Answer: A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect, 
instruction: En service de néonatologie, vous suspectez une trisomie 21 chez un nouveau-né dont la mère est âgée de 41 ans, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) vraie(s) ? a. le caryotype n’est pas nécessaire b. une étude en FISH sur noyaux interphasiques permettra de poser le diagnostic en moins de 24 heures c. dans 95% des cas la trisomie 21 est libre et homogène d. la trisomie 21 est la seule aneuploïdie viable e. le caryotype paternel ne sera pas nécessaire
output: A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect, Si l’étude en FISH sur noyaux interphasiques permet de poser le diagnostic de trisomie 21 en moins de 24 heures, la réalisation du caryotype reste obligatoire pour connaitre la mécanique chromosomique. Il mettra en évidence dans 95% des cas une trisomie 21 libre et homogène mais dans les autres cas l’étude des caryotypes parentaux sera indispensable au conseil génétique.