سماك مرتبط بX
{{معلومات مرض|الاسم=مرض السُماك المرتبط بX|مرادفات=Steroid sulfatase deficiency, X-linked recessive ichthyosis<ref name="Bolognia">{{استشهاد بكتاب |مؤلف=Rapini, Ronald P. |مؤلف2=Bolognia, Jean L. |مؤلف3=Jorizzo, Joseph L. |عنوان=Dermatology: 2-Volume Set |ناشر=Mosby |مكان=St. Louis |سنة=2007 |isbn=978-1-4160-2999-1 }}</ref>|صورة=X-linked recessive ar.svg|تعليق=وراثة متنحية مرتبطة بX: الصبية المصابون يمكن أن يرثوا حذف أو طفرة في جين "STS” من الأم.|النطق=|اختصاص=|الأعراض=|المضاعفات=|البداية المعتادة=|أنواع=|الأسباب=|عوامل الخطر=|التشخيص=|تشخيص تفريقي=|الوقاية=|العلاج=|أدوية=|المآل=|الانتشار=|الوفيات=}}

'''مرض السُماك المرتبط ب X''' {{إنج|'''X-linked ichthyosis'''}}<ref>{{استشهاد بويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/ichthyosis/
| عنوان = ترجمة و معنى ichthyosis بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-07-10
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190710161618/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/ichthyosis/ | تاريخ أرشيف = 10 يوليو 2019 }}</ref> وباختصار ('''XLI''') هو حالة جلدية من أنواع [[سماك|السماك،]] ناجمة عن [[اضطراب جيني|نقص وراثي]] في [[إنزيم]] [[سلفاتاز الستيرويد]] (STS) الذي يصيب 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 6000 من الذكور.<ref name="omim.org">{{استشهاد بويب
| مسار = https://omim.org/entry/308100
| عنوان =OMIM Entry - # 308100 - ICHTHYOSIS, X-LINKED; XLI
| موقع = omim.org
| لغة = en-us
| تاريخ الوصول = 2019-07-10
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180927052032/https://omim.org/entry/308100 | تاريخ أرشيف = 27 سبتمبر 2018 }}</ref> يتسبب المرض بظهور جلد جاف ومتقشر،<ref name="omim.org"/> ويرجع ذلك إلى عمليات [[حذف (وراثة)|الحذف]] أو [[طفرة (أحياء)|طفرات]] في [[جين]] [[سلفاتاز الستيرويد|STS]].<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Cloning of a cDNA for steroid sulfatase: frequent occurrence of gene deletions in patients with recessive X chromosome-linked ichthyosis.|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC299730/|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|تاريخ=1987-12|issn=0027-8424|PMID=3480541|صفحات=9248–9251|المجلد=84|العدد=24|الأول=J M|الأخير=Bonifas|مؤلف2-الأول=B J|مؤلف2-الأخير=Morley|مؤلف3-الأول=R E|مؤلف3-الأخير=Oakey|مؤلف4-الأول=Y W|مؤلف4-الأخير=Kan|مؤلف5-الأول=E H|مؤلف5-الأخير=Epstein|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200110212614/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC299730/|تاريخ أرشيف=2020-01-10}}</ref><ref name="مولد تلقائيا1" /><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Identification of point mutations in the steroid sulfatase gene of three patients with X-linked ichthyosis.|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684279/|صحيفة=American Journal of Human Genetics|تاريخ=1992-3|issn=0002-9297|pmc=1684279|PMID=1539590|صفحات=483–491|المجلد=50|العدد=3|الأول=E|الأخير=Basler|مؤلف2-الأول=M|مؤلف2-الأخير=Grompe|مؤلف3-الأول=G|مؤلف3-الأخير=Parenti|مؤلف4-الأول=J|مؤلف4-الأخير=Yates|مؤلف5-الأول=A|مؤلف5-الأخير=Ballabio|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200110212631/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684279/|تاريخ أرشيف=2020-01-10}}</ref> يمكن أن يحدث المرض أيضًا في سياق عمليات الحذف الأكبر التي تسبب [[متلازمة الجين المجاور|متلازمات الجينات المجاورة]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Isolation and characterization of a steroid sulfatase cDNA clone: genomic deletions in patients with X-chromosome-linked ichthyosis.|مسار= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC305121/|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|تاريخ=1987-7|issn=0027-8424|PMID=3474618|صفحات=4519–4523|المجلد=84|العدد=13|الأول=A|الأخير=Ballabio|مؤلف2-الأول=G|مؤلف2-الأخير=Parenti|مؤلف3-الأول=R|مؤلف3-الأخير=Carrozzo|مؤلف4-الأول=G|مؤلف4-الأخير=Sebastio|مؤلف5-الأول=G|مؤلف5-الأخير=Andria|مؤلف6-الأول=V|مؤلف6-الأخير=Buckle|مؤلف7-الأول=N|مؤلف7-الأخير=Fraser|مؤلف8-الأول=I|مؤلف8-الأخير=Craig|مؤلف9-الأول=M|مؤلف9-الأخير=Rocchi|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200110212636/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC305121/|تاريخ أرشيف=2020-01-10}}</ref> يهدف العلاج إلى حد كبير إلى تخفيف أعراض الجلد.<ref name="مولد تلقائيا2">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=X-Linked Ichthyosis: Background, Pathophysiology, Etiology|مسار= https://emedicine.medscape.com/article/1111398-overview#|تاريخ=2019-05-23|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190710190130/https://emedicine.medscape.com/article/1111398-overview|تاريخ أرشيف=2019-07-10}}</ref> المصطلح مأخوذ من «الإكثي» [[اللغة الإغريقية|اليونانية القديمة]] التي تعني «[[سمك|السمك]]».

