خلل تكون الغدد التناسلية XY
{{معلومات مرض|الاسم=خلل تكون الغدد التناسلية XY|مرادفات=Swyer syndrome|صورة=PBB Protein SRY image.jpg|تعليق=[[عامل تحديد الخصية]]|النطق=|اختصاص=[[علم الوراثة الطبية]]|الأعراض=|المضاعفات=|البداية المعتادة=|أنواع=|الأسباب=|عوامل الخطر=|التشخيص=|تشخيص تفريقي=|الوقاية=|العلاج=|أدوية=|المآل=|الانتشار=|الوفيات=}}

'''خلل تكون الغدد التناسلية''' '''XY {{إنج|''' XY gonadal dysgenesis'''}}'''<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/gonadal-dysgenesis/
| عنوان = ترجمة و معنى gonadal dysgenesis بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-08-28
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190823090827/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/gonadal-dysgenesis/ | تاريخ أرشيف = 23 أغسطس 2019 }}</ref> يُعرف أيضاً باسم '''متلازمة سوير ('''Swyer syndrome''')''' هو نوع من أنواع [[قصور الغدد التناسلية]] لدى الشخص الذي يكون [[علم النواة الخلوية|نمطه الكروموسومي]] 46، XY.  يكون لدى هؤلاء الأشخاص عادةً الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Genetics Home Reference2004147Genetics Home Reference. Rockville, MD: US National Library of Medicine 2003, frequent updates. Last visited December 2003.  Gratis URL: http://ghr.nlm.nih.gov|مسار= https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/09504120410528234/full/html|صحيفة=Reference Reviews|تاريخ=2004-04|issn=0950-4125|صفحات=38–39|المجلد=18|العدد=3|DOI=10.1108/09504120410528234|الأول=Abigail|الأخير=Leah Plumb|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218165215/https://www.emerald.com/insight/content/doi/10.1108/09504120410528234/full/html|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref>

يكون الشخص أنثوي من الخارج ومصاب بمرض [[خلل تكون الغدد التناسلية|خلل الغدد التناسلية]]، تسمى الغدد التناسلية الغير وظيفية [https://web.archive.org/web/20200612205119/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/streak-gonad/ بالغدد التناسلية التلمية]، وإذا تُرك الشخص دون علاج، فلن يصل إلى مرحلة [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]].  عادة ما تتم إزالة هذه الغدد التناسلية جراحياً، حيث أن نتائجها يمكن أن تكون خطيرة لدرجة الإصابة بالسرطان.{{بحاجة لمصدر}}العلاج الطبي النموذجي هو [[العلاج باستخدام الهرمونات البديلة|العلاج بالهرمونات البديلة]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Review and management of 46,XY Disorders of Sex Development|الأول=Eric Z.|الأول4=John P.|الأخير3=Migeon|الأول3=Claude J.|الأخير2=DiCarlo|الأول2=Heather N.|الأخير=Massanyi|DOI=10.1016/j.jpurol.2012.12.002|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1477513112002938|العدد=3|المجلد=9|صفحات=368–379|issn=1477-5131|تاريخ=2013-06|صحيفة=Journal of Pediatric Urology|الأخير4=Gearhart|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200613211630/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1477513112002938/|تاريخ أرشيف=2020-06-13}}</ref> سميت المتلازمة باسم جيرالد سوير، عالم [[غدة صماء|الغدد الصماء]]، ومقره [[لندن]].

== العلامات والأعراض ==
يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة سوير بمظاهر أنثوية طبيعية في معظم النواحي التشريحية باستثناء أن الطفل يكون مصاب [[خلل تكون الغدد التناسلية|بمرض الغدد التناسلية]] غير الوظيفية بدلاً من [[مبيض|المبايض]] أو [[خصية|الخصيتين]]. نظرًا لأن المبايض لا تنتج أي تغيرات مهمة في الجسم قبل البلوغ عموماً، فيبقى المرض غير مشخّص حتى يحدث فشل في البلوغ.

