Greining á hjartasjúkdómi á fósturstigi getur haft umtalsverð áhrif á framvindu meðgöngu , gefur í sumum tilfellum tilefni til meðferðar í móðurkviði en gefur einnig möguleika á undibúningi forelda og heilbrigðisstarfsfólks fyrir fæðingu barns með alvarlegan hjartasjúkdóm . Meðfæddir hjartagallar eru algengastir og alvarlegastir meiriháttar fæðingargalla . Eitt af hverjum 100 lifandi fæddum börnum greinist með hjartagalla eftir fæðingu hérlendis og um helmingur þeirra eru alvarlegir gallar sem þarfnast meðferðar , yfirleitt skurðaðgerðar , á fyrstu mánuðum ævinnar ( 1 ) . Þrátt fyrir slíka meðferð hafa hjartagallar veruleg áhrif á lífshorfur og lífsgæði viðkomandi einstaklinga . Greining á hjartagöllum í fóstrum varð fyrst möguleg eftir miðjan sjöunda áratuginn með tilkomu hreyfiómtækni en upp úr 1980 er eðlilegri og afbrigðilegri byggingu fósturhjarta lýst af umtalsverðri nákvæmni ( 2,3 ) . Á undanförnum 20 árum hefur síðan átt sér stað gríðarmikil framþróun í ómtækni sem hefur skilað betri myndgæðum og aukinni nákvæmni í greiningu missmíða á fósturhjarta . Tilkoma púls - og lita-Dopplers , sem nýtist til að meta blóðflæði um hjartahólf og -lokur , hefur enn aukið á nákvæmni greiningar á flóknum hjartasjúkdómum í fóstrum . Í þessari yfirlitsgrein er fjallað um fósturhjartaómskoðanir , hvernig slíkar skoðanir eru framkvæmdar , helstu ábendingar og úrræði í kjölfar greiningar á hjartasjúkdómum á fósturskeiði . Fósturhjartaómskoðun er framkvæmd með sömu ómskoðunartækjum og notuð eru til hjartaómunar á börnum og fullorðnum en til þess eru notuð hátíðni ( 7 - 8 MHz ) ómhöfuð sem gefa góða myndupplausn þó horft sé gegnum kviðvegg móður . Skoðunin er framkvæmd af barnahjartalækni sem hefur aflað sér þekkingar á fósturfræði , lífeðlisfræði og byggingu fósturhjarta . Fósturhjartaómskoðun er best við 20. viku meðgöngu en mögulegt er að framkvæma hana allt frá 16. viku meðgöngu ef aðstæður leyfa . Lega fósturs , stærð og hreyfanleiki þess , sem og þykkt á kviðvegg móður , eru áhrifavaldar sem geta truflað skoðun , sérlega snemma á meðgöngu . Ómskoðunartæki sem bjóða upp á skoðun af fóstri um leggöng móður hafa gert möglegt að framkvæma fósturhjartaómskoðun frá 12. - 16. viku meðgöngu en slíkar skoðanir hafa ekki ennþá öðlast sömu útbreiðslu og hefðbundin fósturhjartaómskoðun við 20 vikur . Við fósturhjartaómskoðun er metin lega hjartans í brjóstholinu og afstaða til annarra líffæra í brjóst - og kviðarholi ( situs ) ( mynd 1 ) . Bygging hjartans , stærð hjartahólfa og hjartaloka er skoðuð og mæld og litið eftir tilvist vökva í gollurshúsi ( mynd 2 ) . Lega og afstaða stóru slagæðanna frá hjartanu og bláæðatengingar aðlægt hjartanu eru skoðaðar og stærð þessara æða mæld ( mynd 3 ) . Hjartavirkni er metin og einnig er hægt að mæla samdráttarkraftinn ( styttingarbrot ) með sömu tækni og gert er við hefðbundna hjartaómskoðun . Með Dopplers tækni er mældur flæðishraði um hjartalokur , sem er aukinn ef um þrengsli er að ræða , og með sömu tækni er hægt að mæla útfall hjartans . Fósturhjartaómskoðun er ábyggileg og örugg rannsókn þar sem lítið er um falskt jákvæðar eða neikvæðar niðurstöður ( 4 ) . Ákveðna hjartagalla getur þó verið erfitt að greina á fósturstigi en þeir eru fæstir alvarlegir , meðan almennt er auðveldara að greina alvarlega galla sem hafa slæmar horfur . Þekking á fósturfræði og lífeðlisfræði fósturblóðrásar er mikilvægur hluti ómskoðunar á fósturhjarta . Hjartað er fullmótað á áttundu viku meðgöngu en blóðrás hefst þegar á þriðju viku . Vöxtur og þroski einstakra hluta hjartans fer eftir því blóðflæði sem þar fer um og því geta þrenglsi í hjartalokum eða alger lokun , valdið vanvexti á hjartahólfum . Hjartahólf sem lítur eðlilega út snemma á meðgöngu getur þannig orðið vanþroska er kemur að lokum meðgöngu ef blóðflæði þar um hefur verið skert . Við fósturhjartaómskoðun má þannig fylgjast með þróun meiriháttar hjartagalla á fósturskeiði og getur hún varpað ljósi á orsakir slíkra vandamála , en einnig er mikilvægt að þekkja þessa staðreynd , ef gerð er fósturhjartaómskoðun snemma á meðgöngu . Fósturblóðrás samanstendur af tveimur hliðtengdum blóðrásum þar sem tengsl eru milli vinstri og hægri blóðrásar um fósturæð og fósturop milli gátta . Blóðrásir nýbura eru hins vegar raðtengdar , það er þar sem blóðið þarf að fara um hægri blóðrásina áður en það kemst yfir í hina vinstri . Þrengsli eða lokanir í annarri hvorri blóðrásinni hafa því mjög alvarlegar afleiðingar fyrir báðar blóðrásirnar eftir að raðtenging kemst á við það að lungnablóðrás hefst . Vegna hliðtengingar í fósturblóðrás hafa slík þrengsli , lokanir eða jafnavel vöntun á öðrum hluta hjartans lítil áhrif og þess vegna hafa mjög alvarlegir hjartagallar engin áhrif á vöxt eða þroska fóstursins . Nýfædd börn með slík vandamál geta hins vegar orðið mjög skyndilega veik skömmu eftir fæðingu þegar fósturblóðrásin breytist í nýburablóðrás við upphaf eiginlegrar lungnablóðrásar samfara lokun á fósturæð og fósturopi . Áhættuþættir sem setja fóstrið í aukna áhættu á að vera með hjartagalla geta verið fjölmargir og má skipta í áhættuþætti hjá fóstrinu sjálfu , áhættuþætti frá móður eða áhættuþætti í fjölskyldu . Þessir áhættuþættir sem koma fram í töflu I eru hver um sig ábending fyrir fósturhjartaómskoðun . Áhættuþættir hjá fóstri eru til dæmis grunur um heilkenni sem oft hafa hjartagalla sem eitt af einkennum , litningagallar eða gallar í öðrum líffærakerfum en hjarta , sem fram hafa komið við fósturómskoðum . Hjartsláttartruflanir , óreglulegur hjartasláttur , hrað - eða hægtaktur , er ábending fyrir fósturhjartaómskoðun þar sem slíkt getur verið orsakað af hjartagalla . Einnig er mikilvægt að meta nákvæmlega hvers eðlis hjartsláttarruflunin er þar sem möguleiki er á mismunandi meðferðarmöguleikum eftir eðli hjartsláttartruflunarinnar . Fósturbjúgur , sem er í raun hjartabilun í fóstrinu , er ábending fyrir fósturhjartaómskoðun . Slíkt ástand er oftast orsakað af hjartagöllum eða hjartsláttartruflunum , ef ekki er um ónæmisfræðilega ástæðu að ræða ( immune