Þrjú fóstur með aukna hnakkaþykkt voru heilbrigð við fæðingu . Eitt fóstur var með fjölmarga galla en litningarannsókn var ekki gerð . Þessi árangur er sambærilegur við besta árangur erlendis , þó varhugavert sé að draga of miklar ályktanir af svo fáum skoðunum á stuttum tíma . Hér á landi er sterk hefð fyrir því að konur 35 ára og eldri fari í legvatnsástungu til rannsóknar á litningagerð fósturs , vegna aukinnar tíðni litningagalla fósturs með hækkandi aldri móður . Nú er hægt að meta líkur á litningagöllum út frá fleiri þáttum en aldri móður og því eru viðhorf fólks smám saman að breytast . Sumar þeirra kvenna sem verða þungaðar á þessum aldri hafa átt við ófrjósemi að stríða og hafa jafnvel notið aðstoðar tækni - eða glasafrjóvgunar til að koma þungun af stað . Þessi pör óttast fósturlát í kjölfar legvatnsástungu meira en önnur pör þar sem frjósemi er eðlileg . Því er viðbúið að þessum hópi , umfram aðra , þyki akkur í því að fá líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs og þá hætta við legvatnsástungu ef líkindamat er hagstætt og fara aðeins í legvatnsástungu ef líkur á litningalla eru auknar . Líkindamat er óbein aðferð og gefur því ekki endanlega niðurstöðu um litningagerð fósturs . Alltaf verða einhverjir sem ekki sætta sig við slíka niðurstöðu og munu áfram óska eftir legvatnsástungu þrátt fyrir hagstætt líkindamat . Þar sem fjöldi þungana meðal kvenna 35 ára og eldri hefur farið vaxandi hefur fjöldi ástungna aukist . Greining litningagalla á fósturskeiði hefur ekki aukist að sama skapi , einfaldlega vegna þess að yngri konurnar eignast áfram fleiri börn en þær eldri . Í desember 1998 höfðu allir starfsmenn fósturgreiningardeildar Kvennadeildar lokið tilskilinni þjálfun hjá Fetal Medicine Foundation í London til hnakkaþykktarmælinga og hugbúnaður til útreikninga á líkindamati með tilliti til litningagalla fósturs var til staðar . Þá var ákveðið að bjóða konum sem voru að íhuga legvatnsástungu líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs með það í huga að þær gætu endurskoðað afstöðu sína til ástungunnar ef líkindamat var hagstætt og þannig væri ef til vill hægt að fækka legvatnsástungum . Frá 1. janúar 1999 til 31. desember 2000 var öllum konum sem komu í ómskoðun á fósturgreiningardeild Kvennadeildar til undirbúnings fyrir legvatnsástungu boðið líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs byggt á hnakkaþykktarmælingu , meðgöngulengd og aldri móður . Flestar konurnar ætluðu í legvatnsástungu vegna aldurs en nokkrar vegna fyrri sögu um litningagalla hjá fóstri . Þær konur sem komu af landsbyggðinni fengu ráðgjöf í heimabyggð og komu því beint í fyrirhugaða ástungu og fóru þess vegna ekki í líkindamat . Aðferðin byggir á niðurstöðum frá Fetal Medicine Foundation ( 1 ) svo sem nánar er lýst annars staðar í blaðinu ( 2 ) . Frá 1. janúar 1999 til 31. desember 1999 voru gerðar 477 hnakkaþykktarmælingar . Þar af voru 10 fóstur ( 2,1% ) með aukna hnakkaþykkt og aukið líkindamat með tilliti til litningagalla . Hjá sex konum var tekið fylgjuvefssýni til greiningar á litningagerð fósturs en fjórar konur fóru í