خلل تكون الغدد التناسلية XX
{{معلومات مرض||الاسم=XX xxx|مرادفات=خلل تكون الغدد التناسلية|صورة=|تعليق=|النطق=|اختصاص=|الأعراض=|المضاعفات=|البداية المعتادة=|أنواع=|الأسباب=|عوامل الخطر=|التشخيص=|تشخيص تفريقي=|الوقاية=|العلاج=|أدوية=|المآل=|الانتشار=|الوفيات=}}
'''خلل تكون الغدد التناسلية XX''' هو مرض وراثي يورث بطريقة [[صفة متنحية|متنحية]]. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن [[نمط ظاهري|النمط الظاهري]] له يختلف. يحدث [[صمم حسي عصبي|الصمم الحسي العصبي]]<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/sensorineural-hearing-loss/
| عنوان = ترجمة و معنى sensorineural hearing loss بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-08-28
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190828153912/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/sensorineural-hearing-loss/ | تاريخ أرشيف = 28 أغسطس 2019 }}</ref> في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في [[مبيض|المبيض]] عند الإناث أيضاً.

بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع [[قصور الغدد التناسلية]] الأنثوية الذي تنعدم فيه [[مبيض|المبايض]] الوظيفية مما يمنع عملية [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]] في الفتاة العادية التي يكون [[علم النواة الخلوية|النمط الكروموسومي]] لها 46، XX. توصف المبايض في هذه الحالة على أنها [[خلل تكون الغدد التناسلية|مبايض تلمية]] غير وظيفية، وتكون مستويات هرمون [[إستروجين|الاستروجين]] منخفضة فيها ([[نقص الاستروجين]]) في حين تكون مستويات [[هرمون منشط للحوصلة|FSH]] ([[هرمون منشط للحوصلة]])و [[هرمون منشط للجسم الأصفر|LH]] ([[هرمون منشط للجسم الأصفر]]) عالية. عادة ما يبدأ [[العلاج باستخدام الهرمونات البديلة|العلاج]] [[إستروجين (دواء)|بالإستروجين]] [[بروجستيرون (دراء)|والبروجستيرون]].

== خلل تكون الغدد التناسلية النقي ==
هناك عدة أشكال من [[خلل تكون الغدد التناسلية]]. تم استخدام مصطلح «خلل تكون الغدد التناسلية النقي» (PGD) لوصف الحالات التي تحتوي على مجموعات طبيعية من [[صبغي جنسي|الكروموسومات الجنسية]](على سبيل المثال، 46، XX أو 46، XY)، على عكس أولئك المصابين [[متلازمة تيرنر|بمتلازمة تيرنر]](أي 45، X) ومتغيراتها، الذين ينتج خلل تكون الغدد التناسلية فيهم بسبب فقدان كل من أو جزء من [[صبغي جنسي|الكروموسوم الجنسي]] الثاني، بالإضافة إلى [[45. X/45. XY الفسيفساء الجينية|خلل الغدد التناسلية المختلط]] ومزيج من خطوط الخلايا، والذي يحتوي بعضها على [[كروموسوم واي|كروموسوم Y]]. بصيغة أخرى، يتم استخدام مصطلح «خلل تكون الغدد التناسلية النقي» (PGD) لتمييز مجموعة من المرضى عن [[خلل تكون الغدد التناسلية]] المرتبطة [[متلازمة تيرنر|بمتلازمة تيرنر]]، حيث أنه في الأخيرة، يوجد [[اضطراب صبغي|انحراف كروموسومي.]]

