مرض اختزان في الجسميات الحالة
{{معلومات مرض
| الاسم = داء اختزان في الجسميات الحالة <br/>Lysosomal storage disease
| صورة = Gaucher_disease_-_very_high_mag.jpg
| تعليق = [[صورة مجهرية]] ل[[داء غوشيه]]، حيث تظهر الخلايا متجعدة وتشبه [[منديل ورقي|المناديل الورقية]] [[سيتوبلازم]]. بواسطة صبغة [[صبغة الهيماتوكسيلين واليوزين|H&E]].
}}
'''أمراض الاختزان في الجسميات الحالة''' {{إنج|Lysosomal storage diseases}} هي مجموعة من حوالي 50 [[اضطراب أيضي|مرضا استقلابيا]] نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف [[جسيم حال|الجسميات الحالة]].

== التصنيف ==
=== التصنيف الأساسي ===
عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب [[التصنيف الدولي للأمراض]]:
* [[أمراض اختزان الشحميات]] (E75)، وتشمل:
** [[الشحامات السفينغولية]]، مثل [[داء غوشيه]] و[[داء نيمان بيك]]
** [[الداء الغانغليوزيدي]] (E75.0-E75.1)، ويشمل [[داء تاي ساكس|البله المميت]] ([[داء تاي ساكس]])
** [[حثل المادة البيضاء]] (E75.2)
* [[داء عديد السكاريد المخاطي]] (E76.0)، ويشمل [[متلازمة هنتر]] و[[متلازمة هيرلر]] (أو [[الغرقلية]])
* [[داء البروتين السكري]] (E77)
* [[الداء الشحمي المخاطي]] (E77.0-E77.1)

[[داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني]] ([[داء بومبي]] أو [[داء مالتاز]]) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).

=== التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين ===

{|class="wikitable"
! نوع ضرر البروتين !! الأمثلة !! البروتين الشحيح
|-
| [[إنزيم|الإنزيمات]] الحالة || [[داء تاي ساكس]] و[[داء خلية آي]]<ref>Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press</ref> [[الشحامات السفينغولية]] (مثل [[داء غوشيه]] و[[داء نيمان بيك]] و[[الداء الغانغليوزيدي]]) || متنوع
|-
| [[تحوير بعد الانتقال]] للإنزيمات || [[الداء الموكوسلفاتيدي]] ([[عوز السلفاتاز المتعدد]] أو [[داء أوستين]]) || إنزيمات [[سلفاتاز]] متعددة
|-
| [[بروتين غشائي ناقل|بروتينات غشائية ناقلة]] || [[الداء الشحمي المخاطي]] [[داء خلية آي|نوع 2]] [[الحثل المتعدد الكاذب لهرلر|نوع 3 آ]] || [[الإنريم الناقل للأسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفات]]
|-
| بروتينات حافظة للإنزيم || [[داء عوز الغالاكتوزيداز]] || [[كاتيبسين أ]]
|-
| بروتينات ذائبة غير إنزيمية || [[نقص ج م 2 أ]] و[[داء نيمان بيك|داء نيمان بيك نوع سي 2]] || [[البروتين المنشط للغانغليوزيد ج م 2|ج م 2 أ]] و[[البروتين الإفرازي البربخي نوع إي1]]
|-
| rowspan=3| [[بروتينات عبر الغشاء]] || نقص البروسابوسين || البروتينات المنشطة للشحامات السفينغولية ([[بروسابوسين]]ات)
|-
| [[داء نيمان بيك نوع سي 1]] || [[NPC1]] 
|-
| [[داء سالا]] || [[سيالين]]
|-
|colspan=3| <span style="font-size:87%;"> في حالة لم يحدد المصدر في الجدول فإن المصدر هو:<ref name=Kumar7-6>Table 7-6 in:{{استشهاد بكتاب |مؤلف=Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson |عنوان=Robbins Basic Pathology|ناشر=Saunders |مكان=Philadelphia |سنة= 2007|ردمك=1-4160-2973-7 }} 8th edition.</ref>
|}

