سرطان قولوني مستقيمي لاسليلي وراثي
{{معلومات مرض
| صورة           = Tumour-infiltrating lymphocytes - 2 -- very high mag.jpg
| تعليق         = [[صورة مجهرية]] تُظهر [[خلية لمفاوية مرتشحة بالورم|خلايًا لمفاوية مرتشحة بالورم]] (في [[سرطان القولون]])
}}
'''السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي'''<ref>{{استشهاد ويب|مسار= http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Hereditary+nonpolyposis+colorectal+cancer&field_magal=All|عنوان=Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي|عمل=www.alqamoos.org|تاريخ الوصول=16 يوليو 2019|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191229125327/http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Hereditary+nonpolyposis+colorectal+cancer&field_magal=All|تاريخ أرشيف=2019-12-29}}</ref> {{إنج|Hereditary nonpolyposis colorectal cancer}} أو '''متلازمة لينش'''<ref>{{استشهاد ويب|مسار= http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Lynch+syndrome&field_magal=All|عنوان=Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي|عمل=www.alqamoos.org|تاريخ الوصول=16 يوليو 2019|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191229125329/http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Lynch+syndrome&field_magal=All|تاريخ أرشيف=2019-12-29}}</ref> {{إنج|Lynch syndrome}}، هو حالةٌ جينية [[سيادة (وراثة)|سائدة جسدية]] ترتبط مع ارتفاع خطر حدوث [[سرطان القولون]]،<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| عدة مؤلفين = Kastrinos F, Mukherjee B, Tayob N, Wang F, Sparr J, Raymond VM, Bandipalliam P, Stoffel EM, Gruber SB, Syngal S | عنوان = Risk of pancreatic cancer in families with Lynch syndrome | صحيفة = JAMA | المجلد = 302 | العدد = 16 | صفحات = 1790–5 |تاريخ = أكتوبر 2009 | pmid = 19861671 | doi = 10.1001/jama.2009.1529 | pmc = 4091624 }}</ref> بالإضافة إلى سرطانات أُخرى وتتضمن [[سرطان بطانة الرحم]]، و[[سرطان المبيض]]، و[[سرطان المعدة]]، و[[سرطان الجهاز الهضمي]]، و[[سرطان الحويصلة الصفراوية]] و[[جهاز بولي|المسلك البولي]] العلوي، و[[ورم الدماغ]]، و[[سرطان الجلد]]. حيثُ تُعزى زيادة خطر حدوث هذه السرطانات إلى طفراتٍ وراثية تُضعف [[ترميم الدنا غير المتطابق]]. تعتبر هذه الحالة نوع من [[متلازمة السرطان]].

== الأعراض والعلامات ==

=== خطر السرطان ===
بالإضافة إلى أنواع السرطان الموجودة في الرسم البياني أعلاه، من المعروف أن متلازمة لينش تساهم أيضًا في زيادة خطر الإصابة [[سرطان الأمعاء|بسرطان الأمعاء الدقيقة]]، و[[سرطان البنكرياس]]، وسرطان الحالب/حويضة الكلية، وسرطان الطرق الصفراوية، وسرطان الدماغ، والسرطانة الزهمية. ارتبطت زيادة خطر الإصابة بسرطان البروستات وسرطان الثدي أيضًا بمتلازمة لينش، رغم أن هذه العلاقة غير مفهومة تمامًا.<ref name=":02">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.dynamed.com/condition/lynch-syndrome
| عنوان = Lynch Syndrome
| تاريخ = February 22, 2019
| موقع = DynaMed
| الأخير = 
| الأول = 
| حالة المسار = live
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20191206131109/https://www.dynamed.com/condition/lynch-syndrome/ 
| تاريخ أرشيف = 
2019-12-06| تاريخ الوصول = November 18, 2019
}}</ref>

