Erfðasjúkdóma má rekja til stökkbreytinga í genum sem ákvarða gerð mikilvægra prótína . Mörkin á milli gallaðs erfðaefnis og heilbrigðs eru ekki alltaf jafn skýr og í fljótu bragði mætti ætla . Þessa breytileika gætir í erfðaefni allra manna . Hinn erfðafræðilega fullkomni maður er því ekki til .