سلس الصباغ
{{صندوق معلومات مرض
| اسم أصلي= Incontinentia pigmenti
| image           = X-linked dominant (affected mother).svg
| caption         = تنتقل هذه الحالة وراثيًا بطريقة [[وراثة سائدة مرتبطة بـX|الوراثة السائدة المرتبطة بإكس]]
}}
[[ملف:Maculae_Bloch-Sulzberger_syndrome.jpg|تصغير| تشكل مرض سلس الصباغ على طول [[خطوط بلاشكو]] عند فتاة تبلغ من العمر 3 سنوات.]]

'''سَلَسُ الصِّباغ'''<ref>{{استشهاد بويكي بيانات|Q12193380|ص=1000}}</ref> (اختصارًا '''{{اختصار مخفي|IP|Incontinentia pigmenti}}''') هو اضطراب وراثي نادر، يتم وراثته عن طريق [[وراثة سائدة مرتبطة بـX|الوراثة السائِدة المرتبطة بX]]، ويصيب [[جلد|الجلد]] والشعر و[[سن|الأسنان]] و[[ظفر|الأظافر]] و[[جهاز عصبي مركزي|الجهاز العصبي المركزي]]. تمت تسميته بناءً على مظهره تحت [[مجهر|المجهر]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Dermatology|مسار=https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/555120|صحيفة=Archives of Dermatology|تاريخ=1993-07-01|issn=0003-987X|صفحات=924|المجلد=129|العدد=7|DOI=10.1001/archderm.1993.01680280114035|الأول=Joseph L.|الأخير=Jorizzo| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200424213204/https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/555120 | تاريخ أرشيف = 24 أبريل 2020 }}</ref>

يتميز المرض بتشوهات الجلد التي تبدأ منذ [[طفولة|الطفولة]]، وعادة ما تكون هذا التشوهات طفحًا [[تبثر|متقرحًا]] قابل للشفاء، يليه نمو جلدي أصعب. قد يصاب الجلد ببقع رمادية أو بنية اللون تتلاشى مع مرور الوقت. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى تساقط الشعر، تشوهات الأسنان، تشوهات العين التي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر والأظافر المخططة أو الوهداء.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/pitted/
| عنوان = ترجمة و معنى pitted بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-07-08
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190708074427/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/pitted/ | تاريخ أرشيف = 8 يوليو 2019 }}</ref>

يمكن أن تؤدي بعض المشكلات المرتبطة بالمرض التطور المتأخر، والإعاقة الذهنية، والنوبات وغيرها من المشكلات العصبية. معظم الذكور المصابين بالمرض لا ينجو من الولادة.

ينجم سلس الصباغ عن طفرة في جين [[IKBKG]]، الذي يشفر بروتين NEMO، والذي يعمل على حماية [[خلية|الخلايا]] من [[استماتة (بيولوجيا)|الاستماتة]] المُحدثة عن TNF-alpha. وبالتالي فإن نقص الجين IKBKG يجعل [[خلية|الخلايا]] أكثر عرضة [[استماتة (بيولوجيا)|للاستماتة]].

لم يتم اكتشاف علاج محدد للمرض؛  يجب أن تدار الظروف الفردية من قبل المتخصصين<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie|مسار=https://link.springer.com/article/10.1007/BF01828398|صحيفة=Archiv für Dermatologie und Syphilis|تاريخ=1928-02|issn=0340-3696|صفحات=19–32|المجلد=154|العدد=1|DOI=10.1007/bf01828398|الأول=Marion B.|الأخير=Sulzberger| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180608025543/https://link.springer.com/article/10.1007/BF01828398 | تاريخ أرشيف = 8 يونيو 2018 }}</ref>