يحدث ثلثا [[سرطان القولون|سرطانات القولون]] في الأمعاء الغليظة. متوسط العمر لتشخيص سرطان القولون والمستقيم هو 44 سنة لأفراد الأسر التي تستوفي معايير أمستردام للتشخيص. يبلغ متوسط عمر تشخيص سرطان بطانة الرحم نحو 46 عامًا. يظهر تقريبًا عند نصف النساء المصابات بمتلازمة لينش اللاتي يعانين من سرطانَي القولون وبطانة الرحم سرطان بطانة الرحم أولًا، ما يجعل [[سرطان بطانة الرحم]] أكثر سرطان خافر شيوعًا في متلازمة لينش.<ref>{{استشهاد بكتاب|الأخير=Hoffman|الأول=Barbara L.|name-list-format=vanc|عنوان=Williams Gynecology|الفصل=Chapter 33: Endometrial Cancer|سنة=2012|ناشر=McGraw-Hill Medical|مكان=New York|isbn=978-0071716727|مسار الفصل=http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=56712550|إصدار=2nd|تاريخ الوصول=6 ديسمبر 2019|تاريخ أرشيف=4 يناير 2014|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20140104204142/http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=56712550|حالة المسار=dead}}</ref> يبلغ متوسط عمر تشخيص سرطان المعدة عند مرضى متلازمة لينش 56 عامًا، وتكون أكثر الأنماط النسيجية حدوثًا هي السرطانة الغدية. سرطانات المبيض المرتبطة بمتلازمة لينش لها متوسط عمر تشخيصي يبلغ 42.5 سنة، ويُشخّص نحو 30% منها قبل سن 40 عامًا.

وجدت دراسة متابعة كبيرة (تكونت من 3,119 مريضًا، بمتوسط متابعة استمر مدة 24 عامًا) تباينًا كبيرًا في معدلات الإصابة بالسرطان بحسب [[طفرة (أحياء)|الطفرة]] التي تحدث،<ref name="Møller2017">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Møller P, Seppälä TT, Bernstein I, Holinski-Feder E, Sala P, Gareth Evans D, Lindblom A, Macrae F, Blanco I, Sijmons RH, Jeffries J, Vasen HF, Burn J, Nakken S, Hovig E, Rødland EA, Tharmaratnam K, de Vos Tot Nederveen Cappel WH, Hill J, Wijnen JT, Jenkins MA, Green K, Lalloo F, Sunde L, Mints M, Bertario L, Pineda M, Navarro M, Morak M, Renkonen-Sinisalo L, Valentin MD, Frayling IM, Plazzer JP, Pylvanainen K, Genuardi M, Mecklin JP, Moeslein G, Sampson JR, Capella G|إظهار المؤلفين=6|عنوان=path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database|صحيفة=Gut|المجلد=67|العدد=7|صفحات=1306–1316|تاريخ=July 2018|pmid=28754778|pmc=6031262|doi=10.1136/gutjnl-2017-314057}}</ref> فحتى سن 75 عامًا، كانت مخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، وسرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض، وسرطانات الجهاز الهضمي العلوي (المعدي، أو الإثني عشري، أو سرطان القناة الصفراوية، أو البنكرياس)، وسرطان المسالك البولية، وسرطان البروستات، وأورام الدماغ كما يلي: كان خطر طفرات MLH1 هو: 46%، و43%، و10%، و21%، و8%، و17% و1% على التوالي، وكانت النسب بالنسبة لخطر الإصابة بطفرات MSH2: 57%، و17%، و10%، و25%، و32%، و5% على التوالي، وكان خطر الإصابة بالنسبة لطفرات MSH6: 15%، و46%، و13%، و7%، و11%، و18%، و1% على التوالي.

