تثلث الصبغي 16
{{معلومات مرض
|صورة=Chromosome_16.jpeg
|تعليق=كروموسوم 16
}}
'''تثلث الصبغي 16''' {{إنج|Trisomy 16}} هو [[اضطراب صبغي|شذوذ الكروموسومات]] حيث يوجد 3 نسخ من [[صبغي 16|الكروموسوم 16]] بدلاً من نسختين،<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.verywellhealth.com/chromosome-16-disorders-2860706
| عنوان = Chromosome 16 Disorders
| تاريخ = 2005-08-20
| موقع = About.com:Rare Diseases
| ناشر = About, Inc.
| تاريخ الوصول = 2008-01-30
| الأخير = Mary Kugler, R.N.
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20150906042329/http://rarediseases.about.com/od/chrosomedisorders/a/082104.htm | تاريخ أرشيف = 6 سبتمبر 2015 }}</ref> وتثلث الكروموسوم 16هو [[تثلث صبغي|التثلث الصبغي]] الأكثر شيوعًا الذي يؤدي إلى [[إجهاض تلقائي|الإجهاض]] والسبب الثاني الأكثر شيوعًا للصبغي، بعد الكروموسوم x [[متلازمة تيرنر|أحادي الصبغي]]؛ <ref name="Lange">{{استشهاد بكتاب|محرر1-الأخير=DeCherney|محرر1-الأول=Alan H.|محرر2-الأخير=Nathan|محرر2-الأول=Lauren|محرر3-الأخير=Goodwin|محرر3-الأول=T. Murphy|محرر4-الأخير=Laufer|محرر4-الأول=Neri|عنوان=Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology|مسار=https://archive.org/details/currentdiagnosis0000dech|سنة=2007|ناشر=McGraw-Hill|مكان=New York|ISBN=978-0-07-143900-8|إصدار=10th}}</ref> حيث أنه حوالي 6 ٪ من حالات الإجهاض لديها تثلث الصبغي 16، <ref name="Benn">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Benn|الأول=Peter|تاريخ=1998-09-01|عنوان=Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review|مسار= http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:23.0.CO;2-T/abstract|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|لغة=en|المجلد=79|العدد=2|صفحات=121–133|DOI=10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T|issn=1096-8628|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20211014102108/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819980901%2979:23.0.CO;2-T/abstract|تاريخ أرشيف=2021-10-14}}</ref> وتحدث هذه في الغالب ما بين الأسبوع الثامن إلى الخامس عشر بعد [[حيض|فترة الحيض الأخيرة]]. <ref name="Benn" />

لا يمكن أن يولد الطفل حيا مع نسخة إضافية من هذا الصبغي الموجود في جميع الخلايا (التثلث الصبغي الكامل 16)، <ref name="pmid15194958">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Seller|الأول=MJ|الأخير2=Fear, C|الأخير3=Kumar, A|الأخير4=Mohammed, S|عنوان=Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities|صحيفة=Clinical Dysmorphology|المجلد=13|العدد=3|صفحات=187–190|سنة=2004|PMID=15194958|DOI=10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b|issn=0962-8827|OCLC=196772467|المعرف=BL Shelfmark 3286.273700|مسار= https://journals.lww.com/clindysmorphol/pages/articleviewer.aspx?year=2004&issue=07000&article=00013&type=abstract|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191214192946/http://www.clindysmorphol.com/pt/re/mcd/abstract.00019605-200407000-00013.htm|تاريخ أرشيف=2019-12-14}}</ref> ومع ذلك من الممكن أن يولد الطفل حياً على شكل [[فسيفساء (جينات)|فسيفساء]]. <ref name="pmid14577678">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Simensen|الأول=RJ|الأخير2=Colby, RS|الأخير3=Corning, KJ|عنوان=A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior|صحيفة=Genetic Counselling|المجلد=14|العدد=3|صفحات=331–6|سنة=2003|PMID=14577678|issn=1015-8146|OCLC=210520912|المعرف=BL Shelfmark 4111.845000}}</ref> <ref name="pmid16683298">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Langlois S, Yong PJ, Yong SL|الأخير2=Yong, P J|الأخير3=Yong, S L|الأخير4=Barrett, I|الأخير5=Kalousek, D K|الأخير6=Miny, P|الأخير7=Exeler, R|الأخير8=Morris, K|الأخير9=Robinson, W P|عنوان=Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism|مسار=https://archive.org/details/sim_prenatal-diagnosis_2006-06_26_6/page/548|صحيفة=Prenatal Diagnosis|المجلد=26|العدد=6|صفحات=548–558|سنة=2006|PMID=16683298|DOI=10.1002/pd.1457|OCLC=108807898|المعرف=BL Shelfmark 6607.646000|إظهار المؤلفين=etal}}</ref>

