Guðfræðingurinn Ivan Illich hélt hér fyrr á árum uppi harðri gagnrýni á það , sem hann nefndi " medicalization of life " . Hann staðhæfði , að læknastéttin væri orðin meiriháttar ógnun við heilbrigði manna og að í iðnríkjunum hafi læknisfræðin yfirtekið líf þeirra og hann alhæfði , að lausnin væri að fá fólkinu aftur yfirráð yfir heilsu sinni , sem læknarnir hafi frá því tekið ( 1 ) . Ofstækisfull gagnrýni hans missti marks , vegna þess að hann virtist annars vegar alveg horfa fram hjá því , að fólk leitar til lækna , vegna þess að því er einhver sá vandi á höndum , sem það telur , að læknirinn geti leyst og hins vegar því , að sjúklingur getur rofið sambandið við lækni sinn , þegar honum býður svo við að horfa . Við skulum hins vegar ekki yppta öxlum og láta eins og allt leiki í lyndi . Við megum vera þess minnug , að í skrifum Illich birtist margt af því sem almenningi finnst aflaga fara í heilbrigðiskerfinu . Franski heimspekingurinn og læknirinn Georges Canguilhem segir nútímameinafræðina aðeins vera að byrja að taka mið af því , að sjúklegt ástand sé ekki aðeins mælanlegt frávik frá lífeðlisfræðilegu ástandi , heldur sé það eitthvað allt annað og meira ( 2 ) . Canguilhem hefir það eftir landa sínum , skurðlækninum René Leriche , að heilbrigði sé líf , sem lifað er við þögn líffæranna og gagnstætt því sé sjúkdómur , það sem ami að í lífi og starfi og umfram allt það sem veldur mönnum þjáningu . Leriche benti á það , að þögn líffæranna jafngildi ekki nauðsynlega því , að enginn sé sjúkdómurinn . Starfsbilun og aðrar raskanir geti oft dulizt lengi og við gjöldum þannig þeirrar gnægðar vefja , sem er í öllum líffærum . Við búum yfir miklu meiri lungnavef en þarf fyrir öndunina og nýrun geta seytt firnum af efnum , sem líkaminn þarf að losna við . Niðurstaða Leriche varð sú , að viljum við skilgreina sjúkdóm , neyðumst við til að gera hann ómannlegan og það sem verra er , að " í sjúkdómi er það mannveran sem minnstu máli skiptir , þegar allt kemur til alls . " Þannig verði það ekki sársauki eða starfshömlun eða félagsleg veila , sem ákvarða að maður er sjúkur , heldur lífærafræðilegar breytingar og lífeðlisfræðilegar truflanir ( 3 ) . Samkvæmt þessu vísindahorfi , þá telst mannvera sjúk þegar hegðun hennar eða niðurstöður prófana víkja frá því , sem telst vera eðlilegt . Með tilkomu erfðatækninnar hafa opnast nýjar víddir í læknisfræðinni . Vísindamönnum hefir þegar tekizt að ráða í milli átta og níu tíundu hluta genamengisins og gert er ráð fyrir því , að lokið verði við að leiðrétta villur árið 2003 . Siðferðisviðhorf í vísindum auðkennast umfram annað af þrennu : Fyrsta meginreglan er um algildi . Í því felst , að allt framlag vísindanna skuli metið með hliðsjón af því , að hve miklu leyti það eykur við þekkinguna og að allt það sem fram er fært sem nýr sannleikur , skal fullnægja fyrirfram ákveðnum skilmerkjum . Aðferðir og árangur skulu því kunngerð , meðal annars til þess að hægt sé að endurtaka kannanir og sannreyna þær . Þetta hafa þeir virt , sem hleyptu af stað skipulegri könnun genamengisins , The Human Genome Project og árangurinn hefir því verið birtur jafn óðum . Í meginreglunni felst einnig , að vísindin gilda fyrir alla menn , eins og Louis Pasteur orðaði á eftirfarandi hátt : Vitringurinn á föðurland , vísindin ekki ( 4 ) . Önnur meginreglan er um skipulegar efasemdir . Nú er gjarnan rætt um genamengið sem Bók lífsins . Hún hefir sýnt sig að vera æði stór í sniðum : Mengið hefir um það bil þrjú þúsund milljón samstæður núkleótíð-basa ( Adenín-Týmín , Cýtósín-Gúanín ) . Ef við nú tækjum aðeins fyrsta stafinn úr hverju nafni ( A , T , G , C ) , hefðum við um sex þúsund milljón bókstafi til umráða . Með 6000 tákn á síðu , 500 síður í hverju bindi , þyrftum við 2000 bindi . Að sjálfsögðu yrði prentað á góðan pappír og vandað til bandsins , þannig að hvert bindi yrði um fjögurra sentímetra þykkt . Staflinn næði þá frá dyrahellu upp fyrir turn Hallgrímskirkju . Gert er ráð fyrir að í genamenginu séu milli 80 000 og 100 000 erfðastofnar . Af þeim genum þekkjum við aðeins lítinn hluta og vert er að hafa í huga , að við höfum aðeins nýlega lært stafróf erfðanna og að vísindamennirnir eru rétt að verða sæmilega stautfærir . Genin eru ekki nema brot af genamenginu og milli þeirra eru milljónir núkleótíða , sem enginn veit hvaða þýðingu geta haft . Ýmsir hafa slegið því föstu , að utan genanna sé ekkert nema skran ( e. junk ) , en meðan þessi svæði hafa ekki verið könnuð til hlítar og ekki er allt genamengið komið í leitirnar , ber að taka með mikilli varúð fullyrðingunum um að verkinu sé að verða lokið . Þriðja meginreglan er sú , að vísindin eru sameign alls mannkyns . Hins vegar er tækninnar beinlínis leitað í því skyni að græða á henni . Þetta viðhorf kemur vel fram í eftirfarandi tilvitnun : " Mikilvægur þáttur verkefnisins er langvarandi hollusta alríkisstjórnarinnar við að flytja tækni til einkaaðila . Með því að úthluta einkafyrirtækjum tæknileyfum og veita fjármunum til rannsókna á nýjum sviðum , er verkefnið hvati á margbilljóna dollara líftækniiðnað Bandaríkjanna ... " ( 5 ) . Í lok nítjándu aldar var því slegið föstu , að " ... Hugvitsmaður er sá sem hefir fundið eitthvað verðmætt . Það er fortakslaus eign hans . Hann getur haldið þekkingunni frá almenningi . " ( 4 ) . Við þessari valþröng bregðast vísindamenn á ýmsa vegu . Þeir , sem fyrstir urðu til þess að einangra insúlín úr brisi árið 1922 , neituðu að fallast á þá tillögu lyfjafyrirtækisins , að aflað yrði einkaleyfis fyrir framleiðsluaðferðinni . Um miðja öldina var gerð tilraun til þess að afla einkaleyfis fyrir streptómýsíni , sýklalyfi í flokki amínóglýkósíða , unnið úr Streptomyces griseus . Af því varð ekki vegna neikvæðra viðbragða vísindasamfélagsins . Á okkar tímum stendur deilan um það , hvort leyfilegt eigi að vera að veita einkaleyfi á hlutum genamengisins . Árið 1999 tilkynnti U.K. Wellcome Trust ásamt 10 stórum lyfjafyrirtækjum , að sett hefði verið upp stofnun , sem ekki verði rekin í ágóðaskyni , og væri henni ætlað að kortleggja um 300 000 afbrigði , sem gera einstaklinga móttækilegri fyrir alvarlegum klínískum röskunum . Afbrigðin eru dreifð um genamengið og nefnast á ensku " SNPs " - " single nucleotide polymorphisms " og draga nafn af því , að í erfðaröðinni munar einu núkleótíði , til dæmis að AAGGCTAA verður ATGGCTAA . Markmiðið sé að birta erfðaröðina opinberlega á veraldarvefnum og auðvelda þannig aðgengi . Jafnframt verði fengið einkaleyfi fyrir öllum afbrigðum sem finnast . Einkarétturinn verði hins vegar ekki nýttur , því ætlunin sé að koma í veg fyrir að nokkur geti meinað