legvatnsástungu . Litningagerð fósturs með aukna hnakkaþykkt er sýnd í töflu I. Þrjár konur sem fóru í legvatnsástungu þrátt fyrir hagstætt líkindamat reyndust vera með fóstur með litningagalla ( tafla II ) . Meðal þeirra kvenna sem fóru í legvatnsástungu vegna aldurs án undanfarandi hnakkaþykktarmælingar greindust þrír litningagallar , eitt tilfelli af 47 , XYY , eitt tilfelli af þrístæðu 21 og eitt tilfelli af þrílitnun . Þá voru gerðar tvær legvatnsástungur vegna óeðlilegs fósturútlits , sem í báðum tilvikum reyndist vera þrílitnun . Ef aðeins eru skoðuð þau tilfelli þar sem hnakkaþykktarmæling og líkindamat lá fyrir , leiddi hnakkaþykktarmæling til greiningar á fimm af sex tilfellum af þrístæðu 21 ( 83% ) og tveimur af fjórum tilfellum af öðrum litningagalla ( 50% ) . Litningagalli greindist hjá sjö af 10 fóstrum með aukna hnakkaþykkt þannig að næmi var 7/10 og jákvætt forspárgildi fyrir litningagalla það sama , sértæki 99,4% og neikvætt forspárgildi það sama ( tafla III ) . Þrjú fóstur voru með aukið líkindamat með tilliti til litningagalla en eðlilega litningagerð og voru börnin heilbrigð við fæðingu . Á árinu 1999 voru gerðar alls 377 legvatnsástungur og tekin 33 fylgjuvefssýni á fósturgreiningardeild Kvennadeildar . Frá 1. janúar 2000 til 31. desember 2000 voru framkvæmdar 418 hnakkaþykktarmælingar , aðallega hjá konum með auknar líkur á litningagöllum fósturs vegna aldurs . Níu fóstur voru með aukna hnakkaþykkt og aukið líkindamat með tilliti til litningagalla eða 2,2% ( 9 / 418 ) . Átta konur fóru í litningarannsókn en hjá einni var fóstrið með almennan fósturbjúg ( hydrops ) og stóran kviðveggsgalla . Sú kona fór í fóstureyðingu án undanfarandi litningarannsóknar fósturs . Reynt var að greina litninga fóstursins en það tókst ekki . Hjá þeim átta konum sem fóru í litningarannsókn voru þrjú fóstur með litningagalla en hjá hinum fimm var litningagerð eðlileg ( tafla I ) . Af þeim reyndist eitt fóstur vera með hjartagalla og eitt með naflahaul . Alls greindust fimm tilfelli af þrístæðu 21 á fósturstigi á þessu ári en fjögur voru greind eftir fæðingu . Tvö tilfelli af þrístæðu 21 greindust í legvatnssýnum frá Akureyri . Ef einungis eru skoðuð þau tilfelli þar sem hnakkaþykktarmæling og líkindamat lágu fyrir þá leiddi aukin hnakkaþykkt til greiningar á öllum litningagöllum í hópnum . Næmi prófsins var því 100% og sértæki 98,8% , jákvætt forspárgildi 37,5% og neikvætt fospárgildi 100% . Hjá fimm mæðrum var líkindamat aukið en litningagerð fósturs eðlileg og fæddu þær fullburða börn . Eitt þeirra barna var með lítinn naflahaul og fór í aðgerð skömmu eftir fæðingu og er barnið heilbrigt . Eitt barn var með alvarlegan hjartagalla sem greindist á seinni hluta meðgöngunnar og dvelur nú á sjúkrahúsi erlendis til meðferðar . Þrjú börn eru heilbrigð . Á árinu 2000 voru gerðar alls 292 legvatnsástungur og tekin 42 fylgjuvefssýni á fósturgreiningardeild Kvennadeildar . Niðurstöður þessara tveggja ára sýna að árangur á fósturgreiningardeild Kvennadeildar er fyllilega sambærilegur við það sem lýst er hjá Fetal Medicine Foundation . Augljóslega eru miklar sveiflur