hydrops fetalis ) . Aukin hnakkaþykkt hjá fóstri er nýtilkomin ábending fyrir fósturhjartaómskoðun sem á sannaralega eftir að verða algeng ábending fyrir slíkri skoðun í framtíðinni . Áhættuþættir hjá móður eru þeir helstir þar sem móðir er útsett fyrir lífefnafræðilegum þáttum ( til dæmis sykursýki ) eða utanaðkomnum þáttum ( til dæmis lyf og sýkingar ) á meðgöngu , sem auka líkur á hjartagalla hjá fóstri . Sé móðir með hjartagalla aukast líkur á að verðandi barn hennar sé með hjartagalla og það á einnig við ef hjartagallar eru í föður eða systkinum tilvonandi barns . Afbrigðileg fjögurra hólfa sýn við 18 - 20 vikna fósturómun er algengasta ástæðan fyrir fósturhjartaómskoðun og sú ábending sem gefur mestar líkur á að um hjartagalla sé að ræða ( 5 ) . Í þeirri ómskoðun , er auk þess að meta meðgöngulengd , litið eftir eðlilegu útliti fóstursins og hugsanlegum fósturgöllum . Við skoðun á hjarta fósturs er litið eftir fjórum hólfum og ef slík sýn sést ekki eða er afbrigðileg á einhvern hátt , er ástæða til að gera nákvæmari fósturhjartaómskoðun . Fjögurra hólfa sýn , sem hluti skimskoðunar á 18 - 20 vikna meðgöngu , hefur í rannsóknum erlendis leitt til þess að allt að 40 - 70% hjartagalla á fósturskeiði hafa fundist ( 6,7 ) . Hjartagallar eru fjölmargir og misalvarlegir . Ákveðna hjartagalla er erfitt eða jafnvel ekki hægt að greina á fósturskeiði með ómskoðun . Þannig er opin fósturæð ( patent ductus arteriosus ) og op milli gátta ( atrial sepal defect ) eðlilegur hluti fósturblóðrásar en telst sem hjartagalli ef þau greinast í barni sem komið er af nýburaskeiði . Þrengsli í ósæð ( coarctatio aortae ) er erfitt að greina í fóstrum vegna þess hvernig fósturblóðrás er fyrir komið og lungnabláæðaþrengsli reynir lítið á fyrr en eftir fæðingu vegna takmarkaðs lungnablóðflæðis í fósturblóðrás . Þá getur verið erfitt að greina lítil op milli slegla vegna smæðar þeirra en einnig vegna þess að lítið sem ekkert blóðflæði er um slík op vegna þrýstingsjöfnunar í hægri og vinstri slegli í fósturblóðrás . Alvarlega hjartagalla er almennt auðveldara að greina á fósturskeiði en þá sem eru minniháttar , þó svo að sú regla sé ekki einhlít . Einn alvarlegasti meðfæddi hjartagallinn , svokallað vanþroska vinstra hjarta ( hypoplastic left heart syndrome ) , þar sem vantar að miklu eða öllu leyti vinstri slegil greinist oftar en flestir aðrir hjartagallar á fósturskeiði þar sem hann gefur óeðlilega fjögurra hólfa sýn og því vaknar oft grunur um slíkan galla við 18 - 20 vikna fósturómskoðun ( 5 ) ( mynd 4 ) . Op milli slegla og gátta ( atrioventricular septal defect ) eða lokuvísagalli , sem er algengasti hjartagallinn í Downs heilkenni , greinist oft á fósturskeiði ( 5 ) ( mynd 5 ) . Greining á þeim galla leiðir oft til þess að litningagallinn uppgvötast á fósturskeiði þar sem hann er svo dæmigerður fyrir Downs heilkenni að slík greining er ábending fyrir litningarannsókn . Athyglivert er að víxlun á stóru slagæðunum ( transposition of the great arteries ) , sem er alvarlegur meðfæddur