يُشار إلى متلازمة سوير ([[خلل تكون الغدد التناسلية XY|خلل تكون الغدد التناسليةXY]]) ب (PGD, 46,XY). ويشار إلى خلل تكون الغدد التناسلية XXب (PGD, 46,XX).<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.medscape.com/viewarticle/499501
| عنوان = A Practical Approach to Intersex
| موقع = Medscape
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190616183901/https://www.medscape.com/viewarticle/499501
| تاريخ أرشيف = 16 يونيو 2019
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
}}</ref> الأشخاص الذين يعانون من PGD لديهم [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] العادي ولكن قد يكون لديهم [[عيب خلقي|عيوب]] في [[جين]] معين على [[كروموسوم]] ما. المرضى الذين يعانون من PGD لديهم معقدات كروموسومية طبيعية ولكن قد يكون لديهم تعديلات جينية موضعية.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.medscape.com/viewarticle/499501
| عنوان = A Practical Approach to Intersex
| موقع = Medscape
| تاريخ الوصول = 2019-08-28
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190616183901/https://www.medscape.com/viewarticle/499501 | تاريخ أرشيف = 16 يونيو 2019 }}</ref>

== الظهور ==

=== حالات متعلقة ===
يرتبط خلل تكون الغدد التناسلية XX [[خلل تكون الغدد التناسلية XY|بمتلازمة سوير]] ('''Swyer syndrome''') لأن كليهما له نفس [[نمط ظاهري|النمط الظاهري]] والمشاكل السريرية؛ ولكن في متلازمة سوير، النمط النووي هو 46 XY، وبالتالي ينصح باستئصال الغدد التناسلية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Infertility and Adenomyosis|مسار= https://www.hindawi.com/journals/ogi/2012/786132/|صحيفة=Obstetrics and Gynecology International|تاريخ=2012|issn=1687-9589|صفحات=1–8|المجلد=2012|DOI=10.1155/2012/786132|الأول=Sebastiano|الأخير=Campo|الأول2=Vincenzo|الأخير2=Campo|الأول3=Giuseppe|الأخير3=Benagiano|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218165157/https://www.hindawi.com/journals/ogi/2012/786132/|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref>

في [[متلازمة تيرنر]]، هناك خلل واضح في أحد ا<nowiki/>[[صبغي جنسي|لصبغيات الجنسية]] أو غياب أحدها، مما بسبب تطور [[خلل تكون الغدد التناسلية]]. في المقابل، فإن خلل تكون الغدد التناسلية XX لديه نمط كروموسومي طبيعي للإناث.{{بحاجة لمصدر}}

يُعرف نوع آخر من خلل تكون الغدد التناسلية XX بخلل تكون الغدد التناسلية [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/epibulbar/ فوق المقلة] [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/dermoid/ الجلداني] 46XX، الذي يتبع الأعراض المشابهة للمتلازمة العادية، على الرغم من أنه يظهر أيضًا علامات جلدانية فوق المقلة (اضطراب في العين).<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=46,XX gonadal dysgenesis with epibulbar dermoid|مسار= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320400114|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|تاريخ=1991-07-01|issn=0148-7299|صفحات=75–76|المجلد=40|العدد=1|DOI=10.1002/ajmg.1320400114|الأول=Sara A.|الأخير=Quayle|الأول2=Kenneth C.|الأخير2=Copeland|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218164946/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320400114|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5671/disease
| عنوان = 46,XX Gonadal dysgenesis epibulbar dermoid {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
| موقع = rarediseases.info.nih.gov
| تاريخ الوصول = 2019-08-28
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190616183900/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5671/disease | تاريخ أرشيف = 16 يونيو 2019 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1771
| عنوان = ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
| تاريخ = 2005-01-13
| موقع = web.archive.org
| تاريخ الوصول = 2019-08-28
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200611120357/https://web.archive.org/web/20050113144454/http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1771
| تاريخ أرشيف = 11 يونيو 2020
| حالة المسار = bot: unknown
}}</ref> وقد اقترح أن يكون هذا نوع جديد من المتلازمة.<ref name="مولد تلقائيا1" />