öðrum aðgang að þessum upplýsingum ( 2 ) . Í Bandaríkjunum eru notuð fjögur atriði við mat á umsóknum um einkaleyfi fyrir notkun á hlutum genamengisins . Umsækjandinn verður Einkaleyfisstofnun Bandaríkjanna hefir þrjú ár til þess að gefa út einkaleyfi og í Evrópu er fresturinn hálft annað ár . Vestra gildir leyfið í 17 ár . Ekkert verður sagt um það hvernig þróunin kann að verða , en ógni hún frjálsum vísindalegum rannsóknum , verður málið án efa tekið upp á alþjóðavettvangi . Innan Evrópusambandsins liggur fyrir tillaga um tilskipun , sem felur í sér meginreglu um það , að mannslíkaminn og hlutar hans í náttúrulegu ástandi verði ekki álitnir uppfinning , sem hægt sé að fá einkaleyfi á . Þegar er ljóst , að erfðatækninni verður beitt í auknum mæli við að greina og segja fyrir um sjúkdóma og önnur skyld heilbrigðisvandamál . Þegar eru tiltæk próf , sem segja fyrir um erfðasjúkdóma eða koma að haldi , annað hvort við að bera kennsl á þann er ber tiltekið gen , sem veldur sjúkdómi eða við að uppgötva arfbundna hneigð til sjúkdóms eða næmi fyrir sjúkdómi . Vandinn er hins vegar sá , að erfitt er að túlka niðurstöður mikils hluta þessara prófa , vegna þess að þau gefa aðeins tölfræðilegar líkur og hins vegar óttast menn , að fái tryggingafélög og vinnuveitendur greiðan aðgang að erfðaupplýsingum , verði þeim beitt við að útiloka einstaklinga frá ráðningu og tryggingum . Jafnvel áður en þessi nýja tækni kom til , mun tíundi hver Bandríkjamaður þegar hafa verið skráður óhæfur til að fá tryggingar ( uninsurable ) . Clinton forseti gaf í febrúar síðastliðnum út tilskipun þess efnis , að ekki megi krefjast eða nota erfðaupplýsingar hjá þeim sem sækja um vinnu eða starfa hjá alríkisstofnunum . Ráðherranefnd Evrópuráðsins hefir á sama hátt samþykkt tilmæli til aðildarríkjanna um erfðaprófanir og erfðaskimun í heilbrigðisskyni og þar segir : Vátryggjendur skulu ekki hafa rétt til þess að krefjast erfðaprófa né til þess að spyrjast fyrir um niðurstöður fyrri prófa , sem skilyrði fyrir að gerður sé tryggingasamningur eða honum breytt ( 6 ) . Á næstu árum mun íhlutun í sjúkdóma og skyld heilbrigðisvandamál aukast verulega frá því sem nú er , ef þekkingin á genamenginu eykst í þeim mæli , sem nú er vænzt . Hins vegar er ljóst , að hömlur eru innbyggðar í meðferðina og skulu nokkrar þeirra taldar ( 5 ) . 1 . Fyrst ber að geta sjálfrar ferjunnar , sem notuð er til þess að flytja erfðaefnið inn í líkamann . Við það hafa menn notað veirur . Vandinn er hins vegar sá , að veirum fylgja eituráhrif , ónæmis - og bólgusvaranir . Eitt skýrasta dæmið um erfðatækni og vandamál hennar eru " mannlegu " grísirnir í Cambridge á Bretlandi . Hjá þeim hefir mótefnavökum verið breytt , til þess að draga úr hættunni á líffærahöfnun . Hugmyndin er sú , að hver grís verði í raun líffærabanki , sem hægt er að taka úr þegar þörf krefur . Ekki er siðfræðilegum vanda fyrir að fara , að því er virðist , en hins vegar koma menningarleg og trúarleg viðhorf þar við sögu . Líffærisþeginn mun að sjálfsögðu ávallt eiga vörn í sjálfsákvörðunarréttinum . Ástæða þess , að enn hafa ekki verið gerðar klínískar prófanir með grísalíffærunum , eru þær , að menn óttast afleiðingarnar af því , að veirur flytjist frá svínunum í menn , minnugir þess að Spánska veikin byrjaði upphaflega sem svínainflúensa árið 1918 . 