hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu de hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu fr pl fr en fr ca fr hu de hu fr hu fr en en hu en hu fr hu fr hu fr hu fr hu fr hu fr hu fr et de hu de hu fr hu fr hu fr fr oc hu fr is es hu hu hu hu hu hu hu eo hu hu en da zh oc sv fr oc oc fr ca ca oc de oc fr oc de ca fr ca fr fr de fr fr fr de oc fr fr de oc sv fr oc fr en fr de oc fr es fr oc en ca fr ca ja fi fr oc fr ms oc fr de fr oc oc fr ms en fr es fr oc de nb fr oc fr fr ca ca fr de ru sv fr en fr en fr en fr en oc hu fr oc oc hu oc sl ca hu fr fr oc hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu en cs de hu hu fr hu hu hu hu hu hu hu hu en hu hu hu sv et hu hu hu fr en en en en eu hu hu sk hbs_lat hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu de hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu en nl de ar ar en az ku uz ru bg bn br hbs_lat ca en mzn hbs_lat cy da de el eo es et eu fa fi fr da fy de lt ku he hi hbs_lat tl hy id hy es is it ja sv ka kk ta ko ku cs it it fr lo lt lv ru en be mr ms my ne ne nl nb nb fr pa pl pnb ps pt ro ru zh es en sd hbs_lat en sk sl sq hbs_lat en sv hu ta te en th ceb tr oc fy ur uz vi pl zh fr he da zh fr zh hu hu hu hu hu hu hu hu hu hu
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Ez a közzétett változat, ellenőrizve: 2022. október 4.
Ugrás a navigációhoz Ugrás a kereséshez
Kromoszóma. (1) Kromatida. A kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer. Az a pont, ahol a két kromatida kapcsolódik. (3) Rövid kar (4) Hosszú kar.
A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van csomagolva. Egy-egy kromoszóma több tízezer gént is tartalmazhat, minden egyes gén pedig előírást ad a sejtnek arra, hogyan állítsa elő a működéséhez szükséges anyagokat.
A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Az eukarióták kromoszómáiban a nem kondenzált DNS a sejtmagban hiszton fehérjékkel alkotott szerkezetben található, melyet kromatinnak nevezünk. A mitózis (sejtosztódás) alatt a kromoszómák kondenzálódnak, ilyenkor metafázisos jelzővel írjuk le őket. Ebben az állapotban figyelhetők csak meg egyenként fénymikroszkóppal. Minden kromoszóma két karral, egy röviddel – p kar, a petit ’kicsi’ francia szóból – és egy hosszúval – q kar, követve a p-t betűrendben – rendelkezik. A prokariótákban nem található sejtmag vagy hiszton fehérje. A relaxált (más néven kitekeredett) állapotában a DNS-en transzkripció (RNS-átírás), szabályozó folyamatok vagy replikáció (DNS-megkettőződés) mehetnek végbe.
A kromoszómákat először Karl Wilhelm von Nägeli figyelte meg 1842-ben, részleteiben pedig 1882-ben vizsgálta meg Walther Flemming. 1910-ben Thomas Hunt Morgan bebizonyította, hogy a kromoszómák géneket hordoznak.
1 Kromoszómák növényekben, élesztőben, állatokban
Ezen élőlények sejtmagjában több lineáris kromoszómát is találhatunk. Mindegyik rendelkezik centromerrel, és egy vagy két karral, amelyek a centromerből indulnak ki. A kromoszómák végei speciális struktúrák, a telomerek. A DNS-replikáció a kromoszómán számos ponton kezdődhet.
Nagyrészt cirkuláris molekulák. A baktériumok gyakran egy, ritkán több kromoszómával rendelkeznek. DNS a plazmidokban is található, melyeket leginkább méret alapján lehet elkülöníteni a kromoszómáktól. A DNS-replikáció a replikációs origóból (a DNS-megkettőződés startpontjából) indul.
Két fajta kromatin létezik:
Eukromatin, mely az aktív géneket tartalmazza, ezeken folyik génexpresszió, azaz a gének RNS-be való átírása.
Heterokromatin, inaktív szakaszokkal, melyek ugyancsak két típusba sorolhatók:
Konstitutív heterokromatin, mely sohasem aktív, nagyrészt a centromer körül.
Fakultatív heterokromatin, mely adott körülmények között kifejeződhet.
DNS kondenzáció szintjei (1) DNS szál (2) Kromatin szál (DNS hisztonokkal). (3) Kromatin interfázis alatt. centromér. (4) Kondenz kromatin profázis alatt. (5) Kromoszóma metafázis alatt.
A mitózis korai fázisaiban a kromatin egyre kondenzebbé válik. Funkcióját elveszíti, mint genetikai anyag, és tömörített állapotba kerül. A két centromeren keresztül kapcsolódó kromatid szál láthatóvá válik kromoszóma formájában. Mikrotubulusok kötődnek a centromerekhez, és a mitózis későbbi szakaszaiban (anafázis) egy-egy készlet kromatid kerül a leánysejtek mindegyikébe. A kromoszóma magasan szervezett szerkezettel rendelkezik. Például hasonló funkciójú gének egymáshoz közel helyezkednek el a sejtmagban, még ha a kromoszómán távol is vannak. A rövid karra egyéb szekvencia is kerülhet, melyet szatellita kromoszómának nevezünk, és amely a riboszomális RNS-eket kódolja.