== الإمراض ==
خلل تكون الغدد التناسلية XX هو سمة من [[قصور الغدد التناسلية]] الأنثوية مع [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] 46، XX. تحتوي [[مبيض|المبايض]] التلمية على أنسجة غير وظيفية غير قادرة على إنتاج [[هرمون تناسلي|الهرمون التناسلي]] [[إستروجين|الاستروجين]] المطلوب. إن المستويات المنخفضة من الاستروجين تؤثر على '''[[محور وطائي نخامي غدي تناسلي|المحور الوطائي النخامي التناسلي]]''' مع عدم وجود [[ارتجاع]] على الغدة [[نخامية أمامية|النخامية الأمامية]] لمنع إفراز هرمون [[هرمون منشط للحوصلة|FSH]] و[[هرمون منشط للجسم الأصفر|LH]]. يتم إفراز FSH و LH بمستويات مرتفعة غير طبيعية. هذه المستويات غير السليمة من هذه الهرمونات ستؤدي إلى فشل في كل من بدء [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]]، والخضوع [[بدء الإحاضة|لبدء الإحاضة]]، وتطور [[خصائص جنسية ثانوية|الخصائص الجنسية الثانوية]]. في حالة وجود أنسجة مبيض وظيفية كافية، يمكن أن تحدث [[دورة شهرية|دورات شهرية]] محدودة.

غالبًا ما يكون سبب هذا النوع من [[اضطرابات التطور الجنسي|الاضطرابات الجنسية]] غير واضح. ولذلك، فإن [[إمراض]] خلل تكون الغدد التناسلية 46، XX لا يزال غير معروف، لأنه على الأغلب يحدث بسبب مجموعة متنوعة من الاضطرابات.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure|الأخير3=Pakarinen|الأول9=Heikki|الأخير8=Sankila|الأول8=Eeva-Marja|الأخير7=Kaskikari|الأول7=Riitta|الأخير6=Gromoll|الأول6=Jörg|الأخير5=Tapanainen|الأول5=Juha|الأخير4=Sistonen|الأول4=Pertti|الأول3=Pirjo|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0092867495902759|الأخير2=Dieguez Lucena|الأول2=JoséLuis|الأخير=Aittomäki|الأول=Kristiina|DOI=10.1016/0092-8674(95)90275-9|العدد=6|المجلد=82|صفحات=959–968|issn=0092-8674|تاريخ=1995-09|صحيفة=Cell|الأخير9=Lehväslaiho|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200616095056/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0092867495902759/|تاريخ أرشيف=2020-06-16}}</ref> يمكن أن يسبب الانقطاع أثناء تطور المبيض في نمو الجنين خلل تكون الغدد التناسلية 46، XX مع حالات الشذوذ في [[مستقبل الهرمون المنشط للجريب|مستقبلات FSH]] [[طفرة (أحياء)|والطفرات]] في [[بروتين تنظيمي حاد ستيرويدي المنشأ|البروتين التنظيمي الحاد الستيرويدي المنشأ]] (بروتين StAR) الذي ينظم إنتاج [[هرمون ستيرويدي|هرمون الستيرويد]]. هناك حالات تم الإبلاغ فيها عن وجود تشوهات في مستقبلات FSH. على ما يبدو إما أن [[خلية جنسية|الخلايا الجنسية]] لا تتشكل أو لا تتفاعل مع [[حرف الغدد التناسلية]]<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/gonadal-ridge/
| عنوان = ترجمة و معنى gonadal ridge بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2020-06-14
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200614110043/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/gonadal-ridge/ | تاريخ أرشيف = 14 يونيو 2020 }}</ref> أو تخضع [[رتق|للرتق]] السريع بحيث لا يوجد في نهاية الطفولة سوى خط الغدد التناسلية، والذي يكون غير قادر على إحداث تغييرات في سن البلوغ. بما أن المبيض لاينتج أي تغيرات مهمة في الجسم قبل البلوغ، فعادة ما يبقى الاضطراب غير مشخّص حتى حدوث فشل في [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]]. تعتبر الحالات العائلية من خلل تكون الغدد التناسلية XX نادرة. يوجد [[طفرة (أحياء)|طفرات]] عائلية واحدة في [[ميتوكندريون|الميتوكوندريا]] الهيستيديل tRNA سينتيثاز وُصِفت بأنها يمكن أن تكون أحد المسببات المحتملة.