2 . Ný fræðigrein , sem fjallar um starfsemi genanna ( e. functional genomics ) er í þróun , en ljóst er að þekkingin er býsna takmörkuð . Þegar tiltekið gen finnst , er leitt líkum að því að um orsakasamband við tiltekna röskun sé að ræða , en það fylgir ekki með í kaupunum , hver tengslin raunverulega eru . 3 . Þá er einnig eftir að kanna hvort genið hafi fleiri en eina verkun og er þar komin þriðja hindrunin . 4 . Enn önnur hindrun er sú , að líklega heyra þeir sjúkdómar til undantekninga , sem aðeins verða raktir til eins gens . 5 . Haft er fyrir satt , að sjö af hverjum 10 sjúkdómstilvikum séu af völdum umhverfisþátta og jafn stórt hlutfall sé af völdum erfða . Af því leiðir , að helmingur allra tilvika sé af völdum beggja þátta sameiginlega . Jafnvel þó svo að slagorðið : " Allir sjúkdómar eru erfðasjúkdómar " reynist orð af sönnu , hefir mikilvægi umhverfisþáttanna ekki minnkað , nema síður væri . 6 . Erfðatæknin mun bætast við þá hátækni , sem er mestur orsakavaldur í kostnaðaraukningunni í heilbrigðiskerfinu . Þar að auki mun þróunarkostnaður tækninnar nema óhemjulegum fjármunum . Viðbrögðin gætu orðið þau , að tafið verði fyrir notkuninni , en það er þversögn , sem stjórnendur í heilbrigðiskerfinu standa gagnvart í öðrum tæknigreinum . 7 . Í leit að nýjum lyfjum hefir orðið bylting . Með nýrri tengitækni ( e. combinatorial chemistry ) er hægt að búa til milljónir peptíða í blöndu . Síðan er líffræðilega virknin könnuð og í framhaldi af því er fundið hvaða þættir blöndunnar eru virkir . Þessi tækni er hraðvirk og getur stytt mjög þann tíma , sem tekur að koma nýjum lyfjum í klínískar prófanir . Hins vegar felst í þessu afturhvarf til raunhyggju , því að settir eru saman miklir gagnabankar , án þess að hugsað hafi verið fyrir því , hvernig allir hlutarnir samsvara innbyrðis . Þessu er þannig lýst í nýlegum leiðara í British Medical Journal : " Í nálguninni , sem beitt er nú , felst hætta á því , að hún verði tilviljunarkennd og lítil rökfesta ráði ferðinni . " ... " Þeir sem öðlast skilning á þeim ferlum sem hér eru , munu í stað þess að framleiða mikið gagnamengi , enduruppgötva ánægjuna af því að verða vísindamenn á ný . " ( 7 ) . Fyrir aldarfjórðungi ályktaði Ráðgjafarþing Evrópuráðsins um það , að hröð og samfelld þróun læknavísindanna leiði af sér vandamál og geti jafnvel skapað vissa ógnun , að því er varðar grunnmannréttindi og óskert ástand sjúkra manna ( 8 ) . Árið 1982 fjallaði Ráðgjafarþingið um " áhyggjur almennings af beitingu nýrrar vísindatækni , sem nefnd er " erfðatækni " og felst í því að raðtengja genefni frá lifandi verum með tilgerðum ráðum . " Fram kom , að þingið áliti , að þessar áhyggjur séu af tvennum toga : " Þær sem eru vegna tvísýnu um heilbrigði , öryggi og umhverfisþætti , er tengist tilraunarannsóknum og þær sem hafa lengra horf , eru vegna lögfræðilegra , félagslegra og siðfræðilegra atriða og tengjast því að þekkja og grípa inn í genamynztur , sem mannvera getur erft . " ( 9 ) Í framhaldi af þessu hefir Evrópuráðið fjallað um skyld vandamál er fylgja nútímalæknisfræði og hefir gefið út ýmsar reglur og leiðbeiningar þar að lútandi ( 10 ) , sem allar eru byggðar á Sáttmálanum um verndun mannréttinda og frumfrelsis frá 1950 , svo sem tilmæli ráðherranefndarinnar um læknisfræðilegar