== العلامات والأعراض ==
تشمل الأعراض الرئيسية للـ XLI تقشر الجلد، خاصةً على الرقبة والجذع والأطراف السفلية. الأسطح الباسطة هي عادة أكثر المناطق تضرراً. يمكن أن تكون التقشرات ذات قطر > 4 مم بنية داكنة أو رمادية اللون. قد تهدأ الأعراض خلال فصل الصيف.<ref name="مولد تلقائيا3">{{استشهاد بكتاب|عنوان=Pediatric dermatology and dermatopathology : a concise atlas|مسار= https://www.worldcat.org/oclc/49194330|ناشر=Martin Dunitz|تاريخ=2002|مكان=London|ISBN=9781841841205|OCLC=49194330|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191208072202/https://www.worldcat.org/oclc/49194330|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref>

بعيداً عن تقشر الجلد، لا يرتبط XLI عادة مع أي مشاكل طبية رئيسية أخرى.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Ichthyosis|مسار=https://link.springer.com/article/10.2165/00128071-200304020-00002|صحيفة=American Journal of Clinical Dermatology|تاريخ=2003|issn=1175-0561|صفحات=81–95|المجلد=4|العدد=2|DOI=10.2165/00128071-200304020-00002|الأول=John J.|الأخير=DiGiovanna|مؤلف2-الأول=Leslie|مؤلف2-الأخير=Robinson-Bostom| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200312020950/https://link.springer.com/article/10.2165/00128071-200304020-00002 | تاريخ أرشيف = 12 مارس 2020 }}</ref> قد يؤثر [[رجفان أذيني|الرجفان الأذيني]] أو [[رفرفة أذينية|الرفرفة الأذينية]] على ما يصل إلى 1 من كل 10 ذكور مصابين بالـ XLI.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Medical and neurobehavioural phenotypes in carriers of X-linked ichthyosis-associated genetic deletions in the UK Biobank|الأخير=Brcic|مؤلف6-الأول=William|مؤلف5-الأخير=Kirov|مؤلف5-الأول=George|مؤلف4-الأخير=Caseras|مؤلف4-الأول=Xavier|مؤلف3-الأخير=Kendall|مؤلف3-الأول=Kimberley M.|مؤلف2-الأخير=Underwood|مؤلف2-الأول=Jack FG|الأول=Lucija|مسار=https://jmg.bmj.com/content/57/10/692|لغة=en|DOI=10.1136/jmedgenet-2019-106676|العدد=10|المجلد=57|صفحات=692–698|PMID=32139392|issn=0022-2593|تاريخ=2020-10-01|صحيفة=Journal of Medical Genetics|مؤلف6-الأخير=Davies| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20201031200449/https://jmg.bmj.com/content/57/10/692 | تاريخ أرشيف = 31 أكتوبر 2020 }}</ref> قد تكون عتامة القرنية<ref>{{استشهاد بويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/corneal-opacity/
| عنوان = ترجمة و معنى corneal opacity بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-07-13