== متلازمة بيرول ==
في عام 1951، أبلغ بيرول (Perrault) عن ارتباط خلل تكون الغدد التناسلية والصمم (خاصةً [[صمم حسي عصبي|الصمم الحسي العصبي]])، وتسمى الآن متلازمة بيرول (Perrault syndrome).<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://medlineplus.gov/genetics/condition/perrault-syndrome/
| عنوان = Perrault syndrome
| موقع = Genetics Home Reference
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
| الأخير = Reference
| الأول = Genetics Home
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190722141341/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/perrault-syndrome | تاريخ أرشيف = 22 يوليو 2019 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2542/perrault-syndrome
| عنوان = Perrault syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
| موقع = rarediseases.info.nih.gov
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200613220131/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2542/perrault-syndrome | تاريخ أرشيف = 13 يونيو 2020 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.hindawi.com/journals/criog/2019/9865281/
| عنوان = Perrault Syndrome Diagnosis in a Patient Presenting to Her Primary Care Provider with Secondary Amenorrhea
| تاريخ = 2019-06-02
| موقع = Case Reports in Obstetrics and Gynecology
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
| الأخير = Roberts
| الأول = Leah May
| الأخير2 = Carnivale
| الأول2 = Bruce
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200209045024/https://www.hindawi.com/journals/criog/2019/9865281/ | تاريخ أرشيف = 9 فبراير 2020 }}</ref>

== التشخيص ==
بسبب عدم قدرة الغدد التناسلية التلمية على إنتاج هرمونات جنسية ([[إستروجين|الاستروجين]] [[أندروجين|والأندروجين]] على حد سواء)، فإن معظم [[خصائص جنسية ثانوية|الخصائص الجنسية الثانوية]] لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل [[تطور الثدي|نمو الثدي]]، وتوسع [[حوض (تشريح)|الحوض]][[ورك|والوركين]]، وفترات [[دورة شهرية|الدورة الشهرية]]. نظرًا لأن [[غدة كظرية|الغدد الكظرية]]<nowiki/>يمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الأشخاص يصابون [[شعر العانة|بشعر العانة]]، على الرغم من أنه غالباً ما يظهر بشكل متناثر وغير مكثف.

يكشف تقييم [[تأخر البلوغ|البلوغ المتأخر]] عادة عن ارتفاع [[موجهات الغدد التناسلية|الغونادوتروبينات]]، مما يشير إلى أن [[غدة نخامية|الغدة النخامية]] ترسل إشارات للبلوغ ولكن [[غدة تناسلية|الغدد التناسلية]] تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] [[تصوير تشخيصي طبي|وتصوير]] [[حوض (تشريح)|الحوض]]. يكشف النمط النووي عن [[صبغي جنسي|كروموسومات]] XX ويوضح التصوير وجود [[رحم]] مع غياب [[مبيض|المبايض]] (لا تظهر عادة الغدد التناسلية التلمية في أغلب أنواع [[تصوير تشخيصي طبي|التصوير]]). في هذه المرحلة، عادةً ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لخلل تكون الغدد التناسلية XX.

== العلاج ==
مخاطر خلل تكون الغدد التناسلية XX بدون علاج تشمل ما يلي:

# لا يمكن أن تُتنج [[غدة تناسلية|الغدد التناسلية]] هرمون [[إستروجين|الاستروجين]]، لذلك لن يتطور الثدي ولن ينمو الرحم أو [[دورة شهرية|يحيض]] حتى يتم إعطاء الاستروجين. وغالبا ما يعطى هذا [[عبر الأدمة|عن طريق الجلد]].
# لا يمكن أن تُنتج الغدد التناسلية هرمون [[بروجستيرون|البروجسترون]]، لذلك لن تكون فترات الدورة الشهرية قابلة للتنبؤ حتى يتم إعطاء البروجستين عادةً كحبة.
# لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية [[بويضة|بويضًا]]، لذا فإن [[حمل|الحمل]]<nowiki/>من غير أي تدخل طبي أمر غير ممكن. تم الإبلاغ عن حالة من الحمل دون مساعدة في امرأة واحدة تشكو من خلل تكون الغدد التناسلية XY.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development|الأول2=Karen|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20181022035338/https://academic.oup.com/jcem/article/93/1/182/2598461|الأخير9=McElreavey|صحيفة=The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|تاريخ=2008-01-01|issn=0021-972X|صفحات=182–189|المجلد=93|العدد=1|DOI=10.1210/jc.2007-2155|لغة=en|الأول=Miroslav|الأخير=Dumic|الأخير2=Lin-Su|الأخير3=Leibel|مسار=https://academic.oup.com/jcem/article/93/1/182/2598461|الأول3=Natasha I.|الأول4=Srecko|الأخير4=Ciglar|الأول5=Giovanna|الأخير5=Vinci|الأول6=Ruzica|الأخير6=Lasan|الأول7=Saroj|الأخير7=Nimkarn|الأول8=Jean D.|الأخير8=Wilson|الأول9=Ken|تاريخ أرشيف=22 أكتوبر 2018}}</ref> يمكن للمرأة التي لديها [[رحم]]<nowiki/>و[[مبيض]]<nowiki/>ولكن بدون [[جاميت (أحياء)|جاميت]]<nowiki/>أن تصبح حاملاً عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى ([[نقل الأجنة]]).<nowiki/>
# [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/streak-gonad/ الغدد التناسلية التلمية] للخلايا المحتوية على [[كروموسوم واي|كروموسوم Y]]<nowiki/>لديها احتمال كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة [[ورم أرومي بالغدة التناسلية|سرطان الغدد التناسلية]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=A familial 46 XY gonadal dysgenesis and high incidence of embryonic gonadal tumors|مسار=https://doi.org/10.1007/BF02997250|صحيفة=Chinese Journal of Cancer Research|تاريخ=1994-06-01|issn=1000-9604|صفحات=144–148|المجلد=6|العدد=2|DOI=10.1007/BF02997250|لغة=en|الأول=Zheng|الأخير=Eh|الأول2=Weili|الأخير2=Liu| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180604070655/https://link.springer.com/article/10.1007%2FBF02997250 | تاريخ أرشيف = 4 يونيو 2018 }}</ref> عادة ما يتم إزالة الغدد التناسلية التلمية في غضون عام أو نحو ذلك من التشخيص لأن السرطان يمكن أن يبدأ أثناء الطفولة.{{بحاجة لمصدر}}

#

== انظر أيضًا ==

* [[خلل تكون الغدد التناسلية]]
* [[خلل تكون الغدد التناسلية XY]]

== المراجع ==
{{مراجع}}

<br />{{عوز مستقبل سطح الخلية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:اضطرابات نسائية]]
[[تصنيف:نقص المستقبلة على سطح الخلية]]
خلل تكون الغدد التناسلية XX هو مرض وراثي يورث بطريقة متنحية. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن النمط الظاهري له يختلف. يحدث الصمم الحسي العصبي في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في المبيض عند الإناث أيضاً.

بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية الأنثوية الذي تنعدم فيه المبايض الوظيفية مما يمنع عملية البلوغ في الفتاة العادية التي يكون النمط الكروموسومي لها 46، XX. توصف المبايض في هذه الحالة على أنها مبايض تلمية غير وظيفية، وتكون مستويات هرمون الاستروجين منخفضة فيها (نقص الاستروجين) في حين تكون مستويات FSH (هرمون منشط للحوصلة)و LH (هرمون منشط للجسم الأصفر) عالية. عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين والبروجستيرون.

