이상에서 살펴 본 것처럼, 희귀난치성질환은 국가·사회차원의 의료보장정책을 통한 대처가 절실히 요청됨에도 불구하고, 실제로 의료보장정책을 통한 의료서비스 접근 및 이용의 보장성은 제한적인 특성을 갖는다. 즉, 희귀난치성질환에 대한 정책적 관심은 저조한데, 이에 대한 학계의 연구상황도 마찬가지어서 희귀난치성질환에 대한 연구 자체가 일천할 뿐만 아니라, 그나마 기존 연구는 질환 자체의 의학적 특성이나 환자 본인의 심리적, 정서적 문제에 초점이 맞추어져 있을 뿐, 질환에 대한 의료보장정책 분석 및 대안논의는 찾아보기 어렵다. 한국의 경우, 2001년 ‘희귀난치성질환자 의료비지원사업’이 시작되어 지속적으로 확충되는 등 최근 들어 희귀난치성질환 의료보장정책 확충에 있어 중요한 전환이 이루어지고 있다. 따라서 한국 희귀난치성질환 의료보장정책의 현황을 분석하고 향후 발전방향 정립을 위한 논의가 시급히 요청된다고 할 수 있는데, 이에 본 연구에서는 혈우병 사례를 중심으로 희귀질환에 대한 한국의 의료보장정책의 보장성을 분석하고자 한다. 즉, 혈우환자의 의료욕구가 의료보장정책을 통해 어느 정도 충족되는가를 파악하고자 한다. 혈우병 사례에 주목하는 이유는 희귀난치성질환 의료보장정책에 대한 연구는 물론 기본 현황 자료조차 일천한 가운데, 그나마 혈우병은 환자의 치료 및 재활을 지원하는 국가별 단체가 오래전부터 활동을 해오고 있어 의료보장정책의 단편을 이해할 수 있는 자료가 상대적으로 많이 축적되어 있기 때문이다. 비록 혈우병의 경우도 자료의 한계로 심층분석에는 제약이 따를 수밖에 없지만 이러한 연구는 향후 혈우병뿐만 아니라 희귀질환 일반에 대한 공공정책 발전방향 논의를 촉발하는 계기가 될 것으로 기대된다.