Answer: A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct, 
instruction: Vous êtes pédiatre à la maternité. Lors de votre visite dans la chambre de Jules, un nouveau-né né à terme il y a 3 jours, les parents vous posent des questions sur le dépistage néonatal, et notamment celui de la mucoviscidose. Quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) parmi les propositions suivantes ? a. La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique dominante b. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est basé sur le test de la sueur, confirmé par la recherche de mutations c. L’absence de mutations retrouvées pour le gène CFTR permet d’éliminer la mucoviscidose d. Le consentement des parents est indispensable pour effectuer le dépistage néonatal de la mucoviscidose e. Le dépistage néonatal comprend également la recherche de phénylcétonurie, d’hypothyroïdie congénitale, d’hyperplasie congénitale des surrénales et de drépanocytose
output: A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct, La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, liée à la mutation du gène CFTR, conduisant à un défaut de sécrétion de chlore entrainant une viscosité excessive des sécrétions muqueuses. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose a été instauré en France depuis 2002, et repose dans un premier temps sur le dosage sanguin de la trypsine immunoréactive. En cas de taux élevé, un panel des mutations du gène CFTR les plus fréquentes est recherché. En cas de présence d’une ou plusieurs mutation, l’enfant est convoqué pour un entretien avec un spécialiste et la réalisation d’un test de la sueur qui confirmera le diagnostic. Il faut cependant toujours penser à rechercher une mucoviscidose chez un enfant présentant des symptômes respiratoires récidivants, car le dépistage néonatal comporte 5% de faux négatif. A noter que depuis décembre 2020, la recherche de déficit en MCAD fait également partie du dépistage néonatal.