galli , er fremur sjaldan greindur fyrir fæðingu þar sem slíkur galli brenglar ekki fjögurra hólfa sýn í 18 - 20 vikna ómskoðun þar sem ekki er litið eftir stóru slagæðunum . Fósturhjartaómskoðanir hafa verið framkvæmdar á Íslandi frá 1989 en á undanförnum árum hefur orðið mikil aukning á slíkum skoðunum , sem eru nú yfir 200 á ári . Í rannsókn sem nær til greiningar á hjartasjúkdómum á fósturskeiði á Íslandi frá 1989 til 1998 greindust 35 fóstur með hjartagalla eða að meðaltali 3,5 á hverju ári . ( Óbirtar niðurstöður : Sigfússon G , Helgason H , Geirsson RT , Harðardóttir H , Fischer Þ , Hreinsdóttir M , et al . ) Flest þessi fóstur voru með alvarlegan hjartagalla og þar af átta með vanþroska vinstra hjarta og fjögur með lokuvísagalla . Ófullnægjandi fjögurra hólfa sýn var algengasta ástæða þess að hjartagalli greindist en aðrar ábendingar sem leiddu til greiningar á hjartagalla voru hjartsláttaróregla hjá fóstri eða fjölskyldusaga um hjartagalla . Nítján meðgöngur enduðu þar sem framkölluð var fóstureyðing , eitt fóstur dó í móðurkviði og þrjú börn skömmu eftir fæðingu . Tólf börn sem greindust með hjartagalla á fósturskeiði voru á lífi en flest þeirra hafa gengist undir aðgerð og hafði greiningin áhrif á meðferð þeirra skömmu eftir fæðingu Ávinningur af greiningu á hjartasjúkdómi fyrir fæðingu fremur en eftir að barnið er fætt , getur verið umtalsverður . Ef hjartagalli sem greinist hjá fóstri fyrir 22. viku meðgöngu hefur mjög slæmar horfur , er hægt að enda meðgönguna , ef foreldrar og læknar komast að sameiginlegri niðurstöðu um slíka aðgerð . Greining á hjartagalla á fósturskeiði getur orðið til greiningar á litningagöllum eða heilkennum því svo algeng eru slík vandamál samfara hjartagöllum , að greining á fósturskeiði er í flestum tilfellum ábending fyrir litningarannsókn . Greining á hjartagalla á fósturskeiði getur verið mikilvæg í sambandi við að tímasetja fæðingu og ekki síður að ákveða fæðingarstað . Þannig getur verið mjög mikilvægt að barn með slíkt vandamál fæðist á stað þar sem sérhæfð aðstaða er fyrir hendi , enda geta nýfædd börn með hjartagalla orðið lífshættulega veik skömmu eftir fæðingu . Greining á hjartsláttartruflun getur haft áhrif á hvernig barnið fæðist þar sem bæði hrað - og hægtaktur gera eftirlit með fósturhjartsláttarriti í eðlilegri fæðingu erfitt og er því oft betra að slíkt barn fæðist með keisaraskurði . Hraðtakt , bæði ofsahraðan ofansleglatakt ( supraventriculer tachycardia ) og gáttaflökt er mikilvægt að greina enda er hægt að meðhöndla slíkt vandamál í fóstri með lyfjagjöf til móður sem síðan flytur lyfið til fóstursins yfir fylgju . Greining á hjartagalla á fósturskeiði gerir mögulegt að fræða og undirbúa verðandi foreldra og er það mikilvægt þar sem aðgerðar er oft þörf skömmu eftir fæðingu barnsins . Er þetta ekki síst miklvægt þar sem hjartaaðgerðir á nýburum eru ekki gerðar í heimalandi , eins og hér á Íslandi þar sem foreldrar þurfa oft að fylgja fárveiku barni sínu til útlanda nokkrum dögum eftir fæðinguna .