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190713051537/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/corneal-opacity/ | تاريخ أرشيف = 13 يوليو 2019 }}</ref> موجودة ولكنها لا تؤثر على الرؤية. يتم الإبلاغ عن [[خصية هاجرة]] في بعض الحالات.<ref>{{استشهاد بكتاب|عنوان=Pediatric Dermatology and Dermatopathology|مسار= https://www.taylorfrancis.com/books/pediatric-dermatology-dermatopathology-ruggero-caputo-carlo-gelmetti/10.1201/9780367804060|ناشر=CRC Press|تاريخ=2001-11-08|ISBN=9781841841205|مؤلف1=Ruggero|مؤلف2-الأول=Carlo|مؤلف2=Gelmetti|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191208072207/https://www.taylorfrancis.com/books/9780367804060|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref> يمكن أيضًا اعتبار بعض الأفراد لديهم [[إعاقة ذهنية|تخلف عقلي]]، ويُعتقد أن هذا يرجع إلى عمليات [[حذف (وراثة)|حذف]] تشمل الجينات المجاورة بالإضافة إلى [[إنزيم]] [[سلفاتاز الستيرويد|الSTS]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis|مسار=https://academic.oup.com/hmg/article/14/13/1795/621058/Deletion-of-VCXA-due-to-NAHR-plays-a-major-role-in|صحيفة=Human Molecular Genetics|تاريخ=2005-05-11|issn=1460-2083|صفحات=1795–1803|المجلد=14|العدد=13|DOI=10.1093/hmg/ddi186|الأول=Hilde|الأخير=Van Esch|مؤلف2-الأول=Karen|مؤلف2-الأخير=Hollanders|مؤلف3-الأول=Liesbeth|مؤلف3-الأخير=Badisco|مؤلف4-الأول=Cindy|مؤلف4-الأخير=Melotte|مؤلف5-الأول=Paul|مؤلف5-الأخير=Van Hummelen|مؤلف6-الأول=Joris Robert|مؤلف6-الأخير=Vermeesch|مؤلف7-الأول=Koen|مؤلف7-الأخير=Devriendt|مؤلف8-الأول=Jean-Pierre|مؤلف8-الأخير=Fryns|مؤلف9-الأول=Peter|مؤلف9-الأخير=Marynen| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200511150221/https://academic.oup.com/hmg/article/14/13/1795/621058 | تاريخ أرشيف = 11 مايو 2020 }}</ref>

لا تعاني الإناث الحاملات للاضطراب عمومًا من أي من هذه المشاكل، ولكن نادرًا ما يصعب عليهن أثناء الولادة، لأن إنزيم ال [[سلفاتاز الستيرويد|STS]] [[تعبير جيني|المعبر]] عنه في [[مشيمة|المشيمة]] يلعب دورًا في [[المخاض]] الطبيعي.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Steroid sulfatase deficiency and x-linked ichthyosis|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S000991207980096X|صحيفة=Clinical Biochemistry|تاريخ=1979-12|issn=0009-9120|صفحات=205|المجلد=12|العدد=6|DOI=10.1016/s0009-9120(79)80096-x|الأول=Larry J.|الأخير=Shapiro|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191208072128/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S000991207980096X|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref> لهذا السبب يجب على الحاملين التأكد من أن [[طب التوليد|طبيب التوليد]] على دراية بهذه الحالة.[[ملف:Boy_with_X_linked_Ichthyosis_rotated.JPG|تصغير| السماك المرتبط بX

<br />]]
[[ملف:IchthyosisXlinked2.JPG|يمين|تصغير| داء السماك المرتبط ب X - لدى هذا الولد شقيق رضيع وعمه الأم مصابان بنفس الآلام]]
[[ملف:DHEA_sulfate.png|تصغير|كبريتات دهيا (DHEA)]]

