Meðalaldur var 53,8 ár og 197 konur áttu að minnsta kosti einn ættingja sem fengið hafði brjóstakrabbamein . Helstu ókostir erfðaprófa voru ótti við að greinast með stökkbreytingar og áhyggjur af ónógri persónuvernd . Ályktanir : Þessar niðurstöður gefa til kynna að kröfur íslenskra kvenna um að fá að fara í erfðapróf , þegar þau eru orðin almenn hér á landi verði miklar , jafnvel hjá konum sem ekki hafa ættarsögu um brjóstakrabbamein . Niðurstöður rannsóknarinnar gefa einnig til kynna að erfðaráðgjöf þurfi að taka mið af ótta kvenna við brjóstakrabbamein því það gæti aukið líkur á að konur taki upplýsta ákvörðun um að mæta í erfðapróf fremur en að hvatinn að því að mæta byggist á ótta við brjóstakrabbamein . Það hefur lengi verið vitað að brjóstakrabbamein er algengara í sumum fjölskyldum en öðrum ( 1 ) . Út frá eldri upplýsingum úr Krabbameinsskrá hefur verið áætlað að um 15,9% brjóstakrabbameina sem greinast á Íslandi megi flokka sem ættlægt brjóstakrabbamein og er það því álíka algengt hér á landi eins og annars staðar ( 2,3 ) . Ennfremur hafa faraldsfræðilegar rannsóknir leitt í ljós að konur með fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein , jafnvel þó aðeins sé um að ræða einn ættingja í fyrsta ættlið ( móður / systur / dóttur ) eru allt að tvisvar sinnum líklegri en aðrar konur til að fá brjóstakrabbamein ( 1,4 ) . Það eykur enn á áhættuna ef fleiri nákomnir ættingjar hafa fengið sjúkdóminn , ef mein hefur greinst í báðum brjóstum hjá einhverjum ættingja eða ef sjúkdómurinn hefur greinst hjá ættingjum snemma á lífsleiðinni ( 1 , 5,6 ) . Áhættan á að fá brjóstakrabbamein eykst umtalsvert því fleiri sem áhættuþættirnir eru í fjölskyldunni ( 5 ) . Á níunda áratugnum voru einangruð tvö erfðaefni , BRCA 1 og BRCA 2 , sem tengd hafa verið myndun brjóstakrabbameins í fjölskyldum með ættlægt brjóstakrabbamein ( 7 ) . Stökkbreyting á þessum tveimur erfðaefnum eru taldar leiða til myndunar brjóstakrabbameins í um 6 - 10% tilvika , BRCA 1 oftar en BRCA 2 ( 7 ) . Hérlendis er stökkbreyting á BRCA 2 erfðaefni hins vegar algengari og hefur fundist ein stökkbreyting ( 999 de 15 ) , svokölluð landnemastökkbreyting , sem rekja má til sameiginlegs ættmennis ( 2,8 ) . Landnemastökkbreytingin gerir það að verkum að tiltölulega fljótlegt og auðvelt er að kemba fyrir hana hjá heilbrigðum íslenskum einstaklingum . Alþjóðlegar þýðisbundnar rannsóknir sýna að konur með stökkbreytingu á BRCA 1 og BRCA 2 erfðaefnum geta haft 40 - 85% samanlagða áhættu að fá brjóstakrabbamein og 5 - 60% heildaráhættu að fá eggjastokkakrabbamein ( 9 - 11 ) . Í nýlegri íslenskri rannsókn kemur hins vegar fram að meðaláhætta á brjóstakrabbameini hjá þeim sem eru með stökkbreytingu á BRCA 2 erfðaefni er lægri en áður hefur verið talið ( 12 ) . Þar kemur fram að áætluð áhætta við fimmtugt fyrir allar konur sem bera 999 del 5 stökkbreytingu er 17% og 37,2% við 70 ára aldur . Með einangrun BRCA 1 og BRCA 2 erfðaefna er hægt að kanna hverjir eru arfberar í fjölskyldum með ættlægt brjósta - eða eggjastokkakrabbamein . Konur með ættarsögu um brjóstakrabbamein geta haft nokkurn ávinning af því að láta meta áhættu sína fyrir sjúkdómnum með erfðaprófi ( 13 ) . Til dæmis geta konur sem bera stökkbreytt erfðaefni stuðlað að því að brjóstakrabbamein greinist á