 خلل تكون الغدد التناسلية النقي 
هناك عدة أشكال من خلل تكون الغدد التناسلية. تم استخدام مصطلح «خلل تكون الغدد التناسلية النقي» (PGD) لوصف الحالات التي تحتوي على مجموعات طبيعية من الكروموسومات الجنسية(على سبيل المثال، 46، XX أو 46، XY)، على عكس أولئك المصابين بمتلازمة تيرنر(أي 45، X) ومتغيراتها، الذين ينتج خلل تكون الغدد التناسلية فيهم بسبب فقدان كل من أو جزء من الكروموسوم الجنسي الثاني، بالإضافة إلى خلل الغدد التناسلية المختلط ومزيج من خطوط الخلايا، والذي يحتوي بعضها على كروموسوم Y. بصيغة أخرى، يتم استخدام مصطلح «خلل تكون الغدد التناسلية النقي» (PGD) لتمييز مجموعة من المرضى عن خلل تكون الغدد التناسلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، حيث أنه في الأخيرة، يوجد انحراف كروموسومي.

يُشار إلى متلازمة سوير (خلل تكون الغدد التناسليةXY) ب (PGD, 46,XY). ويشار إلى خلل تكون الغدد التناسلية XXب (PGD, 46,XX). الأشخاص الذين يعانون من PGD لديهم النمط النووي العادي ولكن قد يكون لديهم عيوب في جين معين على كروموسوم ما. المرضى الذين يعانون من PGD لديهم معقدات كروموسومية طبيعية ولكن قد يكون لديهم تعديلات جينية موضعية.

 الظهور 

 حالات متعلقة 
يرتبط خلل تكون الغدد التناسلية XX بمتلازمة سوير (Swyer syndrome) لأن كليهما له نفس النمط الظاهري والمشاكل السريرية؛ ولكن في متلازمة سوير، النمط النووي هو 46 XY، وبالتالي ينصح باستئصال الغدد التناسلية.

في متلازمة تيرنر، هناك خلل واضح في أحد الصبغيات الجنسية أو غياب أحدها، مما بسبب تطور خلل تكون الغدد التناسلية. في المقابل، فإن خلل تكون الغدد التناسلية XX لديه نمط كروموسومي طبيعي للإناث.

يُعرف نوع آخر من خلل تكون الغدد التناسلية XX بخلل تكون الغدد التناسلية فوق المقلة الجلداني 46XX، الذي يتبع الأعراض المشابهة للمتلازمة العادية، على الرغم من أنه يظهر أيضًا علامات جلدانية فوق المقلة (اضطراب في العين). وقد اقترح أن يكون هذا نوع جديد من المتلازمة.

 الإمراض 
خلل تكون الغدد التناسلية XX هو سمة من قصور الغدد التناسلية الأنثوية مع النمط النووي 46، XX. تحتوي المبايض التلمية على أنسجة غير وظيفية غير قادرة على إنتاج الهرمون التناسلي الاستروجين المطلوب. إن المستويات المنخفضة من الاستروجين تؤثر على المحور الوطائي النخامي التناسلي مع عدم وجود ارتجاع على الغدة النخامية الأمامية لمنع إفراز هرمون FSH وLH. يتم إفراز FSH و LH بمستويات مرتفعة غير طبيعية. هذه المستويات غير السليمة من هذه الهرمونات ستؤدي إلى فشل في كل من بدء البلوغ، والخضوع لبدء الإحاضة، وتطور الخصائص الجنسية الثانوية. في حالة وجود أنسجة مبيض وظيفية كافية، يمكن أن تحدث دورات شهرية محدودة.

