Xromosomal mutatsiyalar bo'lganda, alohida xromosomlar tarkibida katta o'zgarishlar yuz beradi. Bu holatda genetik materialning bir qismi yo'qolishi (delesiya) yoki bir yoki bir nechta xromosomalarning bir qismi (duplikatsiyasi) ning ikki baravar ko'payishi, alohida xromosomalardagi xromosoma segmentlarining yo'nalishi o'zgarishi (inverssiya), shuningdek, genetik materialning bir qismi bir xromosomadan ikkinchisiga ko'chirilishi (translokatsiya) kuzatiladi (eng keskin holat  butun xromosomalarning birlashuvi, t. n. o'lchash Robertson translokatsiyasi, bu xromosomal mutatsiyadan genom mutatsiyasiga o'tish variantidir).
Ayrim xromosomalar tarkibini o'zgartirishda bir misol.
bir yoki bir nechta xromosomalarning bir qismi (duplikatsiyasi) ning ikki baravar ko'payishi