for - eða byrjunarstigi með því að auka forvarnarhegðun sína ( farið í brjóstamyndatöku ) eða dregið úr líkum á að sjúkdómurinn þróist ( farið í fyrirbyggjandi brottnám brjósta ) ( 14 ) . Þá geta konur sem ekki greinast með umræddar stökkbreytingar fundið fyrir létti sem gæti bætt lífsgæði þeirra ( 13 ) . En erfðapróf hafa einnig neikvæðar hliðar . Bandarískar konur sem greinast með stökkbreytt erfðaefni finna fyrir óöryggi gagnvart framtíðinni , ótta við mismunun af hendi tryggingarfélaga og minni lífsgæðum ( 15 ) . Í bandarískum rannsóknum hefur komið fram að áhugi á að mæta í erfðapróf er mikill hjá konum með sögu um brjósta - eða eggjastokkakrabbamein í fyrsta ættlið og einnig hjá þeim sem eru í lítilli áhættu ( 16,17 ) . Fylgni hefur fundist milli þess að ætla ( intention ) að fara í erfðapróf og lægri aldurs , lengri skólagöngu ( 17,18 ) og þess að telja sig vera í áættuhópi fyrir brjóstakrabbameini ( perceived risk ) ( 19,21 ) . Ennfremur komu fram jákvæð tengsl milli óska um að fara í BRCA próf og þess að vera kona , hafa heilsufarstryggingu , vera yngri , hafa meiri menntun og að vera í meiri raunverulegri áættu ( objective risk ) fyrir brjóstakrabbameini ( 20 ) . Bandarískar konur gefa upp eftirfarandi atriði sem ástæður fyrir áhuga þeirra á að mæta í erfðapróf : að vita hvort börn þeirra eru í áhættuhópi , að fjölga mætingum í brjóstamyndatöku , að hugsa betur um sjálfa sig ( 16 , 18,19 ) og vita hvort brjóstakrabba meinsgen eru til staðar ( 22 ) . Það sem hins vegar stendur helst í vegi fyrir mætingu þeirra í erfðapróf eru áhyggjur af tryggingarhæfni , óvissa um nákvæmni prófanna og áhyggjur af eigin viðbrögðum ( 16 ) . Ótti við brjóstakrabbamein tengist einnig áhuga á erfðaprófi . Bandarískar rannsóknir hafa sýnt fram á jákvæða fylgni milli sértæks krabbameinsótta ( mældur sem ágengar hugsanir um brjóstakrabbamein á undirþætti Impact of Event Scale ( IES ) kvarðans ) og áhuga á að fara í erfðapróf . Rannsóknirnar náðu til kvenna með fjölskyldusögu um brjósta - og eggjastokkakrabbamein ( 18,23 ) og einnig til kvenna með fjölskyldusögu sem auk þess vissu að BRCA 1 stökkbreyting hafði greinst í fjölskyldum þeirra ( 20 ) . Þegar rannsóknir á mætingu kvenna í brjóstamyndatöku eru skoðaðar kemur í ljós að þær gefa misvísandi niðurstöður um áhrif sértæks krabbameinsótta , ýmist að mikill ótti standi í vegi fyrir mætingu ( 24 ) eða örvi konur til að mæta ( 25,26 ) . Bent hefur verið á að ein ástæða fyrir þessum ólíku niðurstöðum geti verið að sveiglínusamband sé milli ótta og mætingar í brjóstamyndatöku ( 27 ) , of mikill eða of lítill ótti standi í vegi fyrir mætingu en meðalótti hvetji til mætingar . Í nýlegri rannsókn ( 28 ) á tengslum sértæks ótta og áhuga á að fara í erfðaprófi fékkst stuðningur við þessa tilgátu . Þar kom fram að konur með ættarsögu um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið , sem mældust með miðlungsótta ( mældur sem ágengar hugsanir á IES kvarða ) , voru líklegri til að fara í erfðapróf en konur sem óttuðust sjúkdóminn mikið eða lítið . En hver er áhugi íslenskra kvenna á að fara í erfðapróf á brjóstakrabbameini og hvaða þættir tengjast þeim áhuga ? Er munur á afstöðu kvenna sem hafa sögu um brjóstakrabbamein í ætt og annarra kvenna ? Þetta voru meginspurningar sem leitað var