Inngangur : Endurhæfing er mikilvægur þáttur í meðferð sjúklinga með kransæðasjúkdóm . Áhrif markvissrar endurhæfingar meðal þeirra sem hafa hjartabilun eru minna þekkt . Efniviður og aðferðir : Við könnuðum áhrif hjartaendurhæfingar meðal 43 sjúklinga með greininguna hjartabilun . Eftir grunnmælingar var hópnum slembiraðað í tvo jafn stóra undirhópa , þjálfunarhóp og viðmiðunarhóp . Þjálfunarhópurinn fékk markvissa endurhæfingu tvisvar í viku undir leiðsögn sjúkraþjálfara ásamt fræðslu . Viðmiðunarhópurinn fékk enga sérstaka meðferð , en fylgst var með þeim símleiðis . Í upphafi og við lok sex mánaða rannsóknartímabils voru meðal annars gerðar mælingar á súrefnisupptöku við stigvaxandi álag , útfallsbroti vinstri slegils við hjartaómun , sex mínútna gönguþolspróf , öndunarmælingar , vöðvastyrksmælingar , blóðrannsóknir og mat á heilsutengdum lífsgæðum með stöðluðum spurningalista . Niðurstöður : Enginn hefur hætt þjálfun vegna aukaverkana . Niðurstöður grunnmælinga liggja fyrir og verða kynntar á lyflæknaþingi . Útfallsbrot fyrir þjálfun mældist að meðaltali 41 ± 13,4% . Þrektala fyrir þjálfun var 15,3 ± 3,3 ml / kg / mín . Ályktanir : Á þinginu verða kynntar niðurstöður grunnmælinga og mismunandi mælikvarðar á starfsþreki hjartabilunarsjúklinga bornir saman . Inngangur : Sáraristilbólga ( colitis ulcerosa , UC ) og svæðisgarnabólga ( Crohns sjúkdómur , CD ) eru alvarlegir bólgusjúkdómar í þörmum , sem oft ganga undir samheitinu þarmabólgusjúkdómur ( inflammatory bowel disease , IBD ) . Erlendar rannsóknir benda til þess að erfðir og umhverfi eigi þátt í myndun þessara sjúkdóma . Markmiðið var að finna skyldleika íslenskra sjúklinga með þarmabólgusjúkdóm og bera saman með tölfræðilegum aðferðum við viðmiðunarhópa . Efniviður og aðferðir : Niðurstöður rannsókna á nýgengi þarmabólgusjúkdóms á Íslandi á 47 ára tímabilinu 1950 - 1996 hafa verið birtar . Þá greindust 1.163 einstaklingar með þarmabólgusjúkdóm . Í ættfræðigagnagrunni Íslenskrar erfðagreiningar eru skráðir rúmlega 600.000 Íslendingar og ættartengsl þeirra . Gagnagrunnurinn var notaður til þess að kanna skyldleika sjúklinganna , annars vegar fyrir hópinn í heild og hins vegar fyrir undirhópana tvo ( UC og CD ) , sem síðan var borinn saman við skyldleika innan viðmiðunarhópa . Niðurstöður : Skyldleikarannsóknin bendir til þess að ættartengsl séu meiri meðal sjúklinganna en meðal einstaklinga í viðmiðunarhópum . Einnig eru meiri líkur á að sjúkdómurinn finnist hjá nánu skyldfólki sjúklings heldur en hjá nánu skyldfólki einstaklings í viðmiðunarhópi . Áhættustuðullinn l er 5,6 ; 6,6 og 4,3 fyrir systkini sjúklinga með þarmabólgusjúkdóm , sáraristilbólgu og svæðisgarnabólgu . Þegar ættir þarmabólgusjúklinga eru raktar til sameiginlegra forfeðra ( minimum founder test ) er fjöldi þeirra minni en meðalfjöldi sameiginlegra forfeðra viðmiðunarhópa ( p < 10 - 6 ) . Skyldleikastuðullinn ( kinship coefficient ) fyrir þarmabólgusjúkdómshópinn er 1,94 x 10 - 4 sem er 11 staðalfrávikum hærri en skyldleikastuðullinn fyrir viðmiðunarhópa ( p < 10 - 6 ) . Sömu niðurstöður fengust hvort sem prófin voru gerð fyrir sjúklingahópinn í heild eða fyrir undirhópana tvo . Ályktanir : Rannsóknin bendir til þess að þarmabólgusjúklingar á Íslandi séu mun skyldari en einstaklingar í viðmiðunarhópum og styrkja þá kenningu að erfðir eigi gildan þátt í tilurð sjúkdómanna . Frá rannsóknastofu í gigtsjúkdómum Landspítala Hringbraut Markmið : Markmið rannsóknarinnar var að greina erfðafræðilegan grunn C4 A prótínskorts ( C4 AQ 0 ) í íslenskum fjölskyldum með ættlægan SLE sjúkdóm . Að staðfesta C4 A prótínskort vegna úrfellingar á C4 A geninu með því að skima fyrir úrfellingunni með nýrri langdrægri PCR ( long range PCR ) aðferð . Inngangur : Með