== كروموسوم 16 ==
عادة ما يكون لدى البشر نسختان من [[صبغي 16|الكروموسوم 16]] واحدة تورث من كل من الأبوين يمثل هذا الكروموسوم ما يقرب من 3% من جميع الحمض النووي في الخلايا. <ref name="test">{{استشهاد بدورية محكمة|PMID=12624135|سنة=2003|الأخير=Yong|الأول=PJ|الأخير2=Barrett|الأول2=IJ|الأخير3=Kalousek|الأول3=DK|الأخير4=Robinson|الأول4=WP|عنوان=Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism|مسار=https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_2003-03_40_3/page/175|المجلد=40|العدد=3|صفحات=175–82|pmc=1735382|صحيفة=Journal of Medical Genetics|DOI=10.1136/jmg.40.3.175}}</ref>

== فحص شامل ==
[[ملف:Chorionic_villi_-_high_mag.jpg|بديل=|تصغير| صورة مجهرية تظهر الزغب المشيمي في الأنسجة التي يتم جمعها في الاعتيان المشيمي الزغابي]]
أثناء الحمل يمكن فحص النساء عن طريق اعتيان من الزغابات المشيمائية [[بزل السلى|وبزل السلى]] للكشف عن التثلث الصبغي 16، ومع ظهور تقنيات غير باضعة للكشف عن اختلال الصبغية أصبح من الممكن استخدام اختبارات فحص قبل الولادة باستخدام [[تسلسل الحمض النووي|تسلسل الجيل التالي]] قبل التقنيات الغائرة، وهذا يمكن أن يسبب تأخر نمو الجنين.<ref name="ReferenceA">{{استشهاد بدورية محكمة|PMID=8878276|سنة=1996|الأخير=Groli|الأول=C|الأخير2=Cerri|الأول2=V|الأخير3=Tarantini|الأول3=M|الأخير4=Bellotti|الأول4=D|الأخير5=Jacobello|الأول5=C|الأخير6=Gianello|الأول6=R|الأخير7=Zanini|الأول7=R|الأخير8=Lancetti|الأول8=S|الأخير9=Zaglio|الأول9=S|عنوان=Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta|وصلة=https://archive.org/details/sim_prenatal-diagnosis_1996-08_16_8/page/685|المجلد=16|العدد=8|صفحات=685–9|DOI=10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2|صحيفة=Prenatal Diagnosis}}</ref>

== تثلث كامل للكروموسوم 16 ==
التثلث الكامل للكروموسوم 16 غير متوافق مع الحياة، وفي معظم الأحيان يؤدي إلى الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى، يحدث هذا عندما تحتوي جميع الخلايا في الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم 16. <ref name="ReferenceA" />

== التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16 ==
التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16هو اضطراب كروموسومي نادر متوافق مع الحياة وبالتالي يمكن أن يولد الطفل حيا، ويحدث هذا عندما تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 16، وبعض النتائج تشمل النمو البطيء قبل الولادة.<ref name="ReferenceB">{{استشهاد بدورية محكمة|PMID=23157062|سنة=2012|الأخير=Kontomanolis|الأول=EN|الأخير2=Lambropoulou|الأول2=M|الأخير3=Georgiadis|الأول3=A|الأخير4=Gramatikopoulou|الأول4=I|الأخير5=Deftereou|الأول5=TH|الأخير6=Galazios|الأول6=G|عنوان=The challenging trisomy 16: A case report|المجلد=39|العدد=3|صفحات=412–3|صحيفة=Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology}}</ref>

