Inngangur : Í þessari rannsókn voru skoðaðar ábendingar og útkoma fósturhjartaómskoðana og hvaða ábendingum fylgja mestar líkur á hjartagalla . Efniviður og aðferðir : Farið var yfir ábendingar og útkomu fósturhjartaómana sem gerðar voru á árunum 2003 - 2007 og hjartagallar sem greindust skráðir . Meðgöngulengd við greiningu , hnakkaþykkt fósturs við 12 vikur , afdrif þungunar , niðurstöður krufninga og greining barns eftir fæðingu fengust úr sjúkraskýrslum . Þrjátíu konur ( 30 / 1187 ; 2,5% ) fóru í fósturhjartaómun vegna óeðlilegrar fjögurra hólfa sýnar sem leiddi til greiningar 22 ( 22 / 30 ; 73,3% ) hjartagalla sem kröfðust inngrips á nýburaskeiði eða höfðu slæmar horfur . Meðfæddir hjartagallar eru algengastir allra fæðingargalla og valda flestum dauðsföllum . 1 Á árunum 1990 - 1999 greindust 740 börn eða 1,7% lifandi fæddra barna á Íslandi með hjartagalla . 2 Nýgengi meðfæddra hjartagalla virðist því vera hærra hér en erlendis þar sem talið er að um 1% lifandi fæddra barna hafi hjartagalla . 2 - 4 Stafar þetta af auknum fjölda minniháttar hjartagalla en nýgengi alvarlegra hjartagalla er í samræmi við erlendar rannsóknir . 2 Um þriðjungur meðfæddra hjartagalla á Íslandi er meiriháttar og þarfnast meðferðar fljótlega eftir fæðingu . 2 Almennt er talið að helmingur meðfæddra hjartagalla séu meiriháttar . Mikilvægt er að greina alvarlega hjartagalla fyrir fæðingu þar sem sýnt hefur verið fram á að þá eru horfur barna betri eftir fæðingu samanborið við börn sem fæðast með ógreindan hjartagalla . 5 , 6 Öllum konum er boðin ómskoðun með tilliti til byggingargalla fósturs um miðja meðgöngu . Þá er svokölluð fjögurra hólfa sýn notuð til að meta hvort fjögur hólf hjartans séu til staðar og hvort eðlileg skil séu á milli hólfa og að samræmi sé milli stærðar slegla annars vegar og gátta hins vegar . Rannsóknir á næmi fjögurra hólfa sýnar til að greina byggingargalla í hjarta hafa gefið mjög mismunandi niðurstöður eða á bilinu 15 - 80% . 7 - 9 Fósturhjartaómskoðun hefur reynst vera áreiðanlegt tæki til greiningar á hjartagöllum á fósturskeiði og gerir kleift að greina fleiri hjartagalla en áður . 10 Þó greinast flestir meðfæddir hjartagallar eftir fæðingu . 2 , 11 , 12 Engar íslenskar rannsóknir hafa verið gerðar á því hvaða ábendingar fyrir fósturhjartaómskoðunum leiða til flestra greininga hjartagalla á fósturskeiði . Í þessari rannsókn verða skoðaðar algengar ábendingar fyrir fósturhjartaómskoðun og lagt mat á hverjum fylgja mestar líkur á hjartagalla . Þær upplýsingar eru gagnlegar við mat á því hvaða einstaklingum á öðrum fremur að vísa áfram til fósturhjartaómskoðunar . Efniviður og aðferðir Farið var yfir niðurstöður fósturhjartaómana sem framkvæmdar voru á árunum 2003 - 2007 . Í þeim tilfellum þar sem hjartagalli fannst voru ábending og niðurstaða rannsóknarinnar skráðar . Ábendingum var skipt í áhættuþætti í fjölskyldu , áhættuþætti móður og áhættuþætti fósturs ( tafla I og skífurit ) . 