Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni ? Upprunalega spurningin hljóðaði svona : Í bókinni Mýrin eftir Arnald Indriðason er talað um „ túmorsjúkdóm “ ( bls. 100 ) . Er túmorsjúkdómur til ? Hér er einnig svarað spurningunni : Hvað er „ túmorsjúkdómur “ , hver eru einkennin og er sjúkdómurinn arfgengur ? Túmorsjúkdómur er ekki nafn á sjúkdómi en læknirinn Mýrinni eftir Arnald Indriðason notar þetta orð – og höfundur leggur honum í munn hálfgerða læknalatínu – yfir sjúkdóm sem einkennist af æxlisvexti , en „ tumor “ á latínu merkir æxli . Á sömu blaðsíðu er líka getið um „ kaffibletti “ og það gefur vísbendingu um að hér sé á ferðinni sjúkdómurinn neurofibromatosis , eins og síðar kemur í ljós í bókinni . Höfundurinn hefur greinilega kynnt sér efnið vel og fer rétt með , þó má skilja á umfjöllun á bls. 248 að sjúkdómurinn komi frekar fram í konum en körlum , en sú er ekki raunin . Neurofibromatosis 1 ( einnig er til neurofibromatosis 2 , sem er annar sjúkdómur ) er einnig nefndur von Recklinghausen-sjúkdómur eftir manninum sem fyrstur lýsti honum . Orsökin er stökkbreyting í NF1 - geninu sem skráir fyrir prótíninu neurofibramin . Þar sem neurofibramin temprar virkni innanfrumuboðferla sem hvetja til frumuskiptinga veldur vanstarf þess frumufjölgun . Neurofibromatosis veldur meðal annars góðkynja æxlum í taugaslíðrum húðtauga . Sjúkdómurinn erfist ríkjandi , það er einkenni koma fram í öllum sem bera stökkbreytt eintak frá öðru foreldri þótt eintak gensins frá hinu foreldrinu sé eðlilegt . Einkennin geta þó verið mjög mismikil og nokkuð breytileg milli einstaklinga . Helstu einkenni eru hinir svokölluðu „ kaffiblettir “ , café-au-lait-blettir , ljósbrúnir ( eins og mjólkurkaffi ) blettir fáeinir cm á stærð sem birtast yfirleitt á barnsaldri , og síðan fjöldi æxla sem myndast í taugaslíðrum húðtauga . Þessi æxli eru góðkynja en eru oft útlitslýti . Í hluta sjúklinganna koma fram æxli út frá sjóntaug . Fremur sjaldgæft er að æxlin verði illkynja . Í æxlunum hefur það gerst , að heilbrigða eintakið af geninu hefur tapast og þannig er því yfirleitt háttað þegar um er að ræða arfgenga tilhneigingu til æxlisvaxtar .