prótínrafdrætti höfum við áður greint skort á komplímentþætti 4A ( C4 AQ 0 ) hjá 50% íslenskra SLE sjúklinga . Það er hins vegar tæknilega erfitt að staðfesta C4 AQ 0 hjá arfblendnum einstaklingum , þar sem stuðst er við styrkleika prótínbanda í rafdrætti til að meta hvort einstaklingur er arfblendinn eða eðlilegur með tilliti til C4 A prótíns . Fjölskyldurannsókn með greiningu á MHC setröðum í tengslum við C4 A er nauðsynleg til að greina arfblendna einstaklinga með góðri vissu . Erfðafræðilegur grunnur C4 A skorts er breytilegur , en stór úrfelling sem nær yfir nánast allt C4 A genið er grunnur C4 AQ 0 hjá allt að 2/3 hvítra SLE sjúklinga með C4 AQ 0 . Úrfellingin finnst í tengslum við MHC setröðina HLA-B 8 - C4 AQ 0 - C4B1 - HLA-DR 3 . Vegna mikillar samsvörunar C4 A og C4B genanna ( 99% ) hefur til þessa ekki verið mögulegt að nota venjulegar PCR aðferðir til að greina úrfellingu á C4 A geninu . Efniviður og aðferðir : Ný PCR aðferð til greiningar á úrfellingu á C4 A geninu var þróuð . Aðferðin byggir á tveimur LR-PCR hvörfum , einu sértæku fyrir úrfellingu á C4 A geninu og einu sértæku C4 A án úrfellingar . Staðfesting á úrfellingunni er því möguleg jafnt hjá arfblendum sem arfhreinum einstaklingum . Rannsóknin náði til 156 einstaklinga úr níu íslenskum fjölskyldum með ættlægan SLE sjúkdóm og voru þátttakendur skimaðir fyrir úrfellingu á C4 A geninu . Úrfelling á C4 A geninu var staðfest hjá arfblendnum eða arfhreinum einstaklingum . Niðurstöður LR-PCR greiningar voru bornar saman við C4 A prótínrafdrátt og MHC setraðagreiningu . Niðurstöður : Með þessari nýju LR-PCR aðferð höfum við staðfest úrfellingu á C4 A geninu í íslenskum SLE fjölskyldum . Úrfellingin er til staðar hjá 57% SLE sjúklinga með C4 A prótínskort . Úrfellingin fannst í tengslum við 4 MHC setraðir : 1. klassísku C4 A úrfellingar setröðina HLA-B 8 - C4 AQ 0 - C4B1 - HLA-DR 3 og þrjár afleiður hennar 2 . HLA-B 8 - C4 AQ 0 - C4B1 - HLA-DR 2 , 3 . HLA-B 8 - C4 AQ 0 - C4B1 - HLA-DR 7 og 4 . HLA-B 8 - C4 AQ 0 - C4B1 - HLA-DR 10 . Ályktanir : Við höfum þróað nýja LR-PCR aðferð til að greina úrfellingu á C4 A geninu . Aðferðin gerir mögulega hraða og nákvæma greiningu á C4 A úrfellingu og greinir á milli arfblendinna og arfhreinna einstaklinga . Í íslenskum SLE fjölskyldum fannst úrfellingin í tengslum við 4 MHC setraðir . Tilgangur : Að leita eftir merkjum um gigtarsjúkdóma í gömlum beinum , einkum með tilliti til bólgusjúkdóma og slitgigtar . Einnig að bera saman niðurstöður rannsókna með nútímaaðferðum við rannsóknir Jóns Steffensens prófessors frá 1939 . Efniviður og aðferðir : Beinagrindur 54 fullorðinna úr kirkjugarðinum á Skeljastöðum í Þjórsárdal voru skoðaðar með tilliti til gigtarbreytinga . Notaðar voru aðferðir Rogers við greiningu slitgigtar , en til þess að setja greininguna þurfti annað hvort greinilega fílabeinsáferð ( eburnation ) , eða bæði beinnabba ( osteophytes ) og holótt ( porous ) yfirborð brjósks . Niðurstöður : Engin merki fundust um iktsýki eða aðra bólgugigtarsjúkdóma , en slitgigt var til staðar í 17 af 54 ( 31,5% ) og níu af 24 konum ( 37,5% ) . Átta beinagrindur báru merki um slitgigt á meira en einum stað ( 14,8% ) . Slitgigt var algengust í lendarliðum ( 14,8% ) , hálsliðum ( 11,1% ) og mjaðmarliðum ( 7,4% ) . Gott samræmi var á milli núverandi rannsóknar og rannsóknar Jóns Steffensens frá 1939 , en Jón notaði greininguna polyarthritis yfir slitgigt á fleiri en einum stað . Ályktun : Slitgigt virðist hafa verið algeng í Íslendingum til forna , og algengi virðist hærra en í sambærilegum rannsóknum í Englandi . Einkum virðist algengi slitgigtar í lendarliðum og mjaðmarliðum hafa verið hátt , en þetta er í góðu samræmi við þekkingu okkar á algengi slitgigtar á Íslandi í dag . Frá rannsóknastofu í gigtsjúkdómum Landspítala Hringbraut Inngangur : Markmið verkefnisins var að mæla framleiðslu á boðefnunum tumor necrosis factor alpha ( TNFµ ) og interleukin - 10 ( IL - 10 ) í sjúklingum með iktsýki , fyrsta stigs ættingjum þeirra og heilbrigðum einstaklingum . Efniviður og aðferðir : Hvítfrumur ( PBMC ) voru einangraðar úr blóði og ræktaðar í sólarhring án örvunar . Boðefni í frumuræktarfloti voru mæld með ELISA aðferð . Tuttugu sjúklingar ( meðalaldur 58 ár ( 33 - 80 ) tveir karlar , 18 konur ) , 20 fyrsta stigs ættingjar ( meðalaldur 43 ár ( 13 - 79 ) , fimm karlar , 15 konur ) og 19 heilbrigðir einstaklingar ( meðalaldur 57 ( 33 - 84 ) , tveir karlar , 18 konur ) tóku þátt í rannsókninni . Niðurstöður : Styrkur TNFµ og IL - 10 mældist hærri hjá ættingjum en heilbrigðum viðmiðum ( TNFµ ; p = 0,045 og IL - 10 ; p = 0,025 ) . Þessi boðefni mældust einnig hækkuð hjá sjúklingum en munurinn var ekki marktækur ( TNFµ ; p = 0,261 og IL - 10 ; p = 0,273 ) . Ályktanir : Þessar niðurstöður benda til þess að framleiðsla og / eða upptaka boðefna sé afbrigðileg í fyrsta stigs ættingjum sjúklinga með iktsýki . Athyglisvert er að lægri boðefnastyrkur mælist hjá sjúklingum en ættingjum . Lyfjameðferð skýrir ef til vill þennan mun . Frá lyflækningadeild Fjórðungssjúkrahússins á Akureyri Tilgangur : Að athuga árangur og annmarka á brjóstholsspeglunum , sem gerðar hafa verið í greiningarskyni hjá 14 sjúklingum . Efniviður og aðferðir : Á 11 árum ( maí 1987 - apríl 1999 ) hafa verið gerðar 14 brjóstholsspeglanir hjá sjúklingum á FSA . Gerð hefur verið brjóstholsspeglun með beinum spegli í gegnum eitt op með sjúklinginn vakandi í staðdeyfingu . Ábending hefur í öllum tilvikum verið stór ( yfir 1000 ml ) vökvasöfnun í fleiðru öðrum megin , þar sem ástunga hefur sýnt að vökvi fyllir skilmerki Lights um vilsu ( exudat ) . Niðurstöður : Fleiðrusýni voru tekin undir stjórn augans úr sjúklegustu svæðum fleiðru . Í 10 tilfellum staðfestist illkynja æxli í fleiðru . Gott samræmi var milli útlits við speglunina og lokagreiningu úr vefjasýni . Tveir sjúklingar höfðu miðþekjuæxli . Meinvörp höfðu þrír frá lunga , tveir frá brjósti , einn frá eggjastokk , einn frá nýra og einn frá reði . Þrír sjúklinganna höfðu áður greinst með illkynja mein ( brjóst og reður ) . Vefjagreining lá fyrir innan tveggja daga . Fjórir sjúklingar höfðu ekki illkynja breytingar í fleiðrusýnum . Einn þeirra hafði miðlægt flöguþekjukrabbamein í lunga . Tveir höfðu ósértæka fleiðrubólgu með áberandi eósínsæknum frumum af völdum lungnareks og lungnadreps í báðum tilfellum . Sýni úr lunga í öðru tilvikinu samrýmdist drepi . Þannig voru 11 af 14 sjúklingum með langt genginn illkynja sjúkdóm og voru horfur slæmar samkvæmt því . Skemmst lifun var tveir mánuðir , skemmst lifun með krabbamein var fjórir mánuðir . Frumuskoðun var sjaldan beitt , en var þó neikvæð í tveimur tilvikum , þar sem krabbamein fannst í fleiðrusýni . Sjálf brjóstholsspeglunin gekk vel í öllum tilvikum jafnvel þótt almennt ástand sjúklinga væri oft slakt . Sjúklingar finna til sársauka við töku vefjasýnis úr veggfleiðru , því meir sem fleiðran er eðlileg . Yfirleitt eru tekin fjögur til átta sýni . Fylgst var með sjúklingum í sírita ( monitor ) og pulsoximeter og þeim gefið súrefni meðan á aðgerð stóð . Verkir vegna brjóstholskera voru meðhöndlaðir með bólgueyðandi gigtarlyfjum . Kerinn notaður til fleiðrulokunarmeðferðar ( pleurodesis ) hjá þeim sem greindust með krabbamein . Ályktanir : Hjá sjúklingum með stóra fleiðruvilsu öðrum megin gefur brjóstholsspeglun skjóta greiningu . Samræmi var gott milli útlits og niðurstöðu úr fleiðrusýnum . Brjóstholsspeglun er greiningaraðferð sem er sjaldan beitt en þolist ágætlega og á vel við í þessu þýði .