13 Upplýsingum um meðgöngulengd við greiningu og hnakkaþykkt fósturs við 12 vikna skoðun var aflað úr skrám fósturgreiningardeildar Landspítala . Afdrif þungana þar sem hjartagalli greindist með fósturhjartaómskoðun voru könnuð og greiningar hjartagalla eftir fæðingu fengin úr sjúkraskýrslum . Um miðja meðgöngu er öllum konum boðin ómskoðun með tilliti til stærðar fósturs , fylgjustaðsetningar og byggingargalla líffæra , þar með talin fjögurra hólfa sýn hjarta . Þessi skoðun er hér kölluð fósturómskimun . Flestar fósturómskimanir eru framkvæmdar af sérþjálfuðum ljósmæðrum sem starfa á fósturgreiningardeild Landspítala . Á landsbyggðinni framkvæma ýmist læknar eða ljósmæður skoðunina . Fósturhjartaómskoðun er framkvæmd af barnahjartalæknum . Auk fjögurra hólfa sýnar er metin tenging stóru æðanna við hjartað , aðlægar bláæðar , þrengingar í lokum , lokulekar og virkni hjartavöðva . Við flokkun á hjartagöllum var stuðst við alþjóðlegt flokkunarkerfi ICD - 10 og alþjóðlegar skammstafanir notaðar í megintexta ásamt íslenskum heitum eða þýðingum . Greint er sérstaklega á milli opa í slegli hvort um er að ræða op í vöðvahluta eða nálægt þunnum himnuhluta sleglaskila ( membranous / perimembranous ) . Op milli gátta ( ASD ) er til staðar í fósturlífi og einnig fósturæð . Því greinast þeir gallar ekki með vissu fyrir fæðingu og eru ekki hafðir með í úrtakinu . Op staðsett í neðri hluta gáttaskila ( primum ASD ) flokkast með gátta - og sleglaskilagalla sem einnig er kallaður lokuvísagalli ( AVSD ) og er með í þessu úrtaki . Leki á þríblöðkuloku milli hægri slegils og hægri gáttar getur verið af lífeðlisfræðilegum ástæðum í fósturlífi án þess að vera byggingargalli . Hér er þríblöðkulokuleki ekki hafður með nema um byggingargalla eða mjög marktækan leka sé að ræða . Ef um samsettan hjartagalla er að ræða , það er fleiri en þrír gallar saman , er hann nefndur flókinn samsettur hjartagalli en jafnframt eru erlendar skammstafanir einstakra galla hafðar með innan sviga . Að öðru leyti vísast í töflu II yfir íslenskar þýðingar og alþjóðlegar skammstafanir hjartagalla . Við vinnslu gagna voru notuð forritin PRISM og Excel . Leyfi voru fengin frá Vísindasiðanefnd Landspítala ( 16 / 2009 ) , Persónuvernd og lækningaforstjóra Landspítala . Niðurstöður Alls voru framkvæmdar 15864 fósturómskimanir við 19 - 20 vikna meðgöngu á fósturgreiningardeild Landspítala á árunum 2003 - 2007 . Þar af var 1187 ( 7,5% ) þunguðum konum vísað í fósturhjartaómskoðun hjá barnahjartalæknum á Barnaspítala Hringsins . Fósturhjartaómskoðun leiddi til greiningar hjartagalla í 73 ( 73 / 1187 ; 6,1% ) tilvikum . Meðalmeðgöngulengd við greiningu var 159 dagar , miðgildi 20 vikur og 2 dagar ; ( bil 15v 2d – 38v 3d ) . Í 71% tilvika var ómskoðunin framkvæmd milli 18. og 22. viku meðgöngu . Algengasta ábendingin var fjölskyldusaga um meðfæddan hjartagalla , alls 631 ( 631 / 1187 ; 53,2% ) . Í þessum hópi hafði 121 kona áður eignast barn með hjartagalla , 73 mæður og 41 faðir voru sjálf með hjartagalla . Í 396 tilvikum var um ótilgreinda og oft óljósa fjölskyldusögu að ræða . Meðfæddur hjartagalli fannst í 18 tilvikum ( 18 / 631 ; 2,9% ) . Allir gallarnir voru minniháttar ( 15 VSD , 1 MVR og 1 kransæðafistill ) fyrir utan einn galla sem var flókinn samsettur hjartagalli ( DORV , TGA , VSD , PS ) . Næstalgengasta ábendingin var aukin hnakkaþykkt miðað við meðgöngulengd , 159 tilvik ( 159 / 1187 ; 13,4% ) . Meðal þeirra greindust 16 einstaklingar ( 16 / 159 ; 10,1% ) með hjartagalla við fósturhjartaómskoðun . Þar af voru 12 VSD , tveir primum ASD , ein lokuð þríblöðkuloka og einn lokuvísagalli . Í 30 tilvikum ( 30 / 1187 ; 2,5% ) var fósturhjartaómskoðun gerð vegna óeðlilegrar fjögurra hólfa sýnar við 20 vikna fósturómskimun . Af þeim voru 22 ( 22 / 30 ; 73,3% ) greindir með hjartagalla við fósturhjartaómskoðun . Öll fóstrin reyndust vera með meiriháttar hjartagalla sem fylgdu slæmar