== قائمة أمراض الاختزان في الجسميات الحالة ==
* [[الداء الغانغليوزيدي ج م 2]]
* [[الداء المانوزيدي ألفا]]
* [[بيلة أسبارتيل غلوكوزامين]]
* [[داء خزن إستر الكوليستريل]]
* [[نقص هيكسوزامينيداز أ المزمن]]
* [[داء سيستيني|الداء السيستيني]]
* [[مرض دانون|داء دانون]]
* [[داء فابري]]
* [[داء فاربر]]
* [[الداء الفوكوزيدي]]
* [[داء عوز الغالاكتوزيداز]]
* [[داء غوشيه]]
** نوع 1
** نوع 2
** نوع 3
* [[الداء الغانغليوزيدي ج م 1]]
** ولادي
** طفلي
** بالغين - مزمن
* [[داء خلية آي]] - [[الداء الشحمي المخاطي نوع 2]]
* [[داء خزن حمض السياليك الحر الولادي]]
* [[نقص هيكسوزامينيداز أ اليفعي]]
* [[مرض كرابيه]]
** الميكر
** المتأخر
* [[نقص حمض الليباز الليزوزومي]]
** الميكر
** المتأخر
* [[حثل المادة البيضاء متبدل اللون|حثل المادة البيضاء المتبدل اللون]]
* [[أمراض عديد السكاريد المخاطي]]
* [[الحثل المتعدد الكاذب لهرلر]] - [[الداء الشحمي المخاطي]] نوع 3
** [[متلازمة هرلر]] (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1]]'')
** [[متلازمة شيه]] (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1]]'')
** [[متلازمة هرلر-شيه]] (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1]]'')
** [[متلازمة هنتر]] (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 2]]'')
** [[متلازمة سانفيليبو]] نوع أ (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 أ]]'')
** [[متلازمة سانفيليبو]] نوع ب (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ب]]'')
** [[متلازمة سانفيليبو]] نوع ج (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ج]]'')
** [[متلازمة سانفيليبو]] نوع د (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 د]]'')
** [[متلازمة موركيو]] نوع أ (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 أ]]'')
** [[متلازمة موركيو]] نوع ب (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 ب]]'')
** [[نقص الهيالورونيداز]] (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 9]]'')
** [[متلازمة ماروتو-لامي]] (''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 6]]'')
** [[متلازمة سلاي]] ('''[[داء عديد السكاريد المخاطي نوع 7]]'')
** [[الداء الشحمي المخاطي نوع 1]] - [[داء السياليداز]])
** [[الداء الشحمي المخاطي نوع 3]] سي
** [[الداء الشحمي المخاطي نوع 4]]
* [[عوز السلفاتاز المتعدد]]
* [[داء نيمان بيك]]
** نوع أ
** نوع ب
** نوع ج
* [[داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي|الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي]]
** داء بروتين [[الليبوفوسين السيرويدي العصبي السادس]]
** داء بروتين [[الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثالث]] - باتينين
** داء بروتين [[الليبوفوسين السيرويدي العصبي الخامس]]
** [[مرض يانسكي-بيلشوفسكي]] - داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثاني
** داء بروتين [[الليبوفوسين السيرويدي العصبي الرابع]]
** داء بروتين [[الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثامن]]
** داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الأول - داء سانتوفوري هالتيا
* [[الداء المانوزيدي نوع بيتا]]
* [[داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني]] - [[داء بومبي]]
* [[خلل التعظم الكثيف]]
* [[داء ساندهوف]] - للبالغين
* داء ساندهوف - ولادي
* داء ساندهوف - يفعي
* [[داء شيندلر]]
* [[داء سالا]]
* [[داء تاي ساكس]]
* [[داء ولمان]]

== مصادر ==
{{مراجع}}

{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{ضبط استنادي}}

[[تصنيف:أخطاء أيضية خلقية]]
[[تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال]]
[[تصنيف:اضطرابات تنكسية عصبية]]
[[تصنيف:اضطرابات تخزين الجسيمات الحالة]]
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]
[[تصنيف:اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس]]
أمراض الاختزان في الجسميات الحالة  هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

 التصنيف 
 التصنيف الأساسي 
عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:
 أمراض اختزان الشحميات (E75)، وتشمل:
 الشحامات السفينغولية، مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك
 الداء الغانغليوزيدي (E75.0-E75.1)، ويشمل البله المميت (داء تاي ساكس)
 حثل المادة البيضاء (E75.2)
 داء عديد السكاريد المخاطي (E76.0)، ويشمل متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر (أو الغرقلية)
 داء البروتين السكري (E77)
 الداء الشحمي المخاطي (E77.0-E77.1)

داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).

 التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين 

 نوع ضرر البروتين  الأمثلة  البروتين الشحيح الإنزيمات الحالة  داء تاي ساكس وداء خلية آيMedical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press الشحامات السفينغولية (مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك والداء الغانغليوزيدي)  متنوع تحوير بعد الانتقال للإنزيمات  الداء الموكوسلفاتيدي (عوز السلفاتاز المتعدد أو داء أوستين)  إنزيمات سلفاتاز متعددة بروتينات غشائية ناقلة  الداء الشحمي المخاطي نوع 2 نوع 3 آ  الإنريم الناقل للأسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفات بروتينات حافظة للإنزيم  داء عوز الغالاكتوزيداز  كاتيبسين أ بروتينات ذائبة غير إنزيمية  نقص ج م 2 أ وداء نيمان بيك نوع سي 2  ج م 2 أ والبروتين الإفرازي البربخي نوع إي1 بروتينات عبر الغشاء  نقص البروسابوسين  البروتينات المنشطة للشحامات السفينغولية (بروسابوسينات) داء نيمان بيك نوع سي 1  NPC1  داء سالا  سيالين <span style="font-size:87%;"> في حالة لم يحدد المصدر في الجدول فإن المصدر هو:Table 7-6 in: 8th edition.

 قائمة أمراض الاختزان في الجسميات الحالة 
 الداء الغانغليوزيدي ج م 2
 الداء المانوزيدي ألفا
 بيلة أسبارتيل غلوكوزامين
 داء خزن إستر الكوليستريل
 نقص هيكسوزامينيداز أ المزمن
 الداء السيستيني
 داء دانون
 داء فابري
 داء فاربر
 الداء الفوكوزيدي
 داء عوز الغالاكتوزيداز
 داء غوشيه
 نوع 1
 نوع 2
 نوع 3
 الداء الغانغليوزيدي ج م 1
 ولادي
 طفلي
 بالغين - مزمن
 داء خلية آي - الداء الشحمي المخاطي نوع 2
 داء خزن حمض السياليك الحر الولادي
 نقص هيكسوزامينيداز أ اليفعي
 مرض كرابيه
 الميكر
 المتأخر
 نقص حمض الليباز الليزوزومي
 الميكر
 المتأخر
 حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
 أمراض عديد السكاريد المخاطي
 الحثل المتعدد الكاذب لهرلر - الداء الشحمي المخاطي نوع 3
 متلازمة هرلر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
 متلازمة شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
 متلازمة هرلر-شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
 متلازمة هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 2)
 متلازمة سانفيليبو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 أ)
 متلازمة سانفيليبو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ب)
 متلازمة سانفيليبو نوع ج (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ج)
 متلازمة سانفيليبو نوع د (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 د)
 متلازمة موركيو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 أ)
 متلازمة موركيو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 ب)
 نقص الهيالورونيداز (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 9)
 متلازمة ماروتو-لامي (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 6)
 متلازمة سلاي ('داء عديد السكاريد المخاطي نوع 7)
 الداء الشحمي المخاطي نوع 1 - داء السياليداز)
 الداء الشحمي المخاطي نوع 3 سي
 الداء الشحمي المخاطي نوع 4
 عوز السلفاتاز المتعدد
 داء نيمان بيك
 نوع أ
 نوع ب
 نوع ج
 الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي السادس
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثالث - باتينين
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الخامس
 مرض يانسكي-بيلشوفسكي - داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثاني
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الرابع
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثامن
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الأول - داء سانتوفوري هالتيا
 الداء المانوزيدي نوع بيتا
 داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني - داء بومبي
 خلل التعظم الكثيف
 داء ساندهوف - للبالغين
 داء ساندهوف - ولادي
 داء ساندهوف - يفعي
 داء شيندلر
 داء سالا
 داء تاي ساكس
 داء ولمان

 مصادر 

تصنيف:أخطاء أيضية خلقية
تصنيف:أمراض عصبية عند الأطفال
تصنيف:اضطرابات تنكسية عصبية
تصنيف:اضطرابات تخزين الجسيمات الحالة
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس