Cromosoma 21 (humano). Las personas sin síndrome de Down tienen dos copias del cromosoma 21, mientras que aquellos con tres copias del cromosoma 21 tienen síndrome de Down, también llamado  trisomía 21 ''. Síndrome de Down ( DS o DNS ), también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.
El síndrome de Down es una anomalía de los cromosomas.