== الوراثيات ==
الوراثة في متلازمة لينش هي وراثة جسدية سائدة، والسمة المميزة لها هي ترميم الدنا غير المتطابق،<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://medlineplus.gov/genetics/condition/lynch-syndrome/
| عنوان = Lynch Syndrome
| موقع = Genetics Home Reference
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200214161724/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome|تاريخ أرشيف=2020-02-14}}</ref> ما يؤدي إلى عدم استقرار الساتل الميكروي، المعروف أيضًا بـ MSI-H (الـH رمز لـ«مرتفع»). يمكن التعرف على عدم استقرار الساتل الميكروي في عينات السرطان في مختبر [[علم الأمراض]]. تؤدي معظم الحالات إلى تغيرات في أطوال تكررات ثنائيات النكليوتيدات للقواعد النووية لكل من السيتوزين والأدنين (التسلسل: CACACACACA ...).<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Oki E, Oda S, Maehara Y, Sugimachi K|عنوان=Mutated gene-specific phenotypes of dinucleotide repeat instability in human colorectal carcinoma cell lines deficient in DNA mismatch repair|صحيفة=Oncogene|المجلد=18|العدد=12|صفحات=2143–7|تاريخ=March 1999|pmid=10321739|pmc=|doi=10.1038/sj.onc.1202583}}</ref>

ترمّز الجينات الرئيسية الأربعة المتعلقة بمتلازمة لينش عادةً البروتينات التي تشكل الديمرات (أو ثنائيات الوحدات) لتلعب دورها الوظيفي في الجسم:

# يشكل بروتين MLH1 مع بروتين PMS2 ثنائية وحدة هي MutLα، التي تنسق ارتباط البروتينات الأخرى المشاركة في إصلاح عدم تطابق الدنا مثل هيليكاز الحمض النووي، وبروتين ربط الحمض النووي المفرد، وبوليميراز الحمض النووي.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Yokoyama|الأول9=Takashi|pmc=5963021|issn=1471-2407|doi=10.1186/s12885-018-4489-0|صفحات=576|العدد=1|المجلد=18|صحيفة=BMC Cancer|عنوان=Lynch syndrome-associated endometrial carcinoma with MLH1 germline mutation and MLH1 promoter hypermethylation: a case report and literature review|تاريخ=December 2018|الأول11=Shozo|الأخير11=Ohsumi|الأول10=Norihiro|الأخير10=Teramoto|الأخير9=Yokoyama|الأول=Takanori|الأول8=Yuko|الأخير8=Shiroyama|الأول7=Shinichi|الأخير7=Okame|الأول6=Mika|الأخير6=Okazawa-Sakai|الأول5=Etsuko|الأخير5=Fujimoto|الأول4=Keika|الأخير4=Kaneko|الأول3=Nao|الأخير3=Sugimoto|الأول2=Kazuhiro|الأخير2=Takehara|pmid=29783979}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Peltomäki|الأول=Päivi|تاريخ=2003-03-15|عنوان=Role of DNA mismatch repair defects in the pathogenesis of human cancer|صحيفة=Journal of Clinical Oncology|المجلد=21|العدد=6|صفحات=1174–1179|doi=10.1200/JCO.2003.04.060|issn=0732-183X|pmid=12637487}}</ref>
# يشكل بروتين MSH2 مع بروتين MSH6 ثنائية وحدة مسؤولة عن التعرّف على وجود عدم تطابق من خلال نموذج رابط الدنا (الكتيلة المنزلقة)، وهو بروتين مسؤول عن البحث عن الأخطاء.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Tamura|الأول7=Norihito|pmid=31273487|doi=10.1007/s10147-019-01494-y|صفحات=999–1011|العدد=9|المجلد=24|صحيفة=International Journal of Clinical Oncology|عنوان=Genetic and genomic basis of the mismatch repair system involved in Lynch syndrome|تاريخ=September 2019|الأول8=Junko|الأخير8=Tatsumi-Miyajima|الأخير7=Kawashita|الأول=Kazuo|الأول6=Mina|الأخير6=Nakama|الأول5=Sanghyuk|الأخير5=Kim|الأول4=Miho|الأخير4=Takeshita|الأول3=Mashu|الأخير3=Futagawa|الأول2=Motohide|الأخير2=Kaneda|issn=1341-9625}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Fishel|الأول7=M.|issn=0092-8674|doi=10.1016/0092-8674(93)90546-3|صفحات=1027–1038|العدد=5|المجلد=75|صحيفة=Cell|عنوان=The human mutator gene homolog MSH2 and its association with hereditary nonpolyposis colon cancer|تاريخ=1993-12-03|الأول8=R.|الأخير8=Kolodner|الأخير7=Kane|الأول=R.|الأول6=J.|الأخير6=Garber|الأول5=N. A.|الأخير5=Jenkins|الأول4=N. G.|الأخير4=Copeland|الأول3=M. R.|الأخير3=Rao|الأول2=M. K.|الأخير2=Lescoe|pmid=8252616}}</ref>

