متلازمة كبن-لوبينسكي
{{يتيمة|تاريخ=أبريل 2016}}
{{معلومات مرض
| الاسم = متلازمة كبن-لوبينسكي<br/>Keppen–Lubinsky syndrome
}}
'''متلازمة كبن-لوبينسكي''' {{إنج|Keppen–Lubinsky syndrome}} هو [[عيب خلقي]] نادر جدا. [[علامة طبية|الأعراض السريرية]] لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في [[نفاس|فترة ما بعد الولادة]]، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه و[[حثل شحمي]] عام وتأخر في النمو.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Masotti|الأول1=Andrea|الأخير2=Uva|الأول2=Paolo|الأخير3=Davis-Keppen|الأول3=Laura|الأخير4=Basel-Vanagaite|الأول4=Lina|الأخير5=Cohen|الأول5=Lior|الأخير6=Pisaneschi|الأول6=Elisa|الأخير7=Celluzzi|الأول7=Antonella|الأخير8=Bencivenga|الأول8=Paola|الأخير9=Fang|الأول9=Mingyan|الأخير10=Tian|الأول10=Mingyu|الأخير11=Xu|الأول11=Xun|الأخير12=Cappa|الأول12=Marco|الأخير13=Dallapiccola|الأول13=Bruno|عنوان=Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6|صحيفة=The American Journal of Human Genetics|تاريخ=January 2015|doi=10.1016/j.ajhg.2014.12.011}}</ref>

أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في [[آيوا|ولاية أيوا]] في [[الولايات المتحدة]].<ref>{{استشهاد بكتاب |الأول=Robert |الأخير=Gorlin |الأول2=M. Michael |الأخير2=Cohen |الأول3=Raoul |الأخير=Hennekam |سنة=2001 |عنوان=Keppen–Lubinsky syndrome |الفصل=Syndromes of the head and neck |إصدار=4th |مكان=New York, U.S. |ناشر=Oxford University Press |صفحات=1179 |مسار=http://books.google.it/books?id=IQGRwClxPTEC |موقع=Google Books| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20140222150937/http://books.google.it/books?id=IQGRwClxPTEC | تاريخ أرشيف = 22 فبراير 2014 }}</ref> وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في [[جامعة نابولي فيدريكو الثاني|جامعة نابولي]] في [[إيطاليا]] حالة ثانية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة |الأخير=De Brasi |الأول=D |الأخير2=Brunetti-Pierri |الأول2=N |الأخير3=Di Micco |الأول3=P |الأخير4=Andria |الأول4=G |الأخير5=Sebastio |الأول5=G |عنوان=New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome? |صفحات=194-5 |سنة=2003 |doi=10.1002/ajmg.a.10936 |pmid=12567423 |المجلد=117A |العدد=2 |صحيفة=American journal of medical genetics}}</ref> وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في [[إسرائيل]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة |الأول=Lina |الأخير=Basel-Vanagaite |الأول2=Lisa |الأخير2=Shaffer |الأول3=David |الأخير3=Chitayat |صحيفة=American Journal of Medical Genetics |المجلد=149A |العدد=8 |صفحات=1827-9 |سنة=2009 |عنوان=Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype |pmid=19610118 |doi=10.1002/ajmg.a.32975}}</ref>

== طالع أيضا ==
* [[قائمة متلازمات التشوهات الخلقية]] (''[[w:pl:Zespół wad wrodzonych|بالبولندية]]'' أو ''[[w:de:Fehlbildungssyndrom|بالألمانية]]'')

== المصادر ==
{{مراجع}}

== روابط خارجية ==
* [https://web.archive.org/web/20170216222246/http://www.danielefiorenza.com/en/diagnosi/ تشخيص طفل مصاب بمتلازمة كبن-لوبينسكي] (باللغة الإنكليزية)

{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}


{{بذرة مرض}}

[[تصنيف:متلازمات تؤثر على الجلد]]
[[تصنيف:متلازمات جينية]]
[[تصنيف:متلازمات جينية نادرة]]
[[تصنيف:متلازمات مترافقة مع صغر الرأس]]
[[تصنيف:متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية]]
[[تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي]]
[[تصنيف:متلازمات نادرة]]
متلازمة كبن-لوبينسكي  هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.

أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة. وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية. وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.

 طالع أيضا 
 قائمة متلازمات التشوهات الخلقية (بالبولندية أو بالألمانية)

 المصادر 

 روابط خارجية 
 تشخيص طفل مصاب بمتلازمة كبن-لوبينسكي (باللغة الإنكليزية)

تصنيف:متلازمات تؤثر على الجلد
تصنيف:متلازمات جينية
تصنيف:متلازمات جينية نادرة
تصنيف:متلازمات مترافقة مع صغر الرأس
تصنيف:متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
تصنيف:متلازمات مع تخلف عقلي
تصنيف:متلازمات نادرة