اعوجاج المفاصل
{{معلومات مرض
| الاسم = اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد
| صورة = Arthrogryposis multiplex congenita (by Adolph Wilhelm Otto 1841).png
| تعليق = رسم لمولود مصاب باعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد
}}

== العلامات والأعراض ==
تتأثر كل مفاصل مريض '''اعوجاج المفاصل''' في معظم الحالات؛ إذ تتأثر جميع الأطراف في 84٪ من الحالات، والطرفان السفليان فقط في 11٪ من الحالات، والطرفان العلويان فقط في 4٪ من الحالات. تُظهر المفاصل المتأثرة علامات وأعراضًا نموذجية، على سبيل المثال: يكون [[كتف|الكتف]] بوضعية دوران داخلي والرسغ بانحراف زندي أو راحي وتكون [[إصبع (توضيح)|الأصابع]] في اليدين بحالة انثناء ثابت والإبهام في راحة اليد والورك بحالة قبض وتبعيد ودوران خارجي وخلع في كثير من الأحيان). يكون مدى الحركة مختلفًا بين [[مفصل (توضيح)|المفاصل]] بسبب الانحرافات المختلفة. تصيب بعض أنواع اعوجاج المفاصل مثل قصور التعظل- المفاصل والأطراف بشكل متناظر مع الحفاظ على الأحاسيس طبيعية. يؤدي تفقع المفاصل إلى تأخر المشي في السنوات الخمس الأولى، ولكن لا تتنبأ شدة التفقع بالضرورة بالقدرة أو عدم القدرة على المشي في نهاية المطاف.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.thefreedictionary.com/Arthrogryposis
| عنوان = The Free Dictionary: Arthrogryposis
| تاريخ الوصول = 11 July 2013
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191127031054/https://www.thefreedictionary.com/arthrogryposis|تاريخ أرشيف=2019-11-27}}</ref>

يكون الذكاء طبيعيًا أو فوق الطبيعي لدى الأطفال المصابين بقصور التعظل، ولكن يبقى عدد الأطفال الذين يملكون ذكاء فوق الطبيعي غير معروف، ولا تتوفر أي معلومات متاحة في الأدب الطبي حول سبب هذه المتلازمة. يتأثر الوجه والقحف في بعض المتلازمات مثل متلازمة فريمان- شيلدون ومتلازمة غوردون. يعاني بعض المرضى المصابين بقصور التعظل –وهو أحد أشكال اعوجاج المفاصل- من ورم وعائي على الخط الناصف للوجه في بعض الأحيان. لا يعتبر اعوجاج المفاصل تشخيصًا وإنما موجودات سريرية لا غير. ولذلك، يصاحب هذا المرض متلازمات أو أمراض أخرى في غالب الأحيان. قد تؤثر تلك المتلازمات الأخرى على أي عضو في جسم المريض. والشائع من هذه الحالات ما يلي: [[نقص تنسج الرئة]] والخصية الهاجرة و[[عيوب القلب الخلقية]] [[بواسير|والنواسير]] الرغامية المريئية والفتوق الإربية والحنك المشقوق والتشوهات العينية.<ref name="Kalampokas">{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.5402/2012/264918|مؤلف-الأول4=Efthymios|pmid=23050160|صفحات=1|المجلد=2012|صحيفة=ISRN Obstetrics and Gynecology|مؤلف-الأول5=Dimitrios|مؤلف-الأخير5=Botsis|مؤلف-الأخير4=Deligeoroglou|عنوان=Diagnosing Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Review|مؤلف-الأول3=Chrisostomos|مؤلف-الأخير3=Sofoudis|مؤلف-الأول2=Theodoros|مؤلف-الأخير2=Kalampokas|مؤلف-الأول1=Emmanouil|مؤلف-الأخير1=Kalampokas|سنة=2012|pmc=3461621}}</ref><ref name="Bamshad">{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.2106/JBJS.I.00281|عنوان=Arthrogryposis: A Review and Update|سنة=2009|مؤلف-الأخير1=Bamshad|مؤلف-الأول1=Michael|صحيفة=The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume|المجلد=91|صفحات=40–6|pmid=19571066|مؤلف-الأخير2=Van Heest|مؤلف-الأول2=AE|مؤلف-الأخير3=Pleasure|مؤلف-الأول3=D|pmc=2698792|العدد=Suppl 4}}</ref>

