Answer: A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix correct et indispensable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable, 
instruction: Que retenez-vous comme causes génétiques d'hyperparathyroïdie primaire ? a. NEM 2B b. NEM 1 c. mutation AIP d. mutation SDHB e. mutation activatrice du CaSR
output: A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix correct et indispensable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable, La NEM2B ne comporte pas d'hyperparathyroïdie primaire. La NEM 1 est la cause génétique classique d'hyperPTH. Les mutations d'AIP favorisent les adénomes hypophysaires, surtout somatotropes. Les mutations de SDHB sont à l'origine de phéochromocytomes ou de paragangliomes, souvent malins. Les mutations hétérozygotes inactivatrices du récepteur du calcium peuvent donner un tableau biologique d'hyperPTH (hypercalcémie hypocalciurique familiale). Les mutations activatrices sont une cause d'hypoparathyroïdie.