==المظهر==
يمكن أن تحدث التشوهات الهيكلية والبنيوية في حوالي 14% من المرضى، بما في ذلك:<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Incontinentia pigmenti|الأول3=Luana|الأول9=Paulo Ricardo Gazzola|الأخير8=Maahs|الأول8=Marcia Angelica Peter|الأخير7=Freitas|الأول7=André Moraes|الأخير6=Travi|الأول6=Giovanni Marcos|الأخير5=Campos|الأول5=Carolina Wiltgen|الأخير4=Santa Maria|الأول4=Fernanda Diffini|الأخير3=Bringhenti|الأخير2=Recuero|مسار=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3938351/|الأول2=Júlia Kanaan|الأخير=Poziomczyk|الأول=Cláudia Schermann|DOI=10.1590/abd1806-4841.20142584|العدد=1|المجلد=89|صفحات=26–36|PMID=24626645|pmc=3938351|issn=0365-0596|تاريخ=2014|صحيفة=Anais Brasileiros de Dermatologia|الأخير9=Zen| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20210127195631/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3938351/ | تاريخ أرشيف = 27 يناير 2021 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Cephalometric skeletal evaluation of patients with Incontinentia Pigmenti|الأخير=Maahs|الأول6=Paulo Ricardo Gazzola|الأخير5=Prates|الأول5=Frederico Ballvé|الأخير4=Maria|الأول4=Fernanda Diffini Santa|الأخير3=Rosa|الأول3=Rafael Fabiano Machado|الأخير2=Kiszewski|الأول2=Ana Elisa|الأول=Marcia Angelica Peter|مسار=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4252390/|DOI=10.1016/j.jobcr.2014.05.002|العدد=2|المجلد=4|صفحات=88–93|PMID=25737924|pmc=4252390|issn=2212-4268|تاريخ=2014|صحيفة=Journal of Oral Biology and Craniofacial Research|الأخير6=Zen| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20210305143232/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4252390/ | تاريخ أرشيف = 5 مارس 2021 }}</ref>{{بحاجة لتأكيد}}
* التباين الجسدي
* نصف فقرة
* [[انحراف العمود الفقري جانبيا|انحراف العمود الفقري جانبياً]]
* [[تشقق العمود الفقري]]
* [[ارتفاق الأصابع]]
* [[انعدام اليد]] (الغياب [[عيب خلقي|الخلقي]] لليدين - ملاحظة: قد تتأثر الأطراف الأخرى)
* تشوهات الأذن
* اضطرابات اضافية
* تشوهات الجمجمة

== علم الجينات ==
يتم وراثة الIP بطريقة [[وراثة سائدة مرتبطة بـX|سائدة مرتبطة ب]]X.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=A pregnancy following PGD for X-linked autosomal dominant Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): Case Report|مسار=https://academic.oup.com/humrep/article-lookup/doi/10.1093/humrep/15.12.2650|صحيفة=Human Reproduction|تاريخ=2000-12|issn=1460-2350|صفحات=2650–2652|المجلد=15|العدد=12|DOI=10.1093/humrep/15.12.2650|الأول=Rachel|الأخير=Pettigrew|الأول2=Hung-Chih|الأخير2=Kuo|الأول3=Paul|الأخير3=Scriven|الأول4=Paula|الأخير4=Rowell|الأول5=Kalyani|الأخير5=Pal|الأول6=Alan|الأخير6=Handyside|الأول7=Peter|الأخير7=Braude|الأول8=Caroline Mackie|الأخير8=Ogilvie| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200424213152/https://academic.oup.com/humrep/article/15/12/2650/2915863 | تاريخ أرشيف = 24 أبريل 2020 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.dermnetnz.org/topics/incontinentia-pigmenti/
| عنوان = Incontinentia pigmenti {{!}} DermNet NZ
| موقع = www.dermnetnz.org
| تاريخ الوصول = 2019-07-13
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170620223642/http://www.dermnetnz.org:80/topics/incontinentia-pigmenti/ | تاريخ أرشيف = 20 يونيو 2017 }}</ref>مرض سلس الصباغ قاتل في معظم الذكور وليس جميعهم. ربما تكون الأنثى المصابة بـ IP قد ورثت طفرة IKBKG من أي من الوالدين أو لديها طفرة جينية جديدة. قد يتأثر الآباء سريريًا أو لديهم [[فسيفساء (جينات)|فسيفساء]] [[خط جنسي|جنسية]] ([[فسيفساء جنسية]]).

النساء المصابات لديهن خطر بنسبة 50% في نقل أليل IKBKG الطَفري عند [[حمل|الحمل]]؛ ومع ذلك، معظم الذكور تتسبب بالإجهاض. وبالتالي، فإن النسبة الفعالة للأطفال الذين يعيشون من الأم التي تحمل طفرة هي 33% من الإناث غير متأثرات، و 33% من الإناث المتأثرة، و 33% من الذكور غير المتضررين. تكون [[استشارة وراثية|الاستشارة الوراثية]] و[[اختبار ما قبل الولادة|اختبارات ما قبل الولادة]] [[تشخيص وراثي سابق للانغراس|والتشخيص الوراثي ما قبل الزرع]] متاحة.