svara við í þessari rannsókn . Eitt þúsund konur á Stór-Reykjavíkursvæðinu , á aldrinum 40 til 69 ára , voru valdar af handahófi úr boðunarskrám leitarstöðvar Krabbameinsfélags Íslands , og þeim sendur spurningalisti í pósti . Með samkeyrslu úrtakslista við Krabbameinsskrá höfðu áður verið teknar burt konur sem greinst höfðu með brjóstakrabbamein . Til að tryggja hátt hlutfall kvenna með sögu um brjóstakrabbamein hjá ættingja / um í fyrsta ættlið ( móður / systur / dóttur ) var hópurinn þannig samsettur , að tryggt var að um 40% þeirra hefðu ættarsögu . Þetta var gert með samkeyrslu við ættarskrá Krabbameinsskrárinnar . Rannsakendur fengu ekki vitneskju um hvaða þátttakendur höfðu ættarsögu og var unnið með gögnin eftir þeim upplýsingum sem konurnar sjálfar gáfu upp . Rannsóknin fór fram á árinu 1998 og er hluti af stærri rannsókn , þar sem meðal annars voru könnuð áhrif fjölda persónubundinna þátta og viðhorfa til brjóstamyndatöku og erfðaprófa á brjóstakrabbameini . Rannsóknin var samþykkt af Tölvunefnd og vísindaráði Krabbameinsfélags Íslands . Mælitæki : Þrjú mælitæki voru lögð fyrir þátttakendur . Í fyrsta lagi var spurt um lýðfræðilega þætti ( aldur , hjúskaparstöðu , menntun og barnafjölda ) og einnig um fjölda ættingja sem fengið höfðu brjóstakrabbamein og ættartengsl þeirra við þátttakendur ( objective risk ) . Í öðru lagi voru átta staðlaðar spurningar varðandi ákvörðun um að fara í erfðapróf ( fimm svarmöguleikar ) og var formáli um erfðaefni brjóstakrabbameins hafður að spurningunum ; ein spurning var um áhuga á að mæta í erfðapróf ( fjórir svarmöguleikar ) ; ein spurning um það hversu líklegt viðkomandi taldi að hún væri með brjóstakrabbameinserfðaefni ( perceived risk ) ( opinn svarmöguleiki frá 0% ( alls ekki líklegt ) til 100% ( öruggt ) ) ; þrjár fullyrðingar um kosti erfðaprófa og þrjár um ókosti erfðaprófa ( svarmöguleikar frá 1 ( mjög sammála ) til 5 ( mjög ósammála ) ) . Til grundvallar þessum spurningum lágu erlendar rannsóknir um sama efni ( 16,29 ) . Þá voru lagðar fyrir tvær opnar spurningar um hvern þátttakendur töldu vera helsta kost og helsta ókost erfðaprófa . Í þriðja lagi voru lagðar fyrir sjö spurningar sem mátu sértækan ótta við krabbamein ( mældur sem ágengar hugsanir um brjóstakrabbamein á undirþætti kvarðans Impact of Event Scale , IES ) ( 30 ) . Spurt var hversu oft hugsanir um brjóstakrabbamein hefðu leitað á viðkomandi undanfarnar þrjár vikur . ( svarmöguleikar frá 0 ( alls ekki ) til 5 ( oft ) ) . Áreiðanleiki ( coefficient alpha ) kvarðans í þessari rannsókn var . 81 , sem er í góðu samræmi við það sem fram hefur komið í bandarískum rannsóknum ( 28,30 ) . Staðtöluleg úrvinnsla gagna : Við úrvinnslu gagna var notaður kí-kvaðrat ( c 2 ) og fervikagreining ( Anova ) ( F ) með Newmans Keul samanburðarprófi til að kanna mun milli hópa . Miðað var við marktektarmörk p < 0,05 . Alls tóku 534 konur afstöðu til þeirra atriða sem hér eru til umfjöllunar , en 654 konur tóku þátt í heildarrannsókninni . Af þeim áttu 197 ( 37% ) einn eða fleiri ættingja í fyrsta ættlið sem greinst hafði með brjóstakrabbamein . Meðalaldur þátttakenda var 53,8 ár ( staðalfrávik 8,5 ) , 411 ( 77,1% ) þeirra voru giftar / í sambúð , 64 ( 12% ) voru fráskildar / slitið sambúð , 30 ( 5,6% ) voru ekkjur og 28 ( 5,3% ) einhleypar . Konurnar áttu að meðaltali 2,9 börn . Menntun þeirra var sem hér segir : barna - / grunnskóli 52 konur ( 11,2% ) , gagnfræðapróf / stutt starfsnám 135 ( 28,8% ) , verklegt framhaldsnám 57 ( 12,2% ) , bóklegt framhaldsnám 140 ( 29,9% ) og háskólapróf 84 konur ( 17,9% ) . Áhugi á erfðaprófi : Ein spurning mældi áhuga kvenna á að fara í erfðapróf á brjóstakrabbameini . Í ljós kom að áhugi á erfðaprófi var mikill , en 395 konur ( 73,9% ) vildu örugglega eða líklega fara í próf. Áhugi á að fara í erfðapróf var sem hér segir : 201 ( 37,6% ) kona vildi örugglega fara í erfðapróf , 194 ( 36,3% ) vildu líklega fara , 113 ( 21,2% ) vildu líklega ekki fara og 26 ( 4,9% ) konur vildu örugglega ekki fara í erfðapróf . Þar sem fáar konur höfðu engan áhuga á að fara í erfðapróf var ákveðið að setja þær í hóp með konum sem vildu líklega ekki fara í erfðapróf . Við útreikninga hér á eftir verður konum því skipt í þrjá hópa eftir áhuga , í fyrsta lagi þær sem vilja örugglega fara ( n = 201 ) , í öðru lagi þær sem vilja líklega fara ( n = 194 ) og í þriðja lagi þær sem vilja líklega ekki / örugglega ekki fara ( n = 139 ) . Áhugi á erfðaprófi eftir lýðfræðilegum þáttum : Kannað var hvort áhugi á erfðaprófi væri breytilegur eftir lýðfræðilegum þáttum . Ekki var munur á áhuga á að fara í erfðapróf eftir menntun ( p < 0,27 ) , hjúskaparstöðu ( p < 0 , 60 ) eða fjölda barna sem konur áttu ( p < 0,61 ) . Hins vegar voru konur sem vildu örugglega ( meðalaldur 52,44 ; staðalfrávik 8,13 ) eða líklega ( meðalaldur 53,46 ; staðalfrávik 8,13 ) fara í erfðapróf líklegri til að vera yngri en þær sem vildu líklega ekki / örugglega ekki fara ( meðalaldur 56,09 ; staðalfrávik 8,92 ) , F ( 2,527 ) = 8,00 ; p < 0,0001 . Áhugi á erfðaprófi eftir ættarsögu um brjóstakrabbamein og mati á líkum á erfðaefni : Þegar athugað var hvort áhugi á erfðaprófi væri breytilegur eftir því hvort konur höfðu fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein eða ekki var ákveðið að skipta þeim niður í tvo hópa . Í öðrum hópnum voru 197 ( 36,9% ) konur sem áttu einn eða fleiri ættingja í fyrsta ættlið sem fengið höfðu sjúkdóminn og í hinum hópnum voru 337 ( 63,1% ) konur sem ekki áttu slíka ættingja . Í töflu I má sjá hvernig áhugi á erfðaprófi er eftir ættarsögu um brjóstakrabbamein . Ekki var munur á áhuga kvenna með ættarsögu um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið og annarra kvenna , c 2 ( 2 ) = 4,25 ; p < 0,12 . Hins vegar reyndist mat á líkum á að vera með brjóstakrabbameinserfðaefni tengjast áhuga á að fara í erfðapróf , F ( 2,531 ) = 13,67 ; p < 0,0001 . Því líklegra sem konur töldu að þær væru með erfðaefni þeim mun áhugasamari voru þær að mæta í prófin . Að meðaltali töldu konur vera 27,6% ( spönn 0 - 99% ) líkur á að þær væru arfberar ( meðaltal 27,56 ; staðalfrávik 25,14 ) . Áhugi á erfðaprófi og ótti við brjóstakrabbamein : Ótti við brjóstakrabbamein var mældur sem ágengar hugsanir um sjúkdóminn með undirþætti IES kvarðans . Í ljós kom að 37,3% kvenna fundu fyrir einhverjum ótta við brjóstakrabbamein ( IES spönn 1 + ; n = 189 ) og af þeim fundu 3,1% ( IES spönn 10 + ; n = 16 ) fyrir miklum ótta . Ótti við sjúkdóminn reyndist ekki vera til staðar hjá 62,7% kvenna ( IES spönn 0 ; n = 318 ) . Við útreikninga var konum skipt niður í tvo hópa eftir ótta við brjóstakrabbamein , þær sem höfðu engar ágengar hugsanir um sjúkdóminn ( n = 318 ) og þær sem höfðu einhverjar ágengar hugsanir ( n = 189 ) . Í töflu I má sjá tengsl ótta við brjóstakrabbamein og áhuga á að fara í erfðapróf . Konur sem höfðu einhverjar ágengar hugsanir um sjúkdóminn höfðu meiri áhuga á að mæta í erfðapróf , c 2 ( 2 ) = 10,67 ; p < 0,005 . Yfir 80% þessara kvenna höfðu áhuga á að fara í próf ( vildu örugglega eða líklega fara ) . Áhugi eftir mati á kostum og göllum erfðaprófa : Þrjár fullyrðingar mátu kosti og þrjár fullyrðingar mátu ókosti erfðaprófa . Fram kom að þátttakendur töldu kosti erfðaprófa vera marga ( meðaltal 4,06 ; staðalfrávik 0,89 ) og ókosti fáa ( meðaltal 1,74 ; staðalfrávik 0,79 ) . Í töflu II má sjá tengsl kosta og ókosta við áhuga á að mæta í erfðapróf . Einnig má sjá hlutfall kvenna sem voru mjög eða frekar sammála fullyrðingunum . Helstu kostir erfðaprófa voru , að vitneskja um stökkbreytt gen myndi hjálpa til við að ákveða hvort fara ætti oftar í brjóstamyndatöku og hvort börn þátttakenda væru í aukinni áhættu . Helsti ókostur erfðaprófa var , að niðurstöður úr erfðaprófi yrðu ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál . Konur voru einnig spurðar að því hver væri helsti kostur og hver væri helsti ókostur erfðaprófa að þeirra mati og voru svarmöguleikar opnir . Helstu kostir erfðaprófa voru taldir vera að fá að vita hvort stökkbreytingar væru til staðar ( 23,2% ) , í þágu vísinda ( 21% ) , vitneskja um erfðaefni fyrir afkomendur ( 18,4% ) og að erfðapróf myndu auka líkur á lækningu ( 18,4% ) . Ótti við að greinast með stökkbreytingar var langoftast nefndur sem helsti ókostur erfðaprófa ( 24,8% ) , þar á eftir var óvissa um persónuvernd ( 13% ) og tími og óþægindi ( 5,2% ) . Þá töldu tæplega 42% kvenna erfðapróf ekki hafa neina ókosti í för með sér . Áhugi íslenskra kvenna á að fara í erfðapróf á brjóstakrabbameini reyndist vera mikill . Yngri konur , konur sem töldu líkur á að þær væru með stökkbreytingar , konur sem óttuðust brjóstakrabbamein og þær sem töldu kosti erfðaprófa vera mikla og ókosti fáa , höfðu mestan áhuga á að mæta . Hins vegar var ekki munur á áhuga kvenna með og án ættarsögu um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið á að fara í erfðapróf . Rúmlega 78% kvenna með ættarsögu vildu örugglega eða líklega fara í erfðapróf samanborið við 71,5% kvenna án ættarsögu . Samkvæmt þessu virðist vefjast fyrir íslenskum konum hverjum erfðapróf eru ætluð , en prófin eru enn sem komið er aðallega ætluð konum sem grunur leikur á að séu arfberar fyrir brjósta - og eggjastokkakrabbamein . Þetta er sambærilegt við það sem fram hefur komið í erlendum rannsóknum ( 16 , 17,19 ) . Þá höfðu yngri konur meiri áhuga á að mæta í erfðapróf en eldri konur , sem er í samræmi við erlendar rannsóknir ( 17 , 18,20 ) , en menntun íslenskra kvenna spáði ekki fyrir um áhuga á erfðaprófi eins og erlendar rannsóknir hafa sýnt ( 17,18 ) . Rannsóknin sýndi að því líklegra sem konur töldu að þær hefðu brjóstakrabbameinserfðaefni þeim mun áhugasamari voru þær að mæta í erfðapróf , eins og fram kemur í erlendum rannsóknum á konum með sögu um brjóstakrabbamein í fyrsta ættlið ( 19 , 23,29 ) . Það sem vekur hins vegar athygli er hversu íslenskar konur ofmeta almennt líkur á að þær séu með brjóstakrabbameinserfðaefni . Rúmlega 37% þeirra töldu helmings líkur eða meira á að þær væru arfberar . Í raun eru mjög litlar líkur á að konur sem þátt tóku í rannsókninni séu með erfðaefni , þar sem aðeins örfáar þeirra áttu fleiri en einn ættingja í fyrsta ættlið sem fengið hafði sjúkdóminn . Sambærilegar niðurstöður er að finna í nýlegum bandarískum rannsóknum ( 21,31 ) . Flest tilfelli brjóstakrabbameins eiga sér stað hjá konum sem ekki hafa erfðafræðilega stökkbreytingu og í raun er BRCA 1 stökkbreyting talin orsaka aðeins um 5% allra brjóstakrabbameina ( 32 ) . Það er því mjög mikilvægt að upplýsa konur um raunverulegar líkur þeirra á að stökkbreyting sé til staðar . Jafnvel þarf að upplýsa konur að brjóstakrabbamein getur þróast þó stökkbreyting sé ekki til staðar og að þær þurfi áfram að huga að forvörnum ( til dæmis að mæta reglulega í brjóstamyndatöku ) . Hitt ber þó að hafa í huga að greining á BRCA 1 stökkbreytingu varðar stóran hóp kvenna , þar sem brjóstakrabbamein er algengur sjúkdómur og ein af hverri 200 til 400 konum eru taldar hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu ( 33,34 ) . Konur sem fundur fyrir ótta við brjóstakrabbamein ( mældur sem ágengari hugsanir á IES ) höfðu meiri áhuga á að fara í erfðapróf , eins og erlendar rannsóknir hafa staðfest ( 18 , 20,23 ) . Ekki reyndist þó vera um sveiglínufylgni ágengra hugsana um sjúkdóminn og áhuga á erfðaprófi að ræða , eins og leitt hefur verið líkum að áður ( 28 ) . Þó nokkur ótti við brjóstakrabbamein kom fram í rannsókninni , en rúmlega 37% kvenna fundu fyrir einhverjum ótta , þar af nokkrar fyrir miklum ótta . Niðurstöður erlendra rannsókna benda til þess að ótti við brjóstakrabbamein geti haft áhrif á gagnsemi erfðaráðgjafar . Til dæmis bendir nýleg rannsókn til þess að erfðaráðgjöf reynist ekki árangursrík fyrir konur sem haldnar eru miklum ótta við sjúkdóminn ( mældur sem ágengar hugsanir ) ( 35 ) . Erfðaráðgjöf sem veitt var fyrir erfðapróf gagnaðist þessum konum lítið . Því er mikilvægt að við erfðaráðgjöf sé tekið á þeim ótta sem konur finna fyrir . Það ætti að auðvelda þeim að taka upplýsta ákvörðun um að mæta í erfðapróf sem byggir á þekkingu fremur en á tilfinningum . Helstu kostir erfðaprófa ( mældir á stöðluðum kvarða ) voru að mati kvennanna , að vitneskja um stökkbreytingu myndi hjálpa þeim við að ákveða hvort mæta ætti oftar í brjóstamyndatöku og einnig til að vita hvort börn þeirra væru í aukinni áhættu . Þessar niðurstöður eru sambærilegar bandarískum rannsóknum ( 16 , 18,19 ) . Þegar konur voru beðnar að greina sjálfar frá helstu kostum erfðaprófa með opnum svarmöguleika komu fram sömu atriði , en einnig var nefnt að erfðapróf hefðu vísindalegt gildi og ykju líkur á lækningu . Það sem helst dró úr áhuga á að fara í erfðapróf ( ókostir erfðaprófa mældir á stöðluðum kvarða ) voru áhyggjur af því að niðurstöður úr prófunum yrðu ekki meðhöndlaðar sem trúnaðarmál . Þetta er að hluta til í samræmi við það sem fram kemur í bandarískum rannsóknum ( 16,19 ) . Þar í landi er ein algengasta hindrun fyrir mætingu áhyggjur af því að upplýsingar um að stökkbreytt erfðaefni hafi greinst komist í hendur tryggingafyrirtækja sem neiti síðan að sjúkra - eða líftryggja viðkomandi . Á Íslandi hafa allir sama rétt