horfur . Mörg þeirra þörfnuðust aðgerðar fljótlega eftir fæðingu . Til samanburðar leiddu allar aðrar ábendingar til greiningar sjö meðfæddra hjartagalla sem höfðu mjög slæmar horfur eða kröfðust inngrips skömmu eftir fæðingu . Tafla III sýnir allar tilvísunarástæður í algengisröð . Algengasti hjartagallinn sem fannst með fósturhjartaómskoðun var VSD ( 36 / 73 ; 49% ) , þar af voru 22 í vöðvahluta sleglaskilanna ( muscular VSD ) en 14 í þynnri efri hluta ( membranous VSD ) . Eftir fæðingu voru fimm þeirra enn til staðar , fjórir í vöðvahluta sleglaskila og einn í efri hluta þeirra . Allir meiriháttar hjartagallar voru staðfestir eftir meðgöngulok ýmist með ómskoðun eða krufningu . Tafla IV sýnir gerðir og algengi hjartagalla sem voru greindir í fósturhjartaómskoðun . Meðal þeirra fóstra sem greindust með hjartagalla voru sex með litningagalla . Þrjú voru með þrístæðu 21 , tvö með einstæðu X ( Downs heilkenni ) og eitt með þrístæðu 18 . Tvö fóstranna með þrístæðu 21 voru greind með VSD í fósturhjartaómskoðun og eitt þeirra með lokuvísagalla . Annað fóstranna með Turner heilkenni hafði ósæðarþrengsli en hitt hafði lokaða lungnastofnsloku . Fóstrið með þrístæðu 18 hafði flókinn samsettan hjartagalla með einhólfa hjarta . Þrístæða 21 var þekkt í tveimur tilvikum af þremur fyrir fósturhjartaómskoðun . Sterkur grunur var um þrístæðu 21 í þriðja tilvikinu vegna óeðlilegrar fjögurra hólfa sýnar og gruns um lokuvísagalla , en litningapróf var afþakkað . Einstæða X var greind eftir fæðingu annars vegar og við rannsókn eftir fóstureyðingu hins vegar . Ástæður fyrir fósturhjartaómskoðun voru fósturbjúgur og óeðlileg fjögurra hólfa sýn í þessum tveimur tilvikum . Þrjú börn höfðu genagalla , meðfæddan Marfans sjúkdóm , CATCH - 22 og CHARGE heilkenni greint eftir fæðingu . Af þeim 73 þungunum þar sem ómun sýndi fram á hjartagalla fæddu 54 konur ( 73,9% ) lifandi börn , þar af voru tvennir tvíburar . Tólf barnanna fóru í aðgerð vegna hjartagalla skömmu eftir fæðingu ( 12 / 54 ; 22,2% ) . Í þessum tilvikum var um að ræða fernu Fallots ( tetralogia of Fallot ) , rof á ósæðarboga ( interrupted aortic arch ) , lokaða lungnaslagæð ( pulmonary atresia ) , lokaða lungnaslagæð og VSD , þrengsli á lungnastofnsloku ( pulmonary stenosis ) , ósæðarþrengsli ( coarctatio aortae ) , primum ASD og þríblöðkulokuleka ( tricuspid regurgitation ) . Fjögur börn höfðu flóknari samsetta hjartagalla . Tvö barnanna létust skömmu eftir aðgerð . Eitt barn úr rannsóknarhópnum fæddist andvana , það hafði þrístæðu 18 . Endir var bundinn á meðgöngu í 18 tilvikum , vegna hjarta - eða litningagalla sem hafði slæmar horfur ( 18 / 73 ; 24,7% ) . Í 15 tilvikum þar sem fóstureyðing var gerð var tilvísunarástæðan óeðlileg fjögurra hólfa sýn við 20 vikna ómskimun . Í tveimur tilvikum var tilvísunarástæðan aukin hnakkaþykkt við 12 vikur , við 20 vikur kom í öðru tilfellinu fram óeðlileg fjögurra hólfa sýn en takttruflun í hinu . Ein fóstureyðing var gerð vegna þrístæðu 21 . Tíu fóstranna höfðu vanþroska vinstra hjarta , ( hypoplastic left heart syndrome ) , eitt hafði lokaða þríblöðkuloku ( tricuspid atresia ) , fjögur voru með flókna samsetta hjartagalla og eitt með lokaða lungnaslagæð og vanþroska hægra hjarta ( pulmonary atresia , hypoplastic right heart ) . Eitt fóstur hafði alvarlegan Ebstein hjartagalla og lífslíkur voru afar slæmar . Greining meiriháttar hjartagalla var staðfest með krufningu í öllum