Answer: A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct, 
instruction: Concernant le syndrome de l'X fragile, cochez la ou les proposition(s) exacte(s) a. induit une anomalie de la protéine CFTR faux il s'agit de la mucoviscidose b. c'est le site fragile FRAXA du chromosome X qui est situé en Xq27.3 qui est touché Cette mutation consiste en une répétition anormalement longue de triplets de base CGG, aboutissant au blocage du fonctionnement d'un gène (FMR1 pour Fragile Mental Retardation 1). c. il existe un retard mental elle est la deuxième cause de retard mental génétique après la trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire. Elle touche 1 garçon sur 1500 et 1 fille sur 2500. le retard mental est constant chez le garçon, variable d'une famille à l'autre, d'un individu à l'autre dans une même famille (d'une intelligence subnormale à une débilité profonde). La plupart des garçons atteints de l'affection ont un QI inférieur à 50. d. il existe une macro-orchidie e. toutes les mères d'un enfant atteint sont vectrices il y a donc un risque de récurrence élevé d'environ 40 % en tenant compte de la pénétrance partielle chez les filles. Une femme porteuse d'une prémutation peut l'avoir héritée de son père ou de sa mère ; elle est à haut risque de défaillance ovarienne prématurée (60 %).
output: A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct, on retrouve aussi dans le tableau clinique: -Dysmorphie faciale : macrocéphalie (cf. glossaire), visage long et étroit, front haut et bombé, mâchoire proéminente, grandes oreilles décollées et bas implantées, lèvre inférieure éversée, incisives médianes de grandes tailles, strabisme fréquent. -Troubles du comportement caractéristiques : instabilité, hyperactivité (déménagent tout), angoisse. Évitement du regard. Stéréotypie des mains : « battent des ailes ». Difficultés à entrer en relation, conduites d'évitement. Plus rarement conduites antisociales avec agressivité. Ce comportement bien particulier est souvent confondu avec un autisme. Avec le temps, il se modifie et n'est plus reconnu chez l'adulte. -Anomalies associées : scoliose, hyperlaxité ligamentaire, épilepsie fréquente.