á læknis - og sjúkrahúsþjónustu svo það atriði ætti ekki að vega eins þungt hér á landi og í Bandaríkjunum . En hugsanlegt er að tryggingafélög neiti að líftryggja þetta fólk . Einnig gæti verið að fólk hræðist að upplýsingar um það komist í hendur óviðkomandi aðila . Það sem vekur hins vegar athygli í þessari rannsókn er að þegar konurnar greindu sjálfar frá því hver helsti ókostur erfðaprófa væri ( opnir svarmöguleikar ) var ótti við að greinast með stökkbreytingar mun oftar nefndur sem ókostur en áhyggjur af ónógri persónuvernd . Í bandarískum rannsóknum eru áhyggjur vegna tilfinningalegra viðbragða ( 16 ) eða auknar áhyggjur að fá sjúkdóminn ( 29 ) með algengustu hindrunum fyrir mætingu í erfðapróf , ásamt áhyggjum af ónógri persónuvernd , eins og fyrr segir . Á Íslandi eru erfðapróf enn sem komið er fyrst og fremst gerð í vísindaskyni . Áður en langt um líður má búast við að þau verði jafn almenn hérlendis eins og víða erlendis . Allar upplýsingar um áhrif þeirra á þátttakendur eru mikilvægar . Það er ljóst að konur og fjölskyldur þeirra munu þurfa á viðeigandi ráðgjöf að halda , bæði erfðafræðilegri og sálfræðilegri . Niðurstöður úr prófunum hafa ekki einungis áhrif á þátttakendur , heldur einnig á þá sem eru líffræðilega tengdir þeim , þar á meðal börn . Einnig þarf að tryggja að konur skilji upplýsingar um mat á eigin áhættu fyrir sjúkdómnum , um kosti erfðaprófa og um þær forvarnir og meðferðarrúrræði sem í boði eru . Þá þarf að vinna áfram að því að dulkóðun gagna tryggi sem besta persónuvernd . Styrkur þessarar rannsóknar liggur í stóru úrtaki , sem valið var af handahófi , svarhlutfall var viðunandi ( 53,4% ) miðað við viðfangsefni og að rannsóknin var gerð á árinu 1998 þegar almenn umræða um erfðapróf var stutt á veg komin hér á landi . Í rannsókninni voru notuð mælitæki sem gefið hafa góða raun í erlendum rannsóknum og eru niðurstöður að stórum hluta til í samræmi við aðrar rannsóknir á þessu sviði . Annmarkar rannsóknarinnar eru helst þeir , að ekki er vitað hvort sá áhugi á erfðaprófi sem konur með ættarsögu um brjóstakrabbamein sýna muni skila sér í raunverulegri mætingu í erfðapróf . Þar sem þátttakendur í rannsókninni voru á aldrinum 40 til 69 ára er ekki vitað hver afstaða yngri kvenna er til þeirra atriða sem hér hafa verið til umfjöllunar . Einnig bera að hafa í huga að rannsóknin var gerð á árinu 1998 , áður en gagnagrunnsfrumvarpið var samþykkt á Alþingi , og hugsanlegt að einhver atriði séu ofar í huga fólks í dag en hér hafa komið fram . Hins vegar má benda á að rannsóknir í Bandaríkjunum , þar sem erfðapróf á brjóstakrabbameini eiga sér mun lengri sögu en hér á landi , sýna svipaðar niðurstöður og fram koma í þessari rannsókn . 1 Félagsvísindadeild Háskóla Íslands , 2 Leitarstöð Krabbameinsfélags Íslands , 3 líknardeild Ríkisspítala , 4 Mount Sinai School of Medicine , New York . Fyrirspurnir , bréfaskipti : Guðrún Árnadóttir , félagsvísindadeild Háskóla Íslands , Odda , 107 Reykjavík . Sími : 699 0244 . Netfang : gudruarn@hi.isEfni greinarinnar hefur ekki birst í öðrum ritum , en fjallað hefur verið að hluta til um efnið á veggspjöldum á eftirtöldum ráðstefnum : Rannsóknir í félagsvísindum , Háskóla Íslands í október 1999 og á ráðstefnu Samtaka um krabbameinsrannsóknir á Íslandi í janúar 2000 .