Az ivartalanul szaporodó fajok testük minden sejtjében egy teljes kromoszómakészlettel rendelkeznek.
Ivarosan szaporodó fajok pedig diploid (két kromoszómakészlet) vagy poliploid (több készlet) testi, és haploid (egy készlet) ivari sejtekkel bírnak.
A diploid csíravonal meiózisa során keletkeznek a gaméták. A meiózis során az anyai és apai homológ kromoszómák között kicserélődés, crossing over megy végbe, új kromoszómát eredményezve. A megtermékenyítés kapcsán a hím és nőstény eredetű gaméták összeolvadásából jön létre a diploid élőlény.
Ahhoz, hogy megállapíthassuk egy sejt kromoszómaszámát, metafázisban kell vizsgálnunk a sejtet in vitro kolhicinnel megállítva a sejtciklusát. A sejtek kromoszómáit festik, fényképezik és kariogramba rendezik. Mint az ivarosan szaporodó fajok, az ember is rendelkezik ivari kromoszómákkal, a nők XX-szel, a férfiak XY-nal. Nőkben az egyik X inaktív és látható Barr-testként fénymikroszkóp alatt is.
el nem helyezett variánsok
* A Humán Genom Projekt célkitűzése az volt, hogy meghatározza az emberi genom azon részét, amely az eukromatint alkotja. [1]
Emberi kromoszómák ideogramja (a kromoszómák jellegzetességeit rögzítő diagram)
Down szindrómában a 21-es kromoszóma érintett
Néhány kromoszóma-abnormalitás nem okoz betegséget, mint például a transzlokáció vagy az inverzió, azonban nagyobb valószínűséggel születhet ilyen abnormalitással rendelkező szülőnek beteg gyermeke. Változások a ploidiában akár végzetesek is lehetnek. Genetikai tanácsadás áll a szülők rendelkezésére az ilyen rendellenességek felfedezésére. Kromoszómatöbblet vagy -hiány genetikai betegségekhez vezethet:
Macskanyávogás szindróma, amit az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges deléciója okoz. A név a francia macskanyávogás kifejezésből származik, mivel az ebben szenvedő újszülöttek sírása ilyen hangra hasonlít. Széles szemmel, kis fejjel és állkapoccsal, mentális retardációval születnek, néhány évig maradnak életben.
Wolf-Hirschhorn-szindróma, a 4-es kromoszóma rövid karjának deléciója okozza. Növekedésben elmarad társaitól és mentális retardációban is szenved.
Down-szindróma (extra 21-es kromoszóma). 21-es triszómia. Csökkent izomtónus, mongoloid szem, aszimmetrikus koponya, és enyhe mentális retardáció jellemzi.
Edward-szindróma a második leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.
Patau-szindróma, D-Szindróma vagy 13-as triszómia. Az előzőhöz hasonlít, csak az ökölbe szorított kéz nem jellemző.
Jacobsen-szindróma, avagy terminális 11q deléció. Ritka betegség. Normális vagy enyhén csökkent IQ, gyenge beszédkészség és Paris-Trousseau vérzési szindróma jellemző rá.
Klinefelter-szindróma (XXY). Férfiak ilyen szindrómával általában sterilek, hosszabb végtagokkal rendelkeznek, gyakran félénkek, csendesek, lassan beszélnek, diszlexiások. Pubertás korban egyeseknek nőies mellük nőhet.
Turner-szindróma (XX vagy XY helyett X). A női jellegek jelen vannak, csak alulfejlettek. Alacsony alkat, szem-rendellenességek és zavart csontfejlődés, beesett mellkas.
XYY-szindróma. Szuperférfiaknak nevezték el őket a két Y-kromoszóma miatt, természetesen alaptalanul. Egy skót börtön elítéltjei között számos ilyen kariotípust találtak, ebből következtettek erre. Azonban ennek semmilyen tudományos alapja nincs.
Tripla X-szindróma (XXX). Igazából állapot, nem szindróma, hiszen enyhe diszlexián kívül nem társul egyéb tünetekkel. Szupernőknek nevezték el őket, szintén alaptalanul.
Általában az egyéb kromoszómarendellenességek végzetesek.
1 ·  2 ·  3 ·  4 ·  5 ·  6 ·  7 ·  8 ·  9 ·  10 ·  11 ·  12 ·  13 ·  14 ·  15 ·  16 ·  17 ·  18 ·  19 ·  20 ·  21 ·  22
Nemi meghatározottság ·  X-kromoszóma ·  Y-kromoszóma
Nézd meg a kromoszóma címszót a Wikiszótárban!
Mit mondanak nekünk kromoszómáink?
Kromoszóma hírek a Genome News Network-től
European Chromosome 11q Network
Eurochromnet, a ritka kromoszómális rendellenességek gyűjteménye
Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromoszóma&oldid=25334887”
Hivatkozás erre a változatra
Hogyan hivatkozz erre a lapra?
A lap utolsó módosítása: 2022. október 4., 09:25
A lap szövege Creative Commons Nevezd meg! – Így add tovább! 3.0 licenc alatt van; egyes esetekben más módon is felhasználható. Részletekért lásd a felhasználási feltételeket.