgo de eventos en pacientes con miocardiopatía no compactada", apunta @josejgdnews. #BlogSEC Tuitéalo
Este trabajo es el resultado espectacular de un gran trabajo multicéntrico realizado en 12 centros españoles sobre los factores de riesgo asociados al desarrollo de eventos en la miocardiopatía no compactada (MNC). Cada vez está más claro que la MNC es un patrón fenotípico en el que caben situaciones clínicas muy diferentes y que diferenciar cuando el ventrículo izquierdo está muy trabeculado o no compactado puede ser muy complejo.
En nuestro trabajo de hoy los autores analizan los datos de una gran cohorte de 585 pacientes que cumplen los criterios de imagen de MNC para valorar los factores asociados con el riesgo de presentar eventos cardiovasculares graves. A los 5 años de seguimiento un 38% de los pacientes tuvieron eventos (19% insuficiencia cardiaca, 15% arritmias ventriculares y 3% embolias sistémicas con un 6% de mortalidad global). El primer hallazgo importante fue comprobar que el principal factor predictor de eventos fue la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (nuestra clásica FEVI). Y en pacientes sin disfunción ventricular grave, el segundo factor de riesgo importante fue la presencia de realce tardío de gadolinio.
El segundo hallazgo importante es que los autores validaron un score compuesto por edad, sexo, presencia de alteraciones ECG, presencia de factores de riesgo cardiovascular, FEVI y agregación familiar para valorar el riesgo individual (disponible en esta calculadora online). Este score recoge de nuevo la importancia de la FEVI en la valoración del riesgo, pero también nos hace una llamada de atención sobre la importancia del ECG. Se ha descrito que hasta un 75% de los pacientes con MNC tienen un ECG anormal, definido como ritmo diferente al sinusal, QRS ancho o presencia de alteraciones de la repolarización y que el ECG anormal es un marcador asociado a la mortalidad. Por tanto, ante la sospecha de MNC los hallazgos de los estudios de imagen se deben valorar al lado del ECG y de la historia familiar del paciente.
Una tercera idea importante viene del estudio genético, que se realizó en el 54% de los pacientes y donde se identificaron 99 probandos y 93 familiares portadores de variantes patogénicas o potencialmente patogénicas incluyendo múltiples genes, especialmente genes sarcoméricos. Las alteraciones genéticas más frecuentes son las del gen MYH7, pero estas alteraciones no se asociaron con el riesgo de eventos. Esto es un buen indicador de que el sustrato genético de la MNC es complejo, probablemente derivado de interacciones complejas entre genotipo y fenotipo y que muy probablemente será difícil poder predecir el riesgo de los pacientes en base a alteraciones aisladas de genes concretos.
Finalmente, los autores pudieron comprobar que los pacientes con ECG normal, FEVI superior al 50%, realce negativo y estudio familiar negativo no tuvieron eventos. Dicho de otra manera, es muy probable que en realidad no tuvieran una MNC. Esta idea es muy importante porque nos permite tener un marco de referencia más claro la próxima vez que tengamos que diferenciar entre que el paciente tenga un ventrículo muy trabeculado o un poco no compactado.
"Los pacientes con miocardiopatía no compactada, ECG normal, FEVI ≥ 50%, sin realce de gadolinio y con screening familiar negativo no tienen eventos en el seguimiento", señala @josejgdnews. #BlogSEC Tuitéalo
Clinical risk prediction in patients with left ventricular myocardial noncompaction
Guillem Casas, Javier Limeres, Gerard Oristrell, Laura Gutierrez-Garcia, Daniele Andreini, Mar Borregan, Jose M. Larrañaga-Moreira, Angela Lopez-Sainz, Marta Codina-Solà, Gisela Teixido-Tura, José Antonio Sorolla-Romero, Paula Fernández-Álvarez, Josefa González-Carrillo, Andrea Guala, Lucia La Mura, Rafaela Soler-Fernández, Augusto Sao Avilés, Juan José Santos-Mateo, Josep Ramon Marsal, Aida Ribera, José Luis de la Pompa, Eduardo Villacorta, Juan Jiménez-Jáimez, Tomás Ripoll-Vera, Antoni Bayes-Genis, José Manuel Garcia-Pinilla, Julián Palomino-Doza, Coloma Tiron, Gianluca Pontone, Jan Bogaert, Giovanni D. Aquaro, Juan Ramon Gimeno-Blanes, Esther Zorio, Pablo Garcia-Pavia, Roberto Barriales-Villa, Artur Evangelista, Pier Giorgio Masci, Ignacio Ferreira-González, José F. Rodríguez-Palomares.
J Am Coll Cardiol. 2021 Aug, 78 (7) 643-662.
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