=== التشخيص قبل الولادة ===
أثناء [[اختبار ما قبل الولادة|التشخيص قبل الولادة]] يمكن تحليل مستويات التثلث الصبغي في أنسجة المشيمة الجنينية، هذه المستويات يمكن أن تنبئ بالنتائج في حالات حمل التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16، وفي دراسة لحالات تشخيص ما قبل الولادة كان هناك 66٪ من المواليد الأحياء بمتوسط عمر الحمل 35.7 أسبوع حوالي 45 ٪ منهم لديهم تشوهات، كانت التشوهات الأكثر شيوعًا هي [[تشقق العمود الفقري]] و[[عيب الحاجز الأذيني]] و[[إحليل تحتي|إحليل تحتاني]]،<ref name="test" /> ومع ذلك فإن تثلث الصبغي 16 لا يؤدي دائمًا إلى تشوهات تشريحية. <ref name="ReferenceB" />

== مراجع ==
{{مراجع|2}}
{{التشوهات الصبغية}}

{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:تثلثات صبغية جسدية]]
تثلث الصبغي 16  هو شذوذ الكروموسومات حيث يوجد 3 نسخ من الكروموسوم 16 بدلاً من نسختين، وتثلث الكروموسوم 16هو التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا الذي يؤدي إلى الإجهاض والسبب الثاني الأكثر شيوعًا للصبغي، بعد الكروموسوم x أحادي الصبغي؛  حيث أنه حوالي 6 ٪ من حالات الإجهاض لديها تثلث الصبغي 16،  وتحدث هذه في الغالب ما بين الأسبوع الثامن إلى الخامس عشر بعد فترة الحيض الأخيرة. 

لا يمكن أن يولد الطفل حيا مع نسخة إضافية من هذا الصبغي الموجود في جميع الخلايا (التثلث الصبغي الكامل 16)،  ومع ذلك من الممكن أن يولد الطفل حياً على شكل فسيفساء.  

 كروموسوم 16 
عادة ما يكون لدى البشر نسختان من الكروموسوم 16 واحدة تورث من كل من الأبوين يمثل هذا الكروموسوم ما يقرب من 3% من جميع الحمض النووي في الخلايا. 

 فحص شامل 
بديل=|تصغير| صورة مجهرية تظهر الزغب المشيمي في الأنسجة التي يتم جمعها في الاعتيان المشيمي الزغابي
أثناء الحمل يمكن فحص النساء عن طريق اعتيان من الزغابات المشيمائية وبزل السلى للكشف عن التثلث الصبغي 16، ومع ظهور تقنيات غير باضعة للكشف عن اختلال الصبغية أصبح من الممكن استخدام اختبارات فحص قبل الولادة باستخدام تسلسل الجيل التالي قبل التقنيات الغائرة، وهذا يمكن أن يسبب تأخر نمو الجنين.

 تثلث كامل للكروموسوم 16 
التثلث الكامل للكروموسوم 16 غير متوافق مع الحياة، وفي معظم الأحيان يؤدي إلى الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى، يحدث هذا عندما تحتوي جميع الخلايا في الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم 16. 

 التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16 
التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16هو اضطراب كروموسومي نادر متوافق مع الحياة وبالتالي يمكن أن يولد الطفل حيا، ويحدث هذا عندما تحتوي بعض الخلايا في الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 16، وبعض النتائج تشمل النمو البطيء قبل الولادة.

 التشخيص قبل الولادة 
أثناء التشخيص قبل الولادة يمكن تحليل مستويات التثلث الصبغي في أنسجة المشيمة الجنينية، هذه المستويات يمكن أن تنبئ بالنتائج في حالات حمل التثلث الفسيفسائي للكروموسوم 16، وفي دراسة لحالات تشخيص ما قبل الولادة كان هناك 66٪ من المواليد الأحياء بمتوسط عمر الحمل 35.7 أسبوع حوالي 45 ٪ منهم لديهم تشوهات، كانت التشوهات الأكثر شيوعًا هي تشقق العمود الفقري وعيب الحاجز الأذيني وإحليل تحتاني، ومع ذلك فإن تثلث الصبغي 16 لا يؤدي دائمًا إلى تشوهات تشريحية. 

 مراجع 

تصنيف:تثلثات صبغية جسدية