== علم الوراثة ==
يقع جين [[سلفاتاز الستيرويد|STS]] على [[كروموسوم إكس|كروموسوم X]] في الشريط Xp22.3. وبالتالي، فإن هذا المرض هو [[وراثة متنحية مرتبطة بـX|حالة مرتبطة بX]]، وكذلك فهو يؤثر على الذكور والإناث بشكل مختلف. عادةً ما يطلق على الزوج 23 من الكروموسومات «[[صبغي جنسي|الكروموسومات الجنسية]]».  للإناث كروموسومان X وللذكور [[كروموسوم إكس|كروموسوم X]] واحد والكروموسوم الآخر هو [[كروموسوم واي|Y]]. لذلك، لدى الأفراد العاديين، يحمل الذكور نسخة واحدة من الجين STS والإناث تحمل نسختين. يتمكن هذا الجين من النفاذ جزئياً من [[تعطيل الصبغي X|تعطيل X-]] وعادة ما [[تعبير جيني|تعبر]] الإناث عن كميات أعلى من إنزيم STS مقارنةً بالذكور.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Steroid sulphatase in man: A non inactivated X-locus with partial gene dosage compensation|مسار=https://link.springer.com/article/10.1007/BF00291559|صحيفة=Human Genetics|تاريخ=1984-02|issn=0340-6717|صفحات=355–357|المجلد=65|العدد=4|DOI=10.1007/bf00291559|الأول=G.|الأخير=Lykkesfeldt|مؤلف2-الأول=Anne E.|مؤلف2-الأخير=Lykkesfeldt|مؤلف3-الأول=N. E.|مؤلف3-الأخير=Skakkebk| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200312021038/https://link.springer.com/article/10.1007%2FBF00291559 | تاريخ أرشيف = 12 مارس 2020 }}</ref>

يمكن أن يحدث XLI من خلال عمليات [[حذف (وراثة)|الحذف]] أو [[طفرة (أحياء)|الطفرات]] الجديدة في جين STS، لكن تكون وراثته أكثر شيوعًا من الأم الحاملة للمرض.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Carrier identification by FISH analysis in isolated cases of X-linked ichthyosis|مسار= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1450|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|تاريخ=2001|issn=0148-7299|صفحات=146–148|المجلد=102|العدد=2|DOI=10.1002/ajmg.1450|الأول=M.|الأخير=Valdes-Flores|مؤلف2-الأول=S.H.|مؤلف2-الأخير=Kofman-Alfaro|مؤلف3-الأول=A.L.|مؤلف3-الأخير=Jimenez-Vaca|مؤلف4-الأول=S.A.|مؤلف4-الأخير=Cuevas-Covarrubias|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191208072156/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1450|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref> يؤدي [[حذف (وراثة)|الحذف]] [[اقترانية زيجوتية|الفرداني الزيجوت]] أو طفرة جين STS في الذكور إلى الغياب التام لنشاط الإنزيم، في حين أن الإناث الحاملة للطفرة أو الحذف تكون [[اقترانية زيجوتية|مغايرة الزيجوت]] ولا يزال لديها نسخة طبيعية من جين STS.  لا تزال الإناث الحاملات لحذف أو طفرة STS تعبر عن إنزيم STS، على الرغم من انخفاض نشاط الإنزيم.<ref name="dx.doi.org">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Are Atopy and Palm-Sole Hyperlinearity Clinical Tools in the Differential Diagnosis between Ichthyosis Vulgaris and X-Linked Ichthyosis?|مسار= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1346-8138.1998.tb02456.x|صحيفة=The Journal of Dermatology|تاريخ=1998-08|issn=0385-2407|صفحات=556–557|المجلد=25|العدد=8|DOI=10.1111/j.1346-8138.1998.tb02456.x|الأول=Sergio A.|الأخير=Cuevas-Covarrubias|مؤلف2-الأول=Margarita|مؤلف2-الأخير=Valdés-Flores|مؤلف3-الأول=Esther Orozco|مؤلف3-الأخير=Orozco|مؤلف4-الأول=Juan C.|مؤلف4-الأخير=Díaz-Zagoya|مؤلف5-الأول=Susana H.|مؤلف5-الأخير=Kofman-Alfaro|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191208072200/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1346-8138.1998.tb02456.x|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref>

لهذا السبب، يؤثر XLI بشكل شائع على الذكور، على الرغم من أن الأفراد الذين يعانون من تشوهات رقمية [[صبغي جنسي|لكروموسومات الجنس]] (45 و X و 47 و XXY) والذين يحملون أيضًا عمليات حذف STS أو حدوث طفرات سيكونون حالات استثنائية لهذه القاعدة.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتأثر الأنثى إذا كانت الأب مصاب بالاضطراب والأم حاملة له، حيث أنها ترث [[حذف (وراثة)|حذف]] أو [[طفرة (أحياء)|طفرة]] في جين STS على كل من كروموسومات X.