إن التلف في أي من الجينات المسؤولة عن تشكيل ثنائيات الوحدة سيضعف وظيفة البروتين. تشارك هذه الجينات الأربعة في تصحيح الخطأ (إصلاح عدم التطابق)، وبالتالي فإن أي خلل في هذه الجينات قد يؤدي إلى عدم القدرة على إصلاح أخطاء تكرار الحمض النووي ويسبب حدوث متلازمة لينش. من المعروف أن متلازمة لينش مرتبطة بطفرات أخرى في الجينات المشاركة في مسار إصلاح عدم تطابق الحمض النووي.<ref name="pmid19804606">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Suchy J, Lubinski J|عنوان=MSH6 syndrome|صحيفة=Hereditary Cancer in Clinical Practice|المجلد=6|العدد=2|صفحات=103–4|تاريخ=June 2008|pmid=19804606|pmc=2735474|doi=10.1186/1897-4287-6-2-103}}</ref>

لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات MSH6 احتمال أكبر ليكونوا سلبيي معايير أمستردام الثانية. تختلف الأعراض الموجودة عند وجود طفرات MSH6 قليلًا عن الموجودة مع طفرات MLH1 وMSH2، وقد استُخدم مصطلح «متلازمة MSH6» لوصف هذه الحالة. في إحدى الدراسات، كانت دلائل بيثيسدا أكثر حساسية من معايير أمستردام في اكتشافها.

لا تستوفي 39% من الأسر التي لديها طفرات في الجينات المسببة للمتلازمة معاييرَ أمستردام. لذلك، يجب اعتبار الأسر التي وجدت طفرة ضارة في الجينات المسببة لمتلازمة لينش أنها مصابة بهذه المتلازمة بغض النظر عن امتداد تاريخ العائلة. يعني هذا أيضًا أن معايير أمستردام تفشل في تحديد العديد من الأشخاص المعرضين لخطر متلازمة لينش. يُعد تحسين معايير التحرّي مجالًا نشطًا للبحث، بحسب ما هو مفصل في قسم استراتيجيات التحري في هذه المقالة.

يرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش الحالة من أحد الوالدين. ومع ذلك، بسبب الاختراق غير المكتمل، أو العمر المتغير لتشخيص السرطان، أو انخفاض مخاطر الإصابة بالسرطان، أو الوفاة المبكرة، فليس جميع الأشخاص الذين يملكون طفرة في الجينات المسببة لمتلازمة لينش لديهم والد مصاب بالسرطان. يطور بعض الأشخاص متلازمة لينش أولية في جيل جديد، دون أن يرثوا الجين. في الغالب، يُعرف هؤلاء الأشخاص فقط بعد الإصابة بسرطان القولون المبكر. سينقل الآباء والأمهات المصابون بالمتلازمة الطفرةَ الجينية المسببة بنسبة 50% إلى كل طفل من أطفالهم. من المهم أيضًا أن نلاحظ أن الطفرة الضارة في أحد جينات MMR وحدها لا تكفي لحدوث السرطان، بل يجب أن تحدث طفرات أخرى في جينات أخرى مثبطة للورم.<ref>{{استشهاد ويب|مسار= http://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-33-bowel-cancer-and-inherited-predisposition|عنوان=|تاريخ الوصول=|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190228195412/http://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-33-bowel-cancer-and-inherited-predisposition|تاريخ أرشيف=2019-02-28}}</ref>