== الأسباب ==
أظهرت الأبحاث أن إعاقة الحركة الطبيعية للمفاصل قبل [[ولادة|الولادة]] قد يؤدي إلى حدوث التفقع. وقد يحدث اعوجاج المفاصل نتيجةً لعوامل وراثية وبيئية. من حيث المبدأ: أي عامل يحد من حركة الجنين يمكن أن يؤدي إلى تفقع خلقي. لا زالت الأسباب الدقيقة لاعوجاج المفاصل غير معروفة.<ref name="Bamshad" /><ref name="Bevan2">{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1097/BPO.0b013e318070cc76|مؤلف-الأخير5=Jaffe|صفحات=594–600|العدد=5|المجلد=27|صحيفة=Journal of Pediatric Orthopaedics|مؤلف-الأول6=Kit|مؤلف-الأخير6=Song|مؤلف-الأول5=Kenneth M.|مؤلف-الأول4=Lynn T.|عنوان=Arthrogryposis Multiplex Congenita (Amyoplasia)|مؤلف-الأخير4=Staheli|مؤلف-الأول3=Micheal|مؤلف-الأخير3=Bamshad|مؤلف-الأول2=Judith G.|مؤلف-الأخير2=Hall|مؤلف-الأول1=Wesley P.|مؤلف-الأخير1=Bevan|سنة=2007|pmid=17585274}}</ref>

=== العوامل الخارجية ===
قد تكون التشوهات المفصلية في اعوجاج المفاصل ثانوية للعوامل البيئية مثل: نقص الحركة داخل الرحم وقلة [[سائل سلوي|السائل السلوي]] (انخفاض حجم السائل داخل الرحم أو توزعه بشكل غير طبيعي) وعيوب في تدفق الدم للجنين. تشمل الأسباب الأخرى: [[فرط الحرارة]] وتثبيت الأطراف والالتهابات الفيروسية. في حالات نادرة، تؤدي إصابة الأم بالوهن العضلي الوخيم إلى اعوجاج المفاصل. السبب الرئيسي لدى البشر هو تعذر حركة [[جنين|الجنين]] (نقص حراك الجنين). ومع ذلك، كان هذا موضع جدال مؤخرًا.<ref name="Kalampokas" />

=== عوامل داخلية ===
قد يحدث اعوجاج المفاصل بسبب عوامل داخلية، ويشمل هذا اضطرابات تطور الجزيئات والعضلات والأنسجة الضامة أو [[اضطراب عصبي|الاضطرابات العصبية]].<ref name="Bamshad" />

=== الأساس الجزيئي ===
أظهرت الأبحاث ارتباط أكثر من 35 اضطرابًا وراثيًا باعوجاج المفاصل. تكون معظم هذه الطفرات مغلطة، ما يعني أن الطفرة تؤدي إلى [[حمض أميني]] مختلف.<ref name="Wynne-Davies">{{استشهاد بدورية محكمة|pmid=7204479|سنة=1981|مؤلف-الأخير1=Wynne-Davies|مؤلف-الأول1=R|مؤلف-الأخير2=Williams|مؤلف-الأول2=PF|مؤلف-الأخير3=O'Connor|مؤلف-الأول3=JC|عنوان=The 1960s epidemic of arthrogryposis multiplex congenita: A survey from the United Kingdom, Australia and the United States of America|المجلد=63-B|العدد=1|صفحات=76–82|صحيفة=The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume|مسار=https://online.boneandjoint.org.uk/doi/abs/10.1302/0301-620X.63B1.7204479| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200606184233/https://online.boneandjoint.org.uk/doi/abs/10.1302/0301-620X.63B1.7204479 | تاريخ أرشيف = 6 يونيو 2020 }}</ref> تشمل الطفرات الأخرى التي قد تسبب اعوجاج المفاصل: عيوبًا جينية مفردة (وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي '''X''' وجسدية متنحية أو قاهرة)، وعيوب [[ميتوكندريون|الميتوكوندريا]] واضطرابات [[كروموسوم|الكروموسومات]] (على سبيل المثال: تثلث الصبغي 18). يظهر هذا في المفاصل البعيدة في معظم الحالات. يسبب حدوث طفرات في الجينات الخمسة ('''TNN'''12 و'''TNNT'''3 و'''TPM'''2 و'''MYH'''3 و'''MYH'''8) اعوجاج المفاصل البعيدة. قد يعاني المريض أيضًا من اضطرابات تطور [[نسيج ضام|النسيج الضام]] والعصبي والعضلي.

