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Este año mi idea es darle difusión a esta enfermedad, clasificada como rara. Por suerte conocí a Felix y Ainhoa, dos padres abnegados, que luchan por que haya más investigación y difusión para mejorar la calidad de vida de sus hijos y de muchos niños y niñas más afectados. Esto es un resumen de lo que es la enfermedad.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’. El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexo febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.
Esta enfermedad es una de las variantes más severas de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, también forman parte de esta familia.
En concreto esta fundación es una delegación en nuestro país que lleva poco tiempo.
Dravet Syndrome Foundation, delegación en España, nació el 31 de mayo de 2011. El germen inicial fue un grupo de padres luchadores que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que ataca a sus hijos, el Síndrome de Dravet, una epilepsia catastrófica que afecta al cerebro en formación de los niños, dejando graves secuelas neurológicas. Este grupo de padres no se resignó y decidió luchar contra la enfermedad a través de la investigación y para ello crearon la Fundación.
La organización nace con el objetivo de promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. Se sustenta en el principio de un modelo colaborativo uniendo a profesionales, pacientes, investigadores, médicos, voluntarios y patrocinadores en la búsqueda de una terapia efectiva. El objetivo principal es eliminar las barreras que impiden que la investigación sobre el Síndrome de Dravet avance, así como encontrar fármacos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad.