تفقم الأطراف
{{معلومات مرض
 | الاسم                =
 | اسم أصلي            =
 | مرادفات             =
 | النطق               =
 | صورة                = Roberts synd.JPG
 | بديل                =
 | تعليق               =
 | صورة2               =
 | تعليق2              =
 | عرض                 =
 | اختصاص              =
 | أنواع              =
 | الأسباب              =
 | انتقال العامل المسبب =
 | عوامل الخطر        =
 | البداية المعتادة  =
 | الأعراض             =
 | المدة             =
 | المضاعفات         =
 | الوقاية           =
 | التشخيص           =
 | العلاج               =
 | أدوية            =
 | المآل             =
 | تشخيص تفريقي     =
 | أعباء المرض      =
 | الانتشار          =
 | الوفيات          =
 | المكتشف          =
 | سمي باسم         =
 | وصفها المصدر     =
}}

'''تَفَقُّمُ الأطراف'''<ref>{{استشهاد ويب|مسار=http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Phocomelia&field_magal=Medical|عنوان=Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي|عمل=www.alqamoos.org|تاريخ الوصول=27 يوليو 2019| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200526181024/http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Phocomelia&field_magal=Medical | تاريخ أرشيف = 26 مايو 2020 }}</ref> (من الكلمتين Phoce أي فقمة، وMelia أي طرف) {{إنج|Phocomelia}} هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الأطراف العلوية والسفلية، أو قُصر جلي وضمور حاد فيها.

يشبه الطفل المولود [[زعنفيات الأقدام|الفقمة]] التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، اضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف.

النساء اللاتي تناولن في الأشهر الأولى من الحمل أقراص الأدوية المضادة للآلام والمعروفة باسم [[ثاليدوميد]] (Thalidomide)، أنجبن أطفالاً عانوا من هذه المتلازمة بنسبة أعلى من غيرهم. ويمنع، حالياً استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل، ولكن يتم استعماله لعلاج أمراض أخرى.<ref>[https://www.webteb.com/children-health/diseases/%D8%AA%D9%81%D9%82%D9%85-%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D9%81 تفقم الاطراف Phocomelia - ويب طب ] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170701154302/https://www.webteb.com/children-health/diseases/تفقم-الاطراف |date=1 يوليو 2017}}</ref>

== الأعراض والعلامات ==
قد تشمل أعراض متلازمة تفقّم الأطراف هي أطراف غير مكتملة النمو وغياب عظام الحوض. يمكن أن تشاهد تشوهات مختلفة في الأطراف والعظام لدى الأفراد المصابين.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Olney|الأول6=Ashima|pmid=11746009|سنة=2001|صفحات=295–301|العدد=4|المجلد=103|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|عنوان=Limb/pelvis hypoplasia/aplasia with skull defect (Schinzel phocomelia): Distinctive features and prenatal detection|الأخير6=Madan|الأول1=Richard S.|الأول5=Susan|الأخير5=Hintz|الأول4=Kevin|الأخير4=Ferguson|الأول3=Frances|الأخير3=Roche|الأول2=H. Eugene|الأخير2=Hoyme|doi=10.1002/ajmg.1560}}</ref> لا تكون الأطراف العلوية مكتملة النمو عادةً، وقد تكون أجزاء من اليدين والذراعين مفقودة. غالبًا ما تكون عظام الذراع قصيرة والأصابع مندمجة والإبهام غائب. قد تكون اليدين أو الأصابع موجودة ولكنها غير طبيعية بسبب غياب بعض عظام أو الارتباط غير الوثيق بين العظام. تتأثر الساقين والقدمين أيضًا بشكل مشابه للذراعين واليدين. غالبًا ما تكون عظام الفخذ عند الأفراد المصابين بالمتلازمة غائبة، وقد تكون اليدين أو القدمين صغيرة بشكل غير طبيعي.<ref name="nard">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.rarediseases.org/
| عنوان = Phocomelia Syndrome
| تاريخ = 11 October 2007
| ناشر = National Organization for Rare Disorders
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20201024123334/https://rarediseases.org/ | تاريخ أرشيف = 24 أكتوبر 2020 }}</ref>