غالبًا ما يكون سبب هذا النوع من الاضطرابات الجنسية غير واضح. ولذلك، فإن إمراض خلل تكون الغدد التناسلية 46، XX لا يزال غير معروف، لأنه على الأغلب يحدث بسبب مجموعة متنوعة من الاضطرابات. يمكن أن يسبب الانقطاع أثناء تطور المبيض في نمو الجنين خلل تكون الغدد التناسلية 46، XX مع حالات الشذوذ في مستقبلات FSH والطفرات في البروتين التنظيمي الحاد الستيرويدي المنشأ (بروتين StAR) الذي ينظم إنتاج هرمون الستيرويد. هناك حالات تم الإبلاغ فيها عن وجود تشوهات في مستقبلات FSH. على ما يبدو إما أن الخلايا الجنسية لا تتشكل أو لا تتفاعل مع حرف الغدد التناسلية أو تخضع للرتق السريع بحيث لا يوجد في نهاية الطفولة سوى خط الغدد التناسلية، والذي يكون غير قادر على إحداث تغييرات في سن البلوغ. بما أن المبيض لاينتج أي تغيرات مهمة في الجسم قبل البلوغ، فعادة ما يبقى الاضطراب غير مشخّص حتى حدوث فشل في البلوغ. تعتبر الحالات العائلية من خلل تكون الغدد التناسلية XX نادرة. يوجد طفرات عائلية واحدة في الميتوكوندريا الهيستيديل tRNA سينتيثاز وُصِفت بأنها يمكن أن تكون أحد المسببات المحتملة.

 متلازمة بيرول 
في عام 1951، أبلغ بيرول (Perrault) عن ارتباط خلل تكون الغدد التناسلية والصمم (خاصةً الصمم الحسي العصبي)، وتسمى الآن متلازمة بيرول (Perrault syndrome).

 التشخيص 
بسبب عدم قدرة الغدد التناسلية التلمية على إنتاج هرمونات جنسية (الاستروجين والأندروجين على حد سواء)، فإن معظم الخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل نمو الثدي، وتوسع الحوضوالوركين، وفترات الدورة الشهرية. نظرًا لأن الغدد الكظريةيمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الأشخاص يصابون بشعر العانة، على الرغم من أنه غالباً ما يظهر بشكل متناثر وغير مكثف.

يكشف تقييم البلوغ المتأخر عادة عن ارتفاع الغونادوتروبينات، مما يشير إلى أن الغدة النخامية ترسل إشارات للبلوغ ولكن الغدد التناسلية تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص النمط النووي وتصوير الحوض. يكشف النمط النووي عن كروموسومات XX ويوضح التصوير وجود رحم مع غياب المبايض (لا تظهر عادة الغدد التناسلية التلمية في أغلب أنواع التصوير). في هذه المرحلة، عادةً ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لخلل تكون الغدد التناسلية XX.

 العلاج 
مخاطر خلل تكون الغدد التناسلية XX بدون علاج تشمل ما يلي:

 لا يمكن أن تُتنج الغدد التناسلية هرمون الاستروجين، لذلك لن يتطور الثدي ولن ينمو الرحم أو يحيض حتى يتم إعطاء الاستروجين. وغالبا ما يعطى هذا عن طريق الجلد.
 لا يمكن أن تُنتج الغدد التناسلية هرمون البروجسترون، لذلك لن تكون فترات الدورة الشهرية قابلة للتنبؤ حتى يتم إعطاء البروجستين عادةً كحبة.
 لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية بويضًا، لذا فإن الحملمن غير أي تدخل طبي أمر غير ممكن. تم الإبلاغ عن حالة من الحمل دون مساعدة في امرأة واحدة تشكو من خلل تكون الغدد التناسلية XY. يمكن للمرأة التي لديها رحمومبيضولكن بدون جاميتأن تصبح حاملاً عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى (نقل الأجنة).
 الغدد التناسلية التلمية للخلايا المحتوية على كروموسوم Yلديها احتمال كبير للإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الغدد التناسلية. عادة ما يتم إزالة الغدد التناسلية التلمية في غضون عام أو نحو ذلك من التشخيص لأن السرطان يمكن أن يبدأ أثناء الطفولة.

 انظر أيضًا 

 خلل تكون الغدد التناسلية
 خلل تكون الغدد التناسلية XY

 المراجع 

تصنيف:اضطرابات نسائية
تصنيف:نقص المستقبلة على سطح الخلية