نظرًا لأن غالبية الحالات تحدث من خلال توارث [[حذف (وراثة)|الحذف]] STS من الأم الحاملة له، يجب إجراء اختبار الإنزيم أو اختبار الحمض النووي في حالة أي حالة بسيطة تم تشخيصها حديثًا (مثل الحالة الأولى في عائلة). في حالة وجود عائلة بها العديد من الأفراد المتأثرين بالاضطراب، يمكن تحديد ما إذا كان الشخص مصاباً بالاضطراب استنادًا إلى تحليل النسب.

# إذا كان الأب متأثر بالمرض [[نمط ظاهري|بشكل ظاهري]] ولكن الأم غير حاملة له (لا [[نمط جيني|جينياً]] ولا [[نمط ظاهري|ظاهرياً]])، فعند إذن لن يتأثر الابن مطلقاً، لأنه لا يرث كرموسوم X من الأب. ولكن في نفس هذه الحالة، ستكون الابنة حاملة للمرض جينياً بلا شك.
# في حال كان الأب غير متأثر بالمرض والأم حاملة له (أي من غير أن تكون الأم مصابة به [[نمط ظاهري|بشكل ظاهري]])، فإن فرصة إصابة الابن تكون 50٪. في المقابل، تكون فرصة إصابة الابنة بالمرض [[نمط ظاهري|بشكل ظاهري]] (في نفس الحالة المذكورة سابقاً) 0%. ولكن تكون فرصة إصابتها [[نمط جيني|بشكل جيني]] 50%.

بسبب الفصل العشوائي للكروموسومات أثناء [[تكوين الجاميتات|تكون الجاميتات]]، سيخضع كل [[حمل]] لنفس الاحتمالات، بغض النظر عن عدد النسل المتأثر سابقًا أو غير المتأثر.

تستند مخاطر تكرار الحمل، الآنفة الذكر أعلاه، إلى افتراض أن الأنثى المصابة أو الحاملة المتأثرة ستنجب أطفالًا من بينهم فرد غير متأثر أو غير حامل للمرض. من المحتمل أن تزداد مخاطر التعرض للنسل بشكل واضح في حالة وجود اتحاد بين ذكر مصاب بـ XLI وامرأة حاملة له.

== التشخيص ==
يمكن أن يُشتبه بال XLI على أساس النتائج السريرية، على الرغم من أن الأعراض قد تستغرق فترات متفاوتة لتصبح واضحة، على سبيل المثال من بضع ساعات بعد الولادة، وحتى سنة في الحالات الأكثر اعتدالاً. يتم التشخيص عادة من قبل [[طب الجلد|طبيب الأمراض الجلدية]]، الذي ينظم خطة العلاج.

يتم تأكيد نقص إنزيم STS باستخدام فحص كيميائي حيوي متاح سريريًا. يمكن إجراء الكشف عن الحاملين للاضطراب في أمهات الأبناء المصابين باستخدام هذا الاختبار.<ref name="dx.doi.org"/> كما يتم تقديم اختبار جزيئي لحذف DNA أو طفراته، ويمكن أن يكون ذلك مفيدًا بشكل خاص في تقييم الأفراد الذين يعانون من حالات طبية مرتبطة. يمكن إجراء [[اختبار ما قبل الولادة]] باستخدام الاختبارات الكيميائية أو الجزيئية. ومع ذلك، فإن استخدام تشخيص ما قبل الولادة للحالات الوراثية التي تعتبر عمومًا حميدة يثير اعتبارات أخلاقية خطيرة ويتطلب استشارات وراثية مفصلة.

