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Hay diferentes enfermedades y padecimientos que se van descubriendo con el tiempo. Algunos son mortales, mientras que otros son manejables. Al mismo tiempo, están aquellos cuya cura ya se ha descubierto mientras que algunos todavía están bajo investigación. Uno de los mayores desafíos que, según el Dr. Manuel de la Peña, ha preocupado a la humanidad y a la industria de la salud en su conjunto son las enfermedades raras. Hay muchas creencias sobre cuáles son estas enfermedades y sus cursos, mientras que algunos de estos hallazgos no han sido probados. Es simplemente una simple suposición y, por lo tanto, no se ha llegado a ninguna decisión importante hasta el momento.
Después de ejercer como médico durante más de 2 décadas, el Dr. Manuel de la Peña ha aprendido mucho sobre las diferentes características de las enfermedades raras. Es posible que no haya creado la lista, pero está de acuerdo con la mayoría de ellos. Estos son:
• La mayoría de ellos aparecen en niños menores de dos años.
• Los pacientes sufren con frecuencia de complicaciones incapacitantes o potencialmente mortales como resultado de ellos.
• En la mayoría de los casos, no existe un tratamiento efectivo.
• Existe una alta tasa de mortalidad y morbilidad en esta población.
• «Aquellas que afectan al sistema nervioso» son las más comunes. De hecho, los trastornos neurológicos representan alrededor del 45 por ciento de todas las enfermedades poco comunes.
• Generalmente tiene una base hereditaria.
Debido a que cada país establece varios límites para su predominio, el concepto anterior no es universal. Sin embargo, se estima que hay entre 6000 y 8000 de estos trastornos de baja prevalencia, y las causas hereditarias representan el 75 por ciento de ellos.
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