í tíðni litningagalla á milli þessara ára og því mikill munur á útkomu . Tíðni þrístæðu 21 meðal lifandi fæddra barna er 1 : 800 ( 3 ) þannig að búast má við að fimm börn fæðist hér árlega miðað við 4000 fæðingar á ári . Ef fósturdauði verður í þriðjungi þrístæðu 21 þungana frá 12 vikum að fullri meðgöngu ( 4 ) má búast við að allt að sjö tilfelli geti fundist við 12 vikur . Árið 1999 var óvenjulegt , en árið 2000 er líkara því sem búast má við á meðalári . Niðurstöður okkar eru á margan hátt athygliverðar , einkum lág tíðni jákvæðra svara sem var aðeins 2,1% . Miðað við valinn hóp kvenna með hærri tíðni litningagalla en yngri konur , hefði mátt búast við mun hærri tíðni jákvæðra svara , eða 5 - 8% . Æskilegt er að geta haldið hlutfalli jákvæðra svara sem lægstu , án þess þó að lækka greiningarhlutfall . Hér fór saman lág tíðni jákvæðra svara og hátt greiningarhlutfall litningagalla . Ef líkindamat er 1 : 300 eða hærra og litningagerð fósturs eðlileg , eru auknar líkur á að fóstur sé með hjartagalla ( 5 ) . Því er þeim konum boðið að fara í fósturhjartaómun hjá barnahjartalæknum við 20 vikur , til skoðunar á byggingu hjartans . Auk þess hefur verið lýst ýmsum sjaldgæfum sjúkdómum og heilkennum hjá börnum þegar hnakkaþykkt er aukin en litningar eðlilegir ( 6 ) . Slíkt skapar vissulega óvissu fyrir verðandi foreldra , en hvað varðar litningagerð og byggingu hjarta þá fæst áreiðanleg niðurstaða . Hér skiptir máli hve mikið frávik er í hnakkaþykktarmælingunni , því tíðni fósturláta og burðarmálsdauði fer hækkandi eftir því sem hnakkaþykktin eykst ( 5 ) . Hluta þeirra fósturgalla sem hér um ræðir er hægt að greina á fósturskeiði svo sem þindarslit og suma beinasjúkdóma ( skeletal dysplasias ) en aðra er eingöngu hægt að greina eftir fæðingu . Mikilvægt er að leggja áherslu á það við foreldra að ef litningagerð er eðlileg og hnakkaþykktarmæling er undir 4,5 mm þá eru líkur á að barnið sé heilbrigt yfir 90% ( 5 ) . Ein mikilvægasta niðurstaðan úr þessum hnakkaþykktarmælingum á síðustu tveimur árum er að fjöldi legvatnsástungna lækkaði úr 497 árið 1998 í 272 árið 2000 , eða um tæplega helming . Á sama tíma hefur fjöldi fylgjuvefssýna aukist , úr 20 árið 1998 í 42 árið 2000 . Fylgjuvefssýni felur í sér allt að 1,5 - 2% líkur á fósturláti en eftir legvatnsástungu er tíðni fósturláta á bilinu 0,5 til 1% . Þegar líkindamat er gert við 12 vikur liggur beinast við að gera fylgjuvefssýni strax og fá niðurstöðu úr litningarannsókn eftir tvo til þrjá daga . Ef líkindamat er hins vegar aðeins lítillega aukið kemur til greina að fresta inngripi til 15 vikna meðgöngu og gera þá legvatnsástungu sem felur í sér minni áhættu en á móti kemur að niðurstaða fæst þá ekki fyrr en tveimur til þremur vikum síðar . Því eru kostir og gallar við báðar aðferðir og verðandi foreldrar hafa að sjálfsögðu mest um það að segja hvor aðferðin er valin . Til að meta árangur af hnakkaþykktarmælingum og greiningu litningagalla á fósturskeiði á Íslandi er best að skoða lengri tímabil til dæmis fimm eða 10 ár . Þessar niðurstöður gefa þó vísbendingu um gott notagildi aðferðarinnar hér á landi .