نقص الفوليك الدماغي
{{يتيمة|تاريخ=أبريل 2019}}
{{معلومات مرض||الاسم=Cerebral folate deficiency|مرادفات=Cerebral folate deficiency syndrome, neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, cerebral folate transport deficiency, FOLR1 deficiency<ref name=GARD2019>{{استشهاد ويب |عنوان=Cerebral folate deficiency |مسار=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10594/cerebral-folate-deficiency |موقع=rarediseases.info.nih.gov |تاريخ الوصول=7 January 2019| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190108045830/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10594/cerebral-folate-deficiency | تاريخ أرشيف = 8 يناير 2019 }}</ref><ref name=GHR2019/>|صورة=File:5-Methyltetrahydrofolate.png|تعليق=[[5-methyltetrahydrofolate]] is decreased in concentration in the human brain|النطق=|اختصاص=|الأعراض=|المضاعفات=|البداية المعتادة=|أنواع=|الأسباب=[[اضطراب جيني]],<ref name=GHR2019/> [[ضد ذاتي (مناعة)]]|عوامل الخطر=|التشخيص=[[بزل قطني]]|تشخيص تفريقي=|الوقاية=|العلاج=|أدوية=[[حمض الفولينيك]]|المآل=|الانتشار=FOLR1 mutation, <20 described cases<ref name=GHR2019/>|الوفيات=}}

'''نقص حمض الفوليك الدماغي''' هو حالة تكون فيها تركيزات 5 ميثيل تيتراهيدروفولات منخفضة في [[دماغ|المخ]] عند قياسها في [[سائل دماغي شوكي|السائل النخاعي الدماغي]] على الرغم من كونها طبيعية في الدم. <ref name="Gordon2009">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Gordon|الأول=N|عنوان=Cerebral folate deficiency.|مسار=https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_2009-03_51_3/page/180|صحيفة=Developmental Medicine and Child Neurology|تاريخ=2009|المجلد=51|العدد=3|صفحات=180–182|DOI=10.1111/j.1469-8749.2008.03185.x|PMID=19260931}}</ref> تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. <ref name="Gordon2009" /> <ref name="GHR2019">{{استشهاد ويب
| مسار = https://medlineplus.gov/genetics/condition/cerebral-folate-transport-deficiency/
| عنوان = Cerebral folate transport deficiency
| موقع = Genetics Home Reference
| تاريخ الوصول = 7 January 2019
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190413221611/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-folate-transport-deficiency | تاريخ أرشيف = 13 أبريل 2019 }}</ref> بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، [[تشنج|وتشنجات]]. <ref name="Gordon2009" />

أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة في [[جين]] مسؤول عن نقل حمض الفوليك، وتحديداً FOLR1 . <ref name="GHR2019" /> <ref name="pmid22835503">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects|صحيفة=Drug Discovery Today|المجلد=17|العدد=23–24|صفحات=1299–1306|تاريخ=2012|PMID=22835503|DOI=10.1016/j.drudis.2012.07.008}}</ref> وتعد هذه الطفرة وراثية [[سيادة (وراثة)|جسمية متنحية]] . <ref name="GHR2019" /> ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير <ref name="Baumgartner2013">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1=Baumgartner|الأول=MR|عنوان=Vitamin-responsive disorders: cobalamin, folate, biotin, vitamins B1 and E.|عمل=Handbook of Clinical Neurology|تاريخ=2013|المجلد=113|صفحات=1799–1810|DOI=10.1016/B978-0-444-59565-2.00049-6|PMID=23622402|ISBN=9780444595652}}</ref> [[ضد ذاتي (مناعة)|والأجسام المضادة الذاتية]] لمستقبلات الفوليك . <ref name="pmid20668945">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Cerebral folate deficiency|صحيفة=Journal of Inherited Metabolic Disease|المجلد=33|العدد=5|صفحات=563–570|تاريخ=2010|PMID=20668945|DOI=10.1007/s10545-010-9159-6}}</ref> <ref name="pmid23984056">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Vitamin-responsive epileptic encephalopathies in children|صحيفة=Epilepsy Research and Treatment|المجلد=2013|صفحات=1–8|تاريخ=2013|PMID=23984056|pmc=3745849|DOI=10.1155/2013/510529}}</ref> <ref name="MD2012">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1=Phillip L. Pearl, MD|عنوان=Inherited Metabolic Epilepsies|مسار=https://books.google.com/books?id=pujARHE1j9UC&pg=PA3|تاريخ=4 October 2012|ناشر=Demos Medical Publishing|ISBN=978-1-61705-056-5|صفحات=3–| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200127134045/https://books.google.com/books?id=pujARHE1j9UC&pg=PA3 | تاريخ أرشيف = 27 يناير 2020 }}</ref>