== العلاج ==
لأن XLI ناتج عن [[طفرة (أحياء)|طفرة]] جينية أو [[حذف (وراثة)|حذفها]]، فلا يوجد «علاج».  أحد أهداف العلاجات الحالية هو تقليل التقشر عن طريق إزالة المقاييس الزائدة والقشارية والحفاظ على رطوبة البشرة. يمكن تحقيق ذلك باستخدام مجموعة متنوعة من الكريمات الموضعية<ref name="مولد تلقائيا2" /><ref name="مولد تلقائيا3" />

# تستخدم العوامل [[خلية كيراتينية|الكيراتينية]] مثل [[لاكتات الأمونيوم]] (Lac-Hydrin) لتسهيل إطلاق [[خلية قرنية|الخلايا القرنية]] المحفوظة.
# [[آيزوتريتينوين]] الموضعي.

البحث لا يزال مستمر فيما يتعلق باستخدام [[علاج جيني|العلاج الجيني]] من أجل علاج XLI.

== تاريخ ==
في الستينيات من القرن الماضي، تم تمييز مرض السماك [[وراثة متنحية مرتبطة بـX|المتنحي المرتبط بX]] سريريًا عن [[سماك|السماكات]] الأخرى.<ref>{{استشهاد بكتاب|طبعة=6th ed.|عنوان=Fitzpatrick's dermatology in general medicine.|مسار= https://www.worldcat.org/oclc/49526920|ناشر=McGraw-Hill, Medical Pub. Division|تاريخ=2003|مكان=New York|ISBN=0071380760|OCLC=49526920|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218224936/https://www.worldcat.org/title/fitzpatricks-dermatology-in-general-medicine/oclc/49526920|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref><ref>{{استشهاد بكتاب|طبعة=10th ed.|عنوان=Andrews' diseases of the skin : clinical dermatology.|مسار= https://www.worldcat.org/oclc/62736861|ناشر=Saunders Elsevier|تاريخ=2006|مكان=Philadelphia|ISBN=0721629210|OCLC=62736861|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191208055414/https://www.worldcat.org/oclc/62736861|تاريخ أرشيف=2019-12-08}}</ref>

== انظر أيضًا ==
[[سماك]]

[[الوليد المهرج|سماك المهرج]]

[[سماك صفاحي]]

[[وراثة متنحية مرتبطة بـX|وراثة متنحية مرتبطة بX]]

== مراجع ==
{{مراجع}}

== روابط خارجية ==
{| class="infobox"
! scope="row" | تصنيف 
|<div> [[wikidata:Q3804555|د]] </div><div class="hlist hlist-separated">
* '''[[التصنيف الدولي للأمراض]] - [[المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض|10]]''' : [http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en#/Q80.1 Q80.1] 
* '''[[التصنيف الدولي للأمراض]] - [[قائمة أكواد المراجعة التاسعة للتصنيف الدولي للأمراض|9 سم]]''' : [http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=757.1 757.1] 
* '''[[الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت]]''' : [https://omim.org/entry/308100 308100] 
* '''[[نظام فهرسة المواضيع الطبية|MeSH]]''' : [https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2015/MB_cgi?field=uid&term=D016114 D016114] 
* '''[[قاعدة بيانات الأمراض|الأمراض]]''' [http://www.diseasesdatabase.com/ddb29136.htm DB] : [http://www.diseasesdatabase.com/ddb29136.htm 29136] 
</div>
|-
! scope="row" | موارد خارجية 
|<div class="hlist hlist-separated">
* '''[[إي ميديسين]]''' : [http://www.emedicine.com/derm/topic191.htm ديرم / 191] 
* '''[[أورفانت|دار الأيتام]]''' : [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=461 461] 
</div>
|}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات الكوليسترول والستيرويد الأيضية]]
[[تصنيف:جلادات وراثية]]
مرض السُماك المرتبط ب X  وباختصار (XLI) هو حالة جلدية من أنواع السماك، ناجمة عن نقص وراثي في إنزيم سلفاتاز الستيرويد (STS) الذي يصيب 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 6000 من الذكور. يتسبب المرض بظهور جلد جاف ومتقشر، ويرجع ذلك إلى عمليات الحذف أو طفرات في جين STS. يمكن أن يحدث المرض أيضًا في سياق عمليات الحذف الأكبر التي تسبب متلازمات الجينات المجاورة. يهدف العلاج إلى حد كبير إلى تخفيف أعراض الجلد. المصطلح مأخوذ من «الإكثي» اليونانية القديمة التي تعني «السمك».