tilvikum . Umræða Óeðlileg fjögurra hólfa sýn við fósturómskimun um miðja meðgöngu leiddi hlutfallslega til greiningar flestra hjartagalla í fósturlífi . Ef fjögurra hólfa sýn var óeðlileg leiddi það til greiningar hjartagalla í 73% tilvika og voru allir meiriháttar . Sú ábending var aðeins um 2,5% af heildarfjölda ómana en leiddi til greiningar um 30% allra hjartagalla . Þetta er í samræmi við niðurstöður annarra rannsókna sem hafa sýnt háa greiningartíðni ( detection rate ) óeðlilegrar fjögurra hólfa sýnar , eða á bilinu 49 - 77% . 11 , 14 - 16 Algengar ábendingar fyrir fósturhjartaómun , svo sem fjölskyldusaga um meðfæddan hjartagalla , sykursýki móður og lyfjanotkun á meðgöngu , leiddu yfirleitt til greiningar minniháttar hjartagalla . Algengasta ábendingin , fjölskyldusaga um hjartagalla , leiddi aðeins til greiningar í um 3% tilvika og í öllum tilvikum nema einu var gallinn minniháttar . Engir hjartagallar greindust vegna ábendinganna sykursýki móður , fjölburar og heilkenni blóðtilfærslu milli tvíbura ( twin-to–twin transfusion syndrome ) og aðrir sjúkdómar móður . Fósturhjartaómanir sem gerðar voru vegna notkunar flogalyfja leiddu til greiningar fjögurra VSD sem allir voru lokaðir eftir fæðingu . Sykursýki móður er algeng tilvísunarástæða fyrir fósturhjartaómskoðun en í okkar hópi greindist ekkert fóstur með hjartagalla og kemur það nokkuð á óvart . Vel er þekkt að sykursýki móður felur í sér allt að þrefalda hættu á hjartagalla hjá fóstri . 17 Þetta gæti bent til betri blóðsykurstjórnar en áður hjá þunguðum konum en einnig gæti lítið þýði skýrt að enginn hjartagalli fannst . Þær rannsóknir sem birtar hafa verið um ábendingar fyrir fósturhjartaómskoðunum hafa greint frá mismunandi niðurstöðum hvað varðar algengi tilvísunarástæðna . Greint var frá því í nýlegri rannsókn að hjartsláttartruflun fósturs væri algengasta ábendingin fyrir fósturhjartaómskoðun og leiddi til greiningar hjartagalla í 2,5% tilvika , næstalgengasta tilvísunarástæðan var óeðlileg fjögurra hólfa sýn . 11 Í annarri nýlegri rannsókn var algengasta tilvísunarástæðan fyrir fósturhjartaómskoðun óeðlileg fjögurra hólfa sýn við ómskimun og var sú ábending einnig talin gagnlegri við að finna meðfædda hjartagalla en aðrir áhættuþættir . 14 Fjölskyldusaga var næstalgengasta tilvísunarástæðan með tæplega tveggja prósenta greiningartíðni . 14 Fjölskyldusaga um meðfæddan hjartagalla var algengasta tilvísunarástæðan ( 34% ) og hafði greiningartíðni um 1% í eldri rannsókn frá 1995 . 15 Margar rannsóknir hafa sýnt fram á mikilvægi fjögurra hólfa sýnar við greiningu hjartagalla í fósturlífi 11 , 14 , 16 , 18 og er það í samræmi við niðurstöður þessarar rannsóknar . Aukin hnakkaþykkt við 12 vikna ómskoðun er vísbending um litningagalla fósturs en einnig meðfædda hjartagalla . 19 - 21 Í okkar rannsóknarþýði fannst meðfæddur hjartagalli í fósturhjartaómun hjá 10% þeirra ( 16 af 159 ) sem sendir voru í rannsóknina vegna aukinnar hnakkaþykktar . Fjórir voru meiriháttar ( 4 / 159 ; 2,5% ) . Makrydimas greindi frá því að búast mætti við því að greina einn meiriháttar hjartagalla hjá hverjum 33 ( 1 / 33 ; 3% ) fóstrum sem vísað er í fósturhjartaómun vegna aukinnar hnakkaþykktar . 