대부분의 희귀난치성질환의 발병은 유전적 원인이나 원인불명에 의한 것으로 개인의 위험행위(risk behavior)와는 무관한 것으로 알려져 있다. 그러나 그러한 질환을 앓고 있는 환자와 그 가족은 증상에 대한 정확한 진단이나 치료를 위한 시술 및 약제구입, 과중한 경제적 부담, 유전적 특성으로 인한 사회적 낙인(stigma)으로 고통을 받는다. 이처럼 희귀난치성 질환의 치료를 개인의 몫으로 책임지우는 데는 상당한 무리가 있다. 질환의 낮은 발생률과 유병률은 의료서비스에 대한 개인적 접근의 한계를 야기하고 사회경제적인 부담을 가중시킨다. 즉, 각각의 질환은 발생률과 유병률이 매우 낮아 정확한 진단을 받는데 어려움이 있을 뿐만 아니라 효율적인 치료제가 개발되어있지 않은 경우가 대부분이며 치료약품의 생산 및 유통이 원활하지 않아 결과적으로 치료를 받을 수 있는 기회조차 잃는 경우가 많다. 또 환자가 소수이므로 그 시장이 지극히 제한적으로 형성되며, 따라서 민간부문의 직접적 연구투자를 기대하기 어렵다. 때문에 희귀난치성질환에 대한 대처에 있어 국가·사회 차원의 연구와 치료기반을 조성할 필요가 있다(국회도서관 입법전자정보실, 2006).