مخاطر متلازمة سوير بدون علاج تشمل ما يلي:

# لا يمكن أن تُتنج [[غدة تناسلية|الغدد التناسلية]] هرمون [[إستروجين|الاستروجين]]، لذلك لن يتطور الثدي ولن ينمو الرحم أو [[دورة شهرية|يحيض]] حتى يتم إعطاء الاستروجين. وغالبا ما يعطى هذا [[عبر الأدمة|عن طريق الجلد]].
# لا يمكن أن تُنتج الغدد التناسلية هرمون [[بروجستيرون|البروجسترون]]، لذلك لن تكون فترات الدورة الشهرية قابلة للتنبؤ حتى يتم إعطاء البروجستين عادةً كحبة.
# لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية [[بويضة|بويضًا]]، لذا فإن [[حمل|الحمل]] من غير أي تدخل طبي أمر غير ممكن. تم الإبلاغ عن حالة من الحمل دون مساعدة في امرأة واحدة تشكو من خلل تكون الغدد التناسلية XY. <ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development|الأخير3=Leibel|الأول9=Ken|الأخير8=Wilson|الأول8=Jean D.|الأخير7=Nimkarn|الأول7=Saroj|الأخير6=Lasan|الأول6=Ruzica|الأخير5=Vinci|الأول5=Giovanna|الأخير4=Ciglar|الأول4=Srecko|الأول3=Natasha I.|مسار=https://academic.oup.com/jcem/article/93/1/182/2598461|الأخير2=Lin-Su|الأول2=Karen|الأخير=Dumic|الأول=Miroslav|لغة=en|DOI=10.1210/jc.2007-2155|العدد=1|المجلد=93|صفحات=182–189|issn=0021-972X|تاريخ=2008-01-01|صحيفة=The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|الأخير9=McElreavey| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181022035338/https://academic.oup.com/jcem/article/93/1/182/2598461 | تاريخ أرشيف = 22 أكتوبر 2018 }}</ref>يمكن للمرأة التي لديها [[رحم]] و[[مبيض]] ولكن بدون [[جاميت (أحياء)|جاميت]] أن تصبح حاملاً عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى ([[نقل الأجنة]]).
# [https://web.archive.org/web/20200612205119/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/streak-gonad/ الغدد التناسلية التلمية] للخلايا المحتوية على [[كروموسوم واي|كروموسوم Y]] لديها احتمال كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة [[ورم أرومي بالغدة التناسلية|سرطان الغدد التناسلية]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=A familial 46 XY gonadal dysgenesis and high incidence of embryonic gonadal tumors|مسار=https://doi.org/10.1007/BF02997250|صحيفة=Chinese Journal of Cancer Research|تاريخ=1994-06-01|issn=1000-9604|صفحات=144–148|المجلد=6|العدد=2|DOI=10.1007/BF02997250|لغة=en|الأول=Zheng|الأخير=Eh|الأول2=Weili|الأخير2=Liu| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180604070655/https://link.springer.com/article/10.1007%2FBF02997250 | تاريخ أرشيف = 4 يونيو 2018 }}</ref>عادة ما يتم إزالة الغدد التناسلية التلمية في غضون عام أو نحو ذلك من التشخيص لأن السرطان يمكن أن يبدأ أثناء الطفولة.