vísindarannsóknir á mönnum ( 11 ) , um forburðarerfðaskimun , forburðarerfðagreiningu og erfðaráðgjöf þeim tengda ( 12 ) , um notkun kjarnsýrugreiningar innan réttarvörzlu ( 13 ) og um vefjabanka ( 14 ) . Árið 1997 var undirritaður Evrópusamningur um mannréttindi og líflæknisfræði ( 15 ) og árið eftir Viðbótarsamningur um bann við einræktun mannvera ( 16 ) . Þá hefir Lífsiðfræðinefnd Evrópuráðsins ( Steering Committee on Bioethics ) , þegar gengið frá tillögu að viðbótarsamningi um flutning vefja og líffæra af mannlegum uppruna og í undirbúningi eru viðbótarsamningar um verndun fósturvísa og fóstra , um beitingu erfðatækni , um læknisfræðilegar vísindarannsóknir og um flutning vefja og líffæra úr dýrum í menn . Þá gaf UNESCO út Almenna yfirlýsingu um genamengið og mannréttindi síðla árs 1997 ( 17 ) . Í Samningnum um mannréttindi og líflæknisfræði ( 15 ) eru áréttaðar áhyggjurnar af því , að misnotkun líffræði og læknisfræði geti leitt til gjörða er stofna mannlegri reisn í hættu . Aðilar samningsins skuli því vernda reisn og auðkenni allra mannvera og tryggja hverjum og einum , án mismununar , virðingu fyrir óskertu ástandi þeirra og öðrum réttindum og mannfrelsi , að því er varðar beitingu líffræði og læknisfræði . Hver samningsaðili skal í landslögum gera nauðsynlegar ráðstafanir til að fullnægja ákvæðum samnings þessa . Í Samningnum er sett fram meginregla : " Hagsmunir og velferð mannverunnar skulu vera fremri eiginhagsmunum samfélags eða vísinda " , sem sótt er í Helsinkiyfirlýsinguna um vísindarannsóknir á mönnum : " Í læknisfræðilegum vísindarannsóknum á mönnum skal umhyggja fyrir velferli þátttakandans ávallt ríkja yfir þörfum vísinda og samfélags . " ( 18 ) Hefir reglan þannig verið látin ná til allrar íhlutunar í mannslíkamanum . Þá segir í samningnum : " Sérhverri íhlutun á heilbrigðissviðinu , þar með innan vísindarannsókna , skal beitt samkvæmt viðeigandi starfsskyldum og starfsstöðlum . Íhlutun á heilbrigðissviðinu má því aðeins beita , að viðkomandi hafi áður gefið frjálst vitneskjusamþykki sitt . Viðkomandi skulu fyrir fram gefnar viðeigandi upplýsingar um tilgang og eðli íhlutunarinnar , svo og um afleiðingar og áhættu henni samfara . Viðkomandi er frjálst að draga samþykki sitt til baka hvenær sem er " . Óhjákvæmilega fylgja stjórnun og eftirlit íhlutun í mannslíkamann og þau færa með sér bönn : Þegar er í gildi bann við einræktun mannvera ( 16 ) og í samningnum segir , að sé íhlutun ætlað að breyta genamengi mannsins megi aðeins beita henni í forvarnar - , lækninga - og greiningarskyni og þá því aðeins , að ætlunin sé ekki að valda breytingum á genamengi neinna afkomenda : Það er bannað að breyta genamenginu í kynfrumunum ( 15 ) . Þá er sett bann við fjárhagslegum ágóða ( mannslíkaminn og hlutar hans skulu sem slíkir ekki vera uppspretta fjárhagslegs ágóða ) og reglur eru um notkun brottnuminna líkamshluta ( þegar einhver hluti líkamans er numinn brott meðan á íhlutun stendur , má því aðeins geyma hann og nota í öðrum tilgangi en ætlunin var við brottnámið , að beitt sé viðeigandi aðferðum við að veita upplýsingar og að afla samþykkis . ) . Víkjum nú endanlega að spurningunni í heiti greinarinnar ( 19 ) . Framfarir í læknisfræðilegri tækni eru kynntar nær daglega . Tækninni fylgir aukin hæfni lækna til þess að ráða í gang