22 Í okkar þýði greindust 12 litlir VSD þegar ábendingin var aukin hnakkaþykkt sem allir höfðu lokast eftir fæðingu . Út frá því má álykta að þrátt fyrir að aukinni hnakkaþykkt fylgi auknar líkur á meðfæddum hjartagalla er oftar um minniháttar vandamál að ræða . Erfitt getur verið að greina VSD í fósturlífi þar sem þrýstingur er jafn í báðum sleglum á þeim tíma og því lítið flæði um slík op þótt þau séu til staðar . Ef ekki var hægt að staðfesta VSD í næstu skoðunum var erfitt að segja til um hvort opið hefði lokast af sjálfu sér eða ekki verið til staðar til að byrja með . Það er því viss hætta á ofgreiningu á VSD í þessari rannsókn sem taka verður með fyrirvara . Einnig ber að geta þess að greining VSD fyrir fæðingu hefur aðeins minniháttar þýðingu og engra sérstakra ráðstafana varðandi meðgöngu og fæðingarmáta er þörf . Horfur barna með VSD eru góðar hvort sem opið er greint fyrir eða eftir fæðingu . Hjartagallar eru hluti af ýmsum meðfæddum heilkennum , finnist hjartagalli hjá fóstri kallar það á leit að frekari missmíðum og í sumum tilvikum litningarannsóknir . Sex fóstur greindust með litningagalla í rannsóknarhópnum og þrjú með genagalla , 12,3% ( 9 af 73 ) . Er það nokkru minni fjöldi en aðrar rannsóknir hafa greint frá en Moore fann litningagalla eða genagalla hjá 41% fóstra sem greindust með hjartagalla í fósturlífi . 23 Þennan mun má að nokkru leyti skýra með því að á Íslandi eru allar fósturhjartaómskoðanir gerðar á einum stað . Það er því óvalinn hópur sem kemur til skoðunar , en víða erlendis er um valdar tilvísanir til mjög sérhæfðra stofnana að ræða . Ennfremur er skýring fólgin í því að á þessum tíma fóru um 70% kvenna í ómskoðun og samþætt líkindamat til að meta líkur á litningagöllum fósturs við 12 vikur . Því má búast við að stór hluti litningagalla hafi þegar komið fram fyrir 20 vikna skoðunina . Erlendar rannsóknir hafa sýnt að börnum með alvarlegan meðfæddan hjartagalla farnast betur ef gallinn er þekktur fyrir fæðingu . 5 , 6 Tilgangur fósturhjartaómskoðunar er því fyrst og fremst að auka lífslíkur og lífsgæði einstaklingsins . Ef alvarlegur hjartagalli er staðfestur er fæðing á Landspítalanum æskileg þar sem nýburagjörgæsla er til staðar og unnt er að veita meðferð strax eftir fæðingu . Jafnframt er mikilvægt að fræða og undirbúa foreldra fyrir fæðingu barns síns því í mörgum tilvikum þurfa þeir að fara utan með nýfætt barn sitt í erfiðar aðgerðir . Um 75% allra þungaðra kvenna á Íslandi koma á fósturgreiningardeild kvennadeildar Landspítala við 20 vikur . Þaðan koma flestar ábendingar um fósturhjartaómskoðun . Á Íslandi eru fósturhjartaómskoðanir aðeins framkvæmdar á Barnaspítala Hringsins og þangað koma því öll börn með hjartagalla hvort sem greining er gerð fyrir eða eftir fæðingu . Því er einstakt að geta skoðað ábendingar og útkomu fósturhjartaómskoðana meðal heillar þjóðar . Niðurstöður rannsóknarinnar benda til þess að aukin hnakkaþykkt sé ekki eins sterk vísbending um alvarlega hjartagalla og áður var talið . Fjöldi fósturhjartaómskoðana sem gerðar eru vegna fjölskyldusögu en hlutfallslega fáar greiningar benda til að þrengja megi þennan hóp . Við leggjum til að ábending fyrir fósturhjartaómun sé aðeins nauðsynleg ef jákvæð ættarsaga um meðfædda hjartagalla er í fyrsta ættlið , eins og kemur fram í töflu I. Óeðlilegri fjögurra hólfa sýn fylgja mun meiri líkur á alvarlegum hjartagalla en nokkurri annarri ábendingu sem sýnir mikilvægi þess að skoða fósturhjartað við reglubundna 20 vikna ómskimun . Kærar þakkir fá starfsfólk fósturgreiningardeildar , Guðrún Garðarsdóttir , ritari fæðingarskrár , og Anna Haarde , skrifstofustjóri á kvennasviði Landspítala .