=== اضطرابات تطور العضلات والأنسجة الضامة ===
يؤدي فقدان كتلة العضلات مع اختلال توازن قوة العضلات في المفصل إلى شذوذ الأنسجة الضامة، ويؤدي هذا إلى تثبيت المفصل وتقليل حركة الجنين. تؤدي التشوهات العضلية إلى تقليل حركة الجنين، ويشمل هذا: [[ضمور]] العضلات واعتلالها واضطرابات الميتوكوندريا. يحدث هذا في الغالب نتيجة اضطراب وظيفة المعقد المرتبط بالديستروفين- الغليكوبروتين في [[خلية عضلية|غشاء الألياف العضلية الهيكلية.]]

=== التشوهات العصبية ===
تبقى آلية وسببية التفقع الخلقي وخاصةً اعوجاج المفاصل وتأثير الطفرات مجالًا فعالًا للبحث؛ إذ يساعد تحديد هذه العوامل في تطوير العلاج والكشف الخلقي عن اعوجاج المفاصل.<ref name="Rink">{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1097/OGX.0b013e31822bf5bb|عنوان=Arthrogryposis: A Review and Approach to Prenatal Diagnosis|سنة=2011|مؤلف-الأخير1=Rink|مؤلف-الأول1=Britton D.|صحيفة=Obstetrical & Gynecological Survey|المجلد=66|العدد=6|صفحات=369–77|pmid=21851751}}</ref>

== مراجع ==
{{مراجع}}

== انظر أيضا ==
* [[الالتحام العظمي]]


{{العيوب الخلقية في الجهاز العضلي الهيكلي}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{حمى زيكا}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:اعوجاج المفاصل|*]]
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العضلي الهيكلي]]
العلامات والأعراض 
تتأثر كل مفاصل مريض اعوجاج المفاصل في معظم الحالات؛ إذ تتأثر جميع الأطراف في 84٪ من الحالات، والطرفان السفليان فقط في 11٪ من الحالات، والطرفان العلويان فقط في 4٪ من الحالات. تُظهر المفاصل المتأثرة علامات وأعراضًا نموذجية، على سبيل المثال: يكون الكتف بوضعية دوران داخلي والرسغ بانحراف زندي أو راحي وتكون الأصابع في اليدين بحالة انثناء ثابت والإبهام في راحة اليد والورك بحالة قبض وتبعيد ودوران خارجي وخلع في كثير من الأحيان). يكون مدى الحركة مختلفًا بين المفاصل بسبب الانحرافات المختلفة. تصيب بعض أنواع اعوجاج المفاصل مثل قصور التعظل- المفاصل والأطراف بشكل متناظر مع الحفاظ على الأحاسيس طبيعية. يؤدي تفقع المفاصل إلى تأخر المشي في السنوات الخمس الأولى، ولكن لا تتنبأ شدة التفقع بالضرورة بالقدرة أو عدم القدرة على المشي في نهاية المطاف.

