Answer: A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect, 
instruction: La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne. Concernant cette maladie, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ? a. En France, la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains est estimée à 1/30. b. La mucoviscidose est due à des mutations du gène MECP2 c. Il s’agit d’une exocrinopathie touchant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse d. Des anomalies échographiques anténatales (calcifications ou hyperéchogénicités intestinales) doivent faire évoquer le diagnostic e. Son dépistage repose à la naissance sur le dosage de la 17OH Progestérone
output: A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect, En France, la fréquence de la mucoviscidose est de 1/4 500 naissances et la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains estimée à 1/30. La mucoviscidose est une affection due à des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), gène situé sur le bras long du chromosome 7, codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans la régulation du transport transépithélial des ions chlorure (Cl). Il s’agit donc d’une exocrinopathie généralisée, touchant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse qui entraîne une accumulation de sécrétions visqueuses et déshydratées. Les anomalies échographiques faisant évoquer le diagnostic sont : des calcifications intestinales, une hyperéchogénicité intestinale ; des images évoquant une atrésie du grêle ou une péritonite méconiale. Le dépistage néonatal repose sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR), enzyme pancréatique dont un taux élevé reflète une souffrance pancréatique, suivi d’un diagnostic moléculaire en cas de résultat élevé. NB/ la mutation d'un gène porté le chromosome sexuel X, le gène MECP2 (néo-mutation) est à l’origine du Syndrome RETT Cette mutation altère le codage d’une protéine ayant une fonction importante dans les neurones matures, dont elle favoriserait le fonctionnement harmonieux. Dans sa forme typique, le syndrome de Rett apparaît chez la petite fille après les 6 premiers mois de vie et généralement avant les deux ans de l'enfant. Le développement psychomoteur commence à régresser progressivement sur plusieurs mois à plusieurs années : la fillette perd progressivement ses acquis comme le langage, la marche, la coordination des mouvements. Elle perd aussi son intérêt pour les interactions sociales et ne suit plus les personnes ou les objets du regard. Parallèlement, elle présente des manifestations typiques : elle frotte et tord ses mains de manière répétitive (stéréotypie manuelle), elle souffre des problèmes moteurs importants évoluant vers une encéphalopathie sévère. La maladie n'est pas mortelle, mais ce sont les complications cardiorespiratoires ou nutritionnelles qui raccourcissent souvent l'espérance de vie des malades.