== المراجع ==
{{مراجع|2}}
{{مصادر طبية}}
{{أورام الجهاز الهضمي}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:اضطرابات عوزية في تضاعف دي إن إيه وإصلاحه]]
[[تصنيف:سرطان القولون]]
[[تصنيف:سرطانات وراثية]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز الهضمي]]
[[تصنيف:متلازمات مع أورام]]
السرطان القولوني المستقيمي اللاسليلي الوراثي  أو متلازمة لينش ، هو حالةٌ جينية سائدة جسدية ترتبط مع ارتفاع خطر حدوث سرطان القولون، بالإضافة إلى سرطانات أُخرى وتتضمن سرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض، وسرطان المعدة، وسرطان الجهاز الهضمي، وسرطان الحويصلة الصفراوية والمسلك البولي العلوي، وورم الدماغ، وسرطان الجلد. حيثُ تُعزى زيادة خطر حدوث هذه السرطانات إلى طفراتٍ وراثية تُضعف ترميم الدنا غير المتطابق. تعتبر هذه الحالة نوع من متلازمة السرطان.

 الأعراض والعلامات 

 خطر السرطان 
بالإضافة إلى أنواع السرطان الموجودة في الرسم البياني أعلاه، من المعروف أن متلازمة لينش تساهم أيضًا في زيادة خطر الإصابة بسرطان الأمعاء الدقيقة، وسرطان البنكرياس، وسرطان الحالب/حويضة الكلية، وسرطان الطرق الصفراوية، وسرطان الدماغ، والسرطانة الزهمية. ارتبطت زيادة خطر الإصابة بسرطان البروستات وسرطان الثدي أيضًا بمتلازمة لينش، رغم أن هذه العلاقة غير مفهومة تمامًا.

يحدث ثلثا سرطانات القولون في الأمعاء الغليظة. متوسط العمر لتشخيص سرطان القولون والمستقيم هو 44 سنة لأفراد الأسر التي تستوفي معايير أمستردام للتشخيص. يبلغ متوسط عمر تشخيص سرطان بطانة الرحم نحو 46 عامًا. يظهر تقريبًا عند نصف النساء المصابات بمتلازمة لينش اللاتي يعانين من سرطانَي القولون وبطانة الرحم سرطان بطانة الرحم أولًا، ما يجعل سرطان بطانة الرحم أكثر سرطان خافر شيوعًا في متلازمة لينش. يبلغ متوسط عمر تشخيص سرطان المعدة عند مرضى متلازمة لينش 56 عامًا، وتكون أكثر الأنماط النسيجية حدوثًا هي السرطانة الغدية. سرطانات المبيض المرتبطة بمتلازمة لينش لها متوسط عمر تشخيصي يبلغ 42.5 سنة، ويُشخّص نحو 30% منها قبل سن 40 عامًا.

وجدت دراسة متابعة كبيرة (تكونت من 3,119 مريضًا، بمتوسط متابعة استمر مدة 24 عامًا) تباينًا كبيرًا في معدلات الإصابة بالسرطان بحسب الطفرة التي تحدث، فحتى سن 75 عامًا، كانت مخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، وسرطان بطانة الرحم، وسرطان المبيض، وسرطانات الجهاز الهضمي العلوي (المعدي، أو الإثني عشري، أو سرطان القناة الصفراوية، أو البنكرياس)، وسرطان المسالك البولية، وسرطان البروستات، وأورام الدماغ كما يلي: كان خطر طفرات MLH1 هو: 46%، و43%، و10%، و21%، و8%، و17% و1% على التوالي، وكانت النسب بالنسبة لخطر الإصابة بطفرات MSH2: 57%، و17%، و10%، و25%، و32%، و5% على التوالي، وكان خطر الإصابة بالنسبة لطفرات MSH6: 15%، و46%، و13%، و7%، و11%، و18%، و1% على التوالي.

 الوراثيات 
الوراثة في متلازمة لينش هي وراثة جسدية سائدة، والسمة المميزة لها هي ترميم الدنا غير المتطابق، ما يؤدي إلى عدم استقرار الساتل الميكروي، المعروف أيضًا بـ MSI-H (الـH رمز لـ«مرتفع»). يمكن التعرف على عدم استقرار الساتل الميكروي في عينات السرطان في مختبر علم الأمراض. تؤدي معظم الحالات إلى تغيرات في أطوال تكررات ثنائيات النكليوتيدات للقواعد النووية لكل من السيتوزين والأدنين (التسلسل: CACACACACA ...).