== علم الوراثة ==
يوضح الجدول أدناه [[ترابط جيني|الترابطات الجينية]] لمتلازمة سوير.
{| class="wikitable"
! نوع 
! [[الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت|OMIM]] 
! جينة 
! مكان 
|-
| خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة، مرتبطة ب [[عامل تحديد الخصية|SRY]] 
| {{OMIM2|400044}} 
| ''[[عامل تحديد الخصية|SRY]]'' 
| Yp11.3 
|-
| خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة أو جزئية، مرتبطة بDHH 
| {{OMIM2|233420}} 
| ''DHH'' 
| 12q13.1 
|-
| خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة أو جزئية، مع أو بدون فشل [[غدة كظرية|الغدة الكظرية]].
| {{OMIM2|612965}} 
| ''NR5A1'' 
| 9q33 
|-
| خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة، مرتبطة بCBX2 
| {{OMIM2|613080}} 
| ''CBX2'' 
| 17q25 
|-
| خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة أو جزئية، مع [[حذف (وراثة)|حذف]] 9p24.3
| {{OMIM2|154230}} 
| [[DMRT1]] / 2 
| 9p24.3 
|}
تم التعرف على سبعة جينات أخرى مع ارتباطات محتملة ليست مفهومة بشكل واضح حتى الآن.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Recent findings on the genetics of disorders of sex development|مسار= https://journals.lww.com/co-urology/Abstract/2017/01000/Recent_findings_on_the_genetics_of_disorders_of.2.aspx|صحيفة=Current Opinion in Urology|تاريخ=2017-01|issn=0963-0643|صفحات=1–6|المجلد=27|العدد=1|DOI=10.1097/mou.0000000000000353|الأول=Jessica|الأخير=Kremen|الأول2=Yee-Ming|الأخير2=Chan|الأول3=Jonathan M.|الأخير3=Swartz|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218165231/https://insights.ovid.com/article/00042307-201701000-00002|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref>

=== خلل تكون الغدد التناسلية النقي ===
هناك عدة أشكال من [[خلل تكون الغدد التناسلية]]. تم استخدام مصطلح «خلل تكون الغدد التناسلية النقي» (PGD) لوصف الحالات التي تحتوي على مجموعات طبيعية من [[صبغي جنسي|الكروموسومات الجنسية]] (على سبيل المثال، 46، XX أو 46، XY)، على عكس أولئك الذين ينتج خلل تكون الغدد التناسلي عن فقدان كل أو جزء من [[صبغي جنسي|الكروموسوم الجنسي]] الثاني. تشتمل المجموعة الأخيرة على المصابين [[متلازمة تيرنر|بمتلازمة تيرنر]] (أي 45، X) ومتغيراتها، بالإضافة إلى [[45. X/45. XY الفسيفساء الجينية|خلل الغدد التناسلية المختلط]] ومزيج من خطوط الخلايا، بعضها يحتوي على [[كروموسوم واي|كروموسوم Y]].

يُشار إلى متلازمة سوير(خلل تكون الغدد التناسليةXY) ب(PGD, 46,XY). ويشار إلى [[خلل تكون الغدد التناسلية XX]] ب(PGD, 46,XX).<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.medscape.com/viewarticle/499501
| عنوان = A Practical Approach to Intersex
| موقع = Medscape
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190616183901/https://www.medscape.com/viewarticle/499501 | تاريخ أرشيف = 16 يونيو 2019 }}</ref> الأشخاص الذين يعانون من PGD لديهم [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] العادي ولكن قد يكون لديهم [[عيب خلقي|عيوب]] في جين معين على [[كروموسوم]] ما.

== الإمراض ==
الخطوة الأولى المعروفة [[تمايز جنسي|للتمايز الجنسي]] لجنين لديه [[صبغي جنسي|الكروموسومات الجنسية]] XY الطبيعية هي تطوير [[خصية|الخصيتين]].  تتطلب المراحل المبكرة من تكوين [[خصية|الخصية]] في الشهر الثاني من الحمل عمل العديد من الجينات، ومن أهمها [[عامل تحديد الخصية|SRY]]، المنطقة التي تحدد الجنس في [[كروموسوم واي|الكروموسوم Y]]. تسبب طفرات [[عامل تحديد الخصية|SRY]] الكثير من الحالات المرتبطة بمتلازمة سوير.