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة حمض الفوليك، يبقى النقص في المخ ويجب وعلاجه [[حمض الفولينيك|بحمض الفوليك]] . يعتمد النجاح على البدء المبكر للعلاج والعلاج لفترة طويلة من الزمن. <ref name="pmid27664775">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) and the syndrome of systemic and cerebral folate deficiency of infancy: Hereditary folate malabsorption|صحيفة=Molecular Aspects of Medicine|المجلد=53|صفحات=57–72|تاريخ=2017|PMID=27664775|pmc=5253092|DOI=10.1016/j.mam.2016.09.002}}</ref> <ref name="Gordon2009" /> تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. <ref name="GHR2019" />

== العلامات والأعراض ==

الأطفال الذين يعانون من طفرة FOLR1 يولدون بصحة جيدة. تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. تتفاقم الأعراض مع مرور الوقت. بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، [[تشنج|وتشنجات]]. <ref name="GHR2019" /> <ref name="Gordon2009" />

== الأسباب ==

أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة جينية في جين FOLR1 . والتي تورّث بطريقة [[سيادة (وراثة)|جسمية متنحية]] . <ref name="GHR2019" /> ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير <ref name="Baumgartner2013" /> [[ضد ذاتي (مناعة)|والأجسام المضادة الذاتية]] لمستقبلات الفولات . <ref name="pmid20668945" /> <ref name="pmid23984056" /> <ref name="MD2012" />

== العلاج ==

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة الفوليك، يبقى النقص في المخ، ويجب معالجته [[حمض الفولينيك|بحمض الفولينيك]] . النجاح يعتمد على البدء المبكر للعلاج. <ref name="pmid27664775" /> يتطلب العلاج تناول حمض الفولينيك لفترة طويلة من الزمن. <ref name="Gordon2009" /> تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. <ref name="GHR2019" /> أدى العلاج بالجرعات الدوائية من حامض الفولينيك أيضًا إلى تصحيح بعض الأعراض لدى الأطفال المصابين بنقص حمض الفوليك الدماغي واختبار إيجابي للأجسام المضادة الذاتية لتلقي بروتين مستقبلات ألفا. <ref name="Desai2016">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The metabolic basis for developmental disorders due to defective folate transport|صحيفة=Biochimie|المجلد=126|صفحات=31–42|تاريخ=2016|PMID=26924398|DOI=10.1016/j.biochi.2016.02.012}}</ref>

== مراجع ==

{{مراجع}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:اضطرابات الدماغ]]
نقص حمض الفوليك الدماغي هو حالة تكون فيها تركيزات 5 ميثيل تيتراهيدروفولات منخفضة في المخ عند قياسها في السائل النخاعي الدماغي على الرغم من كونها طبيعية في الدم.  تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر.   بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. 

أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة في جين مسؤول عن نقل حمض الفوليك، وتحديداً FOLR1 .   وتعد هذه الطفرة وراثية جسمية متنحية .  ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير  والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفوليك .   

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة حمض الفوليك، يبقى النقص في المخ ويجب وعلاجه بحمض الفوليك . يعتمد النجاح على البدء المبكر للعلاج والعلاج لفترة طويلة من الزمن.   تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. 

 العلامات والأعراض 

الأطفال الذين يعانون من طفرة FOLR1 يولدون بصحة جيدة. تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. تتفاقم الأعراض مع مرور الوقت. بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات.  

 الأسباب 

أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة جينية في جين FOLR1 . والتي تورّث بطريقة جسمية متنحية .  ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير  والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفولات .   

 العلاج 

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة الفوليك، يبقى النقص في المخ، ويجب معالجته بحمض الفولينيك . النجاح يعتمد على البدء المبكر للعلاج.  يتطلب العلاج تناول حمض الفولينيك لفترة طويلة من الزمن.  تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية.  أدى العلاج بالجرعات الدوائية من حامض الفولينيك أيضًا إلى تصحيح بعض الأعراض لدى الأطفال المصابين بنقص حمض الفوليك الدماغي واختبار إيجابي للأجسام المضادة الذاتية لتلقي بروتين مستقبلات ألفا. 

 مراجع 

تصنيف:اضطرابات الدماغ