이처럼 보건복지부 질병관리팀의 혈우병을 포함한 희귀난치성질환에 대한 정책은 주요 정책 대응방안들을 포괄하고 있다. 그러나 질병관리팀의 조직원이 총 10명 이내이며, 일반 보건의료정책을 겸하는 등 포괄적인 희귀난치성질환 대응정책을 내실화 하기는 어려운 실정이다(이해석, 2004: 18-22). 실제로 아직까지는 혈우병을 포함한 다양한 희귀난치성질환의 유병률조차 파악되지 않아 정책적인 예산기획 및 우선순위 결정이 쉽지 않다고 한다. 또한 희귀난치성질환의 분포나 규모에 대한 본격적인 역학조사는 제대로 행해진 바가 없어 현재 신빙성 있는 희귀난치성 질환의 유병률 통계자료는 존재하지 않는 실정이다. 더욱이 질환 극복을 위한 사회적・국가적 접근의 가장 기초적인 단계라 할 수 있는 유병률 조사 및 DB구축조차 안되어 있는 상황에서 질환자는 의료 서비스 또는 사회적 차원의 질병관리에서 소외되고 있는 실정이다(국회도서관 입법전자정보실, 2006). 이처럼 현재까지 정부의 포괄적 정책은 실질적 운영이 미흡한 상태이이며, 유일한 지원정책으로는 의료비지원 사업 정도를 꼽을 수 있다. 그러나 이러한 단순 의료비지원 정책은 희귀난치성 질환의 예방과 관리에 효과적인 정책이라고 할 수 없다.