عندما يكون مثل هذا الجين معيبًا، فإن الغدد التناسلية غير متمايزة تفشل في [[تمايز جنسي|التمايز]] إلى [[خصية|خصيتين]] في الجنين XY (الذكر وراثيًا). بدون الخصيتين، لا يتم إنتاج هرمون [[تستوستيرون|التستوستيرون]] أو الهرمون المضاد للموليرن ( Anti-Müllerian hormone) (AMH). بدون [[تستوستيرون|التستوستيرون]]، تفشل [[قناة الكلوة الجنينية الموسطة|قنوات الكلوة الجنينية الموسطة]]<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/mesonephric/
| عنوان = ترجمة و معنى mesonephric بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-08-28
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190720092255/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/mesonephric/ | تاريخ أرشيف = 20 يوليو 2019 }}</ref> في التطور، لذلك لا يتم تشكيل أعضاء ذكرية داخلية. فضلاً عن ذلك، فإن عدم وجود هرمون التستوستيرون يعني أنه لا يوجد أي [[ديهدروتستوستيرون|ديهيدروتستوستيرون]] وبالتالي فإن الأعضاء التناسلية الخارجية تفشل في [[تذكير|التذكير]]، مما يؤدي إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية الطبيعية. بدون AMH، تتطور القنوات المولرية ([[قناة الكلوة الجنينية الموسطة الإضافية|الكلوة الجنينية الموسطة الإضافية]]) إلى أعضاء داخلية طبيعية ([[رحم|الرحم]]، [[قناة فالوب]]، [[عنق الرحم]]، [[مهبل|المهبل]]).

== التشخيص ==
بسبب عدم قدرة الغدد التناسلية التلمية على إنتاج هرمونات جنسية ([[إستروجين|الاستروجين]] و[[أندروجين|الأندروجين]] على حد سواء)، فإن معظم [[خصائص جنسية ثانوية|الخصائص الجنسية الثانوية]] لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل [[تطور الثدي|نمو الثدي]]، وتوسع [[حوض (تشريح)|الحوض]] و[[ورك|الوركين]]، وفترات [[دورة شهرية|الدورة الشهرية]]. نظرًا لأن [[غدة كظرية|الغدد الكظرية]] يمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الأشخاص يصابون [[شعر العانة|بشعر العانة]]، على الرغم من أنه غالباً ما يظل متناثرًا بشكل غير كثيف.

يكشف تقييم [[تأخر البلوغ|البلوغ المتأخر]] عادة عن ارتفاع [[موجهات الغدد التناسلية|الغونادوتروبينات]]، مما يشير إلى أن [[غدة نخامية|الغدة النخامية]] ترسل إشارات للبلوغ ولكن [[غدة تناسلية|الغدد التناسلية]] تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] و[[تصوير تشخيصي طبي|تصوير]] [[حوض (تشريح)|الحوض]]. يكشف النمط النووي عن [[صبغي جنسي|كروموسومات]] XY ويوضح التصوير وجود [[رحم]] مع غياب [[مبيض|المبايض]] (لا تظهر عادة الغدد التناسلية التلمية في أغلب أنواع [[تصوير تشخيصي طبي|التصوير]]). على الرغم من أن النمط النووي XY يمكن أن يشير أيضًا إلى وجود شخص مصاب [[متلازمة عدم الحساسية للأندروجين|بمتلازمة عدم الحساسية للأندروجين]] الكاملة، ولكن غياب الثديين، ووجود الرحم و[[شعر العانة]] يستبعد هذا الاحتمال. في هذه المرحلة، عادة ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لمتلازمة سوير.

=== حالات متعلقة ===
تمثل متلازمة سوير إحدى [[نمط ظاهري|الأنماط الظاهرية]] لفشل الغدد التناسلية في التطور بشكل صحيح، وبالتالي فهي جزء من فئة من الحالات تسمى [[خلل تكون الغدد التناسلية]]. هناك العديد من أشكال خلل تكون الغدد التناسلية.

متلازمة سوير هي مثال على الحالة التي يكون فيها جسد أنثوي غير مبهم خارجياً يحمل الغدد التناسلية الشاذة أو غير النمطية أو غير الطبيعية.  وتشمل الأمثلة الأخرى [[متلازمة عدم الحساسية التامة للأندروجين|متلازمة انعدام الحساسية الكاملة للاندروجين]]، و[[حذف (وراثة)|حذف]] [[كروموسوم إكس|الكروموسوم X]] الجزئي، و[[تضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي]]، و[[متلازمة تيرنر]].

