Answer: A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect, 
instruction: Concernant la polykystose rénale autosomique dominante, quelle(s) propositions sont exactes ? a. c'est une maladie à transmission autosomique dominante monogénique (gène PKD1 ou PKD2) b. c'est une maladie à transmission autosomique dominante polygénique c. c'est une des maladies héréditaires les plus fréquentes (prévalence 1/1000) d. La PKRAD par mutation du gène PKD1 est plus fréquente et évolue plus lentement vers une IRT que la PKRAD par mutation du gène PKD2 e. le diagnostic ne repose que sur la taille et le nombre de kystes sur l’échographie rénale
output: A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect, La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique dominant, donc verticalement. Le risque qu’un parent atteint transmette la maladie est de 50 % pour chacun de ses enfants, quel que soit le sexe de celui-ci. Un sujet à risque mais non atteint ne transmet pas la maladie. La maladie est semblable dans les familles quel que soit le gène muté, à une exception près, l’âge moyen de l’insuffisance rénale terminale est de 15 ans plus tardif dans les familles liées à PKD2. l'incidence de la mutation du gène PKD1 est plus fréquente que pour le gène PKD2 '85% versus 15%) le diagnsotic repose sur l'histoir familiale et l'échographie ou scanner abdominal. Les critères d'imagerie tiennet compte du nombre de kyste.