ترمّز الجينات الرئيسية الأربعة المتعلقة بمتلازمة لينش عادةً البروتينات التي تشكل الديمرات (أو ثنائيات الوحدات) لتلعب دورها الوظيفي في الجسم:

 يشكل بروتين MLH1 مع بروتين PMS2 ثنائية وحدة هي MutLα، التي تنسق ارتباط البروتينات الأخرى المشاركة في إصلاح عدم تطابق الدنا مثل هيليكاز الحمض النووي، وبروتين ربط الحمض النووي المفرد، وبوليميراز الحمض النووي.
 يشكل بروتين MSH2 مع بروتين MSH6 ثنائية وحدة مسؤولة عن التعرّف على وجود عدم تطابق من خلال نموذج رابط الدنا (الكتيلة المنزلقة)، وهو بروتين مسؤول عن البحث عن الأخطاء.

إن التلف في أي من الجينات المسؤولة عن تشكيل ثنائيات الوحدة سيضعف وظيفة البروتين. تشارك هذه الجينات الأربعة في تصحيح الخطأ (إصلاح عدم التطابق)، وبالتالي فإن أي خلل في هذه الجينات قد يؤدي إلى عدم القدرة على إصلاح أخطاء تكرار الحمض النووي ويسبب حدوث متلازمة لينش. من المعروف أن متلازمة لينش مرتبطة بطفرات أخرى في الجينات المشاركة في مسار إصلاح عدم تطابق الحمض النووي.

لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات MSH6 احتمال أكبر ليكونوا سلبيي معايير أمستردام الثانية. تختلف الأعراض الموجودة عند وجود طفرات MSH6 قليلًا عن الموجودة مع طفرات MLH1 وMSH2، وقد استُخدم مصطلح «متلازمة MSH6» لوصف هذه الحالة. في إحدى الدراسات، كانت دلائل بيثيسدا أكثر حساسية من معايير أمستردام في اكتشافها.

لا تستوفي 39% من الأسر التي لديها طفرات في الجينات المسببة للمتلازمة معاييرَ أمستردام. لذلك، يجب اعتبار الأسر التي وجدت طفرة ضارة في الجينات المسببة لمتلازمة لينش أنها مصابة بهذه المتلازمة بغض النظر عن امتداد تاريخ العائلة. يعني هذا أيضًا أن معايير أمستردام تفشل في تحديد العديد من الأشخاص المعرضين لخطر متلازمة لينش. يُعد تحسين معايير التحرّي مجالًا نشطًا للبحث، بحسب ما هو مفصل في قسم استراتيجيات التحري في هذه المقالة.

يرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش الحالة من أحد الوالدين. ومع ذلك، بسبب الاختراق غير المكتمل، أو العمر المتغير لتشخيص السرطان، أو انخفاض مخاطر الإصابة بالسرطان، أو الوفاة المبكرة، فليس جميع الأشخاص الذين يملكون طفرة في الجينات المسببة لمتلازمة لينش لديهم والد مصاب بالسرطان. يطور بعض الأشخاص متلازمة لينش أولية في جيل جديد، دون أن يرثوا الجين. في الغالب، يُعرف هؤلاء الأشخاص فقط بعد الإصابة بسرطان القولون المبكر. سينقل الآباء والأمهات المصابون بالمتلازمة الطفرةَ الجينية المسببة بنسبة 50% إلى كل طفل من أطفالهم. من المهم أيضًا أن نلاحظ أن الطفرة الضارة في أحد جينات MMR وحدها لا تكفي لحدوث السرطان، بل يجب أن تحدث طفرات أخرى في جينات أخرى مثبطة للورم.

 المراجع 

تصنيف:اضطرابات عوزية في تضاعف دي إن إيه وإصلاحه
تصنيف:سرطان القولون
تصنيف:سرطانات وراثية
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز الهضمي
تصنيف:متلازمات مع أورام