 العلامات والأعراض 
تشمل الأعراض الرئيسية للـ XLI تقشر الجلد، خاصةً على الرقبة والجذع والأطراف السفلية. الأسطح الباسطة هي عادة أكثر المناطق تضرراً. يمكن أن تكون التقشرات ذات قطر > 4 مم بنية داكنة أو رمادية اللون. قد تهدأ الأعراض خلال فصل الصيف.

بعيداً عن تقشر الجلد، لا يرتبط XLI عادة مع أي مشاكل طبية رئيسية أخرى. قد يؤثر الرجفان الأذيني أو الرفرفة الأذينية على ما يصل إلى 1 من كل 10 ذكور مصابين بالـ XLI. قد تكون عتامة القرنية موجودة ولكنها لا تؤثر على الرؤية. يتم الإبلاغ عن خصية هاجرة في بعض الحالات. يمكن أيضًا اعتبار بعض الأفراد لديهم تخلف عقلي، ويُعتقد أن هذا يرجع إلى عمليات حذف تشمل الجينات المجاورة بالإضافة إلى إنزيم الSTS.

لا تعاني الإناث الحاملات للاضطراب عمومًا من أي من هذه المشاكل، ولكن نادرًا ما يصعب عليهن أثناء الولادة، لأن إنزيم ال STS المعبر عنه في المشيمة يلعب دورًا في المخاض الطبيعي. لهذا السبب يجب على الحاملين التأكد من أن طبيب التوليد على دراية بهذه الحالة.تصغير| السماك المرتبط بX
يمين|تصغير| داء السماك المرتبط ب X - لدى هذا الولد شقيق رضيع وعمه الأم مصابان بنفس الآلام
تصغير|كبريتات دهيا (DHEA)

 علم الوراثة 
يقع جين STS على كروموسوم X في الشريط Xp22.3. وبالتالي، فإن هذا المرض هو حالة مرتبطة بX، وكذلك فهو يؤثر على الذكور والإناث بشكل مختلف. عادةً ما يطلق على الزوج 23 من الكروموسومات «الكروموسومات الجنسية».  للإناث كروموسومان X وللذكور كروموسوم X واحد والكروموسوم الآخر هو Y. لذلك، لدى الأفراد العاديين، يحمل الذكور نسخة واحدة من الجين STS والإناث تحمل نسختين. يتمكن هذا الجين من النفاذ جزئياً من تعطيل X- وعادة ما تعبر الإناث عن كميات أعلى من إنزيم STS مقارنةً بالذكور.

يمكن أن يحدث XLI من خلال عمليات الحذف أو الطفرات الجديدة في جين STS، لكن تكون وراثته أكثر شيوعًا من الأم الحاملة للمرض. يؤدي الحذف الفرداني الزيجوت أو طفرة جين STS في الذكور إلى الغياب التام لنشاط الإنزيم، في حين أن الإناث الحاملة للطفرة أو الحذف تكون مغايرة الزيجوت ولا يزال لديها نسخة طبيعية من جين STS.  لا تزال الإناث الحاملات لحذف أو طفرة STS تعبر عن إنزيم STS، على الرغم من انخفاض نشاط الإنزيم.

لهذا السبب، يؤثر XLI بشكل شائع على الذكور، على الرغم من أن الأفراد الذين يعانون من تشوهات رقمية لكروموسومات الجنس (45 و X و 47 و XXY) والذين يحملون أيضًا عمليات حذف STS أو حدوث طفرات سيكونون حالات استثنائية لهذه القاعدة.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتأثر الأنثى إذا كانت الأب مصاب بالاضطراب والأم حاملة له، حيث أنها ترث حذف أو طفرة في جين STS على كل من كروموسومات X.

نظرًا لأن غالبية الحالات تحدث من خلال توارث الحذف STS من الأم الحاملة له، يجب إجراء اختبار الإنزيم أو اختبار الحمض النووي في حالة أي حالة بسيطة تم تشخيصها حديثًا (مثل الحالة الأولى في عائلة). في حالة وجود عائلة بها العديد من الأفراد المتأثرين بالاضطراب، يمكن تحديد ما إذا كان الشخص مصاباً بالاضطراب استنادًا إلى تحليل النسب.

