Answer: A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct, 
instruction: En cabinet de médecine générale, vous faites la connaissance d'une patiente de 38 ans, enceinte de 10 SA, qui vient d'emménager dans la région. Son premier enfant est atteint de trisomie 21. Il est très fatigué depuis 15 jours et sa mère le trouve pâle. Elle vous interroge aussi sur le risque de trisomie 21 chez son foetus. Quelles affirmations sont justes parmi les propositions suivantes ? a. le risque de trisomie 21 est lié à l'âge maternel Le seul facteur de risque connu est l’âge maternel, avec schématiquement un risque de 1/1 500 à l’âge de 20 ans, 1/1 000 à 30 ans, 1/150 à 38 ans, 1/50 à 42 ans. b. le diagnostic anté-natal est proposé systématiquement pour chaque grossesse Seul un caryotype fœtal permet de poser un diagnostic anténatal de certitude. Ce diagnostic anténatal ne peut pas être généralisé compte tenu des risques et des coûts liés aux techniques de prélèvement des cellules fœtales nécessaires à la réalisation du caryotype. Un dépistage anténatal est quant à lui systématiquement proposé au cours de la grossesse. c. un caryotype foetal sera proposé dans le cas de cette patiente, dans le cadre d'un diagnostic anté-natal et pris en charge à 100% Tableau 11.1 Indications de caryotype fœtal – Remaniement chromosomique parental – Antécédent d’un fœtus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique – Risque combiné du 1er trimestre évaluant le risque ≥ 1/250 – Dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2e trimestre évaluant le risque ≥ 1/250 – Signes d’appel échographiques d. une NFS et un bilan thyroïdien devront être proposé chez cet enfant Une surveillance clinique, biologique et morphologique doit être poursuivie toute la vie chez les enfants porteurs de trisomie 21. La prévalence de certaines affections est en effet plus élevé dans cette population. retard statural et surcharge pondérale ; apnées du sommeil ; infections en particulier ORL (déficit de l’immunité humorale et cellulaire) ; instabilité atlanto-axoïdienne (hyperlaxité ligamentaire) ; maladies auto-immunes : hypo-/hyperthyroïdie, maladie cœliaque, diabète ; atteintes neurosensorielles : otite séreuse, cataracte, strabisme ; caries, maladie parodontale ; cancers : leucémie aiguë (risque × 20 par rapport à la population générale) ; troubles neurologiques et psychiatriques : épilepsie en particulier syndrome de West, autisme, maladie d’Alzheimer. Enfin, ne pas oublier que tout enfant handicapé est à risque de maltraitance. e. une prise en charge à 100% devrait être en place pour cet enfant
output: A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct, Item 43 T21 = transversalité vers le handicap et les comorbidités "Un cas clinique pourrait concerner un enfant atteint de trisomie 21. Cet item impose de connaître la triade du tableau clinique de T21 et ses principales complications, de comprendre l’intérêt diagnostique du caryotype, ainsi que de justifier l’exposé des bases d’un conseil génétique. La transversalité s’illustre par les modalités d’accompagnement d’un enfant dans un contexte de handicap". Dixit le référentiel. Triade d’aberrations chromosomiques = dysmorphie, malformations et retard psychomoteur.