في الإناث، تموت الخلايا التي [[تعبير جيني|تعبر]] عن جين IKBKG الطفري بسبب [[تعطيل الصبغي X|تعطيل الصبغي إكس]] بشكل انتقائي في وقت الولادة تقريبًا، لذلك فإن [[تعطيل الصبغي X|تعطيل الصبغي]] X- يكون [[تعطيل الصبغي إكس المنحرف|منحرف]] للغاية. سبب IP هو طفرات في جين يسمى ([[عامل نووي معزز لسلسلة كابا الخفيفة في الخلايا البائية النشطة|NF-modB modulator]])

== التشخيص ==
يتم تشخيص IP من خلال النتائج السريرية وأحيانًا عن طريق [[خزعة]] الجلد. يكشف الاختبار [[علم الوراثة الجزيئي|الوراثي الجزيئي]] لجين NEMO IKBKG (موضع الكروموسوم Xq28) عن حدوث طفرات مسببة للأمراض في حوالي 80% من البروبينات. مثل هذا الاختبار متاح سريريا.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الإناث المصابات بسلس الصباغ يكون لديهم انحراف [[تعطيل الصبغي X|تعطيل الكروموسوم إكس]]؛ يمكن لهذا الاختبار دعم التشخيص.

تعرض العديد من الأشخاص في الماضي لتشخيص خاطئ من النوع الثاني من IP، المعروف سابقًا باسم IP1. ولكن، الآن، أصبح هذا المرض يُعرف باسم آخر وهو [[سلس الصباغ المنقص التلون|سَلَسُ الصِّباغِ المُنْقِصُ التَّلَوُّن]] (Incontinentia pigmenti achromians).<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/achromians/
| عنوان = ترجمة و معنى achromians بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-07-08
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190708080748/https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/achromians/ | تاريخ أرشيف = 8 يوليو 2019 }}</ref>

هذا المرض له أعراض مختلفة قليلاً: دوامات أو شرائط من نقص التصبغ أو فقدان التصبغ، كما أنه لا يتم وراثة هذا المرض ولا يشمل المراحل الجلدية 1 أو 2. يعاني حوالي 33-50% من المرضى من تعدد الأنظمة - تشوهات العين والهيكل العظمي والعصبي.  يكون [[موقع كروموسومي|موضع الكروموسومات]] في Xp11، بدلاً من Xq28.

== العلاج ==
لا يوجد حتى الآن علاج محدد لسلس الصباغ. يمكن أن يُعالج العلاج الأعراض الفردية فقط.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://medlineplus.gov/ency/article/001583.htm
| عنوان = Incontinentia pigmenti : MedlinePlus Medical Encyclopedia
| موقع = medlineplus.gov
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-07-08
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190707192115/https://medlineplus.gov/ency/article/001583.htm | تاريخ أرشيف = 7 يوليو 2019 }}</ref>

== التاريخ ==
تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب لأول مرة من قبل طبيب الأمراض الجلدية السويسري برونو بلوخ عام 1926 وعالم الأمراض الجلدية الأمريكي ماريون سولزبيرجر في عام 1928.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1762.html
| عنوان = Bloch-Sulzberger pigment dermatosis (Bruno Bloch)
| موقع = www.whonamedit.com
| تاريخ الوصول = 2019-07-08
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180614031342/http://www.whonamedit.com:80/synd.cfm/1762.html | تاريخ أرشيف = 14 يونيو 2018 }}</ref><ref name="مولد تلقائيا1" /><ref name="مولد تلقائيا1" />

== انظر أيضًا ==
* [[قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية]]
* [[قائمة نتائج الفحص الشعاعي المرتبطة بأمراض جلدية]]

== المراجع ==
{{مراجع}}

{{روابط شقيقة|commons=Incontinentia pigmenti}}
{{اضطرابات التصبغ}}
{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:أمراض جلدية يوزينية]]
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اختلالات الإنزيم]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز العصبي]]
سَلَسُ الصِّباغ (اختصارًا ) هو اضطراب وراثي نادر، يتم وراثته عن طريق الوراثة السائِدة المرتبطة بX، ويصيب الجلد والشعر والأسنان والأظافر والجهاز العصبي المركزي. تمت تسميته بناءً على مظهره تحت المجهر.

يتميز المرض بتشوهات الجلد التي تبدأ منذ الطفولة، وعادة ما تكون هذا التشوهات طفحًا متقرحًا قابل للشفاء، يليه نمو جلدي أصعب. قد يصاب الجلد ببقع رمادية أو بنية اللون تتلاشى مع مرور الوقت. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى تساقط الشعر، تشوهات الأسنان، تشوهات العين التي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر والأظافر المخططة أو الوهداء.

