Kona á miðjum aldri kom til reglubundins eftirlits vegna sykursýki . Sykursýkin greindist 10 árum fyrr og hefur verið meðhöndluð án vandamála á hefðbundinn hátt með töflum . Hún hafði mætt þrisvar í augnskoðun frá greiningu sykursýkinnar . Engar sjúklegar breytingar höfðu fundist . Við fjórðu og síðustu komu hafði hún engar sérstakar kvartanir varðandi sjón eða augu . Sjónin var 6/9 + 2 á báðum augum og augnþrýstingur var eðlilegur . Hún reyndist vera með vægar sykursýkisbreytingar með háræðagúlum í báðum augum . Við augnbotnaskoðun í hægra auga komu í ljós útvíkkaðar hlykkjóttar æðar , slagæðlingar og bláæðlingar sem við nánari skoðun lágu að æðaæxli sem var staðsett ofar og hliðlægt ( superotemporalt ) í sjónhimnu nálægt miðbaug augans ( mynd 1 ) . Við nákvæma skoðun fundust ekki önnur æðaæxli í sjónhimnu , hvorki í hægra né vinstra auga . Æðamynd af sjónhimnu ( fluorescein angiography ) var framkvæmd og sýndi hún æðaæxlið sem litaðist fljótt og útvíkkaðar æðar til og frá æxlinu ( mynd 2 , sjá næstu síðu ) . Konan gekkst undir röntgensneiðmyndir af heila og kviðarholi og var ekki að finna nein æðaæxli , hvorki í heila né í nýrum , nýrnahettum , brisi , lifur , eggjastokkum eða annars staðar í kviðarholi . Í vinstri lifrarlappa sást 25 mm blaðra sem leit út fyrir að vera góðkynja . Álit : Þessi kona er með sykursýki og einangrað æðaæxli í sjónhimnu sem er einkennalaust . Málið var rætt við sjúklinginn og ákveðið að fylgjast með honum án meðferðar . Æðaæxli í sjónhimnu ( angiomatosis retinae , Von Hippel-Lindau sjúkdómur ) felur í sér æðaæxli af háræðagrunni í sjónhimnu eða sjóntaugarósi . Sjúkdómurinn er sjaldgæfur og herjar jafnt á karla sem konur án mismunar milli kynþátta . Megin áhættuþáttur æðaæxlis í sjónhimnu er genabreyting fyrir Von Hippel-Lindau sjúkdóm . Flestir þeirra sem hafa mörg æðaæxli í báðum augum hafa þetta gen en flestir þeirra sem hafa eitt æxli í öðru auganu hafa það ekki ( 1 ) . Æxlin eru oft lítil og auðvelt að missa af þeim í upphafi , en sjást betur á æðamynd ( fluorescein angiography ) . Æðaæxlin þróast yfir í kúlulaga , rauð æxli með útvíkkaða og hlykkjótta slagæðlinga og bláæðlinga sem liggja til og frá æxlinu . Í mörgum tilvikum eru mörg æxli í sama auganu og í helmingi tilvika eru æxli í báðum augum . Æðaæxli geta stundum leitt til vessandi sjónhimnulosa vegna leka úr æðaæxlinu og í einstaka tilviki blæðinga í glerhlaup eða toglosi á sjónhimnu . Af þessum sökum getur fyrsta einkenni þessara æxla verið óskýr sjón eða skyndilega skert sjónsvið ( 2 ) . Æðaæxli eru stundum ættgeng og er þá um að ræða ríkjandi erfðir með ófullkominni sýnd ( incomplete penetrance ) en í öðrum tilvikum er um að ræða stök sjúkdómstilvik án nokkurrar ættarsögu . Sjúkdómurinn er gjarnan kallaður Von Hippel sjúkdómur þegar einungis er um að ræða æxli í augum , en Von Hippel-Lindau sjúkdómur er frekar notað yfir æðaæxli sem eru líka í heila og kviðarholi . 20% sjúklinga eru með æðaæxli í heila , sérstaklega í litla heila , medulla , pons og mænu . Í kviðarholi má stundum finna blöðrur í nýrum , brisi , lifur , eistnalyppum og eggjastokkum . Nýrnafrumukrabbamein , heilahimnuæxli ( meningioma ) og krómfíklaæxli ( pheochromocytoma ) hafa einnig verið tengd við þennan sjúkdóm . Illkynja æðaæxli í litla heila ( cerebellar hemagioblastoma ) og nýrnafrumukrabbamein eru algengustu dánarorsakir sjúklinga með von Hippel-Lindau sjúkdóm ( 2 ) . Æðamynd af sjónhimnu er gagnleg til greiningar . Tölvusneiðmyndir og segulómanir eru nauðsynlegar til að greina æxli utan augna ( 1 ) . Helstu mismunagreiningar eru : Sjónukímfrumnaæxli ( retinoblastoma ) . Stjarnfrumnaæxli ( astrocytoma ) í sjónhimnu . Sjálfvakin háræðavíkkun í sjónhimnu ( idiopathic retinal telangiectasis - Coats' disease and Leber's retinal aneurysms ) . Áunnin sjónhimnutrefja - / æða blóðæðaskemmd ( acquired fibrovascular retinal hemangiomatous lesion ) ( 1 ) . Æðaæxli í sjónhimnu stækkar gjarnan með tímanum og hættir þá til að leka meira . Í sumum tilvikum hefur leysimeðferð eða frystingu verið beitt til að draga úr stærð æðaæxlanna og minnka leka . Meðferðin er hins vegar ekki hættulaus og getur í sumum tilvikum leitt til aukins leka og sjónhimnuloss . Í einstökum tilvikum hafa æðaæxli í sjónhimnu horfið af sjálfu sér . Horfur með tilliti til sjónar ráðast af staðsetningu , fjölda og stærð æxlanna , vökvasöfnun undir eða innan sjónhimnu og bólgusvari þess vegna . Hægt er að takmarka stærð og afleiðingar flestra æðaæxla en einstaka augu verða blind af þessum sökum ( 1 , 2 ) .