== العلاج ==
عند التشخيص، عادة ما يبدأ [[العلاج باستخدام الهرمونات البديلة|العلاج]] [[إستروجين (دواء)|بالإستروجين]] و[[بروجستيرون (دواء)|البروجستيرون]]، مما يعزز تطور الخصائص الأنثوية.

== علم الأوبئة ==
تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بمتلازمة سوير هو واحد من بين كل 100000 شخص. <ref name="pmid29069951">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity|صحيفة=Gynecol. Endocrinol.|المجلد=34|العدد=5|صفحات=389–393|تاريخ=May 2018|PMID=29069951|DOI=10.1080/09513590.2017.1393662|مسار=}}</ref> تم الإبلاغ عن أقل من 100 حالة حتى عام 2018. <ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity|الأول=Manilal|الأول4=Amit Kumar|الأخير3=Inamdar|الأول3=Mohammed Basheeruddin|الأخير2=Naru|الأول2=Ramana Reddy|الأخير=Banoth|DOI=10.1080/09513590.2017.1393662|مسار= https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09513590.2017.1393662|العدد=5|المجلد=34|صفحات=389–393|issn=0951-3590|تاريخ=2017-10-26|صحيفة=Gynecological Endocrinology|الأخير4=Chowhan|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200613211635/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09513590.2017.1393662/|تاريخ أرشيف=2020-06-13}}</ref>هناك حالات نادرة للغاية لمتلازمة سوير العائلية.<ref name="مولد تلقائيا1" />

== التاريخ ==
تم وصف متلازمة سوير لأول مرة من قبل G. I. M. Swyer في عام 1955 في تقرير لحالتين سريريتين.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity|مسار= https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09513590.2017.1393662|صحيفة=Gynecological Endocrinology|تاريخ=2017-10-26|issn=0951-3590|صفحات=389–393|المجلد=34|العدد=5|DOI=10.1080/09513590.2017.1393662|الأول=Manilal|الأخير=Banoth|الأول2=Ramana Reddy|الأخير2=Naru|الأول3=Mohammed Basheeruddin|الأخير3=Inamdar|الأول4=Amit Kumar|الأخير4=Chowhan|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218165239/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/09513590.2017.1393662|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref>

== انظر أيضًا ==

* [[اضطرابات التطور الجنسي]]
* [[خلل تكون الغدد التناسلية]]

== المراجع ==
{{مراجع}}
== قراءة متعمقة ==

* {{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Complete gonadal dysgenesis with XY chromosomal constitution|صحيفة=Acta Endocrinologica (Buc)|المجلد=2|العدد=4|صفحات=465–70|سنة=2006|مسار= http://www.acta-endo.ro/actamedica/abstract.php?doi=2006.465|DOI=10.4183/aeb.2006.465|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20180627005156/http://www.acta-endo.ro/actamedica/abstract.php?doi=2006.465|تاريخ أرشيف=2018-06-27}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب|علم الأحياء}}

{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الأعضاء التناسلية]]
[[تصنيف:اضطرابات نسائية]]
[[تصنيف:الطب وثنائية الجنس]]
[[تصنيف:متلازمات]]
خلل تكون الغدد التناسلية XY  يُعرف أيضاً باسم متلازمة سوير (Swyer syndrome) هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية لدى الشخص الذي يكون نمطه الكروموسومي 46، XY.  يكون لدى هؤلاء الأشخاص عادةً الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى.

يكون الشخص أنثوي من الخارج ومصاب بمرض خلل الغدد التناسلية، تسمى الغدد التناسلية الغير وظيفية بالغدد التناسلية التلمية، وإذا تُرك الشخص دون علاج، فلن يصل إلى مرحلة البلوغ.  عادة ما تتم إزالة هذه الغدد التناسلية جراحياً، حيث أن نتائجها يمكن أن تكون خطيرة لدرجة الإصابة بالسرطان.العلاج الطبي النموذجي هو العلاج بالهرمونات البديلة. سميت المتلازمة باسم جيرالد سوير، عالم الغدد الصماء، ومقره لندن.