يمكن أن تؤدي بعض المشكلات المرتبطة بالمرض التطور المتأخر، والإعاقة الذهنية، والنوبات وغيرها من المشكلات العصبية. معظم الذكور المصابين بالمرض لا ينجو من الولادة.

ينجم سلس الصباغ عن طفرة في جين IKBKG، الذي يشفر بروتين NEMO، والذي يعمل على حماية الخلايا من الاستماتة المُحدثة عن TNF-alpha. وبالتالي فإن نقص الجين IKBKG يجعل الخلايا أكثر عرضة للاستماتة.

لم يتم اكتشاف علاج محدد للمرض؛  يجب أن تدار الظروف الفردية من قبل المتخصصين

المظهر
يمكن أن تحدث التشوهات الهيكلية والبنيوية في حوالي 14% من المرضى، بما في ذلك:
 التباين الجسدي
 نصف فقرة
 انحراف العمود الفقري جانبياً
 تشقق العمود الفقري
 ارتفاق الأصابع
 انعدام اليد (الغياب الخلقي لليدين - ملاحظة: قد تتأثر الأطراف الأخرى)
 تشوهات الأذن
 اضطرابات اضافية
 تشوهات الجمجمة

 علم الجينات 
يتم وراثة الIP بطريقة سائدة مرتبطة بX.مرض سلس الصباغ قاتل في معظم الذكور وليس جميعهم. ربما تكون الأنثى المصابة بـ IP قد ورثت طفرة IKBKG من أي من الوالدين أو لديها طفرة جينية جديدة. قد يتأثر الآباء سريريًا أو لديهم فسيفساء جنسية (فسيفساء جنسية).

النساء المصابات لديهن خطر بنسبة 50% في نقل أليل IKBKG الطَفري عند الحمل؛ ومع ذلك، معظم الذكور تتسبب بالإجهاض. وبالتالي، فإن النسبة الفعالة للأطفال الذين يعيشون من الأم التي تحمل طفرة هي 33% من الإناث غير متأثرات، و 33% من الإناث المتأثرة، و 33% من الذكور غير المتضررين. تكون الاستشارة الوراثية واختبارات ما قبل الولادة والتشخيص الوراثي ما قبل الزرع متاحة.

في الإناث، تموت الخلايا التي تعبر عن جين IKBKG الطفري بسبب تعطيل الصبغي إكس بشكل انتقائي في وقت الولادة تقريبًا، لذلك فإن تعطيل الصبغي X- يكون منحرف للغاية. سبب IP هو طفرات في جين يسمى (NF-modB modulator)

 التشخيص 
يتم تشخيص IP من خلال النتائج السريرية وأحيانًا عن طريق خزعة الجلد. يكشف الاختبار الوراثي الجزيئي لجين NEMO IKBKG (موضع الكروموسوم Xq28) عن حدوث طفرات مسببة للأمراض في حوالي 80% من البروبينات. مثل هذا الاختبار متاح سريريا.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الإناث المصابات بسلس الصباغ يكون لديهم انحراف تعطيل الكروموسوم إكس؛ يمكن لهذا الاختبار دعم التشخيص.

تعرض العديد من الأشخاص في الماضي لتشخيص خاطئ من النوع الثاني من IP، المعروف سابقًا باسم IP1. ولكن، الآن، أصبح هذا المرض يُعرف باسم آخر وهو سَلَسُ الصِّباغِ المُنْقِصُ التَّلَوُّن (Incontinentia pigmenti achromians).

هذا المرض له أعراض مختلفة قليلاً: دوامات أو شرائط من نقص التصبغ أو فقدان التصبغ، كما أنه لا يتم وراثة هذا المرض ولا يشمل المراحل الجلدية 1 أو 2. يعاني حوالي 33-50% من المرضى من تعدد الأنظمة - تشوهات العين والهيكل العظمي والعصبي.  يكون موضع الكروموسومات في Xp11، بدلاً من Xq28.

 العلاج 
لا يوجد حتى الآن علاج محدد لسلس الصباغ. يمكن أن يُعالج العلاج الأعراض الفردية فقط.

 التاريخ 
تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب لأول مرة من قبل طبيب الأمراض الجلدية السويسري برونو بلوخ عام 1926 وعالم الأمراض الجلدية الأمريكي ماريون سولزبيرجر في عام 1928.

 انظر أيضًا 
 قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية
 قائمة نتائج الفحص الشعاعي المرتبطة بأمراض جلدية

 المراجع 

تصنيف:أمراض جلدية يوزينية
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اختلالات الإنزيم
تصنيف:متلازمات تؤثر على الجهاز العصبي