نقص رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز
{{يتيمة|تاريخ=مارس 2019}}
{{معلومات مرض}}

'''نقص ريبوز- 5 - فوسفات ايزوميرايز''' هو اضطراب بشري ناجم عن طفرات في [[مسار فوسفات البنتوز]]، [[إنزيم|انزيم]] رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز. مع وجود ثلاثة مرضى فقط تم تشخيصهم على مدى فترة 27 عامًا، يعد نقص RPI حاليًا واحدًا من [[مرض نادر|أندر الأمراض]] في العالم.<ref name="wamelink">{{استشهاد بدورية محكمة |الأخير=Wamelink |الأول=M. M. |الأخير2=Grüning |الأول2=N. M. |الأخير3=Jansen |الأول3=E. E. |الأخير4=Bluemlein |الأول4=K. |الأخير5=Lehrach |الأول5=H. |الأخير6=Jakobs |الأول6=C. |الأخير7=Ralser |الأول7=M. |عنوان=The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency |صحيفة=[[Journal of Molecular Medicine|J. Mol. Med.]] |المجلد=88 |العدد=9 |سنة=2010 |صفحات=931–39 |doi=10.1007/s00109-010-0634-1 |pmid=20499043 }}</ref>

== الآلية ==
في البحث عن تفسير لهذه الندرة، وجد أن المريض يعاني من مزيج أليلي نادر، أليل واحد هو أليل فارغ غير وظيفي، في حين أن الآخر يرمز لإنزيم نشط جزئياً علاوة على ذلك، يحتوي الأليل الوظيفي جزئيًا على عيوب تعبير تعتمد على نوع الخلية التي يتم التعبير عنها. لذلك، فإن بعض خلايا المريض لديها قدر كبير من نشاط Rpi ، في حين أن البعض الآخر لا يفعل ذلك.

== المسبب ==
السبب الجزيئي للأمراض ليس مفهوم تماما. إحدى الفرضيات هي أن الريبوز - 5 - فوسفات قد ينقصه تخليق الحمض النووي الريبي ؛ الاحتمال الآخر هو أن تراكم D-ribitol و D-arabitol قد يكون سامًا.

== الأعراض ==
تشمل الأعراض [[اعتلال عصبي بصري|ضمور العصب البصري]]، و[[رأرأة]]، و[[رنح مخيخي المنشأ|رنح مخيخي]]، و[[نوبة (طب)|نوبات]] [[تقبض|تشنج]]، و[[تخلف نفسي حركي]]، و[[اعتلال بيضاء الدماغ]]، و[[اضطرابات النمو المحددة|تأخر النمو]].<ref>{{استشهاد ويب|مسار=https://www.malacards.org/card/ribose_5_phosphate_isomerase_deficiency|عنوان=Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials|موقع=www.malacards.org|تاريخ الوصول=2018-03-05| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190401065956/https://www.malacards.org/card/ribose_5_phosphate_isomerase_deficiency | تاريخ أرشيف = 1 أبريل 2019 }}</ref>

== العلاج ==
لا يوجد علاج حالي لمرض نقص رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز.

== مراجع ==
{{مراجع}}

{{بذرة طب}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
نقص ريبوز- 5 - فوسفات ايزوميرايز هو اضطراب بشري ناجم عن طفرات في مسار فوسفات البنتوز، انزيم رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز. مع وجود ثلاثة مرضى فقط تم تشخيصهم على مدى فترة 27 عامًا، يعد نقص RPI حاليًا واحدًا من أندر الأمراض في العالم.

 الآلية 
في البحث عن تفسير لهذه الندرة، وجد أن المريض يعاني من مزيج أليلي نادر، أليل واحد هو أليل فارغ غير وظيفي، في حين أن الآخر يرمز لإنزيم نشط جزئياً علاوة على ذلك، يحتوي الأليل الوظيفي جزئيًا على عيوب تعبير تعتمد على نوع الخلية التي يتم التعبير عنها. لذلك، فإن بعض خلايا المريض لديها قدر كبير من نشاط Rpi ، في حين أن البعض الآخر لا يفعل ذلك.

 المسبب 
السبب الجزيئي للأمراض ليس مفهوم تماما. إحدى الفرضيات هي أن الريبوز - 5 - فوسفات قد ينقصه تخليق الحمض النووي الريبي ؛ الاحتمال الآخر هو أن تراكم D-ribitol و D-arabitol قد يكون سامًا.

 الأعراض 
تشمل الأعراض ضمور العصب البصري، ورأرأة، ورنح مخيخي، ونوبات تشنج، وتخلف نفسي حركي، واعتلال بيضاء الدماغ، وتأخر النمو.

 العلاج 
لا يوجد علاج حالي لمرض نقص رايبوز-5-فوسفات ايزوميرايز.

 مراجع 

تصنيف:أمراض نادرة