متلازمة نونان
{{معلومات مرض
| الاسم = متلازمة نونان
| صورة = Noonan syndrome.PNG
|
  تعليق        = طفلة عمرها 12 سنة مصابة بمتلازمة نونان. يلاحظ انحناء مزدوج للهيكل العظمي العلوي مع الضلع.
| وراثة مندلية بشرية_متعدد = {{OMIM2|605275}} {{OMIM2|609942}} {{OMIM2|610733}} {{OMIM2|611553}}
}}
'''متلازمة نونان''' {{إنج|Noonan syndrome}} هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.</ref>
سميت المتلازمة نسبة إلى [[جاكلين نونان]] الطبيبة في كلية الطب في [[بوسطن]] عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بكتاب |الأخير=James |الأول=William |مؤلف2-الأخير=Berger |مؤلف2-الأول=Timothy |مؤلف3-الأخير=Elston |مؤلف3-الأول=Dirk |عنوان=Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology |ناشر=Saunders |سنة=2005 |ردمك=0-7216-2921-0 |طبعة=10th}}</ref>

== الأسباب ==
إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود [[خلط وراثي|خلل جيني وراثي]]. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله.<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1285166/?tool=pmcentrez NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic<!-- عنوان مولد بالبوت -->] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191215071201/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1285166/?tool=pmcentrez |date=15 ديسمبر 2019}}</ref>

السبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث [[طفرة (أحياء)|طفرة جينية]] في إحدى المورثات. وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مرة أخرى. أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم. هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.<ref>{{قاموس دورلاند|six/000073092|Noonan syndrome}}</ref> لقد اكتشف المورث (الجين) المسبب لمتلازمة نونان، ويسمى ب (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم (الصبغة) رقم 12. في أغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة له ك[[متلازمة تيرنر]] عند الفتيات.
== التشخيص ==
عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر. كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث وتأثيراته المختلفة على ال[[عقل]] وال[[بدن|جسد]]، ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A |عنوان=[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)] |صحيفة=Med Pregl |المجلد=31 |العدد=7–8 |صفحات=299–303 |سنة=1978 |pmid=692497}}</ref>
== الأعراض ==
في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية.كما قد لا تكون أشباه وملامح الطفل في هذا العمر بارزة بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال. ومع مرور الوقت قد يبدأ والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حالة الطفل بشكل دقيق. ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد ال[[بلوغ (إنسان)|بلوغ]] قد يصل إلى 160سم والمرأة 150سم.<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=متلازمة نونان|مسار=https://www.sehatok.com/%D8%B7%D8%A8/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D9%86%D9%88%D9%86%D8%A7%D9%86-%D9%85%D8%B1%D8%B6-%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A-%D9%8A%D9%88%D9%84%D8%AF-%D8%A8%D9%87-%D8%B7%D9%81%D9%84%D9%83|تاريخ الوصول=2024-08-24|صحيفة=صحتك|تاريخ=2024-08-10|لغة=ar|مسار أرشيف=http://web.archive.org/web/20250316130651/https://www.sehatok.com/%D8%B7%D8%A8/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D9%86%D9%88%D9%86%D8%A7%D9%86-%D9%85%D8%B1%D8%B6-%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A-%D9%8A%D9%88%D9%84%D8%AF-%D8%A8%D9%87-%D8%B7%D9%81%D9%84%D9%83|تاريخ أرشيف=2025-03-16}}</ref>

ومن أهم الأعراض:
* الوجه مميز.
* صغر القامة.
* أمراض قلب خلقية.
* رقبة واسعة أو مكففة.
* شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة.
* درجة متفاوتة من [[إعاقة ذهنية|التخلف العقلي]].
* غالباً [[تجلط الدم|تخثر الدم]] غير طبيعي.

== العلاج ==
إلى الآن لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. ولكن يتم علاج الأعراض المصاحبة لهذا المرض. فمشاكل ال[[قلب]] والعيوب الخلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين مثلاً) يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا لزم الأمر. كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان. كما العناية بزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلى حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية. إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو [[نسيان]] أهمية التدريب والتنشيط المبكر للطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية والإكثار من التحدث والمداعبة واللعب مع الطفل. ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري لل[[سمع]] والاسترشاد بتوجيهات أخصائي ال[[نطق]].
== المراجع ==
{{مراجع}}

== وصلات إضافية ==
* [http://www.teamnoonan.org Noonan Syndrome Foundation] USA, 501c3 Charitable Organization
* [https://www.facebook.com/groups/Noonansyndromefoundation/ Noonan Syndrome Foundation Online Support Group] Facebook
* [https://web.archive.org/web/20090221112422/http://www.genetests.org/profiles/noonan GeneTests: Noonan syndrome]
* [http://www.noonansyndrome.org.uk The Noonan Syndrome Association] UK charity for families and individuals affected by NS

{{اضطرابات متعددة}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{مصادر طبية}}
{{روابط شقيقة}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{ضبط استنادي}}

[[تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون]]
[[تصنيف:اختلالات الإنزيم]]
[[تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة]]
[[تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية]]
[[تصنيف:إعاقة ذهنية]]
[[تصنيف:جلادات وراثية]]
[[تصنيف:علم السمع]]
[[تصنيف:عيوب خلقية قلبية]]
[[تصنيف:متلازمات]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على القامة]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب]]
متلازمة نونان  هو مرض وراثي شائع نسبيًّا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء.James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
سميت المتلازمة نسبة إلى جاكلين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م، وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال.

 الأسباب 
إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله.NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic 

السبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث طفرة جينية في إحدى المورثات. وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مرة أخرى. أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم. هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة. لقد اكتشف المورث (الجين) المسبب لمتلازمة نونان، ويسمى ب (PTPN11) وهو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم (الصبغة) رقم 12. في أغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم وجود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر عند الفتيات.
 التشخيص 
عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر. كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث وتأثيراته المختلفة على العقل والجسد، ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.
 الأعراض 
في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية.كما قد لا تكون أشباه وملامح الطفل في هذا العمر بارزة بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال. ومع مرور الوقت قد يبدأ والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حالة الطفل بشكل دقيق. ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد يصل إلى 160سم والمرأة 150سم.

ومن أهم الأعراض:
 الوجه مميز.
 صغر القامة.
 أمراض قلب خلقية.
 رقبة واسعة أو مكففة.
 شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة.
 درجة متفاوتة من التخلف العقلي.
 غالباً تخثر الدم غير طبيعي.

 العلاج 
إلى الآن لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. ولكن يتم علاج الأعراض المصاحبة لهذا المرض. فمشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين مثلاً) يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا لزم الأمر. كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان. كما العناية بزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلى حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية. إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر للطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية والإكثار من التحدث والمداعبة واللعب مع الطفل. ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.
 المراجع 

 وصلات إضافية 
 Noonan Syndrome Foundation USA, 501c3 Charitable Organization
 Noonan Syndrome Foundation Online Support Group Facebook
 GeneTests: Noonan syndrome
 The Noonan Syndrome Association UK charity for families and individuals affected by NS

تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:اختلالات الإنزيم
تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:إعاقة ذهنية
تصنيف:جلادات وراثية
تصنيف:علم السمع
تصنيف:عيوب خلقية قلبية
تصنيف:متلازمات
تصنيف:متلازمات تؤثر على القامة
تصنيف:متلازمات تؤثر على القلب