2. 국립보건원
국립보건원은 각종 질병의 원인 및 치료법 연구와 보건복지분야 종사자의 교육훈련을 담당하는기관이다. 전염병 및 비전염성 질환의 예방·진단·치료법에 관한 연구와 보건복지분야 종사자의 전문적 지식과 소양을 함양하기 위한 교육을 진행하고 있다. 국립보건원의 역할 중 혈우병을 포함한 희귀난치성질환과 관련하여서는 원내 특수질환부에서 연구가 진행되고 있다. 특수질환부에서는 만성질환의 병인기전 규명과 예방·치료법을 연구 중인데, 종양연구과, 퇴행성질환과, 심장질환과, 유전질환과, 대사질환과 등의 5개 부서로 나누어 순수의학적인 측면에서 질병 원인과 치료법 연구를 진행한다.