 إذا كان الأب متأثر بالمرض بشكل ظاهري ولكن الأم غير حاملة له (لا جينياً ولا ظاهرياً)، فعند إذن لن يتأثر الابن مطلقاً، لأنه لا يرث كرموسوم X من الأب. ولكن في نفس هذه الحالة، ستكون الابنة حاملة للمرض جينياً بلا شك.
 في حال كان الأب غير متأثر بالمرض والأم حاملة له (أي من غير أن تكون الأم مصابة به بشكل ظاهري)، فإن فرصة إصابة الابن تكون 50٪. في المقابل، تكون فرصة إصابة الابنة بالمرض بشكل ظاهري (في نفس الحالة المذكورة سابقاً) 0%. ولكن تكون فرصة إصابتها بشكل جيني 50%.

بسبب الفصل العشوائي للكروموسومات أثناء تكون الجاميتات، سيخضع كل حمل لنفس الاحتمالات، بغض النظر عن عدد النسل المتأثر سابقًا أو غير المتأثر.

تستند مخاطر تكرار الحمل، الآنفة الذكر أعلاه، إلى افتراض أن الأنثى المصابة أو الحاملة المتأثرة ستنجب أطفالًا من بينهم فرد غير متأثر أو غير حامل للمرض. من المحتمل أن تزداد مخاطر التعرض للنسل بشكل واضح في حالة وجود اتحاد بين ذكر مصاب بـ XLI وامرأة حاملة له.

 التشخيص 
يمكن أن يُشتبه بال XLI على أساس النتائج السريرية، على الرغم من أن الأعراض قد تستغرق فترات متفاوتة لتصبح واضحة، على سبيل المثال من بضع ساعات بعد الولادة، وحتى سنة في الحالات الأكثر اعتدالاً. يتم التشخيص عادة من قبل طبيب الأمراض الجلدية، الذي ينظم خطة العلاج.

يتم تأكيد نقص إنزيم STS باستخدام فحص كيميائي حيوي متاح سريريًا. يمكن إجراء الكشف عن الحاملين للاضطراب في أمهات الأبناء المصابين باستخدام هذا الاختبار. كما يتم تقديم اختبار جزيئي لحذف DNA أو طفراته، ويمكن أن يكون ذلك مفيدًا بشكل خاص في تقييم الأفراد الذين يعانون من حالات طبية مرتبطة. يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة باستخدام الاختبارات الكيميائية أو الجزيئية. ومع ذلك، فإن استخدام تشخيص ما قبل الولادة للحالات الوراثية التي تعتبر عمومًا حميدة يثير اعتبارات أخلاقية خطيرة ويتطلب استشارات وراثية مفصلة.

 العلاج 
لأن XLI ناتج عن طفرة جينية أو حذفها، فلا يوجد «علاج».  أحد أهداف العلاجات الحالية هو تقليل التقشر عن طريق إزالة المقاييس الزائدة والقشارية والحفاظ على رطوبة البشرة. يمكن تحقيق ذلك باستخدام مجموعة متنوعة من الكريمات الموضعية

 تستخدم العوامل الكيراتينية مثل لاكتات الأمونيوم (Lac-Hydrin) لتسهيل إطلاق الخلايا القرنية المحفوظة.
 آيزوتريتينوين الموضعي.

البحث لا يزال مستمر فيما يتعلق باستخدام العلاج الجيني من أجل علاج XLI.

 تاريخ 
في الستينيات من القرن الماضي، تم تمييز مرض السماك المتنحي المرتبط بX سريريًا عن السماكات الأخرى.

 انظر أيضًا 
سماك

سماك المهرج

سماك صفاحي

وراثة متنحية مرتبطة بX

 مراجع 

 روابط خارجية 
 تصنيف  د  التصنيف الدولي للأمراض - 10 : Q80.1 
 التصنيف الدولي للأمراض - 9 سم : 757.1 
 الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت : 308100 
 MeSH : D016114 
 الأمراض DB : 29136  موارد خارجية  إي ميديسين : ديرم / 191 
 دار الأيتام : 461 

تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات الكوليسترول والستيرويد الأيضية
تصنيف:جلادات وراثية