 العلامات والأعراض 
يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة سوير بمظاهر أنثوية طبيعية في معظم النواحي التشريحية باستثناء أن الطفل يكون مصاب بمرض الغدد التناسلية غير الوظيفية بدلاً من المبايض أو الخصيتين. نظرًا لأن المبايض لا تنتج أي تغيرات مهمة في الجسم قبل البلوغ عموماً، فيبقى المرض غير مشخّص حتى يحدث فشل في البلوغ.

مخاطر متلازمة سوير بدون علاج تشمل ما يلي:

 لا يمكن أن تُتنج الغدد التناسلية هرمون الاستروجين، لذلك لن يتطور الثدي ولن ينمو الرحم أو يحيض حتى يتم إعطاء الاستروجين. وغالبا ما يعطى هذا عن طريق الجلد.
 لا يمكن أن تُنتج الغدد التناسلية هرمون البروجسترون، لذلك لن تكون فترات الدورة الشهرية قابلة للتنبؤ حتى يتم إعطاء البروجستين عادةً كحبة.
 لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية بويضًا، لذا فإن الحمل من غير أي تدخل طبي أمر غير ممكن. تم الإبلاغ عن حالة من الحمل دون مساعدة في امرأة واحدة تشكو من خلل تكون الغدد التناسلية XY. يمكن للمرأة التي لديها رحم ومبيض ولكن بدون جاميت أن تصبح حاملاً عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى (نقل الأجنة).
 الغدد التناسلية التلمية للخلايا المحتوية على كروموسوم Y لديها احتمال كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الغدد التناسلية.عادة ما يتم إزالة الغدد التناسلية التلمية في غضون عام أو نحو ذلك من التشخيص لأن السرطان يمكن أن يبدأ أثناء الطفولة.

 علم الوراثة 
يوضح الجدول أدناه الترابطات الجينية لمتلازمة سوير.
 نوع  OMIM  جينة  مكان  خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة، مرتبطة ب SRY    SRY  Yp11.3  خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة أو جزئية، مرتبطة بDHH    DHH  12q13.1  خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة أو جزئية، مع أو بدون فشل الغدة الكظرية.   NR5A1  9q33  خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة، مرتبطة بCBX2    CBX2  17q25  خلل تكون الغدد التناسلية46,XY. كاملة أو جزئية، مع حذف 9p24.3   DMRT1 / 2  9p24.3 
تم التعرف على سبعة جينات أخرى مع ارتباطات محتملة ليست مفهومة بشكل واضح حتى الآن.

 خلل تكون الغدد التناسلية النقي 
هناك عدة أشكال من خلل تكون الغدد التناسلية. تم استخدام مصطلح «خلل تكون الغدد التناسلية النقي» (PGD) لوصف الحالات التي تحتوي على مجموعات طبيعية من الكروموسومات الجنسية (على سبيل المثال، 46، XX أو 46، XY)، على عكس أولئك الذين ينتج خلل تكون الغدد التناسلي عن فقدان كل أو جزء من الكروموسوم الجنسي الثاني. تشتمل المجموعة الأخيرة على المصابين بمتلازمة تيرنر (أي 45، X) ومتغيراتها، بالإضافة إلى خلل الغدد التناسلية المختلط ومزيج من خطوط الخلايا، بعضها يحتوي على كروموسوم Y.

يُشار إلى متلازمة سوير(خلل تكون الغدد التناسليةXY) ب(PGD, 46,XY). ويشار إلى خلل تكون الغدد التناسلية XX ب(PGD, 46,XX). الأشخاص الذين يعانون من PGD لديهم النمط النووي العادي ولكن قد يكون لديهم عيوب في جين معين على كروموسوم ما.

 الإمراض 
الخطوة الأولى المعروفة للتمايز الجنسي لجنين لديه الكروموسومات الجنسية XY الطبيعية هي تطوير الخصيتين.  تتطلب المراحل المبكرة من تكوين الخصية في الشهر الثاني من الحمل عمل العديد من الجينات، ومن أهمها SRY، المنطقة التي تحدد الجنس في الكروموسوم Y. تسبب طفرات SRY الكثير من الحالات المرتبطة بمتلازمة سوير.