sjúkdóma og annarra raskana , veita betri meðferð , lengja líf manna og lækningarnar heppnast oftar en fyrr . Með einhverjum óskýranlegum hætti , að því er virðist , fer óánægja með læknisfræðina vaxandi , þrátt fyrir raunverulegar framfarir . Margir sjúklingar skelfast læknisfræðilega tækni og finnst þeir hafa fjarlægst lækni sinn ( 20 ) . Ný greiningartækni leiðir til þess , að skilgreining sjúkdóma og annarra raskana mun breytast . Þess vegna þarf að huga vel að því , hvernig við hyggjumst skilgreina hvað er eðlilegt og hvað er sjúklegt , hvað frávikin þurfa að vera mikil til þess að leyfilegt sé að beita meðferðartækninni og meðal annars þarf að svara eftirfarandi spurningum , auk fjölda annarra : Er leyfilegt að beita erfðaprófum ef engin er meðferðin ? Eiga foreldrar að hafa rétt til þess að láta gera erfðapróf á börnum sínum vegna hugsanlegra sjúkdóma á fullorðinsárum ? Hverjir eiga að fá aðgang að meðferðinni og hver á að borga ? Tæknin verður ekki að ógn , nema við gerum sjúkdómana ómannlega og gleymum að líta á mannveruna sem markmið í sjálfri sér . Ef við hins vegar virðum þau mannlegu réttindi , sem við höfum þegar veitt hvort öðru og ef við byggjum siðfræðikenningar okkar á meginreglunum um réttlæti og sjálfsforrræði og höfum þannig velferð sjúklinganna að leiðarljósi , mun okkur vel farnast í lækningunum . 8 . Evrópuráðið . Ráðleggingar Ráðgjafarþingsins 779 ( 1976 ) um réttindi sjúkra manna og þeirra sem eru deyjandi . ( Samþykktar 29. janúar 1976 . ) 9 . Evrópuráðið . Ráðleggingar Ráðgjafarþingsins 934 ( 1982 ) um erfðatækni . ( Samþykktar 26. janúar 1982 . ) 11 . Evrópuráðið . Tilmæli Ráðherranefndarinnar R ( 90 ) 3 til aðildarríkjanna um læknisfræðilegar vísindarannsóknir á mönnum . ( Samþykktar 6. febrúar 1990 . ) 12 . Evrópuráðið . Tilmæli Ráðherranefndarinnar R ( 90 ) 13 til aðildarríkjanna um forburðarerfðaskimun , forburðarerfðagreiningu og erfðaráðgjöf þeim tengda . ( Samþykkt 21. júní 1990 . ) 13 . Evrópuráðið . Tilmæli Ráðherranefndarinnar R ( 92 ) 1 til aðildarríkjanna um notkun greiningar á deoxýríbókjarnsýru innan réttarvörzlu . ( Samþykktar 12. febrúar 1992 . ) 14 . Evrópuráðið . Tilmæli Ráðherranefndarinnar R ( 92 ) 2 til aðildarríkjanna um banka með vefjum úr mönnum . ( Samþykkt 14. marz 1994 . ) 15 . Evrópuráðið . Samningur um verndun mannréttinda og mannlegrar reisnar að því er varðar beitingu líffræði og læknisfræði : Samningur um mannréttindi og líflæknisfræði . ( Samþykktur af Ráðherranefnd Evrópuráðsins 19. nóvember 1996 . Undirritaður í Oviedo 4. apríl 1997 . ) 16 . Evrópuráðið . Viðbótarsamningur um verndun mannréttinda og mannlegrar reisnar , að því er varðar beitingu líffræði og læknisfræði , um bann við einræktun mannvera ( Samþykktur af Ráðherranefnd Evrópuráðsins 6. nóvember 1997 . Undirritaður í París 12. janúar 1998 . ) 18 . Alþjóðafélag lækna . Helsinkiyfirlýsingin . Siðfræðilegar meginreglur fyrir læknisfræðilegar vísindarannsóknir á mönnum . Samþykktar á 18. heimsþingi lækna í Helsinki í júní 1964 og breytt á 29. þinginu í Tókíó í október 1975 , á 35. þinginu í Feneyjum í október 1983 , á 41. þinginu í Hong Kong í september 1989 , á 48. þinginu í Somerset West í Suður-Afríska lýðveldinu í október 1996 og á 52. þinginu í Edinborg í október 2000 . Ferney-Voltaire , France : WMA ; October 2000 .