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة تفقّم الأطراف بشكل عام أعراض تأخّر النمو قبل الولادة وبعدها. يمكن أن تسبب المتلازمة أيضًا قصورًا نفسيًّا حادًا عند الرضع. عادةً ما يكون للرضع المصابين بتفقّم الأطراف رأس صغير مع شعر خفيف أو ذي لون أشقر فضي. من المحتمل أن تتطور أورام دموية (تراكم غير طبيعي للأوعية الدموية) حول منطقة الوجه عند الولادة، أو تكون العينان شديدتي التباعد عن بعضهما البعض(وهي حالة تدعى [[فرط التباعد]] الحجاجي)، وصبغة العين بيضاء مزرقة.<ref name="nard" /> يمكن أن تسبب متلازمة تفقّم الأطراف أيضًا: أنف غير مكتمل النمو مع فتحات أنفية نحيلة، وآذان مشوهة، وفك صغير بشكل غير منتظم (حالة تعرف باسم [[صغر الفك]])، وشفة مشقوقة مع حنك مشقوق.<ref>{{استشهاد بكتاب|عنوان=Gale Encyclopedia of Genetic Disorders, Part I|الفصل=Roberts SC phocomelia|الأخير=Hunt|الأول=Katherine Susan|سنة=2002|ناشر=The Gale Group Inc.|مكان=Detroit}}</ref> وفقًا لـلمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، تشمل الأعراض الشديدة للمرض ما يلي:

* شق في الجمجمة يتبارز منه الدماغ (قيلة دماغية).
* تراكم السائل الشوكي تحت القحف ([[استسقاء الرأس]])، الأمر الذي يسبّب إقياء وشقيقة.
* رحم غير طبيعي الشكل ([[رحم ثنائي القرن|ذو قرنين]]).
* عدم القدرة على تجلط الدم بكفاءة بسبب انخفاض كمية الصفيحات الدموية الجائلة في الدم.
* تشوهات قلبية وكلوية.
* عنق قصير.
* تشوهات في الإحليل.

=== أعراض متلازمة الثاليدومايد ===
عندما يولد الطفل مصابًا بمتلازمة تفقّم الأطراف بسبب تناول أدوية، تُعرف الحالة باسم متلازمة الثاليدوميد، إذ تكون الأطراف قصيرة أو غائبة. وفقًا أنتوني جي بيري وسيلفيا هسو يمكن أن يعاني الأطفال المصابون ممّا يلي:

* اضطرابات شللية في الوجه.
* تشوهات في الأذن والعين، ما يؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للسمع أو البصر.
* اضطرابات هضمية، وبولية تناسلية.
* أعضاء تناسلية غير مكتملة النمو.
* غياب الرئتين أو وجود رئتين غير مكتملتي النضج.
* تشوّهات ولادية في الكليتين أو الجهاز الهضمي أو القلب.
* اضطرابات في الأطراف.

يمتلك الأطفال الذين تعرضوا للثاليدومايد خلال مراحل تطوّرهم داخل الرحم احتمال  40% للبقاء على قيد الحياة.<ref name="miller">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Miller|الأول1=Marylin T.|عنوان=Thalidomide embryopathy: a model for the study of congenital incomitant horizontal strabismus|صحيفة=Transactions of the American Ophthalmological Society|المجلد=89|العدد=|صفحات=623–74|سنة=1991|pmid=1808819|pmc=1298636}}</ref> توضح فرضية ««McMredie-McBride أن الثاليدوميد يؤثّر على النسيج العصبي مؤديًّا إلى تشوه الأطراف آنفة الذكر، إذ تمتلك الأنسجة العصبية تأثيرًا مهمًا على نمو وتطوّر الأطراف.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Perri|الأول1=Anthony J|الأخير2=Hsu|الأول2=Sylvia|عنوان=A review of thalidomide's history and current dermatological applications|صحيفة=Dermatology Online Journal|المجلد=9|العدد=3|صفحات=5|سنة=2003|pmid=12952752|مسار=https://escholarship.org/uc/item/5fk5w0qv| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20130315120023/http://dermatology.cdlib.org/93/reviews/thalidomide/hsu.html | تاريخ أرشيف = 15 مارس 2013 }}</ref>

== مراجع ==
{{مراجع}}
{{مصادر طبية}}
{{العيوب الخلقية في الجهاز العضلي الهيكلي}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{روابط شقيقة|commons=Phocomelia}}

[[تصنيف:تفقم الأطراف|*]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العضلي الهيكلي]]
تَفَقُّمُ الأطراف (من الكلمتين Phoce أي فقمة، وMelia أي طرف)  هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الأطراف العلوية والسفلية، أو قُصر جلي وضمور حاد فيها.

يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، اضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف.

