Answer: A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct, 
instruction: Concernant le test de dépistage néonatal (« Guthrie »), quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ? a. il peut être réalisé à 36 heures de vie b. il permet le dépistage de l’hyperthyroïdie congénitale c. il permet de dépister jusqu’à 6 maladies d. le résultat de ce dépistage est donné aux parents de façon systématique e. le dépistage de la mucoviscidose requiert le consentement des parents
output: A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct, -le dépistage de la phénylcétonurie nécessite une alimentation orale > 48h donc le Guthrie est fait autour de 72h de vie de principe, et n’est pas fiable avant 48h de vie. -il permet le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale - le Guthrie dépiste actuellement en France 5 maladies (hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose, drépanocytose, phénylcétonurie et hyperplasie congénitale des surrénales) et le dépistage du déficit en MCAD est en cours de mise en route en France. -les parents sont tenus informés des résultats du Guthrie uniquement en cas d’anomalie du dépistage -le dépistage de la mucoviscidose consiste à doser la trypsine immunoréactive qui sera augmentée en cas de mucoviscidose. Dans ce cas, il faut recherche les mutations les plus fréquentes du gène CFTR ; comme pour tout examen génétique chez l’enfant, cette analyse nécessite le consentement des parents.