عندما يكون مثل هذا الجين معيبًا، فإن الغدد التناسلية غير متمايزة تفشل في التمايز إلى خصيتين في الجنين XY (الذكر وراثيًا). بدون الخصيتين، لا يتم إنتاج هرمون التستوستيرون أو الهرمون المضاد للموليرن ( Anti-Müllerian hormone) (AMH). بدون التستوستيرون، تفشل قنوات الكلوة الجنينية الموسطة في التطور، لذلك لا يتم تشكيل أعضاء ذكرية داخلية. فضلاً عن ذلك، فإن عدم وجود هرمون التستوستيرون يعني أنه لا يوجد أي ديهيدروتستوستيرون وبالتالي فإن الأعضاء التناسلية الخارجية تفشل في التذكير، مما يؤدي إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية الطبيعية. بدون AMH، تتطور القنوات المولرية (الكلوة الجنينية الموسطة الإضافية) إلى أعضاء داخلية طبيعية (الرحم، قناة فالوب، عنق الرحم، المهبل).

 التشخيص 
بسبب عدم قدرة الغدد التناسلية التلمية على إنتاج هرمونات جنسية (الاستروجين والأندروجين على حد سواء)، فإن معظم الخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل نمو الثدي، وتوسع الحوض والوركين، وفترات الدورة الشهرية. نظرًا لأن الغدد الكظرية يمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الأشخاص يصابون بشعر العانة، على الرغم من أنه غالباً ما يظل متناثرًا بشكل غير كثيف.

يكشف تقييم البلوغ المتأخر عادة عن ارتفاع الغونادوتروبينات، مما يشير إلى أن الغدة النخامية ترسل إشارات للبلوغ ولكن الغدد التناسلية تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص النمط النووي وتصوير الحوض. يكشف النمط النووي عن كروموسومات XY ويوضح التصوير وجود رحم مع غياب المبايض (لا تظهر عادة الغدد التناسلية التلمية في أغلب أنواع التصوير). على الرغم من أن النمط النووي XY يمكن أن يشير أيضًا إلى وجود شخص مصاب بمتلازمة عدم الحساسية للأندروجين الكاملة، ولكن غياب الثديين، ووجود الرحم وشعر العانة يستبعد هذا الاحتمال. في هذه المرحلة، عادة ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لمتلازمة سوير.

 حالات متعلقة 
تمثل متلازمة سوير إحدى الأنماط الظاهرية لفشل الغدد التناسلية في التطور بشكل صحيح، وبالتالي فهي جزء من فئة من الحالات تسمى خلل تكون الغدد التناسلية. هناك العديد من أشكال خلل تكون الغدد التناسلية.

متلازمة سوير هي مثال على الحالة التي يكون فيها جسد أنثوي غير مبهم خارجياً يحمل الغدد التناسلية الشاذة أو غير النمطية أو غير الطبيعية.  وتشمل الأمثلة الأخرى متلازمة انعدام الحساسية الكاملة للاندروجين، وحذف الكروموسوم X الجزئي، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي الشحمي، ومتلازمة تيرنر.

 العلاج 
عند التشخيص، عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين والبروجستيرون، مما يعزز تطور الخصائص الأنثوية.

 علم الأوبئة 
تشير التقديرات إلى أن معدل الإصابة بمتلازمة سوير هو واحد من بين كل 100000 شخص.  تم الإبلاغ عن أقل من 100 حالة حتى عام 2018. هناك حالات نادرة للغاية لمتلازمة سوير العائلية.

 التاريخ 
تم وصف متلازمة سوير لأول مرة من قبل G. I. M. Swyer في عام 1955 في تقرير لحالتين سريريتين.

 انظر أيضًا 

 اضطرابات التطور الجنسي
 خلل تكون الغدد التناسلية

 المراجع 

 قراءة متعمقة 

 

تصنيف:اضطرابات خلقية في الأعضاء التناسلية
تصنيف:اضطرابات نسائية
تصنيف:الطب وثنائية الجنس
تصنيف:متلازمات