النساء اللاتي تناولن في الأشهر الأولى من الحمل أقراص الأدوية المضادة للآلام والمعروفة باسم ثاليدوميد (Thalidomide)، أنجبن أطفالاً عانوا من هذه المتلازمة بنسبة أعلى من غيرهم. ويمنع، حالياً استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل، ولكن يتم استعماله لعلاج أمراض أخرى.تفقم الاطراف Phocomelia - ويب طب  

 الأعراض والعلامات 
قد تشمل أعراض متلازمة تفقّم الأطراف هي أطراف غير مكتملة النمو وغياب عظام الحوض. يمكن أن تشاهد تشوهات مختلفة في الأطراف والعظام لدى الأفراد المصابين. لا تكون الأطراف العلوية مكتملة النمو عادةً، وقد تكون أجزاء من اليدين والذراعين مفقودة. غالبًا ما تكون عظام الذراع قصيرة والأصابع مندمجة والإبهام غائب. قد تكون اليدين أو الأصابع موجودة ولكنها غير طبيعية بسبب غياب بعض عظام أو الارتباط غير الوثيق بين العظام. تتأثر الساقين والقدمين أيضًا بشكل مشابه للذراعين واليدين. غالبًا ما تكون عظام الفخذ عند الأفراد المصابين بالمتلازمة غائبة، وقد تكون اليدين أو القدمين صغيرة بشكل غير طبيعي.

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة تفقّم الأطراف بشكل عام أعراض تأخّر النمو قبل الولادة وبعدها. يمكن أن تسبب المتلازمة أيضًا قصورًا نفسيًّا حادًا عند الرضع. عادةً ما يكون للرضع المصابين بتفقّم الأطراف رأس صغير مع شعر خفيف أو ذي لون أشقر فضي. من المحتمل أن تتطور أورام دموية (تراكم غير طبيعي للأوعية الدموية) حول منطقة الوجه عند الولادة، أو تكون العينان شديدتي التباعد عن بعضهما البعض(وهي حالة تدعى فرط التباعد الحجاجي)، وصبغة العين بيضاء مزرقة. يمكن أن تسبب متلازمة تفقّم الأطراف أيضًا: أنف غير مكتمل النمو مع فتحات أنفية نحيلة، وآذان مشوهة، وفك صغير بشكل غير منتظم (حالة تعرف باسم صغر الفك)، وشفة مشقوقة مع حنك مشقوق. وفقًا لـلمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، تشمل الأعراض الشديدة للمرض ما يلي:

 شق في الجمجمة يتبارز منه الدماغ (قيلة دماغية).
 تراكم السائل الشوكي تحت القحف (استسقاء الرأس)، الأمر الذي يسبّب إقياء وشقيقة.
 رحم غير طبيعي الشكل (ذو قرنين).
 عدم القدرة على تجلط الدم بكفاءة بسبب انخفاض كمية الصفيحات الدموية الجائلة في الدم.
 تشوهات قلبية وكلوية.
 عنق قصير.
 تشوهات في الإحليل.

 أعراض متلازمة الثاليدومايد 
عندما يولد الطفل مصابًا بمتلازمة تفقّم الأطراف بسبب تناول أدوية، تُعرف الحالة باسم متلازمة الثاليدوميد، إذ تكون الأطراف قصيرة أو غائبة. وفقًا أنتوني جي بيري وسيلفيا هسو يمكن أن يعاني الأطفال المصابون ممّا يلي:

 اضطرابات شللية في الوجه.
 تشوهات في الأذن والعين، ما يؤدي إلى فقدان جزئي أو كامل للسمع أو البصر.
 اضطرابات هضمية، وبولية تناسلية.
 أعضاء تناسلية غير مكتملة النمو.
 غياب الرئتين أو وجود رئتين غير مكتملتي النضج.
 تشوّهات ولادية في الكليتين أو الجهاز الهضمي أو القلب.
 اضطرابات في الأطراف.

يمتلك الأطفال الذين تعرضوا للثاليدومايد خلال مراحل تطوّرهم داخل الرحم احتمال  40% للبقاء على قيد الحياة. توضح فرضية ««McMredie-McBride أن الثاليدوميد يؤثّر على النسيج العصبي مؤديًّا إلى تشوه الأطراف آنفة الذكر، إذ تمتلك الأنسجة العصبية تأثيرًا مهمًا على نمو وتطوّر الأطراف.

 مراجع 

*
تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العضلي الهيكلي