يكون الذكاء طبيعيًا أو فوق الطبيعي لدى الأطفال المصابين بقصور التعظل، ولكن يبقى عدد الأطفال الذين يملكون ذكاء فوق الطبيعي غير معروف، ولا تتوفر أي معلومات متاحة في الأدب الطبي حول سبب هذه المتلازمة. يتأثر الوجه والقحف في بعض المتلازمات مثل متلازمة فريمان- شيلدون ومتلازمة غوردون. يعاني بعض المرضى المصابين بقصور التعظل –وهو أحد أشكال اعوجاج المفاصل- من ورم وعائي على الخط الناصف للوجه في بعض الأحيان. لا يعتبر اعوجاج المفاصل تشخيصًا وإنما موجودات سريرية لا غير. ولذلك، يصاحب هذا المرض متلازمات أو أمراض أخرى في غالب الأحيان. قد تؤثر تلك المتلازمات الأخرى على أي عضو في جسم المريض. والشائع من هذه الحالات ما يلي: نقص تنسج الرئة والخصية الهاجرة وعيوب القلب الخلقية والنواسير الرغامية المريئية والفتوق الإربية والحنك المشقوق والتشوهات العينية.

 الأسباب 
أظهرت الأبحاث أن إعاقة الحركة الطبيعية للمفاصل قبل الولادة قد يؤدي إلى حدوث التفقع. وقد يحدث اعوجاج المفاصل نتيجةً لعوامل وراثية وبيئية. من حيث المبدأ: أي عامل يحد من حركة الجنين يمكن أن يؤدي إلى تفقع خلقي. لا زالت الأسباب الدقيقة لاعوجاج المفاصل غير معروفة.

 العوامل الخارجية 
قد تكون التشوهات المفصلية في اعوجاج المفاصل ثانوية للعوامل البيئية مثل: نقص الحركة داخل الرحم وقلة السائل السلوي (انخفاض حجم السائل داخل الرحم أو توزعه بشكل غير طبيعي) وعيوب في تدفق الدم للجنين. تشمل الأسباب الأخرى: فرط الحرارة وتثبيت الأطراف والالتهابات الفيروسية. في حالات نادرة، تؤدي إصابة الأم بالوهن العضلي الوخيم إلى اعوجاج المفاصل. السبب الرئيسي لدى البشر هو تعذر حركة الجنين (نقص حراك الجنين). ومع ذلك، كان هذا موضع جدال مؤخرًا.

 عوامل داخلية 
قد يحدث اعوجاج المفاصل بسبب عوامل داخلية، ويشمل هذا اضطرابات تطور الجزيئات والعضلات والأنسجة الضامة أو الاضطرابات العصبية.

 الأساس الجزيئي 
أظهرت الأبحاث ارتباط أكثر من 35 اضطرابًا وراثيًا باعوجاج المفاصل. تكون معظم هذه الطفرات مغلطة، ما يعني أن الطفرة تؤدي إلى حمض أميني مختلف. تشمل الطفرات الأخرى التي قد تسبب اعوجاج المفاصل: عيوبًا جينية مفردة (وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X وجسدية متنحية أو قاهرة)، وعيوب الميتوكوندريا واضطرابات الكروموسومات (على سبيل المثال: تثلث الصبغي 18). يظهر هذا في المفاصل البعيدة في معظم الحالات. يسبب حدوث طفرات في الجينات الخمسة (TNN12 وTNNT3 وTPM2 وMYH3 وMYH8) اعوجاج المفاصل البعيدة. قد يعاني المريض أيضًا من اضطرابات تطور النسيج الضام والعصبي والعضلي.

 اضطرابات تطور العضلات والأنسجة الضامة 
يؤدي فقدان كتلة العضلات مع اختلال توازن قوة العضلات في المفصل إلى شذوذ الأنسجة الضامة، ويؤدي هذا إلى تثبيت المفصل وتقليل حركة الجنين. تؤدي التشوهات العضلية إلى تقليل حركة الجنين، ويشمل هذا: ضمور العضلات واعتلالها واضطرابات الميتوكوندريا. يحدث هذا في الغالب نتيجة اضطراب وظيفة المعقد المرتبط بالديستروفين- الغليكوبروتين في غشاء الألياف العضلية الهيكلية.

 التشوهات العصبية 
تبقى آلية وسببية التفقع الخلقي وخاصةً اعوجاج المفاصل وتأثير الطفرات مجالًا فعالًا للبحث؛ إذ يساعد تحديد هذه العوامل في تطوير العلاج والكشف الخلقي عن اعوجاج المفاصل.

 مراجع 

 انظر أيضا 
 الالتحام العظمي

*
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العضلي الهيكلي