Answer: A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct, 
instruction: Un enfant de 3 ans est amené en consultation pour un retard de langage. Quels sont les antécédents familiaux compatibles avec un syndrome de l’X fragile ? a. Oncle paternel présentant une déficience intellectuelle modérée b. Père atteint d’une chorée de Huntington c. Frère présentant un trouble du spectre autistique d. Sœur atteinte d’une malformation cérébelleuse e. Mère atteinte d’une déficience intellectuelle légère
output: A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct, Le syndrome de l'X fragile a un mode de transmission lié à l'X. La déficience intellectuelle et les signes autistiques font partie du tableau clinique classique du syndrome de l'X fragile. Les mères transmettrices peuvent être atteintes, avec un phénotype moins sévère que leurs fils atteints. En effet, la mutation instable du gène FMR1 est sujette a un phénomène d'amplification lors de la méiose féminine.