حثل شحمي خلقي متعمم
{{معلومات مرض
| الاسم = الحثل الشحمي الخلقي المتعمم<br/><small>Congenital generalized lipodystrophy</small>
| صورة = Congenital Generalized Lipodystrophy MRI.png
| بديل = MRI of control patient vs. diseased patient.
| تعليق = [[تصوير بالرنين المغناطيسي]] يوضح فقدان [[نسيج تحت الجلد|دهن تحت الجلد]] عند شخص مصاب بالمرض (G) مقارنة بشخص اعتيادي (A).
| وراثة مندلية بشرية_متعدد = {{OMIM2|269700}}  {{OMIM2|612526}}  {{OMIM2|613327}}
}}
'''الحثل الشحمي الخلقي المتعمم''' {{إنج|Congenital generalized lipodystrophy}} أو '''متلازمة بيراردينلي-سيب''' {{إنج|Berardinelli–Seip syndrome}} [[مرض جلدي]] نادر [[سيادة (وراثة)|سائد وراثيا]]، يتميز بنقص حاد في شحوم [[نسيج تحت الجلد]].<ref name="Andrews">{{استشهاد بكتاب |الأخير1=James |الأول1= William D |الأخير2= Berger |الأول2= Timothy G. |عنوان=Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology |مسار= https://archive.org/details/andrewsdiseasess00mdwi_659 |ناشر=Saunders Elsevier |سنة=2006 |صفحات=[https://archive.org/details/andrewsdiseasess00mdwi_659/page/n505 495] |ردمك=0-7216-2921-0 |إظهار المؤلفين=1 |مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20221007074828/https://archive.org/details/andrewsdiseasess00mdwi_659|تاريخ أرشيف=2022-10-07}}</ref> هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.<ref name="NEJM">{{استشهاد بدورية محكمة | مسار= https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra025261 | عنوان=Acquired and inherited lipodystrophies |الأخير1=Garg |الأول1= A | صحيفة=[[نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين]] |تاريخ=Mar 2004 | المجلد=350 | العدد=12 | صفحات=1220–1234 | doi=10.1056/NEJMra025261 | pmid=15028826|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20171018022652/http://www.nejm.org:80/doi/full/10.1056/NEJMra025261?|تاريخ أرشيف=2017-10-18}} {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20171018022652/http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra025261? |date=18 أكتوبر 2017}}</ref>

== الأنواع ==
هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:

{| class="wikitable"
|-
! [[الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت|OMIM]]
! النوع
! موقع المورثة
|-
| {{OMIM2|608594}}
| CGL1
| [[AGPAT2]] في 9q34.3
|-
| {{OMIM2|269700}}
| CGL2
| [[BSCL2]] في 11q13
|-
| {{OMIM2|612526}}
| CGL3
| [[Caveolin 1|CAV1]] في 7q31.1
|-
| {{OMIM2|613327}}
| CGL4
| [[PTRF]] في 17q21
|}

== انظر أيضا ==
* [[حثل شحمي|الحثل الشحمي]]

== المصادر ==
{{مراجع}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}

{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}


{{بذرة مرض}}

[[تصنيف:أمراض الدهن تحت الجلد]]
[[تصنيف:اضطرابات جينية حسب الجهاز]]
[[تصنيف:متلازمات نادرة]]
الحثل الشحمي الخلقي المتعمم  أو متلازمة بيراردينلي-سيب  مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد. 

 الأنواع 
هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:

 OMIM النوع موقع المورثة  CGL1 AGPAT2 في 9q34.3  CGL2 BSCL2 في 11q13  CGL3 CAV1 في 7q31.1  CGL4 PTRF في 17q21

 انظر أيضا 
 الحثل الشحمي

 المصادر 

تصنيف:أمراض الدهن تحت الجلد
تصنيف:اضطرابات جينية حسب الجهاز
تصنيف:متلازمات نادرة